Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.230168756C=CA1334204784SP110c.*77+291G= (n.*77+291G=)
c.*368G= (n.*368G=)
n.1262G=
2g.230168756C>TCA1334204785SP110c.*77+291G>A (n.*77+291G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.1262G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168759T>GCA2663486282SP110c.*77+288A>C (n.*77+288A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.1259A>C
 gnomAD v4
2g.230168762A=CA1334204786SP110c.*77+285T= (n.*77+285T=)
c.*362T= (n.*362T=)
n.1256T=
2g.230168762A>GCA1334204787SP110c.*77+285T>C (n.*77+285T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
n.1256T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168764A=CA1334204788SP110c.*77+283T= (n.*77+283T=)
c.*360T= (n.*360T=)
n.1254T=
2g.230168764A>GCA765903049SP110c.*77+283T>C (n.*77+283T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
n.1254T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168765G>ACA2663486283SP110c.*77+282C>T (n.*77+282C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.1253C>T
 gnomAD v4
2g.230168766C>ACA2663486284SP110c.*77+281G>T (n.*77+281G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.1252G>T
 gnomAD v4
2g.230168766C=CA1334204789SP110c.*77+281G= (n.*77+281G=)
c.*358G= (n.*358G=)
n.1252G=
2g.230168766C>TCA1334204790SP110c.*77+281G>A (n.*77+281G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.1252G>A
 dbSNP
2g.230168768T>ACA2663486285SP110c.*77+279A>T (n.*77+279A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.1250A>T
 gnomAD v4
2g.230168768T>GCA66727872SP110c.*77+279A>C (n.*77+279A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.1250A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168768T=CA1334204791SP110c.*77+279A= (n.*77+279A=)
c.*356A= (n.*356A=)
n.1250A=
2g.230168769A>GCA2663486288SP110c.*77+278T>C (n.*77+278T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.1249T>C
 gnomAD v4
2g.230168771_230168772delCA2663486287SP110c.*77+277_*77+278del (n.*77+277_*77+278del)
c.*354_*355del (n.*354_*355del)
n.1248_1249del
 gnomAD v4
2g.230168771A>GCA2663486289SP110c.*77+276T>C (n.*77+276T>C)
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.1247T>C
 gnomAD v4
2g.230168772A>GCA2663486290SP110c.*77+275T>C (n.*77+275T>C)
c.*352T>C (n.*352T>C)
n.1246T>C
 gnomAD v4
2g.230168772A>TCA2663486292SP110c.*77+275T>A (n.*77+275T>A)
c.*352T>A (n.*352T>A)
n.1246T>A
 gnomAD v4
2g.230168773G>TCA2663486293SP110c.*77+274C>A (n.*77+274C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.1245C>A
 gnomAD v4
2g.230168774A>TCA2663486294SP110c.*77+273T>A (n.*77+273T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
n.1244T>A
 gnomAD v4
2g.230168775G>ACA2663486296SP110c.*77+272C>T (n.*77+272C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.1243C>T
 gnomAD v4
2g.230168775G>CCA2663486297SP110c.*77+272C>G (n.*77+272C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.1243C>G
 gnomAD v4
2g.230168775G>TCA2663486298SP110c.*77+272C>A (n.*77+272C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.1243C>A
 gnomAD v4
2g.230168776A>CCA2663486300SP110c.*77+271T>G (n.*77+271T>G)
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.1242T>G
 gnomAD v4
2g.230168776A>GCA2663486302SP110c.*77+271T>C (n.*77+271T>C)
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.1242T>C
 gnomAD v4
2g.230168776A>TCA2663486301SP110c.*77+271T>A (n.*77+271T>A)
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.1242T>A
 gnomAD v4
2g.230168777C>ACA2663486303SP110c.*77+270G>T (n.*77+270G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.1241G>T
 gnomAD v4
2g.230168777C>GCA2663486304SP110c.*77+270G>C (n.*77+270G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.1241G>C
 gnomAD v4
2g.230168777C>TCA2663486306SP110c.*77+270G>A (n.*77+270G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.1241G>A
 gnomAD v4
2g.230168778A>CCA2663486308SP110c.*77+269T>G (n.*77+269T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
n.1240T>G
 gnomAD v4
2g.230168778A>GCA2663486309SP110c.*77+269T>C (n.*77+269T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.1240T>C
 gnomAD v4
2g.230168778A>TCA2663486310SP110c.*77+269T>A (n.*77+269T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.1240T>A
 gnomAD v4
2g.230168779T>ACA2663486314SP110c.*77+268A>T (n.*77+268A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.1239A>T
 gnomAD v4
2g.230168779T>CCA66727875SP110c.*77+268A>G (n.*77+268A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.1239A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168779T>GCA2663486316SP110c.*77+268A>C (n.*77+268A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.1239A>C
 gnomAD v4
2g.230168779T=CA1334204792SP110c.*77+268A= (n.*77+268A=)
c.*345A= (n.*345A=)
n.1239A=
2g.230168780A>CCA2663486317SP110c.*77+267T>G (n.*77+267T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
n.1238T>G
 gnomAD v4
2g.230168780A>GCA2663486318SP110c.*77+267T>C (n.*77+267T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
n.1238T>C
 gnomAD v4
2g.230168781G>ACA2663486323SP110c.*77+266C>T (n.*77+266C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.1237C>T
 gnomAD v4
2g.230168781G>CCA2663486322SP110c.*77+266C>G (n.*77+266C>G)
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.1237C>G
 gnomAD v4
2g.230168781G>TCA2663486321SP110c.*77+266C>A (n.*77+266C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.1237C>A
 gnomAD v4
2g.230168782G>ACA2663486326SP110c.*77+265C>T (n.*77+265C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.1236C>T
 gnomAD v4
2g.230168782G>CCA2663486328SP110c.*77+265C>G (n.*77+265C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.1236C>G
 gnomAD v4
2g.230168782G>TCA2663486329SP110c.*77+265C>A (n.*77+265C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.1236C>A
 gnomAD v4
2g.230168783G>ACA66727885SP110c.*77+264C>T (n.*77+264C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.1235C>T
 dbSNP
2g.230168783G>CCA2663486331SP110c.*77+264C>G (n.*77+264C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.1235C>G
 gnomAD v4
2g.230168783G=CA1334204793SP110c.*77+264C= (n.*77+264C=)
c.*341C= (n.*341C=)
n.1235C=
2g.230168783G>TCA2663486333SP110c.*77+264C>A (n.*77+264C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.1235C>A
 gnomAD v4
2g.230168784A>CCA2663486335SP110c.*77+263T>G (n.*77+263T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.1234T>G
 gnomAD v4
2g.230168785C>ACA2663486336SP110c.*77+262G>T (n.*77+262G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.1233G>T
 gnomAD v4
2g.230168785C>GCA2663486337SP110c.*77+262G>C (n.*77+262G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.1233G>C
 gnomAD v4
2g.230168785C>TCA2663486338SP110c.*77+262G>A (n.*77+262G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.1233G>A
 gnomAD v4
2g.230168786A>CCA2663486340SP110c.*77+261T>G (n.*77+261T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
n.1232T>G
 gnomAD v4
2g.230168786A>GCA2607591827SP110c.*77+261T>C (n.*77+261T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
n.1232T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168787G>ACA2663486342SP110c.*77+260C>T (n.*77+260C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.1231C>T
 gnomAD v4
2g.230168787G>TCA2663486345SP110c.*77+260C>A (n.*77+260C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.1231C>A
 gnomAD v4
2g.230168788G>ACA2663486349SP110c.*77+259C>T (n.*77+259C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.1230C>T
 gnomAD v4
2g.230168788G>TCA2663486348SP110c.*77+259C>A (n.*77+259C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.1230C>A
 gnomAD v4
2g.230168789A>CCA2663486350SP110c.*77+258T>G (n.*77+258T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.1229T>G
 gnomAD v4
2g.230168789A>TCA2701816394SP110c.*77+258T>A (n.*77+258T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.1229T>A
 dbSNP
2g.230168790G>ACA2663486353SP110c.*77+257C>T (n.*77+257C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.1228C>T
 gnomAD v4
2g.230168790G>CCA2663486352SP110c.*77+257C>G (n.*77+257C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.1228C>G
 gnomAD v4
2g.230168790G>TCA2663486355SP110c.*77+257C>A (n.*77+257C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.1228C>A
 gnomAD v4
2g.230168791A>CCA2663486357SP110c.*77+256T>G (n.*77+256T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
n.1227T>G
 gnomAD v4
2g.230168791A>GCA2663486360SP110c.*77+256T>C (n.*77+256T>C)
c.*333T>C (n.*333T>C)
n.1227T>C
 gnomAD v4
2g.230168791A>TCA2663486359SP110c.*77+256T>A (n.*77+256T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
n.1227T>A
 gnomAD v4
2g.230168792G>ACA2663486361SP110c.*77+255C>T (n.*77+255C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.1226C>T
 gnomAD v4
2g.230168792G>TCA2663486362SP110c.*77+255C>A (n.*77+255C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.1226C>A
 gnomAD v4
2g.230168793C>ACA2663486364SP110c.*77+254G>T (n.*77+254G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.1225G>T
 gnomAD v4
2g.230168793C=CA1334204794SP110c.*77+254G= (n.*77+254G=)
c.*331G= (n.*331G=)
n.1225G=
2g.230168793C>TCA1334204795SP110c.*77+254G>A (n.*77+254G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
n.1225G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168794C>ACA2663486365SP110c.*77+253G>T (n.*77+253G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.1224G>T
 gnomAD v4
2g.230168795A=CA1334204796SP110c.*77+252T= (n.*77+252T=)
c.*329T= (n.*329T=)
n.1223T=
2g.230168795A>CCA66727893SP110c.*77+252T>G (n.*77+252T>G)
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.1223T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168795A>TCA2663486366SP110c.*77+252T>A (n.*77+252T>A)
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.1223T>A
 gnomAD v4
2g.230168797A=CA1334204797SP110c.*77+250T= (n.*77+250T=)
c.*327T= (n.*327T=)
n.1221T=
2g.230168797A>CCA2754590854SP110c.*77+250T>G (n.*77+250T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.1221T>G
2g.230168797A>GCA539928070SP110c.*77+250T>C (n.*77+250T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.1221T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168798T>ACA2663486368SP110c.*77+249A>T (n.*77+249A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.1220A>T
 gnomAD v4
2g.230168798T>CCA2663486369SP110c.*77+249A>G (n.*77+249A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.1220A>G
 gnomAD v4
2g.230168798T>GCA2663486371SP110c.*77+249A>C (n.*77+249A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.1220A>C
 gnomAD v4
2g.230168799G>ACA2701816404SP110c.*77+248C>T (n.*77+248C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.1219C>T
 dbSNP
2g.230168799G>TCA2663486373SP110c.*77+248C>A (n.*77+248C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.1219C>A
 gnomAD v4
2g.230168800C>ACA2663486377SP110c.*77+247G>T (n.*77+247G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.1218G>T
 gnomAD v4
2g.230168800C=CA1334204798SP110c.*77+247G= (n.*77+247G=)
c.*324G= (n.*324G=)
n.1218G=
2g.230168800C>GCA2739307223SP110c.*77+247G>C (n.*77+247G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.1218G>C
2g.230168800C>TCA15152484SP110c.*77+247G>A (n.*77+247G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.1218G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168801A=CA1334204799SP110c.*77+246T= (n.*77+246T=)
c.*323T= (n.*323T=)
n.1217T=
2g.230168801A>CCA2663486379SP110c.*77+246T>G (n.*77+246T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.1217T>G
 gnomAD v4
2g.230168801A>GCA765903056SP110c.*77+246T>C (n.*77+246T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.1217T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168802G>ACA2663486380SP110c.*77+245C>T (n.*77+245C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.1216C>T
 gnomAD v4
2g.230168802G>TCA2663486381SP110c.*77+245C>A (n.*77+245C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.1216C>A
 gnomAD v4
2g.230168803T>CCA1334204801SP110c.*77+244A>G (n.*77+244A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.1215A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168803T>GCA2663486383SP110c.*77+244A>C (n.*77+244A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.1215A>C
 gnomAD v4
2g.230168803T=CA1334204800SP110c.*77+244A= (n.*77+244A=)
c.*321A= (n.*321A=)
n.1215A=
2g.230168804G>ACA765903059SP110c.*77+243C>T (n.*77+243C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.1214C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168804G=CA1334204802SP110c.*77+243C= (n.*77+243C=)
c.*320C= (n.*320C=)
n.1214C=
2g.230168804G>TCA2754590855SP110c.*77+243C>A (n.*77+243C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.1214C>A
2g.230168805T>CCA2663486384SP110c.*77+242A>G (n.*77+242A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.1213A>G
 gnomAD v4
2g.230168805T>GCA2663486385SP110c.*77+242A>C (n.*77+242A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.1213A>C
 gnomAD v4
2g.230168806G>ACA1043282338SP110c.*77+241C>T (n.*77+241C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
n.1212C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168806G=CA1334204803SP110c.*77+241C= (n.*77+241C=)
c.*318C= (n.*318C=)
n.1212C=
2g.230168806G>TCA2663486386SP110c.*77+241C>A (n.*77+241C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.1212C>A
 gnomAD v4
2g.230168807_230168808insAGATCTCCA2663486388SP110c.*77+239_*77+240insGAGATCT (n.*77+239_*77+240insGAGATCT)
c.*316_*317insGAGATCT (n.*316_*317insGAGATCT)
n.1210_1211insGAGATCT
 gnomAD v4
2g.230168808G>ACA765903060SP110c.*77+239C>T (n.*77+239C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.1210C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168808G=CA1334204804SP110c.*77+239C= (n.*77+239C=)
c.*316C= (n.*316C=)
n.1210C=
2g.230168808G>TCA2663486394SP110c.*77+239C>A (n.*77+239C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.1210C>A
 gnomAD v4
2g.230168809G>CCA539928074SP110c.*77+238C>G (n.*77+238C>G)
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.1209C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168809G=CA1334204805SP110c.*77+238C= (n.*77+238C=)
c.*315C= (n.*315C=)
n.1209C=
2g.230168809_230168810insTGGTCGCCGTATCATTAAAACA2663486397SP110c.*77+237_*77+238insTTTTAATGATACGGCGACCA (n.*77+237_*77+238insTTTTAATGATACGGCGACCA)
c.*314_*315insTTTTAATGATACGGCGACCA (n.*314_*315insTTTTAATGATACGGCGACCA)
n.1208_1209insTTTTAATGATACGGCGACCA
 gnomAD v4
2g.230168810A>CCA2663486395SP110c.*77+237T>G (n.*77+237T>G)
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.1208T>G
 gnomAD v4
2g.230168811A>CCA2663486399SP110c.*77+236T>G (n.*77+236T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.1207T>G
 gnomAD v4
2g.230168811A>GCA2663486400SP110c.*77+236T>C (n.*77+236T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.1207T>C
 gnomAD v4
2g.230168811A>TCA2663486401SP110c.*77+236T>A (n.*77+236T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.1207T>A
 gnomAD v4
2g.230168812C>ACA2663486403SP110c.*77+235G>T (n.*77+235G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.1206G>T
 gnomAD v4
2g.230168812C>TCA2663486405SP110c.*77+235G>A (n.*77+235G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.1206G>A
 gnomAD v4
2g.230168813T>CCA2663486409SP110c.*77+234A>G (n.*77+234A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.1205A>G
 gnomAD v4
2g.230168813_230168818delCA2663486407SP110c.*77+229_*77+234del (n.*77+229_*77+234del)
c.*306_*311del (n.*306_*311del)
n.1200_1205del
 gnomAD v4
2g.230168813_230168814insCGGCA2663486410SP110c.*77+233_*77+234insCCG (n.*77+233_*77+234insCCG)
c.*310_*311insCCG (n.*310_*311insCCG)
n.1204_1205insCCG
 gnomAD v4
2g.230168814T>ACA2754590856SP110c.*77+233A>T (n.*77+233A>T)
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.1204A>T
2g.230168814T>CCA2663486412SP110c.*77+233A>G (n.*77+233A>G)
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.1204A>G
 gnomAD v4
2g.230168814T>GCA2663486414SP110c.*77+233A>C (n.*77+233A>C)
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.1204A>C
 gnomAD v4
2g.230168815G>ACA2663486417SP110c.*77+232C>T (n.*77+232C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.1203C>T
 gnomAD v4
2g.230168815G>CCA2663486418SP110c.*77+232C>G (n.*77+232C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.1203C>G
 gnomAD v4
2g.230168815G>TCA2663486419SP110c.*77+232C>A (n.*77+232C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.1203C>A
 gnomAD v4
2g.230168816T>CCA2663486421SP110c.*77+231A>G (n.*77+231A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.1202A>G
 gnomAD v4
2g.230168816T>GCA2663486420SP110c.*77+231A>C (n.*77+231A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.1202A>C
 gnomAD v4
2g.230168817T>ACA2663486422SP110c.*77+230A>T (n.*77+230A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.1201A>T
 gnomAD v4
2g.230168817T>CCA2663486423SP110c.*77+230A>G (n.*77+230A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.1201A>G
 gnomAD v4
2g.230168817T>GCA2663486424SP110c.*77+230A>C (n.*77+230A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.1201A>C
 gnomAD v4
2g.230168817_230168818insCGCCGCA2663486426SP110c.*77+229_*77+230insCGGCG (n.*77+229_*77+230insCGGCG)
c.*306_*307insCGGCG (n.*306_*307insCGGCG)
n.1200_1201insCGGCG
 gnomAD v4
2g.230168818T>ACA2663486427SP110c.*77+229A>T (n.*77+229A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.1200A>T
 gnomAD v4
2g.230168818T>CCA2663486428SP110c.*77+229A>G (n.*77+229A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.1200A>G
 gnomAD v4
2g.230168818T>GCA2663486429SP110c.*77+229A>C (n.*77+229A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.1200A>C
 gnomAD v4
2g.230168819A=CA1334204806SP110c.*77+228T= (n.*77+228T=)
c.*305T= (n.*305T=)
n.1199T=
2g.230168819A>GCA1334204807SP110c.*77+228T>C (n.*77+228T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
n.1199T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168819A>TCA2663486433SP110c.*77+228T>A (n.*77+228T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
n.1199T>A
 gnomAD v4
2g.230168820_230168821delCA2663486432SP110c.*77+227_*77+228del (n.*77+227_*77+228del)
c.*304_*305del (n.*304_*305del)
n.1198_1199del
 gnomAD v4
2g.230168820G>ACA2663486436SP110c.*77+227C>T (n.*77+227C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.1198C>T
 gnomAD v4
2g.230168820G>TCA2663486438SP110c.*77+227C>A (n.*77+227C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.1198C>A
 gnomAD v4
2g.230168822T>ACA2663486442SP110c.*77+225A>T (n.*77+225A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.1196A>T
 gnomAD v4
2g.230168822T>CCA2663486441SP110c.*77+225A>G (n.*77+225A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.1196A>G
 gnomAD v4
2g.230168822T>GCA2663486440SP110c.*77+225A>C (n.*77+225A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.1196A>C
 gnomAD v4
2g.230168823C>ACA1334204809SP110c.*77+224G>T (n.*77+224G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.1195G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168823C=CA1334204808SP110c.*77+224G= (n.*77+224G=)
c.*301G= (n.*301G=)
n.1195G=
2g.230168823C>GCA2663486444SP110c.*77+224G>C (n.*77+224G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.1195G>C
 gnomAD v4
2g.230168823C>TCA2663486443SP110c.*77+224G>A (n.*77+224G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.1195G>A
 gnomAD v4
2g.230168824C>ACA2663486447SP110c.*77+223G>T (n.*77+223G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.1194G>T
 gnomAD v4
2g.230168824C>GCA2663486449SP110c.*77+223G>C (n.*77+223G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.1194G>C
 gnomAD v4
2g.230168824_230168826delCA2663486446SP110c.*77+221_*77+223del (n.*77+221_*77+223del)
c.*298_*300del (n.*298_*300del)
n.1192_1194del
 gnomAD v4
2g.230168825T>CCA765903069SP110c.*77+222A>G (n.*77+222A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.1193A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168825T=CA1334204810SP110c.*77+222A= (n.*77+222A=)
c.*299A= (n.*299A=)
n.1193A=
2g.230168826G>ACA765903072SP110c.*77+221C>T (n.*77+221C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
n.1192C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168826G>CCA1334204812SP110c.*77+221C>G (n.*77+221C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
n.1192C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168826G=CA1334204811SP110c.*77+221C= (n.*77+221C=)
c.*298C= (n.*298C=)
n.1192C=
2g.230168827A>TCA2663486452SP110c.*77+220T>A (n.*77+220T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.1191T>A
 gnomAD v4
2g.230168829T>CCA2663486454SP110c.*77+218A>G (n.*77+218A>G)
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.1189A>G
 gnomAD v4
2g.230168829T>GCA2663486455SP110c.*77+218A>C (n.*77+218A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.1189A>C
 gnomAD v4
2g.230168830T>ACA2663486457SP110c.*77+217A>T (n.*77+217A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.1188A>T
 gnomAD v4
2g.230168830_230168831delCA2663486456SP110c.*77+216_*77+217del (n.*77+216_*77+217del)
c.*293_*294del (n.*293_*294del)
n.1187_1188del
 gnomAD v4
2g.230168831G>TCA2663486458SP110c.*77+216C>A (n.*77+216C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.1187C>A
 gnomAD v4
2g.230168833A=CA1334204813SP110c.*77+214T= (n.*77+214T=)
c.*291T= (n.*291T=)
n.1185T=
2g.230168833A>GCA539928075SP110c.*77+214T>C (n.*77+214T>C)
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.1185T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168834delCA2663486460SP110c.*77+213del (n.*77+213del)
c.*290del (n.*290del)
n.1184del
 gnomAD v4
2g.230168834C>ACA2663486461SP110c.*77+213G>T (n.*77+213G>T)
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.1184G>T
 gnomAD v4
2g.230168838T>ACA2663486462SP110c.*77+209A>T (n.*77+209A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.1180A>T
 gnomAD v4
2g.230168841A>CCA2663486463SP110c.*77+206T>G (n.*77+206T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.1177T>G
 gnomAD v4
2g.230168841A>GCA2663486464SP110c.*77+206T>C (n.*77+206T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.1177T>C
 gnomAD v4
2g.230168842C=CA1334204814SP110c.*77+205G= (n.*77+205G=)
c.*282G= (n.*282G=)
n.1176G=
2g.230168842C>TCA1334204815SP110c.*77+205G>A (n.*77+205G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.1176G>A
 dbSNP
2g.230168844C>ACA2564773623SP110c.*77+203G>T (n.*77+203G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.1174G>T
2g.230168845T>ACA2663486466SP110c.*77+202A>T (n.*77+202A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.1173A>T
 gnomAD v4
2g.230168846A>GCA647542592SP110c.*77+201T>C (n.*77+201T>C)
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.1172T>C
 COSMIC
2g.230168850delCA2663486471SP110c.*77+201del (n.*77+201del)
c.*278del (n.*278del)
n.1172del
 gnomAD v4
2g.230168850A>GCA2663486472SP110c.*77+197T>C (n.*77+197T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.1168T>C
 gnomAD v4
2g.230168853C=CA1334204816SP110c.*77+194G= (n.*77+194G=)
c.*271G= (n.*271G=)
n.1165G=
2g.230168853C>GCA2663486474SP110c.*77+194G>C (n.*77+194G>C)
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.1165G>C
 gnomAD v4
2g.230168853C>TCA66727910SP110c.*77+194G>A (n.*77+194G>A)
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.1165G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168856A=CA1334204817SP110c.*77+191T= (n.*77+191T=)
c.*268T= (n.*268T=)
n.1162T=
2g.230168856A>TCA1043282344SP110c.*77+191T>A (n.*77+191T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.1162T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched