Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.230177637_230177638insGGTTCA2663486857SP110c.884_885insCAAC (p.Pro296AsnfsTer4)
c.1493_1494insCAAC (p.Pro499AsnfsTer4)
c.1343_1344insCAAC (p.Pro449AsnfsTer4)
n.215_216insCAAC
n.2309_2310insCAAC
c.1511_1512insCAAC (p.Pro505AsnfsTer4)
c.1487_1488insCAAC (p.Pro497AsnfsTer4)
n.147_148insCAAC
c.1361_1362insCAAC (p.Pro455AsnfsTer4)
 gnomAD v4
2g.230177637T>ACA350903293SP110c.882A>T (p.Leu294Phe)
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 dbSNP
2g.230177637T>GCA350903294SP110c.882A>C (p.Leu294Phe)
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c.1341A>C (p.Leu447Phe)
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n.2307A>C
c.1509A>C (p.Leu503Phe)
c.1485A>C (p.Leu495Phe)
n.145A>C
c.1359A>C (p.Leu453Phe)
2g.230177637T=CA1334207197SP110c.882A= (p.Leu294=)
c.1491A= (p.Leu497=)
c.1341A= (p.Leu447=)
n.213A=
n.2307A=
c.1509A= (p.Leu503=)
c.1485A= (p.Leu495=)
n.145A=
c.1359A= (p.Leu453=)
2g.230177638A>CCA350903295SP110c.881T>G (p.Leu294Ter)
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2g.230177638A>GCA350903296SP110c.881T>C (p.Leu294Ser)
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n.2306T>C
c.1508T>C (p.Leu503Ser)
c.1484T>C (p.Leu495Ser)
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2g.230177638A>TCA350903297SP110c.881T>A (p.Leu294Ter)
c.1490T>A (p.Leu497Ter)
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n.212T>A
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c.1484T>A (p.Leu495Ter)
n.144T>A
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2g.230177640_230177643delCA2663486860SP110c.878_881del (p.Trp293Ter)
c.1487_1490del (p.Trp496Ter)
c.1337_1340del (p.Trp446Ter)
n.209_212del
n.2303_2306del
c.1505_1508del (p.Trp502Ter)
c.1481_1484del (p.Trp494Ter)
n.141_144del
c.1355_1358del (p.Trp452Ter)
 gnomAD v4
2g.230177639A>CCA350903298SP110c.880T>G (p.Leu294Val)
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n.143T>G
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2g.230177639A>GCA431539865SP110c.880T>C (p.Leu294=)
c.1489T>C (p.Leu497=)
c.1339T>C (p.Leu447=)
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n.2305T>C
c.1507T>C (p.Leu503=)
c.1483T>C (p.Leu495=)
n.143T>C
c.1357T>C (p.Leu453=)
2g.230177639A>TCA350903299SP110c.880T>A (p.Leu294Ile)
c.1489T>A (p.Leu497Ile)
c.1339T>A (p.Leu447Ile)
n.211T>A
n.2305T>A
c.1507T>A (p.Leu503Ile)
c.1483T>A (p.Leu495Ile)
n.143T>A
c.1357T>A (p.Leu453Ile)
2g.230177640C>ACA350903300SP110c.879G>T (p.Trp293Cys)
c.1488G>T (p.Trp496Cys)
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2g.230177640C>GCA350903301SP110c.879G>C (p.Trp293Cys)
c.1488G>C (p.Trp496Cys)
c.1338G>C (p.Trp446Cys)
n.210G>C
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c.1506G>C (p.Trp502Cys)
c.1482G>C (p.Trp494Cys)
n.142G>C
c.1356G>C (p.Trp452Cys)
2g.230177640C>TCA350903302SP110c.879G>A (p.Trp293Ter)
c.1488G>A (p.Trp496Ter)
c.1338G>A (p.Trp446Ter)
n.210G>A
n.2304G>A
c.1506G>A (p.Trp502Ter)
c.1482G>A (p.Trp494Ter)
n.142G>A
c.1356G>A (p.Trp452Ter)
 gnomAD v4
2g.230177641C>ACA350903303SP110c.878G>T (p.Trp293Leu)
c.1487G>T (p.Trp496Leu)
c.1337G>T (p.Trp446Leu)
n.209G>T
n.2303G>T
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c.1481G>T (p.Trp494Leu)
n.141G>T
c.1355G>T (p.Trp452Leu)
2g.230177641C=CA1334207198SP110c.878G= (p.Trp293=)
c.1487G= (p.Trp496=)
c.1337G= (p.Trp446=)
n.209G=
n.2303G=
c.1505G= (p.Trp502=)
c.1481G= (p.Trp494=)
n.141G=
c.1355G= (p.Trp452=)
2g.230177641C>GCA350903304SP110c.878G>C (p.Trp293Ser)
c.1487G>C (p.Trp496Ser)
c.1337G>C (p.Trp446Ser)
n.209G>C
n.2303G>C
c.1505G>C (p.Trp502Ser)
c.1481G>C (p.Trp494Ser)
n.141G>C
c.1355G>C (p.Trp452Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230177641C>TCA350903306SP110c.878G>A (p.Trp293Ter)
c.1487G>A (p.Trp496Ter)
c.1337G>A (p.Trp446Ter)
n.209G>A
n.2303G>A
c.1505G>A (p.Trp502Ter)
c.1481G>A (p.Trp494Ter)
n.141G>A
c.1355G>A (p.Trp452Ter)
2g.230177642A>CCA350903310SP110c.877T>G (p.Trp293Gly)
c.1486T>G (p.Trp496Gly)
c.1336T>G (p.Trp446Gly)
n.208T>G
n.2302T>G
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c.1480T>G (p.Trp494Gly)
n.140T>G
c.1354T>G (p.Trp452Gly)
2g.230177642A>GCA350903308SP110c.877T>C (p.Trp293Arg)
c.1486T>C (p.Trp496Arg)
c.1336T>C (p.Trp446Arg)
n.208T>C
n.2302T>C
c.1504T>C (p.Trp502Arg)
c.1480T>C (p.Trp494Arg)
n.140T>C
c.1354T>C (p.Trp452Arg)
2g.230177642A>TCA350903309SP110c.877T>A (p.Trp293Arg)
c.1486T>A (p.Trp496Arg)
c.1336T>A (p.Trp446Arg)
n.208T>A
n.2302T>A
c.1504T>A (p.Trp502Arg)
c.1480T>A (p.Trp494Arg)
n.140T>A
c.1354T>A (p.Trp452Arg)
2g.230177643A=CA1334207199SP110c.876T= (p.Thr292=)
c.1485T= (p.Thr495=)
c.1335T= (p.Thr445=)
n.207T=
n.2301T=
c.1503T= (p.Thr501=)
c.1479T= (p.Thr493=)
n.139T=
c.1353T= (p.Thr451=)
2g.230177643A>CCA66735199SP110c.876T>G (p.Thr292=)
c.1485T>G (p.Thr495=)
c.1335T>G (p.Thr445=)
n.207T>G
n.2301T>G
c.1503T>G (p.Thr501=)
c.1479T>G (p.Thr493=)
n.139T>G
c.1353T>G (p.Thr451=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.230177643A>GCA431539869SP110c.876T>C (p.Thr292=)
c.1485T>C (p.Thr495=)
c.1335T>C (p.Thr445=)
n.207T>C
n.2301T>C
c.1503T>C (p.Thr501=)
c.1479T>C (p.Thr493=)
n.139T>C
c.1353T>C (p.Thr451=)
2g.230177643A>TCA431539870SP110c.876T>A (p.Thr292=)
c.1485T>A (p.Thr495=)
c.1335T>A (p.Thr445=)
n.207T>A
n.2301T>A
c.1503T>A (p.Thr501=)
c.1479T>A (p.Thr493=)
n.139T>A
c.1353T>A (p.Thr451=)
2g.230177644G>ACA66735207SP110c.875C>T (p.Thr292Ile)
c.1484C>T (p.Thr495Ile)
c.1334C>T (p.Thr445Ile)
n.206C>T
n.2300C>T
c.1502C>T (p.Thr501Ile)
c.1478C>T (p.Thr493Ile)
n.138C>T
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
 dbSNP
2g.230177644G>CCA350903311SP110c.875C>G (p.Thr292Ser)
c.1484C>G (p.Thr495Ser)
c.1334C>G (p.Thr445Ser)
n.206C>G
n.2300C>G
c.1502C>G (p.Thr501Ser)
c.1478C>G (p.Thr493Ser)
n.138C>G
c.1352C>G (p.Thr451Ser)
2g.230177644G=CA1334207200SP110c.875C= (p.Thr292=)
c.1484C= (p.Thr495=)
c.1334C= (p.Thr445=)
n.206C=
n.2300C=
c.1502C= (p.Thr501=)
c.1478C= (p.Thr493=)
n.138C=
c.1352C= (p.Thr451=)
2g.230177644G>TCA350903312SP110c.875C>A (p.Thr292Asn)
c.1484C>A (p.Thr495Asn)
c.1334C>A (p.Thr445Asn)
n.206C>A
n.2300C>A
c.1502C>A (p.Thr501Asn)
c.1478C>A (p.Thr493Asn)
n.138C>A
c.1352C>A (p.Thr451Asn)
2g.230177645T>ACA350903314SP110c.874A>T (p.Thr292Ser)
c.1483A>T (p.Thr495Ser)
c.1333A>T (p.Thr445Ser)
n.205A>T
n.2299A>T
c.1501A>T (p.Thr501Ser)
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
n.137A>T
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
2g.230177645T>CCA350903316SP110c.874A>G (p.Thr292Ala)
c.1483A>G (p.Thr495Ala)
c.1333A>G (p.Thr445Ala)
n.205A>G
n.2299A>G
c.1501A>G (p.Thr501Ala)
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
n.137A>G
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
2g.230177645T>GCA2154480SP110c.874A>C (p.Thr292Pro)
c.1483A>C (p.Thr495Pro)
c.1333A>C (p.Thr445Pro)
n.205A>C
n.2299A>C
c.1501A>C (p.Thr501Pro)
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
n.137A>C
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177645T=CA1334207201SP110c.874A= (p.Thr292=)
c.1483A= (p.Thr495=)
c.1333A= (p.Thr445=)
n.205A=
n.2299A=
c.1501A= (p.Thr501=)
c.1477A= (p.Thr493=)
n.137A=
c.1351A= (p.Thr451=)
2g.230177646T>ACA431539875SP110c.873A>T (p.Gly291=)
c.1482A>T (p.Gly494=)
c.1332A>T (p.Gly444=)
n.204A>T
n.2298A>T
c.1500A>T (p.Gly500=)
c.1476A>T (p.Gly492=)
n.136A>T
c.1350A>T (p.Gly450=)
2g.230177646T>CCA431539874SP110c.873A>G (p.Gly291=)
c.1482A>G (p.Gly494=)
c.1332A>G (p.Gly444=)
n.204A>G
n.2298A>G
c.1500A>G (p.Gly500=)
c.1476A>G (p.Gly492=)
n.136A>G
c.1350A>G (p.Gly450=)
2g.230177646T>GCA431539873SP110c.873A>C (p.Gly291=)
c.1482A>C (p.Gly494=)
c.1332A>C (p.Gly444=)
n.204A>C
n.2298A>C
c.1500A>C (p.Gly500=)
c.1476A>C (p.Gly492=)
n.136A>C
c.1350A>C (p.Gly450=)
2g.230177647C>ACA350903318SP110c.872G>T (p.Gly291Val)
c.1481G>T (p.Gly494Val)
c.1331G>T (p.Gly444Val)
n.203G>T
n.2297G>T
c.1499G>T (p.Gly500Val)
c.1475G>T (p.Gly492Val)
n.135G>T
c.1349G>T (p.Gly450Val)
2g.230177647C>GCA350903319SP110c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
n.203G>C
n.2297G>C
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
c.1475G>C (p.Gly492Ala)
n.135G>C
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
2g.230177647C>TCA350903320SP110c.872G>A (p.Gly291Glu)
c.1481G>A (p.Gly494Glu)
c.1331G>A (p.Gly444Glu)
n.203G>A
n.2297G>A
c.1499G>A (p.Gly500Glu)
c.1475G>A (p.Gly492Glu)
n.135G>A
c.1349G>A (p.Gly450Glu)
2g.230177648C>ACA350903321SP110c.871G>T (p.Gly291Ter)
c.1480G>T (p.Gly494Ter)
c.1330G>T (p.Gly444Ter)
n.202G>T
n.2296G>T
c.1498G>T (p.Gly500Ter)
c.1474G>T (p.Gly492Ter)
n.134G>T
c.1348G>T (p.Gly450Ter)
2g.230177648C=CA1334207202SP110c.871G= (p.Gly291=)
c.1480G= (p.Gly494=)
c.1330G= (p.Gly444=)
n.202G=
n.2296G=
c.1498G= (p.Gly500=)
c.1474G= (p.Gly492=)
n.134G=
c.1348G= (p.Gly450=)
2g.230177648C>GCA350903323SP110c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
n.202G>C
n.2296G>C
c.1498G>C (p.Gly500Arg)
c.1474G>C (p.Gly492Arg)
n.134G>C
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
2g.230177648C>TCA2154481SP110c.871G>A (p.Gly291Arg)
c.1480G>A (p.Gly494Arg)
c.1330G>A (p.Gly444Arg)
n.202G>A
n.2296G>A
c.1498G>A (p.Gly500Arg)
c.1474G>A (p.Gly492Arg)
n.134G>A
c.1348G>A (p.Gly450Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177649A>CCA350903325SP110c.870T>G (p.Asp290Glu)
c.1479T>G (p.Asp493Glu)
c.1329T>G (p.Asp443Glu)
n.201T>G
n.2295T>G
c.1497T>G (p.Asp499Glu)
c.1473T>G (p.Asp491Glu)
n.133T>G
c.1347T>G (p.Asp449Glu)
2g.230177649A>GCA431539877SP110c.870T>C (p.Asp290=)
c.1479T>C (p.Asp493=)
c.1329T>C (p.Asp443=)
n.201T>C
n.2295T>C
c.1497T>C (p.Asp499=)
c.1473T>C (p.Asp491=)
n.133T>C
c.1347T>C (p.Asp449=)
2g.230177649A>TCA350903327SP110c.870T>A (p.Asp290Glu)
c.1479T>A (p.Asp493Glu)
c.1329T>A (p.Asp443Glu)
n.201T>A
n.2295T>A
c.1497T>A (p.Asp499Glu)
c.1473T>A (p.Asp491Glu)
n.133T>A
c.1347T>A (p.Asp449Glu)
 gnomAD v4
2g.230177650T>ACA350903329SP110c.869A>T (p.Asp290Val)
c.1478A>T (p.Asp493Val)
c.1328A>T (p.Asp443Val)
n.200A>T
n.2294A>T
c.1496A>T (p.Asp499Val)
c.1472A>T (p.Asp491Val)
n.132A>T
c.1346A>T (p.Asp449Val)
 ClinVar dbSNP
2g.230177650T>CCA350903331SP110c.869A>G (p.Asp290Gly)
c.1478A>G (p.Asp493Gly)
c.1328A>G (p.Asp443Gly)
n.200A>G
n.2294A>G
c.1496A>G (p.Asp499Gly)
c.1472A>G (p.Asp491Gly)
n.132A>G
c.1346A>G (p.Asp449Gly)
2g.230177650T>GCA350903332SP110c.869A>C (p.Asp290Ala)
c.1478A>C (p.Asp493Ala)
c.1328A>C (p.Asp443Ala)
n.200A>C
n.2294A>C
c.1496A>C (p.Asp499Ala)
c.1472A>C (p.Asp491Ala)
n.132A>C
c.1346A>C (p.Asp449Ala)
2g.230177651C>ACA350903334SP110c.868G>T (p.Asp290Tyr)
c.1477G>T (p.Asp493Tyr)
c.1327G>T (p.Asp443Tyr)
n.199G>T
n.2293G>T
c.1495G>T (p.Asp499Tyr)
c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
n.131G>T
c.1345G>T (p.Asp449Tyr)
2g.230177651C>GCA350903336SP110c.868G>C (p.Asp290His)
c.1477G>C (p.Asp493His)
c.1327G>C (p.Asp443His)
n.199G>C
n.2293G>C
c.1495G>C (p.Asp499His)
c.1471G>C (p.Asp491His)
n.131G>C
c.1345G>C (p.Asp449His)
 gnomAD v4
2g.230177651C>TCA350903337SP110c.868G>A (p.Asp290Asn)
c.1477G>A (p.Asp493Asn)
c.1327G>A (p.Asp443Asn)
n.199G>A
n.2293G>A
c.1495G>A (p.Asp499Asn)
c.1471G>A (p.Asp491Asn)
n.131G>A
c.1345G>A (p.Asp449Asn)
 gnomAD v4
2g.230177652C>ACA350903339SP110c.867G>T (p.Glu289Asp)
c.1476G>T (p.Glu492Asp)
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
n.198G>T
n.2292G>T
c.1494G>T (p.Glu498Asp)
c.1470G>T (p.Glu490Asp)
n.130G>T
c.1344G>T (p.Glu448Asp)
2g.230177652C=CA1334207203SP110c.867G= (p.Glu289=)
c.1476G= (p.Glu492=)
c.1326G= (p.Glu442=)
n.198G=
n.2292G=
c.1494G= (p.Glu498=)
c.1470G= (p.Glu490=)
n.130G=
c.1344G= (p.Glu448=)
2g.230177652C>GCA350903341SP110c.867G>C (p.Glu289Asp)
c.1476G>C (p.Glu492Asp)
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
n.198G>C
n.2292G>C
c.1494G>C (p.Glu498Asp)
c.1470G>C (p.Glu490Asp)
n.130G>C
c.1344G>C (p.Glu448Asp)
2g.230177652C>TCA431539881SP110c.867G>A (p.Glu289=)
c.1476G>A (p.Glu492=)
c.1326G>A (p.Glu442=)
n.198G>A
n.2292G>A
c.1494G>A (p.Glu498=)
c.1470G>A (p.Glu490=)
n.130G>A
c.1344G>A (p.Glu448=)
 dbSNP
2g.230177653T>ACA350903343SP110c.866A>T (p.Glu289Val)
c.1475A>T (p.Glu492Val)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
n.197A>T
n.2291A>T
c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.1469A>T (p.Glu490Val)
n.129A>T
c.1343A>T (p.Glu448Val)
2g.230177653T>CCA350903345SP110c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.1475A>G (p.Glu492Gly)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
n.197A>G
n.2291A>G
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.1469A>G (p.Glu490Gly)
n.129A>G
c.1343A>G (p.Glu448Gly)
 gnomAD v4
2g.230177653T>GCA350903347SP110c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.1475A>C (p.Glu492Ala)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
n.197A>C
n.2291A>C
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.1469A>C (p.Glu490Ala)
n.129A>C
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
2g.230177654C>ACA350903349SP110c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.1474G>T (p.Glu492Ter)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
n.196G>T
n.2290G>T
c.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.1468G>T (p.Glu490Ter)
n.128G>T
c.1342G>T (p.Glu448Ter)
2g.230177654C>GCA350903350SP110c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.1474G>C (p.Glu492Gln)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
n.196G>C
n.2290G>C
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
n.128G>C
c.1342G>C (p.Glu448Gln)
2g.230177654C>TCA350903352SP110c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.1474G>A (p.Glu492Lys)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
n.196G>A
n.2290G>A
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.1468G>A (p.Glu490Lys)
n.128G>A
c.1342G>A (p.Glu448Lys)
 gnomAD v4
2g.230177655A>CCA350903354SP110c.864T>G (p.Asn288Lys)
c.1473T>G (p.Asn491Lys)
c.1323T>G (p.Asn441Lys)
n.195T>G
n.2289T>G
c.1491T>G (p.Asn497Lys)
c.1467T>G (p.Asn489Lys)
n.127T>G
c.1341T>G (p.Asn447Lys)
2g.230177655A>GCA431539882SP110c.864T>C (p.Asn288=)
c.1473T>C (p.Asn491=)
c.1323T>C (p.Asn441=)
n.195T>C
n.2289T>C
c.1491T>C (p.Asn497=)
c.1467T>C (p.Asn489=)
n.127T>C
c.1341T>C (p.Asn447=)
2g.230177655A>TCA350903356SP110c.864T>A (p.Asn288Lys)
c.1473T>A (p.Asn491Lys)
c.1323T>A (p.Asn441Lys)
n.195T>A
n.2289T>A
c.1491T>A (p.Asn497Lys)
c.1467T>A (p.Asn489Lys)
n.127T>A
c.1341T>A (p.Asn447Lys)
2g.230177656T>ACA350903357SP110c.863A>T (p.Asn288Ile)
c.1472A>T (p.Asn491Ile)
c.1322A>T (p.Asn441Ile)
n.194A>T
n.2288A>T
c.1490A>T (p.Asn497Ile)
c.1466A>T (p.Asn489Ile)
n.126A>T
c.1340A>T (p.Asn447Ile)
2g.230177656T>CCA350903359SP110c.863A>G (p.Asn288Ser)
c.1472A>G (p.Asn491Ser)
c.1322A>G (p.Asn441Ser)
n.194A>G
n.2288A>G
c.1490A>G (p.Asn497Ser)
c.1466A>G (p.Asn489Ser)
n.126A>G
c.1340A>G (p.Asn447Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177656T>GCA350903361SP110c.863A>C (p.Asn288Thr)
c.1472A>C (p.Asn491Thr)
c.1322A>C (p.Asn441Thr)
n.194A>C
n.2288A>C
c.1490A>C (p.Asn497Thr)
c.1466A>C (p.Asn489Thr)
n.126A>C
c.1340A>C (p.Asn447Thr)
2g.230177656T=CA1334207204SP110c.863A= (p.Asn288=)
c.1472A= (p.Asn491=)
c.1322A= (p.Asn441=)
n.194A=
n.2288A=
c.1490A= (p.Asn497=)
c.1466A= (p.Asn489=)
n.126A=
c.1340A= (p.Asn447=)
2g.230177657T>ACA350903362SP110c.862A>T (p.Asn288Tyr)
c.1471A>T (p.Asn491Tyr)
c.1321A>T (p.Asn441Tyr)
n.193A>T
n.2287A>T
c.1489A>T (p.Asn497Tyr)
c.1465A>T (p.Asn489Tyr)
n.125A>T
c.1339A>T (p.Asn447Tyr)
2g.230177657T>CCA350903364SP110c.862A>G (p.Asn288Asp)
c.1471A>G (p.Asn491Asp)
c.1321A>G (p.Asn441Asp)
n.193A>G
n.2287A>G
c.1489A>G (p.Asn497Asp)
c.1465A>G (p.Asn489Asp)
n.125A>G
c.1339A>G (p.Asn447Asp)
2g.230177657T>GCA350903366SP110c.862A>C (p.Asn288His)
c.1471A>C (p.Asn491His)
c.1321A>C (p.Asn441His)
n.193A>C
n.2287A>C
c.1489A>C (p.Asn497His)
c.1465A>C (p.Asn489His)
n.125A>C
c.1339A>C (p.Asn447His)
2g.230177658C>ACA431539886SP110c.861G>T (p.Arg287=)
c.1470G>T (p.Arg490=)
c.1320G>T (p.Arg440=)
n.192G>T
n.2286G>T
c.1488G>T (p.Arg496=)
c.1464G>T (p.Arg488=)
n.124G>T
c.1338G>T (p.Arg446=)
2g.230177658C>GCA431539887SP110c.861G>C (p.Arg287=)
c.1470G>C (p.Arg490=)
c.1320G>C (p.Arg440=)
n.192G>C
n.2286G>C
c.1488G>C (p.Arg496=)
c.1464G>C (p.Arg488=)
n.124G>C
c.1338G>C (p.Arg446=)
2g.230177658C>TCA431539888SP110c.861G>A (p.Arg287=)
c.1470G>A (p.Arg490=)
c.1320G>A (p.Arg440=)
n.192G>A
n.2286G>A
c.1488G>A (p.Arg496=)
c.1464G>A (p.Arg488=)
n.124G>A
c.1338G>A (p.Arg446=)
2g.230177659C>ACA350903368SP110c.860G>T (p.Arg287Leu)
c.1469G>T (p.Arg490Leu)
c.1319G>T (p.Arg440Leu)
n.191G>T
n.2285G>T
c.1487G>T (p.Arg496Leu)
c.1463G>T (p.Arg488Leu)
n.123G>T
c.1337G>T (p.Arg446Leu)
2g.230177659C=CA1334207205SP110c.860G= (p.Arg287=)
c.1469G= (p.Arg490=)
c.1319G= (p.Arg440=)
n.191G=
n.2285G=
c.1487G= (p.Arg496=)
c.1463G= (p.Arg488=)
n.123G=
c.1337G= (p.Arg446=)
2g.230177659C>GCA350903369SP110c.860G>C (p.Arg287Pro)
c.1469G>C (p.Arg490Pro)
c.1319G>C (p.Arg440Pro)
n.191G>C
n.2285G>C
c.1487G>C (p.Arg496Pro)
c.1463G>C (p.Arg488Pro)
n.123G>C
c.1337G>C (p.Arg446Pro)
2g.230177659C>TCA2154482SP110c.860G>A (p.Arg287Gln)
c.1469G>A (p.Arg490Gln)
c.1319G>A (p.Arg440Gln)
n.191G>A
n.2285G>A
c.1487G>A (p.Arg496Gln)
c.1463G>A (p.Arg488Gln)
n.123G>A
c.1337G>A (p.Arg446Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177660G>ACA2154483SP110c.859C>T (p.Arg287Trp)
c.1468C>T (p.Arg490Trp)
c.1318C>T (p.Arg440Trp)
n.190C>T
n.2284C>T
c.1486C>T (p.Arg496Trp)
c.1462C>T (p.Arg488Trp)
n.122C>T
c.1336C>T (p.Arg446Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177660G>CCA350903373SP110c.859C>G (p.Arg287Gly)
c.1468C>G (p.Arg490Gly)
c.1318C>G (p.Arg440Gly)
n.190C>G
n.2284C>G
c.1486C>G (p.Arg496Gly)
c.1462C>G (p.Arg488Gly)
n.122C>G
c.1336C>G (p.Arg446Gly)
 dbSNP
2g.230177660G=CA1334207206SP110c.859C= (p.Arg287=)
c.1468C= (p.Arg490=)
c.1318C= (p.Arg440=)
n.190C=
n.2284C=
c.1486C= (p.Arg496=)
c.1462C= (p.Arg488=)
n.122C=
c.1336C= (p.Arg446=)
2g.230177660G>TCA66735277SP110c.859C>A (p.Arg287=)
c.1468C>A (p.Arg490=)
c.1318C>A (p.Arg440=)
n.190C>A
n.2284C>A
c.1486C>A (p.Arg496=)
c.1462C>A (p.Arg488=)
n.122C>A
c.1336C>A (p.Arg446=)
 dbSNP
2g.230177661A>CCA350903374SP110c.858T>G (p.Ile286Met)
c.1467T>G (p.Ile489Met)
c.1317T>G (p.Ile439Met)
n.189T>G
n.2283T>G
c.1485T>G (p.Ile495Met)
c.1461T>G (p.Ile487Met)
n.121T>G
c.1335T>G (p.Ile445Met)
2g.230177661A>GCA431539892SP110c.858T>C (p.Ile286=)
c.1467T>C (p.Ile489=)
c.1317T>C (p.Ile439=)
n.189T>C
n.2283T>C
c.1485T>C (p.Ile495=)
c.1461T>C (p.Ile487=)
n.121T>C
c.1335T>C (p.Ile445=)
 gnomAD v4
2g.230177661A>TCA431539891SP110c.858T>A (p.Ile286=)
c.1467T>A (p.Ile489=)
c.1317T>A (p.Ile439=)
n.189T>A
n.2283T>A
c.1485T>A (p.Ile495=)
c.1461T>A (p.Ile487=)
n.121T>A
c.1335T>A (p.Ile445=)
2g.230177662A>CCA350903379SP110c.857T>G (p.Ile286Ser)
c.1466T>G (p.Ile489Ser)
c.1316T>G (p.Ile439Ser)
n.188T>G
n.2282T>G
c.1484T>G (p.Ile495Ser)
c.1460T>G (p.Ile487Ser)
n.120T>G
c.1334T>G (p.Ile445Ser)
2g.230177662A>GCA350903382SP110c.857T>C (p.Ile286Thr)
c.1466T>C (p.Ile489Thr)
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
n.188T>C
n.2282T>C
c.1484T>C (p.Ile495Thr)
c.1460T>C (p.Ile487Thr)
n.120T>C
c.1334T>C (p.Ile445Thr)
 gnomAD v4
2g.230177662A>TCA350903377SP110c.857T>A (p.Ile286Asn)
c.1466T>A (p.Ile489Asn)
c.1316T>A (p.Ile439Asn)
n.188T>A
n.2282T>A
c.1484T>A (p.Ile495Asn)
c.1460T>A (p.Ile487Asn)
n.120T>A
c.1334T>A (p.Ile445Asn)
2g.230177663T>ACA350903383SP110c.856A>T (p.Ile286Phe)
c.1465A>T (p.Ile489Phe)
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2g.230177663T>CCA350903387SP110c.856A>G (p.Ile286Val)
c.1465A>G (p.Ile489Val)
c.1315A>G (p.Ile439Val)
n.187A>G
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c.1459A>G (p.Ile487Val)
n.119A>G
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2g.230177663T>GCA350903384SP110c.856A>C (p.Ile286Leu)
c.1465A>C (p.Ile489Leu)
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n.187A>C
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c.1483A>C (p.Ile495Leu)
c.1459A>C (p.Ile487Leu)
n.119A>C
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2g.230177664G>ACA2154484SP110c.855C>T (p.Cys285=)
c.1464C>T (p.Cys488=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177664G>CCA350903392SP110c.855C>G (p.Cys285Trp)
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2g.230177664G=CA1334207207SP110c.855C= (p.Cys285=)
c.1464C= (p.Cys488=)
c.1314C= (p.Cys438=)
n.186C=
n.2280C=
c.1482C= (p.Cys494=)
c.1458C= (p.Cys486=)
n.118C=
c.1332C= (p.Cys444=)
2g.230177664G>TCA350903389SP110c.855C>A (p.Cys285Ter)
c.1464C>A (p.Cys488Ter)
c.1314C>A (p.Cys438Ter)
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2g.230177665C>ACA350903394SP110c.854G>T (p.Cys285Phe)
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2g.230177665C>GCA350903395SP110c.854G>C (p.Cys285Ser)
c.1463G>C (p.Cys488Ser)
c.1313G>C (p.Cys438Ser)
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c.1481G>C (p.Cys494Ser)
c.1457G>C (p.Cys486Ser)
n.117G>C
c.1331G>C (p.Cys444Ser)
2g.230177665C>TCA350903397SP110c.854G>A (p.Cys285Tyr)
c.1463G>A (p.Cys488Tyr)
c.1313G>A (p.Cys438Tyr)
n.185G>A
n.2279G>A
c.1481G>A (p.Cys494Tyr)
c.1457G>A (p.Cys486Tyr)
n.117G>A
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 gnomAD v4
2g.230177666A>CCA350903400SP110c.853T>G (p.Cys285Gly)
c.1462T>G (p.Cys488Gly)
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2g.230177666A>GCA350903401SP110c.853T>C (p.Cys285Arg)
c.1462T>C (p.Cys488Arg)
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c.1480T>C (p.Cys494Arg)
c.1456T>C (p.Cys486Arg)
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c.1330T>C (p.Cys444Arg)
2g.230177666A>TCA350903403SP110c.853T>A (p.Cys285Ser)
c.1462T>A (p.Cys488Ser)
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2g.230177667C>ACA350903405SP110c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.1461G>T (p.Lys487Asn)
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2g.230177667C=CA1334207208SP110c.852G= (p.Lys284=)
c.1461G= (p.Lys487=)
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c.1479G= (p.Lys493=)
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c.1329G= (p.Lys443=)
2g.230177667C>GCA350903407SP110c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.1461G>C (p.Lys487Asn)
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2g.230177667C>TCA2154485SP110c.852G>A (p.Lys284=)
c.1461G>A (p.Lys487=)
c.1311G>A (p.Lys437=)
n.183G>A
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c.1479G>A (p.Lys493=)
c.1455G>A (p.Lys485=)
n.115G>A
c.1329G>A (p.Lys443=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230177668T>ACA350903409SP110c.851A>T (p.Lys284Met)
c.1460A>T (p.Lys487Met)
c.1310A>T (p.Lys437Met)
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2g.230177668T>CCA350903411SP110c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.1460A>G (p.Lys487Arg)
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
n.182A>G
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c.1454A>G (p.Lys485Arg)
n.114A>G
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2g.230177668T>GCA350903413SP110c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
n.182A>C
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c.1454A>C (p.Lys485Thr)
n.114A>C
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2g.230177669T>ACA350903415SP110c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.1459A>T (p.Lys487Ter)
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2g.230177669T>CCA350903418SP110c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.1459A>G (p.Lys487Glu)
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
n.181A>G
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c.1453A>G (p.Lys485Glu)
n.113A>G
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2g.230177669T>GCA350903417SP110c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
n.181A>C
n.2275A>C
c.1477A>C (p.Lys493Gln)
c.1453A>C (p.Lys485Gln)
n.113A>C
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
2g.230177670C>ACA431539895SP110c.849G>T (p.Val283=)
c.1458G>T (p.Val486=)
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2g.230177670C>GCA431539896SP110c.849G>C (p.Val283=)
c.1458G>C (p.Val486=)
c.1308G>C (p.Val436=)
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c.1476G>C (p.Val492=)
c.1452G>C (p.Val484=)
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c.1326G>C (p.Val442=)
2g.230177670C>TCA431539897SP110c.849G>A (p.Val283=)
c.1458G>A (p.Val486=)
c.1308G>A (p.Val436=)
n.180G>A
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c.1476G>A (p.Val492=)
c.1452G>A (p.Val484=)
n.112G>A
c.1326G>A (p.Val442=)
2g.230177671A=CA1334207209SP110c.848T= (p.Val283=)
c.1457T= (p.Val486=)
c.1307T= (p.Val436=)
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n.2273T=
c.1475T= (p.Val492=)
c.1451T= (p.Val484=)
n.111T=
c.1325T= (p.Val442=)
2g.230177671A>CCA350903419SP110c.848T>G (p.Val283Gly)
c.1457T>G (p.Val486Gly)
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n.179T>G
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c.1451T>G (p.Val484Gly)
n.111T>G
c.1325T>G (p.Val442Gly)
 gnomAD v4
2g.230177671A>GCA350903420SP110c.848T>C (p.Val283Ala)
c.1457T>C (p.Val486Ala)
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n.179T>C
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c.1451T>C (p.Val484Ala)
n.111T>C
c.1325T>C (p.Val442Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230177671A>TCA350903421SP110c.848T>A (p.Val283Glu)
c.1457T>A (p.Val486Glu)
c.1307T>A (p.Val436Glu)
n.179T>A
n.2273T>A
c.1475T>A (p.Val492Glu)
c.1451T>A (p.Val484Glu)
n.111T>A
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2g.230177672C>ACA350903423SP110c.847G>T (p.Val283Leu)
c.1456G>T (p.Val486Leu)
c.1306G>T (p.Val436Leu)
n.178G>T
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c.1450G>T (p.Val484Leu)
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2g.230177672C>GCA350903425SP110c.847G>C (p.Val283Leu)
c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.1306G>C (p.Val436Leu)
n.178G>C
n.2272G>C
c.1474G>C (p.Val492Leu)
c.1450G>C (p.Val484Leu)
n.110G>C
c.1324G>C (p.Val442Leu)
2g.230177672C>TCA350903427SP110c.847G>A (p.Val283Met)
c.1456G>A (p.Val486Met)
c.1306G>A (p.Val436Met)
n.178G>A
n.2272G>A
c.1474G>A (p.Val492Met)
c.1450G>A (p.Val484Met)
n.110G>A
c.1324G>A (p.Val442Met)
2g.230177673T>ACA431539901SP110c.846A>T (p.Ser282=)
c.1455A>T (p.Ser485=)
c.1305A>T (p.Ser435=)
n.177A>T
n.2271A>T
c.1473A>T (p.Ser491=)
c.1449A>T (p.Ser483=)
n.109A>T
c.1323A>T (p.Ser441=)
2g.230177673T>CCA431539902SP110c.846A>G (p.Ser282=)
c.1455A>G (p.Ser485=)
c.1305A>G (p.Ser435=)
n.177A>G
n.2271A>G
c.1473A>G (p.Ser491=)
c.1449A>G (p.Ser483=)
n.109A>G
c.1323A>G (p.Ser441=)
 gnomAD v4
2g.230177673T>GCA431539903SP110c.846A>C (p.Ser282=)
c.1455A>C (p.Ser485=)
c.1305A>C (p.Ser435=)
n.177A>C
n.2271A>C
c.1473A>C (p.Ser491=)
c.1449A>C (p.Ser483=)
n.109A>C
c.1323A>C (p.Ser441=)
2g.230177674G>ACA350903429SP110c.845C>T (p.Ser282Leu)
c.1454C>T (p.Ser485Leu)
c.1304C>T (p.Ser435Leu)
n.176C>T
n.2270C>T
c.1472C>T (p.Ser491Leu)
c.1448C>T (p.Ser483Leu)
n.108C>T
c.1322C>T (p.Ser441Leu)
2g.230177674G>CCA350903431SP110c.845C>G (p.Ser282Ter)
c.1454C>G (p.Ser485Ter)
c.1304C>G (p.Ser435Ter)
n.176C>G
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c.1472C>G (p.Ser491Ter)
c.1448C>G (p.Ser483Ter)
n.108C>G
c.1322C>G (p.Ser441Ter)
2g.230177674G>TCA350903433SP110c.845C>A (p.Ser282Ter)
c.1454C>A (p.Ser485Ter)
c.1304C>A (p.Ser435Ter)
n.176C>A
n.2270C>A
c.1472C>A (p.Ser491Ter)
c.1448C>A (p.Ser483Ter)
n.108C>A
c.1322C>A (p.Ser441Ter)
2g.230177675A>CCA350903435SP110c.844T>G (p.Ser282Ala)
c.1453T>G (p.Ser485Ala)
c.1303T>G (p.Ser435Ala)
n.175T>G
n.2269T>G
c.1471T>G (p.Ser491Ala)
c.1447T>G (p.Ser483Ala)
n.107T>G
c.1321T>G (p.Ser441Ala)
2g.230177675A>GCA350903436SP110c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.1453T>C (p.Ser485Pro)
c.1303T>C (p.Ser435Pro)
n.175T>C
n.2269T>C
c.1471T>C (p.Ser491Pro)
c.1447T>C (p.Ser483Pro)
n.107T>C
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
2g.230177675A>TCA350903434SP110c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.1453T>A (p.Ser485Thr)
c.1303T>A (p.Ser435Thr)
n.175T>A
n.2269T>A
c.1471T>A (p.Ser491Thr)
c.1447T>A (p.Ser483Thr)
n.107T>A
c.1321T>A (p.Ser441Thr)
2g.230177676G>ACA431539906SP110c.843C>T (p.Ser281=)
c.1452C>T (p.Ser484=)
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n.174C>T
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c.1446C>T (p.Ser482=)
n.106C>T
c.1320C>T (p.Ser440=)
2g.230177676G>CCA2154486SP110c.843C>G (p.Ser281=)
c.1452C>G (p.Ser484=)
c.1302C>G (p.Ser434=)
n.174C>G
n.2268C>G
c.1470C>G (p.Ser490=)
c.1446C>G (p.Ser482=)
n.106C>G
c.1320C>G (p.Ser440=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230177676G=CA1334207210SP110c.843C= (p.Ser281=)
c.1452C= (p.Ser484=)
c.1302C= (p.Ser434=)
n.174C=
n.2268C=
c.1470C= (p.Ser490=)
c.1446C= (p.Ser482=)
n.106C=
c.1320C= (p.Ser440=)
2g.230177676G>TCA431539907SP110c.843C>A (p.Ser281=)
c.1452C>A (p.Ser484=)
c.1302C>A (p.Ser434=)
n.174C>A
n.2268C>A
c.1470C>A (p.Ser490=)
c.1446C>A (p.Ser482=)
n.106C>A
c.1320C>A (p.Ser440=)
2g.230177677G>ACA350903439SP110c.842C>T (p.Ser281Phe)
c.1451C>T (p.Ser484Phe)
c.1301C>T (p.Ser434Phe)
n.173C>T
n.2267C>T
c.1469C>T (p.Ser490Phe)
c.1445C>T (p.Ser482Phe)
n.105C>T
c.1319C>T (p.Ser440Phe)
2g.230177677G>CCA350903442SP110c.842C>G (p.Ser281Cys)
c.1451C>G (p.Ser484Cys)
c.1301C>G (p.Ser434Cys)
n.173C>G
n.2267C>G
c.1469C>G (p.Ser490Cys)
c.1445C>G (p.Ser482Cys)
n.105C>G
c.1319C>G (p.Ser440Cys)
 gnomAD v4
2g.230177677G>TCA350903443SP110c.842C>A (p.Ser281Tyr)
c.1451C>A (p.Ser484Tyr)
c.1301C>A (p.Ser434Tyr)
n.173C>A
n.2267C>A
c.1469C>A (p.Ser490Tyr)
c.1445C>A (p.Ser482Tyr)
n.105C>A
c.1319C>A (p.Ser440Tyr)
2g.230177678A>CCA350903446SP110c.841T>G (p.Ser281Ala)
c.1450T>G (p.Ser484Ala)
c.1300T>G (p.Ser434Ala)
n.172T>G
n.2266T>G
c.1468T>G (p.Ser490Ala)
c.1444T>G (p.Ser482Ala)
n.104T>G
c.1318T>G (p.Ser440Ala)
2g.230177678A>GCA350903449SP110c.841T>C (p.Ser281Pro)
c.1450T>C (p.Ser484Pro)
c.1300T>C (p.Ser434Pro)
n.172T>C
n.2266T>C
c.1468T>C (p.Ser490Pro)
c.1444T>C (p.Ser482Pro)
n.104T>C
c.1318T>C (p.Ser440Pro)
2g.230177678A>TCA350903451SP110c.841T>A (p.Ser281Thr)
c.1450T>A (p.Ser484Thr)
c.1300T>A (p.Ser434Thr)
n.172T>A
n.2266T>A
c.1468T>A (p.Ser490Thr)
c.1444T>A (p.Ser482Thr)
n.104T>A
c.1318T>A (p.Ser440Thr)
2g.230177679T>ACA431539908SP110c.840A>T (p.Gly280=)
c.1449A>T (p.Gly483=)
c.1299A>T (p.Gly433=)
n.171A>T
n.2265A>T
c.1467A>T (p.Gly489=)
c.1443A>T (p.Gly481=)
n.103A>T
c.1317A>T (p.Gly439=)
2g.230177679T>CCA431539910SP110c.840A>G (p.Gly280=)
c.1449A>G (p.Gly483=)
c.1299A>G (p.Gly433=)
n.171A>G
n.2265A>G
c.1467A>G (p.Gly489=)
c.1443A>G (p.Gly481=)
n.103A>G
c.1317A>G (p.Gly439=)
2g.230177679T>GCA431539912SP110c.840A>C (p.Gly280=)
c.1449A>C (p.Gly483=)
c.1299A>C (p.Gly433=)
n.171A>C
n.2265A>C
c.1467A>C (p.Gly489=)
c.1443A>C (p.Gly481=)
n.103A>C
c.1317A>C (p.Gly439=)
2g.230177680C>ACA350903454SP110c.839G>T (p.Gly280Val)
c.1448G>T (p.Gly483Val)
c.1298G>T (p.Gly433Val)
n.170G>T
n.2264G>T
c.1466G>T (p.Gly489Val)
c.1442G>T (p.Gly481Val)
n.102G>T
c.1316G>T (p.Gly439Val)
2g.230177680C=CA1334207211SP110c.839G= (p.Gly280=)
c.1448G= (p.Gly483=)
c.1298G= (p.Gly433=)
n.170G=
n.2264G=
c.1466G= (p.Gly489=)
c.1442G= (p.Gly481=)
n.102G=
c.1316G= (p.Gly439=)
2g.230177680C>GCA2154488SP110c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.1448G>C (p.Gly483Ala)
c.1298G>C (p.Gly433Ala)
n.170G>C
n.2264G>C
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
n.102G>C
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177680C>TCA2154487SP110c.839G>A (p.Gly280Glu)
c.1448G>A (p.Gly483Glu)
c.1298G>A (p.Gly433Glu)
n.170G>A
n.2264G>A
c.1466G>A (p.Gly489Glu)
c.1442G>A (p.Gly481Glu)
n.102G>A
c.1316G>A (p.Gly439Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177681C>ACA350903458SP110c.839-1G>T (n.839-1G>T)
c.1448-1G>T (n.1448-1G>T)
c.1298-1G>T (n.1298-1G>T)
n.170-1G>T
n.2263G>T
c.1466-1G>T (n.1466-1G>T)
c.1442-1G>T (n.1442-1G>T)
n.102-1G>T
c.1316-1G>T (n.1316-1G>T)
2g.230177681C>GCA350903461SP110c.839-1G>C (n.839-1G>C)
c.1448-1G>C (n.1448-1G>C)
c.1298-1G>C (n.1298-1G>C)
n.170-1G>C
n.2263G>C
c.1466-1G>C (n.1466-1G>C)
c.1442-1G>C (n.1442-1G>C)
n.102-1G>C
c.1316-1G>C (n.1316-1G>C)
2g.230177681C>TCA350903463SP110c.839-1G>A (n.839-1G>A)
c.1448-1G>A (n.1448-1G>A)
c.1298-1G>A (n.1298-1G>A)
n.170-1G>A
n.2263G>A
c.1466-1G>A (n.1466-1G>A)
c.1442-1G>A (n.1442-1G>A)
n.102-1G>A
c.1316-1G>A (n.1316-1G>A)
2g.230177682T>ACA350903476SP110c.839-2A>T (n.839-2A>T)
c.1448-2A>T (n.1448-2A>T)
c.1298-2A>T (n.1298-2A>T)
n.170-2A>T
n.2262A>T
c.1466-2A>T (n.1466-2A>T)
c.1442-2A>T (n.1442-2A>T)
n.102-2A>T
c.1316-2A>T (n.1316-2A>T)
2g.230177682T>CCA350903474SP110c.839-2A>G (n.839-2A>G)
c.1448-2A>G (n.1448-2A>G)
c.1298-2A>G (n.1298-2A>G)
n.170-2A>G
n.2262A>G
c.1466-2A>G (n.1466-2A>G)
c.1442-2A>G (n.1442-2A>G)
n.102-2A>G
c.1316-2A>G (n.1316-2A>G)
2g.230177682T>GCA350903467SP110c.839-2A>C (n.839-2A>C)
c.1448-2A>C (n.1448-2A>C)
c.1298-2A>C (n.1298-2A>C)
n.170-2A>C
n.2262A>C
c.1466-2A>C (n.1466-2A>C)
c.1442-2A>C (n.1442-2A>C)
n.102-2A>C
c.1316-2A>C (n.1316-2A>C)
2g.230177683G>ACA1043271931SP110c.839-3C>T (n.839-3C>T)
c.1448-3C>T (n.1448-3C>T)
c.1298-3C>T (n.1298-3C>T)
n.170-3C>T
n.2261C>T
c.1466-3C>T (n.1466-3C>T)
c.1442-3C>T (n.1442-3C>T)
n.102-3C>T
c.1316-3C>T (n.1316-3C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177683G=CA1334207212SP110c.839-3C= (n.839-3C=)
c.1448-3C= (n.1448-3C=)
c.1298-3C= (n.1298-3C=)
n.170-3C=
n.2261C=
c.1466-3C= (n.1466-3C=)
c.1442-3C= (n.1442-3C=)
n.102-3C=
c.1316-3C= (n.1316-3C=)
2g.230177684T>ACA2754590162SP110c.839-4A>T (n.839-4A>T)
c.1448-4A>T (n.1448-4A>T)
c.1298-4A>T (n.1298-4A>T)
n.170-4A>T
n.2260A>T
c.1466-4A>T (n.1466-4A>T)
c.1442-4A>T (n.1442-4A>T)
n.102-4A>T
c.1316-4A>T (n.1316-4A>T)
2g.230177684T>CCA539929961SP110c.839-4A>G (n.839-4A>G)
c.1448-4A>G (n.1448-4A>G)
c.1298-4A>G (n.1298-4A>G)
n.170-4A>G
n.2260A>G
c.1466-4A>G (n.1466-4A>G)
c.1442-4A>G (n.1442-4A>G)
n.102-4A>G
c.1316-4A>G (n.1316-4A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230177684T=CA1334207213SP110c.839-4A= (n.839-4A=)
c.1448-4A= (n.1448-4A=)
c.1298-4A= (n.1298-4A=)
n.170-4A=
n.2260A=
c.1466-4A= (n.1466-4A=)
c.1442-4A= (n.1442-4A=)
n.102-4A=
c.1316-4A= (n.1316-4A=)
2g.230177686A=CA1334207214SP110c.839-6T= (n.839-6T=)
c.1448-6T= (n.1448-6T=)
c.1298-6T= (n.1298-6T=)
n.170-6T=
n.2258T=
c.1466-6T= (n.1466-6T=)
c.1442-6T= (n.1442-6T=)
n.102-6T=
c.1316-6T= (n.1316-6T=)
2g.230177686A>CCA2154489SP110c.839-6T>G (n.839-6T>G)
c.1448-6T>G (n.1448-6T>G)
c.1298-6T>G (n.1298-6T>G)
n.170-6T>G
n.2258T>G
c.1466-6T>G (n.1466-6T>G)
c.1442-6T>G (n.1442-6T>G)
n.102-6T>G
c.1316-6T>G (n.1316-6T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177686A>TCA539929962SP110c.839-6T>A (n.839-6T>A)
c.1448-6T>A (n.1448-6T>A)
c.1298-6T>A (n.1298-6T>A)
n.170-6T>A
n.2258T>A
c.1466-6T>A (n.1466-6T>A)
c.1442-6T>A (n.1442-6T>A)
n.102-6T>A
c.1316-6T>A (n.1316-6T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230177687G>ACA2754590169SP110c.839-7C>T (n.839-7C>T)
c.1448-7C>T (n.1448-7C>T)
c.1298-7C>T (n.1298-7C>T)
n.170-7C>T
n.2257C>T
c.1466-7C>T (n.1466-7C>T)
c.1442-7C>T (n.1442-7C>T)
n.102-7C>T
c.1316-7C>T (n.1316-7C>T)
2g.230177688A=CA1334207215SP110c.839-8T= (n.839-8T=)
c.1448-8T= (n.1448-8T=)
c.1298-8T= (n.1298-8T=)
n.170-8T=
n.2256T=
c.1466-8T= (n.1466-8T=)
c.1442-8T= (n.1442-8T=)
n.102-8T=
c.1316-8T= (n.1316-8T=)
2g.230177688A>GCA539929963SP110c.839-8T>C (n.839-8T>C)
c.1448-8T>C (n.1448-8T>C)
c.1298-8T>C (n.1298-8T>C)
n.170-8T>C
n.2256T>C
c.1466-8T>C (n.1466-8T>C)
c.1442-8T>C (n.1442-8T>C)
n.102-8T>C
c.1316-8T>C (n.1316-8T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177691_230177692insCACCAAACACCA2754590170SP110c.839-12_839-11insGTGTTTGGTG (n.839-12_839-11insGTGTTTGGTG)
c.1448-12_1448-11insGTGTTTGGTG (n.1448-12_1448-11insGTGTTTGGTG)
c.1298-12_1298-11insGTGTTTGGTG (n.1298-12_1298-11insGTGTTTGGTG)
n.170-12_170-11insGTGTTTGGTG
n.2252_2253insGTGTTTGGTG
c.1466-12_1466-11insGTGTTTGGTG (n.1466-12_1466-11insGTGTTTGGTG)
c.1442-12_1442-11insGTGTTTGGTG (n.1442-12_1442-11insGTGTTTGGTG)
n.102-12_102-11insGTGTTTGGTG
c.1316-12_1316-11insGTGTTTGGTG (n.1316-12_1316-11insGTGTTTGGTG)
2g.230177692A=CA1334207216SP110c.839-12T= (n.839-12T=)
c.1448-12T= (n.1448-12T=)
c.1298-12T= (n.1298-12T=)
n.170-12T=
n.2252T=
c.1466-12T= (n.1466-12T=)
c.1442-12T= (n.1442-12T=)
n.102-12T=
c.1316-12T= (n.1316-12T=)
2g.230177692A>GCA66735309SP110c.839-12T>C (n.839-12T>C)
c.1448-12T>C (n.1448-12T>C)
c.1298-12T>C (n.1298-12T>C)
n.170-12T>C
n.2252T>C
c.1466-12T>C (n.1466-12T>C)
c.1442-12T>C (n.1442-12T>C)
n.102-12T>C
c.1316-12T>C (n.1316-12T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177693G>ACA66735316SP110c.839-13C>T (n.839-13C>T)
c.1448-13C>T (n.1448-13C>T)
c.1298-13C>T (n.1298-13C>T)
n.170-13C>T
n.2251C>T
c.1466-13C>T (n.1466-13C>T)
c.1442-13C>T (n.1442-13C>T)
n.102-13C>T
c.1316-13C>T (n.1316-13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177693G>CCA1334207218SP110c.839-13C>G (n.839-13C>G)
c.1448-13C>G (n.1448-13C>G)
c.1298-13C>G (n.1298-13C>G)
n.170-13C>G
n.2251C>G
c.1466-13C>G (n.1466-13C>G)
c.1442-13C>G (n.1442-13C>G)
n.102-13C>G
c.1316-13C>G (n.1316-13C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230177693G=CA1334207217SP110c.839-13C= (n.839-13C=)
c.1448-13C= (n.1448-13C=)
c.1298-13C= (n.1298-13C=)
n.170-13C=
n.2251C=
c.1466-13C= (n.1466-13C=)
c.1442-13C= (n.1442-13C=)
n.102-13C=
c.1316-13C= (n.1316-13C=)
2g.230177695C=CA1334207219SP110c.839-15G= (n.839-15G=)
c.1448-15G= (n.1448-15G=)
c.1298-15G= (n.1298-15G=)
n.170-15G=
n.2249G=
c.1466-15G= (n.1466-15G=)
c.1442-15G= (n.1442-15G=)
n.102-15G=
c.1316-15G= (n.1316-15G=)
2g.230177695C>TCA66735321SP110c.839-15G>A (n.839-15G>A)
c.1448-15G>A (n.1448-15G>A)
c.1298-15G>A (n.1298-15G>A)
n.170-15G>A
n.2249G>A
c.1466-15G>A (n.1466-15G>A)
c.1442-15G>A (n.1442-15G>A)
n.102-15G>A
c.1316-15G>A (n.1316-15G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230177695_230177696insAACACA2754590173SP110c.839-16_839-15insTGTT (n.839-16_839-15insTGTT)
c.1448-16_1448-15insTGTT (n.1448-16_1448-15insTGTT)
c.1298-16_1298-15insTGTT (n.1298-16_1298-15insTGTT)
n.170-16_170-15insTGTT
n.2248_2249insTGTT
c.1466-16_1466-15insTGTT (n.1466-16_1466-15insTGTT)
c.1442-16_1442-15insTGTT (n.1442-16_1442-15insTGTT)
n.102-16_102-15insTGTT
c.1316-16_1316-15insTGTT (n.1316-16_1316-15insTGTT)
2g.230177696C>TCA2663486893SP110c.839-16G>A (n.839-16G>A)
c.1448-16G>A (n.1448-16G>A)
c.1298-16G>A (n.1298-16G>A)
n.170-16G>A
n.2248G>A
c.1466-16G>A (n.1466-16G>A)
c.1442-16G>A (n.1442-16G>A)
n.102-16G>A
c.1316-16G>A (n.1316-16G>A)
 gnomAD v4
2g.230177697A=CA1334207220SP110c.839-17T= (n.839-17T=)
c.1448-17T= (n.1448-17T=)
c.1298-17T= (n.1298-17T=)
n.170-17T=
n.2247T=
c.1466-17T= (n.1466-17T=)
c.1442-17T= (n.1442-17T=)
n.102-17T=
c.1316-17T= (n.1316-17T=)
2g.230177697A>GCA539929964SP110c.839-17T>C (n.839-17T>C)
c.1448-17T>C (n.1448-17T>C)
c.1298-17T>C (n.1298-17T>C)
n.170-17T>C
n.2247T>C
c.1466-17T>C (n.1466-17T>C)
c.1442-17T>C (n.1442-17T>C)
n.102-17T>C
c.1316-17T>C (n.1316-17T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230177699delCA2577269653SP110c.839-18del (n.839-18del)
c.1448-18del (n.1448-18del)
c.1298-18del (n.1298-18del)
n.170-18del
n.2246del
c.1466-18del (n.1466-18del)
c.1442-18del (n.1442-18del)
n.102-18del
c.1316-18del (n.1316-18del)
 gnomAD v4
2g.230177701T>GCA2663486895SP110c.839-21A>C (n.839-21A>C)
c.1448-21A>C (n.1448-21A>C)
c.1298-21A>C (n.1298-21A>C)
n.170-21A>C
n.2243A>C
c.1466-21A>C (n.1466-21A>C)
c.1442-21A>C (n.1442-21A>C)
n.102-21A>C
c.1316-21A>C (n.1316-21A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230177702T>CCA2663486896SP110c.839-22A>G (n.839-22A>G)
c.1448-22A>G (n.1448-22A>G)
c.1298-22A>G (n.1298-22A>G)
n.170-22A>G
n.2242A>G
c.1466-22A>G (n.1466-22A>G)
c.1442-22A>G (n.1442-22A>G)
n.102-22A>G
c.1316-22A>G (n.1316-22A>G)
 gnomAD v4
2g.230177703G>TCA2663486897SP110c.839-23C>A (n.839-23C>A)
c.1448-23C>A (n.1448-23C>A)
c.1298-23C>A (n.1298-23C>A)
n.170-23C>A
n.2241C>A
c.1466-23C>A (n.1466-23C>A)
c.1442-23C>A (n.1442-23C>A)
n.102-23C>A
c.1316-23C>A (n.1316-23C>A)
 gnomAD v4
2g.230177704G>TCA2547019742SP110c.839-24C>A (n.839-24C>A)
c.1448-24C>A (n.1448-24C>A)
c.1298-24C>A (n.1298-24C>A)
n.170-24C>A
n.2240C>A
c.1466-24C>A (n.1466-24C>A)
c.1442-24C>A (n.1442-24C>A)
n.102-24C>A
c.1316-24C>A (n.1316-24C>A)
2g.230177706T>ACA2663486898SP110c.839-26A>T (n.839-26A>T)
c.1448-26A>T (n.1448-26A>T)
c.1298-26A>T (n.1298-26A>T)
n.170-26A>T
n.2238A>T
c.1466-26A>T (n.1466-26A>T)
c.1442-26A>T (n.1442-26A>T)
n.102-26A>T
c.1316-26A>T (n.1316-26A>T)
 gnomAD v4
2g.230177707C>ACA2663486899SP110c.839-27G>T (n.839-27G>T)
c.1448-27G>T (n.1448-27G>T)
c.1298-27G>T (n.1298-27G>T)
n.170-27G>T
n.2237G>T
c.1466-27G>T (n.1466-27G>T)
c.1442-27G>T (n.1442-27G>T)
n.102-27G>T
c.1316-27G>T (n.1316-27G>T)
 gnomAD v4
2g.230177708T>ACA2663486900SP110c.839-28A>T (n.839-28A>T)
c.1448-28A>T (n.1448-28A>T)
c.1298-28A>T (n.1298-28A>T)
n.170-28A>T
n.2236A>T
c.1466-28A>T (n.1466-28A>T)
c.1442-28A>T (n.1442-28A>T)
n.102-28A>T
c.1316-28A>T (n.1316-28A>T)
 gnomAD v4
2g.230177710C=CA1334207221SP110c.839-30G= (n.839-30G=)
c.1448-30G= (n.1448-30G=)
c.1298-30G= (n.1298-30G=)
n.170-30G=
n.2234G=
c.1466-30G= (n.1466-30G=)
c.1442-30G= (n.1442-30G=)
n.102-30G=
c.1316-30G= (n.1316-30G=)
2g.230177710C>GCA1334207222SP110c.839-30G>C (n.839-30G>C)
c.1448-30G>C (n.1448-30G>C)
c.1298-30G>C (n.1298-30G>C)
n.170-30G>C
n.2234G>C
c.1466-30G>C (n.1466-30G>C)
c.1442-30G>C (n.1442-30G>C)
n.102-30G>C
c.1316-30G>C (n.1316-30G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230177710C>TCA2154490SP110c.839-30G>A (n.839-30G>A)
c.1448-30G>A (n.1448-30G>A)
c.1298-30G>A (n.1298-30G>A)
n.170-30G>A
n.2234G>A
c.1466-30G>A (n.1466-30G>A)
c.1442-30G>A (n.1442-30G>A)
n.102-30G>A
c.1316-30G>A (n.1316-30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177711C=CA1334207223SP110c.839-31G= (n.839-31G=)
c.1448-31G= (n.1448-31G=)
c.1298-31G= (n.1298-31G=)
n.170-31G=
n.2233G=
c.1466-31G= (n.1466-31G=)
c.1442-31G= (n.1442-31G=)
n.102-31G=
c.1316-31G= (n.1316-31G=)
2g.230177711C>TCA1043271936SP110c.839-31G>A (n.839-31G>A)
c.1448-31G>A (n.1448-31G>A)
c.1298-31G>A (n.1298-31G>A)
n.170-31G>A
n.2233G>A
c.1466-31G>A (n.1466-31G>A)
c.1442-31G>A (n.1442-31G>A)
n.102-31G>A
c.1316-31G>A (n.1316-31G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177712C>ACA2754590175SP110c.839-32G>T (n.839-32G>T)
c.1448-32G>T (n.1448-32G>T)
c.1298-32G>T (n.1298-32G>T)
n.170-32G>T
n.2232G>T
c.1466-32G>T (n.1466-32G>T)
c.1442-32G>T (n.1442-32G>T)
n.102-32G>T
c.1316-32G>T (n.1316-32G>T)
2g.230177712C>TCA2663486904SP110c.839-32G>A (n.839-32G>A)
c.1448-32G>A (n.1448-32G>A)
c.1298-32G>A (n.1298-32G>A)
n.170-32G>A
n.2232G>A
c.1466-32G>A (n.1466-32G>A)
c.1442-32G>A (n.1442-32G>A)
n.102-32G>A
c.1316-32G>A (n.1316-32G>A)
 gnomAD v4
2g.230177713C>ACA2663486905SP110c.839-33G>T (n.839-33G>T)
c.1448-33G>T (n.1448-33G>T)
c.1298-33G>T (n.1298-33G>T)
n.170-33G>T
n.2231G>T
c.1466-33G>T (n.1466-33G>T)
c.1442-33G>T (n.1442-33G>T)
n.102-33G>T
c.1316-33G>T (n.1316-33G>T)
 gnomAD v4
2g.230177715A=CA1334207224SP110c.839-35T= (n.839-35T=)
c.1448-35T= (n.1448-35T=)
c.1298-35T= (n.1298-35T=)
n.170-35T=
n.2229T=
c.1466-35T= (n.1466-35T=)
c.1442-35T= (n.1442-35T=)
n.102-35T=
c.1316-35T= (n.1316-35T=)
2g.230177715A>CCA1043271938SP110c.839-35T>G (n.839-35T>G)
c.1448-35T>G (n.1448-35T>G)
c.1298-35T>G (n.1298-35T>G)
n.170-35T>G
n.2229T>G
c.1466-35T>G (n.1466-35T>G)
c.1442-35T>G (n.1442-35T>G)
n.102-35T>G
c.1316-35T>G (n.1316-35T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177715A>TCA2154491SP110c.839-35T>A (n.839-35T>A)
c.1448-35T>A (n.1448-35T>A)
c.1298-35T>A (n.1298-35T>A)
n.170-35T>A
n.2229T>A
c.1466-35T>A (n.1466-35T>A)
c.1442-35T>A (n.1442-35T>A)
n.102-35T>A
c.1316-35T>A (n.1316-35T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177716T>CCA2663486908SP110c.839-36A>G (n.839-36A>G)
c.1448-36A>G (n.1448-36A>G)
c.1298-36A>G (n.1298-36A>G)
n.170-36A>G
n.2228A>G
c.1466-36A>G (n.1466-36A>G)
c.1442-36A>G (n.1442-36A>G)
n.102-36A>G
c.1316-36A>G (n.1316-36A>G)
 gnomAD v4
2g.230177717C=CA1334207225SP110c.839-37G= (n.839-37G=)
c.1448-37G= (n.1448-37G=)
c.1298-37G= (n.1298-37G=)
n.170-37G=
n.2227G=
c.1466-37G= (n.1466-37G=)
c.1442-37G= (n.1442-37G=)
n.102-37G=
c.1316-37G= (n.1316-37G=)
2g.230177717C>GCA539929965SP110c.839-37G>C (n.839-37G>C)
c.1448-37G>C (n.1448-37G>C)
c.1298-37G>C (n.1298-37G>C)
n.170-37G>C
n.2227G>C
c.1466-37G>C (n.1466-37G>C)
c.1442-37G>C (n.1442-37G>C)
n.102-37G>C
c.1316-37G>C (n.1316-37G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177718C=CA1334207226SP110c.839-38G= (n.839-38G=)
c.1448-38G= (n.1448-38G=)
c.1298-38G= (n.1298-38G=)
n.170-38G=
n.2226G=
c.1466-38G= (n.1466-38G=)
c.1442-38G= (n.1442-38G=)
n.102-38G=
c.1316-38G= (n.1316-38G=)
2g.230177718C>GCA2577269660SP110c.839-38G>C (n.839-38G>C)
c.1448-38G>C (n.1448-38G>C)
c.1298-38G>C (n.1298-38G>C)
n.170-38G>C
n.2226G>C
c.1466-38G>C (n.1466-38G>C)
c.1442-38G>C (n.1442-38G>C)
n.102-38G>C
c.1316-38G>C (n.1316-38G>C)
2g.230177718C>TCA66735336SP110c.839-38G>A (n.839-38G>A)
c.1448-38G>A (n.1448-38G>A)
c.1298-38G>A (n.1298-38G>A)
n.170-38G>A
n.2226G>A
c.1466-38G>A (n.1466-38G>A)
c.1442-38G>A (n.1442-38G>A)
n.102-38G>A
c.1316-38G>A (n.1316-38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177719T>CCA2663486911SP110c.839-39A>G (n.839-39A>G)
c.1448-39A>G (n.1448-39A>G)
c.1298-39A>G (n.1298-39A>G)
n.170-39A>G
n.2225A>G
c.1466-39A>G (n.1466-39A>G)
c.1442-39A>G (n.1442-39A>G)
n.102-39A>G
c.1316-39A>G (n.1316-39A>G)
 gnomAD v4
2g.230177720C>ACA2154492SP110c.839-40G>T (n.839-40G>T)
c.1448-40G>T (n.1448-40G>T)
c.1298-40G>T (n.1298-40G>T)
n.170-40G>T
n.2224G>T
c.1466-40G>T (n.1466-40G>T)
c.1442-40G>T (n.1442-40G>T)
n.102-40G>T
c.1316-40G>T (n.1316-40G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230177720C=CA1334207227SP110c.839-40G= (n.839-40G=)
c.1448-40G= (n.1448-40G=)
c.1298-40G= (n.1298-40G=)
n.170-40G=
n.2224G=
c.1466-40G= (n.1466-40G=)
c.1442-40G= (n.1442-40G=)
n.102-40G=
c.1316-40G= (n.1316-40G=)
2g.230177720C>GCA765908096SP110c.839-40G>C (n.839-40G>C)
c.1448-40G>C (n.1448-40G>C)
c.1298-40G>C (n.1298-40G>C)
n.170-40G>C
n.2224G>C
c.1466-40G>C (n.1466-40G>C)
c.1442-40G>C (n.1442-40G>C)
n.102-40G>C
c.1316-40G>C (n.1316-40G>C)
 dbSNP
2g.230177724G>CCA2663486912SP110c.839-44C>G (n.839-44C>G)
c.1448-44C>G (n.1448-44C>G)
c.1298-44C>G (n.1298-44C>G)
n.170-44C>G
n.2220C>G
c.1466-44C>G (n.1466-44C>G)
c.1442-44C>G (n.1442-44C>G)
n.102-44C>G
c.1316-44C>G (n.1316-44C>G)
 gnomAD v4
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n.170-69_170-45del
n.2195_2219del
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n.102-69_102-45del
c.1316-69_1316-45del (n.1316-69_1316-45del)
2g.230177729C>ACA2555974139SP110c.839-49G>T (n.839-49G>T)
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2g.230177731C=CA1334207228SP110c.839-51G= (n.839-51G=)
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n.170-51G>A
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n.102-51G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.102-52G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.102-54A>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.230177737A>GCA2754590178SP110c.839-57T>C (n.839-57T>C)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched