Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.230168864G>A | CA2663486489 | SP110 | c.*77+183C>T (n.*77+183C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) n.1154C>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168864G>T | CA2663486490 | SP110 | c.*77+183C>A (n.*77+183C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) n.1154C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168865T>C | CA1334204820 | SP110 | c.*77+182A>G (n.*77+182A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.1153A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168865T= | CA1334204819 | SP110 | c.*77+182A= (n.*77+182A=) c.*259A= (n.*259A=) n.1153A= | |
2 | g.230168866G>A | CA66727926 | SP110 | c.*77+181C>T (n.*77+181C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) n.1152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168866G= | CA1334204821 | SP110 | c.*77+181C= (n.*77+181C=) c.*258C= (n.*258C=) n.1152C= | |
2 | g.230168867G>T | CA2663486494 | SP110 | c.*77+180C>A (n.*77+180C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) n.1151C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168868G>T | CA2663486496 | SP110 | c.*77+179C>A (n.*77+179C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) n.1150C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168869G= | CA1334204822 | SP110 | c.*77+178C= (n.*77+178C=) c.*255C= (n.*255C=) n.1149C= | |
2 | g.230168869G>T | CA1334204823 | SP110 | c.*77+178C>A (n.*77+178C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) n.1149C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168871G>T | CA2663486499 | SP110 | c.*77+176C>A (n.*77+176C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) n.1147C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168873A>C | CA2663486501 | SP110 | c.*77+174T>G (n.*77+174T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) n.1145T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168873A>G | CA2663486502 | SP110 | c.*77+174T>C (n.*77+174T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) n.1145T>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168874T>C | CA539928077 | SP110 | c.*77+173A>G (n.*77+173A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) n.1144A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168874T>G | CA2663486504 | SP110 | c.*77+173A>C (n.*77+173A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) n.1144A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168874T= | CA1334204824 | SP110 | c.*77+173A= (n.*77+173A=) c.*250A= (n.*250A=) n.1144A= | |
2 | g.230168875G>A | CA66727930 | SP110 | c.*77+172C>T (n.*77+172C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) n.1143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168875G= | CA1334204825 | SP110 | c.*77+172C= (n.*77+172C=) c.*249C= (n.*249C=) n.1143C= | |
2 | g.230168876T>C | CA2663486505 | SP110 | c.*77+171A>G (n.*77+171A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) n.1142A>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168876T>G | CA2663486507 | SP110 | c.*77+171A>C (n.*77+171A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) n.1142A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168877G>A | CA2663486511 | SP110 | c.*77+170C>T (n.*77+170C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) n.1141C>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168877G>T | CA2663486510 | SP110 | c.*77+170C>A (n.*77+170C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) n.1141C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168880C>A | CA2663486512 | SP110 | c.*77+167G>T (n.*77+167G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) n.1138G>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168882A= | CA1334204826 | SP110 | c.*77+165T= (n.*77+165T=) c.*242T= (n.*242T=) n.1136T= | |
2 | g.230168882A>G | CA539928079 | SP110 | c.*77+165T>C (n.*77+165T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) n.1136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168883T>C | CA1334204828 | SP110 | c.*77+164A>G (n.*77+164A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.1135A>G | dbSNP |
2 | g.230168883T= | CA1334204827 | SP110 | c.*77+164A= (n.*77+164A=) c.*241A= (n.*241A=) n.1135A= | |
2 | g.230168884G>T | CA2663486513 | SP110 | c.*77+163C>A (n.*77+163C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) n.1134C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168886T>G | CA2663486515 | SP110 | c.*77+161A>C (n.*77+161A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) n.1132A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168887G>T | CA2663486517 | SP110 | c.*77+160C>A (n.*77+160C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.1131C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168888G>A | CA66727939 | SP110 | c.*77+159C>T (n.*77+159C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) n.1130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168888G= | CA1334204829 | SP110 | c.*77+159C= (n.*77+159C=) c.*236C= (n.*236C=) n.1130C= | |
2 | g.230168889G>A | CA66727949 | SP110 | c.*77+158C>T (n.*77+158C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) n.1129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168889G= | CA1334204830 | SP110 | c.*77+158C= (n.*77+158C=) c.*235C= (n.*235C=) n.1129C= | |
2 | g.230168889G>T | CA2663486523 | SP110 | c.*77+158C>A (n.*77+158C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) n.1129C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168890G>A | CA765903101 | SP110 | c.*77+157C>T (n.*77+157C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) n.1128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168890G= | CA1334204831 | SP110 | c.*77+157C= (n.*77+157C=) c.*234C= (n.*234C=) n.1128C= | |
2 | g.230168890_230168891delinsGT | CA1334204832 | SP110 | c.*77+156_*77+157delinsAC (n.*77+156_*77+157delinsAC) c.*233_*234delinsAC (n.*233_*234delinsAC) n.1127_1128delinsAC | |
2 | g.230168891del | CA765903105 | SP110 | c.*77+156del (n.*77+156del) c.*233del (n.*233del) n.1127del | dbSNP |
2 | g.230168892A>C | CA2663486528 | SP110 | c.*77+155T>G (n.*77+155T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) n.1126T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168892A>G | CA2663486530 | SP110 | c.*77+155T>C (n.*77+155T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) n.1126T>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168895T>C | CA2663486531 | SP110 | c.*77+152A>G (n.*77+152A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) n.1123A>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168896G>A | CA1043282349 | SP110 | c.*77+151C>T (n.*77+151C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) n.1122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168896G= | CA1334204833 | SP110 | c.*77+151C= (n.*77+151C=) c.*228C= (n.*228C=) n.1122C= | |
2 | g.230168896G>T | CA2663486533 | SP110 | c.*77+151C>A (n.*77+151C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) n.1122C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168897A>C | CA2663486534 | SP110 | c.*77+150T>G (n.*77+150T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) n.1121T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168897A>T | CA2663486535 | SP110 | c.*77+150T>A (n.*77+150T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) n.1121T>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168898T>A | CA2663486539 | SP110 | c.*77+149A>T (n.*77+149A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) n.1120A>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168898T>C | CA2754590858 | SP110 | c.*77+149A>G (n.*77+149A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) n.1120A>G | |
2 | g.230168898T>G | CA1334204835 | SP110 | c.*77+149A>C (n.*77+149A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) n.1120A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168898T= | CA1334204834 | SP110 | c.*77+149A= (n.*77+149A=) c.*226A= (n.*226A=) n.1120A= | |
2 | g.230168899G>A | CA2663486542 | SP110 | c.*77+148C>T (n.*77+148C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) n.1119C>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168899G>C | CA2607591833 | SP110 | c.*77+148C>G (n.*77+148C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) n.1119C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168899G>T | CA2663486544 | SP110 | c.*77+148C>A (n.*77+148C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) n.1119C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168900G>T | CA2663486547 | SP110 | c.*77+147C>A (n.*77+147C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) n.1118C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168902A>C | CA2663486548 | SP110 | c.*77+145T>G (n.*77+145T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) n.1116T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168902A>T | CA2663486549 | SP110 | c.*77+145T>A (n.*77+145T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) n.1116T>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168903T>G | CA2663486551 | SP110 | c.*77+144A>C (n.*77+144A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) n.1115A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168904T>C | CA2663486553 | SP110 | c.*77+143A>G (n.*77+143A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) n.1114A>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168905A>C | CA2663486555 | SP110 | c.*77+142T>G (n.*77+142T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) n.1113T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168906A>T | CA2663486557 | SP110 | c.*77+141T>A (n.*77+141T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) n.1112T>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168907G>A | CA1334204837 | SP110 | c.*77+140C>T (n.*77+140C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) n.1111C>T | dbSNP |
2 | g.230168907G= | CA1334204836 | SP110 | c.*77+140C= (n.*77+140C=) c.*217C= (n.*217C=) n.1111C= | |
2 | g.230168907G>T | CA2754590859 | SP110 | c.*77+140C>A (n.*77+140C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) n.1111C>A | |
2 | g.230168908G>A | CA66727955 | SP110 | c.*77+139C>T (n.*77+139C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) n.1110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168908G= | CA1334204838 | SP110 | c.*77+139C= (n.*77+139C=) c.*216C= (n.*216C=) n.1110C= | |
2 | g.230168908G>T | CA2663486558 | SP110 | c.*77+139C>A (n.*77+139C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) n.1110C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168909A>C | CA2663486560 | SP110 | c.*77+138T>G (n.*77+138T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) n.1109T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168910A>C | CA2663486562 | SP110 | c.*77+137T>G (n.*77+137T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) n.1108T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168911G>A | CA2663486563 | SP110 | c.*77+136C>T (n.*77+136C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) n.1107C>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168911G>T | CA2663486564 | SP110 | c.*77+136C>A (n.*77+136C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) n.1107C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168911_230168912insCA | CA2663486566 | SP110 | c.*77+135_*77+136insTG (n.*77+135_*77+136insTG) c.*212_*213insTG (n.*212_*213insTG) n.1106_1107insTG | gnomAD v4 |
2 | g.230168912T>A | CA2663486568 | SP110 | c.*77+135A>T (n.*77+135A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) n.1106A>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168912T>G | CA2663486569 | SP110 | c.*77+135A>C (n.*77+135A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) n.1106A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168912T= | CA1334204839 | SP110 | c.*77+135A= (n.*77+135A=) c.*212A= (n.*212A=) n.1106A= | |
2 | g.230168912_230168915dup | CA2663486567 | SP110 | c.*77+132_*77+135dup (n.*77+132_*77+135dup) c.*209_*212dup (n.*209_*212dup) n.1103_1106dup | gnomAD v4 |
2 | g.230168912_230168913insTA | CA2663486578 | SP110 | c.*77+134_*77+135insTA (n.*77+134_*77+135insTA) c.*211_*212insTA (n.*211_*212insTA) n.1105_1106insTA | gnomAD v4 |
2 | g.230168912_230168913insCTTA | CA2663486588 | SP110 | c.*77+134_*77+135insTAAG (n.*77+134_*77+135insTAAG) c.*211_*212insTAAG (n.*211_*212insTAAG) n.1105_1106insTAAG | gnomAD v4 |
2 | g.230168912_230168913insGTTA | CA2663486580 | SP110 | c.*77+134_*77+135insTAAC (n.*77+134_*77+135insTAAC) c.*211_*212insTAAC (n.*211_*212insTAAC) n.1105_1106insTAAC | gnomAD v4 |
2 | g.230168913A= | CA1334204840 | SP110 | c.*77+134T= (n.*77+134T=) c.*211T= (n.*211T=) n.1105T= | |
2 | g.230168913A>C | CA2754590860 | SP110 | c.*77+134T>G (n.*77+134T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) n.1105T>G | |
2 | g.230168913A>G | CA66727964 | SP110 | c.*77+134T>C (n.*77+134T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) n.1105T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168913_230168914insATAA | CA1043282355 | SP110 | c.*77+134_*77+135insTATT (n.*77+134_*77+135insTATT) c.*211_*212insTATT (n.*211_*212insTATT) n.1105_1106insTATT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168913_230168914insGTAA | CA2663486590 | SP110 | c.*77+134_*77+135insTACT (n.*77+134_*77+135insTACT) c.*211_*212insTACT (n.*211_*212insTACT) n.1105_1106insTACT | gnomAD v4 |
2 | g.230168914_230168915insCAAT | CA2663486589 | SP110 | c.*77+134_*77+135insTGAT (n.*77+134_*77+135insTGAT) c.*211_*212insTGAT (n.*211_*212insTGAT) n.1105_1106insTGAT | gnomAD v4 |
2 | g.230168915_230168916insGATT | CA1043282351 | SP110 | c.*77+134_*77+135insCAAT (n.*77+134_*77+135insCAAT) c.*211_*212insCAAT (n.*211_*212insCAAT) n.1105_1106insCAAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168916_230168919dup | CA431537342 | SP110 | c.*77+131_*77+134dup (n.*77+131_*77+134dup) c.*208_*211dup (n.*208_*211dup) n.1102_1105dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168914T>A | CA765903112 | SP110 | c.*77+133A>T (n.*77+133A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) n.1104A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168914T= | CA1334204841 | SP110 | c.*77+133A= (n.*77+133A=) c.*210A= (n.*210A=) n.1104A= | |
2 | g.230168916_230168917insTTTA | CA66727971 | SP110 | c.*77+133_*77+134insATAA (n.*77+133_*77+134insATAA) c.*210_*211insATAA (n.*210_*211insATAA) n.1104_1105insATAA | dbSNP |
2 | g.230168916_230168920dup | CA66727969 | SP110 | c.*77+129_*77+133dup (n.*77+129_*77+133dup) c.*206_*210dup (n.*206_*210dup) n.1100_1104dup | dbSNP |
2 | g.230168915_230168916delinsTA | CA1334204842 | SP110 | c.*77+131_*77+132delinsTA (n.*77+131_*77+132delinsTA) c.*208_*209delinsTA (n.*208_*209delinsTA) n.1102_1103delinsTA | |
2 | g.230168916A= | CA1334204844 | SP110 | c.*77+131T= (n.*77+131T=) c.*208T= (n.*208T=) n.1102T= | |
2 | g.230168917del | CA1334204843 | SP110 | c.*77+131del (n.*77+131del) c.*208del (n.*208del) n.1102del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168916_230168917insTT | CA2663486610 | SP110 | c.*77+130_*77+131insAA (n.*77+130_*77+131insAA) c.*207_*208insAA (n.*207_*208insAA) n.1101_1102insAA | gnomAD v4 |
2 | g.230168916_230168917insGTTAAT | CA1334204847 | SP110 | c.*77+130_*77+131insATTAAC (n.*77+130_*77+131insATTAAC) c.*207_*208insATTAAC (n.*207_*208insATTAAC) n.1101_1102insATTAAC | dbSNP |
2 | g.230168916_230168917insTTTTTTTTT | CA2663486611 | SP110 | c.*77+130_*77+131insAAAAAAAAA (n.*77+130_*77+131insAAAAAAAAA) c.*207_*208insAAAAAAAAA (n.*207_*208insAAAAAAAAA) n.1101_1102insAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.230168917A= | CA1334204846 | SP110 | c.*77+130T= (n.*77+130T=) c.*207T= (n.*207T=) n.1101T= | |
2 | g.230168917A>C | CA1043282356 | SP110 | c.*77+130T>G (n.*77+130T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) n.1101T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168917A>T | CA66727993 | SP110 | c.*77+130T>A (n.*77+130T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) n.1101T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168917_230168918del | CA2663486613 | SP110 | c.*77+129_*77+130del (n.*77+129_*77+130del) c.*206_*207del (n.*206_*207del) n.1100_1101del | gnomAD v4 |
2 | g.230168917_230168920delinsATTT | CA1334204845 | SP110 | c.*77+127_*77+130delinsAAAT (n.*77+127_*77+130delinsAAAT) c.*204_*207delinsAAAT (n.*204_*207delinsAAAT) n.1098_1101delinsAAAT | |
2 | g.230168917_230168918insCTAAT | CA2663486710 | SP110 | c.*77+129_*77+130insATTAG (n.*77+129_*77+130insATTAG) c.*206_*207insATTAG (n.*206_*207insATTAG) n.1100_1101insATTAG | gnomAD v4 |
2 | g.230168917_230168918insAATTTT | CA765903206 | SP110 | c.*77+129_*77+130insAAAATT (n.*77+129_*77+130insAAAATT) c.*206_*207insAAAATT (n.*206_*207insAAAATT) n.1100_1101insAAAATT | dbSNP |
2 | g.230168917_230168918insCTAATT | CA1334204848 | SP110 | c.*77+129_*77+130insAATTAG (n.*77+129_*77+130insAATTAG) c.*206_*207insAATTAG (n.*206_*207insAATTAG) n.1100_1101insAATTAG | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168918T>A | CA66728036 | SP110 | c.*77+129A>T (n.*77+129A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) n.1100A>T n.599A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168918T>C | CA2663486705 | SP110 | c.*77+129A>G (n.*77+129A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) n.1100A>G n.599A>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168918T>G | CA2740376067 | SP110 | c.*77+129A>C (n.*77+129A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) n.1100A>C n.599A>C | |
2 | g.230168918T= | CA1334204849 | SP110 | c.*77+129A= (n.*77+129A=) c.*206A= (n.*206A=) n.1100A= n.599A= | |
2 | g.230168919_230168920insATTT | CA2663486729 | SP110 | c.*77+129_*77+130insATAA (n.*77+129_*77+130insATAA) c.*206_*207insATAA (n.*206_*207insATAA) n.1100_1101insATAA | gnomAD v4 |
2 | g.230168919_230168920insAATTT | CA66728010 | SP110 | c.*77+129_*77+130insATTAA (n.*77+129_*77+130insATTAA) c.*206_*207insATTAA (n.*206_*207insATTAA) n.1100_1101insATTAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168919_230168920insATTTT | CA2607591836 | SP110 | c.*77+129_*77+130insAATAA (n.*77+129_*77+130insAATAA) c.*206_*207insAATAA (n.*206_*207insAATAA) n.1100_1101insAATAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168919_230168920insAATTTT | CA10654622 | SP110 | c.*77+129_*77+130insAATTAA (n.*77+129_*77+130insAATTAA) c.*206_*207insAATTAA (n.*206_*207insAATTAA) n.1100_1101insAATTAA | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168919_230168920insATTTTT | CA765903177 | SP110 | c.*77+129_*77+130insAAATAA (n.*77+129_*77+130insAAATAA) c.*206_*207insAAATAA (n.*206_*207insAAATAA) n.1100_1101insAAATAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168919_230168920insGATTTT | CA2663486721 | SP110 | c.*77+129_*77+130insAATCAA (n.*77+129_*77+130insAATCAA) c.*206_*207insAATCAA (n.*206_*207insAATCAA) n.1100_1101insAATCAA | gnomAD v4 |
2 | g.230168919_230168920insAATTTTT | CA431537343 | SP110 | c.*77+129_*77+130insAAATTAA (n.*77+129_*77+130insAAATTAA) c.*206_*207insAAATTAA (n.*206_*207insAAATTAA) n.1100_1101insAAATTAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168919_230168920insATTTTTT | CA2663486723 | SP110 | c.*77+129_*77+130insAAAATAA (n.*77+129_*77+130insAAAATAA) c.*206_*207insAAAATAA (n.*206_*207insAAAATAA) n.1100_1101insAAAATAA | gnomAD v4 |
2 | g.230168919_230168920insAATTTTTT | CA1043282418 | SP110 | c.*77+129_*77+130insAAAATTAA (n.*77+129_*77+130insAAAATTAA) c.*206_*207insAAAATTAA (n.*206_*207insAAAATTAA) n.1100_1101insAAAATTAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168919_230168920insAATTTTTTT | CA1043282438 | SP110 | c.*77+129_*77+130insAAAAATTAA (n.*77+129_*77+130insAAAAATTAA) c.*206_*207insAAAAATTAA (n.*206_*207insAAAAATTAA) n.1100_1101insAAAAATTAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168919_230168920insAATTTTTTTT | CA2663486725 | SP110 | c.*77+129_*77+130insAAAAAATTAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAATTAA) c.*206_*207insAAAAAATTAA (n.*206_*207insAAAAAATTAA) n.1100_1101insAAAAAATTAA | gnomAD v4 |
2 | g.230168919_230168920insAATTTTTTTTT | CA1043282422 | SP110 | c.*77+129_*77+130insAAAAAAATTAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAATTAA) c.*206_*207insAAAAAAATTAA (n.*206_*207insAAAAAAATTAA) n.1100_1101insAAAAAAATTAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168919_230168920insAATTTTTTTTTT | CA2663486728 | SP110 | c.*77+129_*77+130insAAAAAAAATTAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAATTAA) c.*206_*207insAAAAAAAATTAA (n.*206_*207insAAAAAAAATTAA) n.1100_1101insAAAAAAAATTAA | gnomAD v4 |
2 | g.230168919_230168920insAATTTTTTTTTTT | CA1043282427 | SP110 | c.*77+129_*77+130insAAAAAAAAATTAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAAATTAA) c.*206_*207insAAAAAAAAATTAA (n.*206_*207insAAAAAAAAATTAA) n.1100_1101insAAAAAAAAATTAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168919_230168920insAATTTTTTTTTTTT | CA1043282429 | SP110 | c.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAATTAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAATTAA) c.*206_*207insAAAAAAAAAATTAA (n.*206_*207insAAAAAAAAAATTAA) n.1100_1101insAAAAAAAAAATTAA | dbSNP |
2 | g.230168919_230168920insAATTTTTTTTTTTTT | CA2754590880 | SP110 | c.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAATTAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAATTAA) c.*206_*207insAAAAAAAAAAATTAA (n.*206_*207insAAAAAAAAAAATTAA) n.1100_1101insAAAAAAAAAAATTAA | |
2 | g.230168919_230168920insAATTTTTTTTTTTTTTTT | CA2754590882 | SP110 | c.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAATTAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAATTAA) c.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAATTAA (n.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAATTAA) n.1100_1101insAAAAAAAAAAAAAATTAA | |
2 | g.230168919_230168920insAATTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1043282431 | SP110 | c.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAATTAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAATTAA) c.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAATTAA (n.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAATTAA) n.1100_1101insAAAAAAAAAAAAAAAATTAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168920_230168921insATTTT | CA2663486719 | SP110 | c.*77+129_*77+130insATAAA (n.*77+129_*77+130insATAAA) c.*206_*207insATAAA (n.*206_*207insATAAA) n.1100_1101insATAAA | gnomAD v4 |
2 | g.230168922_230168923insGTTTTTTT | CA2663486695 | SP110 | c.*77+129_*77+130insAACAAAAA (n.*77+129_*77+130insAACAAAAA) c.*206_*207insAACAAAAA (n.*206_*207insAACAAAAA) n.1100_1101insAACAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.230168931_230168932insTTTTTTTTTTTTTTT | CA2663486699 | SP110 | c.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAA) c.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAA (n.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAA) n.1100_1101insAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.230168931_230168932insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1043282386 | SP110 | c.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1100_1101insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168931_230168932insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2754590870 | SP110 | c.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1100_1101insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | |
2 | g.230168931_230168932insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1043282388 | SP110 | c.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1100_1101insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168931_230168932insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1043282390 | SP110 | c.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1100_1101insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168931_230168932insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1043282393 | SP110 | c.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1100_1101insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168931_230168932insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1043282397 | SP110 | c.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1100_1101insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168931_230168932insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2754590871 | SP110 | c.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1100_1101insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | |
2 | g.230168931dup | CA765903205 | SP110 | c.*77+129dup (n.*77+129dup) c.*206dup (n.*206dup) n.1100dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168930_230168931dup | CA915941743 | SP110 | c.*77+128_*77+129dup (n.*77+128_*77+129dup) c.*205_*206dup (n.*205_*206dup) n.1099_1100dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168929_230168931dup | CA1334204850 | SP110 | c.*77+127_*77+129dup (n.*77+127_*77+129dup) c.*204_*206dup (n.*204_*206dup) n.1098_1100dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168928_230168931dup | CA1043282380 | SP110 | c.*77+126_*77+129dup (n.*77+126_*77+129dup) c.*203_*206dup (n.*203_*206dup) n.1097_1100dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168927_230168931dup | CA916795399 | SP110 | c.*77+125_*77+129dup (n.*77+125_*77+129dup) c.*202_*206dup (n.*202_*206dup) n.1096_1100dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168926_230168931dup | CA765903155 | SP110 | c.*77+124_*77+129dup (n.*77+124_*77+129dup) c.*201_*206dup (n.*201_*206dup) n.1095_1100dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168925_230168931dup | CA539928091 | SP110 | c.*77+123_*77+129dup (n.*77+123_*77+129dup) c.*200_*206dup (n.*200_*206dup) n.1094_1100dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168924_230168931dup | CA765903142 | SP110 | c.*77+122_*77+129dup (n.*77+122_*77+129dup) c.*199_*206dup (n.*199_*206dup) n.1093_1100dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168923_230168931dup | CA539928093 | SP110 | c.*77+121_*77+129dup (n.*77+121_*77+129dup) c.*198_*206dup (n.*198_*206dup) n.1092_1100dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168922_230168931dup | CA66728050 | SP110 | c.*77+120_*77+129dup (n.*77+120_*77+129dup) c.*197_*206dup (n.*197_*206dup) n.1091_1100dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168921_230168931dup | CA765903186 | SP110 | c.*77+119_*77+129dup (n.*77+119_*77+129dup) c.*196_*206dup (n.*196_*206dup) n.1090_1100dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168920_230168931dup | CA1043282385 | SP110 | c.*77+118_*77+129dup (n.*77+118_*77+129dup) c.*195_*206dup (n.*195_*206dup) n.1089_1100dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168919_230168931dup | CA2663486698 | SP110 | c.*77+117_*77+129dup (n.*77+117_*77+129dup) c.*194_*206dup (n.*194_*206dup) n.1088_1100dup | gnomAD v4 |
2 | g.230168918_230168931dup | CA2663486706 | SP110 | c.*77+116_*77+129dup (n.*77+116_*77+129dup) c.*193_*206dup (n.*193_*206dup) n.1087_1100dup | gnomAD v4 |
2 | g.230168931del | CA10612728 | SP110 | c.*77+129del (n.*77+129del) c.*206del (n.*206del) n.1100del n.599del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168930_230168931del | CA431537344 | SP110 | c.*77+128_*77+129del (n.*77+128_*77+129del) c.*205_*206del (n.*205_*206del) n.1099_1100del n.598_599del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168929_230168931del | CA765903214 | SP110 | c.*77+127_*77+129del (n.*77+127_*77+129del) c.*204_*206del (n.*204_*206del) n.1098_1100del n.597_599del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168928_230168931del | CA2663486704 | SP110 | c.*77+126_*77+129del (n.*77+126_*77+129del) c.*203_*206del (n.*203_*206del) n.1097_1100del n.596_599del | gnomAD v4 |
2 | g.230168918_230168919insAA | CA916795402 | SP110 | c.*77+128_*77+129insTT (n.*77+128_*77+129insTT) c.*205_*206insTT (n.*205_*206insTT) n.1099_1100insTT n.598_599insTT | dbSNP |
2 | g.230168918_230168919insGAA | CA2754590891 | SP110 | c.*77+128_*77+129insTTC (n.*77+128_*77+129insTTC) c.*205_*206insTTC (n.*205_*206insTTC) n.1099_1100insTTC n.598_599insTTC | |
2 | g.230168919T= | CA1334204851 | SP110 | c.*77+128A= (n.*77+128A=) c.*205A= (n.*205A=) n.1099A= n.598A= | |
2 | g.230168919_230168920insAAT | CA539928101 | SP110 | c.*77+128_*77+129insTTA (n.*77+128_*77+129insTTA) c.*205_*206insTTA (n.*205_*206insTTA) n.1099_1100insTTA n.598_599insTTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168919_230168920insAATCT | CA2663486734 | SP110 | c.*77+128_*77+129insGATTA (n.*77+128_*77+129insGATTA) c.*205_*206insGATTA (n.*205_*206insGATTA) n.1099_1100insGATTA n.598_599insGATTA | gnomAD v4 |
2 | g.230168919_230168920insAATTCT | CA916795401 | SP110 | c.*77+128_*77+129insGAATTA (n.*77+128_*77+129insGAATTA) c.*205_*206insGAATTA (n.*205_*206insGAATTA) n.1099_1100insGAATTA n.598_599insGAATTA | dbSNP |
2 | g.230168919_230168920insA | CA1043282453 | SP110 | c.*77+127_*77+128insT (n.*77+127_*77+128insT) c.*204_*205insT (n.*204_*205insT) n.1098_1099insT n.597_598insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168919_230168920insAA | CA66728067 | SP110 | c.*77+127_*77+128insTT (n.*77+127_*77+128insTT) c.*204_*205insTT (n.*204_*205insTT) n.1098_1099insTT n.597_598insTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168919_230168920insAATTC | CA66728090 | SP110 | c.*77+127_*77+128insGAATT (n.*77+127_*77+128insGAATT) c.*204_*205insGAATT (n.*204_*205insGAATT) n.1098_1099insGAATT n.597_598insGAATT | dbSNP |
2 | g.230168919_230168920insAATTTA | CA66728106 | SP110 | c.*77+127_*77+128insTAAATT (n.*77+127_*77+128insTAAATT) c.*204_*205insTAAATT (n.*204_*205insTAAATT) n.1098_1099insTAAATT n.597_598insTAAATT | dbSNP |
2 | g.230168919_230168920insAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTG | CA2663486736 | SP110 | c.*77+127_*77+128insCAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATT (n.*77+127_*77+128insCAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATT) c.*204_*205insCAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATT (n.*204_*205insCAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATT) n.1098_1099insCAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATT n.597_598insCAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATT | gnomAD v4 |
2 | g.230168920T>A | CA10614768 | SP110 | c.*77+127A>T (n.*77+127A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) n.1098A>T n.597A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168920T= | CA1334204852 | SP110 | c.*77+127A= (n.*77+127A=) c.*204A= (n.*204A=) n.1098A= n.597A= | |
2 | g.230168920_230168921insCT | CA2663486737 | SP110 | c.*77+127_*77+128insGA (n.*77+127_*77+128insGA) c.*204_*205insGA (n.*204_*205insGA) n.1098_1099insGA n.597_598insGA | gnomAD v4 |
2 | g.230168921T>A | CA66728126 | SP110 | c.*77+126A>T (n.*77+126A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) n.1097A>T n.596A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168921T= | CA1334204853 | SP110 | c.*77+126A= (n.*77+126A=) c.*203A= (n.*203A=) n.1097A= n.596A= | |
2 | g.230168924_230168925insCTTT | CA2663486739 | SP110 | c.*77+125_*77+126insGAAA (n.*77+125_*77+126insGAAA) c.*202_*203insGAAA (n.*202_*203insGAAA) n.1096_1097insGAAA n.595_596insGAAA | gnomAD v4 |
2 | g.230168929_230168930insCTTTTTTTT | CA1334204854 | SP110 | c.*77+125_*77+126insGAAAAAAAA (n.*77+125_*77+126insGAAAAAAAA) c.*202_*203insGAAAAAAAA (n.*202_*203insGAAAAAAAA) n.1096_1097insGAAAAAAAA n.595_596insGAAAAAAAA | dbSNP |
2 | g.230168923T>C | CA1334204855 | SP110 | c.*77+124A>G (n.*77+124A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) n.1095A>G n.594A>G | dbSNP |
2 | g.230168923T= | CA1334204856 | SP110 | c.*77+124A= (n.*77+124A=) c.*201A= (n.*201A=) n.1095A= n.594A= | |
2 | g.230168925_230168926insATTT | CA2663486740 | SP110 | c.*77+124_*77+125insTAAA (n.*77+124_*77+125insTAAA) c.*201_*202insTAAA (n.*201_*202insTAAA) n.1095_1096insTAAA n.594_595insTAAA | gnomAD v4 |
2 | g.230168925T>G | CA2663486743 | SP110 | c.*77+122A>C (n.*77+122A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) n.1093A>C n.592A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168931_230168932insTCTTTTTTT | CA2663486741 | SP110 | c.*77+122_*77+123insGAAAAAAAA (n.*77+122_*77+123insGAAAAAAAA) c.*199_*200insGAAAAAAAA (n.*199_*200insGAAAAAAAA) n.1093_1094insGAAAAAAAA n.592_593insGAAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.230168931_230168932insTTCTTTTTTT | CA2663486742 | SP110 | c.*77+122_*77+123insGAAAAAAAAA (n.*77+122_*77+123insGAAAAAAAAA) c.*199_*200insGAAAAAAAAA (n.*199_*200insGAAAAAAAAA) n.1093_1094insGAAAAAAAAA n.592_593insGAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.230168926T>A | CA1334204857 | SP110 | c.*77+121A>T (n.*77+121A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) n.1092A>T n.591A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168926T>G | CA1334204858 | SP110 | c.*77+121A>C (n.*77+121A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) n.1092A>C n.591A>C | dbSNP |
2 | g.230168926T= | CA1334204859 | SP110 | c.*77+121A= (n.*77+121A=) c.*198A= (n.*198A=) n.1092A= n.591A= | |
2 | g.230168927T>C | CA1334204861 | SP110 | c.*77+120A>G (n.*77+120A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) n.1091A>G n.590A>G | dbSNP |
2 | g.230168927T= | CA1334204860 | SP110 | c.*77+120A= (n.*77+120A=) c.*197A= (n.*197A=) n.1091A= n.590A= | |
2 | g.230168929_230168930insGTTT | CA1043282463 | SP110 | c.*77+120_*77+121insCAAA (n.*77+120_*77+121insCAAA) c.*197_*198insCAAA (n.*197_*198insCAAA) n.1091_1092insCAAA n.590_591insCAAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168930_230168931insGTTT | CA2663486744 | SP110 | c.*77+119_*77+120insCAAA (n.*77+119_*77+120insCAAA) c.*196_*197insCAAA (n.*196_*197insCAAA) n.1090_1091insCAAA n.589_590insCAAA | gnomAD v4 |
2 | g.230168928_230168929insG | CA2754590894 | SP110 | c.*77+118_*77+119insC (n.*77+118_*77+119insC) c.*195_*196insC (n.*195_*196insC) n.1089_1090insC n.588_589insC | |
2 | g.230168930_230168931insGTT | CA2663486745 | SP110 | c.*77+118_*77+119insCAA (n.*77+118_*77+119insCAA) c.*195_*196insCAA (n.*195_*196insCAA) n.1089_1090insCAA n.588_589insCAA | gnomAD v4 |
2 | g.230168930T= | CA1334204862 | SP110 | c.*77+117A= (n.*77+117A=) c.*194A= (n.*194A=) n.1088A= n.587A= | |
2 | g.230168931T>A | CA539928107 | SP110 | c.*77+116A>T (n.*77+116A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) n.1087A>T n.586A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168931T= | CA1334204866 | SP110 | c.*77+116A= (n.*77+116A=) c.*193A= (n.*193A=) n.1087A= n.586A= | |
2 | g.230168931_230168932insTTCT | CA2663486746 | SP110 | c.*77+116_*77+117insGAAA (n.*77+116_*77+117insGAAA) c.*193_*194insGAAA (n.*193_*194insGAAA) n.1087_1088insGAAA n.586_587insGAAA | gnomAD v4 |
2 | g.230168931_230168932insTTTTTCT | CA765903233 | SP110 | c.*77+116_*77+117insGAAAAAA (n.*77+116_*77+117insGAAAAAA) c.*193_*194insGAAAAAA (n.*193_*194insGAAAAAA) n.1087_1088insGAAAAAA n.586_587insGAAAAAA | dbSNP |
2 | g.230168931_230168932delinsTA | CA1334204865 | SP110 | c.*77+115_*77+116delinsTA (n.*77+115_*77+116delinsTA) c.*192_*193delinsTA (n.*192_*193delinsTA) n.1086_1087delinsTA n.585_586delinsTA | |
2 | g.230168931_230168933delinsTAG | CA1334204864 | SP110 | c.*77+114_*77+116delinsCTA (n.*77+114_*77+116delinsCTA) c.*191_*193delinsCTA (n.*191_*193delinsCTA) n.1085_1087delinsCTA n.584_586delinsCTA | |
2 | g.230168931_230168946delinsTAGTGTAGATATAGAC | CA1334204863 | SP110 | c.*77+101_*77+116delinsGTCTATATCTACACTA (n.*77+101_*77+116delinsGTCTATATCTACACTA) c.*178_*193delinsGTCTATATCTACACTA (n.*178_*193delinsGTCTATATCTACACTA) n.1072_1087delinsGTCTATATCTACACTA n.571_586delinsGTCTATATCTACACTA | |
2 | g.230168931_230168932insTTTTTTTTTA | CA2754590897 | SP110 | c.*77+115_*77+116insTAAAAAAAAA (n.*77+115_*77+116insTAAAAAAAAA) c.*192_*193insTAAAAAAAAA (n.*192_*193insTAAAAAAAAA) n.1086_1087insTAAAAAAAAA n.585_586insTAAAAAAAAA | |
2 | g.230168931_230168932insTTTTTTTTTTTGTTG | CA2663486747 | SP110 | c.*77+115_*77+116insCAACAAAAAAAAAAA (n.*77+115_*77+116insCAACAAAAAAAAAAA) c.*192_*193insCAACAAAAAAAAAAA (n.*192_*193insCAACAAAAAAAAAAA) n.1086_1087insCAACAAAAAAAAAAA n.585_586insCAACAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.230168932del | CA1043282476 | SP110 | c.*77+115del (n.*77+115del) c.*192del (n.*192del) n.1086del n.585del n.553del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168932A= | CA1334204867 | SP110 | c.*77+115T= (n.*77+115T=) c.*192T= (n.*192T=) n.1086T= n.585T= n.553T= | |
2 | g.230168932A>C | CA2663486748 | SP110 | c.*77+115T>G (n.*77+115T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) n.1086T>G n.585T>G n.553T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168932A>G | CA1043282478 | SP110 | c.*77+115T>C (n.*77+115T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) n.1086T>C n.585T>C n.553T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168932A>T | CA66728137 | SP110 | c.*77+115T>A (n.*77+115T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) n.1086T>A n.585T>A n.553T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168932_230168933del | CA539928110 | SP110 | c.*77+114_*77+115del (n.*77+114_*77+115del) c.*191_*192del (n.*191_*192del) n.1085_1086del n.584_585del n.552_553del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168932_230168946del | CA539928114 | SP110 | c.*77+101_*77+115del (n.*77+101_*77+115del) c.*178_*192del (n.*178_*192del) n.1072_1086del n.571_585del n.539_553del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168932_230168933insTT | CA2754590906 | SP110 | c.*77+114_*77+115insAA (n.*77+114_*77+115insAA) c.*191_*192insAA (n.*191_*192insAA) n.1085_1086insAA n.584_585insAA n.552_553insAA | |
2 | g.230168933del | CA2663486749 | SP110 | c.*77+114del (n.*77+114del) c.*191del (n.*191del) n.1085del n.584del n.552del | gnomAD v4 |
2 | g.230168933G>A | CA765903248 | SP110 | c.*77+114C>T (n.*77+114C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) n.1085C>T n.584C>T n.552C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168933G>C | CA2754590907 | SP110 | c.*77+114C>G (n.*77+114C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) n.1085C>G n.584C>G n.552C>G | |
2 | g.230168933G= | CA1334204868 | SP110 | c.*77+114C= (n.*77+114C=) c.*191C= (n.*191C=) n.1085C= n.584C= n.552C= | |
2 | g.230168933G>T | CA66728142 | SP110 | c.*77+114C>A (n.*77+114C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) n.1085C>A n.584C>A n.552C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168934del | CA2663486751 | SP110 | c.*77+113del (n.*77+113del) c.*190del (n.*190del) n.1084del n.583del n.551del | gnomAD v4 |
2 | g.230168934T>A | CA2663486753 | SP110 | c.*77+113A>T (n.*77+113A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) n.1084A>T n.583A>T n.551A>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168934T>C | CA2663486754 | SP110 | c.*77+113A>G (n.*77+113A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) n.1084A>G n.583A>G n.551A>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168934T>G | CA2663486755 | SP110 | c.*77+113A>C (n.*77+113A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) n.1084A>C n.583A>C n.551A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168934T= | CA1334204869 | SP110 | c.*77+113A= (n.*77+113A=) c.*190A= (n.*190A=) n.1084A= n.583A= n.551A= | |
2 | g.230168934_230168935insTTTTTTTTTTTTTTT | CA1043282482 | SP110 | c.*77+113_*77+114insAAAAAAAAAAAAAAA (n.*77+113_*77+114insAAAAAAAAAAAAAAA) c.*190_*191insAAAAAAAAAAAAAAA (n.*190_*191insAAAAAAAAAAAAAAA) n.1084_1085insAAAAAAAAAAAAAAA n.583_584insAAAAAAAAAAAAAAA n.551_552insAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168934dup | CA2663486750 | SP110 | c.*77+113dup (n.*77+113dup) c.*190dup (n.*190dup) n.1084dup n.583dup n.551dup | gnomAD v4 |
2 | g.230168934_230168937del | CA2663486752 | SP110 | c.*77+110_*77+113del (n.*77+110_*77+113del) c.*187_*190del (n.*187_*190del) n.1081_1084del n.580_583del n.548_551del | gnomAD v4 |
2 | g.230168934_230168935insTTTTTTTATG | CA2663486764 | SP110 | c.*77+112_*77+113insCATAAAAAAA (n.*77+112_*77+113insCATAAAAAAA) c.*189_*190insCATAAAAAAA (n.*189_*190insCATAAAAAAA) n.1083_1084insCATAAAAAAA n.582_583insCATAAAAAAA n.550_551insCATAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.230168934_230168935insTTTTTTTTGG | CA2663486763 | SP110 | c.*77+112_*77+113insCCAAAAAAAA (n.*77+112_*77+113insCCAAAAAAAA) c.*189_*190insCCAAAAAAAA (n.*189_*190insCCAAAAAAAA) n.1083_1084insCCAAAAAAAA n.582_583insCCAAAAAAAA n.550_551insCCAAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.230168934_230168935insTTTTTTTTTG | CA2663486762 | SP110 | c.*77+112_*77+113insCAAAAAAAAA (n.*77+112_*77+113insCAAAAAAAAA) c.*189_*190insCAAAAAAAAA (n.*189_*190insCAAAAAAAAA) n.1083_1084insCAAAAAAAAA n.582_583insCAAAAAAAAA n.550_551insCAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.230168934_230168935insTTTTTTTTATG | CA2663486756 | SP110 | c.*77+112_*77+113insCATAAAAAAAA (n.*77+112_*77+113insCATAAAAAAAA) c.*189_*190insCATAAAAAAAA (n.*189_*190insCATAAAAAAAA) n.1083_1084insCATAAAAAAAA n.582_583insCATAAAAAAAA n.550_551insCATAAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.230168934_230168935insTTTTTTTTTGG | CA2663486761 | SP110 | c.*77+112_*77+113insCCAAAAAAAAA (n.*77+112_*77+113insCCAAAAAAAAA) c.*189_*190insCCAAAAAAAAA (n.*189_*190insCCAAAAAAAAA) n.1083_1084insCCAAAAAAAAA n.582_583insCCAAAAAAAAA n.550_551insCCAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.230168934_230168935insTTTTTTTTTTGG | CA2663486760 | SP110 | c.*77+112_*77+113insCCAAAAAAAAAA (n.*77+112_*77+113insCCAAAAAAAAAA) c.*189_*190insCCAAAAAAAAAA (n.*189_*190insCCAAAAAAAAAA) n.1083_1084insCCAAAAAAAAAA n.582_583insCCAAAAAAAAAA n.550_551insCCAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.230168934_230168935insTTTTTTTTTTTG | CA2663486759 | SP110 | c.*77+112_*77+113insCAAAAAAAAAAA (n.*77+112_*77+113insCAAAAAAAAAAA) c.*189_*190insCAAAAAAAAAAA (n.*189_*190insCAAAAAAAAAAA) n.1083_1084insCAAAAAAAAAAA n.582_583insCAAAAAAAAAAA n.550_551insCAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.230168934_230168935insTTTTTTTTTTTTGG | CA2754590914 | SP110 | c.*77+112_*77+113insCCAAAAAAAAAAAA (n.*77+112_*77+113insCCAAAAAAAAAAAA) c.*189_*190insCCAAAAAAAAAAAA (n.*189_*190insCCAAAAAAAAAAAA) n.1083_1084insCCAAAAAAAAAAAA n.582_583insCCAAAAAAAAAAAA n.550_551insCCAAAAAAAAAAAA | |
2 | g.230168935del | CA2663486758 | SP110 | c.*77+112del (n.*77+112del) c.*189del (n.*189del) n.1083del n.582del n.550del | gnomAD v4 |
2 | g.230168935G>A | CA1043282491 | SP110 | c.*77+112C>T (n.*77+112C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.1083C>T n.582C>T n.550C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168935G>C | CA2663486757 | SP110 | c.*77+112C>G (n.*77+112C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) n.1083C>G n.582C>G n.550C>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168935G= | CA1334204870 | SP110 | c.*77+112C= (n.*77+112C=) c.*189C= (n.*189C=) n.1083C= n.582C= n.550C= | |
2 | g.230168935G>T | CA539928115 | SP110 | c.*77+112C>A (n.*77+112C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.1083C>A n.582C>A n.550C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168936_230168937insTTTTTTGTAGGT | CA916795405 | SP110 | c.*77+112_*77+113insCTACAAAAAAAC (n.*77+112_*77+113insCTACAAAAAAAC) c.*189_*190insCTACAAAAAAAC (n.*189_*190insCTACAAAAAAAC) n.1083_1084insCTACAAAAAAAC n.582_583insCTACAAAAAAAC n.550_551insCTACAAAAAAAC | dbSNP |
2 | g.230168935_230168939del | CA2754590916 | SP110 | c.*77+108_*77+112del (n.*77+108_*77+112del) c.*185_*189del (n.*185_*189del) n.1079_1083del n.578_582del n.546_550del | |
2 | g.230168935_230168946del | CA2754590917 | SP110 | c.*77+101_*77+112del (n.*77+101_*77+112del) c.*178_*189del (n.*178_*189del) n.1072_1083del n.571_582del n.539_550del | |
2 | g.230168936T>A | CA2663486767 | SP110 | c.*77+111A>T (n.*77+111A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) n.1082A>T n.581A>T n.549A>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168936T>C | CA1334204873 | SP110 | c.*77+111A>G (n.*77+111A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) n.1082A>G n.581A>G n.549A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168936T>G | CA2663486768 | SP110 | c.*77+111A>C (n.*77+111A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) n.1082A>C n.581A>C n.549A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168936T= | CA1334204872 | SP110 | c.*77+111A= (n.*77+111A=) c.*188A= (n.*188A=) n.1082A= n.581A= n.549A= | |
2 | g.230168936_230168937insTTT | CA2663486765 | SP110 | c.*77+111_*77+112insAAA (n.*77+111_*77+112insAAA) c.*188_*189insAAA (n.*188_*189insAAA) n.1082_1083insAAA n.581_582insAAA n.549_550insAAA | gnomAD v4 |
2 | g.230168936_230168937del | CA2663486766 | SP110 | c.*77+110_*77+111del (n.*77+110_*77+111del) c.*187_*188del (n.*187_*188del) n.1081_1082del n.580_581del n.548_549del | gnomAD v4 |
2 | g.230168936_230168939delinsTAGA | CA1334204871 | SP110 | c.*77+108_*77+111delinsTCTA (n.*77+108_*77+111delinsTCTA) c.*185_*188delinsTCTA (n.*185_*188delinsTCTA) n.1079_1082delinsTCTA n.578_581delinsTCTA n.546_549delinsTCTA | |
2 | g.230168937A= | CA1334204874 | SP110 | c.*77+110T= (n.*77+110T=) c.*187T= (n.*187T=) n.1081T= n.580T= n.548T= | |
2 | g.230168937A>C | CA765903255 | SP110 | c.*77+110T>G (n.*77+110T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) n.1081T>G n.580T>G n.548T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168937A>G | CA1043282504 | SP110 | c.*77+110T>C (n.*77+110T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) n.1081T>C n.580T>C n.548T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168937A>T | CA1043282506 | SP110 | c.*77+110T>A (n.*77+110T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) n.1081T>A n.580T>A n.548T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168937_230168939del | CA916795406 | SP110 | c.*77+108_*77+110del (n.*77+108_*77+110del) c.*185_*187del (n.*185_*187del) n.1079_1081del n.578_580del n.546_548del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168938_230168939del | CA1043282502 | SP110 | c.*77+109_*77+110del (n.*77+109_*77+110del) c.*186_*187del (n.*186_*187del) n.1080_1081del n.579_580del n.547_548del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168937_230168946del | CA539928116 | SP110 | c.*77+101_*77+110del (n.*77+101_*77+110del) c.*178_*187del (n.*178_*187del) n.1072_1081del n.571_580del n.539_548del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230168938G>A | CA2663486769 | SP110 | c.*77+109C>T (n.*77+109C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) n.1080C>T n.579C>T n.547C>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168938G>C | CA2663486770 | SP110 | c.*77+109C>G (n.*77+109C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) n.1080C>G n.579C>G n.547C>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168938G>T | CA1043282512 | SP110 | c.*77+109C>A (n.*77+109C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) n.1080C>A n.579C>A n.547C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168938_230168939delinsGA | CA1334204875 | SP110 | c.*77+108_*77+109delinsTC (n.*77+108_*77+109delinsTC) c.*185_*186delinsTC (n.*185_*186delinsTC) n.1079_1080delinsTC n.578_579delinsTC n.546_547delinsTC | |
2 | g.230168939del | CA765903258 | SP110 | c.*77+108del (n.*77+108del) c.*185del (n.*185del) n.1079del n.578del n.546del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168939A>C | CA2663486771 | SP110 | c.*77+108T>G (n.*77+108T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) n.1079T>G n.578T>G n.546T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168939A>G | CA2663486772 | SP110 | c.*77+108T>C (n.*77+108T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) n.1079T>C n.578T>C n.546T>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168939A>T | CA1043282515 | SP110 | c.*77+108T>A (n.*77+108T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) n.1079T>A n.578T>A n.546T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168940T>A | CA2663486773 | SP110 | c.*77+107A>T (n.*77+107A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) n.1078A>T n.577A>T n.545A>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168940T>C | CA2663486774 | SP110 | c.*77+107A>G (n.*77+107A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) n.1078A>G n.577A>G n.545A>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168940T>G | CA1043282519 | SP110 | c.*77+107A>C (n.*77+107A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) n.1078A>C n.577A>C n.545A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168940_230168941insCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAA | CA2754590930 | SP110 | c.*77+106_*77+107insTTTTTAATGATACGGCGACCACCGAG (n.*77+106_*77+107insTTTTTAATGATACGGCGACCACCGAG) c.*183_*184insTTTTTAATGATACGGCGACCACCGAG (n.*183_*184insTTTTTAATGATACGGCGACCACCGAG) n.1077_1078insTTTTTAATGATACGGCGACCACCGAG n.576_577insTTTTTAATGATACGGCGACCACCGAG n.544_545insTTTTTAATGATACGGCGACCACCGAG | |
2 | g.230168940_230168941insCTCGGTGTTCGCCGTATCATTAAAAA | CA2754590931 | SP110 | c.*77+106_*77+107insTTTTTAATGATACGGCGAACACCGAG (n.*77+106_*77+107insTTTTTAATGATACGGCGAACACCGAG) c.*183_*184insTTTTTAATGATACGGCGAACACCGAG (n.*183_*184insTTTTTAATGATACGGCGAACACCGAG) n.1077_1078insTTTTTAATGATACGGCGAACACCGAG n.576_577insTTTTTAATGATACGGCGAACACCGAG n.544_545insTTTTTAATGATACGGCGAACACCGAG | |
2 | g.230168941A>C | CA2663486775 | SP110 | c.*77+106T>G (n.*77+106T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) n.1077T>G n.576T>G n.544T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168941A>G | CA2663486776 | SP110 | c.*77+106T>C (n.*77+106T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) n.1077T>C n.576T>C n.544T>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168941A>T | CA1043282523 | SP110 | c.*77+106T>A (n.*77+106T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) n.1077T>A n.576T>A n.544T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168941_230168945del | CA2503731961 | SP110 | c.*77+102_*77+106del (n.*77+102_*77+106del) c.*179_*183del (n.*179_*183del) n.1073_1077del n.572_576del n.540_544del | gnomAD v4 |
2 | g.230168941_230168946del | CA1043282521 | SP110 | c.*77+101_*77+106del (n.*77+101_*77+106del) c.*178_*183del (n.*178_*183del) n.1072_1077del n.571_576del n.539_544del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168942T>A | CA2663486777 | SP110 | c.*77+105A>T (n.*77+105A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) n.1076A>T n.575A>T n.543A>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168942T>C | CA2663486778 | SP110 | c.*77+105A>G (n.*77+105A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) n.1076A>G n.575A>G n.543A>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168942T>G | CA2663486779 | SP110 | c.*77+105A>C (n.*77+105A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) n.1076A>C n.575A>C n.543A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168943A>C | CA2663486781 | SP110 | c.*77+104T>G (n.*77+104T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) n.1075T>G n.574T>G n.542T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168943A>G | CA2663486780 | SP110 | c.*77+104T>C (n.*77+104T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) n.1075T>C n.574T>C n.542T>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168943A>T | CA2607591838 | SP110 | c.*77+104T>A (n.*77+104T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) n.1075T>A n.574T>A n.542T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168943_230168945del | CA2663486782 | SP110 | c.*77+102_*77+104del (n.*77+102_*77+104del) c.*179_*181del (n.*179_*181del) n.1073_1075del n.572_574del n.540_542del | gnomAD v4 |
2 | g.230168943_230168946del | CA1043282526 | SP110 | c.*77+101_*77+104del (n.*77+101_*77+104del) c.*178_*181del (n.*178_*181del) n.1072_1075del n.571_574del n.539_542del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168944G>A | CA2663486783 | SP110 | c.*77+103C>T (n.*77+103C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) n.1074C>T n.573C>T n.541C>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168944G>C | CA2663486784 | SP110 | c.*77+103C>G (n.*77+103C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) n.1074C>G n.573C>G n.541C>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168944G>T | CA1043282529 | SP110 | c.*77+103C>A (n.*77+103C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) n.1074C>A n.573C>A n.541C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168945A>C | CA2663486785 | SP110 | c.*77+102T>G (n.*77+102T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) n.1073T>G n.572T>G n.540T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168945A>G | CA2663486786 | SP110 | c.*77+102T>C (n.*77+102T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) n.1073T>C n.572T>C n.540T>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168945A>T | CA1043282530 | SP110 | c.*77+102T>A (n.*77+102T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) n.1073T>A n.572T>A n.540T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168946C>A | CA1043282532 | SP110 | c.*77+101G>T (n.*77+101G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) n.1072G>T n.571G>T n.539G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168946C= | CA1334204876 | SP110 | c.*77+101G= (n.*77+101G=) c.*178G= (n.*178G=) n.1072G= n.571G= n.539G= | |
2 | g.230168946C>G | CA2663486787 | SP110 | c.*77+101G>C (n.*77+101G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) n.1072G>C n.571G>C n.539G>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168946C>T | CA1043282531 | SP110 | c.*77+101G>A (n.*77+101G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) n.1072G>A n.571G>A n.539G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168946_230168947insGG | CA2754590932 | SP110 | c.*77+100_*77+101insCC (n.*77+100_*77+101insCC) c.*177_*178insCC (n.*177_*178insCC) n.1071_1072insCC n.570_571insCC n.538_539insCC | |
2 | g.230168947T>C | CA2663486788 | SP110 | c.*77+100A>G (n.*77+100A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) n.1071A>G n.570A>G n.538A>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168947_230168950dup | CA1043282534 | SP110 | c.*77+97_*77+100dup (n.*77+97_*77+100dup) c.*174_*177dup (n.*174_*177dup) n.1068_1071dup n.567_570dup n.535_538dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168947_230168948insCGG | CA2529740160 | SP110 | c.*77+99_*77+100insCCG (n.*77+99_*77+100insCCG) c.*176_*177insCCG (n.*176_*177insCCG) n.1070_1071insCCG n.569_570insCCG n.537_538insCCG | |
2 | g.230168948T>G | CA1043282536 | SP110 | c.*77+99A>C (n.*77+99A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) n.1070A>C n.569A>C n.537A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168948T= | CA1334204877 | SP110 | c.*77+99A= (n.*77+99A=) c.*176A= (n.*176A=) n.1070A= n.569A= n.537A= | |
2 | g.230168949T>G | CA1334204879 | SP110 | c.*77+98A>C (n.*77+98A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) n.1069A>C n.568A>C n.536A>C | dbSNP |
2 | g.230168949T= | CA1334204878 | SP110 | c.*77+98A= (n.*77+98A=) c.*175A= (n.*175A=) n.1069A= n.568A= n.536A= | |
2 | g.230168949_230168953del | CA2525132202 | SP110 | c.*77+94_*77+98del (n.*77+94_*77+98del) c.*171_*175del (n.*171_*175del) n.1065_1069del n.564_568del n.532_536del | gnomAD v4 |
2 | g.230168949_230168954del | CA2754590933 | SP110 | c.*77+93_*77+98del (n.*77+93_*77+98del) c.*170_*175del (n.*170_*175del) n.1064_1069del n.563_568del n.531_536del | |
2 | g.230168950T>A | CA2663486789 | SP110 | c.*77+97A>T (n.*77+97A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) n.1068A>T n.567A>T n.535A>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168950T>C | CA2663486790 | SP110 | c.*77+97A>G (n.*77+97A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) n.1068A>G n.567A>G n.535A>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168950T>G | CA2663486791 | SP110 | c.*77+97A>C (n.*77+97A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) n.1068A>C n.567A>C n.535A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168951A>C | CA2754590934 | SP110 | c.*77+96T>G (n.*77+96T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) n.1067T>G n.566T>G n.534T>G | |
2 | g.230168951A>G | CA2663486792 | SP110 | c.*77+96T>C (n.*77+96T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) n.1067T>C n.566T>C n.534T>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168951A>T | CA1043282541 | SP110 | c.*77+96T>A (n.*77+96T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) n.1067T>A n.566T>A n.534T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168952A>T | CA1043282545 | SP110 | c.*77+95T>A (n.*77+95T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) n.1066T>A n.565T>A n.533T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168953A>C | CA2663486794 | SP110 | c.*77+94T>G (n.*77+94T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) n.1065T>G n.564T>G n.532T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168953A>G | CA2663486795 | SP110 | c.*77+94T>C (n.*77+94T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) n.1065T>C n.564T>C n.532T>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168953A>T | CA1043282546 | SP110 | c.*77+94T>A (n.*77+94T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) n.1065T>A n.564T>A n.532T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168953_230168954del | CA2663486793 | SP110 | c.*77+93_*77+94del (n.*77+93_*77+94del) c.*170_*171del (n.*170_*171del) n.1064_1065del n.563_564del n.531_532del | gnomAD v4 |
2 | g.230168954G>C | CA66728143 | SP110 | c.*77+93C>G (n.*77+93C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) n.1064C>G n.563C>G n.531C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168954G= | CA1334204880 | SP110 | c.*77+93C= (n.*77+93C=) c.*170C= (n.*170C=) n.1064C= n.563C= n.531C= | |
2 | g.230168954G>T | CA1043282550 | SP110 | c.*77+93C>A (n.*77+93C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) n.1064C>A n.563C>A n.531C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168955G>A | CA2663486796 | SP110 | c.*77+92C>T (n.*77+92C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) n.1063C>T n.562C>T n.530C>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168955G>T | CA1043282555 | SP110 | c.*77+92C>A (n.*77+92C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) n.1063C>A n.562C>A n.530C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168956T>A | CA1043282556 | SP110 | c.*77+91A>T (n.*77+91A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) n.1062A>T n.561A>T n.529A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168956T>G | CA2663486797 | SP110 | c.*77+91A>C (n.*77+91A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) n.1062A>C n.561A>C n.529A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168956_230168957insCGCCGTATCATT | CA2518231056 | SP110 | c.*77+91_*77+92insATGATACGGCGA (n.*77+91_*77+92insATGATACGGCGA) c.*168_*169insATGATACGGCGA (n.*168_*169insATGATACGGCGA) n.1062_1063insATGATACGGCGA n.561_562insATGATACGGCGA n.529_530insATGATACGGCGA | |
2 | g.230168957A= | CA1334204881 | SP110 | c.*77+90T= (n.*77+90T=) c.*167T= (n.*167T=) n.1061T= n.560T= n.528T= | |
2 | g.230168957A>C | CA1043282557 | SP110 | c.*77+90T>G (n.*77+90T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) n.1061T>G n.560T>G n.528T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168957A>G | CA2663486799 | SP110 | c.*77+90T>C (n.*77+90T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.1061T>C n.560T>C n.528T>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168957A>T | CA1043282558 | SP110 | c.*77+90T>A (n.*77+90T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) n.1061T>A n.560T>A n.528T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168961del | CA2663486798 | SP110 | c.*77+90del (n.*77+90del) c.*167del (n.*167del) n.1061del n.560del n.528del | gnomAD v4 |
2 | g.230168958A= | CA1334204882 | SP110 | c.*77+89T= (n.*77+89T=) c.*166T= (n.*166T=) n.1060T= n.559T= n.527T= | |
2 | g.230168958A>G | CA539928118 | SP110 | c.*77+89T>C (n.*77+89T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) n.1060T>C n.559T>C n.527T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168959A>G | CA2663486800 | SP110 | c.*77+88T>C (n.*77+88T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) n.1059T>C n.558T>C n.526T>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168959A>T | CA2663486801 | SP110 | c.*77+88T>A (n.*77+88T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) n.1059T>A n.558T>A n.526T>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168961A>T | CA2663486802 | SP110 | c.*77+86T>A (n.*77+86T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) n.1057T>A n.556T>A n.524T>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168962G>A | CA1043282563 | SP110 | c.*77+85C>T (n.*77+85C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) n.1056C>T n.555C>T n.523C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168962G>C | CA765903269 | SP110 | c.*77+85C>G (n.*77+85C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) n.1056C>G n.555C>G n.523C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168962G= | CA1334204883 | SP110 | c.*77+85C= (n.*77+85C=) c.*162C= (n.*162C=) n.1056C= n.555C= n.523C= | |
2 | g.230168962G>T | CA66728145 | SP110 | c.*77+85C>A (n.*77+85C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) n.1056C>A n.555C>A n.523C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168962_230168966del | CA2546475586 | SP110 | c.*77+81_*77+85del (n.*77+81_*77+85del) c.*158_*162del (n.*158_*162del) n.1052_1056del n.551_555del n.519_523del | gnomAD v4 |
2 | g.230168963A= | CA1334204884 | SP110 | c.*77+84T= (n.*77+84T=) c.*161T= (n.*161T=) n.1055T= n.554T= n.522T= | |
2 | g.230168963A>G | CA1043282565 | SP110 | c.*77+84T>C (n.*77+84T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) n.1055T>C n.554T>C n.522T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168964A>G | CA2663486804 | SP110 | c.*77+83T>C (n.*77+83T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) n.1054T>C n.553T>C n.521T>C | gnomAD v4 |