Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.230168994A= | CA1334204892 | SP110 | c.*77+53T= (n.*77+53T=) c.*130T= (n.*130T=) n.1024T= n.523T= n.491T= | |
2 | g.230168994A>G | CA539928332 | SP110 | c.*77+53T>C (n.*77+53T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) n.1024T>C n.523T>C n.491T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168995T>C | CA1043282731 | SP110 | c.*77+52A>G (n.*77+52A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) n.1023A>G n.522A>G n.490A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168995T>G | CA66728157 | SP110 | c.*77+52A>C (n.*77+52A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) n.1023A>C n.522A>C n.490A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168995T= | CA1334204893 | SP110 | c.*77+52A= (n.*77+52A=) c.*129A= (n.*129A=) n.1023A= n.522A= n.490A= | |
2 | g.230168996G>T | CA2663486827 | SP110 | c.*77+51C>A (n.*77+51C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) n.1022C>A n.521C>A n.489C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168997A= | CA1334204894 | SP110 | c.*77+50T= (n.*77+50T=) c.*127T= (n.*127T=) n.1021T= n.520T= n.488T= | |
2 | g.230168997A>G | CA2663486828 | SP110 | c.*77+50T>C (n.*77+50T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) n.1021T>C n.520T>C n.488T>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168997A>T | CA66728161 | SP110 | c.*77+50T>A (n.*77+50T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) n.1021T>A n.520T>A n.488T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168998A>C | CA2663486829 | SP110 | c.*77+49T>G (n.*77+49T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) n.1020T>G n.519T>G n.487T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168999G>A | CA1334204896 | SP110 | c.*77+48C>T (n.*77+48C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) n.1019C>T n.518C>T n.486C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168999G>C | CA2663486830 | SP110 | c.*77+48C>G (n.*77+48C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) n.1019C>G n.518C>G n.486C>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168999G= | CA1334204895 | SP110 | c.*77+48C= (n.*77+48C=) c.*125C= (n.*125C=) n.1019C= n.518C= n.486C= | |
2 | g.230169000T>C | CA1043282749 | SP110 | c.*77+47A>G (n.*77+47A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) n.1018A>G n.517A>G n.485A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230169000T>G | CA1043282753 | SP110 | c.*77+47A>C (n.*77+47A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) n.1018A>C n.517A>C n.485A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230169000T= | CA1334204897 | SP110 | c.*77+47A= (n.*77+47A=) c.*124A= (n.*124A=) n.1018A= n.517A= n.485A= | |
2 | g.230169001G>A | CA1043282756 | SP110 | c.*77+46C>T (n.*77+46C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) n.1017C>T n.516C>T n.484C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230169001G= | CA1334204898 | SP110 | c.*77+46C= (n.*77+46C=) c.*123C= (n.*123C=) n.1017C= n.516C= n.484C= | |
2 | g.230169001G>T | CA2663486831 | SP110 | c.*77+46C>A (n.*77+46C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) n.1017C>A n.516C>A n.484C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230169003C>A | CA2663486832 | SP110 | c.*77+44G>T (n.*77+44G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) n.1015G>T n.514G>T n.482G>T | gnomAD v4 |
2 | g.230169004T>G | CA2663486833 | SP110 | c.*77+43A>C (n.*77+43A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) n.1014A>C n.513A>C n.481A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230169005G>C | CA2663486834 | SP110 | c.*77+42C>G (n.*77+42C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) n.1013C>G n.512C>G n.480C>G | gnomAD v4 |
2 | g.230169006G= | CA1334204899 | SP110 | c.*77+41C= (n.*77+41C=) c.*118C= (n.*118C=) n.1012C= n.511C= n.479C= | |
2 | g.230169006G>T | CA66728168 | SP110 | c.*77+41C>A (n.*77+41C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.1012C>A n.511C>A n.479C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230169007G>A | CA2701816412 | SP110 | c.*77+40C>T (n.*77+40C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) n.1011C>T n.510C>T n.478C>T | dbSNP |
2 | g.230169007G>T | CA2663486835 | SP110 | c.*77+40C>A (n.*77+40C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) n.1011C>A n.510C>A n.478C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230169008T>G | CA2701816425 | SP110 | c.*77+39A>C (n.*77+39A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) n.1010A>C n.509A>C n.477A>C | dbSNP |
2 | g.230169010del | CA2663486836 | SP110 | c.*77+39del (n.*77+39del) c.*116del (n.*116del) n.1010del n.509del n.477del | gnomAD v4 |
2 | g.230169011G>A | CA2663486837 | SP110 | c.*77+36C>T (n.*77+36C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) n.1007C>T n.506C>T n.474C>T | gnomAD v4 |
2 | g.230169012G>A | CA2663486838 | SP110 | c.*77+35C>T (n.*77+35C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) n.1006C>T n.505C>T n.473C>T | gnomAD v4 |
2 | g.230169012G>T | CA2663486839 | SP110 | c.*77+35C>A (n.*77+35C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) n.1006C>A n.505C>A n.473C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230169013G>A | CA2663486840 | SP110 | c.*77+34C>T (n.*77+34C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) n.1005C>T n.504C>T n.472C>T | gnomAD v4 |
2 | g.230169013G>T | CA2663486841 | SP110 | c.*77+34C>A (n.*77+34C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) n.1005C>A n.504C>A n.472C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230169014T>G | CA66728177 | SP110 | c.*77+33A>C (n.*77+33A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) n.1004A>C n.503A>C n.471A>C | dbSNP |
2 | g.230169014T= | CA1334204900 | SP110 | c.*77+33A= (n.*77+33A=) c.*110A= (n.*110A=) n.1004A= n.503A= n.471A= | |
2 | g.230169015C>A | CA2663486844 | SP110 | c.*77+32G>T (n.*77+32G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) n.1003G>T n.502G>T n.470G>T | gnomAD v4 |
2 | g.230169015C>T | CA2663486843 | SP110 | c.*77+32G>A (n.*77+32G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) n.1003G>A n.502G>A n.470G>A | gnomAD v4 |
2 | g.230169016dup | CA2663486842 | SP110 | c.*77+32dup (n.*77+32dup) c.*109dup (n.*109dup) n.1003dup n.502dup n.470dup | gnomAD v4 |
2 | g.230169016C>A | CA2663486845 | SP110 | c.*77+31G>T (n.*77+31G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) n.1002G>T n.501G>T n.469G>T | gnomAD v4 |
2 | g.230169017T>C | CA2663486846 | SP110 | c.*77+30A>G (n.*77+30A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) n.1001A>G n.500A>G n.468A>G | gnomAD v4 |
2 | g.230169018G>T | CA2663486847 | SP110 | c.*77+29C>A (n.*77+29C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) n.1000C>A n.499C>A n.467C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230169019A>T | CA2663486848 | SP110 | c.*77+28T>A (n.*77+28T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) n.999T>A n.498T>A n.466T>A | gnomAD v4 |
2 | g.230169020G>T | CA2663486849 | SP110 | c.*77+27C>A (n.*77+27C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) n.998C>A n.497C>A n.465C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230169021G>T | CA2663486850 | SP110 | c.*77+26C>A (n.*77+26C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) n.997C>A n.496C>A n.464C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230169022G>A | CA2663486851 | SP110 | c.*77+25C>T (n.*77+25C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) n.996C>T n.495C>T n.463C>T | gnomAD v4 |
2 | g.230169023C>A | CA2663486852 | SP110 | c.*77+24G>T (n.*77+24G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) n.995G>T n.494G>T n.462G>T | gnomAD v4 |
2 | g.230169023C>T | CA2663486853 | SP110 | c.*77+24G>A (n.*77+24G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) n.995G>A n.494G>A n.462G>A | gnomAD v4 |
2 | g.230169025G>A | CA2558068639 | SP110 | c.*77+22C>T (n.*77+22C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) n.993C>T n.492C>T n.460C>T | gnomAD v4 |
2 | g.230169025G>C | CA66728185 | SP110 | c.*77+22C>G (n.*77+22C>G) c.*99C>G (n.*99C>G) n.993C>G n.492C>G n.460C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230169025G= | CA1334204901 | SP110 | c.*77+22C= (n.*77+22C=) c.*99C= (n.*99C=) n.993C= n.492C= n.460C= | |
2 | g.230169025G>T | CA2663486854 | SP110 | c.*77+22C>A (n.*77+22C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) n.993C>A n.492C>A n.460C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230169027C>G | CA2663486855 | SP110 | c.*77+20G>C (n.*77+20G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) n.991G>C n.490G>C n.458G>C | gnomAD v4 |
2 | g.230169028A>T | CA2663486856 | SP110 | c.*77+19T>A (n.*77+19T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) n.990T>A n.489T>A n.457T>A | gnomAD v4 |
2 | g.230169029A= | CA1334204902 | SP110 | c.*77+18T= (n.*77+18T=) c.*95T= (n.*95T=) n.989T= n.488T= n.456T= | |
2 | g.230169029A>G | CA66728186 | SP110 | c.*77+18T>C (n.*77+18T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) n.989T>C n.488T>C n.456T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230169032A>G | CA2663486858 | SP110 | c.*77+15T>C (n.*77+15T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) n.986T>C n.485T>C n.453T>C | gnomAD v4 |
2 | g.230169033C>A | CA2663486859 | SP110 | c.*77+14G>T (n.*77+14G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) n.985G>T n.484G>T n.452G>T | gnomAD v4 |
2 | g.230169033C= | CA1334204903 | SP110 | c.*77+14G= (n.*77+14G=) c.*91G= (n.*91G=) n.985G= n.484G= n.452G= | |
2 | g.230169033C>T | CA66728190 | SP110 | c.*77+14G>A (n.*77+14G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) n.985G>A n.484G>A n.452G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230169034A>C | CA2532779457 | SP110 | c.*77+13T>G (n.*77+13T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) n.984T>G n.483T>G n.451T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230169035T>A | CA539928333 | SP110 | c.*77+12A>T (n.*77+12A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) n.983A>T n.482A>T n.450A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230169035T>C | CA66728194 | SP110 | c.*77+12A>G (n.*77+12A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) n.983A>G n.482A>G n.450A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230169035T= | CA1334204904 | SP110 | c.*77+12A= (n.*77+12A=) c.*89A= (n.*89A=) n.983A= n.482A= n.450A= | |
2 | g.230169036C>A | CA2663486862 | SP110 | c.*77+11G>T (n.*77+11G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) n.982G>T n.481G>T n.449G>T | gnomAD v4 |
2 | g.230169036C>G | CA2663486863 | SP110 | c.*77+11G>C (n.*77+11G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) n.982G>C n.481G>C n.449G>C | gnomAD v4 |
2 | g.230169036C>T | CA2663486864 | SP110 | c.*77+11G>A (n.*77+11G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) n.982G>A n.481G>A n.449G>A | gnomAD v4 |
2 | g.230169038del | CA2663486861 | SP110 | c.*77+11del (n.*77+11del) c.*88del (n.*88del) n.982del n.481del n.449del | gnomAD v4 |
2 | g.230169038C>A | CA647542601 | SP110 | c.*77+9G>T (n.*77+9G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) n.980G>T n.479G>T n.447G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.230169039A= | CA1334204905 | SP110 | c.*77+8T= (n.*77+8T=) c.*85T= (n.*85T=) n.979T= n.478T= n.446T= | |
2 | g.230169039A>G | CA66728196 | SP110 | c.*77+8T>C (n.*77+8T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) n.979T>C n.478T>C n.446T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230169039A>T | CA2577269582 | SP110 | c.*77+8T>A (n.*77+8T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) n.979T>A n.478T>A n.446T>A | gnomAD v4 |
2 | g.230169040G= | CA1334204906 | SP110 | c.*77+7C= (n.*77+7C=) c.*84C= (n.*84C=) n.978C= n.477C= n.445C= | |
2 | g.230169040G>T | CA66728204 | SP110 | c.*77+7C>A (n.*77+7C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) n.978C>A n.477C>A n.445C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230169041A= | CA1334204907 | SP110 | c.*77+6T= (n.*77+6T=) c.*83T= (n.*83T=) n.977T= n.476T= n.444T= | |
2 | g.230169041A>G | CA765903283 | SP110 | c.*77+6T>C (n.*77+6T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) n.977T>C n.476T>C n.444T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230169041A>T | CA2663486865 | SP110 | c.*77+6T>A (n.*77+6T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) n.977T>A n.476T>A n.444T>A | gnomAD v4 |
2 | g.230169042C= | CA1334204908 | SP110 | c.*77+5G= (n.*77+5G=) c.*82G= (n.*82G=) n.976G= n.475G= n.443G= | |
2 | g.230169042C>T | CA10614769 | SP110 | c.*77+5G>A (n.*77+5G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) n.976G>A n.475G>A n.443G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230169044C>A | CA2663486866 | SP110 | c.*77+3G>T (n.*77+3G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) n.974G>T n.473G>T n.441G>T | gnomAD v4 |
2 | g.230169046C= | CA1334204909 | SP110 | c.*77+1G= (n.*77+1G=) c.*78G= (n.*78G=) n.972G= n.471G= n.439G= | |
2 | g.230169046C>T | CA539928334 | SP110 | c.*77+1G>A (n.*77+1G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) n.972G>A n.471G>A n.439G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230169047T>A | CA1334204911 | SP110 | c.*77A>T (n.*77A>T) n.971A>T n.470A>T n.438A>T | dbSNP |
2 | g.230169047T>C | CA2663486867 | SP110 | c.*77A>G (n.*77A>G) n.971A>G n.470A>G n.438A>G | gnomAD v4 |
2 | g.230169047T>G | CA2754590936 | SP110 | c.*77A>C (n.*77A>C) n.971A>C n.470A>C n.438A>C | |
2 | g.230169047T= | CA1334204910 | SP110 | c.*77A= (n.*77A=) n.971A= n.470A= n.438A= | |
2 | g.230169048G>T | CA2663486868 | SP110 | c.*76C>A (n.*76C>A) n.970C>A n.469C>A n.437C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230169049G>A | CA2577269584 | SP110 | c.*75C>T (n.*75C>T) n.969C>T n.468C>T n.436C>T | gnomAD v4 |
2 | g.230169049G>T | CA2577269583 | SP110 | c.*75C>A (n.*75C>A) n.969C>A n.468C>A n.436C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230169049_230169050insGATGTA | CA2519142121 | SP110 | c.*74_*75insTACATC (n.*74_*75insTACATC) n.968_969insTACATC n.467_468insTACATC n.435_436insTACATC | gnomAD v4 |
2 | g.230169050C>A | CA2663486869 | SP110 | c.*74G>T (n.*74G>T) n.968G>T n.467G>T n.435G>T | gnomAD v4 |
2 | g.230169050C>T | CA2663486870 | SP110 | c.*74G>A (n.*74G>A) n.968G>A n.467G>A n.435G>A | gnomAD v4 |
2 | g.230169054C>T | CA2577269585 | SP110 | c.*70G>A (n.*70G>A) n.964G>A n.463G>A n.431G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230169055A>G | CA2663486871 | SP110 | c.*69T>C (n.*69T>C) n.963T>C n.462T>C n.430T>C | gnomAD v4 |
2 | g.230169056A>G | CA2663486872 | SP110 | c.*68T>C (n.*68T>C) n.962T>C n.461T>C n.429T>C | gnomAD v4 |
2 | g.230169057C>T | CA2663486873 | SP110 | c.*67G>A (n.*67G>A) n.961G>A n.460G>A n.428G>A | gnomAD v4 |
2 | g.230169059G>A | CA66728214 | SP110 | c.*65C>T (n.*65C>T) n.959C>T n.458C>T n.426C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230169059G>C | CA765903291 | SP110 | c.*65C>G (n.*65C>G) n.959C>G n.458C>G n.426C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230169059G= | CA1334204912 | SP110 | c.*65C= (n.*65C=) n.959C= n.458C= n.426C= | |
2 | g.230169059G>T | CA765903292 | SP110 | c.*65C>A (n.*65C>A) n.959C>A n.458C>A n.426C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230169060T>A | CA1043282768 | SP110 | c.*64A>T (n.*64A>T) n.958A>T n.457A>T n.425A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230169060T>C | CA2663486875 | SP110 | c.*64A>G (n.*64A>G) n.958A>G n.457A>G n.425A>G | gnomAD v4 |
2 | g.230169060T>G | CA2663486874 | SP110 | c.*64A>C (n.*64A>C) n.958A>C n.457A>C n.425A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230169060T= | CA1334204913 | SP110 | c.*64A= (n.*64A=) n.958A= n.457A= n.425A= | |
2 | g.230169065G>T | CA2577269586 | SP110 | c.*59C>A (n.*59C>A) n.953C>A n.452C>A n.420C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230169066C>A | CA2663486876 | SP110 | c.*58G>T (n.*58G>T) n.952G>T n.451G>T n.419G>T | gnomAD v4 |
2 | g.230169066C>T | CA2577269587 | SP110 | c.*58G>A (n.*58G>A) n.952G>A n.451G>A n.419G>A | gnomAD v4 |
2 | g.230169068A>C | CA2663486877 | SP110 | c.*56T>G (n.*56T>G) n.950T>G n.449T>G n.417T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230169069G>C | CA765903298 | SP110 | c.*55C>G (n.*55C>G) n.949C>G n.448C>G n.416C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230169069G= | CA1334204914 | SP110 | c.*55C= (n.*55C=) n.949C= n.448C= n.416C= | |
2 | g.230169069G>T | CA2663486878 | SP110 | c.*55C>A (n.*55C>A) n.949C>A n.448C>A n.416C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230169070G>T | CA2663486879 | SP110 | c.*54C>A (n.*54C>A) n.948C>A n.447C>A n.415C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230169071G= | CA1334204915 | SP110 | c.*53C= (n.*53C=) n.947C= n.446C= n.414C= | |
2 | g.230169071G>T | CA66728219 | SP110 | c.*53C>A (n.*53C>A) n.947C>A n.446C>A n.414C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230169072T>A | CA2663486880 | SP110 | c.*52A>T (n.*52A>T) n.946A>T n.445A>T n.413A>T | gnomAD v4 |
2 | g.230169072T>C | CA2577269588 | SP110 | c.*52A>G (n.*52A>G) n.946A>G n.445A>G n.413A>G | gnomAD v4 |
2 | g.230169073C>A | CA2754590937 | SP110 | c.*51G>T (n.*51G>T) n.945G>T n.444G>T n.412G>T | |
2 | g.230169073C= | CA1334204916 | SP110 | c.*51G= (n.*51G=) n.945G= n.444G= n.412G= | |
2 | g.230169073C>G | CA539928337 | SP110 | c.*51G>C (n.*51G>C) n.945G>C n.444G>C n.412G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230169073C>T | CA2663486881 | SP110 | c.*51G>A (n.*51G>A) n.945G>A n.444G>A n.412G>A | gnomAD v4 |
2 | g.230169075C= | CA1334204917 | SP110 | c.*49G= (n.*49G=) n.943G= n.442G= n.410G= | |
2 | g.230169075C>T | CA66728222 | SP110 | c.*49G>A (n.*49G>A) n.943G>A n.442G>A n.410G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230169077T>C | CA2154217 | SP110 | c.*47A>G (n.*47A>G) n.941A>G n.440A>G n.408A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230169077T= | CA1334204918 | SP110 | c.*47A= (n.*47A=) n.941A= n.440A= n.408A= | |
2 | g.230169078C>A | CA2154218 | SP110 | c.*46G>T (n.*46G>T) n.940G>T n.439G>T n.407G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230169078C= | CA1334204919 | SP110 | c.*46G= (n.*46G=) n.940G= n.439G= n.407G= | |
2 | g.230169078C>G | CA539928340 | SP110 | c.*46G>C (n.*46G>C) n.940G>C n.439G>C n.407G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230169078C>T | CA539928338 | SP110 | c.*46G>A (n.*46G>A) n.940G>A n.439G>A n.407G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230169080del | CA2577269589 | SP110 | c.*44del (n.*44del) n.938del n.437del n.405del | |
2 | g.230169080G>A | CA2663486882 | SP110 | c.*44C>T (n.*44C>T) n.938C>T n.437C>T n.405C>T | gnomAD v4 |
2 | g.230169080G>T | CA2663486883 | SP110 | c.*44C>A (n.*44C>A) n.938C>A n.437C>A n.405C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230169081C= | CA1334204920 | SP110 | c.*43G= (n.*43G=) n.937G= n.436G= n.404G= | |
2 | g.230169081C>T | CA539928342 | SP110 | c.*43G>A (n.*43G>A) n.937G>A n.436G>A n.404G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230169082T>C | CA2577269590 | SP110 | c.*42A>G (n.*42A>G) n.936A>G n.435A>G n.403A>G | gnomAD v4 |
2 | g.230169083G>A | CA539928344 | SP110 | c.*41C>T (n.*41C>T) n.935C>T n.434C>T n.402C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.230169083G= | CA1334204921 | SP110 | c.*41C= (n.*41C=) n.935C= n.434C= n.402C= | |
2 | g.230169083G>T | CA2577269591 | SP110 | c.*41C>A (n.*41C>A) n.935C>A n.434C>A n.402C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230169084A>T | CA2663486884 | SP110 | c.*40T>A (n.*40T>A) n.934T>A n.433T>A n.401T>A | gnomAD v4 |
2 | g.230169086T>C | CA2154219 | SP110 | c.*38A>G (n.*38A>G) n.932A>G n.431A>G n.399A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230169086T= | CA1334204922 | SP110 | c.*38A= (n.*38A=) n.932A= n.431A= n.399A= | |
2 | g.230169087C= | CA1334204923 | SP110 | c.*37G= (n.*37G=) n.931G= n.430G= n.398G= | |
2 | g.230169087C>T | CA2154220 | SP110 | c.*37G>A (n.*37G>A) n.931G>A n.430G>A n.398G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230169089T>C | CA2577269592 | SP110 | c.*35A>G (n.*35A>G) n.929A>G n.428A>G n.396A>G | gnomAD v4 |
2 | g.230169092G>C | CA539928347 | SP110 | c.*32C>G (n.*32C>G) n.926C>G n.425C>G n.393C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230169092G= | CA1334204924 | SP110 | c.*32C= (n.*32C=) n.926C= n.425C= n.393C= | |
2 | g.230169092G>T | CA2663486885 | SP110 | c.*32C>A (n.*32C>A) n.926C>A n.425C>A n.393C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230169093G>A | CA66728237 | SP110 | c.*31C>T (n.*31C>T) n.925C>T n.424C>T n.392C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230169093G= | CA1334204925 | SP110 | c.*31C= (n.*31C=) n.925C= n.424C= n.392C= | |
2 | g.230169093G>T | CA2663486886 | SP110 | c.*31C>A (n.*31C>A) n.925C>A n.424C>A n.392C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230169094dup | CA2663486887 | SP110 | c.*30dup (n.*30dup) n.924dup n.423dup n.391dup | gnomAD v4 |