Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.230212778T>ACA350916136SP110,SP140c.-44A>T (n.-44A>T)
c.566A>T (p.Glu189Val)
n.707A>T
c.584A>T (p.Glu195Val)
n.71-876T>A
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.-322-876T>A (n.-322-876T>A)
n.535A>T
n.128A>T
c.-233-876T>A (n.-233-876T>A)
2g.230212778T>CCA350916139SP110,SP140c.-44A>G (n.-44A>G)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
n.707A>G
c.584A>G (p.Glu195Gly)
n.71-876T>C
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.-322-876T>C (n.-322-876T>C)
n.535A>G
n.128A>G
c.-233-876T>C (n.-233-876T>C)
2g.230212778T>GCA350916141SP110,SP140c.-44A>C (n.-44A>C)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
n.707A>C
c.584A>C (p.Glu195Ala)
n.71-876T>G
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.-322-876T>G (n.-322-876T>G)
n.535A>C
n.128A>C
c.-233-876T>G (n.-233-876T>G)
2g.230212779C>ACA350916145SP110,SP140c.-45G>T (n.-45G>T)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
n.706G>T
c.583G>T (p.Glu195Ter)
n.71-875C>A
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.-322-875C>A (n.-322-875C>A)
n.534G>T
n.127G>T
c.-233-875C>A (n.-233-875C>A)
2g.230212779C>GCA350916147SP110,SP140c.-45G>C (n.-45G>C)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
n.706G>C
c.583G>C (p.Glu195Gln)
n.71-875C>G
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.-322-875C>G (n.-322-875C>G)
n.534G>C
n.127G>C
c.-233-875C>G (n.-233-875C>G)
2g.230212779C>TCA350916148SP110,SP140c.-45G>A (n.-45G>A)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
n.706G>A
c.583G>A (p.Glu195Lys)
n.71-875C>T
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.-322-875C>T (n.-322-875C>T)
n.534G>A
n.127G>A
c.-233-875C>T (n.-233-875C>T)
2g.230212780C>ACA350916150SP110,SP140c.-46G>T (n.-46G>T)
c.564G>T (p.Gln188His)
n.705G>T
c.582G>T (p.Gln194His)
n.71-874C>A
c.426G>T (p.Gln142His)
c.-322-874C>A (n.-322-874C>A)
n.533G>T
n.126G>T
c.-233-874C>A (n.-233-874C>A)
2g.230212780C>GCA350916151SP110,SP140c.-46G>C (n.-46G>C)
c.564G>C (p.Gln188His)
n.705G>C
c.582G>C (p.Gln194His)
n.71-874C>G
c.426G>C (p.Gln142His)
c.-322-874C>G (n.-322-874C>G)
n.533G>C
n.126G>C
c.-233-874C>G (n.-233-874C>G)
2g.230212780C>TCA431541557SP110,SP140c.-46G>A (n.-46G>A)
c.564G>A (p.Gln188=)
n.705G>A
c.582G>A (p.Gln194=)
n.71-874C>T
c.426G>A (p.Gln142=)
c.-322-874C>T (n.-322-874C>T)
n.533G>A
n.126G>A
c.-233-874C>T (n.-233-874C>T)
2g.230212781T>ACA350916154SP110,SP140c.-47A>T (n.-47A>T)
c.563A>T (p.Gln188Leu)
n.704A>T
c.581A>T (p.Gln194Leu)
n.71-873T>A
c.425A>T (p.Gln142Leu)
c.-322-873T>A (n.-322-873T>A)
n.532A>T
n.125A>T
c.-233-873T>A (n.-233-873T>A)
2g.230212781T>CCA350916156SP110,SP140c.-47A>G (n.-47A>G)
c.563A>G (p.Gln188Arg)
n.704A>G
c.581A>G (p.Gln194Arg)
n.71-873T>C
c.425A>G (p.Gln142Arg)
c.-322-873T>C (n.-322-873T>C)
n.532A>G
n.125A>G
c.-233-873T>C (n.-233-873T>C)
 gnomAD v4
2g.230212781T>GCA350916158SP110,SP140c.-47A>C (n.-47A>C)
c.563A>C (p.Gln188Pro)
n.704A>C
c.581A>C (p.Gln194Pro)
n.71-873T>G
c.425A>C (p.Gln142Pro)
c.-322-873T>G (n.-322-873T>G)
n.532A>C
n.125A>C
c.-233-873T>G (n.-233-873T>G)
2g.230212782G>ACA350916162SP110,SP140c.-48C>T (n.-48C>T)
c.562C>T (p.Gln188Ter)
n.703C>T
c.580C>T (p.Gln194Ter)
n.71-872G>A
c.424C>T (p.Gln142Ter)
c.-322-872G>A (n.-322-872G>A)
n.531C>T
n.124C>T
c.-233-872G>A (n.-233-872G>A)
2g.230212782G>CCA350916164SP110,SP140c.-48C>G (n.-48C>G)
c.562C>G (p.Gln188Glu)
n.703C>G
c.580C>G (p.Gln194Glu)
n.71-872G>C
c.424C>G (p.Gln142Glu)
c.-322-872G>C (n.-322-872G>C)
n.531C>G
n.124C>G
c.-233-872G>C (n.-233-872G>C)
2g.230212782G>TCA350916160SP110,SP140c.-48C>A (n.-48C>A)
c.562C>A (p.Gln188Lys)
n.703C>A
c.580C>A (p.Gln194Lys)
n.71-872G>T
c.424C>A (p.Gln142Lys)
c.-322-872G>T (n.-322-872G>T)
n.531C>A
n.124C>A
c.-233-872G>T (n.-233-872G>T)
2g.230212783G>ACA431541558SP110,SP140c.-49C>T (n.-49C>T)
c.561C>T (p.Ile187=)
n.702C>T
c.579C>T (p.Ile193=)
n.71-871G>A
c.423C>T (p.Ile141=)
c.-322-871G>A (n.-322-871G>A)
n.530C>T
n.123C>T
c.-233-871G>A (n.-233-871G>A)
2g.230212783G>CCA350916166SP110,SP140c.-49C>G (n.-49C>G)
c.561C>G (p.Ile187Met)
n.702C>G
c.579C>G (p.Ile193Met)
n.71-871G>C
c.423C>G (p.Ile141Met)
c.-322-871G>C (n.-322-871G>C)
n.530C>G
n.123C>G
c.-233-871G>C (n.-233-871G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230212783G=CA1334218855SP110,SP140c.-49C= (n.-49C=)
c.561C= (p.Ile187=)
n.702C=
c.579C= (p.Ile193=)
n.71-871G=
c.423C= (p.Ile141=)
c.-322-871G= (n.-322-871G=)
n.530C=
n.123C=
c.-233-871G= (n.-233-871G=)
2g.230212783G>TCA66761383SP110,SP140c.-49C>A (n.-49C>A)
c.561C>A (p.Ile187=)
n.702C>A
c.579C>A (p.Ile193=)
n.71-871G>T
c.423C>A (p.Ile141=)
c.-322-871G>T (n.-322-871G>T)
n.530C>A
n.123C>A
c.-233-871G>T (n.-233-871G>T)
 dbSNP
2g.230212784A=CA1334218859SP110,SP140c.-50T= (n.-50T=)
c.560T= (p.Ile187=)
n.701T=
c.578T= (p.Ile193=)
n.71-870A=
c.422T= (p.Ile141=)
c.-322-870A= (n.-322-870A=)
n.529T=
n.122T=
c.-233-870A= (n.-233-870A=)
2g.230212784A>CCA350916168SP110,SP140c.-50T>G (n.-50T>G)
c.560T>G (p.Ile187Ser)
n.701T>G
c.578T>G (p.Ile193Ser)
n.71-870A>C
c.422T>G (p.Ile141Ser)
c.-322-870A>C (n.-322-870A>C)
n.529T>G
n.122T>G
c.-233-870A>C (n.-233-870A>C)
2g.230212784A>GCA350916169SP110,SP140c.-50T>C (n.-50T>C)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
n.701T>C
c.578T>C (p.Ile193Thr)
n.71-870A>G
c.422T>C (p.Ile141Thr)
c.-322-870A>G (n.-322-870A>G)
n.529T>C
n.122T>C
c.-233-870A>G (n.-233-870A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230212784A>TCA350916170SP110,SP140c.-50T>A (n.-50T>A)
c.560T>A (p.Ile187Asn)
n.701T>A
c.578T>A (p.Ile193Asn)
n.71-870A>T
c.422T>A (p.Ile141Asn)
c.-322-870A>T (n.-322-870A>T)
n.529T>A
n.122T>A
c.-233-870A>T (n.-233-870A>T)
 gnomAD v4
2g.230212785T>ACA350916172SP110,SP140c.-51A>T (n.-51A>T)
c.559A>T (p.Ile187Phe)
n.700A>T
c.577A>T (p.Ile193Phe)
n.71-869T>A
c.421A>T (p.Ile141Phe)
c.-322-869T>A (n.-322-869T>A)
n.528A>T
n.121A>T
c.-233-869T>A (n.-233-869T>A)
2g.230212785T>CCA350916173SP110,SP140c.-51A>G (n.-51A>G)
c.559A>G (p.Ile187Val)
n.700A>G
c.577A>G (p.Ile193Val)
n.71-869T>C
c.421A>G (p.Ile141Val)
c.-322-869T>C (n.-322-869T>C)
n.528A>G
n.121A>G
c.-233-869T>C (n.-233-869T>C)
2g.230212785T>GCA350916175SP110,SP140c.-51A>C (n.-51A>C)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
n.700A>C
c.577A>C (p.Ile193Leu)
n.71-869T>G
c.421A>C (p.Ile141Leu)
c.-322-869T>G (n.-322-869T>G)
n.528A>C
n.121A>C
c.-233-869T>G (n.-233-869T>G)
2g.230212786G>ACA431541562SP110,SP140c.-52C>T (n.-52C>T)
c.558C>T (p.Leu186=)
n.699C>T
c.576C>T (p.Leu192=)
n.71-868G>A
c.420C>T (p.Leu140=)
c.-322-868G>A (n.-322-868G>A)
n.527C>T
n.120C>T
c.-233-868G>A (n.-233-868G>A)
2g.230212786G>CCA431541564SP110,SP140c.-52C>G (n.-52C>G)
c.558C>G (p.Leu186=)
n.699C>G
c.576C>G (p.Leu192=)
n.71-868G>C
c.420C>G (p.Leu140=)
c.-322-868G>C (n.-322-868G>C)
n.527C>G
n.120C>G
c.-233-868G>C (n.-233-868G>C)
2g.230212786G>TCA431541565SP110,SP140c.-52C>A (n.-52C>A)
c.558C>A (p.Leu186=)
n.699C>A
c.576C>A (p.Leu192=)
n.71-868G>T
c.420C>A (p.Leu140=)
c.-322-868G>T (n.-322-868G>T)
n.527C>A
n.120C>A
c.-233-868G>T (n.-233-868G>T)
2g.230212787A>CCA350916178SP110,SP140c.-53T>G (n.-53T>G)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.698T>G
c.575T>G (p.Leu192Arg)
n.71-867A>C
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.-322-867A>C (n.-322-867A>C)
n.526T>G
n.119T>G
c.-233-867A>C (n.-233-867A>C)
 gnomAD v4
2g.230212787A>GCA350916179SP110,SP140c.-53T>C (n.-53T>C)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.698T>C
c.575T>C (p.Leu192Pro)
n.71-867A>G
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.-322-867A>G (n.-322-867A>G)
n.526T>C
n.119T>C
c.-233-867A>G (n.-233-867A>G)
2g.230212787A>TCA350916181SP110,SP140c.-53T>A (n.-53T>A)
c.557T>A (p.Leu186His)
n.698T>A
c.575T>A (p.Leu192His)
n.71-867A>T
c.419T>A (p.Leu140His)
c.-322-867A>T (n.-322-867A>T)
n.526T>A
n.119T>A
c.-233-867A>T (n.-233-867A>T)
2g.230212788G>ACA350916187SP110,SP140c.-54C>T (n.-54C>T)
c.556C>T (p.Leu186Phe)
n.697C>T
c.574C>T (p.Leu192Phe)
n.71-866G>A
c.418C>T (p.Leu140Phe)
c.-322-866G>A (n.-322-866G>A)
n.525C>T
n.118C>T
c.-233-866G>A (n.-233-866G>A)
2g.230212788G>CCA350916185SP110,SP140c.-54C>G (n.-54C>G)
c.556C>G (p.Leu186Val)
n.697C>G
c.574C>G (p.Leu192Val)
n.71-866G>C
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.-322-866G>C (n.-322-866G>C)
n.525C>G
n.118C>G
c.-233-866G>C (n.-233-866G>C)
 gnomAD v4
2g.230212788G>TCA350916183SP110,SP140c.-54C>A (n.-54C>A)
c.556C>A (p.Leu186Ile)
n.697C>A
c.574C>A (p.Leu192Ile)
n.71-866G>T
c.418C>A (p.Leu140Ile)
c.-322-866G>T (n.-322-866G>T)
n.525C>A
n.118C>A
c.-233-866G>T (n.-233-866G>T)
2g.230212789T>ACA431541569SP110,SP140c.-55A>T (n.-55A>T)
c.555A>T (p.Ala185=)
n.696A>T
c.573A>T (p.Ala191=)
n.71-865T>A
c.417A>T (p.Ala139=)
c.-322-865T>A (n.-322-865T>A)
n.524A>T
n.117A>T
c.-233-865T>A (n.-233-865T>A)
2g.230212789T>CCA431541568SP110,SP140c.-55A>G (n.-55A>G)
c.555A>G (p.Ala185=)
n.696A>G
c.573A>G (p.Ala191=)
n.71-865T>C
c.417A>G (p.Ala139=)
c.-322-865T>C (n.-322-865T>C)
n.524A>G
n.117A>G
c.-233-865T>C (n.-233-865T>C)
2g.230212789T>GCA431541566SP110,SP140c.-55A>C (n.-55A>C)
c.555A>C (p.Ala185=)
n.696A>C
c.573A>C (p.Ala191=)
n.71-865T>G
c.417A>C (p.Ala139=)
c.-322-865T>G (n.-322-865T>G)
n.524A>C
n.117A>C
c.-233-865T>G (n.-233-865T>G)
2g.230212790G>ACA350916189SP110,SP140c.-56C>T (n.-56C>T)
c.554C>T (p.Ala185Val)
n.695C>T
c.572C>T (p.Ala191Val)
n.71-864G>A
c.416C>T (p.Ala139Val)
c.-322-864G>A (n.-322-864G>A)
n.523C>T
n.116C>T
c.-233-864G>A (n.-233-864G>A)
 dbSNP
2g.230212790G>CCA350916191SP110,SP140c.-56C>G (n.-56C>G)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
n.695C>G
c.572C>G (p.Ala191Gly)
n.71-864G>C
c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.-322-864G>C (n.-322-864G>C)
n.523C>G
n.116C>G
c.-233-864G>C (n.-233-864G>C)
2g.230212790G=CA1334218863SP110,SP140c.-56C= (n.-56C=)
c.554C= (p.Ala185=)
n.695C=
c.572C= (p.Ala191=)
n.71-864G=
c.416C= (p.Ala139=)
c.-322-864G= (n.-322-864G=)
n.523C=
n.116C=
c.-233-864G= (n.-233-864G=)
2g.230212790G>TCA350916193SP110,SP140c.-56C>A (n.-56C>A)
c.554C>A (p.Ala185Glu)
n.695C>A
c.572C>A (p.Ala191Glu)
n.71-864G>T
c.416C>A (p.Ala139Glu)
c.-322-864G>T (n.-322-864G>T)
n.523C>A
n.116C>A
c.-233-864G>T (n.-233-864G>T)
2g.230212791C>ACA350916195SP110,SP140c.-57G>T (n.-57G>T)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
n.694G>T
c.571G>T (p.Ala191Ser)
n.71-863C>A
c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.-322-863C>A (n.-322-863C>A)
n.522G>T
n.115G>T
c.-233-863C>A (n.-233-863C>A)
2g.230212791C=CA1334218869SP110,SP140c.-57G= (n.-57G=)
c.553G= (p.Ala185=)
n.694G=
c.571G= (p.Ala191=)
n.71-863C=
c.415G= (p.Ala139=)
c.-322-863C= (n.-322-863C=)
n.522G=
n.115G=
c.-233-863C= (n.-233-863C=)
2g.230212791C>GCA350916196SP110,SP140c.-57G>C (n.-57G>C)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.694G>C
c.571G>C (p.Ala191Pro)
n.71-863C>G
c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.-322-863C>G (n.-322-863C>G)
n.522G>C
n.115G>C
c.-233-863C>G (n.-233-863C>G)
2g.230212791C>TCA350916198SP110,SP140c.-57G>A (n.-57G>A)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
n.694G>A
c.571G>A (p.Ala191Thr)
n.71-863C>T
c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.-322-863C>T (n.-322-863C>T)
n.522G>A
n.115G>A
c.-233-863C>T (n.-233-863C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212792A>CCA431541575SP110,SP140c.-58T>G (n.-58T>G)
c.552T>G (p.Pro184=)
n.693T>G
c.570T>G (p.Pro190=)
n.71-862A>C
c.414T>G (p.Pro138=)
c.-322-862A>C (n.-322-862A>C)
n.521T>G
n.114T>G
c.-233-862A>C (n.-233-862A>C)
2g.230212792A>GCA431541574SP110,SP140c.-58T>C (n.-58T>C)
c.552T>C (p.Pro184=)
n.693T>C
c.570T>C (p.Pro190=)
n.71-862A>G
c.414T>C (p.Pro138=)
c.-322-862A>G (n.-322-862A>G)
n.521T>C
n.114T>C
c.-233-862A>G (n.-233-862A>G)
 gnomAD v4
2g.230212792A>TCA431541571SP110,SP140c.-58T>A (n.-58T>A)
c.552T>A (p.Pro184=)
n.693T>A
c.570T>A (p.Pro190=)
n.71-862A>T
c.414T>A (p.Pro138=)
c.-322-862A>T (n.-322-862A>T)
n.521T>A
n.114T>A
c.-233-862A>T (n.-233-862A>T)
2g.230212793G>ACA350916200SP110,SP140c.-59C>T (n.-59C>T)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.692C>T
c.569C>T (p.Pro190Leu)
n.71-861G>A
c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.-322-861G>A (n.-322-861G>A)
n.520C>T
n.113C>T
c.-233-861G>A (n.-233-861G>A)
2g.230212793G>CCA350916202SP110,SP140c.-59C>G (n.-59C>G)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.692C>G
c.569C>G (p.Pro190Arg)
n.71-861G>C
c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.-322-861G>C (n.-322-861G>C)
n.520C>G
n.113C>G
c.-233-861G>C (n.-233-861G>C)
2g.230212793G>TCA350916204SP110,SP140c.-59C>A (n.-59C>A)
c.551C>A (p.Pro184His)
n.692C>A
c.569C>A (p.Pro190His)
n.71-861G>T
c.413C>A (p.Pro138His)
c.-322-861G>T (n.-322-861G>T)
n.520C>A
n.113C>A
c.-233-861G>T (n.-233-861G>T)
2g.230212794G>ACA2154805SP110,SP140c.-60C>T (n.-60C>T)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.691C>T
c.568C>T (p.Pro190Ser)
n.71-860G>A
c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.-322-860G>A (n.-322-860G>A)
n.519C>T
n.112C>T
c.-233-860G>A (n.-233-860G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.230212794G>CCA350916207SP110,SP140c.-60C>G (n.-60C>G)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.691C>G
c.568C>G (p.Pro190Ala)
n.71-860G>C
c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.-322-860G>C (n.-322-860G>C)
n.519C>G
n.112C>G
c.-233-860G>C (n.-233-860G>C)
2g.230212794G=CA1334218875SP110,SP140c.-60C= (n.-60C=)
c.550C= (p.Pro184=)
n.691C=
c.568C= (p.Pro190=)
n.71-860G=
c.412C= (p.Pro138=)
c.-322-860G= (n.-322-860G=)
n.519C=
n.112C=
c.-233-860G= (n.-233-860G=)
2g.230212794G>TCA350916208SP110,SP140c.-60C>A (n.-60C>A)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.691C>A
c.568C>A (p.Pro190Thr)
n.71-860G>T
c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.-322-860G>T (n.-322-860G>T)
n.519C>A
n.112C>A
c.-233-860G>T (n.-233-860G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212795G>ACA66761390SP110,SP140c.-61C>T (n.-61C>T)
c.549C>T (p.Leu183=)
n.690C>T
c.567C>T (p.Leu189=)
n.71-859G>A
c.411C>T (p.Leu137=)
c.-322-859G>A (n.-322-859G>A)
n.518C>T
n.111C>T
c.-233-859G>A (n.-233-859G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230212795G>CCA431541577SP110,SP140c.-61C>G (n.-61C>G)
c.549C>G (p.Leu183=)
n.690C>G
c.567C>G (p.Leu189=)
n.71-859G>C
c.411C>G (p.Leu137=)
c.-322-859G>C (n.-322-859G>C)
n.518C>G
n.111C>G
c.-233-859G>C (n.-233-859G>C)
2g.230212795G=CA1334218881SP110,SP140c.-61C= (n.-61C=)
c.549C= (p.Leu183=)
n.690C=
c.567C= (p.Leu189=)
n.71-859G=
c.411C= (p.Leu137=)
c.-322-859G= (n.-322-859G=)
n.518C=
n.111C=
c.-233-859G= (n.-233-859G=)
2g.230212795G>TCA431541576SP110,SP140c.-61C>A (n.-61C>A)
c.549C>A (p.Leu183=)
n.690C>A
c.567C>A (p.Leu189=)
n.71-859G>T
c.411C>A (p.Leu137=)
c.-322-859G>T (n.-322-859G>T)
n.518C>A
n.111C>A
c.-233-859G>T (n.-233-859G>T)
2g.230212796A>CCA350916214SP110,SP140c.-62T>G (n.-62T>G)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.689T>G
c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.71-858A>C
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.-322-858A>C (n.-322-858A>C)
n.517T>G
n.110T>G
c.-233-858A>C (n.-233-858A>C)
2g.230212796A>GCA350916212SP110,SP140c.-62T>C (n.-62T>C)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.689T>C
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.71-858A>G
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.-322-858A>G (n.-322-858A>G)
n.517T>C
n.110T>C
c.-233-858A>G (n.-233-858A>G)
2g.230212796A>TCA350916210SP110,SP140c.-62T>A (n.-62T>A)
c.548T>A (p.Leu183His)
n.689T>A
c.566T>A (p.Leu189His)
n.71-858A>T
c.410T>A (p.Leu137His)
c.-322-858A>T (n.-322-858A>T)
n.517T>A
n.110T>A
c.-233-858A>T (n.-233-858A>T)
2g.230212797G>ACA350916217SP110,SP140c.-63C>T (n.-63C>T)
c.547C>T (p.Leu183Phe)
n.688C>T
c.565C>T (p.Leu189Phe)
n.71-857G>A
c.409C>T (p.Leu137Phe)
c.-322-857G>A (n.-322-857G>A)
n.516C>T
n.109C>T
c.-233-857G>A (n.-233-857G>A)
2g.230212797G>CCA350916215SP110,SP140c.-63C>G (n.-63C>G)
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.688C>G
c.565C>G (p.Leu189Val)
n.71-857G>C
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.-322-857G>C (n.-322-857G>C)
n.516C>G
n.109C>G
c.-233-857G>C (n.-233-857G>C)
2g.230212797G>TCA350916218SP110,SP140c.-63C>A (n.-63C>A)
c.547C>A (p.Leu183Ile)
n.688C>A
c.565C>A (p.Leu189Ile)
n.71-857G>T
c.409C>A (p.Leu137Ile)
c.-322-857G>T (n.-322-857G>T)
n.516C>A
n.109C>A
c.-233-857G>T (n.-233-857G>T)
2g.230212798A>CCA431541578SP110,SP140c.-64T>G (n.-64T>G)
c.546T>G (p.Pro182=)
n.687T>G
c.564T>G (p.Pro188=)
n.71-856A>C
c.408T>G (p.Pro136=)
c.-322-856A>C (n.-322-856A>C)
n.515T>G
n.108T>G
c.-233-856A>C (n.-233-856A>C)
2g.230212798A>GCA431541579SP110,SP140c.-64T>C (n.-64T>C)
c.546T>C (p.Pro182=)
n.687T>C
c.564T>C (p.Pro188=)
n.71-856A>G
c.408T>C (p.Pro136=)
c.-322-856A>G (n.-322-856A>G)
n.515T>C
n.108T>C
c.-233-856A>G (n.-233-856A>G)
2g.230212798A>TCA431541580SP110,SP140c.-64T>A (n.-64T>A)
c.546T>A (p.Pro182=)
n.687T>A
c.564T>A (p.Pro188=)
n.71-856A>T
c.408T>A (p.Pro136=)
c.-322-856A>T (n.-322-856A>T)
n.515T>A
n.108T>A
c.-233-856A>T (n.-233-856A>T)
2g.230212799G>ACA350916221SP110,SP140c.-65C>T (n.-65C>T)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.686C>T
c.563C>T (p.Pro188Leu)
n.71-855G>A
c.407C>T (p.Pro136Leu)
c.-322-855G>A (n.-322-855G>A)
n.514C>T
n.107C>T
c.-233-855G>A (n.-233-855G>A)
2g.230212799G>CCA350916223SP110,SP140c.-65C>G (n.-65C>G)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.686C>G
c.563C>G (p.Pro188Arg)
n.71-855G>C
c.407C>G (p.Pro136Arg)
c.-322-855G>C (n.-322-855G>C)
n.514C>G
n.107C>G
c.-233-855G>C (n.-233-855G>C)
2g.230212799G>TCA350916224SP110,SP140c.-65C>A (n.-65C>A)
c.545C>A (p.Pro182His)
n.686C>A
c.563C>A (p.Pro188His)
n.71-855G>T
c.407C>A (p.Pro136His)
c.-322-855G>T (n.-322-855G>T)
n.514C>A
n.107C>A
c.-233-855G>T (n.-233-855G>T)
2g.230212800G>ACA2154806SP110,SP140c.-66C>T (n.-66C>T)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.685C>T
c.562C>T (p.Pro188Ser)
n.71-854G>A
c.406C>T (p.Pro136Ser)
c.-322-854G>A (n.-322-854G>A)
n.513C>T
n.106C>T
c.-233-854G>A (n.-233-854G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212800G>CCA350916227SP110,SP140c.-66C>G (n.-66C>G)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
n.685C>G
c.562C>G (p.Pro188Ala)
n.71-854G>C
c.406C>G (p.Pro136Ala)
c.-322-854G>C (n.-322-854G>C)
n.513C>G
n.106C>G
c.-233-854G>C (n.-233-854G>C)
2g.230212800G=CA1334218887SP110,SP140c.-66C= (n.-66C=)
c.544C= (p.Pro182=)
n.685C=
c.562C= (p.Pro188=)
n.71-854G=
c.406C= (p.Pro136=)
c.-322-854G= (n.-322-854G=)
n.513C=
n.106C=
c.-233-854G= (n.-233-854G=)
2g.230212800G>TCA350916229SP110,SP140c.-66C>A (n.-66C>A)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
n.685C>A
c.562C>A (p.Pro188Thr)
n.71-854G>T
c.406C>A (p.Pro136Thr)
c.-322-854G>T (n.-322-854G>T)
n.513C>A
n.106C>A
c.-233-854G>T (n.-233-854G>T)
2g.230212801C>ACA431541584SP110,SP140c.-67G>T (n.-67G>T)
c.543G>T (p.Leu181=)
n.684G>T
c.561G>T (p.Leu187=)
n.71-853C>A
c.405G>T (p.Leu135=)
c.-322-853C>A (n.-322-853C>A)
n.512G>T
n.105G>T
c.-233-853C>A (n.-233-853C>A)
2g.230212801C>GCA431541585SP110,SP140c.-67G>C (n.-67G>C)
c.543G>C (p.Leu181=)
n.684G>C
c.561G>C (p.Leu187=)
n.71-853C>G
c.405G>C (p.Leu135=)
c.-322-853C>G (n.-322-853C>G)
n.512G>C
n.105G>C
c.-233-853C>G (n.-233-853C>G)
2g.230212801C>TCA431541586SP110,SP140c.-67G>A (n.-67G>A)
c.543G>A (p.Leu181=)
n.684G>A
c.561G>A (p.Leu187=)
n.71-853C>T
c.405G>A (p.Leu135=)
c.-322-853C>T (n.-322-853C>T)
n.512G>A
n.105G>A
c.-233-853C>T (n.-233-853C>T)
2g.230212802A=CA1334218893SP110,SP140c.-68T= (n.-68T=)
c.542T= (p.Leu181=)
n.683T=
c.560T= (p.Leu187=)
n.71-852A=
c.404T= (p.Leu135=)
c.-322-852A= (n.-322-852A=)
n.511T=
n.104T=
c.-233-852A= (n.-233-852A=)
2g.230212802A>CCA2154807SP110,SP140c.-68T>G (n.-68T>G)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
n.683T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.71-852A>C
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.-322-852A>C (n.-322-852A>C)
n.511T>G
n.104T>G
c.-233-852A>C (n.-233-852A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212802A>GCA350916233SP110,SP140c.-68T>C (n.-68T>C)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
n.683T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.71-852A>G
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.-322-852A>G (n.-322-852A>G)
n.511T>C
n.104T>C
c.-233-852A>G (n.-233-852A>G)
2g.230212802A>TCA350916234SP110,SP140c.-68T>A (n.-68T>A)
c.542T>A (p.Leu181Gln)
n.683T>A
c.560T>A (p.Leu187Gln)
n.71-852A>T
c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.-322-852A>T (n.-322-852A>T)
n.511T>A
n.104T>A
c.-233-852A>T (n.-233-852A>T)
2g.230212803G>ACA431541588SP110,SP140c.-69C>T (n.-69C>T)
c.541C>T (p.Leu181=)
n.682C>T
c.559C>T (p.Leu187=)
n.71-851G>A
c.403C>T (p.Leu135=)
c.-322-851G>A (n.-322-851G>A)
n.510C>T
n.103C>T
c.-233-851G>A (n.-233-851G>A)
2g.230212803G>CCA350916236SP110,SP140c.-69C>G (n.-69C>G)
c.541C>G (p.Leu181Val)
n.682C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
n.71-851G>C
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.-322-851G>C (n.-322-851G>C)
n.510C>G
n.103C>G
c.-233-851G>C (n.-233-851G>C)
2g.230212803G>TCA350916238SP110,SP140c.-69C>A (n.-69C>A)
c.541C>A (p.Leu181Met)
n.682C>A
c.559C>A (p.Leu187Met)
n.71-851G>T
c.403C>A (p.Leu135Met)
c.-322-851G>T (n.-322-851G>T)
n.510C>A
n.103C>A
c.-233-851G>T (n.-233-851G>T)
2g.230212804G>ACA2154808SP110,SP140c.-70C>T (n.-70C>T)
c.540C>T (p.Val180=)
n.681C>T
c.558C>T (p.Val186=)
n.71-850G>A
c.402C>T (p.Val134=)
c.-322-850G>A (n.-322-850G>A)
n.509C>T
n.102C>T
c.-233-850G>A (n.-233-850G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230212804G>CCA431541589SP110,SP140c.-70C>G (n.-70C>G)
c.540C>G (p.Val180=)
n.681C>G
c.558C>G (p.Val186=)
n.71-850G>C
c.402C>G (p.Val134=)
c.-322-850G>C (n.-322-850G>C)
n.509C>G
n.102C>G
c.-233-850G>C (n.-233-850G>C)
2g.230212804G=CA1334218898SP110,SP140c.-70C= (n.-70C=)
c.540C= (p.Val180=)
n.681C=
c.558C= (p.Val186=)
n.71-850G=
c.402C= (p.Val134=)
c.-322-850G= (n.-322-850G=)
n.509C=
n.102C=
c.-233-850G= (n.-233-850G=)
2g.230212804G>TCA431541590SP110,SP140c.-70C>A (n.-70C>A)
c.540C>A (p.Val180=)
n.681C>A
c.558C>A (p.Val186=)
n.71-850G>T
c.402C>A (p.Val134=)
c.-322-850G>T (n.-322-850G>T)
n.509C>A
n.102C>A
c.-233-850G>T (n.-233-850G>T)
2g.230212805A>CCA350916244SP110,SP140c.-71T>G (n.-71T>G)
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.680T>G
c.557T>G (p.Val186Gly)
n.71-849A>C
c.401T>G (p.Val134Gly)
c.-322-849A>C (n.-322-849A>C)
n.508T>G
n.101T>G
c.-233-849A>C (n.-233-849A>C)
2g.230212805A>GCA350916243SP110,SP140c.-71T>C (n.-71T>C)
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.680T>C
c.557T>C (p.Val186Ala)
n.71-849A>G
c.401T>C (p.Val134Ala)
c.-322-849A>G (n.-322-849A>G)
n.508T>C
n.101T>C
c.-233-849A>G (n.-233-849A>G)
2g.230212805A>TCA350916241SP110,SP140c.-71T>A (n.-71T>A)
c.539T>A (p.Val180Asp)
n.680T>A
c.557T>A (p.Val186Asp)
n.71-849A>T
c.401T>A (p.Val134Asp)
c.-322-849A>T (n.-322-849A>T)
n.508T>A
n.101T>A
c.-233-849A>T (n.-233-849A>T)
2g.230212806C>ACA350916247SP110,SP140c.-72G>T (n.-72G>T)
c.538G>T (p.Val180Phe)
n.679G>T
c.556G>T (p.Val186Phe)
n.71-848C>A
c.400G>T (p.Val134Phe)
c.-322-848C>A (n.-322-848C>A)
n.507G>T
n.100G>T
c.-233-848C>A (n.-233-848C>A)
 gnomAD v4
2g.230212806C>GCA350916249SP110,SP140c.-72G>C (n.-72G>C)
c.538G>C (p.Val180Leu)
n.679G>C
c.556G>C (p.Val186Leu)
n.71-848C>G
c.400G>C (p.Val134Leu)
c.-322-848C>G (n.-322-848C>G)
n.507G>C
n.100G>C
c.-233-848C>G (n.-233-848C>G)
 gnomAD v4
2g.230212806C>TCA350916250SP110,SP140c.-72G>A (n.-72G>A)
c.538G>A (p.Val180Ile)
n.679G>A
c.556G>A (p.Val186Ile)
n.71-848C>T
c.400G>A (p.Val134Ile)
c.-322-848C>T (n.-322-848C>T)
n.507G>A
n.100G>A
c.-233-848C>T (n.-233-848C>T)
 gnomAD v4
2g.230212807A>CCA431541593SP110,SP140c.-73T>G (n.-73T>G)
c.537T>G (p.Pro179=)
n.678T>G
c.555T>G (p.Pro185=)
n.71-847A>C
c.399T>G (p.Pro133=)
c.-322-847A>C (n.-322-847A>C)
n.506T>G
n.99T>G
c.-233-847A>C (n.-233-847A>C)
2g.230212807A>GCA431541594SP110,SP140c.-73T>C (n.-73T>C)
c.537T>C (p.Pro179=)
n.678T>C
c.555T>C (p.Pro185=)
n.71-847A>G
c.399T>C (p.Pro133=)
c.-322-847A>G (n.-322-847A>G)
n.506T>C
n.99T>C
c.-233-847A>G (n.-233-847A>G)
 gnomAD v4
2g.230212807A>TCA431541595SP110,SP140c.-73T>A (n.-73T>A)
c.537T>A (p.Pro179=)
n.678T>A
c.555T>A (p.Pro185=)
n.71-847A>T
c.399T>A (p.Pro133=)
c.-322-847A>T (n.-322-847A>T)
n.506T>A
n.99T>A
c.-233-847A>T (n.-233-847A>T)
2g.230212808G>ACA350916251SP110,SP140c.-74C>T (n.-74C>T)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
n.677C>T
c.554C>T (p.Pro185Leu)
n.71-846G>A
c.398C>T (p.Pro133Leu)
c.-322-846G>A (n.-322-846G>A)
n.505C>T
n.98C>T
c.-233-846G>A (n.-233-846G>A)
2g.230212808G>CCA350916252SP110,SP140c.-74C>G (n.-74C>G)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
n.677C>G
c.554C>G (p.Pro185Arg)
n.71-846G>C
c.398C>G (p.Pro133Arg)
c.-322-846G>C (n.-322-846G>C)
n.505C>G
n.98C>G
c.-233-846G>C (n.-233-846G>C)
2g.230212808G>TCA350916254SP110,SP140c.-74C>A (n.-74C>A)
c.536C>A (p.Pro179His)
n.677C>A
c.554C>A (p.Pro185His)
n.71-846G>T
c.398C>A (p.Pro133His)
c.-322-846G>T (n.-322-846G>T)
n.505C>A
n.98C>A
c.-233-846G>T (n.-233-846G>T)
2g.230212809G>ACA350916256SP110,SP140c.-75C>T (n.-75C>T)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
n.676C>T
c.553C>T (p.Pro185Ser)
n.71-845G>A
c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.-322-845G>A (n.-322-845G>A)
n.504C>T
n.97C>T
c.-233-845G>A (n.-233-845G>A)
 gnomAD v4
2g.230212809G>CCA350916258SP110,SP140c.-75C>G (n.-75C>G)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
n.676C>G
c.553C>G (p.Pro185Ala)
n.71-845G>C
c.397C>G (p.Pro133Ala)
c.-322-845G>C (n.-322-845G>C)
n.504C>G
n.97C>G
c.-233-845G>C (n.-233-845G>C)
2g.230212809G=CA1334218903SP110,SP140c.-75C= (n.-75C=)
c.535C= (p.Pro179=)
n.676C=
c.553C= (p.Pro185=)
n.71-845G=
c.397C= (p.Pro133=)
c.-322-845G= (n.-322-845G=)
n.504C=
n.97C=
c.-233-845G= (n.-233-845G=)
2g.230212809G>TCA66761400SP110,SP140c.-75C>A (n.-75C>A)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
n.676C>A
c.553C>A (p.Pro185Thr)
n.71-845G>T
c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.-322-845G>T (n.-322-845G>T)
n.504C>A
n.97C>A
c.-233-845G>T (n.-233-845G>T)
 dbSNP
2g.230212810G>ACA2154809SP110,SP140c.-76C>T (n.-76C>T)
c.534C>T (p.Asp178=)
n.675C>T
c.552C>T (p.Asp184=)
n.71-844G>A
c.396C>T (p.Asp132=)
c.-322-844G>A (n.-322-844G>A)
n.503C>T
n.96C>T
c.-233-844G>A (n.-233-844G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230212810G>CCA350916262SP110,SP140c.-76C>G (n.-76C>G)
c.534C>G (p.Asp178Glu)
n.675C>G
c.552C>G (p.Asp184Glu)
n.71-844G>C
c.396C>G (p.Asp132Glu)
c.-322-844G>C (n.-322-844G>C)
n.503C>G
n.96C>G
c.-233-844G>C (n.-233-844G>C)
2g.230212810G=CA1334218907SP110,SP140c.-76C= (n.-76C=)
c.534C= (p.Asp178=)
n.675C=
c.552C= (p.Asp184=)
n.71-844G=
c.396C= (p.Asp132=)
c.-322-844G= (n.-322-844G=)
n.503C=
n.96C=
c.-233-844G= (n.-233-844G=)
2g.230212810G>TCA350916264SP110,SP140c.-76C>A (n.-76C>A)
c.534C>A (p.Asp178Glu)
n.675C>A
c.552C>A (p.Asp184Glu)
n.71-844G>T
c.396C>A (p.Asp132Glu)
c.-322-844G>T (n.-322-844G>T)
n.503C>A
n.96C>A
c.-233-844G>T (n.-233-844G>T)
2g.230212811T>ACA350916270SP110,SP140c.-77A>T (n.-77A>T)
c.533A>T (p.Asp178Val)
n.674A>T
c.551A>T (p.Asp184Val)
n.71-843T>A
c.395A>T (p.Asp132Val)
c.-322-843T>A (n.-322-843T>A)
n.502A>T
n.95A>T
c.-233-843T>A (n.-233-843T>A)
2g.230212811T>CCA350916268SP110,SP140c.-77A>G (n.-77A>G)
c.533A>G (p.Asp178Gly)
n.674A>G
c.551A>G (p.Asp184Gly)
n.71-843T>C
c.395A>G (p.Asp132Gly)
c.-322-843T>C (n.-322-843T>C)
n.502A>G
n.95A>G
c.-233-843T>C (n.-233-843T>C)
2g.230212811T>GCA350916266SP110,SP140c.-77A>C (n.-77A>C)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
n.674A>C
c.551A>C (p.Asp184Ala)
n.71-843T>G
c.395A>C (p.Asp132Ala)
c.-322-843T>G (n.-322-843T>G)
n.502A>C
n.95A>C
c.-233-843T>G (n.-233-843T>G)
 dbSNP
2g.230212811T=CA1334218909SP110,SP140c.-77A= (n.-77A=)
c.533A= (p.Asp178=)
n.674A=
c.551A= (p.Asp184=)
n.71-843T=
c.395A= (p.Asp132=)
c.-322-843T= (n.-322-843T=)
n.502A=
n.95A=
c.-233-843T= (n.-233-843T=)
2g.230212812C>ACA350916272SP110,SP140c.-78G>T (n.-78G>T)
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
n.673G>T
c.550G>T (p.Asp184Tyr)
n.71-842C>A
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.-322-842C>A (n.-322-842C>A)
n.501G>T
n.94G>T
c.-233-842C>A (n.-233-842C>A)
2g.230212812C=CA1334218913SP110,SP140c.-78G= (n.-78G=)
c.532G= (p.Asp178=)
n.673G=
c.550G= (p.Asp184=)
n.71-842C=
c.394G= (p.Asp132=)
c.-322-842C= (n.-322-842C=)
n.501G=
n.94G=
c.-233-842C= (n.-233-842C=)
2g.230212812C>GCA350916274SP110,SP140c.-78G>C (n.-78G>C)
c.532G>C (p.Asp178His)
n.673G>C
c.550G>C (p.Asp184His)
n.71-842C>G
c.394G>C (p.Asp132His)
c.-322-842C>G (n.-322-842C>G)
n.501G>C
n.94G>C
c.-233-842C>G (n.-233-842C>G)
2g.230212812C>TCA350916275SP110,SP140c.-78G>A (n.-78G>A)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
n.673G>A
c.550G>A (p.Asp184Asn)
n.71-842C>T
c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.-322-842C>T (n.-322-842C>T)
n.501G>A
n.94G>A
c.-233-842C>T (n.-233-842C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230212813A>CCA431541599SP110,SP140c.-79T>G (n.-79T>G)
c.531T>G (p.Ser177=)
n.672T>G
c.549T>G (p.Ser183=)
n.71-841A>C
c.393T>G (p.Ser131=)
c.-322-841A>C (n.-322-841A>C)
n.500T>G
n.93T>G
c.-233-841A>C (n.-233-841A>C)
2g.230212813A>GCA431541600SP110,SP140c.-79T>C (n.-79T>C)
c.531T>C (p.Ser177=)
n.672T>C
c.549T>C (p.Ser183=)
n.71-841A>G
c.393T>C (p.Ser131=)
c.-322-841A>G (n.-322-841A>G)
n.500T>C
n.93T>C
c.-233-841A>G (n.-233-841A>G)
 gnomAD v4
2g.230212813A>TCA431541601SP110,SP140c.-79T>A (n.-79T>A)
c.531T>A (p.Ser177=)
n.672T>A
c.549T>A (p.Ser183=)
n.71-841A>T
c.393T>A (p.Ser131=)
c.-322-841A>T (n.-322-841A>T)
n.500T>A
n.93T>A
c.-233-841A>T (n.-233-841A>T)
2g.230212814G>ACA350916276SP110,SP140c.-80C>T (n.-80C>T)
c.530C>T (p.Ser177Phe)
n.671C>T
c.548C>T (p.Ser183Phe)
n.71-840G>A
c.392C>T (p.Ser131Phe)
c.-322-840G>A (n.-322-840G>A)
n.499C>T
n.92C>T
c.-233-840G>A (n.-233-840G>A)
 gnomAD v4
2g.230212814G>CCA350916277SP110,SP140c.-80C>G (n.-80C>G)
c.530C>G (p.Ser177Cys)
n.671C>G
c.548C>G (p.Ser183Cys)
n.71-840G>C
c.392C>G (p.Ser131Cys)
c.-322-840G>C (n.-322-840G>C)
n.499C>G
n.92C>G
c.-233-840G>C (n.-233-840G>C)
2g.230212814G>TCA350916279SP110,SP140c.-80C>A (n.-80C>A)
c.530C>A (p.Ser177Tyr)
n.671C>A
c.548C>A (p.Ser183Tyr)
n.71-840G>T
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
c.-322-840G>T (n.-322-840G>T)
n.499C>A
n.92C>A
c.-233-840G>T (n.-233-840G>T)
2g.230212815A>CCA350916281SP110,SP140c.-81T>G (n.-81T>G)
c.529T>G (p.Ser177Ala)
n.670T>G
c.547T>G (p.Ser183Ala)
n.71-839A>C
c.391T>G (p.Ser131Ala)
c.-322-839A>C (n.-322-839A>C)
n.498T>G
n.91T>G
c.-233-839A>C (n.-233-839A>C)
2g.230212815A>GCA350916282SP110,SP140c.-81T>C (n.-81T>C)
c.529T>C (p.Ser177Pro)
n.670T>C
c.547T>C (p.Ser183Pro)
n.71-839A>G
c.391T>C (p.Ser131Pro)
c.-322-839A>G (n.-322-839A>G)
n.498T>C
n.91T>C
c.-233-839A>G (n.-233-839A>G)
2g.230212815A>TCA350916284SP110,SP140c.-81T>A (n.-81T>A)
c.529T>A (p.Ser177Thr)
n.670T>A
c.547T>A (p.Ser183Thr)
n.71-839A>T
c.391T>A (p.Ser131Thr)
c.-322-839A>T (n.-322-839A>T)
n.498T>A
n.91T>A
c.-233-839A>T (n.-233-839A>T)
2g.230212816T>ACA431541602SP110,SP140c.-82A>T (n.-82A>T)
c.528A>T (p.Pro176=)
n.669A>T
c.546A>T (p.Pro182=)
n.71-838T>A
c.390A>T (p.Pro130=)
c.-322-838T>A (n.-322-838T>A)
n.497A>T
n.90A>T
c.-233-838T>A (n.-233-838T>A)
2g.230212816T>CCA431541603SP110,SP140c.-82A>G (n.-82A>G)
c.528A>G (p.Pro176=)
n.669A>G
c.546A>G (p.Pro182=)
n.71-838T>C
c.390A>G (p.Pro130=)
c.-322-838T>C (n.-322-838T>C)
n.497A>G
n.90A>G
c.-233-838T>C (n.-233-838T>C)
 gnomAD v4
2g.230212816T>GCA431541604SP110,SP140c.-82A>C (n.-82A>C)
c.528A>C (p.Pro176=)
n.669A>C
c.546A>C (p.Pro182=)
n.71-838T>G
c.390A>C (p.Pro130=)
c.-322-838T>G (n.-322-838T>G)
n.497A>C
n.90A>C
c.-233-838T>G (n.-233-838T>G)
2g.230212817G>ACA350916286SP110,SP140c.-83C>T (n.-83C>T)
c.527C>T (p.Pro176Leu)
n.668C>T
c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.71-837G>A
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.-322-837G>A (n.-322-837G>A)
n.496C>T
n.89C>T
c.-233-837G>A (n.-233-837G>A)
2g.230212817G>CCA350916288SP110,SP140c.-83C>G (n.-83C>G)
c.527C>G (p.Pro176Arg)
n.668C>G
c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.71-837G>C
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.-322-837G>C (n.-322-837G>C)
n.496C>G
n.89C>G
c.-233-837G>C (n.-233-837G>C)
2g.230212817G>TCA350916289SP110,SP140c.-83C>A (n.-83C>A)
c.527C>A (p.Pro176Gln)
n.668C>A
c.545C>A (p.Pro182Gln)
n.71-837G>T
c.389C>A (p.Pro130Gln)
c.-322-837G>T (n.-322-837G>T)
n.496C>A
n.89C>A
c.-233-837G>T (n.-233-837G>T)
2g.230212818G>ACA350916295SP110,SP140c.-84C>T (n.-84C>T)
c.526C>T (p.Pro176Ser)
n.667C>T
c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.71-836G>A
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.-322-836G>A (n.-322-836G>A)
n.495C>T
n.88C>T
c.-233-836G>A (n.-233-836G>A)
 gnomAD v4
2g.230212818G>CCA350916293SP110,SP140c.-84C>G (n.-84C>G)
c.526C>G (p.Pro176Ala)
n.667C>G
c.544C>G (p.Pro182Ala)
n.71-836G>C
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.-322-836G>C (n.-322-836G>C)
n.495C>G
n.88C>G
c.-233-836G>C (n.-233-836G>C)
2g.230212818G>TCA350916291SP110,SP140c.-84C>A (n.-84C>A)
c.526C>A (p.Pro176Thr)
n.667C>A
c.544C>A (p.Pro182Thr)
n.71-836G>T
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.-322-836G>T (n.-322-836G>T)
n.495C>A
n.88C>A
c.-233-836G>T (n.-233-836G>T)
 gnomAD v4
2g.230212819G>ACA431541605SP110,SP140c.-85C>T (n.-85C>T)
c.525C>T (p.Ser175=)
n.666C>T
c.543C>T (p.Ser181=)
n.71-835G>A
c.387C>T (p.Ser129=)
c.-322-835G>A (n.-322-835G>A)
n.494C>T
n.87C>T
c.-233-835G>A (n.-233-835G>A)
2g.230212819G>CCA350916297SP110,SP140c.-85C>G (n.-85C>G)
c.525C>G (p.Ser175Arg)
n.666C>G
c.543C>G (p.Ser181Arg)
n.71-835G>C
c.387C>G (p.Ser129Arg)
c.-322-835G>C (n.-322-835G>C)
n.494C>G
n.87C>G
c.-233-835G>C (n.-233-835G>C)
2g.230212819G=CA1334218917SP110,SP140c.-85C= (n.-85C=)
c.525C= (p.Ser175=)
n.666C=
c.543C= (p.Ser181=)
n.71-835G=
c.387C= (p.Ser129=)
c.-322-835G= (n.-322-835G=)
n.494C=
n.87C=
c.-233-835G= (n.-233-835G=)
2g.230212819G>TCA350916300SP110,SP140c.-85C>A (n.-85C>A)
c.525C>A (p.Ser175Arg)
n.666C>A
c.543C>A (p.Ser181Arg)
n.71-835G>T
c.387C>A (p.Ser129Arg)
c.-322-835G>T (n.-322-835G>T)
n.494C>A
n.87C>A
c.-233-835G>T (n.-233-835G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212820C>ACA350916301SP110,SP140c.-86G>T (n.-86G>T)
c.524G>T (p.Ser175Ile)
n.665G>T
c.542G>T (p.Ser181Ile)
n.71-834C>A
c.386G>T (p.Ser129Ile)
c.-322-834C>A (n.-322-834C>A)
n.493G>T
n.86G>T
c.-233-834C>A (n.-233-834C>A)
2g.230212820C>GCA350916303SP110,SP140c.-86G>C (n.-86G>C)
c.524G>C (p.Ser175Thr)
n.665G>C
c.542G>C (p.Ser181Thr)
n.71-834C>G
c.386G>C (p.Ser129Thr)
c.-322-834C>G (n.-322-834C>G)
n.493G>C
n.86G>C
c.-233-834C>G (n.-233-834C>G)
2g.230212820C>TCA350916304SP110,SP140c.-86G>A (n.-86G>A)
c.524G>A (p.Ser175Asn)
n.665G>A
c.542G>A (p.Ser181Asn)
n.71-834C>T
c.386G>A (p.Ser129Asn)
c.-322-834C>T (n.-322-834C>T)
n.493G>A
n.86G>A
c.-233-834C>T (n.-233-834C>T)
2g.230212821T>ACA350916307SP110,SP140c.-87A>T (n.-87A>T)
c.523A>T (p.Ser175Cys)
n.664A>T
c.541A>T (p.Ser181Cys)
n.71-833T>A
c.385A>T (p.Ser129Cys)
c.-322-833T>A (n.-322-833T>A)
n.492A>T
n.85A>T
c.-233-833T>A (n.-233-833T>A)
2g.230212821T>CCA350916308SP110,SP140c.-87A>G (n.-87A>G)
c.523A>G (p.Ser175Gly)
n.664A>G
c.541A>G (p.Ser181Gly)
n.71-833T>C
c.385A>G (p.Ser129Gly)
c.-322-833T>C (n.-322-833T>C)
n.492A>G
n.85A>G
c.-233-833T>C (n.-233-833T>C)
2g.230212821T>GCA350916310SP110,SP140c.-87A>C (n.-87A>C)
c.523A>C (p.Ser175Arg)
n.664A>C
c.541A>C (p.Ser181Arg)
n.71-833T>G
c.385A>C (p.Ser129Arg)
c.-322-833T>G (n.-322-833T>G)
n.492A>C
n.85A>C
c.-233-833T>G (n.-233-833T>G)
2g.230212822G>ACA2154810SP110,SP140c.-88C>T (n.-88C>T)
c.522C>T (p.Pro174=)
n.663C>T
c.540C>T (p.Pro180=)
n.71-832G>A
c.384C>T (p.Pro128=)
c.-322-832G>A (n.-322-832G>A)
n.491C>T
n.84C>T
c.-233-832G>A (n.-233-832G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212822G>CCA431541608SP110,SP140c.-88C>G (n.-88C>G)
c.522C>G (p.Pro174=)
n.663C>G
c.540C>G (p.Pro180=)
n.71-832G>C
c.384C>G (p.Pro128=)
c.-322-832G>C (n.-322-832G>C)
n.491C>G
n.84C>G
c.-233-832G>C (n.-233-832G>C)
2g.230212822G=CA1334218922SP110,SP140c.-88C= (n.-88C=)
c.522C= (p.Pro174=)
n.663C=
c.540C= (p.Pro180=)
n.71-832G=
c.384C= (p.Pro128=)
c.-322-832G= (n.-322-832G=)
n.491C=
n.84C=
c.-233-832G= (n.-233-832G=)
2g.230212822G>TCA2154811SP110,SP140c.-88C>A (n.-88C>A)
c.522C>A (p.Pro174=)
n.663C>A
c.540C>A (p.Pro180=)
n.71-832G>T
c.384C>A (p.Pro128=)
c.-322-832G>T (n.-322-832G>T)
n.491C>A
n.84C>A
c.-233-832G>T (n.-233-832G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212823G>ACA350916314SP110,SP140c.-89C>T (n.-89C>T)
c.521C>T (p.Pro174Leu)
n.662C>T
c.539C>T (p.Pro180Leu)
n.71-831G>A
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.-322-831G>A (n.-322-831G>A)
n.490C>T
n.83C>T
c.-233-831G>A (n.-233-831G>A)
2g.230212823G>CCA350916316SP110,SP140c.-89C>G (n.-89C>G)
c.521C>G (p.Pro174Arg)
n.662C>G
c.539C>G (p.Pro180Arg)
n.71-831G>C
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.-322-831G>C (n.-322-831G>C)
n.490C>G
n.83C>G
c.-233-831G>C (n.-233-831G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230212823G=CA1334218928SP110,SP140c.-89C= (n.-89C=)
c.521C= (p.Pro174=)
n.662C=
c.539C= (p.Pro180=)
n.71-831G=
c.383C= (p.Pro128=)
c.-322-831G= (n.-322-831G=)
n.490C=
n.83C=
c.-233-831G= (n.-233-831G=)
2g.230212823G>TCA350916317SP110,SP140c.-89C>A (n.-89C>A)
c.521C>A (p.Pro174His)
n.662C>A
c.539C>A (p.Pro180His)
n.71-831G>T
c.383C>A (p.Pro128His)
c.-322-831G>T (n.-322-831G>T)
n.490C>A
n.83C>A
c.-233-831G>T (n.-233-831G>T)
2g.230212824G>ACA350916322SP110,SP140c.-90C>T (n.-90C>T)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
n.661C>T
c.538C>T (p.Pro180Ser)
n.71-830G>A
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.-322-830G>A (n.-322-830G>A)
n.489C>T
n.82C>T
c.-233-830G>A (n.-233-830G>A)
 gnomAD v4
2g.230212824G>CCA350916323SP110,SP140c.-90C>G (n.-90C>G)
c.520C>G (p.Pro174Ala)
n.661C>G
c.538C>G (p.Pro180Ala)
n.71-830G>C
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.-322-830G>C (n.-322-830G>C)
n.489C>G
n.82C>G
c.-233-830G>C (n.-233-830G>C)
 COSMIC COSMIC
2g.230212824G>TCA350916320SP110,SP140c.-90C>A (n.-90C>A)
c.520C>A (p.Pro174Thr)
n.661C>A
c.538C>A (p.Pro180Thr)
n.71-830G>T
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.-322-830G>T (n.-322-830G>T)
n.489C>A
n.82C>A
c.-233-830G>T (n.-233-830G>T)
2g.230212825C>ACA2154813SP110,SP140c.-91G>T (n.-91G>T)
c.519G>T (p.Ser173=)
n.660G>T
c.537G>T (p.Ser179=)
n.71-829C>A
c.381G>T (p.Ser127=)
c.-322-829C>A (n.-322-829C>A)
n.488G>T
n.81G>T
c.-233-829C>A (n.-233-829C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230212825C=CA1334218933SP110,SP140c.-91G= (n.-91G=)
c.519G= (p.Ser173=)
n.660G=
c.537G= (p.Ser179=)
n.71-829C=
c.381G= (p.Ser127=)
c.-322-829C= (n.-322-829C=)
n.488G=
n.81G=
c.-233-829C= (n.-233-829C=)
2g.230212825C>GCA431541611SP110,SP140c.-91G>C (n.-91G>C)
c.519G>C (p.Ser173=)
n.660G>C
c.537G>C (p.Ser179=)
n.71-829C>G
c.381G>C (p.Ser127=)
c.-322-829C>G (n.-322-829C>G)
n.488G>C
n.81G>C
c.-233-829C>G (n.-233-829C>G)
2g.230212825C>TCA2154812SP110,SP140c.-91G>A (n.-91G>A)
c.519G>A (p.Ser173=)
n.660G>A
c.537G>A (p.Ser179=)
n.71-829C>T
c.381G>A (p.Ser127=)
c.-322-829C>T (n.-322-829C>T)
n.488G>A
n.81G>A
c.-233-829C>T (n.-233-829C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212826G>ACA2154814SP110,SP140c.-92C>T (n.-92C>T)
c.518C>T (p.Ser173Leu)
n.659C>T
c.536C>T (p.Ser179Leu)
n.71-828G>A
c.380C>T (p.Ser127Leu)
c.-322-828G>A (n.-322-828G>A)
n.487C>T
n.80C>T
c.-233-828G>A (n.-233-828G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212826G>CCA350916330SP110,SP140c.-92C>G (n.-92C>G)
c.518C>G (p.Ser173Trp)
n.659C>G
c.536C>G (p.Ser179Trp)
n.71-828G>C
c.380C>G (p.Ser127Trp)
c.-322-828G>C (n.-322-828G>C)
n.487C>G
n.80C>G
c.-233-828G>C (n.-233-828G>C)
2g.230212826G=CA1334218938SP110,SP140c.-92C= (n.-92C=)
c.518C= (p.Ser173=)
n.659C=
c.536C= (p.Ser179=)
n.71-828G=
c.380C= (p.Ser127=)
c.-322-828G= (n.-322-828G=)
n.487C=
n.80C=
c.-233-828G= (n.-233-828G=)
2g.230212826G>TCA350916328SP110,SP140c.-92C>A (n.-92C>A)
c.518C>A (p.Ser173Ter)
n.659C>A
c.536C>A (p.Ser179Ter)
n.71-828G>T
c.380C>A (p.Ser127Ter)
c.-322-828G>T (n.-322-828G>T)
n.487C>A
n.80C>A
c.-233-828G>T (n.-233-828G>T)
2g.230212827A>CCA350916332SP110,SP140c.-93T>G (n.-93T>G)
c.517T>G (p.Ser173Ala)
n.658T>G
c.535T>G (p.Ser179Ala)
n.71-827A>C
c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.-322-827A>C (n.-322-827A>C)
n.486T>G
n.79T>G
c.-233-827A>C (n.-233-827A>C)
2g.230212827A>GCA350916336SP110,SP140c.-93T>C (n.-93T>C)
c.517T>C (p.Ser173Pro)
n.658T>C
c.535T>C (p.Ser179Pro)
n.71-827A>G
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.-322-827A>G (n.-322-827A>G)
n.486T>C
n.79T>C
c.-233-827A>G (n.-233-827A>G)
2g.230212827A>TCA350916334SP110,SP140c.-93T>A (n.-93T>A)
c.517T>A (p.Ser173Thr)
n.658T>A
c.535T>A (p.Ser179Thr)
n.71-827A>T
c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.-322-827A>T (n.-322-827A>T)
n.486T>A
n.79T>A
c.-233-827A>T (n.-233-827A>T)
2g.230212828C>ACA350916337SP110,SP140c.-94G>T (n.-94G>T)
c.516G>T (p.Glu172Asp)
n.657G>T
c.534G>T (p.Glu178Asp)
n.71-826C>A
c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.-322-826C>A (n.-322-826C>A)
n.485G>T
n.78G>T
c.-233-826C>A (n.-233-826C>A)
2g.230212828C>GCA350916339SP110,SP140c.-94G>C (n.-94G>C)
c.516G>C (p.Glu172Asp)
n.657G>C
c.534G>C (p.Glu178Asp)
n.71-826C>G
c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.-322-826C>G (n.-322-826C>G)
n.485G>C
n.78G>C
c.-233-826C>G (n.-233-826C>G)
2g.230212828C>TCA431541613SP110,SP140c.-94G>A (n.-94G>A)
c.516G>A (p.Glu172=)
n.657G>A
c.534G>A (p.Glu178=)
n.71-826C>T
c.378G>A (p.Glu126=)
c.-322-826C>T (n.-322-826C>T)
n.485G>A
n.78G>A
c.-233-826C>T (n.-233-826C>T)
 gnomAD v4
2g.230212829T>ACA350916342SP110,SP140c.-95A>T (n.-95A>T)
c.515A>T (p.Glu172Val)
n.656A>T
c.533A>T (p.Glu178Val)
n.71-825T>A
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.-322-825T>A (n.-322-825T>A)
n.484A>T
n.77A>T
c.-233-825T>A (n.-233-825T>A)
2g.230212829T>CCA350916343SP110,SP140c.-95A>G (n.-95A>G)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
n.656A>G
c.533A>G (p.Glu178Gly)
n.71-825T>C
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.-322-825T>C (n.-322-825T>C)
n.484A>G
n.77A>G
c.-233-825T>C (n.-233-825T>C)
2g.230212829T>GCA350916344SP110,SP140c.-95A>C (n.-95A>C)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
n.656A>C
c.533A>C (p.Glu178Ala)
n.71-825T>G
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.-322-825T>G (n.-322-825T>G)
n.484A>C
n.77A>C
c.-233-825T>G (n.-233-825T>G)
2g.230212830C>ACA350916345SP110,SP140c.-96G>T (n.-96G>T)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
n.655G>T
c.532G>T (p.Glu178Ter)
n.71-824C>A
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.-322-824C>A (n.-322-824C>A)
n.483G>T
n.76G>T
c.-233-824C>A (n.-233-824C>A)
2g.230212830C>GCA350916346SP110,SP140c.-96G>C (n.-96G>C)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
n.655G>C
c.532G>C (p.Glu178Gln)
n.71-824C>G
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.-322-824C>G (n.-322-824C>G)
n.483G>C
n.76G>C
c.-233-824C>G (n.-233-824C>G)
2g.230212830C>TCA350916347SP110,SP140c.-96G>A (n.-96G>A)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
n.655G>A
c.532G>A (p.Glu178Lys)
n.71-824C>T
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.-322-824C>T (n.-322-824C>T)
n.483G>A
n.76G>A
c.-233-824C>T (n.-233-824C>T)
 gnomAD v4
2g.230212831A=CA1334218947SP110,SP140c.-97T= (n.-97T=)
c.513T= (p.Ser171=)
n.654T=
c.531T= (p.Ser177=)
n.71-823A=
c.375T= (p.Ser125=)
c.-322-823A= (n.-322-823A=)
n.482T=
n.75T=
c.-233-823A= (n.-233-823A=)
2g.230212831A>CCA350916348SP110,SP140c.-97T>G (n.-97T>G)
c.513T>G (p.Ser171Arg)
n.654T>G
c.531T>G (p.Ser177Arg)
n.71-823A>C
c.375T>G (p.Ser125Arg)
c.-322-823A>C (n.-322-823A>C)
n.482T>G
n.75T>G
c.-233-823A>C (n.-233-823A>C)
 ClinVar dbSNP
2g.230212831A>GCA2154815SP110,SP140c.-97T>C (n.-97T>C)
c.513T>C (p.Ser171=)
n.654T>C
c.531T>C (p.Ser177=)
n.71-823A>G
c.375T>C (p.Ser125=)
c.-322-823A>G (n.-322-823A>G)
n.482T>C
n.75T>C
c.-233-823A>G (n.-233-823A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212831A>TCA350916350SP110,SP140c.-97T>A (n.-97T>A)
c.513T>A (p.Ser171Arg)
n.654T>A
c.531T>A (p.Ser177Arg)
n.71-823A>T
c.375T>A (p.Ser125Arg)
c.-322-823A>T (n.-322-823A>T)
n.482T>A
n.75T>A
c.-233-823A>T (n.-233-823A>T)
2g.230212832C>ACA350916353SP110,SP140c.-98G>T (n.-98G>T)
c.512G>T (p.Ser171Ile)
n.653G>T
c.530G>T (p.Ser177Ile)
n.71-822C>A
c.374G>T (p.Ser125Ile)
c.-322-822C>A (n.-322-822C>A)
n.481G>T
n.74G>T
c.-233-822C>A (n.-233-822C>A)
2g.230212832C>GCA350916356SP110,SP140c.-98G>C (n.-98G>C)
c.512G>C (p.Ser171Thr)
n.653G>C
c.530G>C (p.Ser177Thr)
n.71-822C>G
c.374G>C (p.Ser125Thr)
c.-322-822C>G (n.-322-822C>G)
n.481G>C
n.74G>C
c.-233-822C>G (n.-233-822C>G)
2g.230212832C>TCA350916354SP110,SP140c.-98G>A (n.-98G>A)
c.512G>A (p.Ser171Asn)
n.653G>A
c.530G>A (p.Ser177Asn)
n.71-822C>T
c.374G>A (p.Ser125Asn)
c.-322-822C>T (n.-322-822C>T)
n.481G>A
n.74G>A
c.-233-822C>T (n.-233-822C>T)
2g.230212833T>ACA350916359SP110,SP140c.-99A>T (n.-99A>T)
c.511A>T (p.Ser171Cys)
n.652A>T
c.529A>T (p.Ser177Cys)
n.71-821T>A
c.373A>T (p.Ser125Cys)
c.-322-821T>A (n.-322-821T>A)
n.480A>T
n.73A>T
c.-233-821T>A (n.-233-821T>A)
2g.230212833T>CCA350916360SP110,SP140c.-99A>G (n.-99A>G)
c.511A>G (p.Ser171Gly)
n.652A>G
c.529A>G (p.Ser177Gly)
n.71-821T>C
c.373A>G (p.Ser125Gly)
c.-322-821T>C (n.-322-821T>C)
n.480A>G
n.73A>G
c.-233-821T>C (n.-233-821T>C)
2g.230212833T>GCA350916362SP110,SP140c.-99A>C (n.-99A>C)
c.511A>C (p.Ser171Arg)
n.652A>C
c.529A>C (p.Ser177Arg)
n.71-821T>G
c.373A>C (p.Ser125Arg)
c.-322-821T>G (n.-322-821T>G)
n.480A>C
n.73A>C
c.-233-821T>G (n.-233-821T>G)
2g.230212834C>ACA431541617SP110,SP140c.-100G>T (n.-100G>T)
c.510G>T (p.Leu170=)
n.651G>T
c.528G>T (p.Leu176=)
n.71-820C>A
c.372G>T (p.Leu124=)
c.-322-820C>A (n.-322-820C>A)
n.479G>T
n.72G>T
c.-233-820C>A (n.-233-820C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230212834C=CA1334218949SP110,SP140c.-100G= (n.-100G=)
c.510G= (p.Leu170=)
n.651G=
c.528G= (p.Leu176=)
n.71-820C=
c.372G= (p.Leu124=)
c.-322-820C= (n.-322-820C=)
n.479G=
n.72G=
c.-233-820C= (n.-233-820C=)
2g.230212834C>GCA431541619SP110,SP140c.-100G>C (n.-100G>C)
c.510G>C (p.Leu170=)
n.651G>C
c.528G>C (p.Leu176=)
n.71-820C>G
c.372G>C (p.Leu124=)
c.-322-820C>G (n.-322-820C>G)
n.479G>C
n.72G>C
c.-233-820C>G (n.-233-820C>G)
 gnomAD v4
2g.230212834C>TCA431541621SP110,SP140c.-100G>A (n.-100G>A)
c.510G>A (p.Leu170=)
n.651G>A
c.528G>A (p.Leu176=)
n.71-820C>T
c.372G>A (p.Leu124=)
c.-322-820C>T (n.-322-820C>T)
n.479G>A
n.72G>A
c.-233-820C>T (n.-233-820C>T)
2g.230212835A>CCA350916364SP110,SP140c.-101T>G (n.-101T>G)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
n.650T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.71-819A>C
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.-322-819A>C (n.-322-819A>C)
n.478T>G
n.71T>G
c.-233-819A>C (n.-233-819A>C)
2g.230212835A>GCA350916366SP110,SP140c.-101T>C (n.-101T>C)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
n.650T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.71-819A>G
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.-322-819A>G (n.-322-819A>G)
n.478T>C
n.71T>C
c.-233-819A>G (n.-233-819A>G)
2g.230212835A>TCA350916368SP110,SP140c.-101T>A (n.-101T>A)
c.509T>A (p.Leu170Gln)
n.650T>A
c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.71-819A>T
c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.-322-819A>T (n.-322-819A>T)
n.478T>A
n.71T>A
c.-233-819A>T (n.-233-819A>T)
2g.230212836G>ACA431541622SP110,SP140c.-102C>T (n.-102C>T)
c.508C>T (p.Leu170=)
n.649C>T
c.526C>T (p.Leu176=)
n.71-818G>A
c.370C>T (p.Leu124=)
c.-322-818G>A (n.-322-818G>A)
n.477C>T
n.70C>T
c.-233-818G>A (n.-233-818G>A)
2g.230212836G>CCA350916370SP110,SP140c.-102C>G (n.-102C>G)
c.508C>G (p.Leu170Val)
n.649C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.71-818G>C
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.-322-818G>C (n.-322-818G>C)
n.477C>G
n.70C>G
c.-233-818G>C (n.-233-818G>C)
2g.230212836G>TCA350916372SP110,SP140c.-102C>A (n.-102C>A)
c.508C>A (p.Leu170Met)
n.649C>A
c.526C>A (p.Leu176Met)
n.71-818G>T
c.370C>A (p.Leu124Met)
c.-322-818G>T (n.-322-818G>T)
n.477C>A
n.70C>A
c.-233-818G>T (n.-233-818G>T)
2g.230212837G>ACA431541623SP110,SP140c.-103C>T (n.-103C>T)
c.507C>T (p.Ile169=)
n.648C>T
c.525C>T (p.Ile175=)
n.71-817G>A
c.369C>T (p.Ile123=)
c.-322-817G>A (n.-322-817G>A)
n.476C>T
n.69C>T
c.-233-817G>A (n.-233-817G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.230212837G>CCA350916374SP110,SP140c.-103C>G (n.-103C>G)
c.507C>G (p.Ile169Met)
n.648C>G
c.525C>G (p.Ile175Met)
n.71-817G>C
c.369C>G (p.Ile123Met)
c.-322-817G>C (n.-322-817G>C)
n.476C>G
n.69C>G
c.-233-817G>C (n.-233-817G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212837G=CA1334218955SP110,SP140c.-103C= (n.-103C=)
c.507C= (p.Ile169=)
n.648C=
c.525C= (p.Ile175=)
n.71-817G=
c.369C= (p.Ile123=)
c.-322-817G= (n.-322-817G=)
n.476C=
n.69C=
c.-233-817G= (n.-233-817G=)
2g.230212837G>TCA431541624SP110,SP140c.-103C>A (n.-103C>A)
c.507C>A (p.Ile169=)
n.648C>A
c.525C>A (p.Ile175=)
n.71-817G>T
c.369C>A (p.Ile123=)
c.-322-817G>T (n.-322-817G>T)
n.476C>A
n.69C>A
c.-233-817G>T (n.-233-817G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230212838A=CA1334218959SP110,SP140c.-104T= (n.-104T=)
c.506T= (p.Ile169=)
n.647T=
c.524T= (p.Ile175=)
n.71-816A=
c.368T= (p.Ile123=)
c.-322-816A= (n.-322-816A=)
n.475T=
n.68T=
c.-233-816A= (n.-233-816A=)
2g.230212838A>CCA350916378SP110,SP140c.-104T>G (n.-104T>G)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
n.647T>G
c.524T>G (p.Ile175Ser)
n.71-816A>C
c.368T>G (p.Ile123Ser)
c.-322-816A>C (n.-322-816A>C)
n.475T>G
n.68T>G
c.-233-816A>C (n.-233-816A>C)
2g.230212838A>GCA350916380SP110,SP140c.-104T>C (n.-104T>C)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
n.647T>C
c.524T>C (p.Ile175Thr)
n.71-816A>G
c.368T>C (p.Ile123Thr)
c.-322-816A>G (n.-322-816A>G)
n.475T>C
n.68T>C
c.-233-816A>G (n.-233-816A>G)
2g.230212838A>TCA350916376SP110,SP140c.-104T>A (n.-104T>A)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
n.647T>A
c.524T>A (p.Ile175Asn)
n.71-816A>T
c.368T>A (p.Ile123Asn)
c.-322-816A>T (n.-322-816A>T)
n.475T>A
n.68T>A
c.-233-816A>T (n.-233-816A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230212839T>ACA350916382SP110,SP140c.-105A>T (n.-105A>T)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
n.646A>T
c.523A>T (p.Ile175Phe)
n.71-815T>A
c.367A>T (p.Ile123Phe)
c.-322-815T>A (n.-322-815T>A)
n.474A>T
n.67A>T
c.-233-815T>A (n.-233-815T>A)
2g.230212839T>CCA350916384SP110,SP140c.-105A>G (n.-105A>G)
c.505A>G (p.Ile169Val)
n.646A>G
c.523A>G (p.Ile175Val)
n.71-815T>C
c.367A>G (p.Ile123Val)
c.-322-815T>C (n.-322-815T>C)
n.474A>G
n.67A>G
c.-233-815T>C (n.-233-815T>C)
2g.230212839T>GCA350916386SP110,SP140c.-105A>C (n.-105A>C)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
n.646A>C
c.523A>C (p.Ile175Leu)
n.71-815T>G
c.367A>C (p.Ile123Leu)
c.-322-815T>G (n.-322-815T>G)
n.474A>C
n.67A>C
c.-233-815T>G (n.-233-815T>G)
2g.230212840C>ACA350916388SP110,SP140c.-106G>T (n.-106G>T)
c.504G>T (p.Glu168Asp)
n.645G>T
c.522G>T (p.Glu174Asp)
n.71-814C>A
c.366G>T (p.Glu122Asp)
c.-322-814C>A (n.-322-814C>A)
n.473G>T
n.66G>T
c.-233-814C>A (n.-233-814C>A)
2g.230212840C>GCA350916389SP110,SP140c.-106G>C (n.-106G>C)
c.504G>C (p.Glu168Asp)
n.645G>C
c.522G>C (p.Glu174Asp)
n.71-814C>G
c.366G>C (p.Glu122Asp)
c.-322-814C>G (n.-322-814C>G)
n.473G>C
n.66G>C
c.-233-814C>G (n.-233-814C>G)
2g.230212840C>TCA431541626SP110,SP140c.-106G>A (n.-106G>A)
c.504G>A (p.Glu168=)
n.645G>A
c.522G>A (p.Glu174=)
n.71-814C>T
c.366G>A (p.Glu122=)
c.-322-814C>T (n.-322-814C>T)
n.473G>A
n.66G>A
c.-233-814C>T (n.-233-814C>T)
2g.230212841T>ACA350916392SP110,SP140c.-107A>T (n.-107A>T)
c.503A>T (p.Glu168Val)
n.644A>T
c.521A>T (p.Glu174Val)
n.71-813T>A
c.365A>T (p.Glu122Val)
c.-322-813T>A (n.-322-813T>A)
n.472A>T
n.65A>T
c.-233-813T>A (n.-233-813T>A)
2g.230212841T>CCA350916390SP110,SP140c.-107A>G (n.-107A>G)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
n.644A>G
c.521A>G (p.Glu174Gly)
n.71-813T>C
c.365A>G (p.Glu122Gly)
c.-322-813T>C (n.-322-813T>C)
n.472A>G
n.65A>G
c.-233-813T>C (n.-233-813T>C)
2g.230212841T>GCA350916391SP110,SP140c.-107A>C (n.-107A>C)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
n.644A>C
c.521A>C (p.Glu174Ala)
n.71-813T>G
c.365A>C (p.Glu122Ala)
c.-322-813T>G (n.-322-813T>G)
n.472A>C
n.65A>C
c.-233-813T>G (n.-233-813T>G)
2g.230212842C>ACA350916395SP110,SP140c.-108G>T (n.-108G>T)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
n.643G>T
c.520G>T (p.Glu174Ter)
n.71-812C>A
c.364G>T (p.Glu122Ter)
c.-322-812C>A (n.-322-812C>A)
n.471G>T
n.64G>T
c.-233-812C>A (n.-233-812C>A)
2g.230212842C>GCA350916397SP110,SP140c.-108G>C (n.-108G>C)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
n.643G>C
c.520G>C (p.Glu174Gln)
n.71-812C>G
c.364G>C (p.Glu122Gln)
c.-322-812C>G (n.-322-812C>G)
n.471G>C
n.64G>C
c.-233-812C>G (n.-233-812C>G)
2g.230212842C>TCA350916399SP110,SP140c.-108G>A (n.-108G>A)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
n.643G>A
c.520G>A (p.Glu174Lys)
n.71-812C>T
c.364G>A (p.Glu122Lys)
c.-322-812C>T (n.-322-812C>T)
n.471G>A
n.64G>A
c.-233-812C>T (n.-233-812C>T)
 gnomAD v4
2g.230212843A>CCA350916401SP110,SP140c.-109T>G (n.-109T>G)
c.501T>G (p.Asp167Glu)
n.642T>G
c.519T>G (p.Asp173Glu)
n.71-811A>C
c.363T>G (p.Asp121Glu)
c.-322-811A>C (n.-322-811A>C)
n.470T>G
n.63T>G
c.-233-811A>C (n.-233-811A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212843A>GCA431541627SP110,SP140c.-109T>C (n.-109T>C)
c.501T>C (p.Asp167=)
n.642T>C
c.519T>C (p.Asp173=)
n.71-811A>G
c.363T>C (p.Asp121=)
c.-322-811A>G (n.-322-811A>G)
n.470T>C
n.63T>C
c.-233-811A>G (n.-233-811A>G)
 gnomAD v4
2g.230212843A>TCA350916402SP110,SP140c.-109T>A (n.-109T>A)
c.501T>A (p.Asp167Glu)
n.642T>A
c.519T>A (p.Asp173Glu)
n.71-811A>T
c.363T>A (p.Asp121Glu)
c.-322-811A>T (n.-322-811A>T)
n.470T>A
n.63T>A
c.-233-811A>T (n.-233-811A>T)
2g.230212844T>ACA2154816SP110,SP140c.-110A>T (n.-110A>T)
c.500A>T (p.Asp167Val)
n.641A>T
c.518A>T (p.Asp173Val)
n.71-810T>A
c.362A>T (p.Asp121Val)
c.-322-810T>A (n.-322-810T>A)
n.469A>T
n.62A>T
c.-233-810T>A (n.-233-810T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230212844T>CCA350916407SP110,SP140c.-110A>G (n.-110A>G)
c.500A>G (p.Asp167Gly)
n.641A>G
c.518A>G (p.Asp173Gly)
n.71-810T>C
c.362A>G (p.Asp121Gly)
c.-322-810T>C (n.-322-810T>C)
n.469A>G
n.62A>G
c.-233-810T>C (n.-233-810T>C)
 ClinVar
2g.230212844T>GCA350916406SP110,SP140c.-110A>C (n.-110A>C)
c.500A>C (p.Asp167Ala)
n.641A>C
c.518A>C (p.Asp173Ala)
n.71-810T>G
c.362A>C (p.Asp121Ala)
c.-322-810T>G (n.-322-810T>G)
n.469A>C
n.62A>C
c.-233-810T>G (n.-233-810T>G)
2g.230212844T=CA1334218963SP110,SP140c.-110A= (n.-110A=)
c.500A= (p.Asp167=)
n.641A=
c.518A= (p.Asp173=)
n.71-810T=
c.362A= (p.Asp121=)
c.-322-810T= (n.-322-810T=)
n.469A=
n.62A=
c.-233-810T= (n.-233-810T=)
2g.230212845C>ACA350916410SP110,SP140c.-111G>T (n.-111G>T)
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
n.640G>T
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
n.71-809C>A
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
c.-322-809C>A (n.-322-809C>A)
n.468G>T
n.61G>T
c.-233-809C>A (n.-233-809C>A)
2g.230212845C=CA1334218966SP110,SP140c.-111G= (n.-111G=)
c.499G= (p.Asp167=)
n.640G=
c.517G= (p.Asp173=)
n.71-809C=
c.361G= (p.Asp121=)
c.-322-809C= (n.-322-809C=)
n.468G=
n.61G=
c.-233-809C= (n.-233-809C=)
2g.230212845C>GCA350916411SP110,SP140c.-111G>C (n.-111G>C)
c.499G>C (p.Asp167His)
n.640G>C
c.517G>C (p.Asp173His)
n.71-809C>G
c.361G>C (p.Asp121His)
c.-322-809C>G (n.-322-809C>G)
n.468G>C
n.61G>C
c.-233-809C>G (n.-233-809C>G)
2g.230212845C>TCA66761417SP110,SP140c.-111G>A (n.-111G>A)
c.499G>A (p.Asp167Asn)
n.640G>A
c.517G>A (p.Asp173Asn)
n.71-809C>T
c.361G>A (p.Asp121Asn)
c.-322-809C>T (n.-322-809C>T)
n.468G>A
n.61G>A
c.-233-809C>T (n.-233-809C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230212846G>ACA2154817SP110,SP140c.-112C>T (n.-112C>T)
c.498C>T (p.Ser166=)
n.639C>T
c.516C>T (p.Ser172=)
n.71-808G>A
c.360C>T (p.Ser120=)
c.-322-808G>A (n.-322-808G>A)
n.467C>T
n.60C>T
c.-233-808G>A (n.-233-808G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212846G>CCA350916414SP110,SP140c.-112C>G (n.-112C>G)
c.498C>G (p.Ser166Arg)
n.639C>G
c.516C>G (p.Ser172Arg)
n.71-808G>C
c.360C>G (p.Ser120Arg)
c.-322-808G>C (n.-322-808G>C)
n.467C>G
n.60C>G
c.-233-808G>C (n.-233-808G>C)
2g.230212846G=CA1334218971SP110,SP140c.-112C= (n.-112C=)
c.498C= (p.Ser166=)
n.639C=
c.516C= (p.Ser172=)
n.71-808G=
c.360C= (p.Ser120=)
c.-322-808G= (n.-322-808G=)
n.467C=
n.60C=
c.-233-808G= (n.-233-808G=)
2g.230212846G>TCA350916417SP110,SP140c.-112C>A (n.-112C>A)
c.498C>A (p.Ser166Arg)
n.639C>A
c.516C>A (p.Ser172Arg)
n.71-808G>T
c.360C>A (p.Ser120Arg)
c.-322-808G>T (n.-322-808G>T)
n.467C>A
n.60C>A
c.-233-808G>T (n.-233-808G>T)
 gnomAD v4
2g.230212847C>ACA350916419SP110,SP140c.-113G>T (n.-113G>T)
c.497G>T (p.Ser166Ile)
n.638G>T
c.515G>T (p.Ser172Ile)
n.71-807C>A
c.359G>T (p.Ser120Ile)
c.-322-807C>A (n.-322-807C>A)
n.466G>T
n.59G>T
c.-233-807C>A (n.-233-807C>A)
2g.230212847C>GCA350916421SP110,SP140c.-113G>C (n.-113G>C)
c.497G>C (p.Ser166Thr)
n.638G>C
c.515G>C (p.Ser172Thr)
n.71-807C>G
c.359G>C (p.Ser120Thr)
c.-322-807C>G (n.-322-807C>G)
n.466G>C
n.59G>C
c.-233-807C>G (n.-233-807C>G)
2g.230212847C>TCA350916422SP110,SP140c.-113G>A (n.-113G>A)
c.497G>A (p.Ser166Asn)
n.638G>A
c.515G>A (p.Ser172Asn)
n.71-807C>T
c.359G>A (p.Ser120Asn)
c.-322-807C>T (n.-322-807C>T)
n.466G>A
n.59G>A
c.-233-807C>T (n.-233-807C>T)
2g.230212848T>ACA350916426SP110,SP140c.-114A>T (n.-114A>T)
c.496A>T (p.Ser166Cys)
n.637A>T
c.514A>T (p.Ser172Cys)
n.71-806T>A
c.358A>T (p.Ser120Cys)
c.-322-806T>A (n.-322-806T>A)
n.465A>T
n.58A>T
c.-233-806T>A (n.-233-806T>A)
2g.230212848T>CCA350916427SP110,SP140c.-114A>G (n.-114A>G)
c.496A>G (p.Ser166Gly)
n.637A>G
c.514A>G (p.Ser172Gly)
n.71-806T>C
c.358A>G (p.Ser120Gly)
c.-322-806T>C (n.-322-806T>C)
n.465A>G
n.58A>G
c.-233-806T>C (n.-233-806T>C)
2g.230212848T>GCA350916428SP110,SP140c.-114A>C (n.-114A>C)
c.496A>C (p.Ser166Arg)
n.637A>C
c.514A>C (p.Ser172Arg)
n.71-806T>G
c.358A>C (p.Ser120Arg)
c.-322-806T>G (n.-322-806T>G)
n.465A>C
n.58A>C
c.-233-806T>G (n.-233-806T>G)
2g.230212849T>ACA350916431SP110,SP140c.-115A>T (n.-115A>T)
c.495A>T (p.Gln165His)
n.636A>T
c.513A>T (p.Gln171His)
n.71-805T>A
c.357A>T (p.Gln119His)
c.-322-805T>A (n.-322-805T>A)
n.464A>T
n.57A>T
c.-233-805T>A (n.-233-805T>A)
2g.230212849T>CCA431541629SP110,SP140c.-115A>G (n.-115A>G)
c.495A>G (p.Gln165=)
n.636A>G
c.513A>G (p.Gln171=)
n.71-805T>C
c.357A>G (p.Gln119=)
c.-322-805T>C (n.-322-805T>C)
n.464A>G
n.57A>G
c.-233-805T>C (n.-233-805T>C)
2g.230212849T>GCA66761433SP110,SP140c.-115A>C (n.-115A>C)
c.495A>C (p.Gln165His)
n.636A>C
c.513A>C (p.Gln171His)
n.71-805T>G
c.357A>C (p.Gln119His)
c.-322-805T>G (n.-322-805T>G)
n.464A>C
n.57A>C
c.-233-805T>G (n.-233-805T>G)
 dbSNP
2g.230212849T=CA1334218976SP110,SP140c.-115A= (n.-115A=)
c.495A= (p.Gln165=)
n.636A=
c.513A= (p.Gln171=)
n.71-805T=
c.357A= (p.Gln119=)
c.-322-805T= (n.-322-805T=)
n.464A=
n.57A=
c.-233-805T= (n.-233-805T=)
2g.230212850T>ACA350916433SP110,SP140c.-116A>T (n.-116A>T)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
n.635A>T
c.512A>T (p.Gln171Leu)
n.71-804T>A
c.356A>T (p.Gln119Leu)
c.-322-804T>A (n.-322-804T>A)
n.463A>T
n.56A>T
c.-233-804T>A (n.-233-804T>A)
2g.230212850T>CCA350916437SP110,SP140c.-116A>G (n.-116A>G)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
n.635A>G
c.512A>G (p.Gln171Arg)
n.71-804T>C
c.356A>G (p.Gln119Arg)
c.-322-804T>C (n.-322-804T>C)
n.463A>G
n.56A>G
c.-233-804T>C (n.-233-804T>C)
2g.230212850T>GCA350916435SP110,SP140c.-116A>C (n.-116A>C)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
n.635A>C
c.512A>C (p.Gln171Pro)
n.71-804T>G
c.356A>C (p.Gln119Pro)
c.-322-804T>G (n.-322-804T>G)
n.463A>C
n.56A>C
c.-233-804T>G (n.-233-804T>G)
2g.230212851G>ACA350916441SP110,SP140c.-117C>T (n.-117C>T)
c.493C>T (p.Gln165Ter)
n.634C>T
c.511C>T (p.Gln171Ter)
n.71-803G>A
c.355C>T (p.Gln119Ter)
c.-322-803G>A (n.-322-803G>A)
n.462C>T
n.55C>T
c.-233-803G>A (n.-233-803G>A)
2g.230212851G>CCA350916443SP110,SP140c.-117C>G (n.-117C>G)
c.493C>G (p.Gln165Glu)
n.634C>G
c.511C>G (p.Gln171Glu)
n.71-803G>C
c.355C>G (p.Gln119Glu)
c.-322-803G>C (n.-322-803G>C)
n.462C>G
n.55C>G
c.-233-803G>C (n.-233-803G>C)
2g.230212851G=CA1334218978SP110,SP140c.-117C= (n.-117C=)
c.493C= (p.Gln165=)
n.634C=
c.511C= (p.Gln171=)
n.71-803G=
c.355C= (p.Gln119=)
c.-322-803G= (n.-322-803G=)
n.462C=
n.55C=
c.-233-803G= (n.-233-803G=)
2g.230212851G>TCA350916445SP110,SP140c.-117C>A (n.-117C>A)
c.493C>A (p.Gln165Lys)
n.634C>A
c.511C>A (p.Gln171Lys)
n.71-803G>T
c.355C>A (p.Gln119Lys)
c.-322-803G>T (n.-322-803G>T)
n.462C>A
n.55C>A
c.-233-803G>T (n.-233-803G>T)
 dbSNP
2g.230212852C>ACA350916447SP110,SP140c.-118G>T (n.-118G>T)
c.492G>T (p.Gln164His)
n.633G>T
c.510G>T (p.Gln170His)
n.71-802C>A
c.354G>T (p.Gln118His)
c.-322-802C>A (n.-322-802C>A)
n.461G>T
n.54G>T
c.-233-802C>A (n.-233-802C>A)
2g.230212852C>GCA350916449SP110,SP140c.-118G>C (n.-118G>C)
c.492G>C (p.Gln164His)
n.633G>C
c.510G>C (p.Gln170His)
n.71-802C>G
c.354G>C (p.Gln118His)
c.-322-802C>G (n.-322-802C>G)
n.461G>C
n.54G>C
c.-233-802C>G (n.-233-802C>G)
2g.230212852C>TCA431541632SP110,SP140c.-118G>A (n.-118G>A)
c.492G>A (p.Gln164=)
n.633G>A
c.510G>A (p.Gln170=)
n.71-802C>T
c.354G>A (p.Gln118=)
c.-322-802C>T (n.-322-802C>T)
n.461G>A
n.54G>A
c.-233-802C>T (n.-233-802C>T)
2g.230212853T>ACA350916451SP110,SP140c.-119A>T (n.-119A>T)
c.491A>T (p.Gln164Leu)
n.632A>T
c.509A>T (p.Gln170Leu)
n.71-801T>A
c.353A>T (p.Gln118Leu)
c.-322-801T>A (n.-322-801T>A)
n.460A>T
n.53A>T
c.-233-801T>A (n.-233-801T>A)
 dbSNP
2g.230212853T>CCA350916453SP110,SP140c.-119A>G (n.-119A>G)
c.491A>G (p.Gln164Arg)
n.632A>G
c.509A>G (p.Gln170Arg)
n.71-801T>C
c.353A>G (p.Gln118Arg)
c.-322-801T>C (n.-322-801T>C)
n.460A>G
n.53A>G
c.-233-801T>C (n.-233-801T>C)
2g.230212853T>GCA350916454SP110,SP140c.-119A>C (n.-119A>C)
c.491A>C (p.Gln164Pro)
n.632A>C
c.509A>C (p.Gln170Pro)
n.71-801T>G
c.353A>C (p.Gln118Pro)
c.-322-801T>G (n.-322-801T>G)
n.460A>C
n.53A>C
c.-233-801T>G (n.-233-801T>G)
2g.230212853T=CA1334218982SP110,SP140c.-119A= (n.-119A=)
c.491A= (p.Gln164=)
n.632A=
c.509A= (p.Gln170=)
n.71-801T=
c.353A= (p.Gln118=)
c.-322-801T= (n.-322-801T=)
n.460A=
n.53A=
c.-233-801T= (n.-233-801T=)
2g.230212854G>ACA350916457SP110,SP140c.-120C>T (n.-120C>T)
c.490C>T (p.Gln164Ter)
n.631C>T
c.508C>T (p.Gln170Ter)
n.71-800G>A
c.352C>T (p.Gln118Ter)
c.-322-800G>A (n.-322-800G>A)
n.459C>T
n.52C>T
c.-233-800G>A (n.-233-800G>A)
 gnomAD v4
2g.230212854G>CCA350916458SP110,SP140c.-120C>G (n.-120C>G)
c.490C>G (p.Gln164Glu)
n.631C>G
c.508C>G (p.Gln170Glu)
n.71-800G>C
c.352C>G (p.Gln118Glu)
c.-322-800G>C (n.-322-800G>C)
n.459C>G
n.52C>G
c.-233-800G>C (n.-233-800G>C)
2g.230212854G>TCA350916460SP110,SP140c.-120C>A (n.-120C>A)
c.490C>A (p.Gln164Lys)
n.631C>A
c.508C>A (p.Gln170Lys)
n.71-800G>T
c.352C>A (p.Gln118Lys)
c.-322-800G>T (n.-322-800G>T)
n.459C>A
n.52C>A
c.-233-800G>T (n.-233-800G>T)
 gnomAD v4
2g.230212855G>ACA431541636SP110,SP140c.-121C>T (n.-121C>T)
c.489C>T (p.Ser163=)
n.630C>T
c.507C>T (p.Ser169=)
n.71-799G>A
c.351C>T (p.Ser117=)
c.-322-799G>A (n.-322-799G>A)
n.458C>T
n.51C>T
c.-233-799G>A (n.-233-799G>A)
2g.230212855G>CCA431541635SP110,SP140c.-121C>G (n.-121C>G)
c.489C>G (p.Ser163=)
n.630C>G
c.507C>G (p.Ser169=)
n.71-799G>C
c.351C>G (p.Ser117=)
c.-322-799G>C (n.-322-799G>C)
n.458C>G
n.51C>G
c.-233-799G>C (n.-233-799G>C)
 dbSNP
2g.230212855G>TCA431541634SP110,SP140c.-121C>A (n.-121C>A)
c.489C>A (p.Ser163=)
n.630C>A
c.507C>A (p.Ser169=)
n.71-799G>T
c.351C>A (p.Ser117=)
c.-322-799G>T (n.-322-799G>T)
n.458C>A
n.51C>A
c.-233-799G>T (n.-233-799G>T)
2g.230212856G>ACA350916467SP110,SP140c.-122C>T (n.-122C>T)
c.488C>T (p.Ser163Phe)
n.629C>T
c.506C>T (p.Ser169Phe)
n.71-798G>A
c.350C>T (p.Ser117Phe)
c.-322-798G>A (n.-322-798G>A)
n.457C>T
n.50C>T
c.-233-798G>A (n.-233-798G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212856G>CCA350916465SP110,SP140c.-122C>G (n.-122C>G)
c.488C>G (p.Ser163Cys)
n.629C>G
c.506C>G (p.Ser169Cys)
n.71-798G>C
c.350C>G (p.Ser117Cys)
c.-322-798G>C (n.-322-798G>C)
n.457C>G
n.50C>G
c.-233-798G>C (n.-233-798G>C)
2g.230212856G=CA1334218986SP110,SP140c.-122C= (n.-122C=)
c.488C= (p.Ser163=)
n.629C=
c.506C= (p.Ser169=)
n.71-798G=
c.350C= (p.Ser117=)
c.-322-798G= (n.-322-798G=)
n.457C=
n.50C=
c.-233-798G= (n.-233-798G=)
2g.230212856G>TCA350916462SP110,SP140c.-122C>A (n.-122C>A)
c.488C>A (p.Ser163Tyr)
n.629C>A
c.506C>A (p.Ser169Tyr)
n.71-798G>T
c.350C>A (p.Ser117Tyr)
c.-322-798G>T (n.-322-798G>T)
n.457C>A
n.50C>A
c.-233-798G>T (n.-233-798G>T)
2g.230212857A=CA1334218989SP110,SP140c.-123T= (n.-123T=)
c.487T= (p.Ser163=)
n.628T=
c.505T= (p.Ser169=)
n.71-797A=
c.349T= (p.Ser117=)
c.-322-797A= (n.-322-797A=)
n.456T=
n.49T=
c.-233-797A= (n.-233-797A=)
2g.230212857A>CCA350916472SP110,SP140c.-123T>G (n.-123T>G)
c.487T>G (p.Ser163Ala)
n.628T>G
c.505T>G (p.Ser169Ala)
n.71-797A>C
c.349T>G (p.Ser117Ala)
c.-322-797A>C (n.-322-797A>C)
n.456T>G
n.49T>G
c.-233-797A>C (n.-233-797A>C)
2g.230212857A>GCA350916477SP110,SP140c.-123T>C (n.-123T>C)
c.487T>C (p.Ser163Pro)
n.628T>C
c.505T>C (p.Ser169Pro)
n.71-797A>G
c.349T>C (p.Ser117Pro)
c.-322-797A>G (n.-322-797A>G)
n.456T>C
n.49T>C
c.-233-797A>G (n.-233-797A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212857A>TCA350916479SP110,SP140c.-123T>A (n.-123T>A)
c.487T>A (p.Ser163Thr)
n.628T>A
c.505T>A (p.Ser169Thr)
n.71-797A>T
c.349T>A (p.Ser117Thr)
c.-322-797A>T (n.-322-797A>T)
n.456T>A
n.49T>A
c.-233-797A>T (n.-233-797A>T)
2g.230212858G>ACA431541639SP110,SP140c.-124C>T (n.-124C>T)
c.486C>T (p.Ser162=)
n.627C>T
c.504C>T (p.Ser168=)
n.71-796G>A
c.348C>T (p.Ser116=)
c.-322-796G>A (n.-322-796G>A)
n.455C>T
n.48C>T
c.-233-796G>A (n.-233-796G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212858G>CCA431541637SP110,SP140c.-124C>G (n.-124C>G)
c.486C>G (p.Ser162=)
n.627C>G
c.504C>G (p.Ser168=)
n.71-796G>C
c.348C>G (p.Ser116=)
c.-322-796G>C (n.-322-796G>C)
n.455C>G
n.48C>G
c.-233-796G>C (n.-233-796G>C)
2g.230212858G=CA1334218992SP110,SP140c.-124C= (n.-124C=)
c.486C= (p.Ser162=)
n.627C=
c.504C= (p.Ser168=)
n.71-796G=
c.348C= (p.Ser116=)
c.-322-796G= (n.-322-796G=)
n.455C=
n.48C=
c.-233-796G= (n.-233-796G=)
2g.230212858G>TCA431541638SP110,SP140c.-124C>A (n.-124C>A)
c.486C>A (p.Ser162=)
n.627C>A
c.504C>A (p.Ser168=)
n.71-796G>T
c.348C>A (p.Ser116=)
c.-322-796G>T (n.-322-796G>T)
n.455C>A
n.48C>A
c.-233-796G>T (n.-233-796G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212859G>ACA350916481SP110,SP140c.-125C>T (n.-125C>T)
c.485C>T (p.Ser162Phe)
n.626C>T
c.503C>T (p.Ser168Phe)
n.71-795G>A
c.347C>T (p.Ser116Phe)
c.-322-795G>A (n.-322-795G>A)
n.454C>T
n.47C>T
c.-233-795G>A (n.-233-795G>A)
2g.230212859G>CCA2154818SP110,SP140c.-125C>G (n.-125C>G)
c.485C>G (p.Ser162Cys)
n.626C>G
c.503C>G (p.Ser168Cys)
n.71-795G>C
c.347C>G (p.Ser116Cys)
c.-322-795G>C (n.-322-795G>C)
n.454C>G
n.47C>G
c.-233-795G>C (n.-233-795G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212859G=CA1334218995SP110,SP140c.-125C= (n.-125C=)
c.485C= (p.Ser162=)
n.626C=
c.503C= (p.Ser168=)
n.71-795G=
c.347C= (p.Ser116=)
c.-322-795G= (n.-322-795G=)
n.454C=
n.47C=
c.-233-795G= (n.-233-795G=)
2g.230212859G>TCA350916487SP110,SP140c.-125C>A (n.-125C>A)
c.485C>A (p.Ser162Tyr)
n.626C>A
c.503C>A (p.Ser168Tyr)
n.71-795G>T
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
c.-322-795G>T (n.-322-795G>T)
n.454C>A
n.47C>A
c.-233-795G>T (n.-233-795G>T)
2g.230212860A>CCA350916491SP110,SP140c.-126T>G (n.-126T>G)
c.484T>G (p.Ser162Ala)
n.625T>G
c.502T>G (p.Ser168Ala)
n.71-794A>C
c.346T>G (p.Ser116Ala)
c.-322-794A>C (n.-322-794A>C)
n.453T>G
n.46T>G
c.-233-794A>C (n.-233-794A>C)
2g.230212860A>GCA350916494SP110,SP140c.-126T>C (n.-126T>C)
c.484T>C (p.Ser162Pro)
n.625T>C
c.502T>C (p.Ser168Pro)
n.71-794A>G
c.346T>C (p.Ser116Pro)
c.-322-794A>G (n.-322-794A>G)
n.453T>C
n.46T>C
c.-233-794A>G (n.-233-794A>G)
2g.230212860A>TCA350916499SP110,SP140c.-126T>A (n.-126T>A)
c.484T>A (p.Ser162Thr)
n.625T>A
c.502T>A (p.Ser168Thr)
n.71-794A>T
c.346T>A (p.Ser116Thr)
c.-322-794A>T (n.-322-794A>T)
n.453T>A
n.46T>A
c.-233-794A>T (n.-233-794A>T)
2g.230212861T>ACA431541643SP110,SP140c.-127A>T (n.-127A>T)
c.483A>T (p.Thr161=)
n.624A>T
c.501A>T (p.Thr167=)
n.71-793T>A
c.345A>T (p.Thr115=)
c.-322-793T>A (n.-322-793T>A)
n.452A>T
n.45A>T
c.-233-793T>A (n.-233-793T>A)
 dbSNP
2g.230212861T>CCA431541644SP110,SP140c.-127A>G (n.-127A>G)
c.483A>G (p.Thr161=)
n.624A>G
c.501A>G (p.Thr167=)
n.71-793T>C
c.345A>G (p.Thr115=)
c.-322-793T>C (n.-322-793T>C)
n.452A>G
n.45A>G
c.-233-793T>C (n.-233-793T>C)
2g.230212861T>GCA431541645SP110,SP140c.-127A>C (n.-127A>C)
c.483A>C (p.Thr161=)
n.624A>C
c.501A>C (p.Thr167=)
n.71-793T>G
c.345A>C (p.Thr115=)
c.-322-793T>G (n.-322-793T>G)
n.452A>C
n.45A>C
c.-233-793T>G (n.-233-793T>G)
2g.230212861T=CA1334218999SP110,SP140c.-127A= (n.-127A=)
c.483A= (p.Thr161=)
n.624A=
c.501A= (p.Thr167=)
n.71-793T=
c.345A= (p.Thr115=)
c.-322-793T= (n.-322-793T=)
n.452A=
n.45A=
c.-233-793T= (n.-233-793T=)
2g.230212862G>ACA350916500SP110,SP140c.-128C>T (n.-128C>T)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
n.623C>T
c.500C>T (p.Thr167Ile)
n.71-792G>A
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.-322-792G>A (n.-322-792G>A)
n.451C>T
n.44C>T
c.-233-792G>A (n.-233-792G>A)
 gnomAD v4
2g.230212862G>CCA350916502SP110,SP140c.-128C>G (n.-128C>G)
c.482C>G (p.Thr161Arg)
n.623C>G
c.500C>G (p.Thr167Arg)
n.71-792G>C
c.344C>G (p.Thr115Arg)
c.-322-792G>C (n.-322-792G>C)
n.451C>G
n.44C>G
c.-233-792G>C (n.-233-792G>C)
2g.230212862G>TCA350916503SP110,SP140c.-128C>A (n.-128C>A)
c.482C>A (p.Thr161Lys)
n.623C>A
c.500C>A (p.Thr167Lys)
n.71-792G>T
c.344C>A (p.Thr115Lys)
c.-322-792G>T (n.-322-792G>T)
n.451C>A
n.44C>A
c.-233-792G>T (n.-233-792G>T)
2g.230212863T>ACA350916511SP110,SP140c.-129A>T (n.-129A>T)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
n.622A>T
c.499A>T (p.Thr167Ser)
n.71-791T>A
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.-322-791T>A (n.-322-791T>A)
n.450A>T
n.43A>T
c.-233-791T>A (n.-233-791T>A)
2g.230212863T>CCA2154819SP110,SP140c.-129A>G (n.-129A>G)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
n.622A>G
c.499A>G (p.Thr167Ala)
n.71-791T>C
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.-322-791T>C (n.-322-791T>C)
n.450A>G
n.43A>G
c.-233-791T>C (n.-233-791T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230212863T>GCA350916506SP110,SP140c.-129A>C (n.-129A>C)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
n.622A>C
c.499A>C (p.Thr167Pro)
n.71-791T>G
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.-322-791T>G (n.-322-791T>G)
n.450A>C
n.43A>C
c.-233-791T>G (n.-233-791T>G)
2g.230212863T=CA1334219003SP110,SP140c.-129A= (n.-129A=)
c.481A= (p.Thr161=)
n.622A=
c.499A= (p.Thr167=)
n.71-791T=
c.343A= (p.Thr115=)
c.-322-791T= (n.-322-791T=)
n.450A=
n.43A=
c.-233-791T= (n.-233-791T=)
2g.230212864T>ACA431541647SP110,SP140c.-130A>T (n.-130A>T)
c.480A>T (p.Gly160=)
n.621A>T
c.498A>T (p.Gly166=)
n.71-790T>A
c.342A>T (p.Gly114=)
c.-322-790T>A (n.-322-790T>A)
n.449A>T
n.42A>T
c.-233-790T>A (n.-233-790T>A)
2g.230212864T>CCA431541648SP110,SP140c.-130A>G (n.-130A>G)
c.480A>G (p.Gly160=)
n.621A>G
c.498A>G (p.Gly166=)
n.71-790T>C
c.342A>G (p.Gly114=)
c.-322-790T>C (n.-322-790T>C)
n.449A>G
n.42A>G
c.-233-790T>C (n.-233-790T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230212864T>GCA431541650SP110,SP140c.-130A>C (n.-130A>C)
c.480A>C (p.Gly160=)
n.621A>C
c.498A>C (p.Gly166=)
n.71-790T>G
c.342A>C (p.Gly114=)
c.-322-790T>G (n.-322-790T>G)
n.449A>C
n.42A>C
c.-233-790T>G (n.-233-790T>G)
2g.230212864T=CA1334219008SP110,SP140c.-130A= (n.-130A=)
c.480A= (p.Gly160=)
n.621A=
c.498A= (p.Gly166=)
n.71-790T=
c.342A= (p.Gly114=)
c.-322-790T= (n.-322-790T=)
n.449A=
n.42A=
c.-233-790T= (n.-233-790T=)
2g.230212865C>ACA350916518SP110,SP140c.-131G>T (n.-131G>T)
c.479G>T (p.Gly160Val)
n.620G>T
c.497G>T (p.Gly166Val)
n.71-789C>A
c.341G>T (p.Gly114Val)
c.-322-789C>A (n.-322-789C>A)
n.448G>T
n.41G>T
c.-233-789C>A (n.-233-789C>A)
2g.230212865C>GCA350916521SP110,SP140c.-131G>C (n.-131G>C)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.620G>C
c.497G>C (p.Gly166Ala)
n.71-789C>G
c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.-322-789C>G (n.-322-789C>G)
n.448G>C
n.41G>C
c.-233-789C>G (n.-233-789C>G)
2g.230212865C>TCA350916523SP110,SP140c.-131G>A (n.-131G>A)
c.479G>A (p.Gly160Glu)
n.620G>A
c.497G>A (p.Gly166Glu)
n.71-789C>T
c.341G>A (p.Gly114Glu)
c.-322-789C>T (n.-322-789C>T)
n.448G>A
n.41G>A
c.-233-789C>T (n.-233-789C>T)
 COSMIC COSMIC
2g.230212866C>ACA350916526SP110,SP140c.-132G>T (n.-132G>T)
c.478G>T (p.Gly160Ter)
n.619G>T
c.496G>T (p.Gly166Ter)
n.71-788C>A
c.340G>T (p.Gly114Ter)
c.-322-788C>A (n.-322-788C>A)
n.447G>T
n.40G>T
c.-233-788C>A (n.-233-788C>A)
2g.230212866C>GCA350916529SP110,SP140c.-132G>C (n.-132G>C)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.619G>C
c.496G>C (p.Gly166Arg)
n.71-788C>G
c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.-322-788C>G (n.-322-788C>G)
n.447G>C
n.40G>C
c.-233-788C>G (n.-233-788C>G)
2g.230212866C>TCA350916532SP110,SP140c.-132G>A (n.-132G>A)
c.478G>A (p.Gly160Arg)
n.619G>A
c.496G>A (p.Gly166Arg)
n.71-788C>T
c.340G>A (p.Gly114Arg)
c.-322-788C>T (n.-322-788C>T)
n.447G>A
n.40G>A
c.-233-788C>T (n.-233-788C>T)
2g.230212867A=CA1334219010SP110,SP140c.-133T= (n.-133T=)
c.477T= (p.Pro159=)
n.618T=
c.495T= (p.Pro165=)
n.71-787A=
c.339T= (p.Pro113=)
c.-322-787A= (n.-322-787A=)
n.446T=
n.39T=
c.-233-787A= (n.-233-787A=)
2g.230212867A>CCA431541652SP110,SP140c.-133T>G (n.-133T>G)
c.477T>G (p.Pro159=)
n.618T>G
c.495T>G (p.Pro165=)
n.71-787A>C
c.339T>G (p.Pro113=)
c.-322-787A>C (n.-322-787A>C)
n.446T>G
n.39T>G
c.-233-787A>C (n.-233-787A>C)
2g.230212867A>GCA431541653SP110,SP140c.-133T>C (n.-133T>C)
c.477T>C (p.Pro159=)
n.618T>C
c.495T>C (p.Pro165=)
n.71-787A>G
c.339T>C (p.Pro113=)
c.-322-787A>G (n.-322-787A>G)
n.446T>C
n.39T>C
c.-233-787A>G (n.-233-787A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230212867A>TCA431541654SP110,SP140c.-133T>A (n.-133T>A)
c.477T>A (p.Pro159=)
n.618T>A
c.495T>A (p.Pro165=)
n.71-787A>T
c.339T>A (p.Pro113=)
c.-322-787A>T (n.-322-787A>T)
n.446T>A
n.39T>A
c.-233-787A>T (n.-233-787A>T)
2g.230212868G>ACA350916542SP110,SP140c.-134C>T (n.-134C>T)
c.476C>T (p.Pro159Leu)
n.617C>T
c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.71-786G>A
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.-322-786G>A (n.-322-786G>A)
n.445C>T
n.38C>T
c.-233-786G>A (n.-233-786G>A)
2g.230212868G>CCA350916535SP110,SP140c.-134C>G (n.-134C>G)
c.476C>G (p.Pro159Arg)
n.617C>G
c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.71-786G>C
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.-322-786G>C (n.-322-786G>C)
n.445C>G
n.38C>G
c.-233-786G>C (n.-233-786G>C)
2g.230212868G>TCA350916538SP110,SP140c.-134C>A (n.-134C>A)
c.476C>A (p.Pro159His)
n.617C>A
c.494C>A (p.Pro165His)
n.71-786G>T
c.338C>A (p.Pro113His)
c.-322-786G>T (n.-322-786G>T)
n.445C>A
n.38C>A
c.-233-786G>T (n.-233-786G>T)
2g.230212869G>ACA350916544SP110,SP140c.-135C>T (n.-135C>T)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
n.616C>T
c.493C>T (p.Pro165Ser)
n.71-785G>A
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.-322-785G>A (n.-322-785G>A)
n.444C>T
n.37C>T
c.-233-785G>A (n.-233-785G>A)
2g.230212869G>CCA350916546SP110,SP140c.-135C>G (n.-135C>G)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
n.616C>G
c.493C>G (p.Pro165Ala)
n.71-785G>C
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.-322-785G>C (n.-322-785G>C)
n.444C>G
n.37C>G
c.-233-785G>C (n.-233-785G>C)
2g.230212869G>TCA350916548SP110,SP140c.-135C>A (n.-135C>A)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
n.616C>A
c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.71-785G>T
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.-322-785G>T (n.-322-785G>T)
n.444C>A
n.37C>A
c.-233-785G>T (n.-233-785G>T)
 gnomAD v4
2g.230212870C>ACA350916549SP110,SP140c.-136G>T (n.-136G>T)
c.474G>T (p.Glu158Asp)
n.615G>T
c.492G>T (p.Glu164Asp)
n.71-784C>A
c.336G>T (p.Glu112Asp)
c.-322-784C>A (n.-322-784C>A)
n.443G>T
n.36G>T
c.-233-784C>A (n.-233-784C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230212870C=CA1334219014SP110,SP140c.-136G= (n.-136G=)
c.474G= (p.Glu158=)
n.615G=
c.492G= (p.Glu164=)
n.71-784C=
c.336G= (p.Glu112=)
c.-322-784C= (n.-322-784C=)
n.443G=
n.36G=
c.-233-784C= (n.-233-784C=)
2g.230212870C>GCA350916551SP110,SP140c.-136G>C (n.-136G>C)
c.474G>C (p.Glu158Asp)
n.615G>C
c.492G>C (p.Glu164Asp)
n.71-784C>G
c.336G>C (p.Glu112Asp)
c.-322-784C>G (n.-322-784C>G)
n.443G>C
n.36G>C
c.-233-784C>G (n.-233-784C>G)
 gnomAD v4
2g.230212870C>TCA431541656SP110,SP140c.-136G>A (n.-136G>A)
c.474G>A (p.Glu158=)
n.615G>A
c.492G>A (p.Glu164=)
n.71-784C>T
c.336G>A (p.Glu112=)
c.-322-784C>T (n.-322-784C>T)
n.443G>A
n.36G>A
c.-233-784C>T (n.-233-784C>T)
 gnomAD v4
2g.230212871T>ACA350916556SP110,SP140c.-137A>T (n.-137A>T)
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.614A>T
c.491A>T (p.Glu164Val)
n.71-783T>A
c.335A>T (p.Glu112Val)
c.-322-783T>A (n.-322-783T>A)
n.442A>T
n.35A>T
c.-233-783T>A (n.-233-783T>A)
2g.230212871T>CCA350916558SP110,SP140c.-137A>G (n.-137A>G)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.614A>G
c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.71-783T>C
c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.-322-783T>C (n.-322-783T>C)
n.442A>G
n.35A>G
c.-233-783T>C (n.-233-783T>C)
 ClinVar
2g.230212871T>GCA350916557SP110,SP140c.-137A>C (n.-137A>C)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.614A>C
c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.71-783T>G
c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.-322-783T>G (n.-322-783T>G)
n.442A>C
n.35A>C
c.-233-783T>G (n.-233-783T>G)
2g.230212872C>ACA350916561SP110,SP140c.-138G>T (n.-138G>T)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.613G>T
c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.71-782C>A
c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.-322-782C>A (n.-322-782C>A)
n.441G>T
n.34G>T
c.-233-782C>A (n.-233-782C>A)
2g.230212872C>GCA350916563SP110,SP140c.-138G>C (n.-138G>C)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.613G>C
c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.71-782C>G
c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.-322-782C>G (n.-322-782C>G)
n.441G>C
n.34G>C
c.-233-782C>G (n.-233-782C>G)
2g.230212872C>TCA350916566SP110,SP140c.-138G>A (n.-138G>A)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.613G>A
c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.71-782C>T
c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.-322-782C>T (n.-322-782C>T)
n.441G>A
n.34G>A
c.-233-782C>T (n.-233-782C>T)
 gnomAD v4
2g.230212873A>CCA350916573SP110,SP140c.-139T>G (n.-139T>G)
c.471T>G (p.Ser157Arg)
n.612T>G
c.489T>G (p.Ser163Arg)
n.71-781A>C
c.333T>G (p.Ser111Arg)
c.-322-781A>C (n.-322-781A>C)
n.440T>G
n.33T>G
c.-233-781A>C (n.-233-781A>C)
2g.230212873A>GCA431541657SP110,SP140c.-139T>C (n.-139T>C)
c.471T>C (p.Ser157=)
n.612T>C
c.489T>C (p.Ser163=)
n.71-781A>G
c.333T>C (p.Ser111=)
c.-322-781A>G (n.-322-781A>G)
n.440T>C
n.33T>C
c.-233-781A>G (n.-233-781A>G)
2g.230212873A>TCA350916575SP110,SP140c.-139T>A (n.-139T>A)
c.471T>A (p.Ser157Arg)
n.612T>A
c.489T>A (p.Ser163Arg)
n.71-781A>T
c.333T>A (p.Ser111Arg)
c.-322-781A>T (n.-322-781A>T)
n.440T>A
n.33T>A
c.-233-781A>T (n.-233-781A>T)
2g.230212874C>ACA350916578SP110,SP140c.-140G>T (n.-140G>T)
c.470G>T (p.Ser157Ile)
n.611G>T
c.488G>T (p.Ser163Ile)
n.71-780C>A
c.332G>T (p.Ser111Ile)
c.-322-780C>A (n.-322-780C>A)
n.439G>T
n.32G>T
c.-233-780C>A (n.-233-780C>A)
2g.230212874C>GCA350916581SP110,SP140c.-140G>C (n.-140G>C)
c.470G>C (p.Ser157Thr)
n.611G>C
c.488G>C (p.Ser163Thr)
n.71-780C>G
c.332G>C (p.Ser111Thr)
c.-322-780C>G (n.-322-780C>G)
n.439G>C
n.32G>C
c.-233-780C>G (n.-233-780C>G)
 ClinVar
2g.230212874C>TCA350916584SP110,SP140c.-140G>A (n.-140G>A)
c.470G>A (p.Ser157Asn)
n.611G>A
c.488G>A (p.Ser163Asn)
n.71-780C>T
c.332G>A (p.Ser111Asn)
c.-322-780C>T (n.-322-780C>T)
n.439G>A
n.32G>A
c.-233-780C>T (n.-233-780C>T)
 ClinVar COSMIC COSMIC
2g.230212875T>ACA350916587SP110,SP140c.-141A>T (n.-141A>T)
c.469A>T (p.Ser157Cys)
n.610A>T
c.487A>T (p.Ser163Cys)
n.71-779T>A
c.331A>T (p.Ser111Cys)
c.-322-779T>A (n.-322-779T>A)
n.438A>T
n.31A>T
c.-233-779T>A (n.-233-779T>A)
2g.230212875T>CCA2154820SP110,SP140c.-141A>G (n.-141A>G)
c.469A>G (p.Ser157Gly)
n.610A>G
c.487A>G (p.Ser163Gly)
n.71-779T>C
c.331A>G (p.Ser111Gly)
c.-322-779T>C (n.-322-779T>C)
n.438A>G
n.31A>G
c.-233-779T>C (n.-233-779T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230212875T>GCA350916593SP110,SP140c.-141A>C (n.-141A>C)
c.469A>C (p.Ser157Arg)
n.610A>C
c.487A>C (p.Ser163Arg)
n.71-779T>G
c.331A>C (p.Ser111Arg)
c.-322-779T>G (n.-322-779T>G)
n.438A>C
n.31A>C
c.-233-779T>G (n.-233-779T>G)
2g.230212875T=CA1334219017SP110,SP140c.-141A= (n.-141A=)
c.469A= (p.Ser157=)
n.610A=
c.487A= (p.Ser163=)
n.71-779T=
c.331A= (p.Ser111=)
c.-322-779T= (n.-322-779T=)
n.438A=
n.31A=
c.-233-779T= (n.-233-779T=)
2g.230212876G>ACA431541659SP110,SP140c.-142C>T (n.-142C>T)
c.468C>T (p.Val156=)
n.609C>T
c.486C>T (p.Val162=)
n.71-778G>A
c.330C>T (p.Val110=)
c.-322-778G>A (n.-322-778G>A)
n.437C>T
n.30C>T
c.-233-778G>A (n.-233-778G>A)
2g.230212876G>CCA431541660SP110,SP140c.-142C>G (n.-142C>G)
c.468C>G (p.Val156=)
n.609C>G
c.486C>G (p.Val162=)
n.71-778G>C
c.330C>G (p.Val110=)
c.-322-778G>C (n.-322-778G>C)
n.437C>G
n.30C>G
c.-233-778G>C (n.-233-778G>C)
2g.230212876G>TCA431541661SP110,SP140c.-142C>A (n.-142C>A)
c.468C>A (p.Val156=)
n.609C>A
c.486C>A (p.Val162=)
n.71-778G>T
c.330C>A (p.Val110=)
c.-322-778G>T (n.-322-778G>T)
n.437C>A
n.30C>A
c.-233-778G>T (n.-233-778G>T)
 gnomAD v4
2g.230212877A=CA1334219019SP110,SP140c.-143T= (n.-143T=)
c.467T= (p.Val156=)
n.608T=
c.485T= (p.Val162=)
n.71-777A=
c.329T= (p.Val110=)
c.-322-777A= (n.-322-777A=)
n.436T=
n.29T=
c.-233-777A= (n.-233-777A=)
2g.230212877A>CCA66761447SP110,SP140c.-143T>G (n.-143T>G)
c.467T>G (p.Val156Gly)
n.608T>G
c.485T>G (p.Val162Gly)
n.71-777A>C
c.329T>G (p.Val110Gly)
c.-322-777A>C (n.-322-777A>C)
n.436T>G
n.29T>G
c.-233-777A>C (n.-233-777A>C)
 dbSNP
2g.230212877A>GCA350916598SP110,SP140c.-143T>C (n.-143T>C)
c.467T>C (p.Val156Ala)
n.608T>C
c.485T>C (p.Val162Ala)
n.71-777A>G
c.329T>C (p.Val110Ala)
c.-322-777A>G (n.-322-777A>G)
n.436T>C
n.29T>C
c.-233-777A>G (n.-233-777A>G)
2g.230212877A>TCA350916597SP110,SP140c.-143T>A (n.-143T>A)
c.467T>A (p.Val156Asp)
n.608T>A
c.485T>A (p.Val162Asp)
n.71-777A>T
c.329T>A (p.Val110Asp)
c.-322-777A>T (n.-322-777A>T)
n.436T>A
n.29T>A
c.-233-777A>T (n.-233-777A>T)
2g.230212878C>ACA350916601SP110,SP140c.-144G>T (n.-144G>T)
c.466G>T (p.Val156Phe)
n.607G>T
c.484G>T (p.Val162Phe)
n.71-776C>A
c.328G>T (p.Val110Phe)
c.-322-776C>A (n.-322-776C>A)
n.435G>T
n.28G>T
c.-233-776C>A (n.-233-776C>A)
2g.230212878C>GCA350916604SP110,SP140c.-144G>C (n.-144G>C)
c.466G>C (p.Val156Leu)
n.607G>C
c.484G>C (p.Val162Leu)
n.71-776C>G
c.328G>C (p.Val110Leu)
c.-322-776C>G (n.-322-776C>G)
n.435G>C
n.28G>C
c.-233-776C>G (n.-233-776C>G)
 gnomAD v4
2g.230212878C>TCA350916602SP110,SP140c.-144G>A (n.-144G>A)
c.466G>A (p.Val156Ile)
n.607G>A
c.484G>A (p.Val162Ile)
n.71-776C>T
c.328G>A (p.Val110Ile)
c.-322-776C>T (n.-322-776C>T)
n.435G>A
n.28G>A
c.-233-776C>T (n.-233-776C>T)

Number of alleles fetched