Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2299674G>A | CA276830165 | ABCA3 | c.1612-142C>T (n.1612-142C>T) c.1438-142C>T (n.1438-142C>T) n.2175-142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299674G>C | CA2631189768 | ABCA3 | c.1612-142C>G (n.1612-142C>G) c.1438-142C>G (n.1438-142C>G) n.2175-142C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2299674G= | CA2202158191 | ABCA3 | c.1612-142C= (n.1612-142C=) c.1438-142C= (n.1438-142C=) n.2175-142C= | |
16 | g.2299674G>T | CA2631189767 | ABCA3 | c.1612-142C>A (n.1612-142C>A) c.1438-142C>A (n.1438-142C>A) n.2175-142C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2299675G= | CA2202158192 | ABCA3 | c.1612-143C= (n.1612-143C=) c.1438-143C= (n.1438-143C=) n.2175-143C= | |
16 | g.2299675G>T | CA276830167 | ABCA3 | c.1612-143C>A (n.1612-143C>A) c.1438-143C>A (n.1438-143C>A) n.2175-143C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2299676G>A | CA2631189769 | ABCA3 | c.1612-144C>T (n.1612-144C>T) c.1438-144C>T (n.1438-144C>T) n.2175-144C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2299676G>C | CA2631189770 | ABCA3 | c.1612-144C>G (n.1612-144C>G) c.1438-144C>G (n.1438-144C>G) n.2175-144C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2299676G>T | CA2631189771 | ABCA3 | c.1612-144C>A (n.1612-144C>A) c.1438-144C>A (n.1438-144C>A) n.2175-144C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2299677C>A | CA2631189772 | ABCA3 | c.1612-145G>T (n.1612-145G>T) c.1438-145G>T (n.1438-145G>T) n.2175-145G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2299677C>T | CA2631189773 | ABCA3 | c.1612-145G>A (n.1612-145G>A) c.1438-145G>A (n.1438-145G>A) n.2175-145G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2299678A= | CA2202158193 | ABCA3 | c.1612-146T= (n.1612-146T=) c.1438-146T= (n.1438-146T=) n.2175-146T= | |
16 | g.2299678A>G | CA276830169 | ABCA3 | c.1612-146T>C (n.1612-146T>C) c.1438-146T>C (n.1438-146T>C) n.2175-146T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299679G>C | CA2202158194 | ABCA3 | c.1612-147C>G (n.1612-147C>G) c.1438-147C>G (n.1438-147C>G) n.2175-147C>G | dbSNP |
16 | g.2299679G= | CA2202158195 | ABCA3 | c.1612-147C= (n.1612-147C=) c.1438-147C= (n.1438-147C=) n.2175-147C= | |
16 | g.2299679G>T | CA2631189774 | ABCA3 | c.1612-147C>A (n.1612-147C>A) c.1438-147C>A (n.1438-147C>A) n.2175-147C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2299680A>G | CA2631189775 | ABCA3 | c.1612-148T>C (n.1612-148T>C) c.1438-148T>C (n.1438-148T>C) n.2175-148T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2299681T>C | CA2805586899 | ABCA3 | c.1612-149A>G (n.1612-149A>G) c.1438-149A>G (n.1438-149A>G) n.2175-149A>G | |
16 | g.2299681_2299691delinsTGCTGCTCCTG | CA2202158196 | ABCA3 | c.1612-159_1612-149delinsCAGGAGCAGCA (n.1612-159_1612-149delinsCAGGAGCAGCA) c.1438-159_1438-149delinsCAGGAGCAGCA (n.1438-159_1438-149delinsCAGGAGCAGCA) n.2175-159_2175-149delinsCAGGAGCAGCA | |
16 | g.2299682G>A | CA2631189776 | ABCA3 | c.1612-150C>T (n.1612-150C>T) c.1438-150C>T (n.1438-150C>T) n.2175-150C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2299682G>T | CA2631189777 | ABCA3 | c.1612-150C>A (n.1612-150C>A) c.1438-150C>A (n.1438-150C>A) n.2175-150C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2299690_2299699del | CA620388452 | ABCA3 | c.1612-159_1612-150del (n.1612-159_1612-150del) c.1438-159_1438-150del (n.1438-159_1438-150del) n.2175-159_2175-150del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299683C>A | CA2631189778 | ABCA3 | c.1612-151G>T (n.1612-151G>T) c.1438-151G>T (n.1438-151G>T) n.2175-151G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2299683C>T | CA2631189779 | ABCA3 | c.1612-151G>A (n.1612-151G>A) c.1438-151G>A (n.1438-151G>A) n.2175-151G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2299685G>A | CA719143659 | ABCA3 | c.1612-153C>T (n.1612-153C>T) c.1438-153C>T (n.1438-153C>T) n.2175-153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299685G= | CA2202158197 | ABCA3 | c.1612-153C= (n.1612-153C=) c.1438-153C= (n.1438-153C=) n.2175-153C= | |
16 | g.2299689C= | CA2202158198 | ABCA3 | c.1612-157G= (n.1612-157G=) c.1438-157G= (n.1438-157G=) n.2175-157G= | |
16 | g.2299689C>T | CA276830171 | ABCA3 | c.1612-157G>A (n.1612-157G>A) c.1438-157G>A (n.1438-157G>A) n.2175-157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299692G>A | CA276830173 | ABCA3 | c.1612-160C>T (n.1612-160C>T) c.1438-160C>T (n.1438-160C>T) n.2175-160C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299692G= | CA2202158199 | ABCA3 | c.1612-160C= (n.1612-160C=) c.1438-160C= (n.1438-160C=) n.2175-160C= | |
16 | g.2299693C>A | CA276830175 | ABCA3 | c.1612-161G>T (n.1612-161G>T) c.1438-161G>T (n.1438-161G>T) n.2175-161G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299693C= | CA2202158200 | ABCA3 | c.1612-161G= (n.1612-161G=) c.1438-161G= (n.1438-161G=) n.2175-161G= | |
16 | g.2299693C>T | CA620388453 | ABCA3 | c.1612-161G>A (n.1612-161G>A) c.1438-161G>A (n.1438-161G>A) n.2175-161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299697T>C | CA2202158201 | ABCA3 | c.1612-165A>G (n.1612-165A>G) c.1438-165A>G (n.1438-165A>G) n.2175-165A>G | dbSNP |
16 | g.2299697T= | CA2202158202 | ABCA3 | c.1612-165A= (n.1612-165A=) c.1438-165A= (n.1438-165A=) n.2175-165A= | |
16 | g.2299698C= | CA2202158203 | ABCA3 | c.1612-166G= (n.1612-166G=) c.1438-166G= (n.1438-166G=) n.2175-166G= | |
16 | g.2299698C>T | CA276830177 | ABCA3 | c.1612-166G>A (n.1612-166G>A) c.1438-166G>A (n.1438-166G>A) n.2175-166G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299702T>A | CA276830179 | ABCA3 | c.1612-170A>T (n.1612-170A>T) c.1438-170A>T (n.1438-170A>T) n.2175-170A>T | dbSNP |
16 | g.2299702T>C | CA973785801 | ABCA3 | c.1612-170A>G (n.1612-170A>G) c.1438-170A>G (n.1438-170A>G) n.2175-170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299702T= | CA2202158204 | ABCA3 | c.1612-170A= (n.1612-170A=) c.1438-170A= (n.1438-170A=) n.2175-170A= | |
16 | g.2299702_2299703delinsTC | CA2202158205 | ABCA3 | c.1612-171_1612-170delinsGA (n.1612-171_1612-170delinsGA) c.1438-171_1438-170delinsGA (n.1438-171_1438-170delinsGA) n.2175-171_2175-170delinsGA | |
16 | g.2299704del | CA719143675 | ABCA3 | c.1612-171del (n.1612-171del) c.1438-171del (n.1438-171del) n.2175-171del | dbSNP |
16 | g.2299704C= | CA2202158206 | ABCA3 | c.1612-172G= (n.1612-172G=) c.1438-172G= (n.1438-172G=) n.2175-172G= | |
16 | g.2299704C>T | CA276830181 | ABCA3 | c.1612-172G>A (n.1612-172G>A) c.1438-172G>A (n.1438-172G>A) n.2175-172G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299705G>A | CA276830183 | ABCA3 | c.1612-173C>T (n.1612-173C>T) c.1438-173C>T (n.1438-173C>T) n.2175-173C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299705G>C | CA2202158208 | ABCA3 | c.1612-173C>G (n.1612-173C>G) c.1438-173C>G (n.1438-173C>G) n.2175-173C>G | dbSNP |
16 | g.2299705G= | CA2202158207 | ABCA3 | c.1612-173C= (n.1612-173C=) c.1438-173C= (n.1438-173C=) n.2175-173C= | |
16 | g.2299707T>G | CA2202158210 | ABCA3 | c.1612-175A>C (n.1612-175A>C) c.1438-175A>C (n.1438-175A>C) n.2175-175A>C | dbSNP |
16 | g.2299707T= | CA2202158209 | ABCA3 | c.1612-175A= (n.1612-175A=) c.1438-175A= (n.1438-175A=) n.2175-175A= | |
16 | g.2299709del | CA2836665871 | ABCA3 | c.1612-177del (n.1612-177del) c.1438-177del (n.1438-177del) n.2175-177del | |
16 | g.2299710C>A | CA2565907958 | ABCA3 | c.1612-178G>T (n.1612-178G>T) c.1438-178G>T (n.1438-178G>T) n.2175-178G>T | |
16 | g.2299713C= | CA2202158211 | ABCA3 | c.1612-181G= (n.1612-181G=) c.1438-181G= (n.1438-181G=) n.2175-181G= | |
16 | g.2299713C>G | CA620388456 | ABCA3 | c.1612-181G>C (n.1612-181G>C) c.1438-181G>C (n.1438-181G>C) n.2175-181G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299714C= | CA2202158212 | ABCA3 | c.1612-182G= (n.1612-182G=) c.1438-182G= (n.1438-182G=) n.2175-182G= | |
16 | g.2299714C>G | CA2202158213 | ABCA3 | c.1612-182G>C (n.1612-182G>C) c.1438-182G>C (n.1438-182G>C) n.2175-182G>C | dbSNP |
16 | g.2299714C>T | CA719143677 | ABCA3 | c.1612-182G>A (n.1612-182G>A) c.1438-182G>A (n.1438-182G>A) n.2175-182G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299717C= | CA2202158214 | ABCA3 | c.1612-185G= (n.1612-185G=) c.1438-185G= (n.1438-185G=) n.2175-185G= | |
16 | g.2299717C>T | CA719143687 | ABCA3 | c.1612-185G>A (n.1612-185G>A) c.1438-185G>A (n.1438-185G>A) n.2175-185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299723C>A | CA276830185 | ABCA3 | c.1612-191G>T (n.1612-191G>T) c.1438-191G>T (n.1438-191G>T) n.2175-191G>T | dbSNP |
16 | g.2299723C= | CA2202158215 | ABCA3 | c.1612-191G= (n.1612-191G=) c.1438-191G= (n.1438-191G=) n.2175-191G= | |
16 | g.2299725C= | CA2202158216 | ABCA3 | c.1612-193G= (n.1612-193G=) c.1438-193G= (n.1438-193G=) n.2175-193G= | |
16 | g.2299725C>T | CA620388457 | ABCA3 | c.1612-193G>A (n.1612-193G>A) c.1438-193G>A (n.1438-193G>A) n.2175-193G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299726G>A | CA620388458 | ABCA3 | c.1612-194C>T (n.1612-194C>T) c.1438-194C>T (n.1438-194C>T) n.2175-194C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299726G= | CA2202158217 | ABCA3 | c.1612-194C= (n.1612-194C=) c.1438-194C= (n.1438-194C=) n.2175-194C= | |
16 | g.2299727T>A | CA2202158220 | ABCA3 | c.1612-195A>T (n.1612-195A>T) c.1438-195A>T (n.1438-195A>T) n.2175-195A>T | dbSNP |
16 | g.2299727T= | CA2202158218 | ABCA3 | c.1612-195A= (n.1612-195A=) c.1438-195A= (n.1438-195A=) n.2175-195A= | |
16 | g.2299727_2299736delinsTCCCAGACAC | CA2202158219 | ABCA3 | c.1612-204_1612-195delinsGTGTCTGGGA (n.1612-204_1612-195delinsGTGTCTGGGA) c.1438-204_1438-195delinsGTGTCTGGGA (n.1438-204_1438-195delinsGTGTCTGGGA) n.2175-204_2175-195delinsGTGTCTGGGA | |
16 | g.2299730_2299738del | CA973785808 | ABCA3 | c.1612-204_1612-196del (n.1612-204_1612-196del) c.1438-204_1438-196del (n.1438-204_1438-196del) n.2175-204_2175-196del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299731A= | CA2202158221 | ABCA3 | c.1612-199T= (n.1612-199T=) c.1438-199T= (n.1438-199T=) n.2175-199T= | |
16 | g.2299731A>G | CA2202158222 | ABCA3 | c.1612-199T>C (n.1612-199T>C) c.1438-199T>C (n.1438-199T>C) n.2175-199T>C | dbSNP |
16 | g.2299734C= | CA2202158223 | ABCA3 | c.1612-202G= (n.1612-202G=) c.1438-202G= (n.1438-202G=) n.2175-202G= | |
16 | g.2299734C>G | CA656220118 | ABCA3 | c.1612-202G>C (n.1612-202G>C) c.1438-202G>C (n.1438-202G>C) n.2175-202G>C | COSMIC COSMIC |
16 | g.2299734C>T | CA620388459 | ABCA3 | c.1612-202G>A (n.1612-202G>A) c.1438-202G>A (n.1438-202G>A) n.2175-202G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299748C= | CA2202158224 | ABCA3 | c.1612-216G= (n.1612-216G=) c.1438-216G= (n.1438-216G=) n.2175-216G= | |
16 | g.2299748C>T | CA2202158225 | ABCA3 | c.1612-216G>A (n.1612-216G>A) c.1438-216G>A (n.1438-216G>A) n.2175-216G>A | dbSNP |
16 | g.2299749T>G | CA973785811 | ABCA3 | c.1612-217A>C (n.1612-217A>C) c.1438-217A>C (n.1438-217A>C) n.2175-217A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299749T= | CA2202158226 | ABCA3 | c.1612-217A= (n.1612-217A=) c.1438-217A= (n.1438-217A=) n.2175-217A= | |
16 | g.2299750G>A | CA276830187 | ABCA3 | c.1612-218C>T (n.1612-218C>T) c.1438-218C>T (n.1438-218C>T) n.2175-218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299750G= | CA2202158227 | ABCA3 | c.1612-218C= (n.1612-218C=) c.1438-218C= (n.1438-218C=) n.2175-218C= | |
16 | g.2299751C= | CA2202158228 | ABCA3 | c.1612-219G= (n.1612-219G=) c.1438-219G= (n.1438-219G=) n.2175-219G= | |
16 | g.2299751C>T | CA973785814 | ABCA3 | c.1612-219G>A (n.1612-219G>A) c.1438-219G>A (n.1438-219G>A) n.2175-219G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299755C= | CA2202158229 | ABCA3 | c.1612-223G= (n.1612-223G=) c.1438-223G= (n.1438-223G=) n.2175-223G= | |
16 | g.2299755C>G | CA2202158230 | ABCA3 | c.1612-223G>C (n.1612-223G>C) c.1438-223G>C (n.1438-223G>C) n.2175-223G>C | dbSNP |
16 | g.2299756C>A | CA2529592130 | ABCA3 | c.1612-224G>T (n.1612-224G>T) c.1438-224G>T (n.1438-224G>T) n.2175-224G>T | |
16 | g.2299757T>C | CA276830189 | ABCA3 | c.1612-225A>G (n.1612-225A>G) c.1438-225A>G (n.1438-225A>G) n.2175-225A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299757T= | CA2202158231 | ABCA3 | c.1612-225A= (n.1612-225A=) c.1438-225A= (n.1438-225A=) n.2175-225A= | |
16 | g.2299758G>A | CA2202158233 | ABCA3 | c.1612-226C>T (n.1612-226C>T) c.1438-226C>T (n.1438-226C>T) n.2175-226C>T | dbSNP |
16 | g.2299758G= | CA2202158232 | ABCA3 | c.1612-226C= (n.1612-226C=) c.1438-226C= (n.1438-226C=) n.2175-226C= | |
16 | g.2299759G>A | CA2202158235 | ABCA3 | c.1612-227C>T (n.1612-227C>T) c.1438-227C>T (n.1438-227C>T) n.2175-227C>T | dbSNP |
16 | g.2299759G>C | CA2844631221 | ABCA3 | c.1612-227C>G (n.1612-227C>G) c.1438-227C>G (n.1438-227C>G) n.2175-227C>G | |
16 | g.2299759G= | CA2202158234 | ABCA3 | c.1612-227C= (n.1612-227C=) c.1438-227C= (n.1438-227C=) n.2175-227C= | |
16 | g.2299759G>T | CA14236225 | ABCA3 | c.1612-227C>A (n.1612-227C>A) c.1438-227C>A (n.1438-227C>A) n.2175-227C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299760G>C | CA276830191 | ABCA3 | c.1612-228C>G (n.1612-228C>G) c.1438-228C>G (n.1438-228C>G) n.2175-228C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299760G= | CA2202158236 | ABCA3 | c.1612-228C= (n.1612-228C=) c.1438-228C= (n.1438-228C=) n.2175-228C= | |
16 | g.2299762G>A | CA2202158238 | ABCA3 | c.1612-230C>T (n.1612-230C>T) c.1438-230C>T (n.1438-230C>T) n.2175-230C>T | dbSNP |
16 | g.2299762G>C | CA2202158239 | ABCA3 | c.1612-230C>G (n.1612-230C>G) c.1438-230C>G (n.1438-230C>G) n.2175-230C>G | dbSNP |
16 | g.2299762G= | CA2202158237 | ABCA3 | c.1612-230C= (n.1612-230C=) c.1438-230C= (n.1438-230C=) n.2175-230C= | |
16 | g.2299763G>A | CA276830193 | ABCA3 | c.1612-231C>T (n.1612-231C>T) c.1438-231C>T (n.1438-231C>T) n.2175-231C>T | dbSNP |
16 | g.2299763G= | CA2202158240 | ABCA3 | c.1612-231C= (n.1612-231C=) c.1438-231C= (n.1438-231C=) n.2175-231C= | |
16 | g.2299767A>G | CA2590065903 | ABCA3 | c.1612-235T>C (n.1612-235T>C) c.1438-235T>C (n.1438-235T>C) n.2175-235T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299772G>A | CA973785819 | ABCA3 | c.1611+233C>T (n.1611+233C>T) c.1437+233C>T (n.1437+233C>T) n.2174+233C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299772G= | CA2202158241 | ABCA3 | c.1611+233C= (n.1611+233C=) c.1437+233C= (n.1437+233C=) n.2174+233C= | |
16 | g.2299773C>A | CA276830195 | ABCA3 | c.1611+232G>T (n.1611+232G>T) c.1437+232G>T (n.1437+232G>T) n.2174+232G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299773C= | CA2202158242 | ABCA3 | c.1611+232G= (n.1611+232G=) c.1437+232G= (n.1437+232G=) n.2174+232G= | |
16 | g.2299773C>G | CA719143710 | ABCA3 | c.1611+232G>C (n.1611+232G>C) c.1437+232G>C (n.1437+232G>C) n.2174+232G>C | dbSNP |
16 | g.2299774C= | CA2202158243 | ABCA3 | c.1611+231G= (n.1611+231G=) c.1437+231G= (n.1437+231G=) n.2174+231G= | |
16 | g.2299774C>T | CA276830197 | ABCA3 | c.1611+231G>A (n.1611+231G>A) c.1437+231G>A (n.1437+231G>A) n.2174+231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |