Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.230168916_230168920dupCA66727969SP110c.*77+129_*77+133dup (n.*77+129_*77+133dup)
c.*206_*210dup (n.*206_*210dup)
n.1100_1104dup
 dbSNP
2g.230168917_230168920delinsATTTCA1334204845SP110c.*77+127_*77+130delinsAAAT (n.*77+127_*77+130delinsAAAT)
c.*204_*207delinsAAAT (n.*204_*207delinsAAAT)
n.1098_1101delinsAAAT
2g.230168920_230168921insATTTTCA2663486719SP110c.*77+129_*77+130insATAAA (n.*77+129_*77+130insATAAA)
c.*206_*207insATAAA (n.*206_*207insATAAA)
n.1100_1101insATAAA
 gnomAD v4
2g.230168922_230168923insGTTTTTTTCA2663486695SP110c.*77+129_*77+130insAACAAAAA (n.*77+129_*77+130insAACAAAAA)
c.*206_*207insAACAAAAA (n.*206_*207insAACAAAAA)
n.1100_1101insAACAAAAA
 gnomAD v4
2g.230168931_230168932insTTTTTTTTTTTTTTTCA2663486699SP110c.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAA)
c.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAA (n.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1100_1101insAAAAAAAAAAAAAAA
 gnomAD v4
2g.230168931_230168932insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1043282386SP110c.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1100_1101insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168931_230168932insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2754590870SP110c.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1100_1101insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
2g.230168931_230168932insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1043282388SP110c.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1100_1101insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168931_230168932insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1043282390SP110c.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1100_1101insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168931_230168932insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1043282393SP110c.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1100_1101insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168931_230168932insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1043282397SP110c.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1100_1101insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168931_230168932insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2754590871SP110c.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1100_1101insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
2g.230168931dupCA765903205SP110c.*77+129dup (n.*77+129dup)
c.*206dup (n.*206dup)
n.1100dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168930_230168931dupCA915941743SP110c.*77+128_*77+129dup (n.*77+128_*77+129dup)
c.*205_*206dup (n.*205_*206dup)
n.1099_1100dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168929_230168931dupCA1334204850SP110c.*77+127_*77+129dup (n.*77+127_*77+129dup)
c.*204_*206dup (n.*204_*206dup)
n.1098_1100dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168928_230168931dupCA1043282380SP110c.*77+126_*77+129dup (n.*77+126_*77+129dup)
c.*203_*206dup (n.*203_*206dup)
n.1097_1100dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168927_230168931dupCA916795399SP110c.*77+125_*77+129dup (n.*77+125_*77+129dup)
c.*202_*206dup (n.*202_*206dup)
n.1096_1100dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168926_230168931dupCA765903155SP110c.*77+124_*77+129dup (n.*77+124_*77+129dup)
c.*201_*206dup (n.*201_*206dup)
n.1095_1100dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168925_230168931dupCA539928091SP110c.*77+123_*77+129dup (n.*77+123_*77+129dup)
c.*200_*206dup (n.*200_*206dup)
n.1094_1100dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168924_230168931dupCA765903142SP110c.*77+122_*77+129dup (n.*77+122_*77+129dup)
c.*199_*206dup (n.*199_*206dup)
n.1093_1100dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168923_230168931dupCA539928093SP110c.*77+121_*77+129dup (n.*77+121_*77+129dup)
c.*198_*206dup (n.*198_*206dup)
n.1092_1100dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168922_230168931dupCA66728050SP110c.*77+120_*77+129dup (n.*77+120_*77+129dup)
c.*197_*206dup (n.*197_*206dup)
n.1091_1100dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168921_230168931dupCA765903186SP110c.*77+119_*77+129dup (n.*77+119_*77+129dup)
c.*196_*206dup (n.*196_*206dup)
n.1090_1100dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168920_230168931dupCA1043282385SP110c.*77+118_*77+129dup (n.*77+118_*77+129dup)
c.*195_*206dup (n.*195_*206dup)
n.1089_1100dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168919_230168931dupCA2663486698SP110c.*77+117_*77+129dup (n.*77+117_*77+129dup)
c.*194_*206dup (n.*194_*206dup)
n.1088_1100dup
 gnomAD v4
2g.230168918_230168931dupCA2663486706SP110c.*77+116_*77+129dup (n.*77+116_*77+129dup)
c.*193_*206dup (n.*193_*206dup)
n.1087_1100dup
 gnomAD v4
2g.230168931delCA10612728SP110c.*77+129del (n.*77+129del)
c.*206del (n.*206del)
n.1100del
n.599del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168930_230168931delCA431537344SP110c.*77+128_*77+129del (n.*77+128_*77+129del)
c.*205_*206del (n.*205_*206del)
n.1099_1100del
n.598_599del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168929_230168931delCA765903214SP110c.*77+127_*77+129del (n.*77+127_*77+129del)
c.*204_*206del (n.*204_*206del)
n.1098_1100del
n.597_599del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168928_230168931delCA2663486704SP110c.*77+126_*77+129del (n.*77+126_*77+129del)
c.*203_*206del (n.*203_*206del)
n.1097_1100del
n.596_599del
 gnomAD v4
2g.230168920T>ACA10614768SP110c.*77+127A>T (n.*77+127A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.1098A>T
n.597A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168920T=CA1334204852SP110c.*77+127A= (n.*77+127A=)
c.*204A= (n.*204A=)
n.1098A=
n.597A=
2g.230168920_230168921insCTCA2663486737SP110c.*77+127_*77+128insGA (n.*77+127_*77+128insGA)
c.*204_*205insGA (n.*204_*205insGA)
n.1098_1099insGA
n.597_598insGA
 gnomAD v4
2g.230168921T>ACA66728126SP110c.*77+126A>T (n.*77+126A>T)
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.1097A>T
n.596A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168921T=CA1334204853SP110c.*77+126A= (n.*77+126A=)
c.*203A= (n.*203A=)
n.1097A=
n.596A=
2g.230168924_230168925insCTTTCA2663486739SP110c.*77+125_*77+126insGAAA (n.*77+125_*77+126insGAAA)
c.*202_*203insGAAA (n.*202_*203insGAAA)
n.1096_1097insGAAA
n.595_596insGAAA
 gnomAD v4
2g.230168929_230168930insCTTTTTTTTCA1334204854SP110c.*77+125_*77+126insGAAAAAAAA (n.*77+125_*77+126insGAAAAAAAA)
c.*202_*203insGAAAAAAAA (n.*202_*203insGAAAAAAAA)
n.1096_1097insGAAAAAAAA
n.595_596insGAAAAAAAA
 dbSNP
2g.230168923T>CCA1334204855SP110c.*77+124A>G (n.*77+124A>G)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.1095A>G
n.594A>G
 dbSNP
2g.230168923T=CA1334204856SP110c.*77+124A= (n.*77+124A=)
c.*201A= (n.*201A=)
n.1095A=
n.594A=
2g.230168925_230168926insATTTCA2663486740SP110c.*77+124_*77+125insTAAA (n.*77+124_*77+125insTAAA)
c.*201_*202insTAAA (n.*201_*202insTAAA)
n.1095_1096insTAAA
n.594_595insTAAA
 gnomAD v4
2g.230168925T>GCA2663486743SP110c.*77+122A>C (n.*77+122A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.1093A>C
n.592A>C
 gnomAD v4
2g.230168931_230168932insTCTTTTTTTCA2663486741SP110c.*77+122_*77+123insGAAAAAAAA (n.*77+122_*77+123insGAAAAAAAA)
c.*199_*200insGAAAAAAAA (n.*199_*200insGAAAAAAAA)
n.1093_1094insGAAAAAAAA
n.592_593insGAAAAAAAA
 gnomAD v4
2g.230168931_230168932insTTCTTTTTTTCA2663486742SP110c.*77+122_*77+123insGAAAAAAAAA (n.*77+122_*77+123insGAAAAAAAAA)
c.*199_*200insGAAAAAAAAA (n.*199_*200insGAAAAAAAAA)
n.1093_1094insGAAAAAAAAA
n.592_593insGAAAAAAAAA
 gnomAD v4
2g.230168926T>ACA1334204857SP110c.*77+121A>T (n.*77+121A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.1092A>T
n.591A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168926T>GCA1334204858SP110c.*77+121A>C (n.*77+121A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.1092A>C
n.591A>C
 dbSNP
2g.230168926T=CA1334204859SP110c.*77+121A= (n.*77+121A=)
c.*198A= (n.*198A=)
n.1092A=
n.591A=
2g.230168927T>CCA1334204861SP110c.*77+120A>G (n.*77+120A>G)
c.*197A>G (n.*197A>G)
n.1091A>G
n.590A>G
 dbSNP
2g.230168927T=CA1334204860SP110c.*77+120A= (n.*77+120A=)
c.*197A= (n.*197A=)
n.1091A=
n.590A=
2g.230168929_230168930insGTTTCA1043282463SP110c.*77+120_*77+121insCAAA (n.*77+120_*77+121insCAAA)
c.*197_*198insCAAA (n.*197_*198insCAAA)
n.1091_1092insCAAA
n.590_591insCAAA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168930_230168931insGTTTCA2663486744SP110c.*77+119_*77+120insCAAA (n.*77+119_*77+120insCAAA)
c.*196_*197insCAAA (n.*196_*197insCAAA)
n.1090_1091insCAAA
n.589_590insCAAA
 gnomAD v4
2g.230168928_230168929insGCA2754590894SP110c.*77+118_*77+119insC (n.*77+118_*77+119insC)
c.*195_*196insC (n.*195_*196insC)
n.1089_1090insC
n.588_589insC
2g.230168930_230168931insGTTCA2663486745SP110c.*77+118_*77+119insCAA (n.*77+118_*77+119insCAA)
c.*195_*196insCAA (n.*195_*196insCAA)
n.1089_1090insCAA
n.588_589insCAA
 gnomAD v4
2g.230168930T=CA1334204862SP110c.*77+117A= (n.*77+117A=)
c.*194A= (n.*194A=)
n.1088A=
n.587A=
2g.230168931T>ACA539928107SP110c.*77+116A>T (n.*77+116A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.1087A>T
n.586A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168931T=CA1334204866SP110c.*77+116A= (n.*77+116A=)
c.*193A= (n.*193A=)
n.1087A=
n.586A=
2g.230168931_230168932insTTCTCA2663486746SP110c.*77+116_*77+117insGAAA (n.*77+116_*77+117insGAAA)
c.*193_*194insGAAA (n.*193_*194insGAAA)
n.1087_1088insGAAA
n.586_587insGAAA
 gnomAD v4
2g.230168931_230168932insTTTTTCTCA765903233SP110c.*77+116_*77+117insGAAAAAA (n.*77+116_*77+117insGAAAAAA)
c.*193_*194insGAAAAAA (n.*193_*194insGAAAAAA)
n.1087_1088insGAAAAAA
n.586_587insGAAAAAA
 dbSNP
2g.230168931_230168932delinsTACA1334204865SP110c.*77+115_*77+116delinsTA (n.*77+115_*77+116delinsTA)
c.*192_*193delinsTA (n.*192_*193delinsTA)
n.1086_1087delinsTA
n.585_586delinsTA
2g.230168931_230168933delinsTAGCA1334204864SP110c.*77+114_*77+116delinsCTA (n.*77+114_*77+116delinsCTA)
c.*191_*193delinsCTA (n.*191_*193delinsCTA)
n.1085_1087delinsCTA
n.584_586delinsCTA
2g.230168931_230168946delinsTAGTGTAGATATAGACCA1334204863SP110c.*77+101_*77+116delinsGTCTATATCTACACTA (n.*77+101_*77+116delinsGTCTATATCTACACTA)
c.*178_*193delinsGTCTATATCTACACTA (n.*178_*193delinsGTCTATATCTACACTA)
n.1072_1087delinsGTCTATATCTACACTA
n.571_586delinsGTCTATATCTACACTA
2g.230168931_230168932insTTTTTTTTTACA2754590897SP110c.*77+115_*77+116insTAAAAAAAAA (n.*77+115_*77+116insTAAAAAAAAA)
c.*192_*193insTAAAAAAAAA (n.*192_*193insTAAAAAAAAA)
n.1086_1087insTAAAAAAAAA
n.585_586insTAAAAAAAAA
2g.230168931_230168932insTTTTTTTTTTTGTTGCA2663486747SP110c.*77+115_*77+116insCAACAAAAAAAAAAA (n.*77+115_*77+116insCAACAAAAAAAAAAA)
c.*192_*193insCAACAAAAAAAAAAA (n.*192_*193insCAACAAAAAAAAAAA)
n.1086_1087insCAACAAAAAAAAAAA
n.585_586insCAACAAAAAAAAAAA
 gnomAD v4
2g.230168932delCA1043282476SP110c.*77+115del (n.*77+115del)
c.*192del (n.*192del)
n.1086del
n.585del
n.553del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168932A=CA1334204867SP110c.*77+115T= (n.*77+115T=)
c.*192T= (n.*192T=)
n.1086T=
n.585T=
n.553T=
2g.230168932A>CCA2663486748SP110c.*77+115T>G (n.*77+115T>G)
c.*192T>G (n.*192T>G)
n.1086T>G
n.585T>G
n.553T>G
 gnomAD v4
2g.230168932A>GCA1043282478SP110c.*77+115T>C (n.*77+115T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
n.1086T>C
n.585T>C
n.553T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168932A>TCA66728137SP110c.*77+115T>A (n.*77+115T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
n.1086T>A
n.585T>A
n.553T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168932_230168933delCA539928110SP110c.*77+114_*77+115del (n.*77+114_*77+115del)
c.*191_*192del (n.*191_*192del)
n.1085_1086del
n.584_585del
n.552_553del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168932_230168946delCA539928114SP110c.*77+101_*77+115del (n.*77+101_*77+115del)
c.*178_*192del (n.*178_*192del)
n.1072_1086del
n.571_585del
n.539_553del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168932_230168933insTTCA2754590906SP110c.*77+114_*77+115insAA (n.*77+114_*77+115insAA)
c.*191_*192insAA (n.*191_*192insAA)
n.1085_1086insAA
n.584_585insAA
n.552_553insAA
2g.230168933delCA2663486749SP110c.*77+114del (n.*77+114del)
c.*191del (n.*191del)
n.1085del
n.584del
n.552del
 gnomAD v4
2g.230168933G>ACA765903248SP110c.*77+114C>T (n.*77+114C>T)
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.1085C>T
n.584C>T
n.552C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168933G>CCA2754590907SP110c.*77+114C>G (n.*77+114C>G)
c.*191C>G (n.*191C>G)
n.1085C>G
n.584C>G
n.552C>G
2g.230168933G=CA1334204868SP110c.*77+114C= (n.*77+114C=)
c.*191C= (n.*191C=)
n.1085C=
n.584C=
n.552C=
2g.230168933G>TCA66728142SP110c.*77+114C>A (n.*77+114C>A)
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.1085C>A
n.584C>A
n.552C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168934delCA2663486751SP110c.*77+113del (n.*77+113del)
c.*190del (n.*190del)
n.1084del
n.583del
n.551del
 gnomAD v4
2g.230168934T>ACA2663486753SP110c.*77+113A>T (n.*77+113A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.1084A>T
n.583A>T
n.551A>T
 gnomAD v4
2g.230168934T>CCA2663486754SP110c.*77+113A>G (n.*77+113A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.1084A>G
n.583A>G
n.551A>G
 gnomAD v4
2g.230168934T>GCA2663486755SP110c.*77+113A>C (n.*77+113A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.1084A>C
n.583A>C
n.551A>C
 gnomAD v4
2g.230168934T=CA1334204869SP110c.*77+113A= (n.*77+113A=)
c.*190A= (n.*190A=)
n.1084A=
n.583A=
n.551A=
2g.230168934_230168935insTTTTTTTTTTTTTTTCA1043282482SP110c.*77+113_*77+114insAAAAAAAAAAAAAAA (n.*77+113_*77+114insAAAAAAAAAAAAAAA)
c.*190_*191insAAAAAAAAAAAAAAA (n.*190_*191insAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1084_1085insAAAAAAAAAAAAAAA
n.583_584insAAAAAAAAAAAAAAA
n.551_552insAAAAAAAAAAAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168934dupCA2663486750SP110c.*77+113dup (n.*77+113dup)
c.*190dup (n.*190dup)
n.1084dup
n.583dup
n.551dup
 gnomAD v4
2g.230168934_230168937delCA2663486752SP110c.*77+110_*77+113del (n.*77+110_*77+113del)
c.*187_*190del (n.*187_*190del)
n.1081_1084del
n.580_583del
n.548_551del
 gnomAD v4
2g.230168934_230168935insTTTTTTTATGCA2663486764SP110c.*77+112_*77+113insCATAAAAAAA (n.*77+112_*77+113insCATAAAAAAA)
c.*189_*190insCATAAAAAAA (n.*189_*190insCATAAAAAAA)
n.1083_1084insCATAAAAAAA
n.582_583insCATAAAAAAA
n.550_551insCATAAAAAAA
 gnomAD v4
2g.230168934_230168935insTTTTTTTTGGCA2663486763SP110c.*77+112_*77+113insCCAAAAAAAA (n.*77+112_*77+113insCCAAAAAAAA)
c.*189_*190insCCAAAAAAAA (n.*189_*190insCCAAAAAAAA)
n.1083_1084insCCAAAAAAAA
n.582_583insCCAAAAAAAA
n.550_551insCCAAAAAAAA
 gnomAD v4
2g.230168934_230168935insTTTTTTTTTGCA2663486762SP110c.*77+112_*77+113insCAAAAAAAAA (n.*77+112_*77+113insCAAAAAAAAA)
c.*189_*190insCAAAAAAAAA (n.*189_*190insCAAAAAAAAA)
n.1083_1084insCAAAAAAAAA
n.582_583insCAAAAAAAAA
n.550_551insCAAAAAAAAA
 gnomAD v4
2g.230168934_230168935insTTTTTTTTATGCA2663486756SP110c.*77+112_*77+113insCATAAAAAAAA (n.*77+112_*77+113insCATAAAAAAAA)
c.*189_*190insCATAAAAAAAA (n.*189_*190insCATAAAAAAAA)
n.1083_1084insCATAAAAAAAA
n.582_583insCATAAAAAAAA
n.550_551insCATAAAAAAAA
 gnomAD v4
2g.230168934_230168935insTTTTTTTTTGGCA2663486761SP110c.*77+112_*77+113insCCAAAAAAAAA (n.*77+112_*77+113insCCAAAAAAAAA)
c.*189_*190insCCAAAAAAAAA (n.*189_*190insCCAAAAAAAAA)
n.1083_1084insCCAAAAAAAAA
n.582_583insCCAAAAAAAAA
n.550_551insCCAAAAAAAAA
 gnomAD v4
2g.230168934_230168935insTTTTTTTTTTGGCA2663486760SP110c.*77+112_*77+113insCCAAAAAAAAAA (n.*77+112_*77+113insCCAAAAAAAAAA)
c.*189_*190insCCAAAAAAAAAA (n.*189_*190insCCAAAAAAAAAA)
n.1083_1084insCCAAAAAAAAAA
n.582_583insCCAAAAAAAAAA
n.550_551insCCAAAAAAAAAA
 gnomAD v4
2g.230168934_230168935insTTTTTTTTTTTGCA2663486759SP110c.*77+112_*77+113insCAAAAAAAAAAA (n.*77+112_*77+113insCAAAAAAAAAAA)
c.*189_*190insCAAAAAAAAAAA (n.*189_*190insCAAAAAAAAAAA)
n.1083_1084insCAAAAAAAAAAA
n.582_583insCAAAAAAAAAAA
n.550_551insCAAAAAAAAAAA
 gnomAD v4
2g.230168934_230168935insTTTTTTTTTTTTGGCA2754590914SP110c.*77+112_*77+113insCCAAAAAAAAAAAA (n.*77+112_*77+113insCCAAAAAAAAAAAA)
c.*189_*190insCCAAAAAAAAAAAA (n.*189_*190insCCAAAAAAAAAAAA)
n.1083_1084insCCAAAAAAAAAAAA
n.582_583insCCAAAAAAAAAAAA
n.550_551insCCAAAAAAAAAAAA
2g.230168935delCA2663486758SP110c.*77+112del (n.*77+112del)
c.*189del (n.*189del)
n.1083del
n.582del
n.550del
 gnomAD v4
2g.230168935G>ACA1043282491SP110c.*77+112C>T (n.*77+112C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.1083C>T
n.582C>T
n.550C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168935G>CCA2663486757SP110c.*77+112C>G (n.*77+112C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.1083C>G
n.582C>G
n.550C>G
 gnomAD v4
2g.230168935G=CA1334204870SP110c.*77+112C= (n.*77+112C=)
c.*189C= (n.*189C=)
n.1083C=
n.582C=
n.550C=
2g.230168935G>TCA539928115SP110c.*77+112C>A (n.*77+112C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.1083C>A
n.582C>A
n.550C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168936_230168937insTTTTTTGTAGGTCA916795405SP110c.*77+112_*77+113insCTACAAAAAAAC (n.*77+112_*77+113insCTACAAAAAAAC)
c.*189_*190insCTACAAAAAAAC (n.*189_*190insCTACAAAAAAAC)
n.1083_1084insCTACAAAAAAAC
n.582_583insCTACAAAAAAAC
n.550_551insCTACAAAAAAAC
 dbSNP
2g.230168935_230168939delCA2754590916SP110c.*77+108_*77+112del (n.*77+108_*77+112del)
c.*185_*189del (n.*185_*189del)
n.1079_1083del
n.578_582del
n.546_550del
2g.230168935_230168946delCA2754590917SP110c.*77+101_*77+112del (n.*77+101_*77+112del)
c.*178_*189del (n.*178_*189del)
n.1072_1083del
n.571_582del
n.539_550del
2g.230168936T>ACA2663486767SP110c.*77+111A>T (n.*77+111A>T)
c.*188A>T (n.*188A>T)
n.1082A>T
n.581A>T
n.549A>T
 gnomAD v4
2g.230168936T>CCA1334204873SP110c.*77+111A>G (n.*77+111A>G)
c.*188A>G (n.*188A>G)
n.1082A>G
n.581A>G
n.549A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168936T>GCA2663486768SP110c.*77+111A>C (n.*77+111A>C)
c.*188A>C (n.*188A>C)
n.1082A>C
n.581A>C
n.549A>C
 gnomAD v4
2g.230168936T=CA1334204872SP110c.*77+111A= (n.*77+111A=)
c.*188A= (n.*188A=)
n.1082A=
n.581A=
n.549A=
2g.230168936_230168937insTTTCA2663486765SP110c.*77+111_*77+112insAAA (n.*77+111_*77+112insAAA)
c.*188_*189insAAA (n.*188_*189insAAA)
n.1082_1083insAAA
n.581_582insAAA
n.549_550insAAA
 gnomAD v4
2g.230168936_230168937delCA2663486766SP110c.*77+110_*77+111del (n.*77+110_*77+111del)
c.*187_*188del (n.*187_*188del)
n.1081_1082del
n.580_581del
n.548_549del
 gnomAD v4
2g.230168936_230168939delinsTAGACA1334204871SP110c.*77+108_*77+111delinsTCTA (n.*77+108_*77+111delinsTCTA)
c.*185_*188delinsTCTA (n.*185_*188delinsTCTA)
n.1079_1082delinsTCTA
n.578_581delinsTCTA
n.546_549delinsTCTA
2g.230168937A=CA1334204874SP110c.*77+110T= (n.*77+110T=)
c.*187T= (n.*187T=)
n.1081T=
n.580T=
n.548T=
2g.230168937A>CCA765903255SP110c.*77+110T>G (n.*77+110T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
n.1081T>G
n.580T>G
n.548T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168937A>GCA1043282504SP110c.*77+110T>C (n.*77+110T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.1081T>C
n.580T>C
n.548T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168937A>TCA1043282506SP110c.*77+110T>A (n.*77+110T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.1081T>A
n.580T>A
n.548T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168937_230168939delCA916795406SP110c.*77+108_*77+110del (n.*77+108_*77+110del)
c.*185_*187del (n.*185_*187del)
n.1079_1081del
n.578_580del
n.546_548del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168938_230168939delCA1043282502SP110c.*77+109_*77+110del (n.*77+109_*77+110del)
c.*186_*187del (n.*186_*187del)
n.1080_1081del
n.579_580del
n.547_548del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168937_230168946delCA539928116SP110c.*77+101_*77+110del (n.*77+101_*77+110del)
c.*178_*187del (n.*178_*187del)
n.1072_1081del
n.571_580del
n.539_548del
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230168938G>ACA2663486769SP110c.*77+109C>T (n.*77+109C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
n.1080C>T
n.579C>T
n.547C>T
 gnomAD v4
2g.230168938G>CCA2663486770SP110c.*77+109C>G (n.*77+109C>G)
c.*186C>G (n.*186C>G)
n.1080C>G
n.579C>G
n.547C>G
 gnomAD v4
2g.230168938G>TCA1043282512SP110c.*77+109C>A (n.*77+109C>A)
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.1080C>A
n.579C>A
n.547C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168938_230168939delinsGACA1334204875SP110c.*77+108_*77+109delinsTC (n.*77+108_*77+109delinsTC)
c.*185_*186delinsTC (n.*185_*186delinsTC)
n.1079_1080delinsTC
n.578_579delinsTC
n.546_547delinsTC
2g.230168939delCA765903258SP110c.*77+108del (n.*77+108del)
c.*185del (n.*185del)
n.1079del
n.578del
n.546del
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168939A>CCA2663486771SP110c.*77+108T>G (n.*77+108T>G)
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.1079T>G
n.578T>G
n.546T>G
 gnomAD v4
2g.230168939A>GCA2663486772SP110c.*77+108T>C (n.*77+108T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.1079T>C
n.578T>C
n.546T>C
 gnomAD v4
2g.230168939A>TCA1043282515SP110c.*77+108T>A (n.*77+108T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.1079T>A
n.578T>A
n.546T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168940T>ACA2663486773SP110c.*77+107A>T (n.*77+107A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.1078A>T
n.577A>T
n.545A>T
 gnomAD v4
2g.230168940T>CCA2663486774SP110c.*77+107A>G (n.*77+107A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.1078A>G
n.577A>G
n.545A>G
 gnomAD v4
2g.230168940T>GCA1043282519SP110c.*77+107A>C (n.*77+107A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.1078A>C
n.577A>C
n.545A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168940_230168941insCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAACA2754590930SP110c.*77+106_*77+107insTTTTTAATGATACGGCGACCACCGAG (n.*77+106_*77+107insTTTTTAATGATACGGCGACCACCGAG)
c.*183_*184insTTTTTAATGATACGGCGACCACCGAG (n.*183_*184insTTTTTAATGATACGGCGACCACCGAG)
n.1077_1078insTTTTTAATGATACGGCGACCACCGAG
n.576_577insTTTTTAATGATACGGCGACCACCGAG
n.544_545insTTTTTAATGATACGGCGACCACCGAG
2g.230168940_230168941insCTCGGTGTTCGCCGTATCATTAAAAACA2754590931SP110c.*77+106_*77+107insTTTTTAATGATACGGCGAACACCGAG (n.*77+106_*77+107insTTTTTAATGATACGGCGAACACCGAG)
c.*183_*184insTTTTTAATGATACGGCGAACACCGAG (n.*183_*184insTTTTTAATGATACGGCGAACACCGAG)
n.1077_1078insTTTTTAATGATACGGCGAACACCGAG
n.576_577insTTTTTAATGATACGGCGAACACCGAG
n.544_545insTTTTTAATGATACGGCGAACACCGAG
2g.230168941A>CCA2663486775SP110c.*77+106T>G (n.*77+106T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.1077T>G
n.576T>G
n.544T>G
 gnomAD v4
2g.230168941A>GCA2663486776SP110c.*77+106T>C (n.*77+106T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.1077T>C
n.576T>C
n.544T>C
 gnomAD v4
2g.230168941A>TCA1043282523SP110c.*77+106T>A (n.*77+106T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.1077T>A
n.576T>A
n.544T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168941_230168945delCA2503731961SP110c.*77+102_*77+106del (n.*77+102_*77+106del)
c.*179_*183del (n.*179_*183del)
n.1073_1077del
n.572_576del
n.540_544del
 gnomAD v4
2g.230168941_230168946delCA1043282521SP110c.*77+101_*77+106del (n.*77+101_*77+106del)
c.*178_*183del (n.*178_*183del)
n.1072_1077del
n.571_576del
n.539_544del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168942T>ACA2663486777SP110c.*77+105A>T (n.*77+105A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.1076A>T
n.575A>T
n.543A>T
 gnomAD v4
2g.230168942T>CCA2663486778SP110c.*77+105A>G (n.*77+105A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.1076A>G
n.575A>G
n.543A>G
 gnomAD v4
2g.230168942T>GCA2663486779SP110c.*77+105A>C (n.*77+105A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.1076A>C
n.575A>C
n.543A>C
 gnomAD v4
2g.230168943A>CCA2663486781SP110c.*77+104T>G (n.*77+104T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.1075T>G
n.574T>G
n.542T>G
 gnomAD v4
2g.230168943A>GCA2663486780SP110c.*77+104T>C (n.*77+104T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.1075T>C
n.574T>C
n.542T>C
 gnomAD v4
2g.230168943A>TCA2607591838SP110c.*77+104T>A (n.*77+104T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.1075T>A
n.574T>A
n.542T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168943_230168945delCA2663486782SP110c.*77+102_*77+104del (n.*77+102_*77+104del)
c.*179_*181del (n.*179_*181del)
n.1073_1075del
n.572_574del
n.540_542del
 gnomAD v4
2g.230168943_230168946delCA1043282526SP110c.*77+101_*77+104del (n.*77+101_*77+104del)
c.*178_*181del (n.*178_*181del)
n.1072_1075del
n.571_574del
n.539_542del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168944G>ACA2663486783SP110c.*77+103C>T (n.*77+103C>T)
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.1074C>T
n.573C>T
n.541C>T
 gnomAD v4
2g.230168944G>CCA2663486784SP110c.*77+103C>G (n.*77+103C>G)
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.1074C>G
n.573C>G
n.541C>G
 gnomAD v4
2g.230168944G>TCA1043282529SP110c.*77+103C>A (n.*77+103C>A)
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.1074C>A
n.573C>A
n.541C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168945A>CCA2663486785SP110c.*77+102T>G (n.*77+102T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
n.1073T>G
n.572T>G
n.540T>G
 gnomAD v4
2g.230168945A>GCA2663486786SP110c.*77+102T>C (n.*77+102T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.1073T>C
n.572T>C
n.540T>C
 gnomAD v4
2g.230168945A>TCA1043282530SP110c.*77+102T>A (n.*77+102T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.1073T>A
n.572T>A
n.540T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168946C>ACA1043282532SP110c.*77+101G>T (n.*77+101G>T)
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.1072G>T
n.571G>T
n.539G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168946C=CA1334204876SP110c.*77+101G= (n.*77+101G=)
c.*178G= (n.*178G=)
n.1072G=
n.571G=
n.539G=
2g.230168946C>GCA2663486787SP110c.*77+101G>C (n.*77+101G>C)
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.1072G>C
n.571G>C
n.539G>C
 gnomAD v4
2g.230168946C>TCA1043282531SP110c.*77+101G>A (n.*77+101G>A)
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.1072G>A
n.571G>A
n.539G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168946_230168947insGGCA2754590932SP110c.*77+100_*77+101insCC (n.*77+100_*77+101insCC)
c.*177_*178insCC (n.*177_*178insCC)
n.1071_1072insCC
n.570_571insCC
n.538_539insCC
2g.230168947T>CCA2663486788SP110c.*77+100A>G (n.*77+100A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.1071A>G
n.570A>G
n.538A>G
 gnomAD v4
2g.230168947_230168950dupCA1043282534SP110c.*77+97_*77+100dup (n.*77+97_*77+100dup)
c.*174_*177dup (n.*174_*177dup)
n.1068_1071dup
n.567_570dup
n.535_538dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168947_230168948insCGGCA2529740160SP110c.*77+99_*77+100insCCG (n.*77+99_*77+100insCCG)
c.*176_*177insCCG (n.*176_*177insCCG)
n.1070_1071insCCG
n.569_570insCCG
n.537_538insCCG
2g.230168948T>GCA1043282536SP110c.*77+99A>C (n.*77+99A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.1070A>C
n.569A>C
n.537A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168948T=CA1334204877SP110c.*77+99A= (n.*77+99A=)
c.*176A= (n.*176A=)
n.1070A=
n.569A=
n.537A=
2g.230168949T>GCA1334204879SP110c.*77+98A>C (n.*77+98A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.1069A>C
n.568A>C
n.536A>C
 dbSNP
2g.230168949T=CA1334204878SP110c.*77+98A= (n.*77+98A=)
c.*175A= (n.*175A=)
n.1069A=
n.568A=
n.536A=
2g.230168949_230168953delCA2525132202SP110c.*77+94_*77+98del (n.*77+94_*77+98del)
c.*171_*175del (n.*171_*175del)
n.1065_1069del
n.564_568del
n.532_536del
 gnomAD v4
2g.230168949_230168954delCA2754590933SP110c.*77+93_*77+98del (n.*77+93_*77+98del)
c.*170_*175del (n.*170_*175del)
n.1064_1069del
n.563_568del
n.531_536del
2g.230168950T>ACA2663486789SP110c.*77+97A>T (n.*77+97A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.1068A>T
n.567A>T
n.535A>T
 gnomAD v4
2g.230168950T>CCA2663486790SP110c.*77+97A>G (n.*77+97A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.1068A>G
n.567A>G
n.535A>G
 gnomAD v4
2g.230168950T>GCA2663486791SP110c.*77+97A>C (n.*77+97A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.1068A>C
n.567A>C
n.535A>C
 gnomAD v4
2g.230168951A>CCA2754590934SP110c.*77+96T>G (n.*77+96T>G)
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.1067T>G
n.566T>G
n.534T>G
2g.230168951A>GCA2663486792SP110c.*77+96T>C (n.*77+96T>C)
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.1067T>C
n.566T>C
n.534T>C
 gnomAD v4
2g.230168951A>TCA1043282541SP110c.*77+96T>A (n.*77+96T>A)
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.1067T>A
n.566T>A
n.534T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168952A>TCA1043282545SP110c.*77+95T>A (n.*77+95T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.1066T>A
n.565T>A
n.533T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168953A>CCA2663486794SP110c.*77+94T>G (n.*77+94T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.1065T>G
n.564T>G
n.532T>G
 gnomAD v4
2g.230168953A>GCA2663486795SP110c.*77+94T>C (n.*77+94T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.1065T>C
n.564T>C
n.532T>C
 gnomAD v4
2g.230168953A>TCA1043282546SP110c.*77+94T>A (n.*77+94T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.1065T>A
n.564T>A
n.532T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168953_230168954delCA2663486793SP110c.*77+93_*77+94del (n.*77+93_*77+94del)
c.*170_*171del (n.*170_*171del)
n.1064_1065del
n.563_564del
n.531_532del
 gnomAD v4
2g.230168954G>CCA66728143SP110c.*77+93C>G (n.*77+93C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.1064C>G
n.563C>G
n.531C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168954G=CA1334204880SP110c.*77+93C= (n.*77+93C=)
c.*170C= (n.*170C=)
n.1064C=
n.563C=
n.531C=
2g.230168954G>TCA1043282550SP110c.*77+93C>A (n.*77+93C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.1064C>A
n.563C>A
n.531C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168955G>ACA2663486796SP110c.*77+92C>T (n.*77+92C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.1063C>T
n.562C>T
n.530C>T
 gnomAD v4
2g.230168955G>TCA1043282555SP110c.*77+92C>A (n.*77+92C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.1063C>A
n.562C>A
n.530C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168956T>ACA1043282556SP110c.*77+91A>T (n.*77+91A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.1062A>T
n.561A>T
n.529A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168956T>GCA2663486797SP110c.*77+91A>C (n.*77+91A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.1062A>C
n.561A>C
n.529A>C
 gnomAD v4
2g.230168956_230168957insCGCCGTATCATTCA2518231056SP110c.*77+91_*77+92insATGATACGGCGA (n.*77+91_*77+92insATGATACGGCGA)
c.*168_*169insATGATACGGCGA (n.*168_*169insATGATACGGCGA)
n.1062_1063insATGATACGGCGA
n.561_562insATGATACGGCGA
n.529_530insATGATACGGCGA
2g.230168957A=CA1334204881SP110c.*77+90T= (n.*77+90T=)
c.*167T= (n.*167T=)
n.1061T=
n.560T=
n.528T=
2g.230168957A>CCA1043282557SP110c.*77+90T>G (n.*77+90T>G)
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.1061T>G
n.560T>G
n.528T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168957A>GCA2663486799SP110c.*77+90T>C (n.*77+90T>C)
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.1061T>C
n.560T>C
n.528T>C
 gnomAD v4
2g.230168957A>TCA1043282558SP110c.*77+90T>A (n.*77+90T>A)
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.1061T>A
n.560T>A
n.528T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168961delCA2663486798SP110c.*77+90del (n.*77+90del)
c.*167del (n.*167del)
n.1061del
n.560del
n.528del
 gnomAD v4
2g.230168958A=CA1334204882SP110c.*77+89T= (n.*77+89T=)
c.*166T= (n.*166T=)
n.1060T=
n.559T=
n.527T=
2g.230168958A>GCA539928118SP110c.*77+89T>C (n.*77+89T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.1060T>C
n.559T>C
n.527T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168959A>GCA2663486800SP110c.*77+88T>C (n.*77+88T>C)
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.1059T>C
n.558T>C
n.526T>C
 gnomAD v4
2g.230168959A>TCA2663486801SP110c.*77+88T>A (n.*77+88T>A)
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.1059T>A
n.558T>A
n.526T>A
 gnomAD v4
2g.230168961A>TCA2663486802SP110c.*77+86T>A (n.*77+86T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.1057T>A
n.556T>A
n.524T>A
 gnomAD v4
2g.230168962G>ACA1043282563SP110c.*77+85C>T (n.*77+85C>T)
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.1056C>T
n.555C>T
n.523C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168962G>CCA765903269SP110c.*77+85C>G (n.*77+85C>G)
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.1056C>G
n.555C>G
n.523C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168962G=CA1334204883SP110c.*77+85C= (n.*77+85C=)
c.*162C= (n.*162C=)
n.1056C=
n.555C=
n.523C=
2g.230168962G>TCA66728145SP110c.*77+85C>A (n.*77+85C>A)
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.1056C>A
n.555C>A
n.523C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168962_230168966delCA2546475586SP110c.*77+81_*77+85del (n.*77+81_*77+85del)
c.*158_*162del (n.*158_*162del)
n.1052_1056del
n.551_555del
n.519_523del
 gnomAD v4
2g.230168963A=CA1334204884SP110c.*77+84T= (n.*77+84T=)
c.*161T= (n.*161T=)
n.1055T=
n.554T=
n.522T=
2g.230168963A>GCA1043282565SP110c.*77+84T>C (n.*77+84T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
n.1055T>C
n.554T>C
n.522T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168964A>GCA2663486804SP110c.*77+83T>C (n.*77+83T>C)
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.1054T>C
n.553T>C
n.521T>C
 gnomAD v4
2g.230168965A>TCA2663486805SP110c.*77+82T>A (n.*77+82T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.1053T>A
n.552T>A
n.520T>A
 gnomAD v4
2g.230168966G>ACA2663486806SP110c.*77+81C>T (n.*77+81C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.1052C>T
n.551C>T
n.519C>T
 gnomAD v4
2g.230168966G=CA1334204885SP110c.*77+81C= (n.*77+81C=)
c.*158C= (n.*158C=)
n.1052C=
n.551C=
n.519C=
2g.230168966G>TCA1139657768SP110c.*77+81C>A (n.*77+81C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.1052C>A
n.551C>A
n.519C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.230168967A>GCA2663486807SP110c.*77+80T>C (n.*77+80T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.1051T>C
n.550T>C
n.518T>C
 gnomAD v4
2g.230168969T>ACA2663486808SP110c.*77+78A>T (n.*77+78A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.1049A>T
n.548A>T
n.516A>T
 gnomAD v4
2g.230168969T>CCA765903270SP110c.*77+78A>G (n.*77+78A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.1049A>G
n.548A>G
n.516A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168969T=CA1334204886SP110c.*77+78A= (n.*77+78A=)
c.*155A= (n.*155A=)
n.1049A=
n.548A=
n.516A=
2g.230168972A>TCA2663486809SP110c.*77+75T>A (n.*77+75T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.1046T>A
n.545T>A
n.513T>A
 gnomAD v4
2g.230168973G>ACA2663486810SP110c.*77+74C>T (n.*77+74C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
n.1045C>T
n.544C>T
n.512C>T
 gnomAD v4
2g.230168973G>TCA2663486811SP110c.*77+74C>A (n.*77+74C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
n.1045C>A
n.544C>A
n.512C>A
 gnomAD v4
2g.230168974A>TCA2663486812SP110c.*77+73T>A (n.*77+73T>A)
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.1044T>A
n.543T>A
n.511T>A
 gnomAD v4
2g.230168976G>TCA2663486813SP110c.*77+71C>A (n.*77+71C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.1042C>A
n.541C>A
n.509C>A
 gnomAD v4
2g.230168978A>GCA2663486814SP110c.*77+69T>C (n.*77+69T>C)
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.1040T>C
n.539T>C
n.507T>C
 gnomAD v4
2g.230168978A>TCA2663486815SP110c.*77+69T>A (n.*77+69T>A)
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.1040T>A
n.539T>A
n.507T>A
 gnomAD v4
2g.230168979G>ACA2663486816SP110c.*77+68C>T (n.*77+68C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.1039C>T
n.538C>T
n.506C>T
 gnomAD v4
2g.230168979G>TCA2663486817SP110c.*77+68C>A (n.*77+68C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.1039C>A
n.538C>A
n.506C>A
 gnomAD v4
2g.230168981G>ACA2663486818SP110c.*77+66C>T (n.*77+66C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.1037C>T
n.536C>T
n.504C>T
 gnomAD v4
2g.230168981G>TCA2663486819SP110c.*77+66C>A (n.*77+66C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.1037C>A
n.536C>A
n.504C>A
 gnomAD v4
2g.230168982T>GCA1334204888SP110c.*77+65A>C (n.*77+65A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.1036A>C
n.535A>C
n.503A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168982T=CA1334204887SP110c.*77+65A= (n.*77+65A=)
c.*142A= (n.*142A=)
n.1036A=
n.535A=
n.503A=
2g.230168983G>ACA765903271SP110c.*77+64C>T (n.*77+64C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.1035C>T
n.534C>T
n.502C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168983G=CA1334204889SP110c.*77+64C= (n.*77+64C=)
c.*141C= (n.*141C=)
n.1035C=
n.534C=
n.502C=
2g.230168983G>TCA2663486820SP110c.*77+64C>A (n.*77+64C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.1035C>A
n.534C>A
n.502C>A
 gnomAD v4
2g.230168985G>ACA2663486821SP110c.*77+62C>T (n.*77+62C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.1033C>T
n.532C>T
n.500C>T
 gnomAD v4
2g.230168985G>TCA2663486822SP110c.*77+62C>A (n.*77+62C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.1033C>A
n.532C>A
n.500C>A
 gnomAD v4
2g.230168986A>CCA2663486823SP110c.*77+61T>G (n.*77+61T>G)
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.1032T>G
n.531T>G
n.499T>G
 gnomAD v4
2g.230168987T>CCA2663486824SP110c.*77+60A>G (n.*77+60A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.1031A>G
n.530A>G
n.498A>G
 gnomAD v4
2g.230168987T>GCA66728151SP110c.*77+60A>C (n.*77+60A>C)
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.1031A>C
n.530A>C
n.498A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168987T=CA1334204890SP110c.*77+60A= (n.*77+60A=)
c.*137A= (n.*137A=)
n.1031A=
n.530A=
n.498A=
2g.230168990T>ACA2663486825SP110c.*77+57A>T (n.*77+57A>T)
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.1028A>T
n.527A>T
n.495A>T
 gnomAD v4
2g.230168991C>ACA2663486826SP110c.*77+56G>T (n.*77+56G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.1027G>T
n.526G>T
n.494G>T
 gnomAD v4
2g.230168993T>CCA66728153SP110c.*77+54A>G (n.*77+54A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.1025A>G
n.524A>G
n.492A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168993T=CA1334204891SP110c.*77+54A= (n.*77+54A=)
c.*131A= (n.*131A=)
n.1025A=
n.524A=
n.492A=
2g.230168994A=CA1334204892SP110c.*77+53T= (n.*77+53T=)
c.*130T= (n.*130T=)
n.1024T=
n.523T=
n.491T=
2g.230168994A>GCA539928332SP110c.*77+53T>C (n.*77+53T>C)
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.1024T>C
n.523T>C
n.491T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168995T>CCA1043282731SP110c.*77+52A>G (n.*77+52A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.1023A>G
n.522A>G
n.490A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168995T>GCA66728157SP110c.*77+52A>C (n.*77+52A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.1023A>C
n.522A>C
n.490A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168995T=CA1334204893SP110c.*77+52A= (n.*77+52A=)
c.*129A= (n.*129A=)
n.1023A=
n.522A=
n.490A=
2g.230168996G>TCA2663486827SP110c.*77+51C>A (n.*77+51C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.1022C>A
n.521C>A
n.489C>A
 gnomAD v4
2g.230168997A=CA1334204894SP110c.*77+50T= (n.*77+50T=)
c.*127T= (n.*127T=)
n.1021T=
n.520T=
n.488T=
2g.230168997A>GCA2663486828SP110c.*77+50T>C (n.*77+50T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.1021T>C
n.520T>C
n.488T>C
 gnomAD v4
2g.230168997A>TCA66728161SP110c.*77+50T>A (n.*77+50T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.1021T>A
n.520T>A
n.488T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168998A>CCA2663486829SP110c.*77+49T>G (n.*77+49T>G)
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.1020T>G
n.519T>G
n.487T>G
 gnomAD v4
2g.230168999G>ACA1334204896SP110c.*77+48C>T (n.*77+48C>T)
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.1019C>T
n.518C>T
n.486C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168999G>CCA2663486830SP110c.*77+48C>G (n.*77+48C>G)
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.1019C>G
n.518C>G
n.486C>G
 gnomAD v4
2g.230168999G=CA1334204895SP110c.*77+48C= (n.*77+48C=)
c.*125C= (n.*125C=)
n.1019C=
n.518C=
n.486C=
2g.230169000T>CCA1043282749SP110c.*77+47A>G (n.*77+47A>G)
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.1018A>G
n.517A>G
n.485A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230169000T>GCA1043282753SP110c.*77+47A>C (n.*77+47A>C)
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.1018A>C
n.517A>C
n.485A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230169000T=CA1334204897SP110c.*77+47A= (n.*77+47A=)
c.*124A= (n.*124A=)
n.1018A=
n.517A=
n.485A=
2g.230169001G>ACA1043282756SP110c.*77+46C>T (n.*77+46C>T)
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.1017C>T
n.516C>T
n.484C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230169001G=CA1334204898SP110c.*77+46C= (n.*77+46C=)
c.*123C= (n.*123C=)
n.1017C=
n.516C=
n.484C=
2g.230169001G>TCA2663486831SP110c.*77+46C>A (n.*77+46C>A)
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.1017C>A
n.516C>A
n.484C>A
 gnomAD v4
2g.230169003C>ACA2663486832SP110c.*77+44G>T (n.*77+44G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.1015G>T
n.514G>T
n.482G>T
 gnomAD v4
2g.230169004T>GCA2663486833SP110c.*77+43A>C (n.*77+43A>C)
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.1014A>C
n.513A>C
n.481A>C
 gnomAD v4
2g.230169005G>CCA2663486834SP110c.*77+42C>G (n.*77+42C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.1013C>G
n.512C>G
n.480C>G
 gnomAD v4
2g.230169006G=CA1334204899SP110c.*77+41C= (n.*77+41C=)
c.*118C= (n.*118C=)
n.1012C=
n.511C=
n.479C=
2g.230169006G>TCA66728168SP110c.*77+41C>A (n.*77+41C>A)
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.1012C>A
n.511C>A
n.479C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230169007G>ACA2701816412SP110c.*77+40C>T (n.*77+40C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.1011C>T
n.510C>T
n.478C>T
 dbSNP
2g.230169007G>TCA2663486835SP110c.*77+40C>A (n.*77+40C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.1011C>A
n.510C>A
n.478C>A
 gnomAD v4
2g.230169008T>GCA2701816425SP110c.*77+39A>C (n.*77+39A>C)
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.1010A>C
n.509A>C
n.477A>C
 dbSNP
2g.230169010delCA2663486836SP110c.*77+39del (n.*77+39del)
c.*116del (n.*116del)
n.1010del
n.509del
n.477del
 gnomAD v4
2g.230169011G>ACA2663486837SP110c.*77+36C>T (n.*77+36C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.1007C>T
n.506C>T
n.474C>T
 gnomAD v4
2g.230169012G>ACA2663486838SP110c.*77+35C>T (n.*77+35C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.1006C>T
n.505C>T
n.473C>T
 gnomAD v4
2g.230169012G>TCA2663486839SP110c.*77+35C>A (n.*77+35C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.1006C>A
n.505C>A
n.473C>A
 gnomAD v4
2g.230169013G>ACA2663486840SP110c.*77+34C>T (n.*77+34C>T)
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.1005C>T
n.504C>T
n.472C>T
 gnomAD v4
2g.230169013G>TCA2663486841SP110c.*77+34C>A (n.*77+34C>A)
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.1005C>A
n.504C>A
n.472C>A
 gnomAD v4
2g.230169014T>GCA66728177SP110c.*77+33A>C (n.*77+33A>C)
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.1004A>C
n.503A>C
n.471A>C
 dbSNP
2g.230169014T=CA1334204900SP110c.*77+33A= (n.*77+33A=)
c.*110A= (n.*110A=)
n.1004A=
n.503A=
n.471A=
2g.230169015C>ACA2663486844SP110c.*77+32G>T (n.*77+32G>T)
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.1003G>T
n.502G>T
n.470G>T
 gnomAD v4
2g.230169015C>TCA2663486843SP110c.*77+32G>A (n.*77+32G>A)
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.1003G>A
n.502G>A
n.470G>A
 gnomAD v4
2g.230169016dupCA2663486842SP110c.*77+32dup (n.*77+32dup)
c.*109dup (n.*109dup)
n.1003dup
n.502dup
n.470dup
 gnomAD v4
2g.230169016C>ACA2663486845SP110c.*77+31G>T (n.*77+31G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.1002G>T
n.501G>T
n.469G>T
 gnomAD v4
2g.230169017T>CCA2663486846SP110c.*77+30A>G (n.*77+30A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.1001A>G
n.500A>G
n.468A>G
 gnomAD v4
2g.230169018G>TCA2663486847SP110c.*77+29C>A (n.*77+29C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.1000C>A
n.499C>A
n.467C>A
 gnomAD v4
2g.230169019A>TCA2663486848SP110c.*77+28T>A (n.*77+28T>A)
c.*105T>A (n.*105T>A)
n.999T>A
n.498T>A
n.466T>A
 gnomAD v4
2g.230169020G>TCA2663486849SP110c.*77+27C>A (n.*77+27C>A)
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.998C>A
n.497C>A
n.465C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched