Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2299577G>T | CA2631189706 | ABCA3 | c.1612-45C>A (n.1612-45C>A) c.1438-45C>A (n.1438-45C>A) n.2175-45C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2299578G>A | CA7841170 | ABCA3 | c.1612-46C>T (n.1612-46C>T) c.1438-46C>T (n.1438-46C>T) n.2175-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2299578G= | CA2202158138 | ABCA3 | c.1612-46C= (n.1612-46C=) c.1438-46C= (n.1438-46C=) n.2175-46C= | |
16 | g.2299578G>T | CA620388356 | ABCA3 | c.1612-46C>A (n.1612-46C>A) c.1438-46C>A (n.1438-46C>A) n.2175-46C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2299579C>A | CA2575882788 | ABCA3 | c.1612-47G>T (n.1612-47G>T) c.1438-47G>T (n.1438-47G>T) n.2175-47G>T | |
16 | g.2299579C= | CA2202158139 | ABCA3 | c.1612-47G= (n.1612-47G=) c.1438-47G= (n.1438-47G=) n.2175-47G= | |
16 | g.2299579C>T | CA620388357 | ABCA3 | c.1612-47G>A (n.1612-47G>A) c.1438-47G>A (n.1438-47G>A) n.2175-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299580C>A | CA620388358 | ABCA3 | c.1612-48G>T (n.1612-48G>T) c.1438-48G>T (n.1438-48G>T) n.2175-48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2299580C= | CA2202158140 | ABCA3 | c.1612-48G= (n.1612-48G=) c.1438-48G= (n.1438-48G=) n.2175-48G= | |
16 | g.2299580C>T | CA7841171 | ABCA3 | c.1612-48G>A (n.1612-48G>A) c.1438-48G>A (n.1438-48G>A) n.2175-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299582A>G | CA2631189707 | ABCA3 | c.1612-50T>C (n.1612-50T>C) c.1438-50T>C (n.1438-50T>C) n.2175-50T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2299583C>A | CA2202158142 | ABCA3 | c.1612-51G>T (n.1612-51G>T) c.1438-51G>T (n.1438-51G>T) n.2175-51G>T | dbSNP |
16 | g.2299583C= | CA2202158141 | ABCA3 | c.1612-51G= (n.1612-51G=) c.1438-51G= (n.1438-51G=) n.2175-51G= | |
16 | g.2299583C>T | CA7841172 | ABCA3 | c.1612-51G>A (n.1612-51G>A) c.1438-51G>A (n.1438-51G>A) n.2175-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299584G>A | CA7841173 | ABCA3 | c.1612-52C>T (n.1612-52C>T) c.1438-52C>T (n.1438-52C>T) n.2175-52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299584G= | CA2202158143 | ABCA3 | c.1612-52C= (n.1612-52C=) c.1438-52C= (n.1438-52C=) n.2175-52C= | |
16 | g.2299584G>T | CA620388359 | ABCA3 | c.1612-52C>A (n.1612-52C>A) c.1438-52C>A (n.1438-52C>A) n.2175-52C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2299585G>A | CA2631189708 | ABCA3 | c.1612-53C>T (n.1612-53C>T) c.1438-53C>T (n.1438-53C>T) n.2175-53C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2299585G>C | CA2202158145 | ABCA3 | c.1612-53C>G (n.1612-53C>G) c.1438-53C>G (n.1438-53C>G) n.2175-53C>G | dbSNP |
16 | g.2299585G= | CA2202158144 | ABCA3 | c.1612-53C= (n.1612-53C=) c.1438-53C= (n.1438-53C=) n.2175-53C= | |
16 | g.2299585G>T | CA2555067505 | ABCA3 | c.1612-53C>A (n.1612-53C>A) c.1438-53C>A (n.1438-53C>A) n.2175-53C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2299585_2299586delinsGC | CA2202158146 | ABCA3 | c.1612-54_1612-53delinsGC (n.1612-54_1612-53delinsGC) c.1438-54_1438-53delinsGC (n.1438-54_1438-53delinsGC) n.2175-54_2175-53delinsGC | |
16 | g.2299586C>T | CA2631189709 | ABCA3 | c.1612-54G>A (n.1612-54G>A) c.1438-54G>A (n.1438-54G>A) n.2175-54G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2299587del | CA973785714 | ABCA3 | c.1612-54del (n.1612-54del) c.1438-54del (n.1438-54del) n.2175-54del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299587C>A | CA2575882789 | ABCA3 | c.1612-55G>T (n.1612-55G>T) c.1438-55G>T (n.1438-55G>T) n.2175-55G>T | |
16 | g.2299588A>C | CA2575882790 | ABCA3 | c.1612-56T>G (n.1612-56T>G) c.1438-56T>G (n.1438-56T>G) n.2175-56T>G | gnomAD v4 |
16 | g.2299588A>G | CA2631189710 | ABCA3 | c.1612-56T>C (n.1612-56T>C) c.1438-56T>C (n.1438-56T>C) n.2175-56T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2299589A= | CA2202158147 | ABCA3 | c.1612-57T= (n.1612-57T=) c.1438-57T= (n.1438-57T=) n.2175-57T= | |
16 | g.2299589A>T | CA276830146 | ABCA3 | c.1612-57T>A (n.1612-57T>A) c.1438-57T>A (n.1438-57T>A) n.2175-57T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299590G>A | CA2631189712 | ABCA3 | c.1612-58C>T (n.1612-58C>T) c.1438-58C>T (n.1438-58C>T) n.2175-58C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2299590G>T | CA2631189711 | ABCA3 | c.1612-58C>A (n.1612-58C>A) c.1438-58C>A (n.1438-58C>A) n.2175-58C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2299591G>A | CA2631189713 | ABCA3 | c.1612-59C>T (n.1612-59C>T) c.1438-59C>T (n.1438-59C>T) n.2175-59C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2299591G>T | CA2631189714 | ABCA3 | c.1612-59C>A (n.1612-59C>A) c.1438-59C>A (n.1438-59C>A) n.2175-59C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2299592C>A | CA2631189715 | ABCA3 | c.1612-60G>T (n.1612-60G>T) c.1438-60G>T (n.1438-60G>T) n.2175-60G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2299592C= | CA2202158148 | ABCA3 | c.1612-60G= (n.1612-60G=) c.1438-60G= (n.1438-60G=) n.2175-60G= | |
16 | g.2299592C>T | CA620388360 | ABCA3 | c.1612-60G>A (n.1612-60G>A) c.1438-60G>A (n.1438-60G>A) n.2175-60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299594T>C | CA276830148 | ABCA3 | c.1612-62A>G (n.1612-62A>G) c.1438-62A>G (n.1438-62A>G) n.2175-62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299594T= | CA2202158149 | ABCA3 | c.1612-62A= (n.1612-62A=) c.1438-62A= (n.1438-62A=) n.2175-62A= | |
16 | g.2299595C>G | CA656220111 | ABCA3 | c.1612-63G>C (n.1612-63G>C) c.1438-63G>C (n.1438-63G>C) n.2175-63G>C | COSMIC |
16 | g.2299597C>T | CA2631189716 | ABCA3 | c.1612-65G>A (n.1612-65G>A) c.1438-65G>A (n.1438-65G>A) n.2175-65G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2299599T>C | CA719143594 | ABCA3 | c.1612-67A>G (n.1612-67A>G) c.1438-67A>G (n.1438-67A>G) n.2175-67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299599T= | CA2202158150 | ABCA3 | c.1612-67A= (n.1612-67A=) c.1438-67A= (n.1438-67A=) n.2175-67A= | |
16 | g.2299600G>A | CA656220112 | ABCA3 | c.1612-68C>T (n.1612-68C>T) c.1438-68C>T (n.1438-68C>T) n.2175-68C>T | COSMIC |
16 | g.2299600G>T | CA2575882791 | ABCA3 | c.1612-68C>A (n.1612-68C>A) c.1438-68C>A (n.1438-68C>A) n.2175-68C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2299601C>G | CA2575882792 | ABCA3 | c.1612-69G>C (n.1612-69G>C) c.1438-69G>C (n.1438-69G>C) n.2175-69G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2299601C>T | CA2631189717 | ABCA3 | c.1612-69G>A (n.1612-69G>A) c.1438-69G>A (n.1438-69G>A) n.2175-69G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2299602T>C | CA2631189718 | ABCA3 | c.1612-70A>G (n.1612-70A>G) c.1438-70A>G (n.1438-70A>G) n.2175-70A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2299603C>A | CA2202158152 | ABCA3 | c.1612-71G>T (n.1612-71G>T) c.1438-71G>T (n.1438-71G>T) n.2175-71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2299603C= | CA2202158151 | ABCA3 | c.1612-71G= (n.1612-71G=) c.1438-71G= (n.1438-71G=) n.2175-71G= | |
16 | g.2299603C>G | CA2631189719 | ABCA3 | c.1612-71G>C (n.1612-71G>C) c.1438-71G>C (n.1438-71G>C) n.2175-71G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2299604C>A | CA2842456001 | ABCA3 | c.1612-72G>T (n.1612-72G>T) c.1438-72G>T (n.1438-72G>T) n.2175-72G>T | |
16 | g.2299604C= | CA2202158153 | ABCA3 | c.1612-72G= (n.1612-72G=) c.1438-72G= (n.1438-72G=) n.2175-72G= | |
16 | g.2299604C>T | CA2202158154 | ABCA3 | c.1612-72G>A (n.1612-72G>A) c.1438-72G>A (n.1438-72G>A) n.2175-72G>A | dbSNP |
16 | g.2299605C>A | CA2575882793 | ABCA3 | c.1612-73G>T (n.1612-73G>T) c.1438-73G>T (n.1438-73G>T) n.2175-73G>T | |
16 | g.2299605C>T | CA2575882794 | ABCA3 | c.1612-73G>A (n.1612-73G>A) c.1438-73G>A (n.1438-73G>A) n.2175-73G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2299606C= | CA2202158155 | ABCA3 | c.1612-74G= (n.1612-74G=) c.1438-74G= (n.1438-74G=) n.2175-74G= | |
16 | g.2299606C>T | CA620388361 | ABCA3 | c.1612-74G>A (n.1612-74G>A) c.1438-74G>A (n.1438-74G>A) n.2175-74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299607T>A | CA2575882795 | ABCA3 | c.1612-75A>T (n.1612-75A>T) c.1438-75A>T (n.1438-75A>T) n.2175-75A>T | |
16 | g.2299607T>C | CA2631189720 | ABCA3 | c.1612-75A>G (n.1612-75A>G) c.1438-75A>G (n.1438-75A>G) n.2175-75A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2299608G>C | CA2631189721 | ABCA3 | c.1612-76C>G (n.1612-76C>G) c.1438-76C>G (n.1438-76C>G) n.2175-76C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2299608G>T | CA2549414442 | ABCA3 | c.1612-76C>A (n.1612-76C>A) c.1438-76C>A (n.1438-76C>A) n.2175-76C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2299609C>A | CA973785724 | ABCA3 | c.1612-77G>T (n.1612-77G>T) c.1438-77G>T (n.1438-77G>T) n.2175-77G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299609C= | CA2202158156 | ABCA3 | c.1612-77G= (n.1612-77G=) c.1438-77G= (n.1438-77G=) n.2175-77G= | |
16 | g.2299609C>G | CA620388362 | ABCA3 | c.1612-77G>C (n.1612-77G>C) c.1438-77G>C (n.1438-77G>C) n.2175-77G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299609C>T | CA2631189722 | ABCA3 | c.1612-77G>A (n.1612-77G>A) c.1438-77G>A (n.1438-77G>A) n.2175-77G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2299610C>A | CA2842456002 | ABCA3 | c.1612-78G>T (n.1612-78G>T) c.1438-78G>T (n.1438-78G>T) n.2175-78G>T | |
16 | g.2299610C>T | CA2575882796 | ABCA3 | c.1612-78G>A (n.1612-78G>A) c.1438-78G>A (n.1438-78G>A) n.2175-78G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2299611C>A | CA973785727 | ABCA3 | c.1612-79G>T (n.1612-79G>T) c.1438-79G>T (n.1438-79G>T) n.2175-79G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299611C= | CA2202158157 | ABCA3 | c.1612-79G= (n.1612-79G=) c.1438-79G= (n.1438-79G=) n.2175-79G= | |
16 | g.2299611C>G | CA2631189723 | ABCA3 | c.1612-79G>C (n.1612-79G>C) c.1438-79G>C (n.1438-79G>C) n.2175-79G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2299611C>T | CA620388363 | ABCA3 | c.1612-79G>A (n.1612-79G>A) c.1438-79G>A (n.1438-79G>A) n.2175-79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299612G>A | CA276830150 | ABCA3 | c.1612-80C>T (n.1612-80C>T) c.1438-80C>T (n.1438-80C>T) n.2175-80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299612G>C | CA719143602 | ABCA3 | c.1612-80C>G (n.1612-80C>G) c.1438-80C>G (n.1438-80C>G) n.2175-80C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299612G= | CA2202158158 | ABCA3 | c.1612-80C= (n.1612-80C=) c.1438-80C= (n.1438-80C=) n.2175-80C= | |
16 | g.2299612G>T | CA2631189724 | ABCA3 | c.1612-80C>A (n.1612-80C>A) c.1438-80C>A (n.1438-80C>A) n.2175-80C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2299613A>C | CA2631189725 | ABCA3 | c.1612-81T>G (n.1612-81T>G) c.1438-81T>G (n.1438-81T>G) n.2175-81T>G | gnomAD v4 |
16 | g.2299614C>A | CA2631189726 | ABCA3 | c.1612-82G>T (n.1612-82G>T) c.1438-82G>T (n.1438-82G>T) n.2175-82G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2299615C>A | CA620388364 | ABCA3 | c.1612-83G>T (n.1612-83G>T) c.1438-83G>T (n.1438-83G>T) n.2175-83G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299615C= | CA2202158159 | ABCA3 | c.1612-83G= (n.1612-83G=) c.1438-83G= (n.1438-83G=) n.2175-83G= | |
16 | g.2299615C>G | CA2631189727 | ABCA3 | c.1612-83G>C (n.1612-83G>C) c.1438-83G>C (n.1438-83G>C) n.2175-83G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2299615C>T | CA620388365 | ABCA3 | c.1612-83G>A (n.1612-83G>A) c.1438-83G>A (n.1438-83G>A) n.2175-83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299616G>A | CA276830153 | ABCA3 | c.1612-84C>T (n.1612-84C>T) c.1438-84C>T (n.1438-84C>T) n.2175-84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299616G= | CA2202158160 | ABCA3 | c.1612-84C= (n.1612-84C=) c.1438-84C= (n.1438-84C=) n.2175-84C= | |
16 | g.2299616G>T | CA2631189728 | ABCA3 | c.1612-84C>A (n.1612-84C>A) c.1438-84C>A (n.1438-84C>A) n.2175-84C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2299617T>C | CA2575882797 | ABCA3 | c.1612-85A>G (n.1612-85A>G) c.1438-85A>G (n.1438-85A>G) n.2175-85A>G | |
16 | g.2299619T>C | CA2631189729 | ABCA3 | c.1612-87A>G (n.1612-87A>G) c.1438-87A>G (n.1438-87A>G) n.2175-87A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2299620C>A | CA2202158162 | ABCA3 | c.1612-88G>T (n.1612-88G>T) c.1438-88G>T (n.1438-88G>T) n.2175-88G>T | dbSNP |
16 | g.2299620C= | CA2202158161 | ABCA3 | c.1612-88G= (n.1612-88G=) c.1438-88G= (n.1438-88G=) n.2175-88G= | |
16 | g.2299621A>C | CA2575882798 | ABCA3 | c.1612-89T>G (n.1612-89T>G) c.1438-89T>G (n.1438-89T>G) n.2175-89T>G | gnomAD v4 |
16 | g.2299624A= | CA2202158163 | ABCA3 | c.1612-92T= (n.1612-92T=) c.1438-92T= (n.1438-92T=) n.2175-92T= | |
16 | g.2299624A>G | CA276830155 | ABCA3 | c.1612-92T>C (n.1612-92T>C) c.1438-92T>C (n.1438-92T>C) n.2175-92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299625G>A | CA719143611 | ABCA3 | c.1612-93C>T (n.1612-93C>T) c.1438-93C>T (n.1438-93C>T) n.2175-93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2299625G= | CA2202158164 | ABCA3 | c.1612-93C= (n.1612-93C=) c.1438-93C= (n.1438-93C=) n.2175-93C= | |
16 | g.2299626G>A | CA656220115 | ABCA3 | c.1612-94C>T (n.1612-94C>T) c.1438-94C>T (n.1438-94C>T) n.2175-94C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.2299626G= | CA2202158165 | ABCA3 | c.1612-94C= (n.1612-94C=) c.1438-94C= (n.1438-94C=) n.2175-94C= | |
16 | g.2299626G>T | CA2575882799 | ABCA3 | c.1612-94C>A (n.1612-94C>A) c.1438-94C>A (n.1438-94C>A) n.2175-94C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2299627A>T | CA2631189731 | ABCA3 | c.1612-95T>A (n.1612-95T>A) c.1438-95T>A (n.1438-95T>A) n.2175-95T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2299628del | CA2631189730 | ABCA3 | c.1612-95del (n.1612-95del) c.1438-95del (n.1438-95del) n.2175-95del | gnomAD v4 |
16 | g.2299630C>A | CA2631189732 | ABCA3 | c.1612-98G>T (n.1612-98G>T) c.1438-98G>T (n.1438-98G>T) n.2175-98G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2299630C>G | CA2575882800 | ABCA3 | c.1612-98G>C (n.1612-98G>C) c.1438-98G>C (n.1438-98G>C) n.2175-98G>C | |
16 | g.2299632A>G | CA2631189733 | ABCA3 | c.1612-100T>C (n.1612-100T>C) c.1438-100T>C (n.1438-100T>C) n.2175-100T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2299633G>C | CA973785741 | ABCA3 | c.1612-101C>G (n.1612-101C>G) c.1438-101C>G (n.1438-101C>G) n.2175-101C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299633G= | CA2202158166 | ABCA3 | c.1612-101C= (n.1612-101C=) c.1438-101C= (n.1438-101C=) n.2175-101C= | |
16 | g.2299634C>A | CA2631189734 | ABCA3 | c.1612-102G>T (n.1612-102G>T) c.1438-102G>T (n.1438-102G>T) n.2175-102G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2299634C>T | CA2631189735 | ABCA3 | c.1612-102G>A (n.1612-102G>A) c.1438-102G>A (n.1438-102G>A) n.2175-102G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2299635C>G | CA2631189736 | ABCA3 | c.1612-103G>C (n.1612-103G>C) c.1438-103G>C (n.1438-103G>C) n.2175-103G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2299636T>A | CA2631189737 | ABCA3 | c.1612-104A>T (n.1612-104A>T) c.1438-104A>T (n.1438-104A>T) n.2175-104A>T | gnomAD v4 |
16 | g.2299636T>G | CA973785744 | ABCA3 | c.1612-104A>C (n.1612-104A>C) c.1438-104A>C (n.1438-104A>C) n.2175-104A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299636T= | CA2202158167 | ABCA3 | c.1612-104A= (n.1612-104A=) c.1438-104A= (n.1438-104A=) n.2175-104A= | |
16 | g.2299637A>G | CA2631189738 | ABCA3 | c.1612-105T>C (n.1612-105T>C) c.1438-105T>C (n.1438-105T>C) n.2175-105T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2299638G>A | CA2631189739 | ABCA3 | c.1612-106C>T (n.1612-106C>T) c.1438-106C>T (n.1438-106C>T) n.2175-106C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2299638G>C | CA973785757 | ABCA3 | c.1612-106C>G (n.1612-106C>G) c.1438-106C>G (n.1438-106C>G) n.2175-106C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299638G= | CA2202158168 | ABCA3 | c.1612-106C= (n.1612-106C=) c.1438-106C= (n.1438-106C=) n.2175-106C= | |
16 | g.2299640_2299655del | CA2805586897 | ABCA3 | c.1612-121_1612-106del (n.1612-121_1612-106del) c.1438-121_1438-106del (n.1438-121_1438-106del) n.2175-121_2175-106del | |
16 | g.2299639C= | CA2202158169 | ABCA3 | c.1612-107G= (n.1612-107G=) c.1438-107G= (n.1438-107G=) n.2175-107G= | |
16 | g.2299639C>T | CA620388366 | ABCA3 | c.1612-107G>A (n.1612-107G>A) c.1438-107G>A (n.1438-107G>A) n.2175-107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299640G>A | CA276830157 | ABCA3 | c.1612-108C>T (n.1612-108C>T) c.1438-108C>T (n.1438-108C>T) n.2175-108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299640G= | CA2202158170 | ABCA3 | c.1612-108C= (n.1612-108C=) c.1438-108C= (n.1438-108C=) n.2175-108C= | |
16 | g.2299640G>T | CA2631189740 | ABCA3 | c.1612-108C>A (n.1612-108C>A) c.1438-108C>A (n.1438-108C>A) n.2175-108C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2299641_2299642insGAT | CA2631189741 | ABCA3 | c.1612-109_1612-108insTCA (n.1612-109_1612-108insTCA) c.1438-109_1438-108insTCA (n.1438-109_1438-108insTCA) n.2175-109_2175-108insTCA | gnomAD v4 |
16 | g.2299642C= | CA2202158171 | ABCA3 | c.1612-110G= (n.1612-110G=) c.1438-110G= (n.1438-110G=) n.2175-110G= | |
16 | g.2299642C>T | CA276830159 | ABCA3 | c.1612-110G>A (n.1612-110G>A) c.1438-110G>A (n.1438-110G>A) n.2175-110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299644C>A | CA2631189743 | ABCA3 | c.1612-112G>T (n.1612-112G>T) c.1438-112G>T (n.1438-112G>T) n.2175-112G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2299644C= | CA2202158172 | ABCA3 | c.1612-112G= (n.1612-112G=) c.1438-112G= (n.1438-112G=) n.2175-112G= | |
16 | g.2299644C>T | CA973785763 | ABCA3 | c.1612-112G>A (n.1612-112G>A) c.1438-112G>A (n.1438-112G>A) n.2175-112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299645dup | CA2631189742 | ABCA3 | c.1612-112dup (n.1612-112dup) c.1438-112dup (n.1438-112dup) n.2175-112dup | gnomAD v4 |
16 | g.2299646A>C | CA2631189744 | ABCA3 | c.1612-114T>G (n.1612-114T>G) c.1438-114T>G (n.1438-114T>G) n.2175-114T>G | gnomAD v4 |
16 | g.2299646A>T | CA2504373303 | ABCA3 | c.1612-114T>A (n.1612-114T>A) c.1438-114T>A (n.1438-114T>A) n.2175-114T>A | |
16 | g.2299649A= | CA2202158173 | ABCA3 | c.1612-117T= (n.1612-117T=) c.1438-117T= (n.1438-117T=) n.2175-117T= | |
16 | g.2299649A>G | CA2202158174 | ABCA3 | c.1612-117T>C (n.1612-117T>C) c.1438-117T>C (n.1438-117T>C) n.2175-117T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2299651T>C | CA719143637 | ABCA3 | c.1612-119A>G (n.1612-119A>G) c.1438-119A>G (n.1438-119A>G) n.2175-119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299651T= | CA2202158175 | ABCA3 | c.1612-119A= (n.1612-119A=) c.1438-119A= (n.1438-119A=) n.2175-119A= | |
16 | g.2299652G>A | CA2631189745 | ABCA3 | c.1612-120C>T (n.1612-120C>T) c.1438-120C>T (n.1438-120C>T) n.2175-120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2299652G>C | CA2202158177 | ABCA3 | c.1612-120C>G (n.1612-120C>G) c.1438-120C>G (n.1438-120C>G) n.2175-120C>G | dbSNP |
16 | g.2299652G= | CA2202158176 | ABCA3 | c.1612-120C= (n.1612-120C=) c.1438-120C= (n.1438-120C=) n.2175-120C= | |
16 | g.2299652G>T | CA2805586898 | ABCA3 | c.1612-120C>A (n.1612-120C>A) c.1438-120C>A (n.1438-120C>A) n.2175-120C>A | |
16 | g.2299653T>C | CA2631189746 | ABCA3 | c.1612-121A>G (n.1612-121A>G) c.1438-121A>G (n.1438-121A>G) n.2175-121A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2299653T>G | CA620388444 | ABCA3 | c.1612-121A>C (n.1612-121A>C) c.1438-121A>C (n.1438-121A>C) n.2175-121A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299653T= | CA2202158178 | ABCA3 | c.1612-121A= (n.1612-121A=) c.1438-121A= (n.1438-121A=) n.2175-121A= | |
16 | g.2299654G>A | CA2631189747 | ABCA3 | c.1612-122C>T (n.1612-122C>T) c.1438-122C>T (n.1438-122C>T) n.2175-122C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2299655C= | CA2202158179 | ABCA3 | c.1612-123G= (n.1612-123G=) c.1438-123G= (n.1438-123G=) n.2175-123G= | |
16 | g.2299655C>T | CA2202158180 | ABCA3 | c.1612-123G>A (n.1612-123G>A) c.1438-123G>A (n.1438-123G>A) n.2175-123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2299657G>A | CA2631189748 | ABCA3 | c.1612-125C>T (n.1612-125C>T) c.1438-125C>T (n.1438-125C>T) n.2175-125C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2299657G>C | CA620388446 | ABCA3 | c.1612-125C>G (n.1612-125C>G) c.1438-125C>G (n.1438-125C>G) n.2175-125C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299657G= | CA2202158181 | ABCA3 | c.1612-125C= (n.1612-125C=) c.1438-125C= (n.1438-125C=) n.2175-125C= | |
16 | g.2299658A= | CA2202158182 | ABCA3 | c.1612-126T= (n.1612-126T=) c.1438-126T= (n.1438-126T=) n.2175-126T= | |
16 | g.2299658A>C | CA719143646 | ABCA3 | c.1612-126T>G (n.1612-126T>G) c.1438-126T>G (n.1438-126T>G) n.2175-126T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299659G>A | CA2631189749 | ABCA3 | c.1612-127C>T (n.1612-127C>T) c.1438-127C>T (n.1438-127C>T) n.2175-127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2299659G>T | CA2631189750 | ABCA3 | c.1612-127C>A (n.1612-127C>A) c.1438-127C>A (n.1438-127C>A) n.2175-127C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2299660G>A | CA2631189751 | ABCA3 | c.1612-128C>T (n.1612-128C>T) c.1438-128C>T (n.1438-128C>T) n.2175-128C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2299660G>C | CA2631189752 | ABCA3 | c.1612-128C>G (n.1612-128C>G) c.1438-128C>G (n.1438-128C>G) n.2175-128C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2299661G>A | CA2202158184 | ABCA3 | c.1612-129C>T (n.1612-129C>T) c.1438-129C>T (n.1438-129C>T) n.2175-129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2299661G= | CA2202158183 | ABCA3 | c.1612-129C= (n.1612-129C=) c.1438-129C= (n.1438-129C=) n.2175-129C= | |
16 | g.2299661G>T | CA2631189753 | ABCA3 | c.1612-129C>A (n.1612-129C>A) c.1438-129C>A (n.1438-129C>A) n.2175-129C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2299662G>A | CA2631189754 | ABCA3 | c.1612-130C>T (n.1612-130C>T) c.1438-130C>T (n.1438-130C>T) n.2175-130C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2299662G>T | CA2631189755 | ABCA3 | c.1612-130C>A (n.1612-130C>A) c.1438-130C>A (n.1438-130C>A) n.2175-130C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2299663A>G | CA2631189756 | ABCA3 | c.1612-131T>C (n.1612-131T>C) c.1438-131T>C (n.1438-131T>C) n.2175-131T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2299664G>A | CA2631189758 | ABCA3 | c.1612-132C>T (n.1612-132C>T) c.1438-132C>T (n.1438-132C>T) n.2175-132C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2299664G>T | CA2631189757 | ABCA3 | c.1612-132C>A (n.1612-132C>A) c.1438-132C>A (n.1438-132C>A) n.2175-132C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2299665G>A | CA2631189759 | ABCA3 | c.1612-133C>T (n.1612-133C>T) c.1438-133C>T (n.1438-133C>T) n.2175-133C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2299665G>T | CA2631189760 | ABCA3 | c.1612-133C>A (n.1612-133C>A) c.1438-133C>A (n.1438-133C>A) n.2175-133C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2299666G>A | CA2631189761 | ABCA3 | c.1612-134C>T (n.1612-134C>T) c.1438-134C>T (n.1438-134C>T) n.2175-134C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2299666G>C | CA973785767 | ABCA3 | c.1612-134C>G (n.1612-134C>G) c.1438-134C>G (n.1438-134C>G) n.2175-134C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299666G= | CA2202158185 | ABCA3 | c.1612-134C= (n.1612-134C=) c.1438-134C= (n.1438-134C=) n.2175-134C= | |
16 | g.2299666G>T | CA2631189762 | ABCA3 | c.1612-134C>A (n.1612-134C>A) c.1438-134C>A (n.1438-134C>A) n.2175-134C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2299667A>G | CA2631189763 | ABCA3 | c.1612-135T>C (n.1612-135T>C) c.1438-135T>C (n.1438-135T>C) n.2175-135T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2299668C>A | CA2631189764 | ABCA3 | c.1612-136G>T (n.1612-136G>T) c.1438-136G>T (n.1438-136G>T) n.2175-136G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2299668C= | CA2202158186 | ABCA3 | c.1612-136G= (n.1612-136G=) c.1438-136G= (n.1438-136G=) n.2175-136G= | |
16 | g.2299668C>T | CA276830161 | ABCA3 | c.1612-136G>A (n.1612-136G>A) c.1438-136G>A (n.1438-136G>A) n.2175-136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299669G>A | CA656220117 | ABCA3 | c.1612-137C>T (n.1612-137C>T) c.1438-137C>T (n.1438-137C>T) n.2175-137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2299669G= | CA2202158187 | ABCA3 | c.1612-137C= (n.1612-137C=) c.1438-137C= (n.1438-137C=) n.2175-137C= | |
16 | g.2299669G>T | CA2631189765 | ABCA3 | c.1612-137C>A (n.1612-137C>A) c.1438-137C>A (n.1438-137C>A) n.2175-137C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2299672dup | CA2202158188 | ABCA3 | c.1612-138dup (n.1612-138dup) c.1438-138dup (n.1438-138dup) n.2175-138dup | dbSNP |
16 | g.2299671T>C | CA973785778 | ABCA3 | c.1612-139A>G (n.1612-139A>G) c.1438-139A>G (n.1438-139A>G) n.2175-139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299671T= | CA2202158189 | ABCA3 | c.1612-139A= (n.1612-139A=) c.1438-139A= (n.1438-139A=) n.2175-139A= | |
16 | g.2299672T>G | CA2631189766 | ABCA3 | c.1612-140A>C (n.1612-140A>C) c.1438-140A>C (n.1438-140A>C) n.2175-140A>C | gnomAD v4 |
16 | g.2299673C= | CA2202158190 | ABCA3 | c.1612-141G= (n.1612-141G=) c.1438-141G= (n.1438-141G=) n.2175-141G= | |
16 | g.2299673C>T | CA276830163 | ABCA3 | c.1612-141G>A (n.1612-141G>A) c.1438-141G>A (n.1438-141G>A) n.2175-141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299674G>A | CA276830165 | ABCA3 | c.1612-142C>T (n.1612-142C>T) c.1438-142C>T (n.1438-142C>T) n.2175-142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2299674G>C | CA2631189768 | ABCA3 | c.1612-142C>G (n.1612-142C>G) c.1438-142C>G (n.1438-142C>G) n.2175-142C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2299674G= | CA2202158191 | ABCA3 | c.1612-142C= (n.1612-142C=) c.1438-142C= (n.1438-142C=) n.2175-142C= | |
16 | g.2299674G>T | CA2631189767 | ABCA3 | c.1612-142C>A (n.1612-142C>A) c.1438-142C>A (n.1438-142C>A) n.2175-142C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2299675G= | CA2202158192 | ABCA3 | c.1612-143C= (n.1612-143C=) c.1438-143C= (n.1438-143C=) n.2175-143C= | |
16 | g.2299675G>T | CA276830167 | ABCA3 | c.1612-143C>A (n.1612-143C>A) c.1438-143C>A (n.1438-143C>A) n.2175-143C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2299676G>A | CA2631189769 | ABCA3 | c.1612-144C>T (n.1612-144C>T) c.1438-144C>T (n.1438-144C>T) n.2175-144C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2299676G>C | CA2631189770 | ABCA3 | c.1612-144C>G (n.1612-144C>G) c.1438-144C>G (n.1438-144C>G) n.2175-144C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2299676G>T | CA2631189771 | ABCA3 | c.1612-144C>A (n.1612-144C>A) c.1438-144C>A (n.1438-144C>A) n.2175-144C>A | gnomAD v4 |