| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.230177425T>C | CA2663486691 | SP110 | c.981+113A>G (n.981+113A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.1590+113A>G (n.1590+113A>G) c.1440+113A>G (n.1440+113A>G) n.425A>G n.2519A>G c.1608+113A>G (n.1608+113A>G) c.1584+113A>G (n.1584+113A>G) n.357A>G c.1458+113A>G (n.1458+113A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177428A= | CA1334207104 | SP110 | c.981+110T= (n.981+110T=) c.*101T= (n.*101T=) c.1590+110T= (n.1590+110T=) c.1440+110T= (n.1440+110T=) n.422T= n.2516T= c.1608+110T= (n.1608+110T=) c.1584+110T= (n.1584+110T=) n.354T= c.1458+110T= (n.1458+110T=) | |
| 2 | g.230177428A>G | CA1334207103 | SP110 | c.981+110T>C (n.981+110T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.1590+110T>C (n.1590+110T>C) c.1440+110T>C (n.1440+110T>C) n.422T>C n.2516T>C c.1608+110T>C (n.1608+110T>C) c.1584+110T>C (n.1584+110T>C) n.354T>C c.1458+110T>C (n.1458+110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.230177430A= | CA1334207105 | SP110 | c.981+108T= (n.981+108T=) c.*99T= (n.*99T=) c.1590+108T= (n.1590+108T=) c.1440+108T= (n.1440+108T=) n.420T= n.2514T= c.1608+108T= (n.1608+108T=) c.1584+108T= (n.1584+108T=) n.352T= c.1458+108T= (n.1458+108T=) | |
| 2 | g.230177430A>G | CA1043271874 | SP110 | c.981+108T>C (n.981+108T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.1590+108T>C (n.1590+108T>C) c.1440+108T>C (n.1440+108T>C) n.420T>C n.2514T>C c.1608+108T>C (n.1608+108T>C) c.1584+108T>C (n.1584+108T>C) n.352T>C c.1458+108T>C (n.1458+108T>C) | dbSNP |
| 2 | g.230177431T>A | CA1334207107 | SP110 | c.981+107A>T (n.981+107A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) c.1590+107A>T (n.1590+107A>T) c.1440+107A>T (n.1440+107A>T) n.419A>T n.2513A>T c.1608+107A>T (n.1608+107A>T) c.1584+107A>T (n.1584+107A>T) n.351A>T c.1458+107A>T (n.1458+107A>T) | dbSNP |
| 2 | g.230177431T= | CA1334207106 | SP110 | c.981+107A= (n.981+107A=) c.*98A= (n.*98A=) c.1590+107A= (n.1590+107A=) c.1440+107A= (n.1440+107A=) n.419A= n.2513A= c.1608+107A= (n.1608+107A=) c.1584+107A= (n.1584+107A=) n.351A= c.1458+107A= (n.1458+107A=) | |
| 2 | g.230177432C>A | CA1334207109 | SP110 | c.981+106G>T (n.981+106G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.1590+106G>T (n.1590+106G>T) c.1440+106G>T (n.1440+106G>T) n.418G>T n.2512G>T c.1608+106G>T (n.1608+106G>T) c.1584+106G>T (n.1584+106G>T) n.350G>T c.1458+106G>T (n.1458+106G>T) | dbSNP |
| 2 | g.230177432C= | CA1334207108 | SP110 | c.981+106G= (n.981+106G=) c.*97G= (n.*97G=) c.1590+106G= (n.1590+106G=) c.1440+106G= (n.1440+106G=) n.418G= n.2512G= c.1608+106G= (n.1608+106G=) c.1584+106G= (n.1584+106G=) n.350G= c.1458+106G= (n.1458+106G=) | |
| 2 | g.230177432C>T | CA539929891 | SP110 | c.981+106G>A (n.981+106G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.1590+106G>A (n.1590+106G>A) c.1440+106G>A (n.1440+106G>A) n.418G>A n.2512G>A c.1608+106G>A (n.1608+106G>A) c.1584+106G>A (n.1584+106G>A) n.350G>A c.1458+106G>A (n.1458+106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177434T>C | CA1334207111 | SP110 | c.981+104A>G (n.981+104A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.1590+104A>G (n.1590+104A>G) c.1440+104A>G (n.1440+104A>G) n.416A>G n.2510A>G c.1608+104A>G (n.1608+104A>G) c.1584+104A>G (n.1584+104A>G) n.348A>G c.1458+104A>G (n.1458+104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.230177434T= | CA1334207110 | SP110 | c.981+104A= (n.981+104A=) c.*95A= (n.*95A=) c.1590+104A= (n.1590+104A=) c.1440+104A= (n.1440+104A=) n.416A= n.2510A= c.1608+104A= (n.1608+104A=) c.1584+104A= (n.1584+104A=) n.348A= c.1458+104A= (n.1458+104A=) | |
| 2 | g.230177435G>A | CA2663486692 | SP110 | c.981+103C>T (n.981+103C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.1590+103C>T (n.1590+103C>T) c.1440+103C>T (n.1440+103C>T) n.415C>T n.2509C>T c.1608+103C>T (n.1608+103C>T) c.1584+103C>T (n.1584+103C>T) n.347C>T c.1458+103C>T (n.1458+103C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177435G>T | CA2663486693 | SP110 | c.981+103C>A (n.981+103C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.1590+103C>A (n.1590+103C>A) c.1440+103C>A (n.1440+103C>A) n.415C>A n.2509C>A c.1608+103C>A (n.1608+103C>A) c.1584+103C>A (n.1584+103C>A) n.347C>A c.1458+103C>A (n.1458+103C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177436C>A | CA2663486694 | SP110 | c.981+102G>T (n.981+102G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) c.1590+102G>T (n.1590+102G>T) c.1440+102G>T (n.1440+102G>T) n.414G>T n.2508G>T c.1608+102G>T (n.1608+102G>T) c.1584+102G>T (n.1584+102G>T) n.346G>T c.1458+102G>T (n.1458+102G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177436C= | CA1334207112 | SP110 | c.981+102G= (n.981+102G=) c.*93G= (n.*93G=) c.1590+102G= (n.1590+102G=) c.1440+102G= (n.1440+102G=) n.414G= n.2508G= c.1608+102G= (n.1608+102G=) c.1584+102G= (n.1584+102G=) n.346G= c.1458+102G= (n.1458+102G=) | |
| 2 | g.230177436C>T | CA1334207113 | SP110 | c.981+102G>A (n.981+102G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) c.1590+102G>A (n.1590+102G>A) c.1440+102G>A (n.1440+102G>A) n.414G>A n.2508G>A c.1608+102G>A (n.1608+102G>A) c.1584+102G>A (n.1584+102G>A) n.346G>A c.1458+102G>A (n.1458+102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177437T>A | CA2663486696 | SP110 | c.981+101A>T (n.981+101A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) c.1590+101A>T (n.1590+101A>T) c.1440+101A>T (n.1440+101A>T) n.413A>T n.2507A>T c.1608+101A>T (n.1608+101A>T) c.1584+101A>T (n.1584+101A>T) n.345A>T c.1458+101A>T (n.1458+101A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177437T>C | CA2663486697 | SP110 | c.981+101A>G (n.981+101A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.1590+101A>G (n.1590+101A>G) c.1440+101A>G (n.1440+101A>G) n.413A>G n.2507A>G c.1608+101A>G (n.1608+101A>G) c.1584+101A>G (n.1584+101A>G) n.345A>G c.1458+101A>G (n.1458+101A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177438G>A | CA66734941 | SP110 | c.981+100C>T (n.981+100C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.1590+100C>T (n.1590+100C>T) c.1440+100C>T (n.1440+100C>T) n.412C>T n.2506C>T c.1608+100C>T (n.1608+100C>T) c.1584+100C>T (n.1584+100C>T) n.344C>T c.1458+100C>T (n.1458+100C>T) | dbSNP |
| 2 | g.230177438G= | CA1334207115 | SP110 | c.981+100C= (n.981+100C=) c.*91C= (n.*91C=) c.1590+100C= (n.1590+100C=) c.1440+100C= (n.1440+100C=) n.412C= n.2506C= c.1608+100C= (n.1608+100C=) c.1584+100C= (n.1584+100C=) n.344C= c.1458+100C= (n.1458+100C=) | |
| 2 | g.230177438G>T | CA1334207114 | SP110 | c.981+100C>A (n.981+100C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.1590+100C>A (n.1590+100C>A) c.1440+100C>A (n.1440+100C>A) n.412C>A n.2506C>A c.1608+100C>A (n.1608+100C>A) c.1584+100C>A (n.1584+100C>A) n.344C>A c.1458+100C>A (n.1458+100C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.230177440T>C | CA2577269609 | SP110 | c.981+98A>G (n.981+98A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) c.1590+98A>G (n.1590+98A>G) c.1440+98A>G (n.1440+98A>G) n.410A>G n.2504A>G c.1608+98A>G (n.1608+98A>G) c.1584+98A>G (n.1584+98A>G) n.342A>G c.1458+98A>G (n.1458+98A>G) | |
| 2 | g.230177441G>A | CA2663486700 | SP110 | c.981+97C>T (n.981+97C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.1590+97C>T (n.1590+97C>T) c.1440+97C>T (n.1440+97C>T) n.409C>T n.2503C>T c.1608+97C>T (n.1608+97C>T) c.1584+97C>T (n.1584+97C>T) n.341C>T c.1458+97C>T (n.1458+97C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177441G>T | CA2663486701 | SP110 | c.981+97C>A (n.981+97C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.1590+97C>A (n.1590+97C>A) c.1440+97C>A (n.1440+97C>A) n.409C>A n.2503C>A c.1608+97C>A (n.1608+97C>A) c.1584+97C>A (n.1584+97C>A) n.341C>A c.1458+97C>A (n.1458+97C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177442A>C | CA2577269611 | SP110 | c.981+96T>G (n.981+96T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.1590+96T>G (n.1590+96T>G) c.1440+96T>G (n.1440+96T>G) n.408T>G n.2502T>G c.1608+96T>G (n.1608+96T>G) c.1584+96T>G (n.1584+96T>G) n.340T>G c.1458+96T>G (n.1458+96T>G) | |
| 2 | g.230177442A>G | CA2663486702 | SP110 | c.981+96T>C (n.981+96T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.1590+96T>C (n.1590+96T>C) c.1440+96T>C (n.1440+96T>C) n.408T>C n.2502T>C c.1608+96T>C (n.1608+96T>C) c.1584+96T>C (n.1584+96T>C) n.340T>C c.1458+96T>C (n.1458+96T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177442A>T | CA2577269612 | SP110 | c.981+96T>A (n.981+96T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.1590+96T>A (n.1590+96T>A) c.1440+96T>A (n.1440+96T>A) n.408T>A n.2502T>A c.1608+96T>A (n.1608+96T>A) c.1584+96T>A (n.1584+96T>A) n.340T>A c.1458+96T>A (n.1458+96T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177444T>C | CA2754590096 | SP110 | c.981+94A>G (n.981+94A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.1590+94A>G (n.1590+94A>G) c.1440+94A>G (n.1440+94A>G) n.406A>G n.2500A>G c.1608+94A>G (n.1608+94A>G) c.1584+94A>G (n.1584+94A>G) n.338A>G c.1458+94A>G (n.1458+94A>G) | |
| 2 | g.230177445C>T | CA2577269613 | SP110 | c.981+93G>A (n.981+93G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.1590+93G>A (n.1590+93G>A) c.1440+93G>A (n.1440+93G>A) n.405G>A n.2499G>A c.1608+93G>A (n.1608+93G>A) c.1584+93G>A (n.1584+93G>A) n.337G>A c.1458+93G>A (n.1458+93G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177449del | CA2577269614 | SP110 | c.981+90del (n.981+90del) c.*81del (n.*81del) c.1590+90del (n.1590+90del) c.1440+90del (n.1440+90del) n.402del n.2496del c.1608+90del (n.1608+90del) c.1584+90del (n.1584+90del) n.334del c.1458+90del (n.1458+90del) | |
| 2 | g.230177450C= | CA1334207116 | SP110 | c.981+88G= (n.981+88G=) c.*79G= (n.*79G=) c.1590+88G= (n.1590+88G=) c.1440+88G= (n.1440+88G=) n.400G= n.2494G= c.1608+88G= (n.1608+88G=) c.1584+88G= (n.1584+88G=) n.332G= c.1458+88G= (n.1458+88G=) | |
| 2 | g.230177450C>T | CA66734945 | SP110 | c.981+88G>A (n.981+88G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.1590+88G>A (n.1590+88G>A) c.1440+88G>A (n.1440+88G>A) n.400G>A n.2494G>A c.1608+88G>A (n.1608+88G>A) c.1584+88G>A (n.1584+88G>A) n.332G>A c.1458+88G>A (n.1458+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177451G>A | CA66734956 | SP110 | c.981+87C>T (n.981+87C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.1590+87C>T (n.1590+87C>T) c.1440+87C>T (n.1440+87C>T) n.399C>T n.2493C>T c.1608+87C>T (n.1608+87C>T) c.1584+87C>T (n.1584+87C>T) n.331C>T c.1458+87C>T (n.1458+87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177451G= | CA1334207117 | SP110 | c.981+87C= (n.981+87C=) c.*78C= (n.*78C=) c.1590+87C= (n.1590+87C=) c.1440+87C= (n.1440+87C=) n.399C= n.2493C= c.1608+87C= (n.1608+87C=) c.1584+87C= (n.1584+87C=) n.331C= c.1458+87C= (n.1458+87C=) | |
| 2 | g.230177452G>A | CA2663486703 | SP110 | c.981+86C>T (n.981+86C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.1590+86C>T (n.1590+86C>T) c.1440+86C>T (n.1440+86C>T) n.398C>T n.2492C>T c.1608+86C>T (n.1608+86C>T) c.1584+86C>T (n.1584+86C>T) n.330C>T c.1458+86C>T (n.1458+86C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177452G>T | CA2577269615 | SP110 | c.981+86C>A (n.981+86C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.1590+86C>A (n.1590+86C>A) c.1440+86C>A (n.1440+86C>A) n.398C>A n.2492C>A c.1608+86C>A (n.1608+86C>A) c.1584+86C>A (n.1584+86C>A) n.330C>A c.1458+86C>A (n.1458+86C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177453G>A | CA2577269616 | SP110 | c.981+85C>T (n.981+85C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.1590+85C>T (n.1590+85C>T) c.1440+85C>T (n.1440+85C>T) n.397C>T n.2491C>T c.1608+85C>T (n.1608+85C>T) c.1584+85C>T (n.1584+85C>T) n.329C>T c.1458+85C>T (n.1458+85C>T) | |
| 2 | g.230177455G= | CA1334207118 | SP110 | c.981+83C= (n.981+83C=) c.*74C= (n.*74C=) c.1590+83C= (n.1590+83C=) c.1440+83C= (n.1440+83C=) n.395C= n.2489C= c.1608+83C= (n.1608+83C=) c.1584+83C= (n.1584+83C=) n.327C= c.1458+83C= (n.1458+83C=) | |
| 2 | g.230177455G>T | CA1334207119 | SP110 | c.981+83C>A (n.981+83C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.1590+83C>A (n.1590+83C>A) c.1440+83C>A (n.1440+83C>A) n.395C>A n.2489C>A c.1608+83C>A (n.1608+83C>A) c.1584+83C>A (n.1584+83C>A) n.327C>A c.1458+83C>A (n.1458+83C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.230177456C= | CA1334207120 | SP110 | c.981+82G= (n.981+82G=) c.*73G= (n.*73G=) c.1590+82G= (n.1590+82G=) c.1440+82G= (n.1440+82G=) n.394G= n.2488G= c.1608+82G= (n.1608+82G=) c.1584+82G= (n.1584+82G=) n.326G= c.1458+82G= (n.1458+82G=) | |
| 2 | g.230177456C>G | CA1043271879 | SP110 | c.981+82G>C (n.981+82G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.1590+82G>C (n.1590+82G>C) c.1440+82G>C (n.1440+82G>C) n.394G>C n.2488G>C c.1608+82G>C (n.1608+82G>C) c.1584+82G>C (n.1584+82G>C) n.326G>C c.1458+82G>C (n.1458+82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177456C>T | CA66734967 | SP110 | c.981+82G>A (n.981+82G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.1590+82G>A (n.1590+82G>A) c.1440+82G>A (n.1440+82G>A) n.394G>A n.2488G>A c.1608+82G>A (n.1608+82G>A) c.1584+82G>A (n.1584+82G>A) n.326G>A c.1458+82G>A (n.1458+82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177457T>A | CA647542722 | SP110 | c.981+81A>T (n.981+81A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.1590+81A>T (n.1590+81A>T) c.1440+81A>T (n.1440+81A>T) n.393A>T n.2487A>T c.1608+81A>T (n.1608+81A>T) c.1584+81A>T (n.1584+81A>T) n.325A>T c.1458+81A>T (n.1458+81A>T) | COSMIC |
| 2 | g.230177457T>C | CA2663486707 | SP110 | c.981+81A>G (n.981+81A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.1590+81A>G (n.1590+81A>G) c.1440+81A>G (n.1440+81A>G) n.393A>G n.2487A>G c.1608+81A>G (n.1608+81A>G) c.1584+81A>G (n.1584+81A>G) n.325A>G c.1458+81A>G (n.1458+81A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177457T>G | CA1334207122 | SP110 | c.981+81A>C (n.981+81A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.1590+81A>C (n.1590+81A>C) c.1440+81A>C (n.1440+81A>C) n.393A>C n.2487A>C c.1608+81A>C (n.1608+81A>C) c.1584+81A>C (n.1584+81A>C) n.325A>C c.1458+81A>C (n.1458+81A>C) | dbSNP |
| 2 | g.230177457T= | CA1334207121 | SP110 | c.981+81A= (n.981+81A=) c.*72A= (n.*72A=) c.1590+81A= (n.1590+81A=) c.1440+81A= (n.1440+81A=) n.393A= n.2487A= c.1608+81A= (n.1608+81A=) c.1584+81A= (n.1584+81A=) n.325A= c.1458+81A= (n.1458+81A=) | |
| 2 | g.230177461C>A | CA2663486708 | SP110 | c.981+77G>T (n.981+77G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.1590+77G>T (n.1590+77G>T) c.1440+77G>T (n.1440+77G>T) n.389G>T n.2483G>T c.1608+77G>T (n.1608+77G>T) c.1584+77G>T (n.1584+77G>T) n.321G>T c.1458+77G>T (n.1458+77G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177462A= | CA1334207123 | SP110 | c.981+76T= (n.981+76T=) c.*67T= (n.*67T=) c.1590+76T= (n.1590+76T=) c.1440+76T= (n.1440+76T=) n.388T= n.2482T= c.1608+76T= (n.1608+76T=) c.1584+76T= (n.1584+76T=) n.320T= c.1458+76T= (n.1458+76T=) | |
| 2 | g.230177462A>G | CA66734979 | SP110 | c.981+76T>C (n.981+76T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.1590+76T>C (n.1590+76T>C) c.1440+76T>C (n.1440+76T>C) n.388T>C n.2482T>C c.1608+76T>C (n.1608+76T>C) c.1584+76T>C (n.1584+76T>C) n.320T>C c.1458+76T>C (n.1458+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177462A>T | CA2663486709 | SP110 | c.981+76T>A (n.981+76T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.1590+76T>A (n.1590+76T>A) c.1440+76T>A (n.1440+76T>A) n.388T>A n.2482T>A c.1608+76T>A (n.1608+76T>A) c.1584+76T>A (n.1584+76T>A) n.320T>A c.1458+76T>A (n.1458+76T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177467dup | CA2663486711 | SP110 | c.981+73dup (n.981+73dup) c.*64dup (n.*64dup) c.1590+73dup (n.1590+73dup) c.1440+73dup (n.1440+73dup) n.385dup n.2479dup c.1608+73dup (n.1608+73dup) c.1584+73dup (n.1584+73dup) n.317dup c.1458+73dup (n.1458+73dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177468C>A | CA431539765 | SP110 | c.981+70G>T (n.981+70G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.1590+70G>T (n.1590+70G>T) c.1440+70G>T (n.1440+70G>T) n.382G>T n.2476G>T c.1608+70G>T (n.1608+70G>T) c.1584+70G>T (n.1584+70G>T) n.314G>T c.1458+70G>T (n.1458+70G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177468C= | CA1334207124 | SP110 | c.981+70G= (n.981+70G=) c.*61G= (n.*61G=) c.1590+70G= (n.1590+70G=) c.1440+70G= (n.1440+70G=) n.382G= n.2476G= c.1608+70G= (n.1608+70G=) c.1584+70G= (n.1584+70G=) n.314G= c.1458+70G= (n.1458+70G=) | |
| 2 | g.230177468C>T | CA539929893 | SP110 | c.981+70G>A (n.981+70G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.1590+70G>A (n.1590+70G>A) c.1440+70G>A (n.1440+70G>A) n.382G>A n.2476G>A c.1608+70G>A (n.1608+70G>A) c.1584+70G>A (n.1584+70G>A) n.314G>A c.1458+70G>A (n.1458+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177469T>C | CA1334207126 | SP110 | c.981+69A>G (n.981+69A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.1590+69A>G (n.1590+69A>G) c.1440+69A>G (n.1440+69A>G) n.381A>G n.2475A>G c.1608+69A>G (n.1608+69A>G) c.1584+69A>G (n.1584+69A>G) n.313A>G c.1458+69A>G (n.1458+69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.230177469T= | CA1334207125 | SP110 | c.981+69A= (n.981+69A=) c.*60A= (n.*60A=) c.1590+69A= (n.1590+69A=) c.1440+69A= (n.1440+69A=) n.381A= n.2475A= c.1608+69A= (n.1608+69A=) c.1584+69A= (n.1584+69A=) n.313A= c.1458+69A= (n.1458+69A=) | |
| 2 | g.230177470G>T | CA2663486712 | SP110 | c.981+68C>A (n.981+68C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.1590+68C>A (n.1590+68C>A) c.1440+68C>A (n.1440+68C>A) n.380C>A n.2474C>A c.1608+68C>A (n.1608+68C>A) c.1584+68C>A (n.1584+68C>A) n.312C>A c.1458+68C>A (n.1458+68C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177471_230177474delinsCTCT | CA1334207127 | SP110 | c.981+64_981+67delinsAGAG (n.981+64_981+67delinsAGAG) c.*55_*58delinsAGAG (n.*55_*58delinsAGAG) c.1590+64_1590+67delinsAGAG (n.1590+64_1590+67delinsAGAG) c.1440+64_1440+67delinsAGAG (n.1440+64_1440+67delinsAGAG) n.376_379delinsAGAG n.2470_2473delinsAGAG c.1608+64_1608+67delinsAGAG (n.1608+64_1608+67delinsAGAG) c.1584+64_1584+67delinsAGAG (n.1584+64_1584+67delinsAGAG) n.308_311delinsAGAG c.1458+64_1458+67delinsAGAG (n.1458+64_1458+67delinsAGAG) | |
| 2 | g.230177473_230177475del | CA1334207128 | SP110 | c.981+64_981+66del (n.981+64_981+66del) c.*55_*57del (n.*55_*57del) c.1590+64_1590+66del (n.1590+64_1590+66del) c.1440+64_1440+66del (n.1440+64_1440+66del) n.376_378del n.2470_2472del c.1608+64_1608+66del (n.1608+64_1608+66del) c.1584+64_1584+66del (n.1584+64_1584+66del) n.308_310del c.1458+64_1458+66del (n.1458+64_1458+66del) | dbSNP |
| 2 | g.230177473C= | CA1334207129 | SP110 | c.981+65G= (n.981+65G=) c.*56G= (n.*56G=) c.1590+65G= (n.1590+65G=) c.1440+65G= (n.1440+65G=) n.377G= n.2471G= c.1608+65G= (n.1608+65G=) c.1584+65G= (n.1584+65G=) n.309G= c.1458+65G= (n.1458+65G=) | |
| 2 | g.230177473C>T | CA765907699 | SP110 | c.981+65G>A (n.981+65G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.1590+65G>A (n.1590+65G>A) c.1440+65G>A (n.1440+65G>A) n.377G>A n.2471G>A c.1608+65G>A (n.1608+65G>A) c.1584+65G>A (n.1584+65G>A) n.309G>A c.1458+65G>A (n.1458+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.230177474T>C | CA2701864371 | SP110 | c.981+64A>G (n.981+64A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.1590+64A>G (n.1590+64A>G) c.1440+64A>G (n.1440+64A>G) n.376A>G n.2470A>G c.1608+64A>G (n.1608+64A>G) c.1584+64A>G (n.1584+64A>G) n.308A>G c.1458+64A>G (n.1458+64A>G) | dbSNP |
| 2 | g.230177479G>A | CA2663486713 | SP110 | c.981+59C>T (n.981+59C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.1590+59C>T (n.1590+59C>T) c.1440+59C>T (n.1440+59C>T) n.371C>T n.2465C>T c.1608+59C>T (n.1608+59C>T) c.1584+59C>T (n.1584+59C>T) n.303C>T c.1458+59C>T (n.1458+59C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177479G>T | CA2663486714 | SP110 | c.981+59C>A (n.981+59C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.1590+59C>A (n.1590+59C>A) c.1440+59C>A (n.1440+59C>A) n.371C>A n.2465C>A c.1608+59C>A (n.1608+59C>A) c.1584+59C>A (n.1584+59C>A) n.303C>A c.1458+59C>A (n.1458+59C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177480C>T | CA2577269617 | SP110 | c.981+58G>A (n.981+58G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.1590+58G>A (n.1590+58G>A) c.1440+58G>A (n.1440+58G>A) n.370G>A n.2464G>A c.1608+58G>A (n.1608+58G>A) c.1584+58G>A (n.1584+58G>A) n.302G>A c.1458+58G>A (n.1458+58G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177481T>A | CA1043271880 | SP110 | c.981+57A>T (n.981+57A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.1590+57A>T (n.1590+57A>T) c.1440+57A>T (n.1440+57A>T) n.369A>T n.2463A>T c.1608+57A>T (n.1608+57A>T) c.1584+57A>T (n.1584+57A>T) n.301A>T c.1458+57A>T (n.1458+57A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177481T>C | CA2663486715 | SP110 | c.981+57A>G (n.981+57A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.1590+57A>G (n.1590+57A>G) c.1440+57A>G (n.1440+57A>G) n.369A>G n.2463A>G c.1608+57A>G (n.1608+57A>G) c.1584+57A>G (n.1584+57A>G) n.301A>G c.1458+57A>G (n.1458+57A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177481T= | CA1334207130 | SP110 | c.981+57A= (n.981+57A=) c.*48A= (n.*48A=) c.1590+57A= (n.1590+57A=) c.1440+57A= (n.1440+57A=) n.369A= n.2463A= c.1608+57A= (n.1608+57A=) c.1584+57A= (n.1584+57A=) n.301A= c.1458+57A= (n.1458+57A=) | |
| 2 | g.230177482C>A | CA2663486716 | SP110 | c.981+56G>T (n.981+56G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.1590+56G>T (n.1590+56G>T) c.1440+56G>T (n.1440+56G>T) n.368G>T n.2462G>T c.1608+56G>T (n.1608+56G>T) c.1584+56G>T (n.1584+56G>T) n.300G>T c.1458+56G>T (n.1458+56G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177483C= | CA1334207131 | SP110 | c.981+55G= (n.981+55G=) c.*46G= (n.*46G=) c.1590+55G= (n.1590+55G=) c.1440+55G= (n.1440+55G=) n.367G= n.2461G= c.1608+55G= (n.1608+55G=) c.1584+55G= (n.1584+55G=) n.299G= c.1458+55G= (n.1458+55G=) | |
| 2 | g.230177483C>G | CA765907701 | SP110 | c.981+55G>C (n.981+55G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.1590+55G>C (n.1590+55G>C) c.1440+55G>C (n.1440+55G>C) n.367G>C n.2461G>C c.1608+55G>C (n.1608+55G>C) c.1584+55G>C (n.1584+55G>C) n.299G>C c.1458+55G>C (n.1458+55G>C) | dbSNP |
| 2 | g.230177485C= | CA1334207132 | SP110 | c.981+53G= (n.981+53G=) c.*44G= (n.*44G=) c.1590+53G= (n.1590+53G=) c.1440+53G= (n.1440+53G=) n.365G= n.2459G= c.1608+53G= (n.1608+53G=) c.1584+53G= (n.1584+53G=) n.297G= c.1458+53G= (n.1458+53G=) | |
| 2 | g.230177485C>T | CA66734988 | SP110 | c.981+53G>A (n.981+53G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.1590+53G>A (n.1590+53G>A) c.1440+53G>A (n.1440+53G>A) n.365G>A n.2459G>A c.1608+53G>A (n.1608+53G>A) c.1584+53G>A (n.1584+53G>A) n.297G>A c.1458+53G>A (n.1458+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177486T>G | CA765907705 | SP110 | c.981+52A>C (n.981+52A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.1590+52A>C (n.1590+52A>C) c.1440+52A>C (n.1440+52A>C) n.364A>C n.2458A>C c.1608+52A>C (n.1608+52A>C) c.1584+52A>C (n.1584+52A>C) n.296A>C c.1458+52A>C (n.1458+52A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177486T= | CA1334207133 | SP110 | c.981+52A= (n.981+52A=) c.*43A= (n.*43A=) c.1590+52A= (n.1590+52A=) c.1440+52A= (n.1440+52A=) n.364A= n.2458A= c.1608+52A= (n.1608+52A=) c.1584+52A= (n.1584+52A=) n.296A= c.1458+52A= (n.1458+52A=) | |
| 2 | g.230177487_230177490delinsTCTC | CA1334207134 | SP110 | c.981+48_981+51delinsGAGA (n.981+48_981+51delinsGAGA) c.*39_*42delinsGAGA (n.*39_*42delinsGAGA) c.1590+48_1590+51delinsGAGA (n.1590+48_1590+51delinsGAGA) c.1440+48_1440+51delinsGAGA (n.1440+48_1440+51delinsGAGA) n.360_363delinsGAGA n.2454_2457delinsGAGA c.1608+48_1608+51delinsGAGA (n.1608+48_1608+51delinsGAGA) c.1584+48_1584+51delinsGAGA (n.1584+48_1584+51delinsGAGA) n.292_295delinsGAGA c.1458+48_1458+51delinsGAGA (n.1458+48_1458+51delinsGAGA) | |
| 2 | g.230177488C>A | CA2663486717 | SP110 | c.981+50G>T (n.981+50G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.1590+50G>T (n.1590+50G>T) c.1440+50G>T (n.1440+50G>T) n.362G>T n.2456G>T c.1608+50G>T (n.1608+50G>T) c.1584+50G>T (n.1584+50G>T) n.294G>T c.1458+50G>T (n.1458+50G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177490_230177492del | CA539929894 | SP110 | c.981+48_981+50del (n.981+48_981+50del) c.*39_*41del (n.*39_*41del) c.1590+48_1590+50del (n.1590+48_1590+50del) c.1440+48_1440+50del (n.1440+48_1440+50del) n.360_362del n.2454_2456del c.1608+48_1608+50del (n.1608+48_1608+50del) c.1584+48_1584+50del (n.1584+48_1584+50del) n.292_294del c.1458+48_1458+50del (n.1458+48_1458+50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177490C= | CA1334207135 | SP110 | c.981+48G= (n.981+48G=) c.*39G= (n.*39G=) c.1590+48G= (n.1590+48G=) c.1440+48G= (n.1440+48G=) n.360G= n.2454G= c.1608+48G= (n.1608+48G=) c.1584+48G= (n.1584+48G=) n.292G= c.1458+48G= (n.1458+48G=) | |
| 2 | g.230177490C>T | CA2154452 | SP110 | c.981+48G>A (n.981+48G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.1590+48G>A (n.1590+48G>A) c.1440+48G>A (n.1440+48G>A) n.360G>A n.2454G>A c.1608+48G>A (n.1608+48G>A) c.1584+48G>A (n.1584+48G>A) n.292G>A c.1458+48G>A (n.1458+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177491del | CA2663486718 | SP110 | c.981+48del (n.981+48del) c.*39del (n.*39del) c.1590+48del (n.1590+48del) c.1440+48del (n.1440+48del) n.360del n.2454del c.1608+48del (n.1608+48del) c.1584+48del (n.1584+48del) n.292del c.1458+48del (n.1458+48del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177491C>T | CA2577269618 | SP110 | c.981+47G>A (n.981+47G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.1590+47G>A (n.1590+47G>A) c.1440+47G>A (n.1440+47G>A) n.359G>A n.2453G>A c.1608+47G>A (n.1608+47G>A) c.1584+47G>A (n.1584+47G>A) n.291G>A c.1458+47G>A (n.1458+47G>A) | |
| 2 | g.230177492T>C | CA2663486720 | SP110 | c.981+46A>G (n.981+46A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.1590+46A>G (n.1590+46A>G) c.1440+46A>G (n.1440+46A>G) n.358A>G n.2452A>G c.1608+46A>G (n.1608+46A>G) c.1584+46A>G (n.1584+46A>G) n.290A>G c.1458+46A>G (n.1458+46A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177493del | CA2577269619 | SP110 | c.981+46del (n.981+46del) c.*37del (n.*37del) c.1590+46del (n.1590+46del) c.1440+46del (n.1440+46del) n.358del n.2452del c.1608+46del (n.1608+46del) c.1584+46del (n.1584+46del) n.290del c.1458+46del (n.1458+46del) | |
| 2 | g.230177494_230177495delinsCA | CA1334207136 | SP110 | c.981+43_981+44delinsTG (n.981+43_981+44delinsTG) c.*34_*35delinsTG (n.*34_*35delinsTG) c.1590+43_1590+44delinsTG (n.1590+43_1590+44delinsTG) c.1440+43_1440+44delinsTG (n.1440+43_1440+44delinsTG) n.355_356delinsTG n.2449_2450delinsTG c.1608+43_1608+44delinsTG (n.1608+43_1608+44delinsTG) c.1584+43_1584+44delinsTG (n.1584+43_1584+44delinsTG) n.287_288delinsTG c.1458+43_1458+44delinsTG (n.1458+43_1458+44delinsTG) | |
| 2 | g.230177496del | CA539929897 | SP110 | c.981+43del (n.981+43del) c.*34del (n.*34del) c.1590+43del (n.1590+43del) c.1440+43del (n.1440+43del) n.355del n.2449del c.1608+43del (n.1608+43del) c.1584+43del (n.1584+43del) n.287del c.1458+43del (n.1458+43del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.230177496A>G | CA2663486722 | SP110 | c.981+42T>C (n.981+42T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.1590+42T>C (n.1590+42T>C) c.1440+42T>C (n.1440+42T>C) n.354T>C n.2448T>C c.1608+42T>C (n.1608+42T>C) c.1584+42T>C (n.1584+42T>C) n.286T>C c.1458+42T>C (n.1458+42T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177498G>A | CA2577269620 | SP110 | c.981+40C>T (n.981+40C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.1590+40C>T (n.1590+40C>T) c.1440+40C>T (n.1440+40C>T) n.352C>T n.2446C>T c.1608+40C>T (n.1608+40C>T) c.1584+40C>T (n.1584+40C>T) n.284C>T c.1458+40C>T (n.1458+40C>T) | |
| 2 | g.230177498G>T | CA2663486724 | SP110 | c.981+40C>A (n.981+40C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.1590+40C>A (n.1590+40C>A) c.1440+40C>A (n.1440+40C>A) n.352C>A n.2446C>A c.1608+40C>A (n.1608+40C>A) c.1584+40C>A (n.1584+40C>A) n.284C>A c.1458+40C>A (n.1458+40C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177500T>G | CA2508793509 | SP110 | c.981+38A>C (n.981+38A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) c.1590+38A>C (n.1590+38A>C) c.1440+38A>C (n.1440+38A>C) n.350A>C n.2444A>C c.1608+38A>C (n.1608+38A>C) c.1584+38A>C (n.1584+38A>C) n.282A>C c.1458+38A>C (n.1458+38A>C) | |
| 2 | g.230177501T>C | CA2577269621 | SP110 | c.981+37A>G (n.981+37A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.1590+37A>G (n.1590+37A>G) c.1440+37A>G (n.1440+37A>G) n.349A>G n.2443A>G c.1608+37A>G (n.1608+37A>G) c.1584+37A>G (n.1584+37A>G) n.281A>G c.1458+37A>G (n.1458+37A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177503A= | CA1334207137 | SP110 | c.981+35T= (n.981+35T=) c.*26T= (n.*26T=) c.1590+35T= (n.1590+35T=) c.1440+35T= (n.1440+35T=) n.347T= n.2441T= c.1608+35T= (n.1608+35T=) c.1584+35T= (n.1584+35T=) n.279T= c.1458+35T= (n.1458+35T=) | |
| 2 | g.230177503A>G | CA2154453 | SP110 | c.981+35T>C (n.981+35T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.1590+35T>C (n.1590+35T>C) c.1440+35T>C (n.1440+35T>C) n.347T>C n.2441T>C c.1608+35T>C (n.1608+35T>C) c.1584+35T>C (n.1584+35T>C) n.279T>C c.1458+35T>C (n.1458+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177505A= | CA1334207138 | SP110 | c.981+33T= (n.981+33T=) c.*24T= (n.*24T=) c.1590+33T= (n.1590+33T=) c.1440+33T= (n.1440+33T=) n.345T= n.2439T= c.1608+33T= (n.1608+33T=) c.1584+33T= (n.1584+33T=) n.277T= c.1458+33T= (n.1458+33T=) | |
| 2 | g.230177505A>G | CA1334207140 | SP110 | c.981+33T>C (n.981+33T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.1590+33T>C (n.1590+33T>C) c.1440+33T>C (n.1440+33T>C) n.345T>C n.2439T>C c.1608+33T>C (n.1608+33T>C) c.1584+33T>C (n.1584+33T>C) n.277T>C c.1458+33T>C (n.1458+33T>C) | dbSNP |
| 2 | g.230177505_230177506delinsAC | CA1334207139 | SP110 | c.981+32_981+33delinsGT (n.981+32_981+33delinsGT) c.*23_*24delinsGT (n.*23_*24delinsGT) c.1590+32_1590+33delinsGT (n.1590+32_1590+33delinsGT) c.1440+32_1440+33delinsGT (n.1440+32_1440+33delinsGT) n.344_345delinsGT n.2438_2439delinsGT c.1608+32_1608+33delinsGT (n.1608+32_1608+33delinsGT) c.1584+32_1584+33delinsGT (n.1584+32_1584+33delinsGT) n.276_277delinsGT c.1458+32_1458+33delinsGT (n.1458+32_1458+33delinsGT) | |
| 2 | g.230177507del | CA1334207141 | SP110 | c.981+32del (n.981+32del) c.*23del (n.*23del) c.1590+32del (n.1590+32del) c.1440+32del (n.1440+32del) n.344del n.2438del c.1608+32del (n.1608+32del) c.1584+32del (n.1584+32del) n.276del c.1458+32del (n.1458+32del) | dbSNP |
| 2 | g.230177507C>T | CA2663486726 | SP110 | c.981+31G>A (n.981+31G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) c.1590+31G>A (n.1590+31G>A) c.1440+31G>A (n.1440+31G>A) n.343G>A n.2437G>A c.1608+31G>A (n.1608+31G>A) c.1584+31G>A (n.1584+31G>A) n.275G>A c.1458+31G>A (n.1458+31G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177508T>C | CA2663486727 | SP110 | c.981+30A>G (n.981+30A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.1590+30A>G (n.1590+30A>G) c.1440+30A>G (n.1440+30A>G) n.342A>G n.2436A>G c.1608+30A>G (n.1608+30A>G) c.1584+30A>G (n.1584+30A>G) n.274A>G c.1458+30A>G (n.1458+30A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177510T>C | CA2607592022 | SP110 | c.981+28A>G (n.981+28A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.1590+28A>G (n.1590+28A>G) c.1440+28A>G (n.1440+28A>G) n.340A>G n.2434A>G c.1608+28A>G (n.1608+28A>G) c.1584+28A>G (n.1584+28A>G) n.272A>G c.1458+28A>G (n.1458+28A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177512A= | CA1334207143 | SP110 | c.981+26T= (n.981+26T=) c.*17T= (n.*17T=) c.1590+26T= (n.1590+26T=) c.1440+26T= (n.1440+26T=) n.338T= n.2432T= c.1608+26T= (n.1608+26T=) c.1584+26T= (n.1584+26T=) n.270T= c.1458+26T= (n.1458+26T=) | |
| 2 | g.230177512A>C | CA1334207142 | SP110 | c.981+26T>G (n.981+26T>G) c.*17T>G (n.*17T>G) c.1590+26T>G (n.1590+26T>G) c.1440+26T>G (n.1440+26T>G) n.338T>G n.2432T>G c.1608+26T>G (n.1608+26T>G) c.1584+26T>G (n.1584+26T>G) n.270T>G c.1458+26T>G (n.1458+26T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.230177513C= | CA1334207144 | SP110 | c.981+25G= (n.981+25G=) c.*16G= (n.*16G=) c.1590+25G= (n.1590+25G=) c.1440+25G= (n.1440+25G=) n.337G= n.2431G= c.1608+25G= (n.1608+25G=) c.1584+25G= (n.1584+25G=) n.269G= c.1458+25G= (n.1458+25G=) | |
| 2 | g.230177513C>T | CA539929898 | SP110 | c.981+25G>A (n.981+25G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.1590+25G>A (n.1590+25G>A) c.1440+25G>A (n.1440+25G>A) n.337G>A n.2431G>A c.1608+25G>A (n.1608+25G>A) c.1584+25G>A (n.1584+25G>A) n.269G>A c.1458+25G>A (n.1458+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177514C>G | CA2663486730 | SP110 | c.981+24G>C (n.981+24G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) c.1590+24G>C (n.1590+24G>C) c.1440+24G>C (n.1440+24G>C) n.336G>C n.2430G>C c.1608+24G>C (n.1608+24G>C) c.1584+24G>C (n.1584+24G>C) n.268G>C c.1458+24G>C (n.1458+24G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177516A= | CA1334207145 | SP110 | c.981+22T= (n.981+22T=) c.*13T= (n.*13T=) c.1590+22T= (n.1590+22T=) c.1440+22T= (n.1440+22T=) n.334T= n.2428T= c.1608+22T= (n.1608+22T=) c.1584+22T= (n.1584+22T=) n.266T= c.1458+22T= (n.1458+22T=) | |
| 2 | g.230177516A>G | CA2154454 | SP110 | c.981+22T>C (n.981+22T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.1590+22T>C (n.1590+22T>C) c.1440+22T>C (n.1440+22T>C) n.334T>C n.2428T>C c.1608+22T>C (n.1608+22T>C) c.1584+22T>C (n.1584+22T>C) n.266T>C c.1458+22T>C (n.1458+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177516A>T | CA2663486731 | SP110 | c.981+22T>A (n.981+22T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.1590+22T>A (n.1590+22T>A) c.1440+22T>A (n.1440+22T>A) n.334T>A n.2428T>A c.1608+22T>A (n.1608+22T>A) c.1584+22T>A (n.1584+22T>A) n.266T>A c.1458+22T>A (n.1458+22T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177517T>C | CA2663486732 | SP110 | c.981+21A>G (n.981+21A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.1590+21A>G (n.1590+21A>G) c.1440+21A>G (n.1440+21A>G) n.333A>G n.2427A>G c.1608+21A>G (n.1608+21A>G) c.1584+21A>G (n.1584+21A>G) n.265A>G c.1458+21A>G (n.1458+21A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177518C= | CA1334207146 | SP110 | c.981+20G= (n.981+20G=) c.*11G= (n.*11G=) c.1590+20G= (n.1590+20G=) c.1440+20G= (n.1440+20G=) n.332G= n.2426G= c.1608+20G= (n.1608+20G=) c.1584+20G= (n.1584+20G=) n.264G= c.1458+20G= (n.1458+20G=) | |
| 2 | g.230177518C>G | CA539929900 | SP110 | c.981+20G>C (n.981+20G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.1590+20G>C (n.1590+20G>C) c.1440+20G>C (n.1440+20G>C) n.332G>C n.2426G>C c.1608+20G>C (n.1608+20G>C) c.1584+20G>C (n.1584+20G>C) n.264G>C c.1458+20G>C (n.1458+20G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177518C>T | CA2154455 | SP110 | c.981+20G>A (n.981+20G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.1590+20G>A (n.1590+20G>A) c.1440+20G>A (n.1440+20G>A) n.332G>A n.2426G>A c.1608+20G>A (n.1608+20G>A) c.1584+20G>A (n.1584+20G>A) n.264G>A c.1458+20G>A (n.1458+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.230177520G>C | CA2663486733 | SP110 | c.981+18C>G (n.981+18C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.1590+18C>G (n.1590+18C>G) c.1440+18C>G (n.1440+18C>G) n.330C>G n.2424C>G c.1608+18C>G (n.1608+18C>G) c.1584+18C>G (n.1584+18C>G) n.262C>G c.1458+18C>G (n.1458+18C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177520G>T | CA647542724 | SP110 | c.981+18C>A (n.981+18C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.1590+18C>A (n.1590+18C>A) c.1440+18C>A (n.1440+18C>A) n.330C>A n.2424C>A c.1608+18C>A (n.1608+18C>A) c.1584+18C>A (n.1584+18C>A) n.262C>A c.1458+18C>A (n.1458+18C>A) | COSMIC |
| 2 | g.230177522C= | CA1334207147 | SP110 | c.981+16G= (n.981+16G=) c.*7G= (n.*7G=) c.1590+16G= (n.1590+16G=) c.1440+16G= (n.1440+16G=) n.328G= n.2422G= c.1608+16G= (n.1608+16G=) c.1584+16G= (n.1584+16G=) n.260G= c.1458+16G= (n.1458+16G=) | |
| 2 | g.230177522C>G | CA2154456 | SP110 | c.981+16G>C (n.981+16G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.1590+16G>C (n.1590+16G>C) c.1440+16G>C (n.1440+16G>C) n.328G>C n.2422G>C c.1608+16G>C (n.1608+16G>C) c.1584+16G>C (n.1584+16G>C) n.260G>C c.1458+16G>C (n.1458+16G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177522C>T | CA2549598820 | SP110 | c.981+16G>A (n.981+16G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.1590+16G>A (n.1590+16G>A) c.1440+16G>A (n.1440+16G>A) n.328G>A n.2422G>A c.1608+16G>A (n.1608+16G>A) c.1584+16G>A (n.1584+16G>A) n.260G>A c.1458+16G>A (n.1458+16G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177524del | CA2577269622 | SP110 | c.981+16del (n.981+16del) c.*7del (n.*7del) c.1590+16del (n.1590+16del) c.1440+16del (n.1440+16del) n.328del n.2422del c.1608+16del (n.1608+16del) c.1584+16del (n.1584+16del) n.260del c.1458+16del (n.1458+16del) | |
| 2 | g.230177523C>A | CA2154457 | SP110 | c.981+15G>T (n.981+15G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.1590+15G>T (n.1590+15G>T) c.1440+15G>T (n.1440+15G>T) n.327G>T n.2421G>T c.1608+15G>T (n.1608+15G>T) c.1584+15G>T (n.1584+15G>T) n.259G>T c.1458+15G>T (n.1458+15G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177523C= | CA1334207148 | SP110 | c.981+15G= (n.981+15G=) c.*6G= (n.*6G=) c.1590+15G= (n.1590+15G=) c.1440+15G= (n.1440+15G=) n.327G= n.2421G= c.1608+15G= (n.1608+15G=) c.1584+15G= (n.1584+15G=) n.259G= c.1458+15G= (n.1458+15G=) | |
| 2 | g.230177523C>T | CA2663486735 | SP110 | c.981+15G>A (n.981+15G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.1590+15G>A (n.1590+15G>A) c.1440+15G>A (n.1440+15G>A) n.327G>A n.2421G>A c.1608+15G>A (n.1608+15G>A) c.1584+15G>A (n.1584+15G>A) n.259G>A c.1458+15G>A (n.1458+15G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177524C= | CA1334207149 | SP110 | c.981+14G= (n.981+14G=) c.*5G= (n.*5G=) c.1590+14G= (n.1590+14G=) c.1440+14G= (n.1440+14G=) n.326G= n.2420G= c.1608+14G= (n.1608+14G=) c.1584+14G= (n.1584+14G=) n.258G= c.1458+14G= (n.1458+14G=) | |
| 2 | g.230177524C>T | CA2154458 | SP110 | c.981+14G>A (n.981+14G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.1590+14G>A (n.1590+14G>A) c.1440+14G>A (n.1440+14G>A) n.326G>A n.2420G>A c.1608+14G>A (n.1608+14G>A) c.1584+14G>A (n.1584+14G>A) n.258G>A c.1458+14G>A (n.1458+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177524_230177525insT | CA2577269623 | SP110 | c.981+13_981+14insA (n.981+13_981+14insA) c.*4_*5insA (n.*4_*5insA) c.1590+13_1590+14insA (n.1590+13_1590+14insA) c.1440+13_1440+14insA (n.1440+13_1440+14insA) n.325_326insA n.2419_2420insA c.1608+13_1608+14insA (n.1608+13_1608+14insA) c.1584+13_1584+14insA (n.1584+13_1584+14insA) n.257_258insA c.1458+13_1458+14insA (n.1458+13_1458+14insA) | |
| 2 | g.230177525G>A | CA2154459 | SP110 | c.981+13C>T (n.981+13C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.1590+13C>T (n.1590+13C>T) c.1440+13C>T (n.1440+13C>T) n.325C>T n.2419C>T c.1608+13C>T (n.1608+13C>T) c.1584+13C>T (n.1584+13C>T) n.257C>T c.1458+13C>T (n.1458+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177525G>C | CA2754590107 | SP110 | c.981+13C>G (n.981+13C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.1590+13C>G (n.1590+13C>G) c.1440+13C>G (n.1440+13C>G) n.325C>G n.2419C>G c.1608+13C>G (n.1608+13C>G) c.1584+13C>G (n.1584+13C>G) n.257C>G c.1458+13C>G (n.1458+13C>G) | |
| 2 | g.230177525G= | CA1334207150 | SP110 | c.981+13C= (n.981+13C=) c.*4C= (n.*4C=) c.1590+13C= (n.1590+13C=) c.1440+13C= (n.1440+13C=) n.325C= n.2419C= c.1608+13C= (n.1608+13C=) c.1584+13C= (n.1584+13C=) n.257C= c.1458+13C= (n.1458+13C=) |