Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.230177666A>TCA350903403SP110c.853T>A (p.Cys285Ser)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.230177669T>ACA350903415SP110c.850A>T (p.Lys284Ter)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230177671A>TCA350903421SP110c.848T>A (p.Val283Glu)
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2g.230177672C>GCA350903425SP110c.847G>C (p.Val283Leu)
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c.1306G>C (p.Val436Leu)
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n.2272G>C
c.1474G>C (p.Val492Leu)
c.1450G>C (p.Val484Leu)
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c.1324G>C (p.Val442Leu)
2g.230177672C>TCA350903427SP110c.847G>A (p.Val283Met)
c.1456G>A (p.Val486Met)
c.1306G>A (p.Val436Met)
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c.1450G>A (p.Val484Met)
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2g.230177673T>ACA431539901SP110c.846A>T (p.Ser282=)
c.1455A>T (p.Ser485=)
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n.177A>T
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c.1449A>T (p.Ser483=)
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2g.230177673T>CCA431539902SP110c.846A>G (p.Ser282=)
c.1455A>G (p.Ser485=)
c.1305A>G (p.Ser435=)
n.177A>G
n.2271A>G
c.1473A>G (p.Ser491=)
c.1449A>G (p.Ser483=)
n.109A>G
c.1323A>G (p.Ser441=)
 gnomAD v4
2g.230177673T>GCA431539903SP110c.846A>C (p.Ser282=)
c.1455A>C (p.Ser485=)
c.1305A>C (p.Ser435=)
n.177A>C
n.2271A>C
c.1473A>C (p.Ser491=)
c.1449A>C (p.Ser483=)
n.109A>C
c.1323A>C (p.Ser441=)
2g.230177674G>ACA350903429SP110c.845C>T (p.Ser282Leu)
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n.108C>T
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2g.230177674G>CCA350903431SP110c.845C>G (p.Ser282Ter)
c.1454C>G (p.Ser485Ter)
c.1304C>G (p.Ser435Ter)
n.176C>G
n.2270C>G
c.1472C>G (p.Ser491Ter)
c.1448C>G (p.Ser483Ter)
n.108C>G
c.1322C>G (p.Ser441Ter)
2g.230177674G>TCA350903433SP110c.845C>A (p.Ser282Ter)
c.1454C>A (p.Ser485Ter)
c.1304C>A (p.Ser435Ter)
n.176C>A
n.2270C>A
c.1472C>A (p.Ser491Ter)
c.1448C>A (p.Ser483Ter)
n.108C>A
c.1322C>A (p.Ser441Ter)
2g.230177675A>CCA350903435SP110c.844T>G (p.Ser282Ala)
c.1453T>G (p.Ser485Ala)
c.1303T>G (p.Ser435Ala)
n.175T>G
n.2269T>G
c.1471T>G (p.Ser491Ala)
c.1447T>G (p.Ser483Ala)
n.107T>G
c.1321T>G (p.Ser441Ala)
2g.230177675A>GCA350903436SP110c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.1453T>C (p.Ser485Pro)
c.1303T>C (p.Ser435Pro)
n.175T>C
n.2269T>C
c.1471T>C (p.Ser491Pro)
c.1447T>C (p.Ser483Pro)
n.107T>C
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
2g.230177675A>TCA350903434SP110c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.1453T>A (p.Ser485Thr)
c.1303T>A (p.Ser435Thr)
n.175T>A
n.2269T>A
c.1471T>A (p.Ser491Thr)
c.1447T>A (p.Ser483Thr)
n.107T>A
c.1321T>A (p.Ser441Thr)
2g.230177676G>ACA431539906SP110c.843C>T (p.Ser281=)
c.1452C>T (p.Ser484=)
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n.174C>T
n.2268C>T
c.1470C>T (p.Ser490=)
c.1446C>T (p.Ser482=)
n.106C>T
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2g.230177676G>CCA2154486SP110c.843C>G (p.Ser281=)
c.1452C>G (p.Ser484=)
c.1302C>G (p.Ser434=)
n.174C>G
n.2268C>G
c.1470C>G (p.Ser490=)
c.1446C>G (p.Ser482=)
n.106C>G
c.1320C>G (p.Ser440=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230177676G=CA1334207210SP110c.843C= (p.Ser281=)
c.1452C= (p.Ser484=)
c.1302C= (p.Ser434=)
n.174C=
n.2268C=
c.1470C= (p.Ser490=)
c.1446C= (p.Ser482=)
n.106C=
c.1320C= (p.Ser440=)
2g.230177676G>TCA431539907SP110c.843C>A (p.Ser281=)
c.1452C>A (p.Ser484=)
c.1302C>A (p.Ser434=)
n.174C>A
n.2268C>A
c.1470C>A (p.Ser490=)
c.1446C>A (p.Ser482=)
n.106C>A
c.1320C>A (p.Ser440=)
2g.230177677G>ACA350903439SP110c.842C>T (p.Ser281Phe)
c.1451C>T (p.Ser484Phe)
c.1301C>T (p.Ser434Phe)
n.173C>T
n.2267C>T
c.1469C>T (p.Ser490Phe)
c.1445C>T (p.Ser482Phe)
n.105C>T
c.1319C>T (p.Ser440Phe)
2g.230177677G>CCA350903442SP110c.842C>G (p.Ser281Cys)
c.1451C>G (p.Ser484Cys)
c.1301C>G (p.Ser434Cys)
n.173C>G
n.2267C>G
c.1469C>G (p.Ser490Cys)
c.1445C>G (p.Ser482Cys)
n.105C>G
c.1319C>G (p.Ser440Cys)
 gnomAD v4
2g.230177677G>TCA350903443SP110c.842C>A (p.Ser281Tyr)
c.1451C>A (p.Ser484Tyr)
c.1301C>A (p.Ser434Tyr)
n.173C>A
n.2267C>A
c.1469C>A (p.Ser490Tyr)
c.1445C>A (p.Ser482Tyr)
n.105C>A
c.1319C>A (p.Ser440Tyr)
2g.230177678A>CCA350903446SP110c.841T>G (p.Ser281Ala)
c.1450T>G (p.Ser484Ala)
c.1300T>G (p.Ser434Ala)
n.172T>G
n.2266T>G
c.1468T>G (p.Ser490Ala)
c.1444T>G (p.Ser482Ala)
n.104T>G
c.1318T>G (p.Ser440Ala)
2g.230177678A>GCA350903449SP110c.841T>C (p.Ser281Pro)
c.1450T>C (p.Ser484Pro)
c.1300T>C (p.Ser434Pro)
n.172T>C
n.2266T>C
c.1468T>C (p.Ser490Pro)
c.1444T>C (p.Ser482Pro)
n.104T>C
c.1318T>C (p.Ser440Pro)
2g.230177678A>TCA350903451SP110c.841T>A (p.Ser281Thr)
c.1450T>A (p.Ser484Thr)
c.1300T>A (p.Ser434Thr)
n.172T>A
n.2266T>A
c.1468T>A (p.Ser490Thr)
c.1444T>A (p.Ser482Thr)
n.104T>A
c.1318T>A (p.Ser440Thr)
2g.230177679T>ACA431539908SP110c.840A>T (p.Gly280=)
c.1449A>T (p.Gly483=)
c.1299A>T (p.Gly433=)
n.171A>T
n.2265A>T
c.1467A>T (p.Gly489=)
c.1443A>T (p.Gly481=)
n.103A>T
c.1317A>T (p.Gly439=)
2g.230177679T>CCA431539910SP110c.840A>G (p.Gly280=)
c.1449A>G (p.Gly483=)
c.1299A>G (p.Gly433=)
n.171A>G
n.2265A>G
c.1467A>G (p.Gly489=)
c.1443A>G (p.Gly481=)
n.103A>G
c.1317A>G (p.Gly439=)
2g.230177679T>GCA431539912SP110c.840A>C (p.Gly280=)
c.1449A>C (p.Gly483=)
c.1299A>C (p.Gly433=)
n.171A>C
n.2265A>C
c.1467A>C (p.Gly489=)
c.1443A>C (p.Gly481=)
n.103A>C
c.1317A>C (p.Gly439=)
2g.230177680C>ACA350903454SP110c.839G>T (p.Gly280Val)
c.1448G>T (p.Gly483Val)
c.1298G>T (p.Gly433Val)
n.170G>T
n.2264G>T
c.1466G>T (p.Gly489Val)
c.1442G>T (p.Gly481Val)
n.102G>T
c.1316G>T (p.Gly439Val)
2g.230177680C=CA1334207211SP110c.839G= (p.Gly280=)
c.1448G= (p.Gly483=)
c.1298G= (p.Gly433=)
n.170G=
n.2264G=
c.1466G= (p.Gly489=)
c.1442G= (p.Gly481=)
n.102G=
c.1316G= (p.Gly439=)
2g.230177680C>GCA2154488SP110c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.1448G>C (p.Gly483Ala)
c.1298G>C (p.Gly433Ala)
n.170G>C
n.2264G>C
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
n.102G>C
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177680C>TCA2154487SP110c.839G>A (p.Gly280Glu)
c.1448G>A (p.Gly483Glu)
c.1298G>A (p.Gly433Glu)
n.170G>A
n.2264G>A
c.1466G>A (p.Gly489Glu)
c.1442G>A (p.Gly481Glu)
n.102G>A
c.1316G>A (p.Gly439Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177681C>ACA350903458SP110c.839-1G>T (n.839-1G>T)
c.1448-1G>T (n.1448-1G>T)
c.1298-1G>T (n.1298-1G>T)
n.170-1G>T
n.2263G>T
c.1466-1G>T (n.1466-1G>T)
c.1442-1G>T (n.1442-1G>T)
n.102-1G>T
c.1316-1G>T (n.1316-1G>T)
2g.230177681C>GCA350903461SP110c.839-1G>C (n.839-1G>C)
c.1448-1G>C (n.1448-1G>C)
c.1298-1G>C (n.1298-1G>C)
n.170-1G>C
n.2263G>C
c.1466-1G>C (n.1466-1G>C)
c.1442-1G>C (n.1442-1G>C)
n.102-1G>C
c.1316-1G>C (n.1316-1G>C)
2g.230177681C>TCA350903463SP110c.839-1G>A (n.839-1G>A)
c.1448-1G>A (n.1448-1G>A)
c.1298-1G>A (n.1298-1G>A)
n.170-1G>A
n.2263G>A
c.1466-1G>A (n.1466-1G>A)
c.1442-1G>A (n.1442-1G>A)
n.102-1G>A
c.1316-1G>A (n.1316-1G>A)
2g.230177682T>ACA350903476SP110c.839-2A>T (n.839-2A>T)
c.1448-2A>T (n.1448-2A>T)
c.1298-2A>T (n.1298-2A>T)
n.170-2A>T
n.2262A>T
c.1466-2A>T (n.1466-2A>T)
c.1442-2A>T (n.1442-2A>T)
n.102-2A>T
c.1316-2A>T (n.1316-2A>T)
2g.230177682T>CCA350903474SP110c.839-2A>G (n.839-2A>G)
c.1448-2A>G (n.1448-2A>G)
c.1298-2A>G (n.1298-2A>G)
n.170-2A>G
n.2262A>G
c.1466-2A>G (n.1466-2A>G)
c.1442-2A>G (n.1442-2A>G)
n.102-2A>G
c.1316-2A>G (n.1316-2A>G)
2g.230177682T>GCA350903467SP110c.839-2A>C (n.839-2A>C)
c.1448-2A>C (n.1448-2A>C)
c.1298-2A>C (n.1298-2A>C)
n.170-2A>C
n.2262A>C
c.1466-2A>C (n.1466-2A>C)
c.1442-2A>C (n.1442-2A>C)
n.102-2A>C
c.1316-2A>C (n.1316-2A>C)
2g.230177683G>ACA1043271931SP110c.839-3C>T (n.839-3C>T)
c.1448-3C>T (n.1448-3C>T)
c.1298-3C>T (n.1298-3C>T)
n.170-3C>T
n.2261C>T
c.1466-3C>T (n.1466-3C>T)
c.1442-3C>T (n.1442-3C>T)
n.102-3C>T
c.1316-3C>T (n.1316-3C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177683G=CA1334207212SP110c.839-3C= (n.839-3C=)
c.1448-3C= (n.1448-3C=)
c.1298-3C= (n.1298-3C=)
n.170-3C=
n.2261C=
c.1466-3C= (n.1466-3C=)
c.1442-3C= (n.1442-3C=)
n.102-3C=
c.1316-3C= (n.1316-3C=)
2g.230177684T>ACA2754590162SP110c.839-4A>T (n.839-4A>T)
c.1448-4A>T (n.1448-4A>T)
c.1298-4A>T (n.1298-4A>T)
n.170-4A>T
n.2260A>T
c.1466-4A>T (n.1466-4A>T)
c.1442-4A>T (n.1442-4A>T)
n.102-4A>T
c.1316-4A>T (n.1316-4A>T)
2g.230177684T>CCA539929961SP110c.839-4A>G (n.839-4A>G)
c.1448-4A>G (n.1448-4A>G)
c.1298-4A>G (n.1298-4A>G)
n.170-4A>G
n.2260A>G
c.1466-4A>G (n.1466-4A>G)
c.1442-4A>G (n.1442-4A>G)
n.102-4A>G
c.1316-4A>G (n.1316-4A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230177684T=CA1334207213SP110c.839-4A= (n.839-4A=)
c.1448-4A= (n.1448-4A=)
c.1298-4A= (n.1298-4A=)
n.170-4A=
n.2260A=
c.1466-4A= (n.1466-4A=)
c.1442-4A= (n.1442-4A=)
n.102-4A=
c.1316-4A= (n.1316-4A=)
2g.230177686A=CA1334207214SP110c.839-6T= (n.839-6T=)
c.1448-6T= (n.1448-6T=)
c.1298-6T= (n.1298-6T=)
n.170-6T=
n.2258T=
c.1466-6T= (n.1466-6T=)
c.1442-6T= (n.1442-6T=)
n.102-6T=
c.1316-6T= (n.1316-6T=)
2g.230177686A>CCA2154489SP110c.839-6T>G (n.839-6T>G)
c.1448-6T>G (n.1448-6T>G)
c.1298-6T>G (n.1298-6T>G)
n.170-6T>G
n.2258T>G
c.1466-6T>G (n.1466-6T>G)
c.1442-6T>G (n.1442-6T>G)
n.102-6T>G
c.1316-6T>G (n.1316-6T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177686A>TCA539929962SP110c.839-6T>A (n.839-6T>A)
c.1448-6T>A (n.1448-6T>A)
c.1298-6T>A (n.1298-6T>A)
n.170-6T>A
n.2258T>A
c.1466-6T>A (n.1466-6T>A)
c.1442-6T>A (n.1442-6T>A)
n.102-6T>A
c.1316-6T>A (n.1316-6T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230177687G>ACA2754590169SP110c.839-7C>T (n.839-7C>T)
c.1448-7C>T (n.1448-7C>T)
c.1298-7C>T (n.1298-7C>T)
n.170-7C>T
n.2257C>T
c.1466-7C>T (n.1466-7C>T)
c.1442-7C>T (n.1442-7C>T)
n.102-7C>T
c.1316-7C>T (n.1316-7C>T)
2g.230177688A=CA1334207215SP110c.839-8T= (n.839-8T=)
c.1448-8T= (n.1448-8T=)
c.1298-8T= (n.1298-8T=)
n.170-8T=
n.2256T=
c.1466-8T= (n.1466-8T=)
c.1442-8T= (n.1442-8T=)
n.102-8T=
c.1316-8T= (n.1316-8T=)
2g.230177688A>GCA539929963SP110c.839-8T>C (n.839-8T>C)
c.1448-8T>C (n.1448-8T>C)
c.1298-8T>C (n.1298-8T>C)
n.170-8T>C
n.2256T>C
c.1466-8T>C (n.1466-8T>C)
c.1442-8T>C (n.1442-8T>C)
n.102-8T>C
c.1316-8T>C (n.1316-8T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177691_230177692insCACCAAACACCA2754590170SP110c.839-12_839-11insGTGTTTGGTG (n.839-12_839-11insGTGTTTGGTG)
c.1448-12_1448-11insGTGTTTGGTG (n.1448-12_1448-11insGTGTTTGGTG)
c.1298-12_1298-11insGTGTTTGGTG (n.1298-12_1298-11insGTGTTTGGTG)
n.170-12_170-11insGTGTTTGGTG
n.2252_2253insGTGTTTGGTG
c.1466-12_1466-11insGTGTTTGGTG (n.1466-12_1466-11insGTGTTTGGTG)
c.1442-12_1442-11insGTGTTTGGTG (n.1442-12_1442-11insGTGTTTGGTG)
n.102-12_102-11insGTGTTTGGTG
c.1316-12_1316-11insGTGTTTGGTG (n.1316-12_1316-11insGTGTTTGGTG)
2g.230177692A=CA1334207216SP110c.839-12T= (n.839-12T=)
c.1448-12T= (n.1448-12T=)
c.1298-12T= (n.1298-12T=)
n.170-12T=
n.2252T=
c.1466-12T= (n.1466-12T=)
c.1442-12T= (n.1442-12T=)
n.102-12T=
c.1316-12T= (n.1316-12T=)
2g.230177692A>GCA66735309SP110c.839-12T>C (n.839-12T>C)
c.1448-12T>C (n.1448-12T>C)
c.1298-12T>C (n.1298-12T>C)
n.170-12T>C
n.2252T>C
c.1466-12T>C (n.1466-12T>C)
c.1442-12T>C (n.1442-12T>C)
n.102-12T>C
c.1316-12T>C (n.1316-12T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177693G>ACA66735316SP110c.839-13C>T (n.839-13C>T)
c.1448-13C>T (n.1448-13C>T)
c.1298-13C>T (n.1298-13C>T)
n.170-13C>T
n.2251C>T
c.1466-13C>T (n.1466-13C>T)
c.1442-13C>T (n.1442-13C>T)
n.102-13C>T
c.1316-13C>T (n.1316-13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177693G>CCA1334207218SP110c.839-13C>G (n.839-13C>G)
c.1448-13C>G (n.1448-13C>G)
c.1298-13C>G (n.1298-13C>G)
n.170-13C>G
n.2251C>G
c.1466-13C>G (n.1466-13C>G)
c.1442-13C>G (n.1442-13C>G)
n.102-13C>G
c.1316-13C>G (n.1316-13C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230177693G=CA1334207217SP110c.839-13C= (n.839-13C=)
c.1448-13C= (n.1448-13C=)
c.1298-13C= (n.1298-13C=)
n.170-13C=
n.2251C=
c.1466-13C= (n.1466-13C=)
c.1442-13C= (n.1442-13C=)
n.102-13C=
c.1316-13C= (n.1316-13C=)
2g.230177695C=CA1334207219SP110c.839-15G= (n.839-15G=)
c.1448-15G= (n.1448-15G=)
c.1298-15G= (n.1298-15G=)
n.170-15G=
n.2249G=
c.1466-15G= (n.1466-15G=)
c.1442-15G= (n.1442-15G=)
n.102-15G=
c.1316-15G= (n.1316-15G=)
2g.230177695C>TCA66735321SP110c.839-15G>A (n.839-15G>A)
c.1448-15G>A (n.1448-15G>A)
c.1298-15G>A (n.1298-15G>A)
n.170-15G>A
n.2249G>A
c.1466-15G>A (n.1466-15G>A)
c.1442-15G>A (n.1442-15G>A)
n.102-15G>A
c.1316-15G>A (n.1316-15G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230177695_230177696insAACACA2754590173SP110c.839-16_839-15insTGTT (n.839-16_839-15insTGTT)
c.1448-16_1448-15insTGTT (n.1448-16_1448-15insTGTT)
c.1298-16_1298-15insTGTT (n.1298-16_1298-15insTGTT)
n.170-16_170-15insTGTT
n.2248_2249insTGTT
c.1466-16_1466-15insTGTT (n.1466-16_1466-15insTGTT)
c.1442-16_1442-15insTGTT (n.1442-16_1442-15insTGTT)
n.102-16_102-15insTGTT
c.1316-16_1316-15insTGTT (n.1316-16_1316-15insTGTT)
2g.230177696C>TCA2663486893SP110c.839-16G>A (n.839-16G>A)
c.1448-16G>A (n.1448-16G>A)
c.1298-16G>A (n.1298-16G>A)
n.170-16G>A
n.2248G>A
c.1466-16G>A (n.1466-16G>A)
c.1442-16G>A (n.1442-16G>A)
n.102-16G>A
c.1316-16G>A (n.1316-16G>A)
 gnomAD v4
2g.230177697A=CA1334207220SP110c.839-17T= (n.839-17T=)
c.1448-17T= (n.1448-17T=)
c.1298-17T= (n.1298-17T=)
n.170-17T=
n.2247T=
c.1466-17T= (n.1466-17T=)
c.1442-17T= (n.1442-17T=)
n.102-17T=
c.1316-17T= (n.1316-17T=)
2g.230177697A>GCA539929964SP110c.839-17T>C (n.839-17T>C)
c.1448-17T>C (n.1448-17T>C)
c.1298-17T>C (n.1298-17T>C)
n.170-17T>C
n.2247T>C
c.1466-17T>C (n.1466-17T>C)
c.1442-17T>C (n.1442-17T>C)
n.102-17T>C
c.1316-17T>C (n.1316-17T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230177699delCA2577269653SP110c.839-18del (n.839-18del)
c.1448-18del (n.1448-18del)
c.1298-18del (n.1298-18del)
n.170-18del
n.2246del
c.1466-18del (n.1466-18del)
c.1442-18del (n.1442-18del)
n.102-18del
c.1316-18del (n.1316-18del)
 gnomAD v4
2g.230177701T>GCA2663486895SP110c.839-21A>C (n.839-21A>C)
c.1448-21A>C (n.1448-21A>C)
c.1298-21A>C (n.1298-21A>C)
n.170-21A>C
n.2243A>C
c.1466-21A>C (n.1466-21A>C)
c.1442-21A>C (n.1442-21A>C)
n.102-21A>C
c.1316-21A>C (n.1316-21A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230177702T>CCA2663486896SP110c.839-22A>G (n.839-22A>G)
c.1448-22A>G (n.1448-22A>G)
c.1298-22A>G (n.1298-22A>G)
n.170-22A>G
n.2242A>G
c.1466-22A>G (n.1466-22A>G)
c.1442-22A>G (n.1442-22A>G)
n.102-22A>G
c.1316-22A>G (n.1316-22A>G)
 gnomAD v4
2g.230177703G>TCA2663486897SP110c.839-23C>A (n.839-23C>A)
c.1448-23C>A (n.1448-23C>A)
c.1298-23C>A (n.1298-23C>A)
n.170-23C>A
n.2241C>A
c.1466-23C>A (n.1466-23C>A)
c.1442-23C>A (n.1442-23C>A)
n.102-23C>A
c.1316-23C>A (n.1316-23C>A)
 gnomAD v4
2g.230177704G>TCA2547019742SP110c.839-24C>A (n.839-24C>A)
c.1448-24C>A (n.1448-24C>A)
c.1298-24C>A (n.1298-24C>A)
n.170-24C>A
n.2240C>A
c.1466-24C>A (n.1466-24C>A)
c.1442-24C>A (n.1442-24C>A)
n.102-24C>A
c.1316-24C>A (n.1316-24C>A)
2g.230177706T>ACA2663486898SP110c.839-26A>T (n.839-26A>T)
c.1448-26A>T (n.1448-26A>T)
c.1298-26A>T (n.1298-26A>T)
n.170-26A>T
n.2238A>T
c.1466-26A>T (n.1466-26A>T)
c.1442-26A>T (n.1442-26A>T)
n.102-26A>T
c.1316-26A>T (n.1316-26A>T)
 gnomAD v4
2g.230177707C>ACA2663486899SP110c.839-27G>T (n.839-27G>T)
c.1448-27G>T (n.1448-27G>T)
c.1298-27G>T (n.1298-27G>T)
n.170-27G>T
n.2237G>T
c.1466-27G>T (n.1466-27G>T)
c.1442-27G>T (n.1442-27G>T)
n.102-27G>T
c.1316-27G>T (n.1316-27G>T)
 gnomAD v4
2g.230177708T>ACA2663486900SP110c.839-28A>T (n.839-28A>T)
c.1448-28A>T (n.1448-28A>T)
c.1298-28A>T (n.1298-28A>T)
n.170-28A>T
n.2236A>T
c.1466-28A>T (n.1466-28A>T)
c.1442-28A>T (n.1442-28A>T)
n.102-28A>T
c.1316-28A>T (n.1316-28A>T)
 gnomAD v4
2g.230177710C=CA1334207221SP110c.839-30G= (n.839-30G=)
c.1448-30G= (n.1448-30G=)
c.1298-30G= (n.1298-30G=)
n.170-30G=
n.2234G=
c.1466-30G= (n.1466-30G=)
c.1442-30G= (n.1442-30G=)
n.102-30G=
c.1316-30G= (n.1316-30G=)
2g.230177710C>GCA1334207222SP110c.839-30G>C (n.839-30G>C)
c.1448-30G>C (n.1448-30G>C)
c.1298-30G>C (n.1298-30G>C)
n.170-30G>C
n.2234G>C
c.1466-30G>C (n.1466-30G>C)
c.1442-30G>C (n.1442-30G>C)
n.102-30G>C
c.1316-30G>C (n.1316-30G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230177710C>TCA2154490SP110c.839-30G>A (n.839-30G>A)
c.1448-30G>A (n.1448-30G>A)
c.1298-30G>A (n.1298-30G>A)
n.170-30G>A
n.2234G>A
c.1466-30G>A (n.1466-30G>A)
c.1442-30G>A (n.1442-30G>A)
n.102-30G>A
c.1316-30G>A (n.1316-30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177711C=CA1334207223SP110c.839-31G= (n.839-31G=)
c.1448-31G= (n.1448-31G=)
c.1298-31G= (n.1298-31G=)
n.170-31G=
n.2233G=
c.1466-31G= (n.1466-31G=)
c.1442-31G= (n.1442-31G=)
n.102-31G=
c.1316-31G= (n.1316-31G=)
2g.230177711C>TCA1043271936SP110c.839-31G>A (n.839-31G>A)
c.1448-31G>A (n.1448-31G>A)
c.1298-31G>A (n.1298-31G>A)
n.170-31G>A
n.2233G>A
c.1466-31G>A (n.1466-31G>A)
c.1442-31G>A (n.1442-31G>A)
n.102-31G>A
c.1316-31G>A (n.1316-31G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177712C>ACA2754590175SP110c.839-32G>T (n.839-32G>T)
c.1448-32G>T (n.1448-32G>T)
c.1298-32G>T (n.1298-32G>T)
n.170-32G>T
n.2232G>T
c.1466-32G>T (n.1466-32G>T)
c.1442-32G>T (n.1442-32G>T)
n.102-32G>T
c.1316-32G>T (n.1316-32G>T)
2g.230177712C>TCA2663486904SP110c.839-32G>A (n.839-32G>A)
c.1448-32G>A (n.1448-32G>A)
c.1298-32G>A (n.1298-32G>A)
n.170-32G>A
n.2232G>A
c.1466-32G>A (n.1466-32G>A)
c.1442-32G>A (n.1442-32G>A)
n.102-32G>A
c.1316-32G>A (n.1316-32G>A)
 gnomAD v4
2g.230177713C>ACA2663486905SP110c.839-33G>T (n.839-33G>T)
c.1448-33G>T (n.1448-33G>T)
c.1298-33G>T (n.1298-33G>T)
n.170-33G>T
n.2231G>T
c.1466-33G>T (n.1466-33G>T)
c.1442-33G>T (n.1442-33G>T)
n.102-33G>T
c.1316-33G>T (n.1316-33G>T)
 gnomAD v4
2g.230177715A=CA1334207224SP110c.839-35T= (n.839-35T=)
c.1448-35T= (n.1448-35T=)
c.1298-35T= (n.1298-35T=)
n.170-35T=
n.2229T=
c.1466-35T= (n.1466-35T=)
c.1442-35T= (n.1442-35T=)
n.102-35T=
c.1316-35T= (n.1316-35T=)
2g.230177715A>CCA1043271938SP110c.839-35T>G (n.839-35T>G)
c.1448-35T>G (n.1448-35T>G)
c.1298-35T>G (n.1298-35T>G)
n.170-35T>G
n.2229T>G
c.1466-35T>G (n.1466-35T>G)
c.1442-35T>G (n.1442-35T>G)
n.102-35T>G
c.1316-35T>G (n.1316-35T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177715A>TCA2154491SP110c.839-35T>A (n.839-35T>A)
c.1448-35T>A (n.1448-35T>A)
c.1298-35T>A (n.1298-35T>A)
n.170-35T>A
n.2229T>A
c.1466-35T>A (n.1466-35T>A)
c.1442-35T>A (n.1442-35T>A)
n.102-35T>A
c.1316-35T>A (n.1316-35T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177716T>CCA2663486908SP110c.839-36A>G (n.839-36A>G)
c.1448-36A>G (n.1448-36A>G)
c.1298-36A>G (n.1298-36A>G)
n.170-36A>G
n.2228A>G
c.1466-36A>G (n.1466-36A>G)
c.1442-36A>G (n.1442-36A>G)
n.102-36A>G
c.1316-36A>G (n.1316-36A>G)
 gnomAD v4
2g.230177717C=CA1334207225SP110c.839-37G= (n.839-37G=)
c.1448-37G= (n.1448-37G=)
c.1298-37G= (n.1298-37G=)
n.170-37G=
n.2227G=
c.1466-37G= (n.1466-37G=)
c.1442-37G= (n.1442-37G=)
n.102-37G=
c.1316-37G= (n.1316-37G=)
2g.230177717C>GCA539929965SP110c.839-37G>C (n.839-37G>C)
c.1448-37G>C (n.1448-37G>C)
c.1298-37G>C (n.1298-37G>C)
n.170-37G>C
n.2227G>C
c.1466-37G>C (n.1466-37G>C)
c.1442-37G>C (n.1442-37G>C)
n.102-37G>C
c.1316-37G>C (n.1316-37G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177718C=CA1334207226SP110c.839-38G= (n.839-38G=)
c.1448-38G= (n.1448-38G=)
c.1298-38G= (n.1298-38G=)
n.170-38G=
n.2226G=
c.1466-38G= (n.1466-38G=)
c.1442-38G= (n.1442-38G=)
n.102-38G=
c.1316-38G= (n.1316-38G=)
2g.230177718C>GCA2577269660SP110c.839-38G>C (n.839-38G>C)
c.1448-38G>C (n.1448-38G>C)
c.1298-38G>C (n.1298-38G>C)
n.170-38G>C
n.2226G>C
c.1466-38G>C (n.1466-38G>C)
c.1442-38G>C (n.1442-38G>C)
n.102-38G>C
c.1316-38G>C (n.1316-38G>C)
2g.230177718C>TCA66735336SP110c.839-38G>A (n.839-38G>A)
c.1448-38G>A (n.1448-38G>A)
c.1298-38G>A (n.1298-38G>A)
n.170-38G>A
n.2226G>A
c.1466-38G>A (n.1466-38G>A)
c.1442-38G>A (n.1442-38G>A)
n.102-38G>A
c.1316-38G>A (n.1316-38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177719T>CCA2663486911SP110c.839-39A>G (n.839-39A>G)
c.1448-39A>G (n.1448-39A>G)
c.1298-39A>G (n.1298-39A>G)
n.170-39A>G
n.2225A>G
c.1466-39A>G (n.1466-39A>G)
c.1442-39A>G (n.1442-39A>G)
n.102-39A>G
c.1316-39A>G (n.1316-39A>G)
 gnomAD v4
2g.230177720C>ACA2154492SP110c.839-40G>T (n.839-40G>T)
c.1448-40G>T (n.1448-40G>T)
c.1298-40G>T (n.1298-40G>T)
n.170-40G>T
n.2224G>T
c.1466-40G>T (n.1466-40G>T)
c.1442-40G>T (n.1442-40G>T)
n.102-40G>T
c.1316-40G>T (n.1316-40G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230177720C=CA1334207227SP110c.839-40G= (n.839-40G=)
c.1448-40G= (n.1448-40G=)
c.1298-40G= (n.1298-40G=)
n.170-40G=
n.2224G=
c.1466-40G= (n.1466-40G=)
c.1442-40G= (n.1442-40G=)
n.102-40G=
c.1316-40G= (n.1316-40G=)
2g.230177720C>GCA765908096SP110c.839-40G>C (n.839-40G>C)
c.1448-40G>C (n.1448-40G>C)
c.1298-40G>C (n.1298-40G>C)
n.170-40G>C
n.2224G>C
c.1466-40G>C (n.1466-40G>C)
c.1442-40G>C (n.1442-40G>C)
n.102-40G>C
c.1316-40G>C (n.1316-40G>C)
 dbSNP
2g.230177724G>CCA2663486912SP110c.839-44C>G (n.839-44C>G)
c.1448-44C>G (n.1448-44C>G)
c.1298-44C>G (n.1298-44C>G)
n.170-44C>G
n.2220C>G
c.1466-44C>G (n.1466-44C>G)
c.1442-44C>G (n.1442-44C>G)
n.102-44C>G
c.1316-44C>G (n.1316-44C>G)
 gnomAD v4
2g.230177729_230177753delCA2577269662SP110c.839-69_839-45del (n.839-69_839-45del)
c.1448-69_1448-45del (n.1448-69_1448-45del)
c.1298-69_1298-45del (n.1298-69_1298-45del)
n.170-69_170-45del
n.2195_2219del
c.1466-69_1466-45del (n.1466-69_1466-45del)
c.1442-69_1442-45del (n.1442-69_1442-45del)
n.102-69_102-45del
c.1316-69_1316-45del (n.1316-69_1316-45del)
2g.230177729C>ACA2555974139SP110c.839-49G>T (n.839-49G>T)
c.1448-49G>T (n.1448-49G>T)
c.1298-49G>T (n.1298-49G>T)
n.170-49G>T
n.2215G>T
c.1466-49G>T (n.1466-49G>T)
c.1442-49G>T (n.1442-49G>T)
n.102-49G>T
c.1316-49G>T (n.1316-49G>T)
2g.230177731C=CA1334207228SP110c.839-51G= (n.839-51G=)
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n.2213G=
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c.1316-51G= (n.1316-51G=)
2g.230177731C>TCA765908100SP110c.839-51G>A (n.839-51G>A)
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n.170-51G>A
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n.102-51G>A
c.1316-51G>A (n.1316-51G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177732C>TCA2663486913SP110c.839-52G>A (n.839-52G>A)
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n.102-52G>A
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 gnomAD v4
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n.102-54A>T
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 gnomAD v4
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n.102-54A>G
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 gnomAD v4
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n.102-55_102-54delinsCA
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2g.230177735delCA765908104SP110c.839-55del (n.839-55del)
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n.170-55del
n.2209del
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n.102-55del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.170-55C>A
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n.102-55C>A
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 gnomAD v4
2g.230177737A>GCA2754590178SP110c.839-57T>C (n.839-57T>C)
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n.102-57T>C
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2g.230177737A>TCA2663486916SP110c.839-57T>A (n.839-57T>A)
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 gnomAD v4
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n.102-58G>A
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 gnomAD v4
2g.230177739C>TCA2663486917SP110c.839-59G>A (n.839-59G>A)
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n.102-59G>A
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 gnomAD v4
2g.230177740T>CCA2663486918SP110c.839-60A>G (n.839-60A>G)
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n.102-60A>G
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 gnomAD v4
2g.230177741C=CA1334207231SP110c.839-61G= (n.839-61G=)
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2g.230177741C>TCA1334207230SP110c.839-61G>A (n.839-61G>A)
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n.170-61G>A
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n.102-61G>A
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 dbSNP gnomAD v4
2g.230177742T>CCA2577269670SP110c.839-62A>G (n.839-62A>G)
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n.102-62A>G
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2g.230177744C>ACA1334207233SP110c.839-64G>T (n.839-64G>T)
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n.170-64G>T
n.2200G>T
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n.102-64G>T
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 dbSNP gnomAD v4
2g.230177744C=CA1334207232SP110c.839-64G= (n.839-64G=)
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c.1316-64G= (n.1316-64G=)
2g.230177744C>TCA2663486919SP110c.839-64G>A (n.839-64G>A)
c.1448-64G>A (n.1448-64G>A)
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n.170-64G>A
n.2200G>A
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n.102-64G>A
c.1316-64G>A (n.1316-64G>A)
 gnomAD v4
2g.230177747C>TCA2536626554SP110c.839-67G>A (n.839-67G>A)
c.1448-67G>A (n.1448-67G>A)
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n.170-67G>A
n.2197G>A
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n.102-67G>A
c.1316-67G>A (n.1316-67G>A)
 gnomAD v4
2g.230177749_230177848delCA2663486921SP110c.839-166_839-67del (n.839-166_839-67del)
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c.1298-166_1298-67del (n.1298-166_1298-67del)
n.170-166_170-67del
n.2098_2197del
c.1466-166_1466-67del (n.1466-166_1466-67del)
c.1442-166_1442-67del (n.1442-166_1442-67del)
n.102-166_102-67del
c.1316-166_1316-67del (n.1316-166_1316-67del)
 gnomAD v4
2g.230177750A=CA1334207234SP110c.839-70T= (n.839-70T=)
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c.1316-70T= (n.1316-70T=)
2g.230177750A>GCA765908110SP110c.839-70T>C (n.839-70T>C)
c.1448-70T>C (n.1448-70T>C)
c.1298-70T>C (n.1298-70T>C)
n.170-70T>C
n.2194T>C
c.1466-70T>C (n.1466-70T>C)
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n.102-70T>C
c.1316-70T>C (n.1316-70T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230177751A=CA1334207235SP110c.839-71T= (n.839-71T=)
c.1448-71T= (n.1448-71T=)
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c.1316-71T= (n.1316-71T=)
2g.230177751A>TCA1043271948SP110c.839-71T>A (n.839-71T>A)
c.1448-71T>A (n.1448-71T>A)
c.1298-71T>A (n.1298-71T>A)
n.170-71T>A
n.2193T>A
c.1466-71T>A (n.1466-71T>A)
c.1442-71T>A (n.1442-71T>A)
n.102-71T>A
c.1316-71T>A (n.1316-71T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177752T>ACA1334207237SP110c.839-72A>T (n.839-72A>T)
c.1448-72A>T (n.1448-72A>T)
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n.170-72A>T
n.2192A>T
c.1466-72A>T (n.1466-72A>T)
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n.102-72A>T
c.1316-72A>T (n.1316-72A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230177752T>CCA2577269672SP110c.839-72A>G (n.839-72A>G)
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n.170-72A>G
n.2192A>G
c.1466-72A>G (n.1466-72A>G)
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n.102-72A>G
c.1316-72A>G (n.1316-72A>G)
 gnomAD v4
2g.230177752T=CA1334207236SP110c.839-72A= (n.839-72A=)
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2g.230177754G>CCA1043271949SP110c.839-74C>G (n.839-74C>G)
c.1448-74C>G (n.1448-74C>G)
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n.170-74C>G
n.2190C>G
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n.102-74C>G
c.1316-74C>G (n.1316-74C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177754G=CA1334207238SP110c.839-74C= (n.839-74C=)
c.1448-74C= (n.1448-74C=)
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n.2190C=
c.1466-74C= (n.1466-74C=)
c.1442-74C= (n.1442-74C=)
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c.1316-74C= (n.1316-74C=)
2g.230177754G>TCA2577269675SP110c.839-74C>A (n.839-74C>A)
c.1448-74C>A (n.1448-74C>A)
c.1298-74C>A (n.1298-74C>A)
n.170-74C>A
n.2190C>A
c.1466-74C>A (n.1466-74C>A)
c.1442-74C>A (n.1442-74C>A)
n.102-74C>A
c.1316-74C>A (n.1316-74C>A)
 gnomAD v4
2g.230177756G>TCA2577269677SP110c.839-76C>A (n.839-76C>A)
c.1448-76C>A (n.1448-76C>A)
c.1298-76C>A (n.1298-76C>A)
n.170-76C>A
n.2188C>A
c.1466-76C>A (n.1466-76C>A)
c.1442-76C>A (n.1442-76C>A)
n.102-76C>A
c.1316-76C>A (n.1316-76C>A)
2g.230177757G>TCA2663486922SP110c.839-77C>A (n.839-77C>A)
c.1448-77C>A (n.1448-77C>A)
c.1298-77C>A (n.1298-77C>A)
n.170-77C>A
n.2187C>A
c.1466-77C>A (n.1466-77C>A)
c.1442-77C>A (n.1442-77C>A)
n.102-77C>A
c.1316-77C>A (n.1316-77C>A)
 gnomAD v4
2g.230177758C>TCA2663486923SP110c.839-78G>A (n.839-78G>A)
c.1448-78G>A (n.1448-78G>A)
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n.170-78G>A
n.2186G>A
c.1466-78G>A (n.1466-78G>A)
c.1442-78G>A (n.1442-78G>A)
n.102-78G>A
c.1316-78G>A (n.1316-78G>A)
 gnomAD v4
2g.230177759C>ACA2663486924SP110c.839-79G>T (n.839-79G>T)
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c.1298-79G>T (n.1298-79G>T)
n.170-79G>T
n.2185G>T
c.1466-79G>T (n.1466-79G>T)
c.1442-79G>T (n.1442-79G>T)
n.102-79G>T
c.1316-79G>T (n.1316-79G>T)
 gnomAD v4
2g.230177759C=CA1334207239SP110c.839-79G= (n.839-79G=)
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c.1316-79G= (n.1316-79G=)
2g.230177759C>TCA1043271950SP110c.839-79G>A (n.839-79G>A)
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c.1298-79G>A (n.1298-79G>A)
n.170-79G>A
n.2185G>A
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n.102-79G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177760T>CCA765908112SP110c.839-80A>G (n.839-80A>G)
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n.102-80A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177760T=CA1334207240SP110c.839-80A= (n.839-80A=)
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c.1316-80A= (n.1316-80A=)
2g.230177761T>CCA1334207242SP110c.839-81A>G (n.839-81A>G)
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n.170-81A>G
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n.102-81A>G
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 dbSNP gnomAD v4
2g.230177761T=CA1334207241SP110c.839-81A= (n.839-81A=)
c.1448-81A= (n.1448-81A=)
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2g.230177762C>ACA2663486925SP110c.839-82G>T (n.839-82G>T)
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n.170-82G>T
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n.102-82G>T
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 gnomAD v4
2g.230177763T>CCA765908116SP110c.839-83A>G (n.839-83A>G)
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n.102-83A>G
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 dbSNP gnomAD v4
2g.230177763T>GCA2663486926SP110c.839-83A>C (n.839-83A>C)
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c.1298-83A>C (n.1298-83A>C)
n.170-83A>C
n.2181A>C
c.1466-83A>C (n.1466-83A>C)
c.1442-83A>C (n.1442-83A>C)
n.102-83A>C
c.1316-83A>C (n.1316-83A>C)
 gnomAD v4
2g.230177763T=CA1334207243SP110c.839-83A= (n.839-83A=)
c.1448-83A= (n.1448-83A=)
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n.170-83A=
n.2181A=
c.1466-83A= (n.1466-83A=)
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n.102-83A=
c.1316-83A= (n.1316-83A=)
2g.230177764A>GCA2663486927SP110c.839-84T>C (n.839-84T>C)
c.1448-84T>C (n.1448-84T>C)
c.1298-84T>C (n.1298-84T>C)
n.170-84T>C
n.2180T>C
c.1466-84T>C (n.1466-84T>C)
c.1442-84T>C (n.1442-84T>C)
n.102-84T>C
c.1316-84T>C (n.1316-84T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched