Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.230168637T>CCA66727827SP110c.*77+410A>G (n.*77+410A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
n.1381A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168637T=CA1334204737SP110c.*77+410A= (n.*77+410A=)
c.*487A= (n.*487A=)
n.1381A=
2g.230168638A=CA1334204738SP110c.*77+409T= (n.*77+409T=)
c.*486T= (n.*486T=)
n.1380T=
2g.230168638A>GCA66727828SP110c.*77+409T>C (n.*77+409T>C)
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.1380T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168639G=CA1334204740SP110c.*77+408C= (n.*77+408C=)
c.*485C= (n.*485C=)
n.1379C=
2g.230168639G>TCA1334204739SP110c.*77+408C>A (n.*77+408C>A)
c.*485C>A (n.*485C>A)
n.1379C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.230168642T>CCA2663486229SP110c.*77+405A>G (n.*77+405A>G)
c.*482A>G (n.*482A>G)
n.1376A>G
gnomAD v4
2g.230168644C>ACA2663486230SP110c.*77+403G>T (n.*77+403G>T)
c.*480G>T (n.*480G>T)
n.1374G>T
gnomAD v4
2g.230168644C=CA1334204741SP110c.*77+403G= (n.*77+403G=)
c.*480G= (n.*480G=)
n.1374G=
2g.230168644C>GCA765902988SP110c.*77+403G>C (n.*77+403G>C)
c.*480G>C (n.*480G>C)
n.1374G>C
dbSNP
2g.230168650dupCA66727829SP110c.*77+402dup (n.*77+402dup)
c.*479dup (n.*479dup)
n.1373dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168650A>CCA2663486231SP110c.*77+397T>G (n.*77+397T>G)
c.*474T>G (n.*474T>G)
n.1368T>G
gnomAD v4
2g.230168651T>ACA2663486232SP110c.*77+396A>T (n.*77+396A>T)
c.*473A>T (n.*473A>T)
n.1367A>T
gnomAD v4
2g.230168652G>ACA1334204743SP110c.*77+395C>T (n.*77+395C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.1366C>T
dbSNP
2g.230168652G=CA1334204742SP110c.*77+395C= (n.*77+395C=)
c.*472C= (n.*472C=)
n.1366C=
2g.230168653A=CA1334204744SP110c.*77+394T= (n.*77+394T=)
c.*471T= (n.*471T=)
n.1365T=
2g.230168653A>CCA1334204745SP110c.*77+394T>G (n.*77+394T>G)
c.*471T>G (n.*471T>G)
n.1365T>G
dbSNP
2g.230168655A=CA1334204746SP110c.*77+392T= (n.*77+392T=)
c.*469T= (n.*469T=)
n.1363T=
2g.230168655A>GCA66727831SP110c.*77+392T>C (n.*77+392T>C)
c.*469T>C (n.*469T>C)
n.1363T>C
dbSNP
2g.230168656G>ACA2663486233SP110c.*77+391C>T (n.*77+391C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.1362C>T
gnomAD v4
2g.230168656G>TCA2663486234SP110c.*77+391C>A (n.*77+391C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.1362C>A
gnomAD v4
2g.230168657G>ACA2663486235SP110c.*77+390C>T (n.*77+390C>T)
c.*467C>T (n.*467C>T)
n.1361C>T
gnomAD v4
2g.230168657G>TCA2663486236SP110c.*77+390C>A (n.*77+390C>A)
c.*467C>A (n.*467C>A)
n.1361C>A
gnomAD v4
2g.230168659A=CA1334204747SP110c.*77+388T= (n.*77+388T=)
c.*465T= (n.*465T=)
n.1359T=
2g.230168659A>CCA765902993SP110c.*77+388T>G (n.*77+388T>G)
c.*465T>G (n.*465T>G)
n.1359T>G
dbSNP
2g.230168660G>CCA1334204748SP110c.*77+387C>G (n.*77+387C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.1358C>G
dbSNP
2g.230168660G=CA1334204749SP110c.*77+387C= (n.*77+387C=)
c.*464C= (n.*464C=)
n.1358C=
2g.230168660G>TCA350895516SP110c.*77+387C>A (n.*77+387C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.1358C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168663A>GCA2663486237SP110c.*77+384T>C (n.*77+384T>C)
c.*461T>C (n.*461T>C)
n.1355T>C
gnomAD v4
2g.230168664G>ACA66727833SP110c.*77+383C>T (n.*77+383C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.1354C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168664G=CA1334204750SP110c.*77+383C= (n.*77+383C=)
c.*460C= (n.*460C=)
n.1354C=
2g.230168665G>TCA2663486238SP110c.*77+382C>A (n.*77+382C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
n.1353C>A
gnomAD v4
2g.230168667C>ACA2663486239SP110c.*77+380G>T (n.*77+380G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
n.1351G>T
gnomAD v4
2g.230168669A>GCA2663486240SP110c.*77+378T>C (n.*77+378T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.1349T>C
gnomAD v4
2g.230168670T>CCA2754590848SP110c.*77+377A>G (n.*77+377A>G)
c.*454A>G (n.*454A>G)
n.1348A>G
2g.230168672C=CA1334204751SP110c.*77+375G= (n.*77+375G=)
c.*452G= (n.*452G=)
n.1346G=
2g.230168672C>TCA1334204752SP110c.*77+375G>A (n.*77+375G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
n.1346G>A
dbSNP
2g.230168674A>TCA2663486241SP110c.*77+373T>A (n.*77+373T>A)
c.*450T>A (n.*450T>A)
n.1344T>A
gnomAD v4
2g.230168675C=CA1334204753SP110c.*77+372G= (n.*77+372G=)
c.*449G= (n.*449G=)
n.1343G=
2g.230168675C>GCA1334204754SP110c.*77+372G>C (n.*77+372G>C)
c.*449G>C (n.*449G>C)
n.1343G>C
dbSNP
2g.230168675C>TCA765903007SP110c.*77+372G>A (n.*77+372G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
n.1343G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168678A>GCA2524423688SP110c.*77+369T>C (n.*77+369T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
n.1340T>C
2g.230168679G>CCA1334204756SP110c.*77+368C>G (n.*77+368C>G)
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.1339C>G
dbSNP
2g.230168679G=CA1334204755SP110c.*77+368C= (n.*77+368C=)
c.*445C= (n.*445C=)
n.1339C=
2g.230168679G>TCA2663486242SP110c.*77+368C>A (n.*77+368C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.1339C>A
gnomAD v4
2g.230168682A=CA1334204757SP110c.*77+365T= (n.*77+365T=)
c.*442T= (n.*442T=)
n.1336T=
2g.230168682A>GCA539928060SP110c.*77+365T>C (n.*77+365T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
n.1336T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168684T>GCA2562387233SP110c.*77+363A>C (n.*77+363A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.1334A>C
2g.230168685G>TCA2663486243SP110c.*77+362C>A (n.*77+362C>A)
c.*439C>A (n.*439C>A)
n.1333C>A
gnomAD v4
2g.230168686C>ACA2663486244SP110c.*77+361G>T (n.*77+361G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.1332G>T
gnomAD v4
2g.230168686C=CA1334204758SP110c.*77+361G= (n.*77+361G=)
c.*438G= (n.*438G=)
n.1332G=
2g.230168686C>TCA539928062SP110c.*77+361G>A (n.*77+361G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
n.1332G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168687A=CA1334204759SP110c.*77+360T= (n.*77+360T=)
c.*437T= (n.*437T=)
n.1331T=
2g.230168687A>CCA765903024SP110c.*77+360T>G (n.*77+360T>G)
c.*437T>G (n.*437T>G)
n.1331T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168689C>ACA2663486247SP110c.*77+358G>T (n.*77+358G>T)
c.*435G>T (n.*435G>T)
n.1329G>T
gnomAD v4
2g.230168689C>TCA2663486248SP110c.*77+358G>A (n.*77+358G>A)
c.*435G>A (n.*435G>A)
n.1329G>A
gnomAD v4
2g.230168690delCA2663486246SP110c.*77+358del (n.*77+358del)
c.*435del (n.*435del)
n.1329del
gnomAD v4
2g.230168690C>ACA2663486249SP110c.*77+357G>T (n.*77+357G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
n.1328G>T
gnomAD v4
2g.230168690C=CA1334204760SP110c.*77+357G= (n.*77+357G=)
c.*434G= (n.*434G=)
n.1328G=
2g.230168690C>TCA765903025SP110c.*77+357G>A (n.*77+357G>A)
c.*434G>A (n.*434G>A)
n.1328G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168691A=CA1334204761SP110c.*77+356T= (n.*77+356T=)
c.*433T= (n.*433T=)
n.1327T=
2g.230168691A>GCA765903026SP110c.*77+356T>C (n.*77+356T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
n.1327T>C
dbSNP
2g.230168692G>ACA2663486250SP110c.*77+355C>T (n.*77+355C>T)
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.1326C>T
gnomAD v4
2g.230168692G>CCA765903028SP110c.*77+355C>G (n.*77+355C>G)
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.1326C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168692G=CA1334204762SP110c.*77+355C= (n.*77+355C=)
c.*432C= (n.*432C=)
n.1326C=
2g.230168699C>ACA2663486251SP110c.*77+348G>T (n.*77+348G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
n.1319G>T
gnomAD v4
2g.230168700C>ACA2663486253SP110c.*77+347G>T (n.*77+347G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
n.1318G>T
gnomAD v4
2g.230168700C>TCA2663486252SP110c.*77+347G>A (n.*77+347G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
n.1318G>A
gnomAD v4
2g.230168701A>GCA2663486254SP110c.*77+346T>C (n.*77+346T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.1317T>C
gnomAD v4
2g.230168702G>TCA2663486255SP110c.*77+345C>A (n.*77+345C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
n.1316C>A
gnomAD v4
2g.230168704T>CCA1334204764SP110c.*77+343A>G (n.*77+343A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.1314A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.230168704T>GCA2663486256SP110c.*77+343A>C (n.*77+343A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.1314A>C
gnomAD v4
2g.230168704T=CA1334204763SP110c.*77+343A= (n.*77+343A=)
c.*420A= (n.*420A=)
n.1314A=
2g.230168705T>GCA2663486258SP110c.*77+342A>C (n.*77+342A>C)
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.1313A>C
gnomAD v4
2g.230168706G>ACA2663486259SP110c.*77+341C>T (n.*77+341C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.1312C>T
gnomAD v4
2g.230168706G=CA1334204765SP110c.*77+341C= (n.*77+341C=)
c.*418C= (n.*418C=)
n.1312C=
2g.230168706G>TCA539928064SP110c.*77+341C>A (n.*77+341C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.1312C>A
dbSNP gnomAD v2
2g.230168707C=CA1334204767SP110c.*77+340G= (n.*77+340G=)
c.*417G= (n.*417G=)
n.1311G=
2g.230168707C>GCA2663486261SP110c.*77+340G>C (n.*77+340G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.1311G>C
gnomAD v4
2g.230168707C>TCA539928066SP110c.*77+340G>A (n.*77+340G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.1311G>A
dbSNP gnomAD v2
2g.230168707_230168711delinsCAAAACA1334204766SP110c.*77+336_*77+340delinsTTTTG (n.*77+336_*77+340delinsTTTTG)
c.*413_*417delinsTTTTG (n.*413_*417delinsTTTTG)
n.1307_1311delinsTTTTG
2g.230168708A=CA1334204768SP110c.*77+339T= (n.*77+339T=)
c.*416T= (n.*416T=)
n.1310T=
2g.230168708A>TCA1334204769SP110c.*77+339T>A (n.*77+339T>A)
c.*416T>A (n.*416T>A)
n.1310T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.230168713delCA66727840SP110c.*77+339del (n.*77+339del)
c.*416del (n.*416del)
n.1310del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168710_230168713delCA1043282311SP110c.*77+336_*77+339del (n.*77+336_*77+339del)
c.*413_*416del (n.*413_*416del)
n.1307_1310del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168709A>GCA2537289798SP110c.*77+338T>C (n.*77+338T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.1309T>C
2g.230168710A=CA1334204770SP110c.*77+337T= (n.*77+337T=)
c.*414T= (n.*414T=)
n.1308T=
2g.230168710A>TCA539928067SP110c.*77+337T>A (n.*77+337T>A)
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.1308T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168713A>GCA2663486263SP110c.*77+334T>C (n.*77+334T>C)
c.*411T>C (n.*411T>C)
n.1305T>C
gnomAD v4
2g.230168713A>TCA2663486264SP110c.*77+334T>A (n.*77+334T>A)
c.*411T>A (n.*411T>A)
n.1305T>A
gnomAD v4
2g.230168714T>GCA2754590850SP110c.*77+333A>C (n.*77+333A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
n.1304A>C
2g.230168714_230168715delinsTGCA1334204771SP110c.*77+332_*77+333delinsCA (n.*77+332_*77+333delinsCA)
c.*409_*410delinsCA (n.*409_*410delinsCA)
n.1303_1304delinsCA
2g.230168715delCA1043282314SP110c.*77+332del (n.*77+332del)
c.*409del (n.*409del)
n.1303del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168715G>ACA2663486265SP110c.*77+332C>T (n.*77+332C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.1303C>T
gnomAD v4
2g.230168716_230168722delinsTAATAGGCA1334204772SP110c.*77+325_*77+331delinsCCTATTA (n.*77+325_*77+331delinsCCTATTA)
c.*402_*408delinsCCTATTA (n.*402_*408delinsCCTATTA)
n.1296_1302delinsCCTATTA
2g.230168718_230168723delCA1043282315SP110c.*77+325_*77+330del (n.*77+325_*77+330del)
c.*402_*407del (n.*402_*407del)
n.1296_1301del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168722G>ACA1334204773SP110c.*77+325C>T (n.*77+325C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.1296C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.230168722G=CA1334204774SP110c.*77+325C= (n.*77+325C=)
c.*402C= (n.*402C=)
n.1296C=
2g.230168723A>GCA2663486267SP110c.*77+324T>C (n.*77+324T>C)
c.*401T>C (n.*401T>C)
n.1295T>C
gnomAD v4
2g.230168724_230168733delinsCCAAAACCCTCA1334204775SP110c.*77+314_*77+323delinsAGGGTTTTGG (n.*77+314_*77+323delinsAGGGTTTTGG)
c.*391_*400delinsAGGGTTTTGG (n.*391_*400delinsAGGGTTTTGG)
n.1285_1294delinsAGGGTTTTGG
2g.230168725C>ACA765903044SP110c.*77+322G>T (n.*77+322G>T)
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.1293G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168725C=CA1334204776SP110c.*77+322G= (n.*77+322G=)
c.*399G= (n.*399G=)
n.1293G=
2g.230168725C>GCA539928068SP110c.*77+322G>C (n.*77+322G>C)
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.1293G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168725_230168733delCA1043282321SP110c.*77+314_*77+322del (n.*77+314_*77+322del)
c.*391_*399del (n.*391_*399del)
n.1285_1293del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168729delCA2663486269SP110c.*77+321del (n.*77+321del)
c.*398del (n.*398del)
n.1292del
gnomAD v4
2g.230168730C>ACA2663486271SP110c.*77+317G>T (n.*77+317G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.1288G>T
gnomAD v4
2g.230168732delCA2663486270SP110c.*77+317del (n.*77+317del)
c.*394del (n.*394del)
n.1288del
gnomAD v4
2g.230168731C>ACA2663486272SP110c.*77+316G>T (n.*77+316G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.1287G>T
gnomAD v4
2g.230168732C>ACA2663486274SP110c.*77+315G>T (n.*77+315G>T)
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.1286G>T
gnomAD v4
2g.230168735A=CA1334204777SP110c.*77+312T= (n.*77+312T=)
c.*389T= (n.*389T=)
n.1283T=
2g.230168735A>CCA1334204778SP110c.*77+312T>G (n.*77+312T>G)
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.1283T>G
dbSNP
2g.230168735A>GCA2663486275SP110c.*77+312T>C (n.*77+312T>C)
c.*389T>C (n.*389T>C)
n.1283T>C
gnomAD v4
2g.230168737T>ACA2663486276SP110c.*77+310A>T (n.*77+310A>T)
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.1281A>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched