Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.230168637T>C | CA66727827 | SP110 | c.*77+410A>G (n.*77+410A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) n.1381A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168637T= | CA1334204737 | SP110 | c.*77+410A= (n.*77+410A=) c.*487A= (n.*487A=) n.1381A= | |
2 | g.230168638A= | CA1334204738 | SP110 | c.*77+409T= (n.*77+409T=) c.*486T= (n.*486T=) n.1380T= | |
2 | g.230168638A>G | CA66727828 | SP110 | c.*77+409T>C (n.*77+409T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) n.1380T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168639G= | CA1334204740 | SP110 | c.*77+408C= (n.*77+408C=) c.*485C= (n.*485C=) n.1379C= | |
2 | g.230168639G>T | CA1334204739 | SP110 | c.*77+408C>A (n.*77+408C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) n.1379C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168642T>C | CA2663486229 | SP110 | c.*77+405A>G (n.*77+405A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) n.1376A>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168644C>A | CA2663486230 | SP110 | c.*77+403G>T (n.*77+403G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) n.1374G>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168644C= | CA1334204741 | SP110 | c.*77+403G= (n.*77+403G=) c.*480G= (n.*480G=) n.1374G= | |
2 | g.230168644C>G | CA765902988 | SP110 | c.*77+403G>C (n.*77+403G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) n.1374G>C | dbSNP |
2 | g.230168650dup | CA66727829 | SP110 | c.*77+402dup (n.*77+402dup) c.*479dup (n.*479dup) n.1373dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168650A>C | CA2663486231 | SP110 | c.*77+397T>G (n.*77+397T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) n.1368T>G | gnomAD v4 |
2 | g.230168651T>A | CA2663486232 | SP110 | c.*77+396A>T (n.*77+396A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) n.1367A>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168652G>A | CA1334204743 | SP110 | c.*77+395C>T (n.*77+395C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.1366C>T | dbSNP |
2 | g.230168652G= | CA1334204742 | SP110 | c.*77+395C= (n.*77+395C=) c.*472C= (n.*472C=) n.1366C= | |
2 | g.230168653A= | CA1334204744 | SP110 | c.*77+394T= (n.*77+394T=) c.*471T= (n.*471T=) n.1365T= | |
2 | g.230168653A>C | CA1334204745 | SP110 | c.*77+394T>G (n.*77+394T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) n.1365T>G | dbSNP |
2 | g.230168655A= | CA1334204746 | SP110 | c.*77+392T= (n.*77+392T=) c.*469T= (n.*469T=) n.1363T= | |
2 | g.230168655A>G | CA66727831 | SP110 | c.*77+392T>C (n.*77+392T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) n.1363T>C | dbSNP |
2 | g.230168656G>A | CA2663486233 | SP110 | c.*77+391C>T (n.*77+391C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) n.1362C>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168656G>T | CA2663486234 | SP110 | c.*77+391C>A (n.*77+391C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) n.1362C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168657G>A | CA2663486235 | SP110 | c.*77+390C>T (n.*77+390C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) n.1361C>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168657G>T | CA2663486236 | SP110 | c.*77+390C>A (n.*77+390C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) n.1361C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168659A= | CA1334204747 | SP110 | c.*77+388T= (n.*77+388T=) c.*465T= (n.*465T=) n.1359T= | |
2 | g.230168659A>C | CA765902993 | SP110 | c.*77+388T>G (n.*77+388T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) n.1359T>G | dbSNP |
2 | g.230168660G>C | CA1334204748 | SP110 | c.*77+387C>G (n.*77+387C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) n.1358C>G | dbSNP |
2 | g.230168660G= | CA1334204749 | SP110 | c.*77+387C= (n.*77+387C=) c.*464C= (n.*464C=) n.1358C= | |
2 | g.230168660G>T | CA350895516 | SP110 | c.*77+387C>A (n.*77+387C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) n.1358C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168663A>G | CA2663486237 | SP110 | c.*77+384T>C (n.*77+384T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) n.1355T>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168664G>A | CA66727833 | SP110 | c.*77+383C>T (n.*77+383C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) n.1354C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168664G= | CA1334204750 | SP110 | c.*77+383C= (n.*77+383C=) c.*460C= (n.*460C=) n.1354C= | |
2 | g.230168665G>T | CA2663486238 | SP110 | c.*77+382C>A (n.*77+382C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) n.1353C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168667C>A | CA2663486239 | SP110 | c.*77+380G>T (n.*77+380G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) n.1351G>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168669A>G | CA2663486240 | SP110 | c.*77+378T>C (n.*77+378T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) n.1349T>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168670T>C | CA2754590848 | SP110 | c.*77+377A>G (n.*77+377A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) n.1348A>G | |
2 | g.230168672C= | CA1334204751 | SP110 | c.*77+375G= (n.*77+375G=) c.*452G= (n.*452G=) n.1346G= | |
2 | g.230168672C>T | CA1334204752 | SP110 | c.*77+375G>A (n.*77+375G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) n.1346G>A | dbSNP |
2 | g.230168674A>T | CA2663486241 | SP110 | c.*77+373T>A (n.*77+373T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) n.1344T>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168675C= | CA1334204753 | SP110 | c.*77+372G= (n.*77+372G=) c.*449G= (n.*449G=) n.1343G= | |
2 | g.230168675C>G | CA1334204754 | SP110 | c.*77+372G>C (n.*77+372G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) n.1343G>C | dbSNP |
2 | g.230168675C>T | CA765903007 | SP110 | c.*77+372G>A (n.*77+372G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) n.1343G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168678A>G | CA2524423688 | SP110 | c.*77+369T>C (n.*77+369T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) n.1340T>C | |
2 | g.230168679G>C | CA1334204756 | SP110 | c.*77+368C>G (n.*77+368C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) n.1339C>G | dbSNP |
2 | g.230168679G= | CA1334204755 | SP110 | c.*77+368C= (n.*77+368C=) c.*445C= (n.*445C=) n.1339C= | |
2 | g.230168679G>T | CA2663486242 | SP110 | c.*77+368C>A (n.*77+368C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.1339C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168682A= | CA1334204757 | SP110 | c.*77+365T= (n.*77+365T=) c.*442T= (n.*442T=) n.1336T= | |
2 | g.230168682A>G | CA539928060 | SP110 | c.*77+365T>C (n.*77+365T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) n.1336T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168684T>G | CA2562387233 | SP110 | c.*77+363A>C (n.*77+363A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) n.1334A>C | |
2 | g.230168685G>T | CA2663486243 | SP110 | c.*77+362C>A (n.*77+362C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) n.1333C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168686C>A | CA2663486244 | SP110 | c.*77+361G>T (n.*77+361G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) n.1332G>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168686C= | CA1334204758 | SP110 | c.*77+361G= (n.*77+361G=) c.*438G= (n.*438G=) n.1332G= | |
2 | g.230168686C>T | CA539928062 | SP110 | c.*77+361G>A (n.*77+361G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) n.1332G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168687A= | CA1334204759 | SP110 | c.*77+360T= (n.*77+360T=) c.*437T= (n.*437T=) n.1331T= | |
2 | g.230168687A>C | CA765903024 | SP110 | c.*77+360T>G (n.*77+360T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) n.1331T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168689C>A | CA2663486247 | SP110 | c.*77+358G>T (n.*77+358G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) n.1329G>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168689C>T | CA2663486248 | SP110 | c.*77+358G>A (n.*77+358G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) n.1329G>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168690del | CA2663486246 | SP110 | c.*77+358del (n.*77+358del) c.*435del (n.*435del) n.1329del | gnomAD v4 |
2 | g.230168690C>A | CA2663486249 | SP110 | c.*77+357G>T (n.*77+357G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) n.1328G>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168690C= | CA1334204760 | SP110 | c.*77+357G= (n.*77+357G=) c.*434G= (n.*434G=) n.1328G= | |
2 | g.230168690C>T | CA765903025 | SP110 | c.*77+357G>A (n.*77+357G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) n.1328G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168691A= | CA1334204761 | SP110 | c.*77+356T= (n.*77+356T=) c.*433T= (n.*433T=) n.1327T= | |
2 | g.230168691A>G | CA765903026 | SP110 | c.*77+356T>C (n.*77+356T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) n.1327T>C | dbSNP |
2 | g.230168692G>A | CA2663486250 | SP110 | c.*77+355C>T (n.*77+355C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) n.1326C>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168692G>C | CA765903028 | SP110 | c.*77+355C>G (n.*77+355C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) n.1326C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168692G= | CA1334204762 | SP110 | c.*77+355C= (n.*77+355C=) c.*432C= (n.*432C=) n.1326C= | |
2 | g.230168699C>A | CA2663486251 | SP110 | c.*77+348G>T (n.*77+348G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) n.1319G>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168700C>A | CA2663486253 | SP110 | c.*77+347G>T (n.*77+347G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) n.1318G>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168700C>T | CA2663486252 | SP110 | c.*77+347G>A (n.*77+347G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) n.1318G>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168701A>G | CA2663486254 | SP110 | c.*77+346T>C (n.*77+346T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) n.1317T>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168702G>T | CA2663486255 | SP110 | c.*77+345C>A (n.*77+345C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) n.1316C>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168704T>C | CA1334204764 | SP110 | c.*77+343A>G (n.*77+343A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) n.1314A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168704T>G | CA2663486256 | SP110 | c.*77+343A>C (n.*77+343A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) n.1314A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168704T= | CA1334204763 | SP110 | c.*77+343A= (n.*77+343A=) c.*420A= (n.*420A=) n.1314A= | |
2 | g.230168705T>G | CA2663486258 | SP110 | c.*77+342A>C (n.*77+342A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) n.1313A>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168706G>A | CA2663486259 | SP110 | c.*77+341C>T (n.*77+341C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) n.1312C>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168706G= | CA1334204765 | SP110 | c.*77+341C= (n.*77+341C=) c.*418C= (n.*418C=) n.1312C= | |
2 | g.230168706G>T | CA539928064 | SP110 | c.*77+341C>A (n.*77+341C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) n.1312C>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.230168707C= | CA1334204767 | SP110 | c.*77+340G= (n.*77+340G=) c.*417G= (n.*417G=) n.1311G= | |
2 | g.230168707C>G | CA2663486261 | SP110 | c.*77+340G>C (n.*77+340G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) n.1311G>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168707C>T | CA539928066 | SP110 | c.*77+340G>A (n.*77+340G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) n.1311G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.230168707_230168711delinsCAAAA | CA1334204766 | SP110 | c.*77+336_*77+340delinsTTTTG (n.*77+336_*77+340delinsTTTTG) c.*413_*417delinsTTTTG (n.*413_*417delinsTTTTG) n.1307_1311delinsTTTTG | |
2 | g.230168708A= | CA1334204768 | SP110 | c.*77+339T= (n.*77+339T=) c.*416T= (n.*416T=) n.1310T= | |
2 | g.230168708A>T | CA1334204769 | SP110 | c.*77+339T>A (n.*77+339T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) n.1310T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168713del | CA66727840 | SP110 | c.*77+339del (n.*77+339del) c.*416del (n.*416del) n.1310del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168710_230168713del | CA1043282311 | SP110 | c.*77+336_*77+339del (n.*77+336_*77+339del) c.*413_*416del (n.*413_*416del) n.1307_1310del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168709A>G | CA2537289798 | SP110 | c.*77+338T>C (n.*77+338T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) n.1309T>C | |
2 | g.230168710A= | CA1334204770 | SP110 | c.*77+337T= (n.*77+337T=) c.*414T= (n.*414T=) n.1308T= | |
2 | g.230168710A>T | CA539928067 | SP110 | c.*77+337T>A (n.*77+337T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) n.1308T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168713A>G | CA2663486263 | SP110 | c.*77+334T>C (n.*77+334T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) n.1305T>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168713A>T | CA2663486264 | SP110 | c.*77+334T>A (n.*77+334T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) n.1305T>A | gnomAD v4 |
2 | g.230168714T>G | CA2754590850 | SP110 | c.*77+333A>C (n.*77+333A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) n.1304A>C | |
2 | g.230168714_230168715delinsTG | CA1334204771 | SP110 | c.*77+332_*77+333delinsCA (n.*77+332_*77+333delinsCA) c.*409_*410delinsCA (n.*409_*410delinsCA) n.1303_1304delinsCA | |
2 | g.230168715del | CA1043282314 | SP110 | c.*77+332del (n.*77+332del) c.*409del (n.*409del) n.1303del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168715G>A | CA2663486265 | SP110 | c.*77+332C>T (n.*77+332C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) n.1303C>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168716_230168722delinsTAATAGG | CA1334204772 | SP110 | c.*77+325_*77+331delinsCCTATTA (n.*77+325_*77+331delinsCCTATTA) c.*402_*408delinsCCTATTA (n.*402_*408delinsCCTATTA) n.1296_1302delinsCCTATTA | |
2 | g.230168718_230168723del | CA1043282315 | SP110 | c.*77+325_*77+330del (n.*77+325_*77+330del) c.*402_*407del (n.*402_*407del) n.1296_1301del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168722G>A | CA1334204773 | SP110 | c.*77+325C>T (n.*77+325C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) n.1296C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230168722G= | CA1334204774 | SP110 | c.*77+325C= (n.*77+325C=) c.*402C= (n.*402C=) n.1296C= | |
2 | g.230168723A>G | CA2663486267 | SP110 | c.*77+324T>C (n.*77+324T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) n.1295T>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168724_230168733delinsCCAAAACCCT | CA1334204775 | SP110 | c.*77+314_*77+323delinsAGGGTTTTGG (n.*77+314_*77+323delinsAGGGTTTTGG) c.*391_*400delinsAGGGTTTTGG (n.*391_*400delinsAGGGTTTTGG) n.1285_1294delinsAGGGTTTTGG | |
2 | g.230168725C>A | CA765903044 | SP110 | c.*77+322G>T (n.*77+322G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) n.1293G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168725C= | CA1334204776 | SP110 | c.*77+322G= (n.*77+322G=) c.*399G= (n.*399G=) n.1293G= | |
2 | g.230168725C>G | CA539928068 | SP110 | c.*77+322G>C (n.*77+322G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) n.1293G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168725_230168733del | CA1043282321 | SP110 | c.*77+314_*77+322del (n.*77+314_*77+322del) c.*391_*399del (n.*391_*399del) n.1285_1293del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230168729del | CA2663486269 | SP110 | c.*77+321del (n.*77+321del) c.*398del (n.*398del) n.1292del | gnomAD v4 |
2 | g.230168730C>A | CA2663486271 | SP110 | c.*77+317G>T (n.*77+317G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) n.1288G>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168732del | CA2663486270 | SP110 | c.*77+317del (n.*77+317del) c.*394del (n.*394del) n.1288del | gnomAD v4 |
2 | g.230168731C>A | CA2663486272 | SP110 | c.*77+316G>T (n.*77+316G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) n.1287G>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168732C>A | CA2663486274 | SP110 | c.*77+315G>T (n.*77+315G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) n.1286G>T | gnomAD v4 |
2 | g.230168735A= | CA1334204777 | SP110 | c.*77+312T= (n.*77+312T=) c.*389T= (n.*389T=) n.1283T= | |
2 | g.230168735A>C | CA1334204778 | SP110 | c.*77+312T>G (n.*77+312T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) n.1283T>G | dbSNP |
2 | g.230168735A>G | CA2663486275 | SP110 | c.*77+312T>C (n.*77+312T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) n.1283T>C | gnomAD v4 |
2 | g.230168737T>A | CA2663486276 | SP110 | c.*77+310A>T (n.*77+310A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) n.1281A>T | gnomAD v4 |