Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.230168820_230168821delCA2663486432SP110c.*77+227_*77+228del (n.*77+227_*77+228del)
c.*304_*305del (n.*304_*305del)
n.1198_1199del
 gnomAD v4
2g.230168820G>ACA2663486436SP110c.*77+227C>T (n.*77+227C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.1198C>T
 gnomAD v4
2g.230168820G>TCA2663486438SP110c.*77+227C>A (n.*77+227C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.1198C>A
 gnomAD v4
2g.230168822T>ACA2663486442SP110c.*77+225A>T (n.*77+225A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.1196A>T
 gnomAD v4
2g.230168822T>CCA2663486441SP110c.*77+225A>G (n.*77+225A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.1196A>G
 gnomAD v4
2g.230168822T>GCA2663486440SP110c.*77+225A>C (n.*77+225A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.1196A>C
 gnomAD v4
2g.230168823C>ACA1334204809SP110c.*77+224G>T (n.*77+224G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.1195G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168823C=CA1334204808SP110c.*77+224G= (n.*77+224G=)
c.*301G= (n.*301G=)
n.1195G=
2g.230168823C>GCA2663486444SP110c.*77+224G>C (n.*77+224G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.1195G>C
 gnomAD v4
2g.230168823C>TCA2663486443SP110c.*77+224G>A (n.*77+224G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.1195G>A
 gnomAD v4
2g.230168824C>ACA2663486447SP110c.*77+223G>T (n.*77+223G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.1194G>T
 gnomAD v4
2g.230168824C>GCA2663486449SP110c.*77+223G>C (n.*77+223G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.1194G>C
 gnomAD v4
2g.230168824_230168826delCA2663486446SP110c.*77+221_*77+223del (n.*77+221_*77+223del)
c.*298_*300del (n.*298_*300del)
n.1192_1194del
 gnomAD v4
2g.230168825T>CCA765903069SP110c.*77+222A>G (n.*77+222A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.1193A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168825T=CA1334204810SP110c.*77+222A= (n.*77+222A=)
c.*299A= (n.*299A=)
n.1193A=
2g.230168826G>ACA765903072SP110c.*77+221C>T (n.*77+221C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
n.1192C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168826G>CCA1334204812SP110c.*77+221C>G (n.*77+221C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
n.1192C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168826G=CA1334204811SP110c.*77+221C= (n.*77+221C=)
c.*298C= (n.*298C=)
n.1192C=
2g.230168827A>TCA2663486452SP110c.*77+220T>A (n.*77+220T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.1191T>A
 gnomAD v4
2g.230168829T>CCA2663486454SP110c.*77+218A>G (n.*77+218A>G)
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.1189A>G
 gnomAD v4
2g.230168829T>GCA2663486455SP110c.*77+218A>C (n.*77+218A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.1189A>C
 gnomAD v4
2g.230168830T>ACA2663486457SP110c.*77+217A>T (n.*77+217A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.1188A>T
 gnomAD v4
2g.230168830_230168831delCA2663486456SP110c.*77+216_*77+217del (n.*77+216_*77+217del)
c.*293_*294del (n.*293_*294del)
n.1187_1188del
 gnomAD v4
2g.230168831G>TCA2663486458SP110c.*77+216C>A (n.*77+216C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.1187C>A
 gnomAD v4
2g.230168833A=CA1334204813SP110c.*77+214T= (n.*77+214T=)
c.*291T= (n.*291T=)
n.1185T=
2g.230168833A>GCA539928075SP110c.*77+214T>C (n.*77+214T>C)
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.1185T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168834delCA2663486460SP110c.*77+213del (n.*77+213del)
c.*290del (n.*290del)
n.1184del
 gnomAD v4
2g.230168834C>ACA2663486461SP110c.*77+213G>T (n.*77+213G>T)
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.1184G>T
 gnomAD v4
2g.230168838T>ACA2663486462SP110c.*77+209A>T (n.*77+209A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.1180A>T
 gnomAD v4
2g.230168841A>CCA2663486463SP110c.*77+206T>G (n.*77+206T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.1177T>G
 gnomAD v4
2g.230168841A>GCA2663486464SP110c.*77+206T>C (n.*77+206T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.1177T>C
 gnomAD v4
2g.230168842C=CA1334204814SP110c.*77+205G= (n.*77+205G=)
c.*282G= (n.*282G=)
n.1176G=
2g.230168842C>TCA1334204815SP110c.*77+205G>A (n.*77+205G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.1176G>A
 dbSNP
2g.230168844C>ACA2564773623SP110c.*77+203G>T (n.*77+203G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.1174G>T
2g.230168845T>ACA2663486466SP110c.*77+202A>T (n.*77+202A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.1173A>T
 gnomAD v4
2g.230168846A>GCA647542592SP110c.*77+201T>C (n.*77+201T>C)
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.1172T>C
 COSMIC
2g.230168850delCA2663486471SP110c.*77+201del (n.*77+201del)
c.*278del (n.*278del)
n.1172del
 gnomAD v4
2g.230168850A>GCA2663486472SP110c.*77+197T>C (n.*77+197T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.1168T>C
 gnomAD v4
2g.230168853C=CA1334204816SP110c.*77+194G= (n.*77+194G=)
c.*271G= (n.*271G=)
n.1165G=
2g.230168853C>GCA2663486474SP110c.*77+194G>C (n.*77+194G>C)
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.1165G>C
 gnomAD v4
2g.230168853C>TCA66727910SP110c.*77+194G>A (n.*77+194G>A)
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.1165G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168856A=CA1334204817SP110c.*77+191T= (n.*77+191T=)
c.*268T= (n.*268T=)
n.1162T=
2g.230168856A>TCA1043282344SP110c.*77+191T>A (n.*77+191T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.1162T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168857T>CCA66727919SP110c.*77+190A>G (n.*77+190A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.1161A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168857T>GCA2663486481SP110c.*77+190A>C (n.*77+190A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.1161A>C
 gnomAD v4
2g.230168857T=CA1334204818SP110c.*77+190A= (n.*77+190A=)
c.*267A= (n.*267A=)
n.1161A=
2g.230168860G>TCA2754590857SP110c.*77+187C>A (n.*77+187C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.1158C>A
2g.230168861A>GCA2663486485SP110c.*77+186T>C (n.*77+186T>C)
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.1157T>C
 gnomAD v4
2g.230168862C>TCA2663486486SP110c.*77+185G>A (n.*77+185G>A)
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.1156G>A
 gnomAD v4
2g.230168863A>CCA2663486488SP110c.*77+184T>G (n.*77+184T>G)
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.1155T>G
 gnomAD v4
2g.230168864G>ACA2663486489SP110c.*77+183C>T (n.*77+183C>T)
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.1154C>T
 gnomAD v4
2g.230168864G>TCA2663486490SP110c.*77+183C>A (n.*77+183C>A)
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.1154C>A
 gnomAD v4
2g.230168865T>CCA1334204820SP110c.*77+182A>G (n.*77+182A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.1153A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168865T=CA1334204819SP110c.*77+182A= (n.*77+182A=)
c.*259A= (n.*259A=)
n.1153A=
2g.230168866G>ACA66727926SP110c.*77+181C>T (n.*77+181C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.1152C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168866G=CA1334204821SP110c.*77+181C= (n.*77+181C=)
c.*258C= (n.*258C=)
n.1152C=
2g.230168867G>TCA2663486494SP110c.*77+180C>A (n.*77+180C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.1151C>A
 gnomAD v4
2g.230168868G>TCA2663486496SP110c.*77+179C>A (n.*77+179C>A)
c.*256C>A (n.*256C>A)
n.1150C>A
 gnomAD v4
2g.230168869G=CA1334204822SP110c.*77+178C= (n.*77+178C=)
c.*255C= (n.*255C=)
n.1149C=
2g.230168869G>TCA1334204823SP110c.*77+178C>A (n.*77+178C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.1149C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168871G>TCA2663486499SP110c.*77+176C>A (n.*77+176C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.1147C>A
 gnomAD v4
2g.230168873A>CCA2663486501SP110c.*77+174T>G (n.*77+174T>G)
c.*251T>G (n.*251T>G)
n.1145T>G
 gnomAD v4
2g.230168873A>GCA2663486502SP110c.*77+174T>C (n.*77+174T>C)
c.*251T>C (n.*251T>C)
n.1145T>C
 gnomAD v4
2g.230168874T>CCA539928077SP110c.*77+173A>G (n.*77+173A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.1144A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168874T>GCA2663486504SP110c.*77+173A>C (n.*77+173A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.1144A>C
 gnomAD v4
2g.230168874T=CA1334204824SP110c.*77+173A= (n.*77+173A=)
c.*250A= (n.*250A=)
n.1144A=
2g.230168875G>ACA66727930SP110c.*77+172C>T (n.*77+172C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.1143C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168875G=CA1334204825SP110c.*77+172C= (n.*77+172C=)
c.*249C= (n.*249C=)
n.1143C=
2g.230168876T>CCA2663486505SP110c.*77+171A>G (n.*77+171A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.1142A>G
 gnomAD v4
2g.230168876T>GCA2663486507SP110c.*77+171A>C (n.*77+171A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.1142A>C
 gnomAD v4
2g.230168877G>ACA2663486511SP110c.*77+170C>T (n.*77+170C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.1141C>T
 gnomAD v4
2g.230168877G>TCA2663486510SP110c.*77+170C>A (n.*77+170C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.1141C>A
 gnomAD v4
2g.230168880C>ACA2663486512SP110c.*77+167G>T (n.*77+167G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.1138G>T
 gnomAD v4
2g.230168882A=CA1334204826SP110c.*77+165T= (n.*77+165T=)
c.*242T= (n.*242T=)
n.1136T=
2g.230168882A>GCA539928079SP110c.*77+165T>C (n.*77+165T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.1136T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168883T>CCA1334204828SP110c.*77+164A>G (n.*77+164A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.1135A>G
 dbSNP
2g.230168883T=CA1334204827SP110c.*77+164A= (n.*77+164A=)
c.*241A= (n.*241A=)
n.1135A=
2g.230168884G>TCA2663486513SP110c.*77+163C>A (n.*77+163C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.1134C>A
 gnomAD v4
2g.230168886T>GCA2663486515SP110c.*77+161A>C (n.*77+161A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.1132A>C
 gnomAD v4
2g.230168887G>TCA2663486517SP110c.*77+160C>A (n.*77+160C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.1131C>A
 gnomAD v4
2g.230168888G>ACA66727939SP110c.*77+159C>T (n.*77+159C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.1130C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168888G=CA1334204829SP110c.*77+159C= (n.*77+159C=)
c.*236C= (n.*236C=)
n.1130C=
2g.230168889G>ACA66727949SP110c.*77+158C>T (n.*77+158C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.1129C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168889G=CA1334204830SP110c.*77+158C= (n.*77+158C=)
c.*235C= (n.*235C=)
n.1129C=
2g.230168889G>TCA2663486523SP110c.*77+158C>A (n.*77+158C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.1129C>A
 gnomAD v4
2g.230168890G>ACA765903101SP110c.*77+157C>T (n.*77+157C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.1128C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168890G=CA1334204831SP110c.*77+157C= (n.*77+157C=)
c.*234C= (n.*234C=)
n.1128C=
2g.230168890_230168891delinsGTCA1334204832SP110c.*77+156_*77+157delinsAC (n.*77+156_*77+157delinsAC)
c.*233_*234delinsAC (n.*233_*234delinsAC)
n.1127_1128delinsAC
2g.230168891delCA765903105SP110c.*77+156del (n.*77+156del)
c.*233del (n.*233del)
n.1127del
 dbSNP
2g.230168892A>CCA2663486528SP110c.*77+155T>G (n.*77+155T>G)
c.*232T>G (n.*232T>G)
n.1126T>G
 gnomAD v4
2g.230168892A>GCA2663486530SP110c.*77+155T>C (n.*77+155T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
n.1126T>C
 gnomAD v4
2g.230168895T>CCA2663486531SP110c.*77+152A>G (n.*77+152A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.1123A>G
 gnomAD v4
2g.230168896G>ACA1043282349SP110c.*77+151C>T (n.*77+151C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.1122C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168896G=CA1334204833SP110c.*77+151C= (n.*77+151C=)
c.*228C= (n.*228C=)
n.1122C=
2g.230168896G>TCA2663486533SP110c.*77+151C>A (n.*77+151C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.1122C>A
 gnomAD v4
2g.230168897A>CCA2663486534SP110c.*77+150T>G (n.*77+150T>G)
c.*227T>G (n.*227T>G)
n.1121T>G
 gnomAD v4
2g.230168897A>TCA2663486535SP110c.*77+150T>A (n.*77+150T>A)
c.*227T>A (n.*227T>A)
n.1121T>A
 gnomAD v4
2g.230168898T>ACA2663486539SP110c.*77+149A>T (n.*77+149A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
n.1120A>T
 gnomAD v4
2g.230168898T>CCA2754590858SP110c.*77+149A>G (n.*77+149A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
n.1120A>G
2g.230168898T>GCA1334204835SP110c.*77+149A>C (n.*77+149A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
n.1120A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168898T=CA1334204834SP110c.*77+149A= (n.*77+149A=)
c.*226A= (n.*226A=)
n.1120A=
2g.230168899G>ACA2663486542SP110c.*77+148C>T (n.*77+148C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.1119C>T
 gnomAD v4
2g.230168899G>CCA2607591833SP110c.*77+148C>G (n.*77+148C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.1119C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168899G>TCA2663486544SP110c.*77+148C>A (n.*77+148C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.1119C>A
 gnomAD v4
2g.230168900G>TCA2663486547SP110c.*77+147C>A (n.*77+147C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.1118C>A
 gnomAD v4
2g.230168902A>CCA2663486548SP110c.*77+145T>G (n.*77+145T>G)
c.*222T>G (n.*222T>G)
n.1116T>G
 gnomAD v4
2g.230168902A>TCA2663486549SP110c.*77+145T>A (n.*77+145T>A)
c.*222T>A (n.*222T>A)
n.1116T>A
 gnomAD v4
2g.230168903T>GCA2663486551SP110c.*77+144A>C (n.*77+144A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.1115A>C
 gnomAD v4
2g.230168904T>CCA2663486553SP110c.*77+143A>G (n.*77+143A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.1114A>G
 gnomAD v4
2g.230168905A>CCA2663486555SP110c.*77+142T>G (n.*77+142T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
n.1113T>G
 gnomAD v4
2g.230168906A>TCA2663486557SP110c.*77+141T>A (n.*77+141T>A)
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.1112T>A
 gnomAD v4
2g.230168907G>ACA1334204837SP110c.*77+140C>T (n.*77+140C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.1111C>T
 dbSNP
2g.230168907G=CA1334204836SP110c.*77+140C= (n.*77+140C=)
c.*217C= (n.*217C=)
n.1111C=
2g.230168907G>TCA2754590859SP110c.*77+140C>A (n.*77+140C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.1111C>A
2g.230168908G>ACA66727955SP110c.*77+139C>T (n.*77+139C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
n.1110C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168908G=CA1334204838SP110c.*77+139C= (n.*77+139C=)
c.*216C= (n.*216C=)
n.1110C=
2g.230168908G>TCA2663486558SP110c.*77+139C>A (n.*77+139C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
n.1110C>A
 gnomAD v4
2g.230168909A>CCA2663486560SP110c.*77+138T>G (n.*77+138T>G)
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.1109T>G
 gnomAD v4
2g.230168910A>CCA2663486562SP110c.*77+137T>G (n.*77+137T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.1108T>G
 gnomAD v4
2g.230168911G>ACA2663486563SP110c.*77+136C>T (n.*77+136C>T)
c.*213C>T (n.*213C>T)
n.1107C>T
 gnomAD v4
2g.230168911G>TCA2663486564SP110c.*77+136C>A (n.*77+136C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
n.1107C>A
 gnomAD v4
2g.230168911_230168912insCACA2663486566SP110c.*77+135_*77+136insTG (n.*77+135_*77+136insTG)
c.*212_*213insTG (n.*212_*213insTG)
n.1106_1107insTG
 gnomAD v4
2g.230168912T>ACA2663486568SP110c.*77+135A>T (n.*77+135A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.1106A>T
 gnomAD v4
2g.230168912T>GCA2663486569SP110c.*77+135A>C (n.*77+135A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.1106A>C
 gnomAD v4
2g.230168912T=CA1334204839SP110c.*77+135A= (n.*77+135A=)
c.*212A= (n.*212A=)
n.1106A=
2g.230168912_230168915dupCA2663486567SP110c.*77+132_*77+135dup (n.*77+132_*77+135dup)
c.*209_*212dup (n.*209_*212dup)
n.1103_1106dup
 gnomAD v4
2g.230168912_230168913insTACA2663486578SP110c.*77+134_*77+135insTA (n.*77+134_*77+135insTA)
c.*211_*212insTA (n.*211_*212insTA)
n.1105_1106insTA
 gnomAD v4
2g.230168912_230168913insCTTACA2663486588SP110c.*77+134_*77+135insTAAG (n.*77+134_*77+135insTAAG)
c.*211_*212insTAAG (n.*211_*212insTAAG)
n.1105_1106insTAAG
 gnomAD v4
2g.230168912_230168913insGTTACA2663486580SP110c.*77+134_*77+135insTAAC (n.*77+134_*77+135insTAAC)
c.*211_*212insTAAC (n.*211_*212insTAAC)
n.1105_1106insTAAC
 gnomAD v4
2g.230168913A=CA1334204840SP110c.*77+134T= (n.*77+134T=)
c.*211T= (n.*211T=)
n.1105T=
2g.230168913A>CCA2754590860SP110c.*77+134T>G (n.*77+134T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.1105T>G
2g.230168913A>GCA66727964SP110c.*77+134T>C (n.*77+134T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.1105T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168913_230168914insATAACA1043282355SP110c.*77+134_*77+135insTATT (n.*77+134_*77+135insTATT)
c.*211_*212insTATT (n.*211_*212insTATT)
n.1105_1106insTATT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168913_230168914insGTAACA2663486590SP110c.*77+134_*77+135insTACT (n.*77+134_*77+135insTACT)
c.*211_*212insTACT (n.*211_*212insTACT)
n.1105_1106insTACT
 gnomAD v4
2g.230168914_230168915insCAATCA2663486589SP110c.*77+134_*77+135insTGAT (n.*77+134_*77+135insTGAT)
c.*211_*212insTGAT (n.*211_*212insTGAT)
n.1105_1106insTGAT
 gnomAD v4
2g.230168915_230168916insGATTCA1043282351SP110c.*77+134_*77+135insCAAT (n.*77+134_*77+135insCAAT)
c.*211_*212insCAAT (n.*211_*212insCAAT)
n.1105_1106insCAAT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168916_230168919dupCA431537342SP110c.*77+131_*77+134dup (n.*77+131_*77+134dup)
c.*208_*211dup (n.*208_*211dup)
n.1102_1105dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168914T>ACA765903112SP110c.*77+133A>T (n.*77+133A>T)
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.1104A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168914T=CA1334204841SP110c.*77+133A= (n.*77+133A=)
c.*210A= (n.*210A=)
n.1104A=
2g.230168916_230168917insTTTACA66727971SP110c.*77+133_*77+134insATAA (n.*77+133_*77+134insATAA)
c.*210_*211insATAA (n.*210_*211insATAA)
n.1104_1105insATAA
 dbSNP
2g.230168916_230168920dupCA66727969SP110c.*77+129_*77+133dup (n.*77+129_*77+133dup)
c.*206_*210dup (n.*206_*210dup)
n.1100_1104dup
 dbSNP
2g.230168915_230168916delinsTACA1334204842SP110c.*77+131_*77+132delinsTA (n.*77+131_*77+132delinsTA)
c.*208_*209delinsTA (n.*208_*209delinsTA)
n.1102_1103delinsTA
2g.230168916A=CA1334204844SP110c.*77+131T= (n.*77+131T=)
c.*208T= (n.*208T=)
n.1102T=
2g.230168917delCA1334204843SP110c.*77+131del (n.*77+131del)
c.*208del (n.*208del)
n.1102del
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168916_230168917insTTCA2663486610SP110c.*77+130_*77+131insAA (n.*77+130_*77+131insAA)
c.*207_*208insAA (n.*207_*208insAA)
n.1101_1102insAA
 gnomAD v4
2g.230168916_230168917insGTTAATCA1334204847SP110c.*77+130_*77+131insATTAAC (n.*77+130_*77+131insATTAAC)
c.*207_*208insATTAAC (n.*207_*208insATTAAC)
n.1101_1102insATTAAC
 dbSNP
2g.230168916_230168917insTTTTTTTTTCA2663486611SP110c.*77+130_*77+131insAAAAAAAAA (n.*77+130_*77+131insAAAAAAAAA)
c.*207_*208insAAAAAAAAA (n.*207_*208insAAAAAAAAA)
n.1101_1102insAAAAAAAAA
 gnomAD v4
2g.230168917A=CA1334204846SP110c.*77+130T= (n.*77+130T=)
c.*207T= (n.*207T=)
n.1101T=
2g.230168917A>CCA1043282356SP110c.*77+130T>G (n.*77+130T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
n.1101T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168917A>TCA66727993SP110c.*77+130T>A (n.*77+130T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.1101T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168917_230168918delCA2663486613SP110c.*77+129_*77+130del (n.*77+129_*77+130del)
c.*206_*207del (n.*206_*207del)
n.1100_1101del
 gnomAD v4
2g.230168917_230168920delinsATTTCA1334204845SP110c.*77+127_*77+130delinsAAAT (n.*77+127_*77+130delinsAAAT)
c.*204_*207delinsAAAT (n.*204_*207delinsAAAT)
n.1098_1101delinsAAAT
2g.230168917_230168918insCTAATCA2663486710SP110c.*77+129_*77+130insATTAG (n.*77+129_*77+130insATTAG)
c.*206_*207insATTAG (n.*206_*207insATTAG)
n.1100_1101insATTAG
 gnomAD v4
2g.230168917_230168918insAATTTTCA765903206SP110c.*77+129_*77+130insAAAATT (n.*77+129_*77+130insAAAATT)
c.*206_*207insAAAATT (n.*206_*207insAAAATT)
n.1100_1101insAAAATT
 dbSNP
2g.230168917_230168918insCTAATTCA1334204848SP110c.*77+129_*77+130insAATTAG (n.*77+129_*77+130insAATTAG)
c.*206_*207insAATTAG (n.*206_*207insAATTAG)
n.1100_1101insAATTAG
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168918T>ACA66728036SP110c.*77+129A>T (n.*77+129A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.1100A>T
n.599A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168918T>CCA2663486705SP110c.*77+129A>G (n.*77+129A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.1100A>G
n.599A>G
 gnomAD v4
2g.230168918T>GCA2740376067SP110c.*77+129A>C (n.*77+129A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.1100A>C
n.599A>C
2g.230168918T=CA1334204849SP110c.*77+129A= (n.*77+129A=)
c.*206A= (n.*206A=)
n.1100A=
n.599A=
2g.230168919_230168920insATTTCA2663486729SP110c.*77+129_*77+130insATAA (n.*77+129_*77+130insATAA)
c.*206_*207insATAA (n.*206_*207insATAA)
n.1100_1101insATAA
 gnomAD v4
2g.230168919_230168920insAATTTCA66728010SP110c.*77+129_*77+130insATTAA (n.*77+129_*77+130insATTAA)
c.*206_*207insATTAA (n.*206_*207insATTAA)
n.1100_1101insATTAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168919_230168920insATTTTCA2607591836SP110c.*77+129_*77+130insAATAA (n.*77+129_*77+130insAATAA)
c.*206_*207insAATAA (n.*206_*207insAATAA)
n.1100_1101insAATAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168919_230168920insAATTTTCA10654622SP110c.*77+129_*77+130insAATTAA (n.*77+129_*77+130insAATTAA)
c.*206_*207insAATTAA (n.*206_*207insAATTAA)
n.1100_1101insAATTAA
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168919_230168920insATTTTTCA765903177SP110c.*77+129_*77+130insAAATAA (n.*77+129_*77+130insAAATAA)
c.*206_*207insAAATAA (n.*206_*207insAAATAA)
n.1100_1101insAAATAA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168919_230168920insGATTTTCA2663486721SP110c.*77+129_*77+130insAATCAA (n.*77+129_*77+130insAATCAA)
c.*206_*207insAATCAA (n.*206_*207insAATCAA)
n.1100_1101insAATCAA
 gnomAD v4
2g.230168919_230168920insAATTTTTCA431537343SP110c.*77+129_*77+130insAAATTAA (n.*77+129_*77+130insAAATTAA)
c.*206_*207insAAATTAA (n.*206_*207insAAATTAA)
n.1100_1101insAAATTAA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168919_230168920insATTTTTTCA2663486723SP110c.*77+129_*77+130insAAAATAA (n.*77+129_*77+130insAAAATAA)
c.*206_*207insAAAATAA (n.*206_*207insAAAATAA)
n.1100_1101insAAAATAA
 gnomAD v4
2g.230168919_230168920insAATTTTTTCA1043282418SP110c.*77+129_*77+130insAAAATTAA (n.*77+129_*77+130insAAAATTAA)
c.*206_*207insAAAATTAA (n.*206_*207insAAAATTAA)
n.1100_1101insAAAATTAA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168919_230168920insAATTTTTTTCA1043282438SP110c.*77+129_*77+130insAAAAATTAA (n.*77+129_*77+130insAAAAATTAA)
c.*206_*207insAAAAATTAA (n.*206_*207insAAAAATTAA)
n.1100_1101insAAAAATTAA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168919_230168920insAATTTTTTTTCA2663486725SP110c.*77+129_*77+130insAAAAAATTAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAATTAA)
c.*206_*207insAAAAAATTAA (n.*206_*207insAAAAAATTAA)
n.1100_1101insAAAAAATTAA
 gnomAD v4
2g.230168919_230168920insAATTTTTTTTTCA1043282422SP110c.*77+129_*77+130insAAAAAAATTAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAATTAA)
c.*206_*207insAAAAAAATTAA (n.*206_*207insAAAAAAATTAA)
n.1100_1101insAAAAAAATTAA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168919_230168920insAATTTTTTTTTTCA2663486728SP110c.*77+129_*77+130insAAAAAAAATTAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAATTAA)
c.*206_*207insAAAAAAAATTAA (n.*206_*207insAAAAAAAATTAA)
n.1100_1101insAAAAAAAATTAA
 gnomAD v4
2g.230168919_230168920insAATTTTTTTTTTTCA1043282427SP110c.*77+129_*77+130insAAAAAAAAATTAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAAATTAA)
c.*206_*207insAAAAAAAAATTAA (n.*206_*207insAAAAAAAAATTAA)
n.1100_1101insAAAAAAAAATTAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168919_230168920insAATTTTTTTTTTTTCA1043282429SP110c.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAATTAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAATTAA)
c.*206_*207insAAAAAAAAAATTAA (n.*206_*207insAAAAAAAAAATTAA)
n.1100_1101insAAAAAAAAAATTAA
 dbSNP
2g.230168919_230168920insAATTTTTTTTTTTTTCA2754590880SP110c.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAATTAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAATTAA)
c.*206_*207insAAAAAAAAAAATTAA (n.*206_*207insAAAAAAAAAAATTAA)
n.1100_1101insAAAAAAAAAAATTAA
2g.230168919_230168920insAATTTTTTTTTTTTTTTTCA2754590882SP110c.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAATTAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAATTAA)
c.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAATTAA (n.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAATTAA)
n.1100_1101insAAAAAAAAAAAAAATTAA
2g.230168919_230168920insAATTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1043282431SP110c.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAATTAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAATTAA)
c.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAATTAA (n.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAATTAA)
n.1100_1101insAAAAAAAAAAAAAAAATTAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168920_230168921insATTTTCA2663486719SP110c.*77+129_*77+130insATAAA (n.*77+129_*77+130insATAAA)
c.*206_*207insATAAA (n.*206_*207insATAAA)
n.1100_1101insATAAA
 gnomAD v4
2g.230168922_230168923insGTTTTTTTCA2663486695SP110c.*77+129_*77+130insAACAAAAA (n.*77+129_*77+130insAACAAAAA)
c.*206_*207insAACAAAAA (n.*206_*207insAACAAAAA)
n.1100_1101insAACAAAAA
 gnomAD v4
2g.230168931_230168932insTTTTTTTTTTTTTTTCA2663486699SP110c.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAA)
c.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAA (n.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1100_1101insAAAAAAAAAAAAAAA
 gnomAD v4
2g.230168931_230168932insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1043282386SP110c.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1100_1101insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168931_230168932insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2754590870SP110c.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1100_1101insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
2g.230168931_230168932insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1043282388SP110c.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1100_1101insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168931_230168932insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1043282390SP110c.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1100_1101insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168931_230168932insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1043282393SP110c.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1100_1101insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168931_230168932insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1043282397SP110c.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1100_1101insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168931_230168932insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2754590871SP110c.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*77+129_*77+130insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*206_*207insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1100_1101insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
2g.230168931dupCA765903205SP110c.*77+129dup (n.*77+129dup)
c.*206dup (n.*206dup)
n.1100dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168930_230168931dupCA915941743SP110c.*77+128_*77+129dup (n.*77+128_*77+129dup)
c.*205_*206dup (n.*205_*206dup)
n.1099_1100dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168929_230168931dupCA1334204850SP110c.*77+127_*77+129dup (n.*77+127_*77+129dup)
c.*204_*206dup (n.*204_*206dup)
n.1098_1100dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168928_230168931dupCA1043282380SP110c.*77+126_*77+129dup (n.*77+126_*77+129dup)
c.*203_*206dup (n.*203_*206dup)
n.1097_1100dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168927_230168931dupCA916795399SP110c.*77+125_*77+129dup (n.*77+125_*77+129dup)
c.*202_*206dup (n.*202_*206dup)
n.1096_1100dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168926_230168931dupCA765903155SP110c.*77+124_*77+129dup (n.*77+124_*77+129dup)
c.*201_*206dup (n.*201_*206dup)
n.1095_1100dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168925_230168931dupCA539928091SP110c.*77+123_*77+129dup (n.*77+123_*77+129dup)
c.*200_*206dup (n.*200_*206dup)
n.1094_1100dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168924_230168931dupCA765903142SP110c.*77+122_*77+129dup (n.*77+122_*77+129dup)
c.*199_*206dup (n.*199_*206dup)
n.1093_1100dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168923_230168931dupCA539928093SP110c.*77+121_*77+129dup (n.*77+121_*77+129dup)
c.*198_*206dup (n.*198_*206dup)
n.1092_1100dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168922_230168931dupCA66728050SP110c.*77+120_*77+129dup (n.*77+120_*77+129dup)
c.*197_*206dup (n.*197_*206dup)
n.1091_1100dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168921_230168931dupCA765903186SP110c.*77+119_*77+129dup (n.*77+119_*77+129dup)
c.*196_*206dup (n.*196_*206dup)
n.1090_1100dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168920_230168931dupCA1043282385SP110c.*77+118_*77+129dup (n.*77+118_*77+129dup)
c.*195_*206dup (n.*195_*206dup)
n.1089_1100dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168919_230168931dupCA2663486698SP110c.*77+117_*77+129dup (n.*77+117_*77+129dup)
c.*194_*206dup (n.*194_*206dup)
n.1088_1100dup
 gnomAD v4
2g.230168918_230168931dupCA2663486706SP110c.*77+116_*77+129dup (n.*77+116_*77+129dup)
c.*193_*206dup (n.*193_*206dup)
n.1087_1100dup
 gnomAD v4
2g.230168931delCA10612728SP110c.*77+129del (n.*77+129del)
c.*206del (n.*206del)
n.1100del
n.599del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168930_230168931delCA431537344SP110c.*77+128_*77+129del (n.*77+128_*77+129del)
c.*205_*206del (n.*205_*206del)
n.1099_1100del
n.598_599del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168929_230168931delCA765903214SP110c.*77+127_*77+129del (n.*77+127_*77+129del)
c.*204_*206del (n.*204_*206del)
n.1098_1100del
n.597_599del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168928_230168931delCA2663486704SP110c.*77+126_*77+129del (n.*77+126_*77+129del)
c.*203_*206del (n.*203_*206del)
n.1097_1100del
n.596_599del
 gnomAD v4
2g.230168918_230168919insAACA916795402SP110c.*77+128_*77+129insTT (n.*77+128_*77+129insTT)
c.*205_*206insTT (n.*205_*206insTT)
n.1099_1100insTT
n.598_599insTT
 dbSNP
2g.230168918_230168919insGAACA2754590891SP110c.*77+128_*77+129insTTC (n.*77+128_*77+129insTTC)
c.*205_*206insTTC (n.*205_*206insTTC)
n.1099_1100insTTC
n.598_599insTTC
2g.230168919T=CA1334204851SP110c.*77+128A= (n.*77+128A=)
c.*205A= (n.*205A=)
n.1099A=
n.598A=
2g.230168919_230168920insAATCA539928101SP110c.*77+128_*77+129insTTA (n.*77+128_*77+129insTTA)
c.*205_*206insTTA (n.*205_*206insTTA)
n.1099_1100insTTA
n.598_599insTTA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168919_230168920insAATCTCA2663486734SP110c.*77+128_*77+129insGATTA (n.*77+128_*77+129insGATTA)
c.*205_*206insGATTA (n.*205_*206insGATTA)
n.1099_1100insGATTA
n.598_599insGATTA
 gnomAD v4
2g.230168919_230168920insAATTCTCA916795401SP110c.*77+128_*77+129insGAATTA (n.*77+128_*77+129insGAATTA)
c.*205_*206insGAATTA (n.*205_*206insGAATTA)
n.1099_1100insGAATTA
n.598_599insGAATTA
 dbSNP
2g.230168919_230168920insACA1043282453SP110c.*77+127_*77+128insT (n.*77+127_*77+128insT)
c.*204_*205insT (n.*204_*205insT)
n.1098_1099insT
n.597_598insT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168919_230168920insAACA66728067SP110c.*77+127_*77+128insTT (n.*77+127_*77+128insTT)
c.*204_*205insTT (n.*204_*205insTT)
n.1098_1099insTT
n.597_598insTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168919_230168920insAATTCCA66728090SP110c.*77+127_*77+128insGAATT (n.*77+127_*77+128insGAATT)
c.*204_*205insGAATT (n.*204_*205insGAATT)
n.1098_1099insGAATT
n.597_598insGAATT
 dbSNP
2g.230168919_230168920insAATTTACA66728106SP110c.*77+127_*77+128insTAAATT (n.*77+127_*77+128insTAAATT)
c.*204_*205insTAAATT (n.*204_*205insTAAATT)
n.1098_1099insTAAATT
n.597_598insTAAATT
 dbSNP
2g.230168919_230168920insAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTGCA2663486736SP110c.*77+127_*77+128insCAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATT (n.*77+127_*77+128insCAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATT)
c.*204_*205insCAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATT (n.*204_*205insCAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATT)
n.1098_1099insCAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATT
n.597_598insCAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATT
 gnomAD v4
2g.230168920T>ACA10614768SP110c.*77+127A>T (n.*77+127A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.1098A>T
n.597A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168920T=CA1334204852SP110c.*77+127A= (n.*77+127A=)
c.*204A= (n.*204A=)
n.1098A=
n.597A=
2g.230168920_230168921insCTCA2663486737SP110c.*77+127_*77+128insGA (n.*77+127_*77+128insGA)
c.*204_*205insGA (n.*204_*205insGA)
n.1098_1099insGA
n.597_598insGA
 gnomAD v4

Number of alleles fetched