Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.230177649A>C | CA350903325 | SP110 | c.870T>G (p.Asp290Glu) c.1479T>G (p.Asp493Glu) c.1329T>G (p.Asp443Glu) n.201T>G n.2295T>G c.1497T>G (p.Asp499Glu) c.1473T>G (p.Asp491Glu) n.133T>G c.1347T>G (p.Asp449Glu) | |
2 | g.230177649A>G | CA431539877 | SP110 | c.870T>C (p.Asp290=) c.1479T>C (p.Asp493=) c.1329T>C (p.Asp443=) n.201T>C n.2295T>C c.1497T>C (p.Asp499=) c.1473T>C (p.Asp491=) n.133T>C c.1347T>C (p.Asp449=) | |
2 | g.230177649A>T | CA350903327 | SP110 | c.870T>A (p.Asp290Glu) c.1479T>A (p.Asp493Glu) c.1329T>A (p.Asp443Glu) n.201T>A n.2295T>A c.1497T>A (p.Asp499Glu) c.1473T>A (p.Asp491Glu) n.133T>A c.1347T>A (p.Asp449Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.230177650T>A | CA350903329 | SP110 | c.869A>T (p.Asp290Val) c.1478A>T (p.Asp493Val) c.1328A>T (p.Asp443Val) n.200A>T n.2294A>T c.1496A>T (p.Asp499Val) c.1472A>T (p.Asp491Val) n.132A>T c.1346A>T (p.Asp449Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.230177650T>C | CA350903331 | SP110 | c.869A>G (p.Asp290Gly) c.1478A>G (p.Asp493Gly) c.1328A>G (p.Asp443Gly) n.200A>G n.2294A>G c.1496A>G (p.Asp499Gly) c.1472A>G (p.Asp491Gly) n.132A>G c.1346A>G (p.Asp449Gly) | |
2 | g.230177650T>G | CA350903332 | SP110 | c.869A>C (p.Asp290Ala) c.1478A>C (p.Asp493Ala) c.1328A>C (p.Asp443Ala) n.200A>C n.2294A>C c.1496A>C (p.Asp499Ala) c.1472A>C (p.Asp491Ala) n.132A>C c.1346A>C (p.Asp449Ala) | |
2 | g.230177651C>A | CA350903334 | SP110 | c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.1477G>T (p.Asp493Tyr) c.1327G>T (p.Asp443Tyr) n.199G>T n.2293G>T c.1495G>T (p.Asp499Tyr) c.1471G>T (p.Asp491Tyr) n.131G>T c.1345G>T (p.Asp449Tyr) | |
2 | g.230177651C>G | CA350903336 | SP110 | c.868G>C (p.Asp290His) c.1477G>C (p.Asp493His) c.1327G>C (p.Asp443His) n.199G>C n.2293G>C c.1495G>C (p.Asp499His) c.1471G>C (p.Asp491His) n.131G>C c.1345G>C (p.Asp449His) | gnomAD v4 |
2 | g.230177651C>T | CA350903337 | SP110 | c.868G>A (p.Asp290Asn) c.1477G>A (p.Asp493Asn) c.1327G>A (p.Asp443Asn) n.199G>A n.2293G>A c.1495G>A (p.Asp499Asn) c.1471G>A (p.Asp491Asn) n.131G>A c.1345G>A (p.Asp449Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.230177652C>A | CA350903339 | SP110 | c.867G>T (p.Glu289Asp) c.1476G>T (p.Glu492Asp) c.1326G>T (p.Glu442Asp) n.198G>T n.2292G>T c.1494G>T (p.Glu498Asp) c.1470G>T (p.Glu490Asp) n.130G>T c.1344G>T (p.Glu448Asp) | |
2 | g.230177652C= | CA1334207203 | SP110 | c.867G= (p.Glu289=) c.1476G= (p.Glu492=) c.1326G= (p.Glu442=) n.198G= n.2292G= c.1494G= (p.Glu498=) c.1470G= (p.Glu490=) n.130G= c.1344G= (p.Glu448=) | |
2 | g.230177652C>G | CA350903341 | SP110 | c.867G>C (p.Glu289Asp) c.1476G>C (p.Glu492Asp) c.1326G>C (p.Glu442Asp) n.198G>C n.2292G>C c.1494G>C (p.Glu498Asp) c.1470G>C (p.Glu490Asp) n.130G>C c.1344G>C (p.Glu448Asp) | |
2 | g.230177652C>T | CA431539881 | SP110 | c.867G>A (p.Glu289=) c.1476G>A (p.Glu492=) c.1326G>A (p.Glu442=) n.198G>A n.2292G>A c.1494G>A (p.Glu498=) c.1470G>A (p.Glu490=) n.130G>A c.1344G>A (p.Glu448=) | dbSNP |
2 | g.230177653T>A | CA350903343 | SP110 | c.866A>T (p.Glu289Val) c.1475A>T (p.Glu492Val) c.1325A>T (p.Glu442Val) n.197A>T n.2291A>T c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1469A>T (p.Glu490Val) n.129A>T c.1343A>T (p.Glu448Val) | |
2 | g.230177653T>C | CA350903345 | SP110 | c.866A>G (p.Glu289Gly) c.1475A>G (p.Glu492Gly) c.1325A>G (p.Glu442Gly) n.197A>G n.2291A>G c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1469A>G (p.Glu490Gly) n.129A>G c.1343A>G (p.Glu448Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.230177653T>G | CA350903347 | SP110 | c.866A>C (p.Glu289Ala) c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.1325A>C (p.Glu442Ala) n.197A>C n.2291A>C c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1469A>C (p.Glu490Ala) n.129A>C c.1343A>C (p.Glu448Ala) | |
2 | g.230177654C>A | CA350903349 | SP110 | c.865G>T (p.Glu289Ter) c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.1324G>T (p.Glu442Ter) n.196G>T n.2290G>T c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1468G>T (p.Glu490Ter) n.128G>T c.1342G>T (p.Glu448Ter) | |
2 | g.230177654C>G | CA350903350 | SP110 | c.865G>C (p.Glu289Gln) c.1474G>C (p.Glu492Gln) c.1324G>C (p.Glu442Gln) n.196G>C n.2290G>C c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1468G>C (p.Glu490Gln) n.128G>C c.1342G>C (p.Glu448Gln) | |
2 | g.230177654C>T | CA350903352 | SP110 | c.865G>A (p.Glu289Lys) c.1474G>A (p.Glu492Lys) c.1324G>A (p.Glu442Lys) n.196G>A n.2290G>A c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1468G>A (p.Glu490Lys) n.128G>A c.1342G>A (p.Glu448Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.230177655A>C | CA350903354 | SP110 | c.864T>G (p.Asn288Lys) c.1473T>G (p.Asn491Lys) c.1323T>G (p.Asn441Lys) n.195T>G n.2289T>G c.1491T>G (p.Asn497Lys) c.1467T>G (p.Asn489Lys) n.127T>G c.1341T>G (p.Asn447Lys) | |
2 | g.230177655A>G | CA431539882 | SP110 | c.864T>C (p.Asn288=) c.1473T>C (p.Asn491=) c.1323T>C (p.Asn441=) n.195T>C n.2289T>C c.1491T>C (p.Asn497=) c.1467T>C (p.Asn489=) n.127T>C c.1341T>C (p.Asn447=) | |
2 | g.230177655A>T | CA350903356 | SP110 | c.864T>A (p.Asn288Lys) c.1473T>A (p.Asn491Lys) c.1323T>A (p.Asn441Lys) n.195T>A n.2289T>A c.1491T>A (p.Asn497Lys) c.1467T>A (p.Asn489Lys) n.127T>A c.1341T>A (p.Asn447Lys) | |
2 | g.230177656T>A | CA350903357 | SP110 | c.863A>T (p.Asn288Ile) c.1472A>T (p.Asn491Ile) c.1322A>T (p.Asn441Ile) n.194A>T n.2288A>T c.1490A>T (p.Asn497Ile) c.1466A>T (p.Asn489Ile) n.126A>T c.1340A>T (p.Asn447Ile) | |
2 | g.230177656T>C | CA350903359 | SP110 | c.863A>G (p.Asn288Ser) c.1472A>G (p.Asn491Ser) c.1322A>G (p.Asn441Ser) n.194A>G n.2288A>G c.1490A>G (p.Asn497Ser) c.1466A>G (p.Asn489Ser) n.126A>G c.1340A>G (p.Asn447Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177656T>G | CA350903361 | SP110 | c.863A>C (p.Asn288Thr) c.1472A>C (p.Asn491Thr) c.1322A>C (p.Asn441Thr) n.194A>C n.2288A>C c.1490A>C (p.Asn497Thr) c.1466A>C (p.Asn489Thr) n.126A>C c.1340A>C (p.Asn447Thr) | |
2 | g.230177656T= | CA1334207204 | SP110 | c.863A= (p.Asn288=) c.1472A= (p.Asn491=) c.1322A= (p.Asn441=) n.194A= n.2288A= c.1490A= (p.Asn497=) c.1466A= (p.Asn489=) n.126A= c.1340A= (p.Asn447=) | |
2 | g.230177657T>A | CA350903362 | SP110 | c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.1471A>T (p.Asn491Tyr) c.1321A>T (p.Asn441Tyr) n.193A>T n.2287A>T c.1489A>T (p.Asn497Tyr) c.1465A>T (p.Asn489Tyr) n.125A>T c.1339A>T (p.Asn447Tyr) | |
2 | g.230177657T>C | CA350903364 | SP110 | c.862A>G (p.Asn288Asp) c.1471A>G (p.Asn491Asp) c.1321A>G (p.Asn441Asp) n.193A>G n.2287A>G c.1489A>G (p.Asn497Asp) c.1465A>G (p.Asn489Asp) n.125A>G c.1339A>G (p.Asn447Asp) | |
2 | g.230177657T>G | CA350903366 | SP110 | c.862A>C (p.Asn288His) c.1471A>C (p.Asn491His) c.1321A>C (p.Asn441His) n.193A>C n.2287A>C c.1489A>C (p.Asn497His) c.1465A>C (p.Asn489His) n.125A>C c.1339A>C (p.Asn447His) | |
2 | g.230177658C>A | CA431539886 | SP110 | c.861G>T (p.Arg287=) c.1470G>T (p.Arg490=) c.1320G>T (p.Arg440=) n.192G>T n.2286G>T c.1488G>T (p.Arg496=) c.1464G>T (p.Arg488=) n.124G>T c.1338G>T (p.Arg446=) | |
2 | g.230177658C>G | CA431539887 | SP110 | c.861G>C (p.Arg287=) c.1470G>C (p.Arg490=) c.1320G>C (p.Arg440=) n.192G>C n.2286G>C c.1488G>C (p.Arg496=) c.1464G>C (p.Arg488=) n.124G>C c.1338G>C (p.Arg446=) | |
2 | g.230177658C>T | CA431539888 | SP110 | c.861G>A (p.Arg287=) c.1470G>A (p.Arg490=) c.1320G>A (p.Arg440=) n.192G>A n.2286G>A c.1488G>A (p.Arg496=) c.1464G>A (p.Arg488=) n.124G>A c.1338G>A (p.Arg446=) | |
2 | g.230177659C>A | CA350903368 | SP110 | c.860G>T (p.Arg287Leu) c.1469G>T (p.Arg490Leu) c.1319G>T (p.Arg440Leu) n.191G>T n.2285G>T c.1487G>T (p.Arg496Leu) c.1463G>T (p.Arg488Leu) n.123G>T c.1337G>T (p.Arg446Leu) | |
2 | g.230177659C= | CA1334207205 | SP110 | c.860G= (p.Arg287=) c.1469G= (p.Arg490=) c.1319G= (p.Arg440=) n.191G= n.2285G= c.1487G= (p.Arg496=) c.1463G= (p.Arg488=) n.123G= c.1337G= (p.Arg446=) | |
2 | g.230177659C>G | CA350903369 | SP110 | c.860G>C (p.Arg287Pro) c.1469G>C (p.Arg490Pro) c.1319G>C (p.Arg440Pro) n.191G>C n.2285G>C c.1487G>C (p.Arg496Pro) c.1463G>C (p.Arg488Pro) n.123G>C c.1337G>C (p.Arg446Pro) | |
2 | g.230177659C>T | CA2154482 | SP110 | c.860G>A (p.Arg287Gln) c.1469G>A (p.Arg490Gln) c.1319G>A (p.Arg440Gln) n.191G>A n.2285G>A c.1487G>A (p.Arg496Gln) c.1463G>A (p.Arg488Gln) n.123G>A c.1337G>A (p.Arg446Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177660G>A | CA2154483 | SP110 | c.859C>T (p.Arg287Trp) c.1468C>T (p.Arg490Trp) c.1318C>T (p.Arg440Trp) n.190C>T n.2284C>T c.1486C>T (p.Arg496Trp) c.1462C>T (p.Arg488Trp) n.122C>T c.1336C>T (p.Arg446Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177660G>C | CA350903373 | SP110 | c.859C>G (p.Arg287Gly) c.1468C>G (p.Arg490Gly) c.1318C>G (p.Arg440Gly) n.190C>G n.2284C>G c.1486C>G (p.Arg496Gly) c.1462C>G (p.Arg488Gly) n.122C>G c.1336C>G (p.Arg446Gly) | dbSNP |
2 | g.230177660G= | CA1334207206 | SP110 | c.859C= (p.Arg287=) c.1468C= (p.Arg490=) c.1318C= (p.Arg440=) n.190C= n.2284C= c.1486C= (p.Arg496=) c.1462C= (p.Arg488=) n.122C= c.1336C= (p.Arg446=) | |
2 | g.230177660G>T | CA66735277 | SP110 | c.859C>A (p.Arg287=) c.1468C>A (p.Arg490=) c.1318C>A (p.Arg440=) n.190C>A n.2284C>A c.1486C>A (p.Arg496=) c.1462C>A (p.Arg488=) n.122C>A c.1336C>A (p.Arg446=) | dbSNP |
2 | g.230177661A>C | CA350903374 | SP110 | c.858T>G (p.Ile286Met) c.1467T>G (p.Ile489Met) c.1317T>G (p.Ile439Met) n.189T>G n.2283T>G c.1485T>G (p.Ile495Met) c.1461T>G (p.Ile487Met) n.121T>G c.1335T>G (p.Ile445Met) | |
2 | g.230177661A>G | CA431539892 | SP110 | c.858T>C (p.Ile286=) c.1467T>C (p.Ile489=) c.1317T>C (p.Ile439=) n.189T>C n.2283T>C c.1485T>C (p.Ile495=) c.1461T>C (p.Ile487=) n.121T>C c.1335T>C (p.Ile445=) | gnomAD v4 |
2 | g.230177661A>T | CA431539891 | SP110 | c.858T>A (p.Ile286=) c.1467T>A (p.Ile489=) c.1317T>A (p.Ile439=) n.189T>A n.2283T>A c.1485T>A (p.Ile495=) c.1461T>A (p.Ile487=) n.121T>A c.1335T>A (p.Ile445=) | |
2 | g.230177662A>C | CA350903379 | SP110 | c.857T>G (p.Ile286Ser) c.1466T>G (p.Ile489Ser) c.1316T>G (p.Ile439Ser) n.188T>G n.2282T>G c.1484T>G (p.Ile495Ser) c.1460T>G (p.Ile487Ser) n.120T>G c.1334T>G (p.Ile445Ser) | |
2 | g.230177662A>G | CA350903382 | SP110 | c.857T>C (p.Ile286Thr) c.1466T>C (p.Ile489Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) n.188T>C n.2282T>C c.1484T>C (p.Ile495Thr) c.1460T>C (p.Ile487Thr) n.120T>C c.1334T>C (p.Ile445Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.230177662A>T | CA350903377 | SP110 | c.857T>A (p.Ile286Asn) c.1466T>A (p.Ile489Asn) c.1316T>A (p.Ile439Asn) n.188T>A n.2282T>A c.1484T>A (p.Ile495Asn) c.1460T>A (p.Ile487Asn) n.120T>A c.1334T>A (p.Ile445Asn) | |
2 | g.230177663T>A | CA350903383 | SP110 | c.856A>T (p.Ile286Phe) c.1465A>T (p.Ile489Phe) c.1315A>T (p.Ile439Phe) n.187A>T n.2281A>T c.1483A>T (p.Ile495Phe) c.1459A>T (p.Ile487Phe) n.119A>T c.1333A>T (p.Ile445Phe) | |
2 | g.230177663T>C | CA350903387 | SP110 | c.856A>G (p.Ile286Val) c.1465A>G (p.Ile489Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) n.187A>G n.2281A>G c.1483A>G (p.Ile495Val) c.1459A>G (p.Ile487Val) n.119A>G c.1333A>G (p.Ile445Val) | |
2 | g.230177663T>G | CA350903384 | SP110 | c.856A>C (p.Ile286Leu) c.1465A>C (p.Ile489Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) n.187A>C n.2281A>C c.1483A>C (p.Ile495Leu) c.1459A>C (p.Ile487Leu) n.119A>C c.1333A>C (p.Ile445Leu) | |
2 | g.230177664G>A | CA2154484 | SP110 | c.855C>T (p.Cys285=) c.1464C>T (p.Cys488=) c.1314C>T (p.Cys438=) n.186C>T n.2280C>T c.1482C>T (p.Cys494=) c.1458C>T (p.Cys486=) n.118C>T c.1332C>T (p.Cys444=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177664G>C | CA350903392 | SP110 | c.855C>G (p.Cys285Trp) c.1464C>G (p.Cys488Trp) c.1314C>G (p.Cys438Trp) n.186C>G n.2280C>G c.1482C>G (p.Cys494Trp) c.1458C>G (p.Cys486Trp) n.118C>G c.1332C>G (p.Cys444Trp) | |
2 | g.230177664G= | CA1334207207 | SP110 | c.855C= (p.Cys285=) c.1464C= (p.Cys488=) c.1314C= (p.Cys438=) n.186C= n.2280C= c.1482C= (p.Cys494=) c.1458C= (p.Cys486=) n.118C= c.1332C= (p.Cys444=) | |
2 | g.230177664G>T | CA350903389 | SP110 | c.855C>A (p.Cys285Ter) c.1464C>A (p.Cys488Ter) c.1314C>A (p.Cys438Ter) n.186C>A n.2280C>A c.1482C>A (p.Cys494Ter) c.1458C>A (p.Cys486Ter) n.118C>A c.1332C>A (p.Cys444Ter) | |
2 | g.230177665C>A | CA350903394 | SP110 | c.854G>T (p.Cys285Phe) c.1463G>T (p.Cys488Phe) c.1313G>T (p.Cys438Phe) n.185G>T n.2279G>T c.1481G>T (p.Cys494Phe) c.1457G>T (p.Cys486Phe) n.117G>T c.1331G>T (p.Cys444Phe) | |
2 | g.230177665C>G | CA350903395 | SP110 | c.854G>C (p.Cys285Ser) c.1463G>C (p.Cys488Ser) c.1313G>C (p.Cys438Ser) n.185G>C n.2279G>C c.1481G>C (p.Cys494Ser) c.1457G>C (p.Cys486Ser) n.117G>C c.1331G>C (p.Cys444Ser) | |
2 | g.230177665C>T | CA350903397 | SP110 | c.854G>A (p.Cys285Tyr) c.1463G>A (p.Cys488Tyr) c.1313G>A (p.Cys438Tyr) n.185G>A n.2279G>A c.1481G>A (p.Cys494Tyr) c.1457G>A (p.Cys486Tyr) n.117G>A c.1331G>A (p.Cys444Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.230177666A>C | CA350903400 | SP110 | c.853T>G (p.Cys285Gly) c.1462T>G (p.Cys488Gly) c.1312T>G (p.Cys438Gly) n.184T>G n.2278T>G c.1480T>G (p.Cys494Gly) c.1456T>G (p.Cys486Gly) n.116T>G c.1330T>G (p.Cys444Gly) | |
2 | g.230177666A>G | CA350903401 | SP110 | c.853T>C (p.Cys285Arg) c.1462T>C (p.Cys488Arg) c.1312T>C (p.Cys438Arg) n.184T>C n.2278T>C c.1480T>C (p.Cys494Arg) c.1456T>C (p.Cys486Arg) n.116T>C c.1330T>C (p.Cys444Arg) | |
2 | g.230177666A>T | CA350903403 | SP110 | c.853T>A (p.Cys285Ser) c.1462T>A (p.Cys488Ser) c.1312T>A (p.Cys438Ser) n.184T>A n.2278T>A c.1480T>A (p.Cys494Ser) c.1456T>A (p.Cys486Ser) n.116T>A c.1330T>A (p.Cys444Ser) | |
2 | g.230177667C>A | CA350903405 | SP110 | c.852G>T (p.Lys284Asn) c.1461G>T (p.Lys487Asn) c.1311G>T (p.Lys437Asn) n.183G>T n.2277G>T c.1479G>T (p.Lys493Asn) c.1455G>T (p.Lys485Asn) n.115G>T c.1329G>T (p.Lys443Asn) | |
2 | g.230177667C= | CA1334207208 | SP110 | c.852G= (p.Lys284=) c.1461G= (p.Lys487=) c.1311G= (p.Lys437=) n.183G= n.2277G= c.1479G= (p.Lys493=) c.1455G= (p.Lys485=) n.115G= c.1329G= (p.Lys443=) | |
2 | g.230177667C>G | CA350903407 | SP110 | c.852G>C (p.Lys284Asn) c.1461G>C (p.Lys487Asn) c.1311G>C (p.Lys437Asn) n.183G>C n.2277G>C c.1479G>C (p.Lys493Asn) c.1455G>C (p.Lys485Asn) n.115G>C c.1329G>C (p.Lys443Asn) | |
2 | g.230177667C>T | CA2154485 | SP110 | c.852G>A (p.Lys284=) c.1461G>A (p.Lys487=) c.1311G>A (p.Lys437=) n.183G>A n.2277G>A c.1479G>A (p.Lys493=) c.1455G>A (p.Lys485=) n.115G>A c.1329G>A (p.Lys443=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230177668T>A | CA350903409 | SP110 | c.851A>T (p.Lys284Met) c.1460A>T (p.Lys487Met) c.1310A>T (p.Lys437Met) n.182A>T n.2276A>T c.1478A>T (p.Lys493Met) c.1454A>T (p.Lys485Met) n.114A>T c.1328A>T (p.Lys443Met) | |
2 | g.230177668T>C | CA350903411 | SP110 | c.851A>G (p.Lys284Arg) c.1460A>G (p.Lys487Arg) c.1310A>G (p.Lys437Arg) n.182A>G n.2276A>G c.1478A>G (p.Lys493Arg) c.1454A>G (p.Lys485Arg) n.114A>G c.1328A>G (p.Lys443Arg) | |
2 | g.230177668T>G | CA350903413 | SP110 | c.851A>C (p.Lys284Thr) c.1460A>C (p.Lys487Thr) c.1310A>C (p.Lys437Thr) n.182A>C n.2276A>C c.1478A>C (p.Lys493Thr) c.1454A>C (p.Lys485Thr) n.114A>C c.1328A>C (p.Lys443Thr) | |
2 | g.230177669T>A | CA350903415 | SP110 | c.850A>T (p.Lys284Ter) c.1459A>T (p.Lys487Ter) c.1309A>T (p.Lys437Ter) n.181A>T n.2275A>T c.1477A>T (p.Lys493Ter) c.1453A>T (p.Lys485Ter) n.113A>T c.1327A>T (p.Lys443Ter) | |
2 | g.230177669T>C | CA350903418 | SP110 | c.850A>G (p.Lys284Glu) c.1459A>G (p.Lys487Glu) c.1309A>G (p.Lys437Glu) n.181A>G n.2275A>G c.1477A>G (p.Lys493Glu) c.1453A>G (p.Lys485Glu) n.113A>G c.1327A>G (p.Lys443Glu) | |
2 | g.230177669T>G | CA350903417 | SP110 | c.850A>C (p.Lys284Gln) c.1459A>C (p.Lys487Gln) c.1309A>C (p.Lys437Gln) n.181A>C n.2275A>C c.1477A>C (p.Lys493Gln) c.1453A>C (p.Lys485Gln) n.113A>C c.1327A>C (p.Lys443Gln) | |
2 | g.230177670C>A | CA431539895 | SP110 | c.849G>T (p.Val283=) c.1458G>T (p.Val486=) c.1308G>T (p.Val436=) n.180G>T n.2274G>T c.1476G>T (p.Val492=) c.1452G>T (p.Val484=) n.112G>T c.1326G>T (p.Val442=) | |
2 | g.230177670C>G | CA431539896 | SP110 | c.849G>C (p.Val283=) c.1458G>C (p.Val486=) c.1308G>C (p.Val436=) n.180G>C n.2274G>C c.1476G>C (p.Val492=) c.1452G>C (p.Val484=) n.112G>C c.1326G>C (p.Val442=) | |
2 | g.230177670C>T | CA431539897 | SP110 | c.849G>A (p.Val283=) c.1458G>A (p.Val486=) c.1308G>A (p.Val436=) n.180G>A n.2274G>A c.1476G>A (p.Val492=) c.1452G>A (p.Val484=) n.112G>A c.1326G>A (p.Val442=) | |
2 | g.230177671A= | CA1334207209 | SP110 | c.848T= (p.Val283=) c.1457T= (p.Val486=) c.1307T= (p.Val436=) n.179T= n.2273T= c.1475T= (p.Val492=) c.1451T= (p.Val484=) n.111T= c.1325T= (p.Val442=) | |
2 | g.230177671A>C | CA350903419 | SP110 | c.848T>G (p.Val283Gly) c.1457T>G (p.Val486Gly) c.1307T>G (p.Val436Gly) n.179T>G n.2273T>G c.1475T>G (p.Val492Gly) c.1451T>G (p.Val484Gly) n.111T>G c.1325T>G (p.Val442Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.230177671A>G | CA350903420 | SP110 | c.848T>C (p.Val283Ala) c.1457T>C (p.Val486Ala) c.1307T>C (p.Val436Ala) n.179T>C n.2273T>C c.1475T>C (p.Val492Ala) c.1451T>C (p.Val484Ala) n.111T>C c.1325T>C (p.Val442Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230177671A>T | CA350903421 | SP110 | c.848T>A (p.Val283Glu) c.1457T>A (p.Val486Glu) c.1307T>A (p.Val436Glu) n.179T>A n.2273T>A c.1475T>A (p.Val492Glu) c.1451T>A (p.Val484Glu) n.111T>A c.1325T>A (p.Val442Glu) | |
2 | g.230177672C>A | CA350903423 | SP110 | c.847G>T (p.Val283Leu) c.1456G>T (p.Val486Leu) c.1306G>T (p.Val436Leu) n.178G>T n.2272G>T c.1474G>T (p.Val492Leu) c.1450G>T (p.Val484Leu) n.110G>T c.1324G>T (p.Val442Leu) | |
2 | g.230177672C>G | CA350903425 | SP110 | c.847G>C (p.Val283Leu) c.1456G>C (p.Val486Leu) c.1306G>C (p.Val436Leu) n.178G>C n.2272G>C c.1474G>C (p.Val492Leu) c.1450G>C (p.Val484Leu) n.110G>C c.1324G>C (p.Val442Leu) | |
2 | g.230177672C>T | CA350903427 | SP110 | c.847G>A (p.Val283Met) c.1456G>A (p.Val486Met) c.1306G>A (p.Val436Met) n.178G>A n.2272G>A c.1474G>A (p.Val492Met) c.1450G>A (p.Val484Met) n.110G>A c.1324G>A (p.Val442Met) | |
2 | g.230177673T>A | CA431539901 | SP110 | c.846A>T (p.Ser282=) c.1455A>T (p.Ser485=) c.1305A>T (p.Ser435=) n.177A>T n.2271A>T c.1473A>T (p.Ser491=) c.1449A>T (p.Ser483=) n.109A>T c.1323A>T (p.Ser441=) | |
2 | g.230177673T>C | CA431539902 | SP110 | c.846A>G (p.Ser282=) c.1455A>G (p.Ser485=) c.1305A>G (p.Ser435=) n.177A>G n.2271A>G c.1473A>G (p.Ser491=) c.1449A>G (p.Ser483=) n.109A>G c.1323A>G (p.Ser441=) | gnomAD v4 |
2 | g.230177673T>G | CA431539903 | SP110 | c.846A>C (p.Ser282=) c.1455A>C (p.Ser485=) c.1305A>C (p.Ser435=) n.177A>C n.2271A>C c.1473A>C (p.Ser491=) c.1449A>C (p.Ser483=) n.109A>C c.1323A>C (p.Ser441=) | |
2 | g.230177674G>A | CA350903429 | SP110 | c.845C>T (p.Ser282Leu) c.1454C>T (p.Ser485Leu) c.1304C>T (p.Ser435Leu) n.176C>T n.2270C>T c.1472C>T (p.Ser491Leu) c.1448C>T (p.Ser483Leu) n.108C>T c.1322C>T (p.Ser441Leu) | |
2 | g.230177674G>C | CA350903431 | SP110 | c.845C>G (p.Ser282Ter) c.1454C>G (p.Ser485Ter) c.1304C>G (p.Ser435Ter) n.176C>G n.2270C>G c.1472C>G (p.Ser491Ter) c.1448C>G (p.Ser483Ter) n.108C>G c.1322C>G (p.Ser441Ter) | |
2 | g.230177674G>T | CA350903433 | SP110 | c.845C>A (p.Ser282Ter) c.1454C>A (p.Ser485Ter) c.1304C>A (p.Ser435Ter) n.176C>A n.2270C>A c.1472C>A (p.Ser491Ter) c.1448C>A (p.Ser483Ter) n.108C>A c.1322C>A (p.Ser441Ter) | |
2 | g.230177675A>C | CA350903435 | SP110 | c.844T>G (p.Ser282Ala) c.1453T>G (p.Ser485Ala) c.1303T>G (p.Ser435Ala) n.175T>G n.2269T>G c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.1447T>G (p.Ser483Ala) n.107T>G c.1321T>G (p.Ser441Ala) | |
2 | g.230177675A>G | CA350903436 | SP110 | c.844T>C (p.Ser282Pro) c.1453T>C (p.Ser485Pro) c.1303T>C (p.Ser435Pro) n.175T>C n.2269T>C c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.1447T>C (p.Ser483Pro) n.107T>C c.1321T>C (p.Ser441Pro) | |
2 | g.230177675A>T | CA350903434 | SP110 | c.844T>A (p.Ser282Thr) c.1453T>A (p.Ser485Thr) c.1303T>A (p.Ser435Thr) n.175T>A n.2269T>A c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.1447T>A (p.Ser483Thr) n.107T>A c.1321T>A (p.Ser441Thr) | |
2 | g.230177676G>A | CA431539906 | SP110 | c.843C>T (p.Ser281=) c.1452C>T (p.Ser484=) c.1302C>T (p.Ser434=) n.174C>T n.2268C>T c.1470C>T (p.Ser490=) c.1446C>T (p.Ser482=) n.106C>T c.1320C>T (p.Ser440=) | |
2 | g.230177676G>C | CA2154486 | SP110 | c.843C>G (p.Ser281=) c.1452C>G (p.Ser484=) c.1302C>G (p.Ser434=) n.174C>G n.2268C>G c.1470C>G (p.Ser490=) c.1446C>G (p.Ser482=) n.106C>G c.1320C>G (p.Ser440=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230177676G= | CA1334207210 | SP110 | c.843C= (p.Ser281=) c.1452C= (p.Ser484=) c.1302C= (p.Ser434=) n.174C= n.2268C= c.1470C= (p.Ser490=) c.1446C= (p.Ser482=) n.106C= c.1320C= (p.Ser440=) | |
2 | g.230177676G>T | CA431539907 | SP110 | c.843C>A (p.Ser281=) c.1452C>A (p.Ser484=) c.1302C>A (p.Ser434=) n.174C>A n.2268C>A c.1470C>A (p.Ser490=) c.1446C>A (p.Ser482=) n.106C>A c.1320C>A (p.Ser440=) | |
2 | g.230177677G>A | CA350903439 | SP110 | c.842C>T (p.Ser281Phe) c.1451C>T (p.Ser484Phe) c.1301C>T (p.Ser434Phe) n.173C>T n.2267C>T c.1469C>T (p.Ser490Phe) c.1445C>T (p.Ser482Phe) n.105C>T c.1319C>T (p.Ser440Phe) | |
2 | g.230177677G>C | CA350903442 | SP110 | c.842C>G (p.Ser281Cys) c.1451C>G (p.Ser484Cys) c.1301C>G (p.Ser434Cys) n.173C>G n.2267C>G c.1469C>G (p.Ser490Cys) c.1445C>G (p.Ser482Cys) n.105C>G c.1319C>G (p.Ser440Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.230177677G>T | CA350903443 | SP110 | c.842C>A (p.Ser281Tyr) c.1451C>A (p.Ser484Tyr) c.1301C>A (p.Ser434Tyr) n.173C>A n.2267C>A c.1469C>A (p.Ser490Tyr) c.1445C>A (p.Ser482Tyr) n.105C>A c.1319C>A (p.Ser440Tyr) | |
2 | g.230177678A>C | CA350903446 | SP110 | c.841T>G (p.Ser281Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) n.172T>G n.2266T>G c.1468T>G (p.Ser490Ala) c.1444T>G (p.Ser482Ala) n.104T>G c.1318T>G (p.Ser440Ala) | |
2 | g.230177678A>G | CA350903449 | SP110 | c.841T>C (p.Ser281Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) n.172T>C n.2266T>C c.1468T>C (p.Ser490Pro) c.1444T>C (p.Ser482Pro) n.104T>C c.1318T>C (p.Ser440Pro) | |
2 | g.230177678A>T | CA350903451 | SP110 | c.841T>A (p.Ser281Thr) c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) n.172T>A n.2266T>A c.1468T>A (p.Ser490Thr) c.1444T>A (p.Ser482Thr) n.104T>A c.1318T>A (p.Ser440Thr) | |
2 | g.230177679T>A | CA431539908 | SP110 | c.840A>T (p.Gly280=) c.1449A>T (p.Gly483=) c.1299A>T (p.Gly433=) n.171A>T n.2265A>T c.1467A>T (p.Gly489=) c.1443A>T (p.Gly481=) n.103A>T c.1317A>T (p.Gly439=) | |
2 | g.230177679T>C | CA431539910 | SP110 | c.840A>G (p.Gly280=) c.1449A>G (p.Gly483=) c.1299A>G (p.Gly433=) n.171A>G n.2265A>G c.1467A>G (p.Gly489=) c.1443A>G (p.Gly481=) n.103A>G c.1317A>G (p.Gly439=) | |
2 | g.230177679T>G | CA431539912 | SP110 | c.840A>C (p.Gly280=) c.1449A>C (p.Gly483=) c.1299A>C (p.Gly433=) n.171A>C n.2265A>C c.1467A>C (p.Gly489=) c.1443A>C (p.Gly481=) n.103A>C c.1317A>C (p.Gly439=) | |
2 | g.230177680C>A | CA350903454 | SP110 | c.839G>T (p.Gly280Val) c.1448G>T (p.Gly483Val) c.1298G>T (p.Gly433Val) n.170G>T n.2264G>T c.1466G>T (p.Gly489Val) c.1442G>T (p.Gly481Val) n.102G>T c.1316G>T (p.Gly439Val) | |
2 | g.230177680C= | CA1334207211 | SP110 | c.839G= (p.Gly280=) c.1448G= (p.Gly483=) c.1298G= (p.Gly433=) n.170G= n.2264G= c.1466G= (p.Gly489=) c.1442G= (p.Gly481=) n.102G= c.1316G= (p.Gly439=) | |
2 | g.230177680C>G | CA2154488 | SP110 | c.839G>C (p.Gly280Ala) c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.1298G>C (p.Gly433Ala) n.170G>C n.2264G>C c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.1442G>C (p.Gly481Ala) n.102G>C c.1316G>C (p.Gly439Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177680C>T | CA2154487 | SP110 | c.839G>A (p.Gly280Glu) c.1448G>A (p.Gly483Glu) c.1298G>A (p.Gly433Glu) n.170G>A n.2264G>A c.1466G>A (p.Gly489Glu) c.1442G>A (p.Gly481Glu) n.102G>A c.1316G>A (p.Gly439Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177681C>A | CA350903458 | SP110 | c.839-1G>T (n.839-1G>T) c.1448-1G>T (n.1448-1G>T) c.1298-1G>T (n.1298-1G>T) n.170-1G>T n.2263G>T c.1466-1G>T (n.1466-1G>T) c.1442-1G>T (n.1442-1G>T) n.102-1G>T c.1316-1G>T (n.1316-1G>T) | |
2 | g.230177681C>G | CA350903461 | SP110 | c.839-1G>C (n.839-1G>C) c.1448-1G>C (n.1448-1G>C) c.1298-1G>C (n.1298-1G>C) n.170-1G>C n.2263G>C c.1466-1G>C (n.1466-1G>C) c.1442-1G>C (n.1442-1G>C) n.102-1G>C c.1316-1G>C (n.1316-1G>C) | |
2 | g.230177681C>T | CA350903463 | SP110 | c.839-1G>A (n.839-1G>A) c.1448-1G>A (n.1448-1G>A) c.1298-1G>A (n.1298-1G>A) n.170-1G>A n.2263G>A c.1466-1G>A (n.1466-1G>A) c.1442-1G>A (n.1442-1G>A) n.102-1G>A c.1316-1G>A (n.1316-1G>A) | |
2 | g.230177682T>A | CA350903476 | SP110 | c.839-2A>T (n.839-2A>T) c.1448-2A>T (n.1448-2A>T) c.1298-2A>T (n.1298-2A>T) n.170-2A>T n.2262A>T c.1466-2A>T (n.1466-2A>T) c.1442-2A>T (n.1442-2A>T) n.102-2A>T c.1316-2A>T (n.1316-2A>T) | |
2 | g.230177682T>C | CA350903474 | SP110 | c.839-2A>G (n.839-2A>G) c.1448-2A>G (n.1448-2A>G) c.1298-2A>G (n.1298-2A>G) n.170-2A>G n.2262A>G c.1466-2A>G (n.1466-2A>G) c.1442-2A>G (n.1442-2A>G) n.102-2A>G c.1316-2A>G (n.1316-2A>G) | |
2 | g.230177682T>G | CA350903467 | SP110 | c.839-2A>C (n.839-2A>C) c.1448-2A>C (n.1448-2A>C) c.1298-2A>C (n.1298-2A>C) n.170-2A>C n.2262A>C c.1466-2A>C (n.1466-2A>C) c.1442-2A>C (n.1442-2A>C) n.102-2A>C c.1316-2A>C (n.1316-2A>C) | |
2 | g.230177683G>A | CA1043271931 | SP110 | c.839-3C>T (n.839-3C>T) c.1448-3C>T (n.1448-3C>T) c.1298-3C>T (n.1298-3C>T) n.170-3C>T n.2261C>T c.1466-3C>T (n.1466-3C>T) c.1442-3C>T (n.1442-3C>T) n.102-3C>T c.1316-3C>T (n.1316-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177683G= | CA1334207212 | SP110 | c.839-3C= (n.839-3C=) c.1448-3C= (n.1448-3C=) c.1298-3C= (n.1298-3C=) n.170-3C= n.2261C= c.1466-3C= (n.1466-3C=) c.1442-3C= (n.1442-3C=) n.102-3C= c.1316-3C= (n.1316-3C=) | |
2 | g.230177684T>A | CA2754590162 | SP110 | c.839-4A>T (n.839-4A>T) c.1448-4A>T (n.1448-4A>T) c.1298-4A>T (n.1298-4A>T) n.170-4A>T n.2260A>T c.1466-4A>T (n.1466-4A>T) c.1442-4A>T (n.1442-4A>T) n.102-4A>T c.1316-4A>T (n.1316-4A>T) | |
2 | g.230177684T>C | CA539929961 | SP110 | c.839-4A>G (n.839-4A>G) c.1448-4A>G (n.1448-4A>G) c.1298-4A>G (n.1298-4A>G) n.170-4A>G n.2260A>G c.1466-4A>G (n.1466-4A>G) c.1442-4A>G (n.1442-4A>G) n.102-4A>G c.1316-4A>G (n.1316-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230177684T= | CA1334207213 | SP110 | c.839-4A= (n.839-4A=) c.1448-4A= (n.1448-4A=) c.1298-4A= (n.1298-4A=) n.170-4A= n.2260A= c.1466-4A= (n.1466-4A=) c.1442-4A= (n.1442-4A=) n.102-4A= c.1316-4A= (n.1316-4A=) | |
2 | g.230177686A= | CA1334207214 | SP110 | c.839-6T= (n.839-6T=) c.1448-6T= (n.1448-6T=) c.1298-6T= (n.1298-6T=) n.170-6T= n.2258T= c.1466-6T= (n.1466-6T=) c.1442-6T= (n.1442-6T=) n.102-6T= c.1316-6T= (n.1316-6T=) | |
2 | g.230177686A>C | CA2154489 | SP110 | c.839-6T>G (n.839-6T>G) c.1448-6T>G (n.1448-6T>G) c.1298-6T>G (n.1298-6T>G) n.170-6T>G n.2258T>G c.1466-6T>G (n.1466-6T>G) c.1442-6T>G (n.1442-6T>G) n.102-6T>G c.1316-6T>G (n.1316-6T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177686A>T | CA539929962 | SP110 | c.839-6T>A (n.839-6T>A) c.1448-6T>A (n.1448-6T>A) c.1298-6T>A (n.1298-6T>A) n.170-6T>A n.2258T>A c.1466-6T>A (n.1466-6T>A) c.1442-6T>A (n.1442-6T>A) n.102-6T>A c.1316-6T>A (n.1316-6T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230177687G>A | CA2754590169 | SP110 | c.839-7C>T (n.839-7C>T) c.1448-7C>T (n.1448-7C>T) c.1298-7C>T (n.1298-7C>T) n.170-7C>T n.2257C>T c.1466-7C>T (n.1466-7C>T) c.1442-7C>T (n.1442-7C>T) n.102-7C>T c.1316-7C>T (n.1316-7C>T) | |
2 | g.230177688A= | CA1334207215 | SP110 | c.839-8T= (n.839-8T=) c.1448-8T= (n.1448-8T=) c.1298-8T= (n.1298-8T=) n.170-8T= n.2256T= c.1466-8T= (n.1466-8T=) c.1442-8T= (n.1442-8T=) n.102-8T= c.1316-8T= (n.1316-8T=) | |
2 | g.230177688A>G | CA539929963 | SP110 | c.839-8T>C (n.839-8T>C) c.1448-8T>C (n.1448-8T>C) c.1298-8T>C (n.1298-8T>C) n.170-8T>C n.2256T>C c.1466-8T>C (n.1466-8T>C) c.1442-8T>C (n.1442-8T>C) n.102-8T>C c.1316-8T>C (n.1316-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177691_230177692insCACCAAACAC | CA2754590170 | SP110 | c.839-12_839-11insGTGTTTGGTG (n.839-12_839-11insGTGTTTGGTG) c.1448-12_1448-11insGTGTTTGGTG (n.1448-12_1448-11insGTGTTTGGTG) c.1298-12_1298-11insGTGTTTGGTG (n.1298-12_1298-11insGTGTTTGGTG) n.170-12_170-11insGTGTTTGGTG n.2252_2253insGTGTTTGGTG c.1466-12_1466-11insGTGTTTGGTG (n.1466-12_1466-11insGTGTTTGGTG) c.1442-12_1442-11insGTGTTTGGTG (n.1442-12_1442-11insGTGTTTGGTG) n.102-12_102-11insGTGTTTGGTG c.1316-12_1316-11insGTGTTTGGTG (n.1316-12_1316-11insGTGTTTGGTG) | |
2 | g.230177692A= | CA1334207216 | SP110 | c.839-12T= (n.839-12T=) c.1448-12T= (n.1448-12T=) c.1298-12T= (n.1298-12T=) n.170-12T= n.2252T= c.1466-12T= (n.1466-12T=) c.1442-12T= (n.1442-12T=) n.102-12T= c.1316-12T= (n.1316-12T=) | |
2 | g.230177692A>G | CA66735309 | SP110 | c.839-12T>C (n.839-12T>C) c.1448-12T>C (n.1448-12T>C) c.1298-12T>C (n.1298-12T>C) n.170-12T>C n.2252T>C c.1466-12T>C (n.1466-12T>C) c.1442-12T>C (n.1442-12T>C) n.102-12T>C c.1316-12T>C (n.1316-12T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177693G>A | CA66735316 | SP110 | c.839-13C>T (n.839-13C>T) c.1448-13C>T (n.1448-13C>T) c.1298-13C>T (n.1298-13C>T) n.170-13C>T n.2251C>T c.1466-13C>T (n.1466-13C>T) c.1442-13C>T (n.1442-13C>T) n.102-13C>T c.1316-13C>T (n.1316-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177693G>C | CA1334207218 | SP110 | c.839-13C>G (n.839-13C>G) c.1448-13C>G (n.1448-13C>G) c.1298-13C>G (n.1298-13C>G) n.170-13C>G n.2251C>G c.1466-13C>G (n.1466-13C>G) c.1442-13C>G (n.1442-13C>G) n.102-13C>G c.1316-13C>G (n.1316-13C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230177693G= | CA1334207217 | SP110 | c.839-13C= (n.839-13C=) c.1448-13C= (n.1448-13C=) c.1298-13C= (n.1298-13C=) n.170-13C= n.2251C= c.1466-13C= (n.1466-13C=) c.1442-13C= (n.1442-13C=) n.102-13C= c.1316-13C= (n.1316-13C=) | |
2 | g.230177695C= | CA1334207219 | SP110 | c.839-15G= (n.839-15G=) c.1448-15G= (n.1448-15G=) c.1298-15G= (n.1298-15G=) n.170-15G= n.2249G= c.1466-15G= (n.1466-15G=) c.1442-15G= (n.1442-15G=) n.102-15G= c.1316-15G= (n.1316-15G=) | |
2 | g.230177695C>T | CA66735321 | SP110 | c.839-15G>A (n.839-15G>A) c.1448-15G>A (n.1448-15G>A) c.1298-15G>A (n.1298-15G>A) n.170-15G>A n.2249G>A c.1466-15G>A (n.1466-15G>A) c.1442-15G>A (n.1442-15G>A) n.102-15G>A c.1316-15G>A (n.1316-15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230177695_230177696insAACA | CA2754590173 | SP110 | c.839-16_839-15insTGTT (n.839-16_839-15insTGTT) c.1448-16_1448-15insTGTT (n.1448-16_1448-15insTGTT) c.1298-16_1298-15insTGTT (n.1298-16_1298-15insTGTT) n.170-16_170-15insTGTT n.2248_2249insTGTT c.1466-16_1466-15insTGTT (n.1466-16_1466-15insTGTT) c.1442-16_1442-15insTGTT (n.1442-16_1442-15insTGTT) n.102-16_102-15insTGTT c.1316-16_1316-15insTGTT (n.1316-16_1316-15insTGTT) | |
2 | g.230177696C>T | CA2663486893 | SP110 | c.839-16G>A (n.839-16G>A) c.1448-16G>A (n.1448-16G>A) c.1298-16G>A (n.1298-16G>A) n.170-16G>A n.2248G>A c.1466-16G>A (n.1466-16G>A) c.1442-16G>A (n.1442-16G>A) n.102-16G>A c.1316-16G>A (n.1316-16G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177697A= | CA1334207220 | SP110 | c.839-17T= (n.839-17T=) c.1448-17T= (n.1448-17T=) c.1298-17T= (n.1298-17T=) n.170-17T= n.2247T= c.1466-17T= (n.1466-17T=) c.1442-17T= (n.1442-17T=) n.102-17T= c.1316-17T= (n.1316-17T=) | |
2 | g.230177697A>G | CA539929964 | SP110 | c.839-17T>C (n.839-17T>C) c.1448-17T>C (n.1448-17T>C) c.1298-17T>C (n.1298-17T>C) n.170-17T>C n.2247T>C c.1466-17T>C (n.1466-17T>C) c.1442-17T>C (n.1442-17T>C) n.102-17T>C c.1316-17T>C (n.1316-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230177699del | CA2577269653 | SP110 | c.839-18del (n.839-18del) c.1448-18del (n.1448-18del) c.1298-18del (n.1298-18del) n.170-18del n.2246del c.1466-18del (n.1466-18del) c.1442-18del (n.1442-18del) n.102-18del c.1316-18del (n.1316-18del) | gnomAD v4 |
2 | g.230177701T>G | CA2663486895 | SP110 | c.839-21A>C (n.839-21A>C) c.1448-21A>C (n.1448-21A>C) c.1298-21A>C (n.1298-21A>C) n.170-21A>C n.2243A>C c.1466-21A>C (n.1466-21A>C) c.1442-21A>C (n.1442-21A>C) n.102-21A>C c.1316-21A>C (n.1316-21A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230177702T>C | CA2663486896 | SP110 | c.839-22A>G (n.839-22A>G) c.1448-22A>G (n.1448-22A>G) c.1298-22A>G (n.1298-22A>G) n.170-22A>G n.2242A>G c.1466-22A>G (n.1466-22A>G) c.1442-22A>G (n.1442-22A>G) n.102-22A>G c.1316-22A>G (n.1316-22A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.230177703G>T | CA2663486897 | SP110 | c.839-23C>A (n.839-23C>A) c.1448-23C>A (n.1448-23C>A) c.1298-23C>A (n.1298-23C>A) n.170-23C>A n.2241C>A c.1466-23C>A (n.1466-23C>A) c.1442-23C>A (n.1442-23C>A) n.102-23C>A c.1316-23C>A (n.1316-23C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177704G>T | CA2547019742 | SP110 | c.839-24C>A (n.839-24C>A) c.1448-24C>A (n.1448-24C>A) c.1298-24C>A (n.1298-24C>A) n.170-24C>A n.2240C>A c.1466-24C>A (n.1466-24C>A) c.1442-24C>A (n.1442-24C>A) n.102-24C>A c.1316-24C>A (n.1316-24C>A) | |
2 | g.230177706T>A | CA2663486898 | SP110 | c.839-26A>T (n.839-26A>T) c.1448-26A>T (n.1448-26A>T) c.1298-26A>T (n.1298-26A>T) n.170-26A>T n.2238A>T c.1466-26A>T (n.1466-26A>T) c.1442-26A>T (n.1442-26A>T) n.102-26A>T c.1316-26A>T (n.1316-26A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.230177707C>A | CA2663486899 | SP110 | c.839-27G>T (n.839-27G>T) c.1448-27G>T (n.1448-27G>T) c.1298-27G>T (n.1298-27G>T) n.170-27G>T n.2237G>T c.1466-27G>T (n.1466-27G>T) c.1442-27G>T (n.1442-27G>T) n.102-27G>T c.1316-27G>T (n.1316-27G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.230177708T>A | CA2663486900 | SP110 | c.839-28A>T (n.839-28A>T) c.1448-28A>T (n.1448-28A>T) c.1298-28A>T (n.1298-28A>T) n.170-28A>T n.2236A>T c.1466-28A>T (n.1466-28A>T) c.1442-28A>T (n.1442-28A>T) n.102-28A>T c.1316-28A>T (n.1316-28A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.230177710C= | CA1334207221 | SP110 | c.839-30G= (n.839-30G=) c.1448-30G= (n.1448-30G=) c.1298-30G= (n.1298-30G=) n.170-30G= n.2234G= c.1466-30G= (n.1466-30G=) c.1442-30G= (n.1442-30G=) n.102-30G= c.1316-30G= (n.1316-30G=) | |
2 | g.230177710C>G | CA1334207222 | SP110 | c.839-30G>C (n.839-30G>C) c.1448-30G>C (n.1448-30G>C) c.1298-30G>C (n.1298-30G>C) n.170-30G>C n.2234G>C c.1466-30G>C (n.1466-30G>C) c.1442-30G>C (n.1442-30G>C) n.102-30G>C c.1316-30G>C (n.1316-30G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230177710C>T | CA2154490 | SP110 | c.839-30G>A (n.839-30G>A) c.1448-30G>A (n.1448-30G>A) c.1298-30G>A (n.1298-30G>A) n.170-30G>A n.2234G>A c.1466-30G>A (n.1466-30G>A) c.1442-30G>A (n.1442-30G>A) n.102-30G>A c.1316-30G>A (n.1316-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177711C= | CA1334207223 | SP110 | c.839-31G= (n.839-31G=) c.1448-31G= (n.1448-31G=) c.1298-31G= (n.1298-31G=) n.170-31G= n.2233G= c.1466-31G= (n.1466-31G=) c.1442-31G= (n.1442-31G=) n.102-31G= c.1316-31G= (n.1316-31G=) | |
2 | g.230177711C>T | CA1043271936 | SP110 | c.839-31G>A (n.839-31G>A) c.1448-31G>A (n.1448-31G>A) c.1298-31G>A (n.1298-31G>A) n.170-31G>A n.2233G>A c.1466-31G>A (n.1466-31G>A) c.1442-31G>A (n.1442-31G>A) n.102-31G>A c.1316-31G>A (n.1316-31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177712C>A | CA2754590175 | SP110 | c.839-32G>T (n.839-32G>T) c.1448-32G>T (n.1448-32G>T) c.1298-32G>T (n.1298-32G>T) n.170-32G>T n.2232G>T c.1466-32G>T (n.1466-32G>T) c.1442-32G>T (n.1442-32G>T) n.102-32G>T c.1316-32G>T (n.1316-32G>T) | |
2 | g.230177712C>T | CA2663486904 | SP110 | c.839-32G>A (n.839-32G>A) c.1448-32G>A (n.1448-32G>A) c.1298-32G>A (n.1298-32G>A) n.170-32G>A n.2232G>A c.1466-32G>A (n.1466-32G>A) c.1442-32G>A (n.1442-32G>A) n.102-32G>A c.1316-32G>A (n.1316-32G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177713C>A | CA2663486905 | SP110 | c.839-33G>T (n.839-33G>T) c.1448-33G>T (n.1448-33G>T) c.1298-33G>T (n.1298-33G>T) n.170-33G>T n.2231G>T c.1466-33G>T (n.1466-33G>T) c.1442-33G>T (n.1442-33G>T) n.102-33G>T c.1316-33G>T (n.1316-33G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.230177715A= | CA1334207224 | SP110 | c.839-35T= (n.839-35T=) c.1448-35T= (n.1448-35T=) c.1298-35T= (n.1298-35T=) n.170-35T= n.2229T= c.1466-35T= (n.1466-35T=) c.1442-35T= (n.1442-35T=) n.102-35T= c.1316-35T= (n.1316-35T=) | |
2 | g.230177715A>C | CA1043271938 | SP110 | c.839-35T>G (n.839-35T>G) c.1448-35T>G (n.1448-35T>G) c.1298-35T>G (n.1298-35T>G) n.170-35T>G n.2229T>G c.1466-35T>G (n.1466-35T>G) c.1442-35T>G (n.1442-35T>G) n.102-35T>G c.1316-35T>G (n.1316-35T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177715A>T | CA2154491 | SP110 | c.839-35T>A (n.839-35T>A) c.1448-35T>A (n.1448-35T>A) c.1298-35T>A (n.1298-35T>A) n.170-35T>A n.2229T>A c.1466-35T>A (n.1466-35T>A) c.1442-35T>A (n.1442-35T>A) n.102-35T>A c.1316-35T>A (n.1316-35T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177716T>C | CA2663486908 | SP110 | c.839-36A>G (n.839-36A>G) c.1448-36A>G (n.1448-36A>G) c.1298-36A>G (n.1298-36A>G) n.170-36A>G n.2228A>G c.1466-36A>G (n.1466-36A>G) c.1442-36A>G (n.1442-36A>G) n.102-36A>G c.1316-36A>G (n.1316-36A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.230177717C= | CA1334207225 | SP110 | c.839-37G= (n.839-37G=) c.1448-37G= (n.1448-37G=) c.1298-37G= (n.1298-37G=) n.170-37G= n.2227G= c.1466-37G= (n.1466-37G=) c.1442-37G= (n.1442-37G=) n.102-37G= c.1316-37G= (n.1316-37G=) | |
2 | g.230177717C>G | CA539929965 | SP110 | c.839-37G>C (n.839-37G>C) c.1448-37G>C (n.1448-37G>C) c.1298-37G>C (n.1298-37G>C) n.170-37G>C n.2227G>C c.1466-37G>C (n.1466-37G>C) c.1442-37G>C (n.1442-37G>C) n.102-37G>C c.1316-37G>C (n.1316-37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177718C= | CA1334207226 | SP110 | c.839-38G= (n.839-38G=) c.1448-38G= (n.1448-38G=) c.1298-38G= (n.1298-38G=) n.170-38G= n.2226G= c.1466-38G= (n.1466-38G=) c.1442-38G= (n.1442-38G=) n.102-38G= c.1316-38G= (n.1316-38G=) | |
2 | g.230177718C>G | CA2577269660 | SP110 | c.839-38G>C (n.839-38G>C) c.1448-38G>C (n.1448-38G>C) c.1298-38G>C (n.1298-38G>C) n.170-38G>C n.2226G>C c.1466-38G>C (n.1466-38G>C) c.1442-38G>C (n.1442-38G>C) n.102-38G>C c.1316-38G>C (n.1316-38G>C) | |
2 | g.230177718C>T | CA66735336 | SP110 | c.839-38G>A (n.839-38G>A) c.1448-38G>A (n.1448-38G>A) c.1298-38G>A (n.1298-38G>A) n.170-38G>A n.2226G>A c.1466-38G>A (n.1466-38G>A) c.1442-38G>A (n.1442-38G>A) n.102-38G>A c.1316-38G>A (n.1316-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177719T>C | CA2663486911 | SP110 | c.839-39A>G (n.839-39A>G) c.1448-39A>G (n.1448-39A>G) c.1298-39A>G (n.1298-39A>G) n.170-39A>G n.2225A>G c.1466-39A>G (n.1466-39A>G) c.1442-39A>G (n.1442-39A>G) n.102-39A>G c.1316-39A>G (n.1316-39A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.230177720C>A | CA2154492 | SP110 | c.839-40G>T (n.839-40G>T) c.1448-40G>T (n.1448-40G>T) c.1298-40G>T (n.1298-40G>T) n.170-40G>T n.2224G>T c.1466-40G>T (n.1466-40G>T) c.1442-40G>T (n.1442-40G>T) n.102-40G>T c.1316-40G>T (n.1316-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230177720C= | CA1334207227 | SP110 | c.839-40G= (n.839-40G=) c.1448-40G= (n.1448-40G=) c.1298-40G= (n.1298-40G=) n.170-40G= n.2224G= c.1466-40G= (n.1466-40G=) c.1442-40G= (n.1442-40G=) n.102-40G= c.1316-40G= (n.1316-40G=) | |
2 | g.230177720C>G | CA765908096 | SP110 | c.839-40G>C (n.839-40G>C) c.1448-40G>C (n.1448-40G>C) c.1298-40G>C (n.1298-40G>C) n.170-40G>C n.2224G>C c.1466-40G>C (n.1466-40G>C) c.1442-40G>C (n.1442-40G>C) n.102-40G>C c.1316-40G>C (n.1316-40G>C) | dbSNP |
2 | g.230177724G>C | CA2663486912 | SP110 | c.839-44C>G (n.839-44C>G) c.1448-44C>G (n.1448-44C>G) c.1298-44C>G (n.1298-44C>G) n.170-44C>G n.2220C>G c.1466-44C>G (n.1466-44C>G) c.1442-44C>G (n.1442-44C>G) n.102-44C>G c.1316-44C>G (n.1316-44C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.230177729_230177753del | CA2577269662 | SP110 | c.839-69_839-45del (n.839-69_839-45del) c.1448-69_1448-45del (n.1448-69_1448-45del) c.1298-69_1298-45del (n.1298-69_1298-45del) n.170-69_170-45del n.2195_2219del c.1466-69_1466-45del (n.1466-69_1466-45del) c.1442-69_1442-45del (n.1442-69_1442-45del) n.102-69_102-45del c.1316-69_1316-45del (n.1316-69_1316-45del) | |
2 | g.230177729C>A | CA2555974139 | SP110 | c.839-49G>T (n.839-49G>T) c.1448-49G>T (n.1448-49G>T) c.1298-49G>T (n.1298-49G>T) n.170-49G>T n.2215G>T c.1466-49G>T (n.1466-49G>T) c.1442-49G>T (n.1442-49G>T) n.102-49G>T c.1316-49G>T (n.1316-49G>T) | |
2 | g.230177731C= | CA1334207228 | SP110 | c.839-51G= (n.839-51G=) c.1448-51G= (n.1448-51G=) c.1298-51G= (n.1298-51G=) n.170-51G= n.2213G= c.1466-51G= (n.1466-51G=) c.1442-51G= (n.1442-51G=) n.102-51G= c.1316-51G= (n.1316-51G=) | |
2 | g.230177731C>T | CA765908100 | SP110 | c.839-51G>A (n.839-51G>A) c.1448-51G>A (n.1448-51G>A) c.1298-51G>A (n.1298-51G>A) n.170-51G>A n.2213G>A c.1466-51G>A (n.1466-51G>A) c.1442-51G>A (n.1442-51G>A) n.102-51G>A c.1316-51G>A (n.1316-51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177732C>T | CA2663486913 | SP110 | c.839-52G>A (n.839-52G>A) c.1448-52G>A (n.1448-52G>A) c.1298-52G>A (n.1298-52G>A) n.170-52G>A n.2212G>A c.1466-52G>A (n.1466-52G>A) c.1442-52G>A (n.1442-52G>A) n.102-52G>A c.1316-52G>A (n.1316-52G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177734T>A | CA2577269665 | SP110 | c.839-54A>T (n.839-54A>T) c.1448-54A>T (n.1448-54A>T) c.1298-54A>T (n.1298-54A>T) n.170-54A>T n.2210A>T c.1466-54A>T (n.1466-54A>T) c.1442-54A>T (n.1442-54A>T) n.102-54A>T c.1316-54A>T (n.1316-54A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.230177734T>C | CA2663486914 | SP110 | c.839-54A>G (n.839-54A>G) c.1448-54A>G (n.1448-54A>G) c.1298-54A>G (n.1298-54A>G) n.170-54A>G n.2210A>G c.1466-54A>G (n.1466-54A>G) c.1442-54A>G (n.1442-54A>G) n.102-54A>G c.1316-54A>G (n.1316-54A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.230177734_230177735delinsTG | CA1334207229 | SP110 | c.839-55_839-54delinsCA (n.839-55_839-54delinsCA) c.1448-55_1448-54delinsCA (n.1448-55_1448-54delinsCA) c.1298-55_1298-54delinsCA (n.1298-55_1298-54delinsCA) n.170-55_170-54delinsCA n.2209_2210delinsCA c.1466-55_1466-54delinsCA (n.1466-55_1466-54delinsCA) c.1442-55_1442-54delinsCA (n.1442-55_1442-54delinsCA) n.102-55_102-54delinsCA c.1316-55_1316-54delinsCA (n.1316-55_1316-54delinsCA) | |
2 | g.230177735del | CA765908104 | SP110 | c.839-55del (n.839-55del) c.1448-55del (n.1448-55del) c.1298-55del (n.1298-55del) n.170-55del n.2209del c.1466-55del (n.1466-55del) c.1442-55del (n.1442-55del) n.102-55del c.1316-55del (n.1316-55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177735G>T | CA2663486915 | SP110 | c.839-55C>A (n.839-55C>A) c.1448-55C>A (n.1448-55C>A) c.1298-55C>A (n.1298-55C>A) n.170-55C>A n.2209C>A c.1466-55C>A (n.1466-55C>A) c.1442-55C>A (n.1442-55C>A) n.102-55C>A c.1316-55C>A (n.1316-55C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177737A>G | CA2754590178 | SP110 | c.839-57T>C (n.839-57T>C) c.1448-57T>C (n.1448-57T>C) c.1298-57T>C (n.1298-57T>C) n.170-57T>C n.2207T>C c.1466-57T>C (n.1466-57T>C) c.1442-57T>C (n.1442-57T>C) n.102-57T>C c.1316-57T>C (n.1316-57T>C) | |
2 | g.230177737A>T | CA2663486916 | SP110 | c.839-57T>A (n.839-57T>A) c.1448-57T>A (n.1448-57T>A) c.1298-57T>A (n.1298-57T>A) n.170-57T>A n.2207T>A c.1466-57T>A (n.1466-57T>A) c.1442-57T>A (n.1442-57T>A) n.102-57T>A c.1316-57T>A (n.1316-57T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177738C>T | CA2577269668 | SP110 | c.839-58G>A (n.839-58G>A) c.1448-58G>A (n.1448-58G>A) c.1298-58G>A (n.1298-58G>A) n.170-58G>A n.2206G>A c.1466-58G>A (n.1466-58G>A) c.1442-58G>A (n.1442-58G>A) n.102-58G>A c.1316-58G>A (n.1316-58G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177739C>T | CA2663486917 | SP110 | c.839-59G>A (n.839-59G>A) c.1448-59G>A (n.1448-59G>A) c.1298-59G>A (n.1298-59G>A) n.170-59G>A n.2205G>A c.1466-59G>A (n.1466-59G>A) c.1442-59G>A (n.1442-59G>A) n.102-59G>A c.1316-59G>A (n.1316-59G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177740T>C | CA2663486918 | SP110 | c.839-60A>G (n.839-60A>G) c.1448-60A>G (n.1448-60A>G) c.1298-60A>G (n.1298-60A>G) n.170-60A>G n.2204A>G c.1466-60A>G (n.1466-60A>G) c.1442-60A>G (n.1442-60A>G) n.102-60A>G c.1316-60A>G (n.1316-60A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.230177741C= | CA1334207231 | SP110 | c.839-61G= (n.839-61G=) c.1448-61G= (n.1448-61G=) c.1298-61G= (n.1298-61G=) n.170-61G= n.2203G= c.1466-61G= (n.1466-61G=) c.1442-61G= (n.1442-61G=) n.102-61G= c.1316-61G= (n.1316-61G=) | |
2 | g.230177741C>T | CA1334207230 | SP110 | c.839-61G>A (n.839-61G>A) c.1448-61G>A (n.1448-61G>A) c.1298-61G>A (n.1298-61G>A) n.170-61G>A n.2203G>A c.1466-61G>A (n.1466-61G>A) c.1442-61G>A (n.1442-61G>A) n.102-61G>A c.1316-61G>A (n.1316-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230177742T>C | CA2577269670 | SP110 | c.839-62A>G (n.839-62A>G) c.1448-62A>G (n.1448-62A>G) c.1298-62A>G (n.1298-62A>G) n.170-62A>G n.2202A>G c.1466-62A>G (n.1466-62A>G) c.1442-62A>G (n.1442-62A>G) n.102-62A>G c.1316-62A>G (n.1316-62A>G) | |
2 | g.230177744C>A | CA1334207233 | SP110 | c.839-64G>T (n.839-64G>T) c.1448-64G>T (n.1448-64G>T) c.1298-64G>T (n.1298-64G>T) n.170-64G>T n.2200G>T c.1466-64G>T (n.1466-64G>T) c.1442-64G>T (n.1442-64G>T) n.102-64G>T c.1316-64G>T (n.1316-64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230177744C= | CA1334207232 | SP110 | c.839-64G= (n.839-64G=) c.1448-64G= (n.1448-64G=) c.1298-64G= (n.1298-64G=) n.170-64G= n.2200G= c.1466-64G= (n.1466-64G=) c.1442-64G= (n.1442-64G=) n.102-64G= c.1316-64G= (n.1316-64G=) | |
2 | g.230177744C>T | CA2663486919 | SP110 | c.839-64G>A (n.839-64G>A) c.1448-64G>A (n.1448-64G>A) c.1298-64G>A (n.1298-64G>A) n.170-64G>A n.2200G>A c.1466-64G>A (n.1466-64G>A) c.1442-64G>A (n.1442-64G>A) n.102-64G>A c.1316-64G>A (n.1316-64G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177747C>T | CA2536626554 | SP110 | c.839-67G>A (n.839-67G>A) c.1448-67G>A (n.1448-67G>A) c.1298-67G>A (n.1298-67G>A) n.170-67G>A n.2197G>A c.1466-67G>A (n.1466-67G>A) c.1442-67G>A (n.1442-67G>A) n.102-67G>A c.1316-67G>A (n.1316-67G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177749_230177848del | CA2663486921 | SP110 | c.839-166_839-67del (n.839-166_839-67del) c.1448-166_1448-67del (n.1448-166_1448-67del) c.1298-166_1298-67del (n.1298-166_1298-67del) n.170-166_170-67del n.2098_2197del c.1466-166_1466-67del (n.1466-166_1466-67del) c.1442-166_1442-67del (n.1442-166_1442-67del) n.102-166_102-67del c.1316-166_1316-67del (n.1316-166_1316-67del) | gnomAD v4 |