Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.230168699C>ACA2663486251SP110c.*77+348G>T (n.*77+348G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
n.1319G>T
 gnomAD v4
2g.230168700C>ACA2663486253SP110c.*77+347G>T (n.*77+347G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
n.1318G>T
 gnomAD v4
2g.230168700C>TCA2663486252SP110c.*77+347G>A (n.*77+347G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
n.1318G>A
 gnomAD v4
2g.230168701A>GCA2663486254SP110c.*77+346T>C (n.*77+346T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.1317T>C
 gnomAD v4
2g.230168702G>TCA2663486255SP110c.*77+345C>A (n.*77+345C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
n.1316C>A
 gnomAD v4
2g.230168704T>CCA1334204764SP110c.*77+343A>G (n.*77+343A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.1314A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168704T>GCA2663486256SP110c.*77+343A>C (n.*77+343A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.1314A>C
 gnomAD v4
2g.230168704T=CA1334204763SP110c.*77+343A= (n.*77+343A=)
c.*420A= (n.*420A=)
n.1314A=
2g.230168705T>GCA2663486258SP110c.*77+342A>C (n.*77+342A>C)
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.1313A>C
 gnomAD v4
2g.230168706G>ACA2663486259SP110c.*77+341C>T (n.*77+341C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.1312C>T
 gnomAD v4
2g.230168706G=CA1334204765SP110c.*77+341C= (n.*77+341C=)
c.*418C= (n.*418C=)
n.1312C=
2g.230168706G>TCA539928064SP110c.*77+341C>A (n.*77+341C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.1312C>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.230168707C=CA1334204767SP110c.*77+340G= (n.*77+340G=)
c.*417G= (n.*417G=)
n.1311G=
2g.230168707C>GCA2663486261SP110c.*77+340G>C (n.*77+340G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.1311G>C
 gnomAD v4
2g.230168707C>TCA539928066SP110c.*77+340G>A (n.*77+340G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.1311G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.230168707_230168711delinsCAAAACA1334204766SP110c.*77+336_*77+340delinsTTTTG (n.*77+336_*77+340delinsTTTTG)
c.*413_*417delinsTTTTG (n.*413_*417delinsTTTTG)
n.1307_1311delinsTTTTG
2g.230168708A=CA1334204768SP110c.*77+339T= (n.*77+339T=)
c.*416T= (n.*416T=)
n.1310T=
2g.230168708A>TCA1334204769SP110c.*77+339T>A (n.*77+339T>A)
c.*416T>A (n.*416T>A)
n.1310T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168713delCA66727840SP110c.*77+339del (n.*77+339del)
c.*416del (n.*416del)
n.1310del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168710_230168713delCA1043282311SP110c.*77+336_*77+339del (n.*77+336_*77+339del)
c.*413_*416del (n.*413_*416del)
n.1307_1310del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168709A>GCA2537289798SP110c.*77+338T>C (n.*77+338T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.1309T>C
2g.230168710A=CA1334204770SP110c.*77+337T= (n.*77+337T=)
c.*414T= (n.*414T=)
n.1308T=
2g.230168710A>TCA539928067SP110c.*77+337T>A (n.*77+337T>A)
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.1308T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168713A>GCA2663486263SP110c.*77+334T>C (n.*77+334T>C)
c.*411T>C (n.*411T>C)
n.1305T>C
 gnomAD v4
2g.230168713A>TCA2663486264SP110c.*77+334T>A (n.*77+334T>A)
c.*411T>A (n.*411T>A)
n.1305T>A
 gnomAD v4
2g.230168714T>GCA2754590850SP110c.*77+333A>C (n.*77+333A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
n.1304A>C
2g.230168714_230168715delinsTGCA1334204771SP110c.*77+332_*77+333delinsCA (n.*77+332_*77+333delinsCA)
c.*409_*410delinsCA (n.*409_*410delinsCA)
n.1303_1304delinsCA
2g.230168715delCA1043282314SP110c.*77+332del (n.*77+332del)
c.*409del (n.*409del)
n.1303del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168715G>ACA2663486265SP110c.*77+332C>T (n.*77+332C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.1303C>T
 gnomAD v4
2g.230168716_230168722delinsTAATAGGCA1334204772SP110c.*77+325_*77+331delinsCCTATTA (n.*77+325_*77+331delinsCCTATTA)
c.*402_*408delinsCCTATTA (n.*402_*408delinsCCTATTA)
n.1296_1302delinsCCTATTA
2g.230168718_230168723delCA1043282315SP110c.*77+325_*77+330del (n.*77+325_*77+330del)
c.*402_*407del (n.*402_*407del)
n.1296_1301del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168722G>ACA1334204773SP110c.*77+325C>T (n.*77+325C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.1296C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168722G=CA1334204774SP110c.*77+325C= (n.*77+325C=)
c.*402C= (n.*402C=)
n.1296C=
2g.230168723A>GCA2663486267SP110c.*77+324T>C (n.*77+324T>C)
c.*401T>C (n.*401T>C)
n.1295T>C
 gnomAD v4
2g.230168724_230168733delinsCCAAAACCCTCA1334204775SP110c.*77+314_*77+323delinsAGGGTTTTGG (n.*77+314_*77+323delinsAGGGTTTTGG)
c.*391_*400delinsAGGGTTTTGG (n.*391_*400delinsAGGGTTTTGG)
n.1285_1294delinsAGGGTTTTGG
2g.230168725C>ACA765903044SP110c.*77+322G>T (n.*77+322G>T)
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.1293G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168725C=CA1334204776SP110c.*77+322G= (n.*77+322G=)
c.*399G= (n.*399G=)
n.1293G=
2g.230168725C>GCA539928068SP110c.*77+322G>C (n.*77+322G>C)
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.1293G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168725_230168733delCA1043282321SP110c.*77+314_*77+322del (n.*77+314_*77+322del)
c.*391_*399del (n.*391_*399del)
n.1285_1293del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168729delCA2663486269SP110c.*77+321del (n.*77+321del)
c.*398del (n.*398del)
n.1292del
 gnomAD v4
2g.230168730C>ACA2663486271SP110c.*77+317G>T (n.*77+317G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.1288G>T
 gnomAD v4
2g.230168732delCA2663486270SP110c.*77+317del (n.*77+317del)
c.*394del (n.*394del)
n.1288del
 gnomAD v4
2g.230168731C>ACA2663486272SP110c.*77+316G>T (n.*77+316G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.1287G>T
 gnomAD v4
2g.230168732C>ACA2663486274SP110c.*77+315G>T (n.*77+315G>T)
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.1286G>T
 gnomAD v4
2g.230168735A=CA1334204777SP110c.*77+312T= (n.*77+312T=)
c.*389T= (n.*389T=)
n.1283T=
2g.230168735A>CCA1334204778SP110c.*77+312T>G (n.*77+312T>G)
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.1283T>G
 dbSNP
2g.230168735A>GCA2663486275SP110c.*77+312T>C (n.*77+312T>C)
c.*389T>C (n.*389T>C)
n.1283T>C
 gnomAD v4
2g.230168737T>ACA2663486276SP110c.*77+310A>T (n.*77+310A>T)
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.1281A>T
 gnomAD v4
2g.230168739C>ACA2663486277SP110c.*77+308G>T (n.*77+308G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
n.1279G>T
 gnomAD v4
2g.230168739C=CA1334204779SP110c.*77+308G= (n.*77+308G=)
c.*385G= (n.*385G=)
n.1279G=
2g.230168739C>TCA66727856SP110c.*77+308G>A (n.*77+308G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
n.1279G>A
 dbSNP
2g.230168742C>ACA2663486278SP110c.*77+305G>T (n.*77+305G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.1276G>T
 gnomAD v4
2g.230168743A=CA1334204780SP110c.*77+304T= (n.*77+304T=)
c.*381T= (n.*381T=)
n.1275T=
2g.230168743A>CCA66727868SP110c.*77+304T>G (n.*77+304T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.1275T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168745T>CCA2663486279SP110c.*77+302A>G (n.*77+302A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.1273A>G
 gnomAD v4
2g.230168750A=CA1334204781SP110c.*77+297T= (n.*77+297T=)
c.*374T= (n.*374T=)
n.1268T=
2g.230168750A>CCA1043282328SP110c.*77+297T>G (n.*77+297T>G)
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.1268T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168751C>ACA2663486280SP110c.*77+296G>T (n.*77+296G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.1267G>T
 gnomAD v4
2g.230168752A=CA1334204782SP110c.*77+295T= (n.*77+295T=)
c.*372T= (n.*372T=)
n.1266T=
2g.230168752A>GCA2663486281SP110c.*77+295T>C (n.*77+295T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.1266T>C
 gnomAD v4
2g.230168752A>TCA1334204783SP110c.*77+295T>A (n.*77+295T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.1266T>A
 dbSNP
2g.230168756C=CA1334204784SP110c.*77+291G= (n.*77+291G=)
c.*368G= (n.*368G=)
n.1262G=
2g.230168756C>TCA1334204785SP110c.*77+291G>A (n.*77+291G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.1262G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168759T>GCA2663486282SP110c.*77+288A>C (n.*77+288A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.1259A>C
 gnomAD v4
2g.230168762A=CA1334204786SP110c.*77+285T= (n.*77+285T=)
c.*362T= (n.*362T=)
n.1256T=
2g.230168762A>GCA1334204787SP110c.*77+285T>C (n.*77+285T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
n.1256T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168764A=CA1334204788SP110c.*77+283T= (n.*77+283T=)
c.*360T= (n.*360T=)
n.1254T=
2g.230168764A>GCA765903049SP110c.*77+283T>C (n.*77+283T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
n.1254T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168765G>ACA2663486283SP110c.*77+282C>T (n.*77+282C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.1253C>T
 gnomAD v4
2g.230168766C>ACA2663486284SP110c.*77+281G>T (n.*77+281G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.1252G>T
 gnomAD v4
2g.230168766C=CA1334204789SP110c.*77+281G= (n.*77+281G=)
c.*358G= (n.*358G=)
n.1252G=
2g.230168766C>TCA1334204790SP110c.*77+281G>A (n.*77+281G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.1252G>A
 dbSNP
2g.230168768T>ACA2663486285SP110c.*77+279A>T (n.*77+279A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.1250A>T
 gnomAD v4
2g.230168768T>GCA66727872SP110c.*77+279A>C (n.*77+279A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.1250A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168768T=CA1334204791SP110c.*77+279A= (n.*77+279A=)
c.*356A= (n.*356A=)
n.1250A=
2g.230168769A>GCA2663486288SP110c.*77+278T>C (n.*77+278T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.1249T>C
 gnomAD v4
2g.230168771_230168772delCA2663486287SP110c.*77+277_*77+278del (n.*77+277_*77+278del)
c.*354_*355del (n.*354_*355del)
n.1248_1249del
 gnomAD v4
2g.230168771A>GCA2663486289SP110c.*77+276T>C (n.*77+276T>C)
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.1247T>C
 gnomAD v4
2g.230168772A>GCA2663486290SP110c.*77+275T>C (n.*77+275T>C)
c.*352T>C (n.*352T>C)
n.1246T>C
 gnomAD v4
2g.230168772A>TCA2663486292SP110c.*77+275T>A (n.*77+275T>A)
c.*352T>A (n.*352T>A)
n.1246T>A
 gnomAD v4
2g.230168773G>TCA2663486293SP110c.*77+274C>A (n.*77+274C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.1245C>A
 gnomAD v4
2g.230168774A>TCA2663486294SP110c.*77+273T>A (n.*77+273T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
n.1244T>A
 gnomAD v4
2g.230168775G>ACA2663486296SP110c.*77+272C>T (n.*77+272C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.1243C>T
 gnomAD v4
2g.230168775G>CCA2663486297SP110c.*77+272C>G (n.*77+272C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.1243C>G
 gnomAD v4
2g.230168775G>TCA2663486298SP110c.*77+272C>A (n.*77+272C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.1243C>A
 gnomAD v4
2g.230168776A>CCA2663486300SP110c.*77+271T>G (n.*77+271T>G)
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.1242T>G
 gnomAD v4
2g.230168776A>GCA2663486302SP110c.*77+271T>C (n.*77+271T>C)
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.1242T>C
 gnomAD v4
2g.230168776A>TCA2663486301SP110c.*77+271T>A (n.*77+271T>A)
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.1242T>A
 gnomAD v4
2g.230168777C>ACA2663486303SP110c.*77+270G>T (n.*77+270G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.1241G>T
 gnomAD v4
2g.230168777C>GCA2663486304SP110c.*77+270G>C (n.*77+270G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.1241G>C
 gnomAD v4
2g.230168777C>TCA2663486306SP110c.*77+270G>A (n.*77+270G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.1241G>A
 gnomAD v4
2g.230168778A>CCA2663486308SP110c.*77+269T>G (n.*77+269T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
n.1240T>G
 gnomAD v4
2g.230168778A>GCA2663486309SP110c.*77+269T>C (n.*77+269T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.1240T>C
 gnomAD v4
2g.230168778A>TCA2663486310SP110c.*77+269T>A (n.*77+269T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.1240T>A
 gnomAD v4
2g.230168779T>ACA2663486314SP110c.*77+268A>T (n.*77+268A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.1239A>T
 gnomAD v4
2g.230168779T>CCA66727875SP110c.*77+268A>G (n.*77+268A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.1239A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168779T>GCA2663486316SP110c.*77+268A>C (n.*77+268A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.1239A>C
 gnomAD v4
2g.230168779T=CA1334204792SP110c.*77+268A= (n.*77+268A=)
c.*345A= (n.*345A=)
n.1239A=
2g.230168780A>CCA2663486317SP110c.*77+267T>G (n.*77+267T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
n.1238T>G
 gnomAD v4
2g.230168780A>GCA2663486318SP110c.*77+267T>C (n.*77+267T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
n.1238T>C
 gnomAD v4
2g.230168781G>ACA2663486323SP110c.*77+266C>T (n.*77+266C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.1237C>T
 gnomAD v4
2g.230168781G>CCA2663486322SP110c.*77+266C>G (n.*77+266C>G)
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.1237C>G
 gnomAD v4
2g.230168781G>TCA2663486321SP110c.*77+266C>A (n.*77+266C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.1237C>A
 gnomAD v4
2g.230168782G>ACA2663486326SP110c.*77+265C>T (n.*77+265C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.1236C>T
 gnomAD v4
2g.230168782G>CCA2663486328SP110c.*77+265C>G (n.*77+265C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.1236C>G
 gnomAD v4
2g.230168782G>TCA2663486329SP110c.*77+265C>A (n.*77+265C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.1236C>A
 gnomAD v4
2g.230168783G>ACA66727885SP110c.*77+264C>T (n.*77+264C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.1235C>T
 dbSNP
2g.230168783G>CCA2663486331SP110c.*77+264C>G (n.*77+264C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.1235C>G
 gnomAD v4
2g.230168783G=CA1334204793SP110c.*77+264C= (n.*77+264C=)
c.*341C= (n.*341C=)
n.1235C=
2g.230168783G>TCA2663486333SP110c.*77+264C>A (n.*77+264C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.1235C>A
 gnomAD v4
2g.230168784A>CCA2663486335SP110c.*77+263T>G (n.*77+263T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.1234T>G
 gnomAD v4
2g.230168785C>ACA2663486336SP110c.*77+262G>T (n.*77+262G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.1233G>T
 gnomAD v4
2g.230168785C>GCA2663486337SP110c.*77+262G>C (n.*77+262G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.1233G>C
 gnomAD v4
2g.230168785C>TCA2663486338SP110c.*77+262G>A (n.*77+262G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.1233G>A
 gnomAD v4
2g.230168786A>CCA2663486340SP110c.*77+261T>G (n.*77+261T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
n.1232T>G
 gnomAD v4
2g.230168786A>GCA2607591827SP110c.*77+261T>C (n.*77+261T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
n.1232T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168787G>ACA2663486342SP110c.*77+260C>T (n.*77+260C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.1231C>T
 gnomAD v4
2g.230168787G>TCA2663486345SP110c.*77+260C>A (n.*77+260C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.1231C>A
 gnomAD v4
2g.230168788G>ACA2663486349SP110c.*77+259C>T (n.*77+259C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.1230C>T
 gnomAD v4
2g.230168788G>TCA2663486348SP110c.*77+259C>A (n.*77+259C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.1230C>A
 gnomAD v4
2g.230168789A>CCA2663486350SP110c.*77+258T>G (n.*77+258T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.1229T>G
 gnomAD v4
2g.230168789A>TCA2701816394SP110c.*77+258T>A (n.*77+258T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.1229T>A
 dbSNP
2g.230168790G>ACA2663486353SP110c.*77+257C>T (n.*77+257C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.1228C>T
 gnomAD v4
2g.230168790G>CCA2663486352SP110c.*77+257C>G (n.*77+257C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.1228C>G
 gnomAD v4
2g.230168790G>TCA2663486355SP110c.*77+257C>A (n.*77+257C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.1228C>A
 gnomAD v4
2g.230168791A>CCA2663486357SP110c.*77+256T>G (n.*77+256T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
n.1227T>G
 gnomAD v4
2g.230168791A>GCA2663486360SP110c.*77+256T>C (n.*77+256T>C)
c.*333T>C (n.*333T>C)
n.1227T>C
 gnomAD v4
2g.230168791A>TCA2663486359SP110c.*77+256T>A (n.*77+256T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
n.1227T>A
 gnomAD v4
2g.230168792G>ACA2663486361SP110c.*77+255C>T (n.*77+255C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.1226C>T
 gnomAD v4
2g.230168792G>TCA2663486362SP110c.*77+255C>A (n.*77+255C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.1226C>A
 gnomAD v4
2g.230168793C>ACA2663486364SP110c.*77+254G>T (n.*77+254G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.1225G>T
 gnomAD v4
2g.230168793C=CA1334204794SP110c.*77+254G= (n.*77+254G=)
c.*331G= (n.*331G=)
n.1225G=
2g.230168793C>TCA1334204795SP110c.*77+254G>A (n.*77+254G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
n.1225G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168794C>ACA2663486365SP110c.*77+253G>T (n.*77+253G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.1224G>T
 gnomAD v4
2g.230168795A=CA1334204796SP110c.*77+252T= (n.*77+252T=)
c.*329T= (n.*329T=)
n.1223T=
2g.230168795A>CCA66727893SP110c.*77+252T>G (n.*77+252T>G)
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.1223T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168795A>TCA2663486366SP110c.*77+252T>A (n.*77+252T>A)
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.1223T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched