Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.229432433_229432556delCA2650926678ACTA1c.454+2_455del
c.319+2_320del
 gnomAD v4
1g.229432451_229432530delCA1442857ACTA1c.454+35_455-11del (n.454+35_455-11del)
c.319+35_320-11del (n.319+35_320-11del)
 ExAC gnomAD v4
1g.229432451_229432452delCA732580982ACTA1c.455-16_455-15del (n.455-16_455-15del)
c.320-16_320-15del (n.320-16_320-15del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432449_229432452delCA529915297ACTA1c.455-18_455-15del (n.455-18_455-15del)
c.320-18_320-15del (n.320-18_320-15del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432450G>ACA2841097839ACTA1c.455-19C>T (n.455-19C>T)
c.320-19C>T (n.320-19C>T)
1g.229432450G>CCA2650926685ACTA1c.455-19C>G (n.455-19C>G)
c.320-19C>G (n.320-19C>G)
 gnomAD v4
1g.229432455_229432458delCA2574151310ACTA1c.455-22_455-19del (n.455-22_455-19del)
c.320-22_320-19del (n.320-22_320-19del)
 gnomAD v4
1g.229432451delCA2650926686ACTA1c.455-20del (n.455-20del)
c.320-20del (n.320-20del)
 gnomAD v4
1g.229432451A=CA1226125792ACTA1c.455-20T= (n.455-20T=)
c.320-20T= (n.320-20T=)
1g.229432451A>TCA1226125793ACTA1c.455-20T>A (n.455-20T>A)
c.320-20T>A (n.320-20T>A)
 dbSNP
1g.229432452G>ACA2748068678ACTA1c.455-21C>T (n.455-21C>T)
c.320-21C>T (n.320-21C>T)
1g.229432452G>TCA2650926687ACTA1c.455-21C>A (n.455-21C>A)
c.320-21C>A (n.320-21C>A)
 gnomAD v4
1g.229432452_229432455delinsGTGACA1226125794ACTA1c.455-24_455-21delinsTCAC (n.455-24_455-21delinsTCAC)
c.320-24_320-21delinsTCAC (n.320-24_320-21delinsTCAC)
1g.229432453T>ACA2650926688ACTA1c.455-22A>T (n.455-22A>T)
c.320-22A>T (n.320-22A>T)
 gnomAD v4
1g.229432453T>GCA1013145553ACTA1c.455-22A>C (n.455-22A>C)
c.320-22A>C (n.320-22A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432453T=CA1226125795ACTA1c.455-22A= (n.455-22A=)
c.320-22A= (n.320-22A=)
1g.229432453_229432455delCA732580983ACTA1c.455-24_455-22del (n.455-24_455-22del)
c.320-24_320-22del (n.320-24_320-22del)
 dbSNP
1g.229432454G>ACA2650926689ACTA1c.455-23C>T (n.455-23C>T)
c.320-23C>T (n.320-23C>T)
 gnomAD v4
1g.229432454G>TCA2650926690ACTA1c.455-23C>A (n.455-23C>A)
c.320-23C>A (n.320-23C>A)
 gnomAD v4
1g.229432455A>GCA2650926691ACTA1c.455-24T>C (n.455-24T>C)
c.320-24T>C (n.320-24T>C)
 gnomAD v4
1g.229432456G>ACA2650926693ACTA1c.455-25C>T (n.455-25C>T)
c.320-25C>T (n.320-25C>T)
 gnomAD v4
1g.229432456G>CCA2650926694ACTA1c.455-25C>G (n.455-25C>G)
c.320-25C>G (n.320-25C>G)
 gnomAD v4
1g.229432456_229432459delCA2650926692ACTA1c.455-28_455-25del (n.455-28_455-25del)
c.320-28_320-25del (n.320-28_320-25del)
 gnomAD v4
1g.229432457T>CCA732580986ACTA1c.455-26A>G (n.455-26A>G)
c.320-26A>G (n.320-26A>G)
 dbSNP
1g.229432457T>GCA1442859ACTA1c.455-26A>C (n.455-26A>C)
c.320-26A>C (n.320-26A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432457T=CA1226125796ACTA1c.455-26A= (n.455-26A=)
c.320-26A= (n.320-26A=)
1g.229432458G>CCA732580993ACTA1c.455-27C>G (n.455-27C>G)
c.320-27C>G (n.320-27C>G)
 dbSNP
1g.229432458G=CA1226125797ACTA1c.455-27C= (n.455-27C=)
c.320-27C= (n.320-27C=)
1g.229432458G>TCA2841097840ACTA1c.455-27C>A (n.455-27C>A)
c.320-27C>A (n.320-27C>A)
1g.229432459G>CCA529915299ACTA1c.455-28C>G (n.455-28C>G)
c.320-28C>G (n.320-28C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432459G=CA1226125798ACTA1c.455-28C= (n.455-28C=)
c.320-28C= (n.320-28C=)
1g.229432460C>TCA2841097841ACTA1c.455-29G>A (n.455-29G>A)
c.320-29G>A (n.320-29G>A)
1g.229432460_229432461delCA2650926695ACTA1c.455-30_455-29del (n.455-30_455-29del)
c.320-30_320-29del (n.320-30_320-29del)
 gnomAD v4
1g.229432468_229432542delCA2650926696ACTA1c.454+22_455-29del (n.454+22_455-29del)
c.319+22_320-29del (n.319+22_320-29del)
 gnomAD v4
1g.229432461_229432462delinsTGCA1226125799ACTA1c.455-31_455-30delinsCA (n.455-31_455-30delinsCA)
c.320-31_320-30delinsCA (n.320-31_320-30delinsCA)
1g.229432466delCA529915300ACTA1c.455-31del (n.455-31del)
c.320-31del (n.320-31del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432469_229432524delCA2650926697ACTA1c.454+39_455-31del (n.454+39_455-31del)
c.319+39_320-31del (n.319+39_320-31del)
 gnomAD v4
1g.229432463G>CCA2650926698ACTA1c.455-32C>G (n.455-32C>G)
c.320-32C>G (n.320-32C>G)
 gnomAD v4
1g.229432464G>TCA2650926699ACTA1c.455-33C>A (n.455-33C>A)
c.320-33C>A (n.320-33C>A)
 gnomAD v4
1g.229432465G>ACA529915301ACTA1c.455-34C>T (n.455-34C>T)
c.320-34C>T (n.320-34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432465G=CA1226125800ACTA1c.455-34C= (n.455-34C=)
c.320-34C= (n.320-34C=)
1g.229432465G>TCA2650926700ACTA1c.455-34C>A (n.455-34C>A)
c.320-34C>A (n.320-34C>A)
 gnomAD v4
1g.229432466G>ACA2650926701ACTA1c.455-35C>T (n.455-35C>T)
c.320-35C>T (n.320-35C>T)
 gnomAD v4
1g.229432466G>TCA2841097842ACTA1c.455-35C>A (n.455-35C>A)
c.320-35C>A (n.320-35C>A)
1g.229432467C>ACA529915302ACTA1c.455-36G>T (n.455-36G>T)
c.320-36G>T (n.320-36G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432467C=CA1226125801ACTA1c.455-36G= (n.455-36G=)
c.320-36G= (n.320-36G=)
1g.229432467C>TCA529915303ACTA1c.455-36G>A (n.455-36G>A)
c.320-36G>A (n.320-36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432467_229432499delCA2650926702ACTA1c.454+57_455-36del (n.454+57_455-36del)
c.319+57_320-36del (n.319+57_320-36del)
 gnomAD v4
1g.229432467_229432468insAGCGGCA2650926703ACTA1c.455-37_455-36insCCGCT (n.455-37_455-36insCCGCT)
c.320-37_320-36insCCGCT (n.320-37_320-36insCCGCT)
 gnomAD v4
1g.229432468G>ACA529915304ACTA1c.455-37C>T (n.455-37C>T)
c.320-37C>T (n.320-37C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432468G=CA1226125802ACTA1c.455-37C= (n.455-37C=)
c.320-37C= (n.320-37C=)
1g.229432468G>TCA2650926704ACTA1c.455-37C>A (n.455-37C>A)
c.320-37C>A (n.320-37C>A)
 gnomAD v4
1g.229432469A>CCA2841097843ACTA1c.455-38T>G (n.455-38T>G)
c.320-38T>G (n.320-38T>G)
1g.229432470G=CA1226125803ACTA1c.455-39C= (n.455-39C=)
c.320-39C= (n.320-39C=)
1g.229432470G>TCA1442860ACTA1c.455-39C>A (n.455-39C>A)
c.320-39C>A (n.320-39C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432471G>ACA1226125805ACTA1c.455-40C>T (n.455-40C>T)
c.320-40C>T (n.320-40C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432471G=CA1226125804ACTA1c.455-40C= (n.455-40C=)
c.320-40C= (n.320-40C=)
1g.229432472C>ACA2650926706ACTA1c.455-41G>T (n.455-41G>T)
c.320-41G>T (n.320-41G>T)
 gnomAD v4
1g.229432472C=CA1226125806ACTA1c.455-41G= (n.455-41G=)
c.320-41G= (n.320-41G=)
1g.229432472C>GCA2650926707ACTA1c.455-41G>C (n.455-41G>C)
c.320-41G>C (n.320-41G>C)
 gnomAD v4
1g.229432472C>TCA732581012ACTA1c.455-41G>A (n.455-41G>A)
c.320-41G>A (n.320-41G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432472_229432499delCA2650926705ACTA1c.454+57_455-41del (n.454+57_455-41del)
c.319+57_320-41del (n.319+57_320-41del)
 gnomAD v4
1g.229432473C>ACA529915305ACTA1c.455-42G>T (n.455-42G>T)
c.320-42G>T (n.320-42G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432473C=CA1146738275ACTA1c.455-42G= (n.455-42G=)
c.320-42G= (n.320-42G=)
1g.229432473C>GCA1442861ACTA1c.455-42G>C (n.455-42G>C)
c.320-42G>C (n.320-42G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432473C>TCA732581016ACTA1c.455-42G>A (n.455-42G>A)
c.320-42G>A (n.320-42G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432474G>ACA1442862ACTA1c.455-43C>T (n.455-43C>T)
c.320-43C>T (n.320-43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432474G=CA1226125807ACTA1c.455-43C= (n.455-43C=)
c.320-43C= (n.320-43C=)
1g.229432475A>GCA2650926708ACTA1c.455-44T>C (n.455-44T>C)
c.320-44T>C (n.320-44T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432477G>TCA2650926709ACTA1c.455-46C>A (n.455-46C>A)
c.320-46C>A (n.320-46C>A)
 gnomAD v4
1g.229432478C>ACA2650926710ACTA1c.455-47G>T (n.455-47G>T)
c.320-47G>T (n.320-47G>T)
 gnomAD v4
1g.229432478C=CA1226125808ACTA1c.455-47G= (n.455-47G=)
c.320-47G= (n.320-47G=)
1g.229432478C>TCA529915306ACTA1c.455-47G>A (n.455-47G>A)
c.320-47G>A (n.320-47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432479dupCA732581021ACTA1c.455-48dup (n.455-48dup)
c.320-48dup (n.320-48dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432480A=CA1226125809ACTA1c.455-49T= (n.455-49T=)
c.320-49T= (n.320-49T=)
1g.229432480A>CCA2547836526ACTA1c.455-49T>G (n.455-49T>G)
c.320-49T>G (n.320-49T>G)
 gnomAD v4
1g.229432480A>GCA732581024ACTA1c.455-49T>C (n.455-49T>C)
c.320-49T>C (n.320-49T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432481G>TCA2650926711ACTA1c.455-50C>A (n.455-50C>A)
c.320-50C>A (n.320-50C>A)
 gnomAD v4
1g.229432483C>ACA1013145563ACTA1c.455-52G>T (n.455-52G>T)
c.320-52G>T (n.320-52G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432483C=CA1226125810ACTA1c.455-52G= (n.455-52G=)
c.320-52G= (n.320-52G=)
1g.229432483C>GCA2650926713ACTA1c.455-52G>C (n.455-52G>C)
c.320-52G>C (n.320-52G>C)
 gnomAD v4
1g.229432483C>TCA2574151311ACTA1c.455-52G>A (n.455-52G>A)
c.320-52G>A (n.320-52G>A)
 gnomAD v4
1g.229432483_229432494delCA2650926712ACTA1c.455-63_455-52del (n.455-63_455-52del)
c.320-63_320-52del (n.320-63_320-52del)
 gnomAD v4
1g.229432484T>ACA2581682298ACTA1c.455-53A>T (n.455-53A>T)
c.320-53A>T (n.320-53A>T)
 gnomAD v4
1g.229432484T>CCA2581682297ACTA1c.455-53A>G (n.455-53A>G)
c.320-53A>G (n.320-53A>G)
1g.229432484T>GCA38816000ACTA1c.455-53A>C (n.455-53A>C)
c.320-53A>C (n.320-53A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432484T=CA1139804865ACTA1c.455-53A= (n.455-53A=)
c.320-53A= (n.320-53A=)
1g.229432485C=CA1226125811ACTA1c.455-54G= (n.455-54G=)
c.320-54G= (n.320-54G=)
1g.229432485C>TCA1226125812ACTA1c.455-54G>A (n.455-54G>A)
c.320-54G>A (n.320-54G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432485_229432486insAGCGCTAGGGGCGAGGCCGAGGCTAGGCGCCA2650926714ACTA1c.455-54_455-53insCGCCTAGCCTCGGCCTCGCCCCTAGCGCTG (n.455-54_455-53insCGCCTAGCCTCGGCCTCGCCCCTAGCGCTG)
c.320-54_320-53insCGCCTAGCCTCGGCCTCGCCCCTAGCGCTG (n.320-54_320-53insCGCCTAGCCTCGGCCTCGCCCCTAGCGCTG)
 gnomAD v4
1g.229432487C>ACA2650926715ACTA1c.455-56G>T (n.455-56G>T)
c.320-56G>T (n.320-56G>T)
 gnomAD v4
1g.229432487C=CA1226125813ACTA1c.455-56G= (n.455-56G=)
c.320-56G= (n.320-56G=)
1g.229432487C>TCA1226125814ACTA1c.455-56G>A (n.455-56G>A)
c.320-56G>A (n.320-56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432489G>ACA529915307ACTA1c.455-58C>T (n.455-58C>T)
c.320-58C>T (n.320-58C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432489G=CA1226125815ACTA1c.455-58C= (n.455-58C=)
c.320-58C= (n.320-58C=)
1g.229432489G>TCA2650926716ACTA1c.455-58C>A (n.455-58C>A)
c.320-58C>A (n.320-58C>A)
 gnomAD v4
1g.229432490C>ACA732581034ACTA1c.455-59G>T (n.455-59G>T)
c.320-59G>T (n.320-59G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432490C=CA1145910913ACTA1c.455-59G= (n.455-59G=)
c.320-59G= (n.320-59G=)
1g.229432490C>GCA2650926717ACTA1c.455-59G>C (n.455-59G>C)
c.320-59G>C (n.320-59G>C)
 gnomAD v4
1g.229432490C>TCA38816006ACTA1c.455-59G>A (n.455-59G>A)
c.320-59G>A (n.320-59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432491G>ACA2561911971ACTA1c.455-60C>T (n.455-60C>T)
c.320-60C>T (n.320-60C>T)
 gnomAD v4
1g.229432491G>CCA2650926718ACTA1c.455-60C>G (n.455-60C>G)
c.320-60C>G (n.320-60C>G)
 gnomAD v4
1g.229432491G=CA1226125816ACTA1c.455-60C= (n.455-60C=)
c.320-60C= (n.320-60C=)
1g.229432491G>TCA1226125817ACTA1c.455-60C>A (n.455-60C>A)
c.320-60C>A (n.320-60C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432492C>ACA2574151312ACTA1c.455-61G>T (n.455-61G>T)
c.320-61G>T (n.320-61G>T)
1g.229432492C>GCA2650926719ACTA1c.455-61G>C (n.455-61G>C)
c.320-61G>C (n.320-61G>C)
 gnomAD v4
1g.229432492C>TCA2650926720ACTA1c.455-61G>A (n.455-61G>A)
c.320-61G>A (n.320-61G>A)
 gnomAD v4
1g.229432493T>CCA1013145574ACTA1c.455-62A>G (n.455-62A>G)
c.320-62A>G (n.320-62A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432494A=CA1226125818ACTA1c.455-63T= (n.455-63T=)
c.320-63T= (n.320-63T=)
1g.229432494A>CCA1013145575ACTA1c.455-63T>G (n.455-63T>G)
c.320-63T>G (n.320-63T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432495_229432496insAGGCA2650926721ACTA1c.454+61_455-63insCTC (n.454+61_455-63insCTC)
c.319+61_320-63insCTC (n.319+61_320-63insCTC)
 gnomAD v4
1g.229432495_229432496insAGGCGGCA1226125819ACTA1c.454+61_455-63insCGCCTC (n.454+61_455-63insCGCCTC)
c.319+61_320-63insCGCCTC (n.319+61_320-63insCGCCTC)
 dbSNP
1g.229432496_229432503delCA2527679159ACTA1c.454+54_454+61del (n.454+54_454+61del)
c.319+54_319+61del (n.319+54_319+61del)
1g.229432496C>ACA2574151313ACTA1c.454+60G>T (n.454+60G>T)
c.319+60G>T (n.319+60G>T)
 gnomAD v4
1g.229432496C=CA1226125822ACTA1c.454+60G= (n.454+60G=)
c.319+60G= (n.319+60G=)
1g.229432496C>GCA1226125821ACTA1c.454+60G>C (n.454+60G>C)
c.319+60G>C (n.319+60G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432496C>TCA2650926722ACTA1c.454+60G>A (n.454+60G>A)
c.319+60G>A (n.319+60G>A)
 gnomAD v4
1g.229432496_229432514delinsCGGCGGGGGCGGGGGCGGGCA1226125820ACTA1c.454+42_454+60delinsCCCGCCCCCGCCCCCGCCG (n.454+42_454+60delinsCCCGCCCCCGCCCCCGCCG)
c.319+42_319+60delinsCCCGCCCCCGCCCCCGCCG (n.319+42_319+60delinsCCCGCCCCCGCCCCCGCCG)
1g.229432497G>ACA2650926724ACTA1c.454+59C>T (n.454+59C>T)
c.319+59C>T (n.319+59C>T)
 gnomAD v4
1g.229432497G=CA1226125823ACTA1c.454+59C= (n.454+59C=)
c.319+59C= (n.319+59C=)
1g.229432497G>TCA1226125824ACTA1c.454+59C>A (n.454+59C>A)
c.319+59C>A (n.319+59C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432498_229432499insGGGCA2650926727ACTA1c.454+59_454+60insCCC (n.454+59_454+60insCCC)
c.319+59_319+60insCCC (n.319+59_319+60insCCC)
 gnomAD v4
1g.229432498_229432499insAGGGGGCA732581046ACTA1c.454+59_454+60insCCCTCC (n.454+59_454+60insCCCTCC)
c.319+59_319+60insCCCTCC (n.319+59_319+60insCCCTCC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432498_229432499insGGGGGGCA2650926723ACTA1c.454+59_454+60insCCCCCC (n.454+59_454+60insCCCCCC)
c.319+59_319+60insCCCCCC (n.319+59_319+60insCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432498_229432499insGGGGGGGGCA2650926726ACTA1c.454+59_454+60insCCCCCCCC (n.454+59_454+60insCCCCCCCC)
c.319+59_319+60insCCCCCCCC (n.319+59_319+60insCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432497_229432498dupCA2650926729ACTA1c.454+58_454+59dup (n.454+58_454+59dup)
c.319+58_319+59dup (n.319+58_319+59dup)
 gnomAD v4
1g.229432521_229432526dupCA423755156ACTA1c.454+54_454+59dup (n.454+54_454+59dup)
c.319+54_319+59dup (n.319+54_319+59dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432515_229432526dupCA529915310ACTA1c.454+48_454+59dup (n.454+48_454+59dup)
c.319+48_319+59dup (n.319+48_319+59dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432509_229432526dupCA2650926728ACTA1c.454+42_454+59dup (n.454+42_454+59dup)
c.319+42_319+59dup (n.319+42_319+59dup)
 gnomAD v4
1g.229432521_229432526delCA529915309ACTA1c.454+54_454+59del (n.454+54_454+59del)
c.319+54_319+59del (n.319+54_319+59del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432515_229432526delCA529915308ACTA1c.454+48_454+59del (n.454+48_454+59del)
c.319+48_319+59del (n.319+48_319+59del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432509_229432526delCA916422669ACTA1c.454+42_454+59del (n.454+42_454+59del)
c.319+42_319+59del (n.319+42_319+59del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432503_229432526delCA2650926725ACTA1c.454+36_454+59del (n.454+36_454+59del)
c.319+36_319+59del (n.319+36_319+59del)
 gnomAD v4
1g.229432498G>ACA2650926730ACTA1c.454+58C>T (n.454+58C>T)
c.319+58C>T (n.319+58C>T)
 gnomAD v4
1g.229432498G>TCA2650926731ACTA1c.454+58C>A (n.454+58C>A)
c.319+58C>A (n.319+58C>A)
 gnomAD v4
1g.229432502_229432503insTGCGGGCA1226125825ACTA1c.454+58_454+59insACCCGC (n.454+58_454+59insACCCGC)
c.319+58_319+59insACCCGC (n.319+58_319+59insACCCGC)
 dbSNP
1g.229432499C>ACA732581051ACTA1c.454+57G>T (n.454+57G>T)
c.319+57G>T (n.319+57G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432499C=CA1226125826ACTA1c.454+57G= (n.454+57G=)
c.319+57G= (n.319+57G=)
1g.229432499C>GCA732581048ACTA1c.454+57G>C (n.454+57G>C)
c.319+57G>C (n.319+57G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432499C>TCA1013145583ACTA1c.454+57G>A (n.454+57G>A)
c.319+57G>A (n.319+57G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432500G>TCA2574151315ACTA1c.454+56C>A (n.454+56C>A)
c.319+56C>A (n.319+56C>A)
1g.229432504_229432505insAGGGGGCA2650926741ACTA1c.454+56_454+57insTCCCCC (n.454+56_454+57insTCCCCC)
c.319+56_319+57insTCCCCC (n.319+56_319+57insTCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432504_229432505insGGGGGGCA2574151314ACTA1c.454+56_454+57insCCCCCC (n.454+56_454+57insCCCCCC)
c.319+56_319+57insCCCCCC (n.319+56_319+57insCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432504_229432505insGGGGGGGCA2650926744ACTA1c.454+56_454+57insCCCCCCC (n.454+56_454+57insCCCCCCC)
c.319+56_319+57insCCCCCCC (n.319+56_319+57insCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432504_229432505insGGGGGGGGCA2650926742ACTA1c.454+56_454+57insCCCCCCCC (n.454+56_454+57insCCCCCCCC)
c.319+56_319+57insCCCCCCCC (n.319+56_319+57insCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432504_229432505insGGGGGGGGGCA2650926743ACTA1c.454+56_454+57insCCCCCCCCC (n.454+56_454+57insCCCCCCCCC)
c.319+56_319+57insCCCCCCCCC (n.319+56_319+57insCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432504_229432505insGGGGGGGGGGCA2650926739ACTA1c.454+56_454+57insCCCCCCCCCC (n.454+56_454+57insCCCCCCCCCC)
c.319+56_319+57insCCCCCCCCCC (n.319+56_319+57insCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432504_229432505insGGGGGGGGGGGGCA2650926740ACTA1c.454+56_454+57insCCCCCCCCCCCC (n.454+56_454+57insCCCCCCCCCCCC)
c.319+56_319+57insCCCCCCCCCCCC (n.319+56_319+57insCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432504_229432505insGGGGGGGGGGGGGCA2650926738ACTA1c.454+56_454+57insCCCCCCCCCCCCC (n.454+56_454+57insCCCCCCCCCCCCC)
c.319+56_319+57insCCCCCCCCCCCCC (n.319+56_319+57insCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432504_229432505insGGGGGGGGGGGGGGCA2650926737ACTA1c.454+56_454+57insCCCCCCCCCCCCCC (n.454+56_454+57insCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+56_319+57insCCCCCCCCCCCCCC (n.319+56_319+57insCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432504_229432505insGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926736ACTA1c.454+56_454+57insCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+56_454+57insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+56_319+57insCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+56_319+57insCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432504dupCA2650926735ACTA1c.454+56dup (n.454+56dup)
c.319+56dup (n.319+56dup)
 gnomAD v4
1g.229432503_229432504dupCA913399624ACTA1c.454+55_454+56dup (n.454+55_454+56dup)
c.319+55_319+56dup (n.319+55_319+56dup)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432500_229432504dupCA2650926732ACTA1c.454+52_454+56dup (n.454+52_454+56dup)
c.319+52_319+56dup (n.319+52_319+56dup)
 gnomAD v4
1g.229432504delCA2650926734ACTA1c.454+56del (n.454+56del)
c.319+56del (n.319+56del)
 gnomAD v4
1g.229432504_229432533delCA2650926733ACTA1c.454+27_454+56del (n.454+27_454+56del)
c.319+27_319+56del (n.319+27_319+56del)
 gnomAD v4
1g.229432501G>ACA2650926746ACTA1c.454+55C>T (n.454+55C>T)
c.319+55C>T (n.319+55C>T)
 gnomAD v4
1g.229432501G=CA1226125827ACTA1c.454+55C= (n.454+55C=)
c.319+55C= (n.319+55C=)
1g.229432501G>TCA1226125828ACTA1c.454+55C>A (n.454+55C>A)
c.319+55C>A (n.319+55C>A)
 dbSNP
1g.229432505_229432506insTGGGGCCA2650926745ACTA1c.454+55_454+56insAGCCCC (n.454+55_454+56insAGCCCC)
c.319+55_319+56insAGCCCC (n.319+55_319+56insAGCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432502G>ACA2650926747ACTA1c.454+54C>T (n.454+54C>T)
c.319+54C>T (n.319+54C>T)
 gnomAD v4
1g.229432503G>ACA1013145588ACTA1c.454+53C>T (n.454+53C>T)
c.319+53C>T (n.319+53C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432503G=CA1226125829ACTA1c.454+53C= (n.454+53C=)
c.319+53C= (n.319+53C=)
1g.229432504G>ACA2650926749ACTA1c.454+52C>T (n.454+52C>T)
c.319+52C>T (n.319+52C>T)
 gnomAD v4
1g.229432504G>TCA2650926750ACTA1c.454+52C>A (n.454+52C>A)
c.319+52C>A (n.319+52C>A)
 gnomAD v4
1g.229432504_229432505delinsGCCA1226125830ACTA1c.454+51_454+52delinsGC (n.454+51_454+52delinsGC)
c.319+51_319+52delinsGC (n.319+51_319+52delinsGC)
1g.229432508_229432509insTGCGGGCA2650926748ACTA1c.454+52_454+53insACCCGC (n.454+52_454+53insACCCGC)
c.319+52_319+53insACCCGC (n.319+52_319+53insACCCGC)
 gnomAD v4
1g.229432505delCA732581053ACTA1c.454+51del (n.454+51del)
c.319+51del (n.319+51del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432505C>ACA1226125832ACTA1c.454+51G>T (n.454+51G>T)
c.319+51G>T (n.319+51G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432505C=CA1226125831ACTA1c.454+51G= (n.454+51G=)
c.319+51G= (n.319+51G=)
1g.229432505C>GCA1442863ACTA1c.454+51G>C (n.454+51G>C)
c.319+51G>C (n.319+51G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432505C>TCA2748068683ACTA1c.454+51G>A (n.454+51G>A)
c.319+51G>A (n.319+51G>A)
1g.229432506G>ACA2748068687ACTA1c.454+50C>T (n.454+50C>T)
c.319+50C>T (n.319+50C>T)
1g.229432506G>TCA2650926751ACTA1c.454+50C>A (n.454+50C>A)
c.319+50C>A (n.319+50C>A)
 gnomAD v4
1g.229432510_229432511insAGGGGGCA2748068686ACTA1c.454+50_454+51insTCCCCC (n.454+50_454+51insTCCCCC)
c.319+50_319+51insTCCCCC (n.319+50_319+51insTCCCCC)
1g.229432510_229432511insGGGGGGCA2650926763ACTA1c.454+50_454+51insCCCCCC (n.454+50_454+51insCCCCCC)
c.319+50_319+51insCCCCCC (n.319+50_319+51insCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432510_229432511insGGGGGGGCA2650926762ACTA1c.454+50_454+51insCCCCCCC (n.454+50_454+51insCCCCCCC)
c.319+50_319+51insCCCCCCC (n.319+50_319+51insCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432510_229432511insGGGGGGGGCA2650926752ACTA1c.454+50_454+51insCCCCCCCC (n.454+50_454+51insCCCCCCCC)
c.319+50_319+51insCCCCCCCC (n.319+50_319+51insCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432510_229432511insGGGGGGGGGCA2650926761ACTA1c.454+50_454+51insCCCCCCCCC (n.454+50_454+51insCCCCCCCCC)
c.319+50_319+51insCCCCCCCCC (n.319+50_319+51insCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432510_229432511insGGGGGGGGGGCA529915311ACTA1c.454+50_454+51insCCCCCCCCCC (n.454+50_454+51insCCCCCCCCCC)
c.319+50_319+51insCCCCCCCCCC (n.319+50_319+51insCCCCCCCCCC)
 gnomAD v2
1g.229432510_229432511insGGGGGGGGGGGCA2650926760ACTA1c.454+50_454+51insCCCCCCCCCCC (n.454+50_454+51insCCCCCCCCCCC)
c.319+50_319+51insCCCCCCCCCCC (n.319+50_319+51insCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432510_229432511insGGGGGGGGGGGGCA2527489480ACTA1c.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCC (n.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCC)
c.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCC (n.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432510_229432511insGGGGGGGGGGGGGCA2650926759ACTA1c.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCCC (n.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCCC)
c.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCCC (n.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432510_229432511insGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926758ACTA1c.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432510_229432511insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926757ACTA1c.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432510_229432511insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926756ACTA1c.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432510_229432511insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2748068684ACTA1c.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
1g.229432510_229432511insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926755ACTA1c.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432510_229432511insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926754ACTA1c.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432510_229432511insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926753ACTA1c.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432506_229432507insCTCCA2511961986ACTA1c.454+49_454+50insGAG (n.454+49_454+50insGAG)
c.319+49_319+50insGAG (n.319+49_319+50insGAG)
1g.229432507G>ACA2650926764ACTA1c.454+49C>T (n.454+49C>T)
c.319+49C>T (n.319+49C>T)
 gnomAD v4
1g.229432508G=CA1226125833ACTA1c.454+48C= (n.454+48C=)
c.319+48C= (n.319+48C=)
1g.229432509G>ACA2650926765ACTA1c.454+47C>T (n.454+47C>T)
c.319+47C>T (n.319+47C>T)
 gnomAD v4
1g.229432513_229432514insAGGCGGCA529915312ACTA1c.454+47_454+48insTCCGCC (n.454+47_454+48insTCCGCC)
c.319+47_319+48insTCCGCC (n.319+47_319+48insTCCGCC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432510G>ACA2574151316ACTA1c.454+46C>T (n.454+46C>T)
c.319+46C>T (n.319+46C>T)
1g.229432510G>CCA1013145597ACTA1c.454+46C>G (n.454+46C>G)
c.319+46C>G (n.319+46C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432510G=CA1226125834ACTA1c.454+46C= (n.454+46C=)
c.319+46C= (n.319+46C=)
1g.229432510G>TCA2574151317ACTA1c.454+46C>A (n.454+46C>A)
c.319+46C>A (n.319+46C>A)
1g.229432514_229432515insAGCGGGCA1013145593ACTA1c.454+46_454+47insTCCCGC (n.454+46_454+47insTCCCGC)
c.319+46_319+47insTCCCGC (n.319+46_319+47insTCCCGC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432511delCA2574151318ACTA1c.454+45del (n.454+45del)
c.319+45del (n.319+45del)
 gnomAD v4
1g.229432511C>ACA529915313ACTA1c.454+45G>T (n.454+45G>T)
c.319+45G>T (n.319+45G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432511C=CA1226125835ACTA1c.454+45G= (n.454+45G=)
c.319+45G= (n.319+45G=)
1g.229432511C>GCA1442864ACTA1c.454+45G>C (n.454+45G>C)
c.319+45G>C (n.319+45G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432511C>TCA529915314ACTA1c.454+45G>A (n.454+45G>A)
c.319+45G>A (n.319+45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432512G>ACA529915315ACTA1c.454+44C>T (n.454+44C>T)
c.319+44C>T (n.319+44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432512G=CA1226125836ACTA1c.454+44C= (n.454+44C=)
c.319+44C= (n.319+44C=)
1g.229432512G>TCA2841097844ACTA1c.454+44C>A (n.454+44C>A)
c.319+44C>A (n.319+44C>A)
1g.229432516_229432517insGGGGGGCA2650926775ACTA1c.454+44_454+45insCCCCCC (n.454+44_454+45insCCCCCC)
c.319+44_319+45insCCCCCC (n.319+44_319+45insCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432516_229432517insTGGGGGCA2650926767ACTA1c.454+44_454+45insACCCCC (n.454+44_454+45insACCCCC)
c.319+44_319+45insACCCCC (n.319+44_319+45insACCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432516_229432517insGGGGGGGGGCA2748068691ACTA1c.454+44_454+45insCCCCCCCCC (n.454+44_454+45insCCCCCCCCC)
c.319+44_319+45insCCCCCCCCC (n.319+44_319+45insCCCCCCCCC)
1g.229432516_229432517insGGGGGGGGGGGGGCA2650926774ACTA1c.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCC (n.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCC)
c.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCC (n.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432516_229432517insGGGGGGGGGGGGGGCA1013145647ACTA1c.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCC (n.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCC (n.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432516_229432517insGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926773ACTA1c.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432516_229432517insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926772ACTA1c.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432516_229432517insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2748068692ACTA1c.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
1g.229432516_229432517insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1013145650ACTA1c.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432516_229432517insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926771ACTA1c.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432516_229432517insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926776ACTA1c.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432516_229432517insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926770ACTA1c.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432516_229432517insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926769ACTA1c.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432516_229432517insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926766ACTA1c.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432516_229432517insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926768ACTA1c.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432516dupCA2748068690ACTA1c.454+44dup (n.454+44dup)
c.319+44dup (n.319+44dup)
1g.229432516delCA2574151319ACTA1c.454+44del (n.454+44del)
c.319+44del (n.319+44del)
1g.229432513G>CCA2650926777ACTA1c.454+43C>G (n.454+43C>G)
c.319+43C>G (n.319+43C>G)
 gnomAD v4
1g.229432513G>TCA2650926778ACTA1c.454+43C>A (n.454+43C>A)
c.319+43C>A (n.319+43C>A)
 gnomAD v4
1g.229432513_229432514insACTCA2748068695ACTA1c.454+42_454+43insAGT (n.454+42_454+43insAGT)
c.319+42_319+43insAGT (n.319+42_319+43insAGT)
1g.229432514G>ACA1013145653ACTA1c.454+42C>T (n.454+42C>T)
c.319+42C>T (n.319+42C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432514G>CCA2650926781ACTA1c.454+42C>G (n.454+42C>G)
c.319+42C>G (n.319+42C>G)
 gnomAD v4
1g.229432514G=CA1226125837ACTA1c.454+42C= (n.454+42C=)
c.319+42C= (n.319+42C=)
1g.229432514G>TCA2574151320ACTA1c.454+42C>A (n.454+42C>A)
c.319+42C>A (n.319+42C>A)
 gnomAD v4
1g.229432518_229432519insAGGGCGCA2650926780ACTA1c.454+42_454+43insTCGCCC (n.454+42_454+43insTCGCCC)
c.319+42_319+43insTCGCCC (n.319+42_319+43insTCGCCC)
 gnomAD v4
1g.229432518_229432519insCGGGCGCA2650926779ACTA1c.454+42_454+43insGCGCCC (n.454+42_454+43insGCGCCC)
c.319+42_319+43insGCGCCC (n.319+42_319+43insGCGCCC)
 gnomAD v4
1g.229432515G>ACA2650926783ACTA1c.454+41C>T (n.454+41C>T)
c.319+41C>T (n.319+41C>T)
 gnomAD v4
1g.229432515G>TCA2650926782ACTA1c.454+41C>A (n.454+41C>A)
c.319+41C>A (n.319+41C>A)
 gnomAD v4
1g.229432519_229432520insAGGCGGCA2650926784ACTA1c.454+41_454+42insTCCGCC (n.454+41_454+42insTCCGCC)
c.319+41_319+42insTCCGCC (n.319+41_319+42insTCCGCC)
 gnomAD v4
1g.229432516G>ACA732581067ACTA1c.454+40C>T (n.454+40C>T)
c.319+40C>T (n.319+40C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432516G=CA1226125838ACTA1c.454+40C= (n.454+40C=)
c.319+40C= (n.319+40C=)
1g.229432516G>TCA1226125839ACTA1c.454+40C>A (n.454+40C>A)
c.319+40C>A (n.319+40C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432516_229432517delinsGCCA1226125840ACTA1c.454+39_454+40delinsGC (n.454+39_454+40delinsGC)
c.319+39_319+40delinsGC (n.319+39_319+40delinsGC)
1g.229432517_229432518delCA2574151321ACTA1c.454+39_454+40del (n.454+39_454+40del)
c.319+39_319+40del (n.319+39_319+40del)
1g.229432517delCA1013145659ACTA1c.454+39del (n.454+39del)
c.319+39del (n.319+39del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432517C>ACA2650926785ACTA1c.454+39G>T (n.454+39G>T)
c.319+39G>T (n.319+39G>T)
 gnomAD v4
1g.229432517C=CA1226125841ACTA1c.454+39G= (n.454+39G=)
c.319+39G= (n.319+39G=)
1g.229432517C>GCA1442865ACTA1c.454+39G>C (n.454+39G>C)
c.319+39G>C (n.319+39G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432517C>TCA1226125842ACTA1c.454+39G>A (n.454+39G>A)
c.319+39G>A (n.319+39G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432517_229432518insTCA345149021ACTA1c.454+38_454+39insA (n.454+38_454+39insA)
c.319+38_319+39insA (n.319+38_319+39insA)
 dbSNP
1g.229432518G>ACA529915316ACTA1c.454+38C>T (n.454+38C>T)
c.319+38C>T (n.319+38C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.229432518G>CCA529915317ACTA1c.454+38C>G (n.454+38C>G)
c.319+38C>G (n.319+38C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432518G=CA1226125843ACTA1c.454+38C= (n.454+38C=)
c.319+38C= (n.319+38C=)
1g.229432518G>TCA2650926787ACTA1c.454+38C>A (n.454+38C>A)
c.319+38C>A (n.319+38C>A)
 gnomAD v4
1g.229432522_229432523insGGGGGGCA2650926796ACTA1c.454+38_454+39insCCCCCC (n.454+38_454+39insCCCCCC)
c.319+38_319+39insCCCCCC (n.319+38_319+39insCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432522_229432523insGGGGGGGGGGGGGCA2650926795ACTA1c.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCC (n.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCC)
c.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCC (n.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432522_229432523insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926794ACTA1c.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432522_229432523insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926793ACTA1c.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432522_229432523insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926792ACTA1c.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432522_229432523insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926791ACTA1c.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432522_229432523insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926799ACTA1c.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432522_229432523insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926790ACTA1c.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432522_229432523insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926789ACTA1c.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432522_229432523insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926788ACTA1c.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432522_229432523insGTCGGCGCGCCGCGCGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926786ACTA1c.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCGCGCGGCGCGCCGACCCCCC (n.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCGCGCGGCGCGCCGACCCCCC)
c.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCGCGCGGCGCGCCGACCCCCC (n.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCGCGCGGCGCGCCGACCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432522dupCA2844946050ACTA1c.454+38dup (n.454+38dup)
c.319+38dup (n.319+38dup)
1g.229432520_229432522dupCA2650926798ACTA1c.454+36_454+38dup (n.454+36_454+38dup)
c.319+36_319+38dup (n.319+36_319+38dup)
 gnomAD v4
1g.229432521_229432522delCA2748068697ACTA1c.454+37_454+38del (n.454+37_454+38del)
c.319+37_319+38del (n.319+37_319+38del)
1g.229432526_229432527insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGCA2650926797ACTA1c.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC (n.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC)
c.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC (n.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432519G>ACA529915318ACTA1c.454+37C>T (n.454+37C>T)
c.319+37C>T (n.319+37C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432519G=CA1226125844ACTA1c.454+37C= (n.454+37C=)
c.319+37C= (n.319+37C=)
1g.229432523_229432524insCGGGGCCA2574151322ACTA1c.454+37_454+38insGGCCCC (n.454+37_454+38insGGCCCC)
c.319+37_319+38insGGCCCC (n.319+37_319+38insGGCCCC)
1g.229432520G>ACA1442866ACTA1c.454+36C>T (n.454+36C>T)
c.319+36C>T (n.319+36C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432520G=CA1147424887ACTA1c.454+36C= (n.454+36C=)
c.319+36C= (n.319+36C=)
1g.229432520G>TCA2650926800ACTA1c.454+36C>A (n.454+36C>A)
c.319+36C>A (n.319+36C>A)
 gnomAD v4
1g.229432523_229432526delCA2574151323ACTA1c.454+33_454+36del (n.454+33_454+36del)
c.319+33_319+36del (n.319+33_319+36del)
1g.229432521G>ACA2650926802ACTA1c.454+35C>T (n.454+35C>T)
c.319+35C>T (n.319+35C>T)
 gnomAD v4
1g.229432521G>TCA2574151325ACTA1c.454+35C>A (n.454+35C>A)
c.319+35C>A (n.319+35C>A)
 gnomAD v4
1g.229432525_229432526insAGGCGGCA2650926801ACTA1c.454+35_454+36insTCCGCC (n.454+35_454+36insTCCGCC)
c.319+35_319+36insTCCGCC (n.319+35_319+36insTCCGCC)
 gnomAD v4
1g.229432523_229432525delCA2574151324ACTA1c.454+33_454+35del (n.454+33_454+35del)
c.319+33_319+35del (n.319+33_319+35del)
1g.229432521_229432522insCTCTCA2514869003ACTA1c.454+34_454+35insAGAG (n.454+34_454+35insAGAG)
c.319+34_319+35insAGAG (n.319+34_319+35insAGAG)
1g.229432522G>ACA1442867ACTA1c.454+34C>T (n.454+34C>T)
c.319+34C>T (n.319+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432522G>CCA529915319ACTA1c.454+34C>G (n.454+34C>G)
c.319+34C>G (n.319+34C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432522G=CA1226125845ACTA1c.454+34C= (n.454+34C=)
c.319+34C= (n.319+34C=)
1g.229432522G>TCA529915320ACTA1c.454+34C>A (n.454+34C>A)
c.319+34C>A (n.319+34C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432523_229432528delCA2574151326ACTA1c.454+29_454+34del (n.454+29_454+34del)
c.319+29_319+34del (n.319+29_319+34del)
1g.229432522_229432523insGGCCCA2844946051ACTA1c.454+33_454+34insGGCC (n.454+33_454+34insGGCC)
c.319+33_319+34insGGCC (n.319+33_319+34insGGCC)
1g.229432523delCA2574151327ACTA1c.454+33del (n.454+33del)
c.319+33del (n.319+33del)
1g.229432523C>ACA1226125847ACTA1c.454+33G>T (n.454+33G>T)
c.319+33G>T (n.319+33G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432523C=CA1226125846ACTA1c.454+33G= (n.454+33G=)
c.319+33G= (n.319+33G=)
1g.229432523C>GCA1442868ACTA1c.454+33G>C (n.454+33G>C)
c.319+33G>C (n.319+33G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432523C>TCA2574151329ACTA1c.454+33G>A (n.454+33G>A)
c.319+33G>A (n.319+33G>A)
 gnomAD v4
1g.229432523_229432524insCCCA2844946052ACTA1c.454+33_454+34insGG (n.454+33_454+34insGG)
c.319+33_319+34insGG (n.319+33_319+34insGG)
1g.229432523_229432524insTCCA2748068700ACTA1c.454+33_454+34insAG (n.454+33_454+34insAG)
c.319+33_319+34insAG (n.319+33_319+34insAG)
1g.229432526_229432527insGACGGGCA2748068699ACTA1c.454+33_454+34insTCCCCG (n.454+33_454+34insTCCCCG)
c.319+33_319+34insTCCCCG (n.319+33_319+34insTCCCCG)
1g.229432523_229432527delCA2574151328ACTA1c.454+29_454+33del (n.454+29_454+33del)
c.319+29_319+33del (n.319+29_319+33del)
1g.229432523_229432524insCGCA2748068701ACTA1c.454+32_454+33insCG (n.454+32_454+33insCG)
c.319+32_319+33insCG (n.319+32_319+33insCG)
1g.229432524G>ACA2650926804ACTA1c.454+32C>T (n.454+32C>T)
c.319+32C>T (n.319+32C>T)
 gnomAD v4
1g.229432524G>CCA1226125849ACTA1c.454+32C>G (n.454+32C>G)
c.319+32C>G (n.319+32C>G)
 dbSNP
1g.229432524G=CA1226125848ACTA1c.454+32C= (n.454+32C=)
c.319+32C= (n.319+32C=)
1g.229432524G>TCA2650926805ACTA1c.454+32C>A (n.454+32C>A)
c.319+32C>A (n.319+32C>A)
 gnomAD v4
1g.229432524_229432526delCA2574151331ACTA1c.454+30_454+32del (n.454+30_454+32del)
c.319+30_319+32del (n.319+30_319+32del)
1g.229432526_229432527insGGGGGGCA1013145686ACTA1c.454+32_454+33insCCCCCC (n.454+32_454+33insCCCCCC)
c.319+32_319+33insCCCCCC (n.319+32_319+33insCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432526_229432527insGGTGGGCA2650926806ACTA1c.454+32_454+33insACCCCC (n.454+32_454+33insACCCCC)
c.319+32_319+33insACCCCC (n.319+32_319+33insACCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432526_229432527insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926803ACTA1c.454+32_454+33insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+32_454+33insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+32_319+33insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+32_319+33insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432526dupCA2574151330ACTA1c.454+32dup (n.454+32dup)
c.319+32dup (n.319+32dup)
1g.229432525_229432526dupCA2844946053ACTA1c.454+31_454+32dup (n.454+31_454+32dup)
c.319+31_319+32dup (n.319+31_319+32dup)
1g.229432525_229432528delCA2574151332ACTA1c.454+29_454+32del (n.454+29_454+32del)
c.319+29_319+32del (n.319+29_319+32del)
1g.229432525G>TCA2650926807ACTA1c.454+31C>A (n.454+31C>A)
c.319+31C>A (n.319+31C>A)
 gnomAD v4
1g.229432526_229432527insGGCAGGCA1226125850ACTA1c.454+31_454+32insTGCCCC (n.454+31_454+32insTGCCCC)
c.319+31_319+32insTGCCCC (n.319+31_319+32insTGCCCC)
 dbSNP
1g.229432527_229432531delCA2574151333ACTA1c.454+27_454+31del (n.454+27_454+31del)
c.319+27_319+31del (n.319+27_319+31del)
1g.229432526G>ACA2559711747ACTA1c.454+30C>T (n.454+30C>T)
c.319+30C>T (n.319+30C>T)
1g.229432526G>CCA2574151335ACTA1c.454+30C>G (n.454+30C>G)
c.319+30C>G (n.319+30C>G)
 gnomAD v4
1g.229432526G>TCA2650926808ACTA1c.454+30C>A (n.454+30C>A)
c.319+30C>A (n.319+30C>A)
 gnomAD v4
1g.229432526_229432527insGGCGCA2844946054ACTA1c.454+30_454+31insGCCC (n.454+30_454+31insGCCC)
c.319+30_319+31insGCCC (n.319+30_319+31insGCCC)
1g.229432526_229432529delinsGAGACA1226125851ACTA1c.454+27_454+30delinsTCTC (n.454+27_454+30delinsTCTC)
c.319+27_319+30delinsTCTC (n.319+27_319+30delinsTCTC)
1g.229432527_229432530delCA2574151334ACTA1c.454+27_454+30del (n.454+27_454+30del)
c.319+27_319+30del (n.319+27_319+30del)
1g.229432526_229432527insCCA2844946055ACTA1c.454+29_454+30insG (n.454+29_454+30insG)
c.319+29_319+30insG (n.319+29_319+30insG)
1g.229432526_229432527insTCA2748068703ACTA1c.454+29_454+30insA (n.454+29_454+30insA)
c.319+29_319+30insA (n.319+29_319+30insA)
1g.229432526_229432527insGCCA2574151336ACTA1c.454+29_454+30insGC (n.454+29_454+30insGC)
c.319+29_319+30insGC (n.319+29_319+30insGC)
1g.229432526_229432527insGGCCA2574151337ACTA1c.454+29_454+30insGCC (n.454+29_454+30insGCC)
c.319+29_319+30insGCC (n.319+29_319+30insGCC)
1g.229432527A=CA1226125852ACTA1c.454+29T= (n.454+29T=)
c.319+29T= (n.319+29T=)
1g.229432527A>CCA529915322ACTA1c.454+29T>G (n.454+29T>G)
c.319+29T>G (n.319+29T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432527A>GCA38816055ACTA1c.454+29T>C (n.454+29T>C)
c.319+29T>C (n.319+29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432527A>TCA529915323ACTA1c.454+29T>A (n.454+29T>A)
c.319+29T>A (n.319+29T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432527_229432529delCA529915321ACTA1c.454+27_454+29del (n.454+27_454+29del)
c.319+27_319+29del (n.319+27_319+29del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432528G=CA1226125853ACTA1c.454+28C= (n.454+28C=)
c.319+28C= (n.319+28C=)
1g.229432528G>TCA1442869ACTA1c.454+28C>A (n.454+28C>A)
c.319+28C>A (n.319+28C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432529A=CA1226125854ACTA1c.454+27T= (n.454+27T=)
c.319+27T= (n.319+27T=)
1g.229432529A>CCA529915324ACTA1c.454+27T>G (n.454+27T>G)
c.319+27T>G (n.319+27T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432529A>GCA529915325ACTA1c.454+27T>C (n.454+27T>C)
c.319+27T>C (n.319+27T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432529A>TCA2537726852ACTA1c.454+27T>A (n.454+27T>A)
c.319+27T>A (n.319+27T>A)
 gnomAD v4
1g.229432530G>ACA1226125856ACTA1c.454+26C>T (n.454+26C>T)
c.319+26C>T (n.319+26C>T)
 dbSNP
1g.229432530G>CCA2650926809ACTA1c.454+26C>G (n.454+26C>G)
c.319+26C>G (n.319+26C>G)
 gnomAD v4
1g.229432530G=CA1226125855ACTA1c.454+26C= (n.454+26C=)
c.319+26C= (n.319+26C=)
1g.229432530G>TCA2841097845ACTA1c.454+26C>A (n.454+26C>A)
c.319+26C>A (n.319+26C>A)
1g.229432531G>ACA529915326ACTA1c.454+25C>T (n.454+25C>T)
c.319+25C>T (n.319+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432531G=CA1226125857ACTA1c.454+25C= (n.454+25C=)
c.319+25C= (n.319+25C=)
1g.229432531G>TCA2574151338ACTA1c.454+25C>A (n.454+25C>A)
c.319+25C>A (n.319+25C>A)
1g.229432532G>ACA1013145692ACTA1c.454+24C>T (n.454+24C>T)
c.319+24C>T (n.319+24C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432532G=CA1226125858ACTA1c.454+24C= (n.454+24C=)
c.319+24C= (n.319+24C=)
1g.229432532G>TCA2574151339ACTA1c.454+24C>A (n.454+24C>A)
c.319+24C>A (n.319+24C>A)
1g.229432532_229432533insCCA2650926810ACTA1c.454+23_454+24insG (n.454+23_454+24insG)
c.319+23_319+24insG (n.319+23_319+24insG)
 gnomAD v4
1g.229432533G>ACA2650926813ACTA1c.454+23C>T (n.454+23C>T)
c.319+23C>T (n.319+23C>T)
 gnomAD v4
1g.229432533G>CCA2650926812ACTA1c.454+23C>G (n.454+23C>G)
c.319+23C>G (n.319+23C>G)
 gnomAD v4
1g.229432533G>TCA2650926811ACTA1c.454+23C>A (n.454+23C>A)
c.319+23C>A (n.319+23C>A)
 gnomAD v4
1g.229432534A=CA1226125859ACTA1c.454+22T= (n.454+22T=)
c.319+22T= (n.319+22T=)
1g.229432534A>CCA1442870ACTA1c.454+22T>G (n.454+22T>G)
c.319+22T>G (n.319+22T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432534A>GCA1013145693ACTA1c.454+22T>C (n.454+22T>C)
c.319+22T>C (n.319+22T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432534_229432536delCA2650926814ACTA1c.454+20_454+22del (n.454+20_454+22del)
c.319+20_319+22del (n.319+20_319+22del)
 gnomAD v4
1g.229432535C>GCA2650926815ACTA1c.454+21G>C (n.454+21G>C)
c.319+21G>C (n.319+21G>C)
 gnomAD v4
1g.229432536delCA2571800930ACTA1c.454+20del (n.454+20del)
c.319+20del (n.319+20del)
1g.229432536T>ACA2650926816ACTA1c.454+20A>T (n.454+20A>T)
c.319+20A>T (n.319+20A>T)
 gnomAD v4
1g.229432536T>CCA2650926817ACTA1c.454+20A>G (n.454+20A>G)
c.319+20A>G (n.319+20A>G)
 gnomAD v4
1g.229432536T>GCA646467721ACTA1c.454+20A>C (n.454+20A>C)
c.319+20A>C (n.319+20A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.229432536T=CA1226125861ACTA1c.454+20A= (n.454+20A=)
c.319+20A= (n.319+20A=)
1g.229432536dupCA2574151340ACTA1c.454+20dup (n.454+20dup)
c.319+20dup (n.319+20dup)
1g.229432536_229432537delinsTGCA1226125860ACTA1c.454+19_454+20delinsCA (n.454+19_454+20delinsCA)
c.319+19_319+20delinsCA (n.319+19_319+20delinsCA)
1g.229432537G>ACA1226125863ACTA1c.454+19C>T (n.454+19C>T)
c.319+19C>T (n.319+19C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432537G>CCA1226125862ACTA1c.454+19C>G (n.454+19C>G)
c.319+19C>G (n.319+19C>G)
 dbSNP
1g.229432537G=CA1226125864ACTA1c.454+19C= (n.454+19C=)
c.319+19C= (n.319+19C=)
1g.229432537G>TCA529915327ACTA1c.454+19C>A (n.454+19C>A)
c.319+19C>A (n.319+19C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432541delCA1442871ACTA1c.454+19del (n.454+19del)
c.319+19del (n.319+19del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432538G>CCA38816086ACTA1c.454+18C>G (n.454+18C>G)
c.319+18C>G (n.319+18C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432538G=CA1226125865ACTA1c.454+18C= (n.454+18C=)
c.319+18C= (n.319+18C=)
1g.229432538G>TCA2530235526ACTA1c.454+18C>A (n.454+18C>A)
c.319+18C>A (n.319+18C>A)
1g.229432539G>ACA2650926818ACTA1c.454+17C>T (n.454+17C>T)
c.319+17C>T (n.319+17C>T)
 gnomAD v4
1g.229432539G=CA1226125866ACTA1c.454+17C= (n.454+17C=)
c.319+17C= (n.319+17C=)
1g.229432539G>TCA529915328ACTA1c.454+17C>A (n.454+17C>A)
c.319+17C>A (n.319+17C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432540G>ACA2574151341ACTA1c.454+16C>T (n.454+16C>T)
c.319+16C>T (n.319+16C>T)
 gnomAD v4
1g.229432541G>ACA1442872ACTA1c.454+15C>T (n.454+15C>T)
c.319+15C>T (n.319+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432541G=CA1143479586ACTA1c.454+15C= (n.454+15C=)
c.319+15C= (n.319+15C=)
1g.229432541G>TCA1442873ACTA1c.454+15C>A (n.454+15C>A)
c.319+15C>A (n.319+15C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432542delCA2580062280ACTA1c.454+14del (n.454+14del)
c.319+14del (n.319+14del)
 ClinVar
1g.229432542C>ACA2574151342ACTA1c.454+14G>T (n.454+14G>T)
c.319+14G>T (n.319+14G>T)
1g.229432543A>CCA2550590291ACTA1c.454+13T>G (n.454+13T>G)
c.319+13T>G (n.319+13T>G)
 gnomAD v4
1g.229432543A>GCA2841097846ACTA1c.454+13T>C (n.454+13T>C)
c.319+13T>C (n.319+13T>C)
1g.229432543A>TCA2501521743ACTA1c.454+13T>A (n.454+13T>A)
c.319+13T>A (n.319+13T>A)
1g.229432544G>ACA1442874ACTA1c.454+12C>T (n.454+12C>T)
c.319+12C>T (n.319+12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432544G=CA1226125867ACTA1c.454+12C= (n.454+12C=)
c.319+12C= (n.319+12C=)
1g.229432544G>TCA2539567588ACTA1c.454+12C>A (n.454+12C>A)
c.319+12C>A (n.319+12C>A)
1g.229432545C=CA1146096580ACTA1c.454+11G= (n.454+11G=)
c.319+11G= (n.319+11G=)
1g.229432545C>GCA1226125868ACTA1c.454+11G>C (n.454+11G>C)
c.319+11G>C (n.319+11G>C)
 dbSNP
1g.229432545C>TCA1442875ACTA1c.454+11G>A (n.454+11G>A)
c.319+11G>A (n.319+11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432545_229432546insTCA2748068705ACTA1c.454+10_454+11insA (n.454+10_454+11insA)
c.319+10_319+11insA (n.319+10_319+11insA)
1g.229432546G>ACA2650926819ACTA1c.454+10C>T (n.454+10C>T)
c.319+10C>T (n.319+10C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432546G>CCA529915329ACTA1c.454+10C>G (n.454+10C>G)
c.319+10C>G (n.319+10C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432546G=CA1226125869ACTA1c.454+10C= (n.454+10C=)
c.319+10C= (n.319+10C=)
1g.229432546G>TCA732581123ACTA1c.454+10C>A (n.454+10C>A)
c.319+10C>A (n.319+10C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432548G>ACA529915330ACTA1c.454+8C>T (n.454+8C>T)
c.319+8C>T (n.319+8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432548G=CA1226125870ACTA1c.454+8C= (n.454+8C=)
c.319+8C= (n.319+8C=)
1g.229432549C>ACA1442876ACTA1c.454+7G>T (n.454+7G>T)
c.319+7G>T (n.319+7G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432549C=CA1149051003ACTA1c.454+7G= (n.454+7G=)
c.319+7G= (n.319+7G=)
1g.229432550A=CA1226125871ACTA1c.454+6T= (n.454+6T=)
c.319+6T= (n.319+6T=)
1g.229432550A>CCA1013145711ACTA1c.454+6T>G (n.454+6T>G)
c.319+6T>G (n.319+6T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432550A>GCA2650926820ACTA1c.454+6T>C (n.454+6T>C)
c.319+6T>C (n.319+6T>C)
 gnomAD v4
1g.229432550A>TCA1442877ACTA1c.454+6T>A (n.454+6T>A)
c.319+6T>A (n.319+6T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

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