| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.230177684T>A | CA2754590162 | SP110 | c.839-4A>T (n.839-4A>T) c.1448-4A>T (n.1448-4A>T) c.1298-4A>T (n.1298-4A>T) n.170-4A>T n.2260A>T c.1466-4A>T (n.1466-4A>T) c.1442-4A>T (n.1442-4A>T) n.102-4A>T c.1316-4A>T (n.1316-4A>T) | |
| 2 | g.230177684T>C | CA539929961 | SP110 | c.839-4A>G (n.839-4A>G) c.1448-4A>G (n.1448-4A>G) c.1298-4A>G (n.1298-4A>G) n.170-4A>G n.2260A>G c.1466-4A>G (n.1466-4A>G) c.1442-4A>G (n.1442-4A>G) n.102-4A>G c.1316-4A>G (n.1316-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177684T= | CA1334207213 | SP110 | c.839-4A= (n.839-4A=) c.1448-4A= (n.1448-4A=) c.1298-4A= (n.1298-4A=) n.170-4A= n.2260A= c.1466-4A= (n.1466-4A=) c.1442-4A= (n.1442-4A=) n.102-4A= c.1316-4A= (n.1316-4A=) | |
| 2 | g.230177686A= | CA1334207214 | SP110 | c.839-6T= (n.839-6T=) c.1448-6T= (n.1448-6T=) c.1298-6T= (n.1298-6T=) n.170-6T= n.2258T= c.1466-6T= (n.1466-6T=) c.1442-6T= (n.1442-6T=) n.102-6T= c.1316-6T= (n.1316-6T=) | |
| 2 | g.230177686A>C | CA2154489 | SP110 | c.839-6T>G (n.839-6T>G) c.1448-6T>G (n.1448-6T>G) c.1298-6T>G (n.1298-6T>G) n.170-6T>G n.2258T>G c.1466-6T>G (n.1466-6T>G) c.1442-6T>G (n.1442-6T>G) n.102-6T>G c.1316-6T>G (n.1316-6T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177686A>T | CA539929962 | SP110 | c.839-6T>A (n.839-6T>A) c.1448-6T>A (n.1448-6T>A) c.1298-6T>A (n.1298-6T>A) n.170-6T>A n.2258T>A c.1466-6T>A (n.1466-6T>A) c.1442-6T>A (n.1442-6T>A) n.102-6T>A c.1316-6T>A (n.1316-6T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177687G>A | CA2754590169 | SP110 | c.839-7C>T (n.839-7C>T) c.1448-7C>T (n.1448-7C>T) c.1298-7C>T (n.1298-7C>T) n.170-7C>T n.2257C>T c.1466-7C>T (n.1466-7C>T) c.1442-7C>T (n.1442-7C>T) n.102-7C>T c.1316-7C>T (n.1316-7C>T) | |
| 2 | g.230177688A= | CA1334207215 | SP110 | c.839-8T= (n.839-8T=) c.1448-8T= (n.1448-8T=) c.1298-8T= (n.1298-8T=) n.170-8T= n.2256T= c.1466-8T= (n.1466-8T=) c.1442-8T= (n.1442-8T=) n.102-8T= c.1316-8T= (n.1316-8T=) | |
| 2 | g.230177688A>G | CA539929963 | SP110 | c.839-8T>C (n.839-8T>C) c.1448-8T>C (n.1448-8T>C) c.1298-8T>C (n.1298-8T>C) n.170-8T>C n.2256T>C c.1466-8T>C (n.1466-8T>C) c.1442-8T>C (n.1442-8T>C) n.102-8T>C c.1316-8T>C (n.1316-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177691_230177692insCACCAAACAC | CA2754590170 | SP110 | c.839-12_839-11insGTGTTTGGTG (n.839-12_839-11insGTGTTTGGTG) c.1448-12_1448-11insGTGTTTGGTG (n.1448-12_1448-11insGTGTTTGGTG) c.1298-12_1298-11insGTGTTTGGTG (n.1298-12_1298-11insGTGTTTGGTG) n.170-12_170-11insGTGTTTGGTG n.2252_2253insGTGTTTGGTG c.1466-12_1466-11insGTGTTTGGTG (n.1466-12_1466-11insGTGTTTGGTG) c.1442-12_1442-11insGTGTTTGGTG (n.1442-12_1442-11insGTGTTTGGTG) n.102-12_102-11insGTGTTTGGTG c.1316-12_1316-11insGTGTTTGGTG (n.1316-12_1316-11insGTGTTTGGTG) | |
| 2 | g.230177692A= | CA1334207216 | SP110 | c.839-12T= (n.839-12T=) c.1448-12T= (n.1448-12T=) c.1298-12T= (n.1298-12T=) n.170-12T= n.2252T= c.1466-12T= (n.1466-12T=) c.1442-12T= (n.1442-12T=) n.102-12T= c.1316-12T= (n.1316-12T=) | |
| 2 | g.230177692A>G | CA66735309 | SP110 | c.839-12T>C (n.839-12T>C) c.1448-12T>C (n.1448-12T>C) c.1298-12T>C (n.1298-12T>C) n.170-12T>C n.2252T>C c.1466-12T>C (n.1466-12T>C) c.1442-12T>C (n.1442-12T>C) n.102-12T>C c.1316-12T>C (n.1316-12T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177693G>A | CA66735316 | SP110 | c.839-13C>T (n.839-13C>T) c.1448-13C>T (n.1448-13C>T) c.1298-13C>T (n.1298-13C>T) n.170-13C>T n.2251C>T c.1466-13C>T (n.1466-13C>T) c.1442-13C>T (n.1442-13C>T) n.102-13C>T c.1316-13C>T (n.1316-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177693G>C | CA1334207218 | SP110 | c.839-13C>G (n.839-13C>G) c.1448-13C>G (n.1448-13C>G) c.1298-13C>G (n.1298-13C>G) n.170-13C>G n.2251C>G c.1466-13C>G (n.1466-13C>G) c.1442-13C>G (n.1442-13C>G) n.102-13C>G c.1316-13C>G (n.1316-13C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.230177693G= | CA1334207217 | SP110 | c.839-13C= (n.839-13C=) c.1448-13C= (n.1448-13C=) c.1298-13C= (n.1298-13C=) n.170-13C= n.2251C= c.1466-13C= (n.1466-13C=) c.1442-13C= (n.1442-13C=) n.102-13C= c.1316-13C= (n.1316-13C=) | |
| 2 | g.230177695C= | CA1334207219 | SP110 | c.839-15G= (n.839-15G=) c.1448-15G= (n.1448-15G=) c.1298-15G= (n.1298-15G=) n.170-15G= n.2249G= c.1466-15G= (n.1466-15G=) c.1442-15G= (n.1442-15G=) n.102-15G= c.1316-15G= (n.1316-15G=) | |
| 2 | g.230177695C>T | CA66735321 | SP110 | c.839-15G>A (n.839-15G>A) c.1448-15G>A (n.1448-15G>A) c.1298-15G>A (n.1298-15G>A) n.170-15G>A n.2249G>A c.1466-15G>A (n.1466-15G>A) c.1442-15G>A (n.1442-15G>A) n.102-15G>A c.1316-15G>A (n.1316-15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177695_230177696insAACA | CA2754590173 | SP110 | c.839-16_839-15insTGTT (n.839-16_839-15insTGTT) c.1448-16_1448-15insTGTT (n.1448-16_1448-15insTGTT) c.1298-16_1298-15insTGTT (n.1298-16_1298-15insTGTT) n.170-16_170-15insTGTT n.2248_2249insTGTT c.1466-16_1466-15insTGTT (n.1466-16_1466-15insTGTT) c.1442-16_1442-15insTGTT (n.1442-16_1442-15insTGTT) n.102-16_102-15insTGTT c.1316-16_1316-15insTGTT (n.1316-16_1316-15insTGTT) | |
| 2 | g.230177696C>T | CA2663486893 | SP110 | c.839-16G>A (n.839-16G>A) c.1448-16G>A (n.1448-16G>A) c.1298-16G>A (n.1298-16G>A) n.170-16G>A n.2248G>A c.1466-16G>A (n.1466-16G>A) c.1442-16G>A (n.1442-16G>A) n.102-16G>A c.1316-16G>A (n.1316-16G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177697A= | CA1334207220 | SP110 | c.839-17T= (n.839-17T=) c.1448-17T= (n.1448-17T=) c.1298-17T= (n.1298-17T=) n.170-17T= n.2247T= c.1466-17T= (n.1466-17T=) c.1442-17T= (n.1442-17T=) n.102-17T= c.1316-17T= (n.1316-17T=) | |
| 2 | g.230177697A>G | CA539929964 | SP110 | c.839-17T>C (n.839-17T>C) c.1448-17T>C (n.1448-17T>C) c.1298-17T>C (n.1298-17T>C) n.170-17T>C n.2247T>C c.1466-17T>C (n.1466-17T>C) c.1442-17T>C (n.1442-17T>C) n.102-17T>C c.1316-17T>C (n.1316-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177699del | CA2577269653 | SP110 | c.839-18del (n.839-18del) c.1448-18del (n.1448-18del) c.1298-18del (n.1298-18del) n.170-18del n.2246del c.1466-18del (n.1466-18del) c.1442-18del (n.1442-18del) n.102-18del c.1316-18del (n.1316-18del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177701T>G | CA2663486895 | SP110 | c.839-21A>C (n.839-21A>C) c.1448-21A>C (n.1448-21A>C) c.1298-21A>C (n.1298-21A>C) n.170-21A>C n.2243A>C c.1466-21A>C (n.1466-21A>C) c.1442-21A>C (n.1442-21A>C) n.102-21A>C c.1316-21A>C (n.1316-21A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.230177702T>C | CA2663486896 | SP110 | c.839-22A>G (n.839-22A>G) c.1448-22A>G (n.1448-22A>G) c.1298-22A>G (n.1298-22A>G) n.170-22A>G n.2242A>G c.1466-22A>G (n.1466-22A>G) c.1442-22A>G (n.1442-22A>G) n.102-22A>G c.1316-22A>G (n.1316-22A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177703G>T | CA2663486897 | SP110 | c.839-23C>A (n.839-23C>A) c.1448-23C>A (n.1448-23C>A) c.1298-23C>A (n.1298-23C>A) n.170-23C>A n.2241C>A c.1466-23C>A (n.1466-23C>A) c.1442-23C>A (n.1442-23C>A) n.102-23C>A c.1316-23C>A (n.1316-23C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177704G>T | CA2547019742 | SP110 | c.839-24C>A (n.839-24C>A) c.1448-24C>A (n.1448-24C>A) c.1298-24C>A (n.1298-24C>A) n.170-24C>A n.2240C>A c.1466-24C>A (n.1466-24C>A) c.1442-24C>A (n.1442-24C>A) n.102-24C>A c.1316-24C>A (n.1316-24C>A) | |
| 2 | g.230177706T>A | CA2663486898 | SP110 | c.839-26A>T (n.839-26A>T) c.1448-26A>T (n.1448-26A>T) c.1298-26A>T (n.1298-26A>T) n.170-26A>T n.2238A>T c.1466-26A>T (n.1466-26A>T) c.1442-26A>T (n.1442-26A>T) n.102-26A>T c.1316-26A>T (n.1316-26A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177707C>A | CA2663486899 | SP110 | c.839-27G>T (n.839-27G>T) c.1448-27G>T (n.1448-27G>T) c.1298-27G>T (n.1298-27G>T) n.170-27G>T n.2237G>T c.1466-27G>T (n.1466-27G>T) c.1442-27G>T (n.1442-27G>T) n.102-27G>T c.1316-27G>T (n.1316-27G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177708T>A | CA2663486900 | SP110 | c.839-28A>T (n.839-28A>T) c.1448-28A>T (n.1448-28A>T) c.1298-28A>T (n.1298-28A>T) n.170-28A>T n.2236A>T c.1466-28A>T (n.1466-28A>T) c.1442-28A>T (n.1442-28A>T) n.102-28A>T c.1316-28A>T (n.1316-28A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177710C= | CA1334207221 | SP110 | c.839-30G= (n.839-30G=) c.1448-30G= (n.1448-30G=) c.1298-30G= (n.1298-30G=) n.170-30G= n.2234G= c.1466-30G= (n.1466-30G=) c.1442-30G= (n.1442-30G=) n.102-30G= c.1316-30G= (n.1316-30G=) | |
| 2 | g.230177710C>G | CA1334207222 | SP110 | c.839-30G>C (n.839-30G>C) c.1448-30G>C (n.1448-30G>C) c.1298-30G>C (n.1298-30G>C) n.170-30G>C n.2234G>C c.1466-30G>C (n.1466-30G>C) c.1442-30G>C (n.1442-30G>C) n.102-30G>C c.1316-30G>C (n.1316-30G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.230177710C>T | CA2154490 | SP110 | c.839-30G>A (n.839-30G>A) c.1448-30G>A (n.1448-30G>A) c.1298-30G>A (n.1298-30G>A) n.170-30G>A n.2234G>A c.1466-30G>A (n.1466-30G>A) c.1442-30G>A (n.1442-30G>A) n.102-30G>A c.1316-30G>A (n.1316-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177711C= | CA1334207223 | SP110 | c.839-31G= (n.839-31G=) c.1448-31G= (n.1448-31G=) c.1298-31G= (n.1298-31G=) n.170-31G= n.2233G= c.1466-31G= (n.1466-31G=) c.1442-31G= (n.1442-31G=) n.102-31G= c.1316-31G= (n.1316-31G=) | |
| 2 | g.230177711C>T | CA1043271936 | SP110 | c.839-31G>A (n.839-31G>A) c.1448-31G>A (n.1448-31G>A) c.1298-31G>A (n.1298-31G>A) n.170-31G>A n.2233G>A c.1466-31G>A (n.1466-31G>A) c.1442-31G>A (n.1442-31G>A) n.102-31G>A c.1316-31G>A (n.1316-31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177712C>A | CA2754590175 | SP110 | c.839-32G>T (n.839-32G>T) c.1448-32G>T (n.1448-32G>T) c.1298-32G>T (n.1298-32G>T) n.170-32G>T n.2232G>T c.1466-32G>T (n.1466-32G>T) c.1442-32G>T (n.1442-32G>T) n.102-32G>T c.1316-32G>T (n.1316-32G>T) | |
| 2 | g.230177712C>T | CA2663486904 | SP110 | c.839-32G>A (n.839-32G>A) c.1448-32G>A (n.1448-32G>A) c.1298-32G>A (n.1298-32G>A) n.170-32G>A n.2232G>A c.1466-32G>A (n.1466-32G>A) c.1442-32G>A (n.1442-32G>A) n.102-32G>A c.1316-32G>A (n.1316-32G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177713C>A | CA2663486905 | SP110 | c.839-33G>T (n.839-33G>T) c.1448-33G>T (n.1448-33G>T) c.1298-33G>T (n.1298-33G>T) n.170-33G>T n.2231G>T c.1466-33G>T (n.1466-33G>T) c.1442-33G>T (n.1442-33G>T) n.102-33G>T c.1316-33G>T (n.1316-33G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177715A= | CA1334207224 | SP110 | c.839-35T= (n.839-35T=) c.1448-35T= (n.1448-35T=) c.1298-35T= (n.1298-35T=) n.170-35T= n.2229T= c.1466-35T= (n.1466-35T=) c.1442-35T= (n.1442-35T=) n.102-35T= c.1316-35T= (n.1316-35T=) | |
| 2 | g.230177715A>C | CA1043271938 | SP110 | c.839-35T>G (n.839-35T>G) c.1448-35T>G (n.1448-35T>G) c.1298-35T>G (n.1298-35T>G) n.170-35T>G n.2229T>G c.1466-35T>G (n.1466-35T>G) c.1442-35T>G (n.1442-35T>G) n.102-35T>G c.1316-35T>G (n.1316-35T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177715A>T | CA2154491 | SP110 | c.839-35T>A (n.839-35T>A) c.1448-35T>A (n.1448-35T>A) c.1298-35T>A (n.1298-35T>A) n.170-35T>A n.2229T>A c.1466-35T>A (n.1466-35T>A) c.1442-35T>A (n.1442-35T>A) n.102-35T>A c.1316-35T>A (n.1316-35T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177716T>C | CA2663486908 | SP110 | c.839-36A>G (n.839-36A>G) c.1448-36A>G (n.1448-36A>G) c.1298-36A>G (n.1298-36A>G) n.170-36A>G n.2228A>G c.1466-36A>G (n.1466-36A>G) c.1442-36A>G (n.1442-36A>G) n.102-36A>G c.1316-36A>G (n.1316-36A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177717C= | CA1334207225 | SP110 | c.839-37G= (n.839-37G=) c.1448-37G= (n.1448-37G=) c.1298-37G= (n.1298-37G=) n.170-37G= n.2227G= c.1466-37G= (n.1466-37G=) c.1442-37G= (n.1442-37G=) n.102-37G= c.1316-37G= (n.1316-37G=) | |
| 2 | g.230177717C>G | CA539929965 | SP110 | c.839-37G>C (n.839-37G>C) c.1448-37G>C (n.1448-37G>C) c.1298-37G>C (n.1298-37G>C) n.170-37G>C n.2227G>C c.1466-37G>C (n.1466-37G>C) c.1442-37G>C (n.1442-37G>C) n.102-37G>C c.1316-37G>C (n.1316-37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177718C= | CA1334207226 | SP110 | c.839-38G= (n.839-38G=) c.1448-38G= (n.1448-38G=) c.1298-38G= (n.1298-38G=) n.170-38G= n.2226G= c.1466-38G= (n.1466-38G=) c.1442-38G= (n.1442-38G=) n.102-38G= c.1316-38G= (n.1316-38G=) | |
| 2 | g.230177718C>G | CA2577269660 | SP110 | c.839-38G>C (n.839-38G>C) c.1448-38G>C (n.1448-38G>C) c.1298-38G>C (n.1298-38G>C) n.170-38G>C n.2226G>C c.1466-38G>C (n.1466-38G>C) c.1442-38G>C (n.1442-38G>C) n.102-38G>C c.1316-38G>C (n.1316-38G>C) | |
| 2 | g.230177718C>T | CA66735336 | SP110 | c.839-38G>A (n.839-38G>A) c.1448-38G>A (n.1448-38G>A) c.1298-38G>A (n.1298-38G>A) n.170-38G>A n.2226G>A c.1466-38G>A (n.1466-38G>A) c.1442-38G>A (n.1442-38G>A) n.102-38G>A c.1316-38G>A (n.1316-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177719T>C | CA2663486911 | SP110 | c.839-39A>G (n.839-39A>G) c.1448-39A>G (n.1448-39A>G) c.1298-39A>G (n.1298-39A>G) n.170-39A>G n.2225A>G c.1466-39A>G (n.1466-39A>G) c.1442-39A>G (n.1442-39A>G) n.102-39A>G c.1316-39A>G (n.1316-39A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177720C>A | CA2154492 | SP110 | c.839-40G>T (n.839-40G>T) c.1448-40G>T (n.1448-40G>T) c.1298-40G>T (n.1298-40G>T) n.170-40G>T n.2224G>T c.1466-40G>T (n.1466-40G>T) c.1442-40G>T (n.1442-40G>T) n.102-40G>T c.1316-40G>T (n.1316-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177720C= | CA1334207227 | SP110 | c.839-40G= (n.839-40G=) c.1448-40G= (n.1448-40G=) c.1298-40G= (n.1298-40G=) n.170-40G= n.2224G= c.1466-40G= (n.1466-40G=) c.1442-40G= (n.1442-40G=) n.102-40G= c.1316-40G= (n.1316-40G=) | |
| 2 | g.230177720C>G | CA765908096 | SP110 | c.839-40G>C (n.839-40G>C) c.1448-40G>C (n.1448-40G>C) c.1298-40G>C (n.1298-40G>C) n.170-40G>C n.2224G>C c.1466-40G>C (n.1466-40G>C) c.1442-40G>C (n.1442-40G>C) n.102-40G>C c.1316-40G>C (n.1316-40G>C) | dbSNP |
| 2 | g.230177724G>C | CA2663486912 | SP110 | c.839-44C>G (n.839-44C>G) c.1448-44C>G (n.1448-44C>G) c.1298-44C>G (n.1298-44C>G) n.170-44C>G n.2220C>G c.1466-44C>G (n.1466-44C>G) c.1442-44C>G (n.1442-44C>G) n.102-44C>G c.1316-44C>G (n.1316-44C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177729_230177753del | CA2577269662 | SP110 | c.839-69_839-45del (n.839-69_839-45del) c.1448-69_1448-45del (n.1448-69_1448-45del) c.1298-69_1298-45del (n.1298-69_1298-45del) n.170-69_170-45del n.2195_2219del c.1466-69_1466-45del (n.1466-69_1466-45del) c.1442-69_1442-45del (n.1442-69_1442-45del) n.102-69_102-45del c.1316-69_1316-45del (n.1316-69_1316-45del) | |
| 2 | g.230177729C>A | CA2555974139 | SP110 | c.839-49G>T (n.839-49G>T) c.1448-49G>T (n.1448-49G>T) c.1298-49G>T (n.1298-49G>T) n.170-49G>T n.2215G>T c.1466-49G>T (n.1466-49G>T) c.1442-49G>T (n.1442-49G>T) n.102-49G>T c.1316-49G>T (n.1316-49G>T) | |
| 2 | g.230177731C= | CA1334207228 | SP110 | c.839-51G= (n.839-51G=) c.1448-51G= (n.1448-51G=) c.1298-51G= (n.1298-51G=) n.170-51G= n.2213G= c.1466-51G= (n.1466-51G=) c.1442-51G= (n.1442-51G=) n.102-51G= c.1316-51G= (n.1316-51G=) | |
| 2 | g.230177731C>T | CA765908100 | SP110 | c.839-51G>A (n.839-51G>A) c.1448-51G>A (n.1448-51G>A) c.1298-51G>A (n.1298-51G>A) n.170-51G>A n.2213G>A c.1466-51G>A (n.1466-51G>A) c.1442-51G>A (n.1442-51G>A) n.102-51G>A c.1316-51G>A (n.1316-51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177732C>T | CA2663486913 | SP110 | c.839-52G>A (n.839-52G>A) c.1448-52G>A (n.1448-52G>A) c.1298-52G>A (n.1298-52G>A) n.170-52G>A n.2212G>A c.1466-52G>A (n.1466-52G>A) c.1442-52G>A (n.1442-52G>A) n.102-52G>A c.1316-52G>A (n.1316-52G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177734T>A | CA2577269665 | SP110 | c.839-54A>T (n.839-54A>T) c.1448-54A>T (n.1448-54A>T) c.1298-54A>T (n.1298-54A>T) n.170-54A>T n.2210A>T c.1466-54A>T (n.1466-54A>T) c.1442-54A>T (n.1442-54A>T) n.102-54A>T c.1316-54A>T (n.1316-54A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177734T>C | CA2663486914 | SP110 | c.839-54A>G (n.839-54A>G) c.1448-54A>G (n.1448-54A>G) c.1298-54A>G (n.1298-54A>G) n.170-54A>G n.2210A>G c.1466-54A>G (n.1466-54A>G) c.1442-54A>G (n.1442-54A>G) n.102-54A>G c.1316-54A>G (n.1316-54A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177734_230177735delinsTG | CA1334207229 | SP110 | c.839-55_839-54delinsCA (n.839-55_839-54delinsCA) c.1448-55_1448-54delinsCA (n.1448-55_1448-54delinsCA) c.1298-55_1298-54delinsCA (n.1298-55_1298-54delinsCA) n.170-55_170-54delinsCA n.2209_2210delinsCA c.1466-55_1466-54delinsCA (n.1466-55_1466-54delinsCA) c.1442-55_1442-54delinsCA (n.1442-55_1442-54delinsCA) n.102-55_102-54delinsCA c.1316-55_1316-54delinsCA (n.1316-55_1316-54delinsCA) | |
| 2 | g.230177735del | CA765908104 | SP110 | c.839-55del (n.839-55del) c.1448-55del (n.1448-55del) c.1298-55del (n.1298-55del) n.170-55del n.2209del c.1466-55del (n.1466-55del) c.1442-55del (n.1442-55del) n.102-55del c.1316-55del (n.1316-55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177735G>T | CA2663486915 | SP110 | c.839-55C>A (n.839-55C>A) c.1448-55C>A (n.1448-55C>A) c.1298-55C>A (n.1298-55C>A) n.170-55C>A n.2209C>A c.1466-55C>A (n.1466-55C>A) c.1442-55C>A (n.1442-55C>A) n.102-55C>A c.1316-55C>A (n.1316-55C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177737A>G | CA2754590178 | SP110 | c.839-57T>C (n.839-57T>C) c.1448-57T>C (n.1448-57T>C) c.1298-57T>C (n.1298-57T>C) n.170-57T>C n.2207T>C c.1466-57T>C (n.1466-57T>C) c.1442-57T>C (n.1442-57T>C) n.102-57T>C c.1316-57T>C (n.1316-57T>C) | |
| 2 | g.230177737A>T | CA2663486916 | SP110 | c.839-57T>A (n.839-57T>A) c.1448-57T>A (n.1448-57T>A) c.1298-57T>A (n.1298-57T>A) n.170-57T>A n.2207T>A c.1466-57T>A (n.1466-57T>A) c.1442-57T>A (n.1442-57T>A) n.102-57T>A c.1316-57T>A (n.1316-57T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177738C>T | CA2577269668 | SP110 | c.839-58G>A (n.839-58G>A) c.1448-58G>A (n.1448-58G>A) c.1298-58G>A (n.1298-58G>A) n.170-58G>A n.2206G>A c.1466-58G>A (n.1466-58G>A) c.1442-58G>A (n.1442-58G>A) n.102-58G>A c.1316-58G>A (n.1316-58G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177739C>T | CA2663486917 | SP110 | c.839-59G>A (n.839-59G>A) c.1448-59G>A (n.1448-59G>A) c.1298-59G>A (n.1298-59G>A) n.170-59G>A n.2205G>A c.1466-59G>A (n.1466-59G>A) c.1442-59G>A (n.1442-59G>A) n.102-59G>A c.1316-59G>A (n.1316-59G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177740T>C | CA2663486918 | SP110 | c.839-60A>G (n.839-60A>G) c.1448-60A>G (n.1448-60A>G) c.1298-60A>G (n.1298-60A>G) n.170-60A>G n.2204A>G c.1466-60A>G (n.1466-60A>G) c.1442-60A>G (n.1442-60A>G) n.102-60A>G c.1316-60A>G (n.1316-60A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177741C= | CA1334207231 | SP110 | c.839-61G= (n.839-61G=) c.1448-61G= (n.1448-61G=) c.1298-61G= (n.1298-61G=) n.170-61G= n.2203G= c.1466-61G= (n.1466-61G=) c.1442-61G= (n.1442-61G=) n.102-61G= c.1316-61G= (n.1316-61G=) | |
| 2 | g.230177741C>T | CA1334207230 | SP110 | c.839-61G>A (n.839-61G>A) c.1448-61G>A (n.1448-61G>A) c.1298-61G>A (n.1298-61G>A) n.170-61G>A n.2203G>A c.1466-61G>A (n.1466-61G>A) c.1442-61G>A (n.1442-61G>A) n.102-61G>A c.1316-61G>A (n.1316-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.230177742T>C | CA2577269670 | SP110 | c.839-62A>G (n.839-62A>G) c.1448-62A>G (n.1448-62A>G) c.1298-62A>G (n.1298-62A>G) n.170-62A>G n.2202A>G c.1466-62A>G (n.1466-62A>G) c.1442-62A>G (n.1442-62A>G) n.102-62A>G c.1316-62A>G (n.1316-62A>G) | |
| 2 | g.230177744C>A | CA1334207233 | SP110 | c.839-64G>T (n.839-64G>T) c.1448-64G>T (n.1448-64G>T) c.1298-64G>T (n.1298-64G>T) n.170-64G>T n.2200G>T c.1466-64G>T (n.1466-64G>T) c.1442-64G>T (n.1442-64G>T) n.102-64G>T c.1316-64G>T (n.1316-64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.230177744C= | CA1334207232 | SP110 | c.839-64G= (n.839-64G=) c.1448-64G= (n.1448-64G=) c.1298-64G= (n.1298-64G=) n.170-64G= n.2200G= c.1466-64G= (n.1466-64G=) c.1442-64G= (n.1442-64G=) n.102-64G= c.1316-64G= (n.1316-64G=) | |
| 2 | g.230177744C>T | CA2663486919 | SP110 | c.839-64G>A (n.839-64G>A) c.1448-64G>A (n.1448-64G>A) c.1298-64G>A (n.1298-64G>A) n.170-64G>A n.2200G>A c.1466-64G>A (n.1466-64G>A) c.1442-64G>A (n.1442-64G>A) n.102-64G>A c.1316-64G>A (n.1316-64G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177747C>T | CA2536626554 | SP110 | c.839-67G>A (n.839-67G>A) c.1448-67G>A (n.1448-67G>A) c.1298-67G>A (n.1298-67G>A) n.170-67G>A n.2197G>A c.1466-67G>A (n.1466-67G>A) c.1442-67G>A (n.1442-67G>A) n.102-67G>A c.1316-67G>A (n.1316-67G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177749_230177848del | CA2663486921 | SP110 | c.839-166_839-67del (n.839-166_839-67del) c.1448-166_1448-67del (n.1448-166_1448-67del) c.1298-166_1298-67del (n.1298-166_1298-67del) n.170-166_170-67del n.2098_2197del c.1466-166_1466-67del (n.1466-166_1466-67del) c.1442-166_1442-67del (n.1442-166_1442-67del) n.102-166_102-67del c.1316-166_1316-67del (n.1316-166_1316-67del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177750A= | CA1334207234 | SP110 | c.839-70T= (n.839-70T=) c.1448-70T= (n.1448-70T=) c.1298-70T= (n.1298-70T=) n.170-70T= n.2194T= c.1466-70T= (n.1466-70T=) c.1442-70T= (n.1442-70T=) n.102-70T= c.1316-70T= (n.1316-70T=) | |
| 2 | g.230177750A>G | CA765908110 | SP110 | c.839-70T>C (n.839-70T>C) c.1448-70T>C (n.1448-70T>C) c.1298-70T>C (n.1298-70T>C) n.170-70T>C n.2194T>C c.1466-70T>C (n.1466-70T>C) c.1442-70T>C (n.1442-70T>C) n.102-70T>C c.1316-70T>C (n.1316-70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.230177751A= | CA1334207235 | SP110 | c.839-71T= (n.839-71T=) c.1448-71T= (n.1448-71T=) c.1298-71T= (n.1298-71T=) n.170-71T= n.2193T= c.1466-71T= (n.1466-71T=) c.1442-71T= (n.1442-71T=) n.102-71T= c.1316-71T= (n.1316-71T=) | |
| 2 | g.230177751A>T | CA1043271948 | SP110 | c.839-71T>A (n.839-71T>A) c.1448-71T>A (n.1448-71T>A) c.1298-71T>A (n.1298-71T>A) n.170-71T>A n.2193T>A c.1466-71T>A (n.1466-71T>A) c.1442-71T>A (n.1442-71T>A) n.102-71T>A c.1316-71T>A (n.1316-71T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177752T>A | CA1334207237 | SP110 | c.839-72A>T (n.839-72A>T) c.1448-72A>T (n.1448-72A>T) c.1298-72A>T (n.1298-72A>T) n.170-72A>T n.2192A>T c.1466-72A>T (n.1466-72A>T) c.1442-72A>T (n.1442-72A>T) n.102-72A>T c.1316-72A>T (n.1316-72A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.230177752T>C | CA2577269672 | SP110 | c.839-72A>G (n.839-72A>G) c.1448-72A>G (n.1448-72A>G) c.1298-72A>G (n.1298-72A>G) n.170-72A>G n.2192A>G c.1466-72A>G (n.1466-72A>G) c.1442-72A>G (n.1442-72A>G) n.102-72A>G c.1316-72A>G (n.1316-72A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177752T= | CA1334207236 | SP110 | c.839-72A= (n.839-72A=) c.1448-72A= (n.1448-72A=) c.1298-72A= (n.1298-72A=) n.170-72A= n.2192A= c.1466-72A= (n.1466-72A=) c.1442-72A= (n.1442-72A=) n.102-72A= c.1316-72A= (n.1316-72A=) | |
| 2 | g.230177754G>C | CA1043271949 | SP110 | c.839-74C>G (n.839-74C>G) c.1448-74C>G (n.1448-74C>G) c.1298-74C>G (n.1298-74C>G) n.170-74C>G n.2190C>G c.1466-74C>G (n.1466-74C>G) c.1442-74C>G (n.1442-74C>G) n.102-74C>G c.1316-74C>G (n.1316-74C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177754G= | CA1334207238 | SP110 | c.839-74C= (n.839-74C=) c.1448-74C= (n.1448-74C=) c.1298-74C= (n.1298-74C=) n.170-74C= n.2190C= c.1466-74C= (n.1466-74C=) c.1442-74C= (n.1442-74C=) n.102-74C= c.1316-74C= (n.1316-74C=) | |
| 2 | g.230177754G>T | CA2577269675 | SP110 | c.839-74C>A (n.839-74C>A) c.1448-74C>A (n.1448-74C>A) c.1298-74C>A (n.1298-74C>A) n.170-74C>A n.2190C>A c.1466-74C>A (n.1466-74C>A) c.1442-74C>A (n.1442-74C>A) n.102-74C>A c.1316-74C>A (n.1316-74C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177756G>T | CA2577269677 | SP110 | c.839-76C>A (n.839-76C>A) c.1448-76C>A (n.1448-76C>A) c.1298-76C>A (n.1298-76C>A) n.170-76C>A n.2188C>A c.1466-76C>A (n.1466-76C>A) c.1442-76C>A (n.1442-76C>A) n.102-76C>A c.1316-76C>A (n.1316-76C>A) | |
| 2 | g.230177757G>T | CA2663486922 | SP110 | c.839-77C>A (n.839-77C>A) c.1448-77C>A (n.1448-77C>A) c.1298-77C>A (n.1298-77C>A) n.170-77C>A n.2187C>A c.1466-77C>A (n.1466-77C>A) c.1442-77C>A (n.1442-77C>A) n.102-77C>A c.1316-77C>A (n.1316-77C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177758C>T | CA2663486923 | SP110 | c.839-78G>A (n.839-78G>A) c.1448-78G>A (n.1448-78G>A) c.1298-78G>A (n.1298-78G>A) n.170-78G>A n.2186G>A c.1466-78G>A (n.1466-78G>A) c.1442-78G>A (n.1442-78G>A) n.102-78G>A c.1316-78G>A (n.1316-78G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177759C>A | CA2663486924 | SP110 | c.839-79G>T (n.839-79G>T) c.1448-79G>T (n.1448-79G>T) c.1298-79G>T (n.1298-79G>T) n.170-79G>T n.2185G>T c.1466-79G>T (n.1466-79G>T) c.1442-79G>T (n.1442-79G>T) n.102-79G>T c.1316-79G>T (n.1316-79G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177759C= | CA1334207239 | SP110 | c.839-79G= (n.839-79G=) c.1448-79G= (n.1448-79G=) c.1298-79G= (n.1298-79G=) n.170-79G= n.2185G= c.1466-79G= (n.1466-79G=) c.1442-79G= (n.1442-79G=) n.102-79G= c.1316-79G= (n.1316-79G=) | |
| 2 | g.230177759C>T | CA1043271950 | SP110 | c.839-79G>A (n.839-79G>A) c.1448-79G>A (n.1448-79G>A) c.1298-79G>A (n.1298-79G>A) n.170-79G>A n.2185G>A c.1466-79G>A (n.1466-79G>A) c.1442-79G>A (n.1442-79G>A) n.102-79G>A c.1316-79G>A (n.1316-79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177760T>C | CA765908112 | SP110 | c.839-80A>G (n.839-80A>G) c.1448-80A>G (n.1448-80A>G) c.1298-80A>G (n.1298-80A>G) n.170-80A>G n.2184A>G c.1466-80A>G (n.1466-80A>G) c.1442-80A>G (n.1442-80A>G) n.102-80A>G c.1316-80A>G (n.1316-80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177760T= | CA1334207240 | SP110 | c.839-80A= (n.839-80A=) c.1448-80A= (n.1448-80A=) c.1298-80A= (n.1298-80A=) n.170-80A= n.2184A= c.1466-80A= (n.1466-80A=) c.1442-80A= (n.1442-80A=) n.102-80A= c.1316-80A= (n.1316-80A=) | |
| 2 | g.230177761T>C | CA1334207242 | SP110 | c.839-81A>G (n.839-81A>G) c.1448-81A>G (n.1448-81A>G) c.1298-81A>G (n.1298-81A>G) n.170-81A>G n.2183A>G c.1466-81A>G (n.1466-81A>G) c.1442-81A>G (n.1442-81A>G) n.102-81A>G c.1316-81A>G (n.1316-81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.230177761T= | CA1334207241 | SP110 | c.839-81A= (n.839-81A=) c.1448-81A= (n.1448-81A=) c.1298-81A= (n.1298-81A=) n.170-81A= n.2183A= c.1466-81A= (n.1466-81A=) c.1442-81A= (n.1442-81A=) n.102-81A= c.1316-81A= (n.1316-81A=) | |
| 2 | g.230177762C>A | CA2663486925 | SP110 | c.839-82G>T (n.839-82G>T) c.1448-82G>T (n.1448-82G>T) c.1298-82G>T (n.1298-82G>T) n.170-82G>T n.2182G>T c.1466-82G>T (n.1466-82G>T) c.1442-82G>T (n.1442-82G>T) n.102-82G>T c.1316-82G>T (n.1316-82G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177763T>C | CA765908116 | SP110 | c.839-83A>G (n.839-83A>G) c.1448-83A>G (n.1448-83A>G) c.1298-83A>G (n.1298-83A>G) n.170-83A>G n.2181A>G c.1466-83A>G (n.1466-83A>G) c.1442-83A>G (n.1442-83A>G) n.102-83A>G c.1316-83A>G (n.1316-83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.230177763T>G | CA2663486926 | SP110 | c.839-83A>C (n.839-83A>C) c.1448-83A>C (n.1448-83A>C) c.1298-83A>C (n.1298-83A>C) n.170-83A>C n.2181A>C c.1466-83A>C (n.1466-83A>C) c.1442-83A>C (n.1442-83A>C) n.102-83A>C c.1316-83A>C (n.1316-83A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177763T= | CA1334207243 | SP110 | c.839-83A= (n.839-83A=) c.1448-83A= (n.1448-83A=) c.1298-83A= (n.1298-83A=) n.170-83A= n.2181A= c.1466-83A= (n.1466-83A=) c.1442-83A= (n.1442-83A=) n.102-83A= c.1316-83A= (n.1316-83A=) | |
| 2 | g.230177764A>G | CA2663486927 | SP110 | c.839-84T>C (n.839-84T>C) c.1448-84T>C (n.1448-84T>C) c.1298-84T>C (n.1298-84T>C) n.170-84T>C n.2180T>C c.1466-84T>C (n.1466-84T>C) c.1442-84T>C (n.1442-84T>C) n.102-84T>C c.1316-84T>C (n.1316-84T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177765C>A | CA2663486929 | SP110 | c.839-85G>T (n.839-85G>T) c.1448-85G>T (n.1448-85G>T) c.1298-85G>T (n.1298-85G>T) n.170-85G>T n.2179G>T c.1466-85G>T (n.1466-85G>T) c.1442-85G>T (n.1442-85G>T) n.102-85G>T c.1316-85G>T (n.1316-85G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177765C>T | CA2663486930 | SP110 | c.839-85G>A (n.839-85G>A) c.1448-85G>A (n.1448-85G>A) c.1298-85G>A (n.1298-85G>A) n.170-85G>A n.2179G>A c.1466-85G>A (n.1466-85G>A) c.1442-85G>A (n.1442-85G>A) n.102-85G>A c.1316-85G>A (n.1316-85G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177766del | CA2663486928 | SP110 | c.839-85del (n.839-85del) c.1448-85del (n.1448-85del) c.1298-85del (n.1298-85del) n.170-85del n.2179del c.1466-85del (n.1466-85del) c.1442-85del (n.1442-85del) n.102-85del c.1316-85del (n.1316-85del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177766C>A | CA66735339 | SP110 | c.839-86G>T (n.839-86G>T) c.1448-86G>T (n.1448-86G>T) c.1298-86G>T (n.1298-86G>T) n.170-86G>T n.2178G>T c.1466-86G>T (n.1466-86G>T) c.1442-86G>T (n.1442-86G>T) n.102-86G>T c.1316-86G>T (n.1316-86G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177766C= | CA1334207244 | SP110 | c.839-86G= (n.839-86G=) c.1448-86G= (n.1448-86G=) c.1298-86G= (n.1298-86G=) n.170-86G= n.2178G= c.1466-86G= (n.1466-86G=) c.1442-86G= (n.1442-86G=) n.102-86G= c.1316-86G= (n.1316-86G=) | |
| 2 | g.230177766C>T | CA1334207245 | SP110 | c.839-86G>A (n.839-86G>A) c.1448-86G>A (n.1448-86G>A) c.1298-86G>A (n.1298-86G>A) n.170-86G>A n.2178G>A c.1466-86G>A (n.1466-86G>A) c.1442-86G>A (n.1442-86G>A) n.102-86G>A c.1316-86G>A (n.1316-86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.230177770C= | CA1334207246 | SP110 | c.839-90G= (n.839-90G=) c.1448-90G= (n.1448-90G=) c.1298-90G= (n.1298-90G=) n.170-90G= n.2174G= c.1466-90G= (n.1466-90G=) c.1442-90G= (n.1442-90G=) n.102-90G= c.1316-90G= (n.1316-90G=) | |
| 2 | g.230177770C>G | CA1334207247 | SP110 | c.839-90G>C (n.839-90G>C) c.1448-90G>C (n.1448-90G>C) c.1298-90G>C (n.1298-90G>C) n.170-90G>C n.2174G>C c.1466-90G>C (n.1466-90G>C) c.1442-90G>C (n.1442-90G>C) n.102-90G>C c.1316-90G>C (n.1316-90G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.230177771del | CA2577269679 | SP110 | c.839-90del (n.839-90del) c.1448-90del (n.1448-90del) c.1298-90del (n.1298-90del) n.170-90del n.2174del c.1466-90del (n.1466-90del) c.1442-90del (n.1442-90del) n.102-90del c.1316-90del (n.1316-90del) | |
| 2 | g.230177772A>G | CA2663486931 | SP110 | c.839-92T>C (n.839-92T>C) c.1448-92T>C (n.1448-92T>C) c.1298-92T>C (n.1298-92T>C) n.170-92T>C n.2172T>C c.1466-92T>C (n.1466-92T>C) c.1442-92T>C (n.1442-92T>C) n.102-92T>C c.1316-92T>C (n.1316-92T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177773G>A | CA1043271954 | SP110 | c.839-93C>T (n.839-93C>T) c.1448-93C>T (n.1448-93C>T) c.1298-93C>T (n.1298-93C>T) n.170-93C>T n.2171C>T c.1466-93C>T (n.1466-93C>T) c.1442-93C>T (n.1442-93C>T) n.102-93C>T c.1316-93C>T (n.1316-93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177773G= | CA1334207248 | SP110 | c.839-93C= (n.839-93C=) c.1448-93C= (n.1448-93C=) c.1298-93C= (n.1298-93C=) n.170-93C= n.2171C= c.1466-93C= (n.1466-93C=) c.1442-93C= (n.1442-93C=) n.102-93C= c.1316-93C= (n.1316-93C=) | |
| 2 | g.230177773G>T | CA2577269681 | SP110 | c.839-93C>A (n.839-93C>A) c.1448-93C>A (n.1448-93C>A) c.1298-93C>A (n.1298-93C>A) n.170-93C>A n.2171C>A c.1466-93C>A (n.1466-93C>A) c.1442-93C>A (n.1442-93C>A) n.102-93C>A c.1316-93C>A (n.1316-93C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177774G>A | CA2663486932 | SP110 | c.839-94C>T (n.839-94C>T) c.1448-94C>T (n.1448-94C>T) c.1298-94C>T (n.1298-94C>T) n.170-94C>T n.2170C>T c.1466-94C>T (n.1466-94C>T) c.1442-94C>T (n.1442-94C>T) n.102-94C>T c.1316-94C>T (n.1316-94C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177774G>T | CA2577269682 | SP110 | c.839-94C>A (n.839-94C>A) c.1448-94C>A (n.1448-94C>A) c.1298-94C>A (n.1298-94C>A) n.170-94C>A n.2170C>A c.1466-94C>A (n.1466-94C>A) c.1442-94C>A (n.1442-94C>A) n.102-94C>A c.1316-94C>A (n.1316-94C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177775T>A | CA2663486933 | SP110 | c.839-95A>T (n.839-95A>T) c.1448-95A>T (n.1448-95A>T) c.1298-95A>T (n.1298-95A>T) n.170-95A>T n.2169A>T c.1466-95A>T (n.1466-95A>T) c.1442-95A>T (n.1442-95A>T) n.102-95A>T c.1316-95A>T (n.1316-95A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177776C>A | CA2663486934 | SP110 | c.839-96G>T (n.839-96G>T) c.1448-96G>T (n.1448-96G>T) c.1298-96G>T (n.1298-96G>T) n.170-96G>T n.2168G>T c.1466-96G>T (n.1466-96G>T) c.1442-96G>T (n.1442-96G>T) n.102-96G>T c.1316-96G>T (n.1316-96G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177781G>A | CA1334207250 | SP110 | c.839-101C>T (n.839-101C>T) c.1448-101C>T (n.1448-101C>T) c.1298-101C>T (n.1298-101C>T) n.170-101C>T n.2163C>T c.1466-101C>T (n.1466-101C>T) c.1442-101C>T (n.1442-101C>T) n.102-101C>T c.1316-101C>T (n.1316-101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.230177781G>C | CA66735350 | SP110 | c.839-101C>G (n.839-101C>G) c.1448-101C>G (n.1448-101C>G) c.1298-101C>G (n.1298-101C>G) n.170-101C>G n.2163C>G c.1466-101C>G (n.1466-101C>G) c.1442-101C>G (n.1442-101C>G) n.102-101C>G c.1316-101C>G (n.1316-101C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177781G= | CA1334207249 | SP110 | c.839-101C= (n.839-101C=) c.1448-101C= (n.1448-101C=) c.1298-101C= (n.1298-101C=) n.170-101C= n.2163C= c.1466-101C= (n.1466-101C=) c.1442-101C= (n.1442-101C=) n.102-101C= c.1316-101C= (n.1316-101C=) | |
| 2 | g.230177782A>G | CA2663486935 | SP110 | c.839-102T>C (n.839-102T>C) c.1448-102T>C (n.1448-102T>C) c.1298-102T>C (n.1298-102T>C) n.170-102T>C n.2162T>C c.1466-102T>C (n.1466-102T>C) c.1442-102T>C (n.1442-102T>C) n.102-102T>C c.1316-102T>C (n.1316-102T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177782A>T | CA2663486936 | SP110 | c.839-102T>A (n.839-102T>A) c.1448-102T>A (n.1448-102T>A) c.1298-102T>A (n.1298-102T>A) n.170-102T>A n.2162T>A c.1466-102T>A (n.1466-102T>A) c.1442-102T>A (n.1442-102T>A) n.102-102T>A c.1316-102T>A (n.1316-102T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177783G>A | CA539929966 | SP110 | c.839-103C>T (n.839-103C>T) c.1448-103C>T (n.1448-103C>T) c.1298-103C>T (n.1298-103C>T) n.170-103C>T n.2161C>T c.1466-103C>T (n.1466-103C>T) c.1442-103C>T (n.1442-103C>T) n.102-103C>T c.1316-103C>T (n.1316-103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177783G= | CA1334207251 | SP110 | c.839-103C= (n.839-103C=) c.1448-103C= (n.1448-103C=) c.1298-103C= (n.1298-103C=) n.170-103C= n.2161C= c.1466-103C= (n.1466-103C=) c.1442-103C= (n.1442-103C=) n.102-103C= c.1316-103C= (n.1316-103C=) | |
| 2 | g.230177783G>T | CA2663486937 | SP110 | c.839-103C>A (n.839-103C>A) c.1448-103C>A (n.1448-103C>A) c.1298-103C>A (n.1298-103C>A) n.170-103C>A n.2161C>A c.1466-103C>A (n.1466-103C>A) c.1442-103C>A (n.1442-103C>A) n.102-103C>A c.1316-103C>A (n.1316-103C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177784A= | CA1334207252 | SP110 | c.839-104T= (n.839-104T=) c.1448-104T= (n.1448-104T=) c.1298-104T= (n.1298-104T=) n.170-104T= n.2160T= c.1466-104T= (n.1466-104T=) c.1442-104T= (n.1442-104T=) n.102-104T= c.1316-104T= (n.1316-104T=) | |
| 2 | g.230177784A>T | CA1334207253 | SP110 | c.839-104T>A (n.839-104T>A) c.1448-104T>A (n.1448-104T>A) c.1298-104T>A (n.1298-104T>A) n.170-104T>A n.2160T>A c.1466-104T>A (n.1466-104T>A) c.1442-104T>A (n.1442-104T>A) n.102-104T>A c.1316-104T>A (n.1316-104T>A) | dbSNP gnomAD v4 |