Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2299660G>ACA2631189751ABCA3c.1612-128C>T (n.1612-128C>T)
c.1438-128C>T (n.1438-128C>T)
n.2175-128C>T
 gnomAD v4
16g.2299660G>CCA2631189752ABCA3c.1612-128C>G (n.1612-128C>G)
c.1438-128C>G (n.1438-128C>G)
n.2175-128C>G
 gnomAD v4
16g.2299661G>ACA2202158184ABCA3c.1612-129C>T (n.1612-129C>T)
c.1438-129C>T (n.1438-129C>T)
n.2175-129C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2299661G=CA2202158183ABCA3c.1612-129C= (n.1612-129C=)
c.1438-129C= (n.1438-129C=)
n.2175-129C=
16g.2299661G>TCA2631189753ABCA3c.1612-129C>A (n.1612-129C>A)
c.1438-129C>A (n.1438-129C>A)
n.2175-129C>A
 gnomAD v4
16g.2299662G>ACA2631189754ABCA3c.1612-130C>T (n.1612-130C>T)
c.1438-130C>T (n.1438-130C>T)
n.2175-130C>T
 gnomAD v4
16g.2299662G>TCA2631189755ABCA3c.1612-130C>A (n.1612-130C>A)
c.1438-130C>A (n.1438-130C>A)
n.2175-130C>A
 gnomAD v4
16g.2299663A>GCA2631189756ABCA3c.1612-131T>C (n.1612-131T>C)
c.1438-131T>C (n.1438-131T>C)
n.2175-131T>C
 gnomAD v4
16g.2299664G>ACA2631189758ABCA3c.1612-132C>T (n.1612-132C>T)
c.1438-132C>T (n.1438-132C>T)
n.2175-132C>T
 gnomAD v4
16g.2299664G>TCA2631189757ABCA3c.1612-132C>A (n.1612-132C>A)
c.1438-132C>A (n.1438-132C>A)
n.2175-132C>A
 gnomAD v4
16g.2299665G>ACA2631189759ABCA3c.1612-133C>T (n.1612-133C>T)
c.1438-133C>T (n.1438-133C>T)
n.2175-133C>T
 gnomAD v4
16g.2299665G>TCA2631189760ABCA3c.1612-133C>A (n.1612-133C>A)
c.1438-133C>A (n.1438-133C>A)
n.2175-133C>A
 gnomAD v4
16g.2299666G>ACA2631189761ABCA3c.1612-134C>T (n.1612-134C>T)
c.1438-134C>T (n.1438-134C>T)
n.2175-134C>T
 gnomAD v4
16g.2299666G>CCA973785767ABCA3c.1612-134C>G (n.1612-134C>G)
c.1438-134C>G (n.1438-134C>G)
n.2175-134C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2299666G=CA2202158185ABCA3c.1612-134C= (n.1612-134C=)
c.1438-134C= (n.1438-134C=)
n.2175-134C=
16g.2299666G>TCA2631189762ABCA3c.1612-134C>A (n.1612-134C>A)
c.1438-134C>A (n.1438-134C>A)
n.2175-134C>A
 gnomAD v4
16g.2299667A>GCA2631189763ABCA3c.1612-135T>C (n.1612-135T>C)
c.1438-135T>C (n.1438-135T>C)
n.2175-135T>C
 gnomAD v4
16g.2299668C>ACA2631189764ABCA3c.1612-136G>T (n.1612-136G>T)
c.1438-136G>T (n.1438-136G>T)
n.2175-136G>T
 gnomAD v4
16g.2299668C=CA2202158186ABCA3c.1612-136G= (n.1612-136G=)
c.1438-136G= (n.1438-136G=)
n.2175-136G=
16g.2299668C>TCA276830161ABCA3c.1612-136G>A (n.1612-136G>A)
c.1438-136G>A (n.1438-136G>A)
n.2175-136G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2299669G>ACA656220117ABCA3c.1612-137C>T (n.1612-137C>T)
c.1438-137C>T (n.1438-137C>T)
n.2175-137C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.2299669G=CA2202158187ABCA3c.1612-137C= (n.1612-137C=)
c.1438-137C= (n.1438-137C=)
n.2175-137C=
16g.2299669G>TCA2631189765ABCA3c.1612-137C>A (n.1612-137C>A)
c.1438-137C>A (n.1438-137C>A)
n.2175-137C>A
 gnomAD v4
16g.2299672dupCA2202158188ABCA3c.1612-138dup (n.1612-138dup)
c.1438-138dup (n.1438-138dup)
n.2175-138dup
 dbSNP
16g.2299671T>CCA973785778ABCA3c.1612-139A>G (n.1612-139A>G)
c.1438-139A>G (n.1438-139A>G)
n.2175-139A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2299671T=CA2202158189ABCA3c.1612-139A= (n.1612-139A=)
c.1438-139A= (n.1438-139A=)
n.2175-139A=
16g.2299672T>GCA2631189766ABCA3c.1612-140A>C (n.1612-140A>C)
c.1438-140A>C (n.1438-140A>C)
n.2175-140A>C
 gnomAD v4
16g.2299673C=CA2202158190ABCA3c.1612-141G= (n.1612-141G=)
c.1438-141G= (n.1438-141G=)
n.2175-141G=
16g.2299673C>TCA276830163ABCA3c.1612-141G>A (n.1612-141G>A)
c.1438-141G>A (n.1438-141G>A)
n.2175-141G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2299674G>ACA276830165ABCA3c.1612-142C>T (n.1612-142C>T)
c.1438-142C>T (n.1438-142C>T)
n.2175-142C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2299674G>CCA2631189768ABCA3c.1612-142C>G (n.1612-142C>G)
c.1438-142C>G (n.1438-142C>G)
n.2175-142C>G
 gnomAD v4
16g.2299674G=CA2202158191ABCA3c.1612-142C= (n.1612-142C=)
c.1438-142C= (n.1438-142C=)
n.2175-142C=
16g.2299674G>TCA2631189767ABCA3c.1612-142C>A (n.1612-142C>A)
c.1438-142C>A (n.1438-142C>A)
n.2175-142C>A
 gnomAD v4
16g.2299675G=CA2202158192ABCA3c.1612-143C= (n.1612-143C=)
c.1438-143C= (n.1438-143C=)
n.2175-143C=
16g.2299675G>TCA276830167ABCA3c.1612-143C>A (n.1612-143C>A)
c.1438-143C>A (n.1438-143C>A)
n.2175-143C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.2299676G>ACA2631189769ABCA3c.1612-144C>T (n.1612-144C>T)
c.1438-144C>T (n.1438-144C>T)
n.2175-144C>T
 gnomAD v4
16g.2299676G>CCA2631189770ABCA3c.1612-144C>G (n.1612-144C>G)
c.1438-144C>G (n.1438-144C>G)
n.2175-144C>G
 gnomAD v4
16g.2299676G>TCA2631189771ABCA3c.1612-144C>A (n.1612-144C>A)
c.1438-144C>A (n.1438-144C>A)
n.2175-144C>A
 gnomAD v4
16g.2299677C>ACA2631189772ABCA3c.1612-145G>T (n.1612-145G>T)
c.1438-145G>T (n.1438-145G>T)
n.2175-145G>T
 gnomAD v4
16g.2299677C>TCA2631189773ABCA3c.1612-145G>A (n.1612-145G>A)
c.1438-145G>A (n.1438-145G>A)
n.2175-145G>A
 gnomAD v4
16g.2299678A=CA2202158193ABCA3c.1612-146T= (n.1612-146T=)
c.1438-146T= (n.1438-146T=)
n.2175-146T=
16g.2299678A>GCA276830169ABCA3c.1612-146T>C (n.1612-146T>C)
c.1438-146T>C (n.1438-146T>C)
n.2175-146T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2299679G>CCA2202158194ABCA3c.1612-147C>G (n.1612-147C>G)
c.1438-147C>G (n.1438-147C>G)
n.2175-147C>G
 dbSNP
16g.2299679G=CA2202158195ABCA3c.1612-147C= (n.1612-147C=)
c.1438-147C= (n.1438-147C=)
n.2175-147C=
16g.2299679G>TCA2631189774ABCA3c.1612-147C>A (n.1612-147C>A)
c.1438-147C>A (n.1438-147C>A)
n.2175-147C>A
 gnomAD v4
16g.2299680A>GCA2631189775ABCA3c.1612-148T>C (n.1612-148T>C)
c.1438-148T>C (n.1438-148T>C)
n.2175-148T>C
 gnomAD v4
16g.2299681T>CCA2805586899ABCA3c.1612-149A>G (n.1612-149A>G)
c.1438-149A>G (n.1438-149A>G)
n.2175-149A>G
16g.2299681_2299691delinsTGCTGCTCCTGCA2202158196ABCA3c.1612-159_1612-149delinsCAGGAGCAGCA (n.1612-159_1612-149delinsCAGGAGCAGCA)
c.1438-159_1438-149delinsCAGGAGCAGCA (n.1438-159_1438-149delinsCAGGAGCAGCA)
n.2175-159_2175-149delinsCAGGAGCAGCA
16g.2299682G>ACA2631189776ABCA3c.1612-150C>T (n.1612-150C>T)
c.1438-150C>T (n.1438-150C>T)
n.2175-150C>T
 gnomAD v4
16g.2299682G>TCA2631189777ABCA3c.1612-150C>A (n.1612-150C>A)
c.1438-150C>A (n.1438-150C>A)
n.2175-150C>A
 gnomAD v4
16g.2299690_2299699delCA620388452ABCA3c.1612-159_1612-150del (n.1612-159_1612-150del)
c.1438-159_1438-150del (n.1438-159_1438-150del)
n.2175-159_2175-150del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2299683C>ACA2631189778ABCA3c.1612-151G>T (n.1612-151G>T)
c.1438-151G>T (n.1438-151G>T)
n.2175-151G>T
 gnomAD v4
16g.2299683C>TCA2631189779ABCA3c.1612-151G>A (n.1612-151G>A)
c.1438-151G>A (n.1438-151G>A)
n.2175-151G>A
 gnomAD v4
16g.2299685G>ACA719143659ABCA3c.1612-153C>T (n.1612-153C>T)
c.1438-153C>T (n.1438-153C>T)
n.2175-153C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2299685G=CA2202158197ABCA3c.1612-153C= (n.1612-153C=)
c.1438-153C= (n.1438-153C=)
n.2175-153C=
16g.2299689C=CA2202158198ABCA3c.1612-157G= (n.1612-157G=)
c.1438-157G= (n.1438-157G=)
n.2175-157G=
16g.2299689C>TCA276830171ABCA3c.1612-157G>A (n.1612-157G>A)
c.1438-157G>A (n.1438-157G>A)
n.2175-157G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2299692G>ACA276830173ABCA3c.1612-160C>T (n.1612-160C>T)
c.1438-160C>T (n.1438-160C>T)
n.2175-160C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2299692G=CA2202158199ABCA3c.1612-160C= (n.1612-160C=)
c.1438-160C= (n.1438-160C=)
n.2175-160C=
16g.2299693C>ACA276830175ABCA3c.1612-161G>T (n.1612-161G>T)
c.1438-161G>T (n.1438-161G>T)
n.2175-161G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2299693C=CA2202158200ABCA3c.1612-161G= (n.1612-161G=)
c.1438-161G= (n.1438-161G=)
n.2175-161G=
16g.2299693C>TCA620388453ABCA3c.1612-161G>A (n.1612-161G>A)
c.1438-161G>A (n.1438-161G>A)
n.2175-161G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2299697T>CCA2202158201ABCA3c.1612-165A>G (n.1612-165A>G)
c.1438-165A>G (n.1438-165A>G)
n.2175-165A>G
 dbSNP
16g.2299697T=CA2202158202ABCA3c.1612-165A= (n.1612-165A=)
c.1438-165A= (n.1438-165A=)
n.2175-165A=
16g.2299698C=CA2202158203ABCA3c.1612-166G= (n.1612-166G=)
c.1438-166G= (n.1438-166G=)
n.2175-166G=
16g.2299698C>TCA276830177ABCA3c.1612-166G>A (n.1612-166G>A)
c.1438-166G>A (n.1438-166G>A)
n.2175-166G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2299702T>ACA276830179ABCA3c.1612-170A>T (n.1612-170A>T)
c.1438-170A>T (n.1438-170A>T)
n.2175-170A>T
 dbSNP
16g.2299702T>CCA973785801ABCA3c.1612-170A>G (n.1612-170A>G)
c.1438-170A>G (n.1438-170A>G)
n.2175-170A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2299702T=CA2202158204ABCA3c.1612-170A= (n.1612-170A=)
c.1438-170A= (n.1438-170A=)
n.2175-170A=
16g.2299702_2299703delinsTCCA2202158205ABCA3c.1612-171_1612-170delinsGA (n.1612-171_1612-170delinsGA)
c.1438-171_1438-170delinsGA (n.1438-171_1438-170delinsGA)
n.2175-171_2175-170delinsGA
16g.2299704delCA719143675ABCA3c.1612-171del (n.1612-171del)
c.1438-171del (n.1438-171del)
n.2175-171del
 dbSNP
16g.2299704C=CA2202158206ABCA3c.1612-172G= (n.1612-172G=)
c.1438-172G= (n.1438-172G=)
n.2175-172G=
16g.2299704C>TCA276830181ABCA3c.1612-172G>A (n.1612-172G>A)
c.1438-172G>A (n.1438-172G>A)
n.2175-172G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2299705G>ACA276830183ABCA3c.1612-173C>T (n.1612-173C>T)
c.1438-173C>T (n.1438-173C>T)
n.2175-173C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2299705G>CCA2202158208ABCA3c.1612-173C>G (n.1612-173C>G)
c.1438-173C>G (n.1438-173C>G)
n.2175-173C>G
 dbSNP
16g.2299705G=CA2202158207ABCA3c.1612-173C= (n.1612-173C=)
c.1438-173C= (n.1438-173C=)
n.2175-173C=
16g.2299707T>GCA2202158210ABCA3c.1612-175A>C (n.1612-175A>C)
c.1438-175A>C (n.1438-175A>C)
n.2175-175A>C
 dbSNP
16g.2299707T=CA2202158209ABCA3c.1612-175A= (n.1612-175A=)
c.1438-175A= (n.1438-175A=)
n.2175-175A=
16g.2299710C>ACA2565907958ABCA3c.1612-178G>T (n.1612-178G>T)
c.1438-178G>T (n.1438-178G>T)
n.2175-178G>T
16g.2299713C=CA2202158211ABCA3c.1612-181G= (n.1612-181G=)
c.1438-181G= (n.1438-181G=)
n.2175-181G=
16g.2299713C>GCA620388456ABCA3c.1612-181G>C (n.1612-181G>C)
c.1438-181G>C (n.1438-181G>C)
n.2175-181G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2299714C=CA2202158212ABCA3c.1612-182G= (n.1612-182G=)
c.1438-182G= (n.1438-182G=)
n.2175-182G=
16g.2299714C>GCA2202158213ABCA3c.1612-182G>C (n.1612-182G>C)
c.1438-182G>C (n.1438-182G>C)
n.2175-182G>C
 dbSNP
16g.2299714C>TCA719143677ABCA3c.1612-182G>A (n.1612-182G>A)
c.1438-182G>A (n.1438-182G>A)
n.2175-182G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2299717C=CA2202158214ABCA3c.1612-185G= (n.1612-185G=)
c.1438-185G= (n.1438-185G=)
n.2175-185G=
16g.2299717C>TCA719143687ABCA3c.1612-185G>A (n.1612-185G>A)
c.1438-185G>A (n.1438-185G>A)
n.2175-185G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2299723C>ACA276830185ABCA3c.1612-191G>T (n.1612-191G>T)
c.1438-191G>T (n.1438-191G>T)
n.2175-191G>T
 dbSNP
16g.2299723C=CA2202158215ABCA3c.1612-191G= (n.1612-191G=)
c.1438-191G= (n.1438-191G=)
n.2175-191G=
16g.2299725C=CA2202158216ABCA3c.1612-193G= (n.1612-193G=)
c.1438-193G= (n.1438-193G=)
n.2175-193G=
16g.2299725C>TCA620388457ABCA3c.1612-193G>A (n.1612-193G>A)
c.1438-193G>A (n.1438-193G>A)
n.2175-193G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2299726G>ACA620388458ABCA3c.1612-194C>T (n.1612-194C>T)
c.1438-194C>T (n.1438-194C>T)
n.2175-194C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2299726G=CA2202158217ABCA3c.1612-194C= (n.1612-194C=)
c.1438-194C= (n.1438-194C=)
n.2175-194C=
16g.2299727T>ACA2202158220ABCA3c.1612-195A>T (n.1612-195A>T)
c.1438-195A>T (n.1438-195A>T)
n.2175-195A>T
 dbSNP
16g.2299727T=CA2202158218ABCA3c.1612-195A= (n.1612-195A=)
c.1438-195A= (n.1438-195A=)
n.2175-195A=
16g.2299727_2299736delinsTCCCAGACACCA2202158219ABCA3c.1612-204_1612-195delinsGTGTCTGGGA (n.1612-204_1612-195delinsGTGTCTGGGA)
c.1438-204_1438-195delinsGTGTCTGGGA (n.1438-204_1438-195delinsGTGTCTGGGA)
n.2175-204_2175-195delinsGTGTCTGGGA
16g.2299730_2299738delCA973785808ABCA3c.1612-204_1612-196del (n.1612-204_1612-196del)
c.1438-204_1438-196del (n.1438-204_1438-196del)
n.2175-204_2175-196del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2299731A=CA2202158221ABCA3c.1612-199T= (n.1612-199T=)
c.1438-199T= (n.1438-199T=)
n.2175-199T=
16g.2299731A>GCA2202158222ABCA3c.1612-199T>C (n.1612-199T>C)
c.1438-199T>C (n.1438-199T>C)
n.2175-199T>C
 dbSNP
16g.2299734C=CA2202158223ABCA3c.1612-202G= (n.1612-202G=)
c.1438-202G= (n.1438-202G=)
n.2175-202G=
16g.2299734C>GCA656220118ABCA3c.1612-202G>C (n.1612-202G>C)
c.1438-202G>C (n.1438-202G>C)
n.2175-202G>C
 COSMIC COSMIC
16g.2299734C>TCA620388459ABCA3c.1612-202G>A (n.1612-202G>A)
c.1438-202G>A (n.1438-202G>A)
n.2175-202G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2299748C=CA2202158224ABCA3c.1612-216G= (n.1612-216G=)
c.1438-216G= (n.1438-216G=)
n.2175-216G=
16g.2299748C>TCA2202158225ABCA3c.1612-216G>A (n.1612-216G>A)
c.1438-216G>A (n.1438-216G>A)
n.2175-216G>A
 dbSNP
16g.2299749T>GCA973785811ABCA3c.1612-217A>C (n.1612-217A>C)
c.1438-217A>C (n.1438-217A>C)
n.2175-217A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2299749T=CA2202158226ABCA3c.1612-217A= (n.1612-217A=)
c.1438-217A= (n.1438-217A=)
n.2175-217A=
16g.2299750G>ACA276830187ABCA3c.1612-218C>T (n.1612-218C>T)
c.1438-218C>T (n.1438-218C>T)
n.2175-218C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2299750G=CA2202158227ABCA3c.1612-218C= (n.1612-218C=)
c.1438-218C= (n.1438-218C=)
n.2175-218C=
16g.2299751C=CA2202158228ABCA3c.1612-219G= (n.1612-219G=)
c.1438-219G= (n.1438-219G=)
n.2175-219G=
16g.2299751C>TCA973785814ABCA3c.1612-219G>A (n.1612-219G>A)
c.1438-219G>A (n.1438-219G>A)
n.2175-219G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2299755C=CA2202158229ABCA3c.1612-223G= (n.1612-223G=)
c.1438-223G= (n.1438-223G=)
n.2175-223G=
16g.2299755C>GCA2202158230ABCA3c.1612-223G>C (n.1612-223G>C)
c.1438-223G>C (n.1438-223G>C)
n.2175-223G>C
 dbSNP
16g.2299756C>ACA2529592130ABCA3c.1612-224G>T (n.1612-224G>T)
c.1438-224G>T (n.1438-224G>T)
n.2175-224G>T
16g.2299757T>CCA276830189ABCA3c.1612-225A>G (n.1612-225A>G)
c.1438-225A>G (n.1438-225A>G)
n.2175-225A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2299757T=CA2202158231ABCA3c.1612-225A= (n.1612-225A=)
c.1438-225A= (n.1438-225A=)
n.2175-225A=
16g.2299758G>ACA2202158233ABCA3c.1612-226C>T (n.1612-226C>T)
c.1438-226C>T (n.1438-226C>T)
n.2175-226C>T
 dbSNP
16g.2299758G=CA2202158232ABCA3c.1612-226C= (n.1612-226C=)
c.1438-226C= (n.1438-226C=)
n.2175-226C=
16g.2299759G>ACA2202158235ABCA3c.1612-227C>T (n.1612-227C>T)
c.1438-227C>T (n.1438-227C>T)
n.2175-227C>T
 dbSNP
16g.2299759G=CA2202158234ABCA3c.1612-227C= (n.1612-227C=)
c.1438-227C= (n.1438-227C=)
n.2175-227C=
16g.2299759G>TCA14236225ABCA3c.1612-227C>A (n.1612-227C>A)
c.1438-227C>A (n.1438-227C>A)
n.2175-227C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2299760G>CCA276830191ABCA3c.1612-228C>G (n.1612-228C>G)
c.1438-228C>G (n.1438-228C>G)
n.2175-228C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2299760G=CA2202158236ABCA3c.1612-228C= (n.1612-228C=)
c.1438-228C= (n.1438-228C=)
n.2175-228C=

Number of alleles fetched