Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.230168776A>C | CA2663486300 | SP110 | c.*77+271T>G (n.*77+271T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) n.1242T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168776A>G | CA2663486302 | SP110 | c.*77+271T>C (n.*77+271T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) n.1242T>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168776A>T | CA2663486301 | SP110 | c.*77+271T>A (n.*77+271T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) n.1242T>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168777C>A | CA2663486303 | SP110 | c.*77+270G>T (n.*77+270G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) n.1241G>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168777C>G | CA2663486304 | SP110 | c.*77+270G>C (n.*77+270G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) n.1241G>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168777C>T | CA2663486306 | SP110 | c.*77+270G>A (n.*77+270G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) n.1241G>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168778A>C | CA2663486308 | SP110 | c.*77+269T>G (n.*77+269T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) n.1240T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168778A>G | CA2663486309 | SP110 | c.*77+269T>C (n.*77+269T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) n.1240T>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168778A>T | CA2663486310 | SP110 | c.*77+269T>A (n.*77+269T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) n.1240T>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168779T>A | CA2663486314 | SP110 | c.*77+268A>T (n.*77+268A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) n.1239A>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168779T>C | CA66727875 | SP110 | c.*77+268A>G (n.*77+268A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) n.1239A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168779T>G | CA2663486316 | SP110 | c.*77+268A>C (n.*77+268A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) n.1239A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168779T= | CA1334204792 | SP110 | c.*77+268A= (n.*77+268A=) c.*345A= (n.*345A=) n.1239A= | |
2 | g.230168780A>C | CA2663486317 | SP110 | c.*77+267T>G (n.*77+267T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) n.1238T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168780A>G | CA2663486318 | SP110 | c.*77+267T>C (n.*77+267T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) n.1238T>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168781G>A | CA2663486323 | SP110 | c.*77+266C>T (n.*77+266C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) n.1237C>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168781G>C | CA2663486322 | SP110 | c.*77+266C>G (n.*77+266C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) n.1237C>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168781G>T | CA2663486321 | SP110 | c.*77+266C>A (n.*77+266C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) n.1237C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168782G>A | CA2663486326 | SP110 | c.*77+265C>T (n.*77+265C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) n.1236C>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168782G>C | CA2663486328 | SP110 | c.*77+265C>G (n.*77+265C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) n.1236C>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168782G>T | CA2663486329 | SP110 | c.*77+265C>A (n.*77+265C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) n.1236C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168783G>A | CA66727885 | SP110 | c.*77+264C>T (n.*77+264C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) n.1235C>T | dbSNP |
2 | g.230168783G>C | CA2663486331 | SP110 | c.*77+264C>G (n.*77+264C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) n.1235C>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168783G= | CA1334204793 | SP110 | c.*77+264C= (n.*77+264C=) c.*341C= (n.*341C=) n.1235C= | |
2 | g.230168783G>T | CA2663486333 | SP110 | c.*77+264C>A (n.*77+264C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) n.1235C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168784A>C | CA2663486335 | SP110 | c.*77+263T>G (n.*77+263T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) n.1234T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168785C>A | CA2663486336 | SP110 | c.*77+262G>T (n.*77+262G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) n.1233G>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168785C>G | CA2663486337 | SP110 | c.*77+262G>C (n.*77+262G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) n.1233G>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168785C>T | CA2663486338 | SP110 | c.*77+262G>A (n.*77+262G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) n.1233G>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168786A>C | CA2663486340 | SP110 | c.*77+261T>G (n.*77+261T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) n.1232T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168786A>G | CA2607591827 | SP110 | c.*77+261T>C (n.*77+261T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) n.1232T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168787G>A | CA2663486342 | SP110 | c.*77+260C>T (n.*77+260C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) n.1231C>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168787G>T | CA2663486345 | SP110 | c.*77+260C>A (n.*77+260C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) n.1231C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168788G>A | CA2663486349 | SP110 | c.*77+259C>T (n.*77+259C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) n.1230C>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168788G>T | CA2663486348 | SP110 | c.*77+259C>A (n.*77+259C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) n.1230C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168789A>C | CA2663486350 | SP110 | c.*77+258T>G (n.*77+258T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) n.1229T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168789A>T | CA2701816394 | SP110 | c.*77+258T>A (n.*77+258T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) n.1229T>A | dbSNP |
2 | g.230168790G>A | CA2663486353 | SP110 | c.*77+257C>T (n.*77+257C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) n.1228C>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168790G>C | CA2663486352 | SP110 | c.*77+257C>G (n.*77+257C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) n.1228C>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168790G>T | CA2663486355 | SP110 | c.*77+257C>A (n.*77+257C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) n.1228C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168791A>C | CA2663486357 | SP110 | c.*77+256T>G (n.*77+256T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) n.1227T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168791A>G | CA2663486360 | SP110 | c.*77+256T>C (n.*77+256T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) n.1227T>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168791A>T | CA2663486359 | SP110 | c.*77+256T>A (n.*77+256T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) n.1227T>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168792G>A | CA2663486361 | SP110 | c.*77+255C>T (n.*77+255C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.1226C>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168792G>T | CA2663486362 | SP110 | c.*77+255C>A (n.*77+255C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.1226C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168793C>A | CA2663486364 | SP110 | c.*77+254G>T (n.*77+254G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) n.1225G>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168793C= | CA1334204794 | SP110 | c.*77+254G= (n.*77+254G=) c.*331G= (n.*331G=) n.1225G= | |
2 | g.230168793C>T | CA1334204795 | SP110 | c.*77+254G>A (n.*77+254G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) n.1225G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168794C>A | CA2663486365 | SP110 | c.*77+253G>T (n.*77+253G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) n.1224G>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168795A= | CA1334204796 | SP110 | c.*77+252T= (n.*77+252T=) c.*329T= (n.*329T=) n.1223T= | |
2 | g.230168795A>C | CA66727893 | SP110 | c.*77+252T>G (n.*77+252T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) n.1223T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168795A>T | CA2663486366 | SP110 | c.*77+252T>A (n.*77+252T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) n.1223T>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168797A= | CA1334204797 | SP110 | c.*77+250T= (n.*77+250T=) c.*327T= (n.*327T=) n.1221T= | |
2 | g.230168797A>C | CA2754590854 | SP110 | c.*77+250T>G (n.*77+250T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) n.1221T>G | |
2 | g.230168797A>G | CA539928070 | SP110 | c.*77+250T>C (n.*77+250T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) n.1221T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168798T>A | CA2663486368 | SP110 | c.*77+249A>T (n.*77+249A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) n.1220A>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168798T>C | CA2663486369 | SP110 | c.*77+249A>G (n.*77+249A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) n.1220A>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168798T>G | CA2663486371 | SP110 | c.*77+249A>C (n.*77+249A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) n.1220A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168799G>A | CA2701816404 | SP110 | c.*77+248C>T (n.*77+248C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.1219C>T | dbSNP |
2 | g.230168799G>T | CA2663486373 | SP110 | c.*77+248C>A (n.*77+248C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) n.1219C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168800C>A | CA2663486377 | SP110 | c.*77+247G>T (n.*77+247G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) n.1218G>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168800C= | CA1334204798 | SP110 | c.*77+247G= (n.*77+247G=) c.*324G= (n.*324G=) n.1218G= | |
2 | g.230168800C>G | CA2739307223 | SP110 | c.*77+247G>C (n.*77+247G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) n.1218G>C | |
2 | g.230168800C>T | CA15152484 | SP110 | c.*77+247G>A (n.*77+247G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) n.1218G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168801A= | CA1334204799 | SP110 | c.*77+246T= (n.*77+246T=) c.*323T= (n.*323T=) n.1217T= | |
2 | g.230168801A>C | CA2663486379 | SP110 | c.*77+246T>G (n.*77+246T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) n.1217T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168801A>G | CA765903056 | SP110 | c.*77+246T>C (n.*77+246T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) n.1217T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168802G>A | CA2663486380 | SP110 | c.*77+245C>T (n.*77+245C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) n.1216C>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168802G>T | CA2663486381 | SP110 | c.*77+245C>A (n.*77+245C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) n.1216C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168803T>C | CA1334204801 | SP110 | c.*77+244A>G (n.*77+244A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) n.1215A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168803T>G | CA2663486383 | SP110 | c.*77+244A>C (n.*77+244A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) n.1215A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168803T= | CA1334204800 | SP110 | c.*77+244A= (n.*77+244A=) c.*321A= (n.*321A=) n.1215A= | |
2 | g.230168804G>A | CA765903059 | SP110 | c.*77+243C>T (n.*77+243C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) n.1214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168804G= | CA1334204802 | SP110 | c.*77+243C= (n.*77+243C=) c.*320C= (n.*320C=) n.1214C= | |
2 | g.230168804G>T | CA2754590855 | SP110 | c.*77+243C>A (n.*77+243C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) n.1214C>A | |
2 | g.230168805T>C | CA2663486384 | SP110 | c.*77+242A>G (n.*77+242A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) n.1213A>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168805T>G | CA2663486385 | SP110 | c.*77+242A>C (n.*77+242A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) n.1213A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168806G>A | CA1043282338 | SP110 | c.*77+241C>T (n.*77+241C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) n.1212C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168806G= | CA1334204803 | SP110 | c.*77+241C= (n.*77+241C=) c.*318C= (n.*318C=) n.1212C= | |
2 | g.230168806G>T | CA2663486386 | SP110 | c.*77+241C>A (n.*77+241C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) n.1212C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168807_230168808insAGATCTC | CA2663486388 | SP110 | c.*77+239_*77+240insGAGATCT (n.*77+239_*77+240insGAGATCT) c.*316_*317insGAGATCT (n.*316_*317insGAGATCT) n.1210_1211insGAGATCT | gnomAD v4 |
2 | g.230168808G>A | CA765903060 | SP110 | c.*77+239C>T (n.*77+239C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) n.1210C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168808G= | CA1334204804 | SP110 | c.*77+239C= (n.*77+239C=) c.*316C= (n.*316C=) n.1210C= | |
2 | g.230168808G>T | CA2663486394 | SP110 | c.*77+239C>A (n.*77+239C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) n.1210C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168809G>C | CA539928074 | SP110 | c.*77+238C>G (n.*77+238C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) n.1209C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168809G= | CA1334204805 | SP110 | c.*77+238C= (n.*77+238C=) c.*315C= (n.*315C=) n.1209C= | |
2 | g.230168809_230168810insTGGTCGCCGTATCATTAAAA | CA2663486397 | SP110 | c.*77+237_*77+238insTTTTAATGATACGGCGACCA (n.*77+237_*77+238insTTTTAATGATACGGCGACCA) c.*314_*315insTTTTAATGATACGGCGACCA (n.*314_*315insTTTTAATGATACGGCGACCA) n.1208_1209insTTTTAATGATACGGCGACCA | gnomAD v4 |
2 | g.230168810A>C | CA2663486395 | SP110 | c.*77+237T>G (n.*77+237T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) n.1208T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168811A>C | CA2663486399 | SP110 | c.*77+236T>G (n.*77+236T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) n.1207T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168811A>G | CA2663486400 | SP110 | c.*77+236T>C (n.*77+236T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) n.1207T>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168811A>T | CA2663486401 | SP110 | c.*77+236T>A (n.*77+236T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.1207T>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168812C>A | CA2663486403 | SP110 | c.*77+235G>T (n.*77+235G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) n.1206G>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168812C>T | CA2663486405 | SP110 | c.*77+235G>A (n.*77+235G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) n.1206G>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168813T>C | CA2663486409 | SP110 | c.*77+234A>G (n.*77+234A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) n.1205A>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168813_230168818del | CA2663486407 | SP110 | c.*77+229_*77+234del (n.*77+229_*77+234del) c.*306_*311del (n.*306_*311del) n.1200_1205del | gnomAD v4 |
2 | g.230168813_230168814insCGG | CA2663486410 | SP110 | c.*77+233_*77+234insCCG (n.*77+233_*77+234insCCG) c.*310_*311insCCG (n.*310_*311insCCG) n.1204_1205insCCG | gnomAD v4 |
2 | g.230168814T>A | CA2754590856 | SP110 | c.*77+233A>T (n.*77+233A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) n.1204A>T | |
2 | g.230168814T>C | CA2663486412 | SP110 | c.*77+233A>G (n.*77+233A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) n.1204A>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168814T>G | CA2663486414 | SP110 | c.*77+233A>C (n.*77+233A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) n.1204A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168815G>A | CA2663486417 | SP110 | c.*77+232C>T (n.*77+232C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) n.1203C>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168815G>C | CA2663486418 | SP110 | c.*77+232C>G (n.*77+232C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) n.1203C>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168815G>T | CA2663486419 | SP110 | c.*77+232C>A (n.*77+232C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) n.1203C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168816T>C | CA2663486421 | SP110 | c.*77+231A>G (n.*77+231A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) n.1202A>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168816T>G | CA2663486420 | SP110 | c.*77+231A>C (n.*77+231A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) n.1202A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168817T>A | CA2663486422 | SP110 | c.*77+230A>T (n.*77+230A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) n.1201A>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168817T>C | CA2663486423 | SP110 | c.*77+230A>G (n.*77+230A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) n.1201A>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168817T>G | CA2663486424 | SP110 | c.*77+230A>C (n.*77+230A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) n.1201A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168817_230168818insCGCCG | CA2663486426 | SP110 | c.*77+229_*77+230insCGGCG (n.*77+229_*77+230insCGGCG) c.*306_*307insCGGCG (n.*306_*307insCGGCG) n.1200_1201insCGGCG | gnomAD v4 |
2 | g.230168818T>A | CA2663486427 | SP110 | c.*77+229A>T (n.*77+229A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) n.1200A>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168818T>C | CA2663486428 | SP110 | c.*77+229A>G (n.*77+229A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.1200A>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168818T>G | CA2663486429 | SP110 | c.*77+229A>C (n.*77+229A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) n.1200A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168819A= | CA1334204806 | SP110 | c.*77+228T= (n.*77+228T=) c.*305T= (n.*305T=) n.1199T= | |
2 | g.230168819A>G | CA1334204807 | SP110 | c.*77+228T>C (n.*77+228T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) n.1199T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168819A>T | CA2663486433 | SP110 | c.*77+228T>A (n.*77+228T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) n.1199T>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168820_230168821del | CA2663486432 | SP110 | c.*77+227_*77+228del (n.*77+227_*77+228del) c.*304_*305del (n.*304_*305del) n.1198_1199del | gnomAD v4 |
2 | g.230168820G>A | CA2663486436 | SP110 | c.*77+227C>T (n.*77+227C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) n.1198C>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168820G>T | CA2663486438 | SP110 | c.*77+227C>A (n.*77+227C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) n.1198C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168822T>A | CA2663486442 | SP110 | c.*77+225A>T (n.*77+225A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) n.1196A>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168822T>C | CA2663486441 | SP110 | c.*77+225A>G (n.*77+225A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) n.1196A>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168822T>G | CA2663486440 | SP110 | c.*77+225A>C (n.*77+225A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) n.1196A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168823C>A | CA1334204809 | SP110 | c.*77+224G>T (n.*77+224G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) n.1195G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168823C= | CA1334204808 | SP110 | c.*77+224G= (n.*77+224G=) c.*301G= (n.*301G=) n.1195G= | |
2 | g.230168823C>G | CA2663486444 | SP110 | c.*77+224G>C (n.*77+224G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) n.1195G>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168823C>T | CA2663486443 | SP110 | c.*77+224G>A (n.*77+224G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) n.1195G>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168824C>A | CA2663486447 | SP110 | c.*77+223G>T (n.*77+223G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) n.1194G>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168824C>G | CA2663486449 | SP110 | c.*77+223G>C (n.*77+223G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) n.1194G>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168824_230168826del | CA2663486446 | SP110 | c.*77+221_*77+223del (n.*77+221_*77+223del) c.*298_*300del (n.*298_*300del) n.1192_1194del | gnomAD v4 |
2 | g.230168825T>C | CA765903069 | SP110 | c.*77+222A>G (n.*77+222A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) n.1193A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168825T= | CA1334204810 | SP110 | c.*77+222A= (n.*77+222A=) c.*299A= (n.*299A=) n.1193A= | |
2 | g.230168826G>A | CA765903072 | SP110 | c.*77+221C>T (n.*77+221C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) n.1192C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168826G>C | CA1334204812 | SP110 | c.*77+221C>G (n.*77+221C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) n.1192C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168826G= | CA1334204811 | SP110 | c.*77+221C= (n.*77+221C=) c.*298C= (n.*298C=) n.1192C= | |
2 | g.230168827A>T | CA2663486452 | SP110 | c.*77+220T>A (n.*77+220T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) n.1191T>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168829T>C | CA2663486454 | SP110 | c.*77+218A>G (n.*77+218A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) n.1189A>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168829T>G | CA2663486455 | SP110 | c.*77+218A>C (n.*77+218A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) n.1189A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168830T>A | CA2663486457 | SP110 | c.*77+217A>T (n.*77+217A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) n.1188A>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168830_230168831del | CA2663486456 | SP110 | c.*77+216_*77+217del (n.*77+216_*77+217del) c.*293_*294del (n.*293_*294del) n.1187_1188del | gnomAD v4 |
2 | g.230168831G>T | CA2663486458 | SP110 | c.*77+216C>A (n.*77+216C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) n.1187C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168833A= | CA1334204813 | SP110 | c.*77+214T= (n.*77+214T=) c.*291T= (n.*291T=) n.1185T= | |
2 | g.230168833A>G | CA539928075 | SP110 | c.*77+214T>C (n.*77+214T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) n.1185T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168834del | CA2663486460 | SP110 | c.*77+213del (n.*77+213del) c.*290del (n.*290del) n.1184del | gnomAD v4 |
2 | g.230168834C>A | CA2663486461 | SP110 | c.*77+213G>T (n.*77+213G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) n.1184G>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168838T>A | CA2663486462 | SP110 | c.*77+209A>T (n.*77+209A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) n.1180A>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168841A>C | CA2663486463 | SP110 | c.*77+206T>G (n.*77+206T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) n.1177T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168841A>G | CA2663486464 | SP110 | c.*77+206T>C (n.*77+206T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) n.1177T>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168842C= | CA1334204814 | SP110 | c.*77+205G= (n.*77+205G=) c.*282G= (n.*282G=) n.1176G= | |
2 | g.230168842C>T | CA1334204815 | SP110 | c.*77+205G>A (n.*77+205G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) n.1176G>A | dbSNP |
2 | g.230168844C>A | CA2564773623 | SP110 | c.*77+203G>T (n.*77+203G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.1174G>T | |
2 | g.230168845T>A | CA2663486466 | SP110 | c.*77+202A>T (n.*77+202A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.1173A>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168846A>G | CA647542592 | SP110 | c.*77+201T>C (n.*77+201T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) n.1172T>C | COSMIC |
2 | g.230168850del | CA2663486471 | SP110 | c.*77+201del (n.*77+201del) c.*278del (n.*278del) n.1172del | gnomAD v4 |
2 | g.230168850A>G | CA2663486472 | SP110 | c.*77+197T>C (n.*77+197T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.1168T>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168853C= | CA1334204816 | SP110 | c.*77+194G= (n.*77+194G=) c.*271G= (n.*271G=) n.1165G= | |
2 | g.230168853C>G | CA2663486474 | SP110 | c.*77+194G>C (n.*77+194G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) n.1165G>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168853C>T | CA66727910 | SP110 | c.*77+194G>A (n.*77+194G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) n.1165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168856A= | CA1334204817 | SP110 | c.*77+191T= (n.*77+191T=) c.*268T= (n.*268T=) n.1162T= | |
2 | g.230168856A>T | CA1043282344 | SP110 | c.*77+191T>A (n.*77+191T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) n.1162T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168857T>C | CA66727919 | SP110 | c.*77+190A>G (n.*77+190A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) n.1161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168857T>G | CA2663486481 | SP110 | c.*77+190A>C (n.*77+190A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) n.1161A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168857T= | CA1334204818 | SP110 | c.*77+190A= (n.*77+190A=) c.*267A= (n.*267A=) n.1161A= | |
2 | g.230168860G>T | CA2754590857 | SP110 | c.*77+187C>A (n.*77+187C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) n.1158C>A | |
2 | g.230168861A>G | CA2663486485 | SP110 | c.*77+186T>C (n.*77+186T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.1157T>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168862C>T | CA2663486486 | SP110 | c.*77+185G>A (n.*77+185G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) n.1156G>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168863A>C | CA2663486488 | SP110 | c.*77+184T>G (n.*77+184T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) n.1155T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168864G>A | CA2663486489 | SP110 | c.*77+183C>T (n.*77+183C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) n.1154C>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168864G>T | CA2663486490 | SP110 | c.*77+183C>A (n.*77+183C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) n.1154C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168865T>C | CA1334204820 | SP110 | c.*77+182A>G (n.*77+182A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.1153A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168865T= | CA1334204819 | SP110 | c.*77+182A= (n.*77+182A=) c.*259A= (n.*259A=) n.1153A= | |
2 | g.230168866G>A | CA66727926 | SP110 | c.*77+181C>T (n.*77+181C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) n.1152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168866G= | CA1334204821 | SP110 | c.*77+181C= (n.*77+181C=) c.*258C= (n.*258C=) n.1152C= | |
2 | g.230168867G>T | CA2663486494 | SP110 | c.*77+180C>A (n.*77+180C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) n.1151C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168868G>T | CA2663486496 | SP110 | c.*77+179C>A (n.*77+179C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) n.1150C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168869G= | CA1334204822 | SP110 | c.*77+178C= (n.*77+178C=) c.*255C= (n.*255C=) n.1149C= | |
2 | g.230168869G>T | CA1334204823 | SP110 | c.*77+178C>A (n.*77+178C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) n.1149C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168871G>T | CA2663486499 | SP110 | c.*77+176C>A (n.*77+176C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) n.1147C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168873A>C | CA2663486501 | SP110 | c.*77+174T>G (n.*77+174T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) n.1145T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168873A>G | CA2663486502 | SP110 | c.*77+174T>C (n.*77+174T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) n.1145T>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168874T>C | CA539928077 | SP110 | c.*77+173A>G (n.*77+173A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) n.1144A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168874T>G | CA2663486504 | SP110 | c.*77+173A>C (n.*77+173A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) n.1144A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168874T= | CA1334204824 | SP110 | c.*77+173A= (n.*77+173A=) c.*250A= (n.*250A=) n.1144A= | |
2 | g.230168875G>A | CA66727930 | SP110 | c.*77+172C>T (n.*77+172C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) n.1143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168875G= | CA1334204825 | SP110 | c.*77+172C= (n.*77+172C=) c.*249C= (n.*249C=) n.1143C= | |
2 | g.230168876T>C | CA2663486505 | SP110 | c.*77+171A>G (n.*77+171A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) n.1142A>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168876T>G | CA2663486507 | SP110 | c.*77+171A>C (n.*77+171A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) n.1142A>C | gnomAD v4 |