Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.230168813_230168818del | CA2663486407 | SP110 | c.*77+229_*77+234del (n.*77+229_*77+234del) c.*306_*311del (n.*306_*311del) n.1200_1205del | gnomAD v4 |
2 | g.230168817T>A | CA2663486422 | SP110 | c.*77+230A>T (n.*77+230A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) n.1201A>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168817T>C | CA2663486423 | SP110 | c.*77+230A>G (n.*77+230A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) n.1201A>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168817T>G | CA2663486424 | SP110 | c.*77+230A>C (n.*77+230A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) n.1201A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168817_230168818insCGCCG | CA2663486426 | SP110 | c.*77+229_*77+230insCGGCG (n.*77+229_*77+230insCGGCG) c.*306_*307insCGGCG (n.*306_*307insCGGCG) n.1200_1201insCGGCG | gnomAD v4 |
2 | g.230168818T>A | CA2663486427 | SP110 | c.*77+229A>T (n.*77+229A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) n.1200A>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168818T>C | CA2663486428 | SP110 | c.*77+229A>G (n.*77+229A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.1200A>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168818T>G | CA2663486429 | SP110 | c.*77+229A>C (n.*77+229A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) n.1200A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168819A= | CA1334204806 | SP110 | c.*77+228T= (n.*77+228T=) c.*305T= (n.*305T=) n.1199T= | |
2 | g.230168819A>G | CA1334204807 | SP110 | c.*77+228T>C (n.*77+228T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) n.1199T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168819A>T | CA2663486433 | SP110 | c.*77+228T>A (n.*77+228T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) n.1199T>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168820_230168821del | CA2663486432 | SP110 | c.*77+227_*77+228del (n.*77+227_*77+228del) c.*304_*305del (n.*304_*305del) n.1198_1199del | gnomAD v4 |
2 | g.230168820G>A | CA2663486436 | SP110 | c.*77+227C>T (n.*77+227C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) n.1198C>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168820G>T | CA2663486438 | SP110 | c.*77+227C>A (n.*77+227C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) n.1198C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168822T>A | CA2663486442 | SP110 | c.*77+225A>T (n.*77+225A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) n.1196A>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168822T>C | CA2663486441 | SP110 | c.*77+225A>G (n.*77+225A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) n.1196A>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168822T>G | CA2663486440 | SP110 | c.*77+225A>C (n.*77+225A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) n.1196A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168823C>A | CA1334204809 | SP110 | c.*77+224G>T (n.*77+224G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) n.1195G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168823C= | CA1334204808 | SP110 | c.*77+224G= (n.*77+224G=) c.*301G= (n.*301G=) n.1195G= | |
2 | g.230168823C>G | CA2663486444 | SP110 | c.*77+224G>C (n.*77+224G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) n.1195G>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168823C>T | CA2663486443 | SP110 | c.*77+224G>A (n.*77+224G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) n.1195G>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168824C>A | CA2663486447 | SP110 | c.*77+223G>T (n.*77+223G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) n.1194G>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168824C>G | CA2663486449 | SP110 | c.*77+223G>C (n.*77+223G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) n.1194G>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168824_230168826del | CA2663486446 | SP110 | c.*77+221_*77+223del (n.*77+221_*77+223del) c.*298_*300del (n.*298_*300del) n.1192_1194del | gnomAD v4 |
2 | g.230168825T>C | CA765903069 | SP110 | c.*77+222A>G (n.*77+222A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) n.1193A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168825T= | CA1334204810 | SP110 | c.*77+222A= (n.*77+222A=) c.*299A= (n.*299A=) n.1193A= | |
2 | g.230168826G>A | CA765903072 | SP110 | c.*77+221C>T (n.*77+221C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) n.1192C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168826G>C | CA1334204812 | SP110 | c.*77+221C>G (n.*77+221C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) n.1192C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168826G= | CA1334204811 | SP110 | c.*77+221C= (n.*77+221C=) c.*298C= (n.*298C=) n.1192C= | |
2 | g.230168827A>T | CA2663486452 | SP110 | c.*77+220T>A (n.*77+220T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) n.1191T>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168829T>C | CA2663486454 | SP110 | c.*77+218A>G (n.*77+218A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) n.1189A>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168829T>G | CA2663486455 | SP110 | c.*77+218A>C (n.*77+218A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) n.1189A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168830T>A | CA2663486457 | SP110 | c.*77+217A>T (n.*77+217A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) n.1188A>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168830_230168831del | CA2663486456 | SP110 | c.*77+216_*77+217del (n.*77+216_*77+217del) c.*293_*294del (n.*293_*294del) n.1187_1188del | gnomAD v4 |
2 | g.230168831G>T | CA2663486458 | SP110 | c.*77+216C>A (n.*77+216C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) n.1187C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168833A= | CA1334204813 | SP110 | c.*77+214T= (n.*77+214T=) c.*291T= (n.*291T=) n.1185T= | |
2 | g.230168833A>G | CA539928075 | SP110 | c.*77+214T>C (n.*77+214T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) n.1185T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168834del | CA2663486460 | SP110 | c.*77+213del (n.*77+213del) c.*290del (n.*290del) n.1184del | gnomAD v4 |
2 | g.230168834C>A | CA2663486461 | SP110 | c.*77+213G>T (n.*77+213G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) n.1184G>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168838T>A | CA2663486462 | SP110 | c.*77+209A>T (n.*77+209A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) n.1180A>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168841A>C | CA2663486463 | SP110 | c.*77+206T>G (n.*77+206T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) n.1177T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168841A>G | CA2663486464 | SP110 | c.*77+206T>C (n.*77+206T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) n.1177T>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168842C= | CA1334204814 | SP110 | c.*77+205G= (n.*77+205G=) c.*282G= (n.*282G=) n.1176G= | |
2 | g.230168842C>T | CA1334204815 | SP110 | c.*77+205G>A (n.*77+205G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) n.1176G>A | dbSNP |
2 | g.230168844C>A | CA2564773623 | SP110 | c.*77+203G>T (n.*77+203G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.1174G>T | |
2 | g.230168845T>A | CA2663486466 | SP110 | c.*77+202A>T (n.*77+202A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.1173A>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168846A>G | CA647542592 | SP110 | c.*77+201T>C (n.*77+201T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) n.1172T>C | COSMIC |
2 | g.230168850del | CA2663486471 | SP110 | c.*77+201del (n.*77+201del) c.*278del (n.*278del) n.1172del | gnomAD v4 |
2 | g.230168850A>G | CA2663486472 | SP110 | c.*77+197T>C (n.*77+197T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.1168T>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168853C= | CA1334204816 | SP110 | c.*77+194G= (n.*77+194G=) c.*271G= (n.*271G=) n.1165G= | |
2 | g.230168853C>G | CA2663486474 | SP110 | c.*77+194G>C (n.*77+194G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) n.1165G>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168853C>T | CA66727910 | SP110 | c.*77+194G>A (n.*77+194G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) n.1165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168856A= | CA1334204817 | SP110 | c.*77+191T= (n.*77+191T=) c.*268T= (n.*268T=) n.1162T= | |
2 | g.230168856A>T | CA1043282344 | SP110 | c.*77+191T>A (n.*77+191T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) n.1162T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168857T>C | CA66727919 | SP110 | c.*77+190A>G (n.*77+190A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) n.1161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168857T>G | CA2663486481 | SP110 | c.*77+190A>C (n.*77+190A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) n.1161A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168857T= | CA1334204818 | SP110 | c.*77+190A= (n.*77+190A=) c.*267A= (n.*267A=) n.1161A= | |
2 | g.230168860G>T | CA2754590857 | SP110 | c.*77+187C>A (n.*77+187C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) n.1158C>A | |
2 | g.230168861A>G | CA2663486485 | SP110 | c.*77+186T>C (n.*77+186T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.1157T>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168862C>T | CA2663486486 | SP110 | c.*77+185G>A (n.*77+185G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) n.1156G>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168863A>C | CA2663486488 | SP110 | c.*77+184T>G (n.*77+184T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) n.1155T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168864G>A | CA2663486489 | SP110 | c.*77+183C>T (n.*77+183C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) n.1154C>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168864G>T | CA2663486490 | SP110 | c.*77+183C>A (n.*77+183C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) n.1154C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168865T>C | CA1334204820 | SP110 | c.*77+182A>G (n.*77+182A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.1153A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168865T= | CA1334204819 | SP110 | c.*77+182A= (n.*77+182A=) c.*259A= (n.*259A=) n.1153A= | |
2 | g.230168866G>A | CA66727926 | SP110 | c.*77+181C>T (n.*77+181C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) n.1152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168866G= | CA1334204821 | SP110 | c.*77+181C= (n.*77+181C=) c.*258C= (n.*258C=) n.1152C= | |
2 | g.230168867G>T | CA2663486494 | SP110 | c.*77+180C>A (n.*77+180C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) n.1151C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168868G>T | CA2663486496 | SP110 | c.*77+179C>A (n.*77+179C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) n.1150C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168869G= | CA1334204822 | SP110 | c.*77+178C= (n.*77+178C=) c.*255C= (n.*255C=) n.1149C= | |
2 | g.230168869G>T | CA1334204823 | SP110 | c.*77+178C>A (n.*77+178C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) n.1149C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168871G>T | CA2663486499 | SP110 | c.*77+176C>A (n.*77+176C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) n.1147C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168873A>C | CA2663486501 | SP110 | c.*77+174T>G (n.*77+174T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) n.1145T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168873A>G | CA2663486502 | SP110 | c.*77+174T>C (n.*77+174T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) n.1145T>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168874T>C | CA539928077 | SP110 | c.*77+173A>G (n.*77+173A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) n.1144A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168874T>G | CA2663486504 | SP110 | c.*77+173A>C (n.*77+173A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) n.1144A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168874T= | CA1334204824 | SP110 | c.*77+173A= (n.*77+173A=) c.*250A= (n.*250A=) n.1144A= | |
2 | g.230168875G>A | CA66727930 | SP110 | c.*77+172C>T (n.*77+172C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) n.1143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168875G= | CA1334204825 | SP110 | c.*77+172C= (n.*77+172C=) c.*249C= (n.*249C=) n.1143C= | |
2 | g.230168876T>C | CA2663486505 | SP110 | c.*77+171A>G (n.*77+171A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) n.1142A>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168876T>G | CA2663486507 | SP110 | c.*77+171A>C (n.*77+171A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) n.1142A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168877G>A | CA2663486511 | SP110 | c.*77+170C>T (n.*77+170C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) n.1141C>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168877G>T | CA2663486510 | SP110 | c.*77+170C>A (n.*77+170C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) n.1141C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168880C>A | CA2663486512 | SP110 | c.*77+167G>T (n.*77+167G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) n.1138G>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168882A= | CA1334204826 | SP110 | c.*77+165T= (n.*77+165T=) c.*242T= (n.*242T=) n.1136T= | |
2 | g.230168882A>G | CA539928079 | SP110 | c.*77+165T>C (n.*77+165T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) n.1136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168883T>C | CA1334204828 | SP110 | c.*77+164A>G (n.*77+164A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.1135A>G | dbSNP |
2 | g.230168883T= | CA1334204827 | SP110 | c.*77+164A= (n.*77+164A=) c.*241A= (n.*241A=) n.1135A= | |
2 | g.230168884G>T | CA2663486513 | SP110 | c.*77+163C>A (n.*77+163C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) n.1134C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168886T>G | CA2663486515 | SP110 | c.*77+161A>C (n.*77+161A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) n.1132A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168887G>T | CA2663486517 | SP110 | c.*77+160C>A (n.*77+160C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.1131C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168888G>A | CA66727939 | SP110 | c.*77+159C>T (n.*77+159C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) n.1130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168888G= | CA1334204829 | SP110 | c.*77+159C= (n.*77+159C=) c.*236C= (n.*236C=) n.1130C= | |
2 | g.230168889G>A | CA66727949 | SP110 | c.*77+158C>T (n.*77+158C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) n.1129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168889G= | CA1334204830 | SP110 | c.*77+158C= (n.*77+158C=) c.*235C= (n.*235C=) n.1129C= | |
2 | g.230168889G>T | CA2663486523 | SP110 | c.*77+158C>A (n.*77+158C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) n.1129C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168890G>A | CA765903101 | SP110 | c.*77+157C>T (n.*77+157C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) n.1128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168890G= | CA1334204831 | SP110 | c.*77+157C= (n.*77+157C=) c.*234C= (n.*234C=) n.1128C= | |
2 | g.230168890_230168891delinsGT | CA1334204832 | SP110 | c.*77+156_*77+157delinsAC (n.*77+156_*77+157delinsAC) c.*233_*234delinsAC (n.*233_*234delinsAC) n.1127_1128delinsAC | |
2 | g.230168891del | CA765903105 | SP110 | c.*77+156del (n.*77+156del) c.*233del (n.*233del) n.1127del | dbSNP |
2 | g.230168892A>C | CA2663486528 | SP110 | c.*77+155T>G (n.*77+155T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) n.1126T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168892A>G | CA2663486530 | SP110 | c.*77+155T>C (n.*77+155T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) n.1126T>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168895T>C | CA2663486531 | SP110 | c.*77+152A>G (n.*77+152A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) n.1123A>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168896G>A | CA1043282349 | SP110 | c.*77+151C>T (n.*77+151C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) n.1122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168896G= | CA1334204833 | SP110 | c.*77+151C= (n.*77+151C=) c.*228C= (n.*228C=) n.1122C= | |
2 | g.230168896G>T | CA2663486533 | SP110 | c.*77+151C>A (n.*77+151C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) n.1122C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168897A>C | CA2663486534 | SP110 | c.*77+150T>G (n.*77+150T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) n.1121T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168897A>T | CA2663486535 | SP110 | c.*77+150T>A (n.*77+150T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) n.1121T>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168898T>A | CA2663486539 | SP110 | c.*77+149A>T (n.*77+149A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) n.1120A>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168898T>C | CA2754590858 | SP110 | c.*77+149A>G (n.*77+149A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) n.1120A>G | |
2 | g.230168898T>G | CA1334204835 | SP110 | c.*77+149A>C (n.*77+149A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) n.1120A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168898T= | CA1334204834 | SP110 | c.*77+149A= (n.*77+149A=) c.*226A= (n.*226A=) n.1120A= | |
2 | g.230168899G>A | CA2663486542 | SP110 | c.*77+148C>T (n.*77+148C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) n.1119C>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168899G>C | CA2607591833 | SP110 | c.*77+148C>G (n.*77+148C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) n.1119C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168899G>T | CA2663486544 | SP110 | c.*77+148C>A (n.*77+148C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) n.1119C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168900G>T | CA2663486547 | SP110 | c.*77+147C>A (n.*77+147C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) n.1118C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168902A>C | CA2663486548 | SP110 | c.*77+145T>G (n.*77+145T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) n.1116T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168902A>T | CA2663486549 | SP110 | c.*77+145T>A (n.*77+145T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) n.1116T>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168903T>G | CA2663486551 | SP110 | c.*77+144A>C (n.*77+144A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) n.1115A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168904T>C | CA2663486553 | SP110 | c.*77+143A>G (n.*77+143A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) n.1114A>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168905A>C | CA2663486555 | SP110 | c.*77+142T>G (n.*77+142T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) n.1113T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168906A>T | CA2663486557 | SP110 | c.*77+141T>A (n.*77+141T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) n.1112T>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168907G>A | CA1334204837 | SP110 | c.*77+140C>T (n.*77+140C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) n.1111C>T | dbSNP |
2 | g.230168907G= | CA1334204836 | SP110 | c.*77+140C= (n.*77+140C=) c.*217C= (n.*217C=) n.1111C= | |
2 | g.230168907G>T | CA2754590859 | SP110 | c.*77+140C>A (n.*77+140C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) n.1111C>A | |
2 | g.230168908G>A | CA66727955 | SP110 | c.*77+139C>T (n.*77+139C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) n.1110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168908G= | CA1334204838 | SP110 | c.*77+139C= (n.*77+139C=) c.*216C= (n.*216C=) n.1110C= | |
2 | g.230168908G>T | CA2663486558 | SP110 | c.*77+139C>A (n.*77+139C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) n.1110C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168909A>C | CA2663486560 | SP110 | c.*77+138T>G (n.*77+138T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) n.1109T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168910A>C | CA2663486562 | SP110 | c.*77+137T>G (n.*77+137T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) n.1108T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168911G>A | CA2663486563 | SP110 | c.*77+136C>T (n.*77+136C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) n.1107C>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168911G>T | CA2663486564 | SP110 | c.*77+136C>A (n.*77+136C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) n.1107C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168911_230168912insCA | CA2663486566 | SP110 | c.*77+135_*77+136insTG (n.*77+135_*77+136insTG) c.*212_*213insTG (n.*212_*213insTG) n.1106_1107insTG | gnomAD v4 |
2 | g.230168912T>A | CA2663486568 | SP110 | c.*77+135A>T (n.*77+135A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) n.1106A>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168912T>G | CA2663486569 | SP110 | c.*77+135A>C (n.*77+135A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) n.1106A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168912T= | CA1334204839 | SP110 | c.*77+135A= (n.*77+135A=) c.*212A= (n.*212A=) n.1106A= | |
2 | g.230168912_230168915dup | CA2663486567 | SP110 | c.*77+132_*77+135dup (n.*77+132_*77+135dup) c.*209_*212dup (n.*209_*212dup) n.1103_1106dup | gnomAD v4 |
2 | g.230168912_230168913insTA | CA2663486578 | SP110 | c.*77+134_*77+135insTA (n.*77+134_*77+135insTA) c.*211_*212insTA (n.*211_*212insTA) n.1105_1106insTA | gnomAD v4 |
2 | g.230168912_230168913insCTTA | CA2663486588 | SP110 | c.*77+134_*77+135insTAAG (n.*77+134_*77+135insTAAG) c.*211_*212insTAAG (n.*211_*212insTAAG) n.1105_1106insTAAG | gnomAD v4 |
2 | g.230168912_230168913insGTTA | CA2663486580 | SP110 | c.*77+134_*77+135insTAAC (n.*77+134_*77+135insTAAC) c.*211_*212insTAAC (n.*211_*212insTAAC) n.1105_1106insTAAC | gnomAD v4 |
2 | g.230168913A= | CA1334204840 | SP110 | c.*77+134T= (n.*77+134T=) c.*211T= (n.*211T=) n.1105T= | |
2 | g.230168913A>C | CA2754590860 | SP110 | c.*77+134T>G (n.*77+134T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) n.1105T>G | |
2 | g.230168913A>G | CA66727964 | SP110 | c.*77+134T>C (n.*77+134T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) n.1105T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168913_230168914insATAA | CA1043282355 | SP110 | c.*77+134_*77+135insTATT (n.*77+134_*77+135insTATT) c.*211_*212insTATT (n.*211_*212insTATT) n.1105_1106insTATT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168913_230168914insGTAA | CA2663486590 | SP110 | c.*77+134_*77+135insTACT (n.*77+134_*77+135insTACT) c.*211_*212insTACT (n.*211_*212insTACT) n.1105_1106insTACT | gnomAD v4 |
2 | g.230168914_230168915insCAAT | CA2663486589 | SP110 | c.*77+134_*77+135insTGAT (n.*77+134_*77+135insTGAT) c.*211_*212insTGAT (n.*211_*212insTGAT) n.1105_1106insTGAT | gnomAD v4 |
2 | g.230168915_230168916insGATT | CA1043282351 | SP110 | c.*77+134_*77+135insCAAT (n.*77+134_*77+135insCAAT) c.*211_*212insCAAT (n.*211_*212insCAAT) n.1105_1106insCAAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168916_230168919dup | CA431537342 | SP110 | c.*77+131_*77+134dup (n.*77+131_*77+134dup) c.*208_*211dup (n.*208_*211dup) n.1102_1105dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168914T>A | CA765903112 | SP110 | c.*77+133A>T (n.*77+133A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) n.1104A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168914T= | CA1334204841 | SP110 | c.*77+133A= (n.*77+133A=) c.*210A= (n.*210A=) n.1104A= | |
2 | g.230168916_230168917insTTTA | CA66727971 | SP110 | c.*77+133_*77+134insATAA (n.*77+133_*77+134insATAA) c.*210_*211insATAA (n.*210_*211insATAA) n.1104_1105insATAA | dbSNP |
2 | g.230168916_230168920dup | CA66727969 | SP110 | c.*77+129_*77+133dup (n.*77+129_*77+133dup) c.*206_*210dup (n.*206_*210dup) n.1100_1104dup | dbSNP |
2 | g.230168915_230168916delinsTA | CA1334204842 | SP110 | c.*77+131_*77+132delinsTA (n.*77+131_*77+132delinsTA) c.*208_*209delinsTA (n.*208_*209delinsTA) n.1102_1103delinsTA | |
2 | g.230168916A= | CA1334204844 | SP110 | c.*77+131T= (n.*77+131T=) c.*208T= (n.*208T=) n.1102T= | |
2 | g.230168917del | CA1334204843 | SP110 | c.*77+131del (n.*77+131del) c.*208del (n.*208del) n.1102del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168916_230168917insTT | CA2663486610 | SP110 | c.*77+130_*77+131insAA (n.*77+130_*77+131insAA) c.*207_*208insAA (n.*207_*208insAA) n.1101_1102insAA | gnomAD v4 |
2 | g.230168916_230168917insGTTAAT | CA1334204847 | SP110 | c.*77+130_*77+131insATTAAC (n.*77+130_*77+131insATTAAC) c.*207_*208insATTAAC (n.*207_*208insATTAAC) n.1101_1102insATTAAC | dbSNP |
2 | g.230168916_230168917insTTTTTTTTT | CA2663486611 | SP110 | c.*77+130_*77+131insAAAAAAAAA (n.*77+130_*77+131insAAAAAAAAA) c.*207_*208insAAAAAAAAA (n.*207_*208insAAAAAAAAA) n.1101_1102insAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.230168917A= | CA1334204846 | SP110 | c.*77+130T= (n.*77+130T=) c.*207T= (n.*207T=) n.1101T= | |
2 | g.230168917A>C | CA1043282356 | SP110 | c.*77+130T>G (n.*77+130T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) n.1101T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168917A>T | CA66727993 | SP110 | c.*77+130T>A (n.*77+130T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) n.1101T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168917_230168918del | CA2663486613 | SP110 | c.*77+129_*77+130del (n.*77+129_*77+130del) c.*206_*207del (n.*206_*207del) n.1100_1101del | gnomAD v4 |
2 | g.230168917_230168920delinsATTT | CA1334204845 | SP110 | c.*77+127_*77+130delinsAAAT (n.*77+127_*77+130delinsAAAT) c.*204_*207delinsAAAT (n.*204_*207delinsAAAT) n.1098_1101delinsAAAT |