Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.229432180G>ACA345147498ACTA1c.622C>T (p.Arg208Cys)
c.487C>T (p.Arg163Cys)
c.479+227C>T (n.479+227C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432180G>CCA345147503ACTA1c.622C>G (p.Arg208Gly)
c.487C>G (p.Arg163Gly)
c.479+227C>G (n.479+227C>G)
1g.229432180G=CA1142245544ACTA1c.622C= (p.Arg208=)
c.487C= (p.Arg163=)
c.479+227C= (n.479+227C=)
1g.229432180G>TCA1442818ACTA1c.622C>A (p.Arg208Ser)
c.487C>A (p.Arg163Ser)
c.479+227C>A (n.479+227C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432181C>ACA345147510ACTA1c.621G>T (p.Glu207Asp)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.479+226G>T (n.479+226G>T)
1g.229432181C=CA1143538617ACTA1c.621G= (p.Glu207=)
c.486G= (p.Glu162=)
c.479+226G= (n.479+226G=)
1g.229432181C>GCA344560ACTA1c.621G>C (p.Glu207Asp)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.479+226G>C (n.479+226G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.229432181C>TCA423755275ACTA1c.621G>A (p.Glu207=)
c.486G>A (p.Glu162=)
c.479+226G>A (n.479+226G>A)
1g.229432182T>ACA345147522ACTA1c.620A>T (p.Glu207Val)
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.479+225A>T (n.479+225A>T)
 ClinVar
1g.229432182T>CCA345147525ACTA1c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.479+225A>G (n.479+225A>G)
1g.229432182T>GCA345147528ACTA1c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.479+225A>C (n.479+225A>C)
1g.229432182dupCA2650926641ACTA1c.620dup (p.Arg208AlafsTer?)
c.485dup (p.Arg163AlafsTer?)
c.479+225dup (n.479+225dup)
 gnomAD v4
1g.229432183C>ACA345147531ACTA1c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.479+224G>T (n.479+224G>T)
 dbSNP
1g.229432183C=CA1226125672ACTA1c.619G= (p.Glu207=)
c.484G= (p.Glu162=)
c.479+224G= (n.479+224G=)
1g.229432183C>GCA345147534ACTA1c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.479+224G>C (n.479+224G>C)
1g.229432183C>TCA345147539ACTA1c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.479+224G>A (n.479+224G>A)
1g.229432184A>CCA423755279ACTA1c.618T>G (p.Ala206=)
c.483T>G (p.Ala161=)
c.479+223T>G (n.479+223T>G)
1g.229432184A>GCA423755281ACTA1c.618T>C (p.Ala206=)
c.483T>C (p.Ala161=)
c.479+223T>C (n.479+223T>C)
 gnomAD v4
1g.229432184A>TCA423755280ACTA1c.618T>A (p.Ala206=)
c.483T>A (p.Ala161=)
c.479+223T>A (n.479+223T>A)
1g.229432185G>ACA345147543ACTA1c.617C>T (p.Ala206Val)
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.479+222C>T (n.479+222C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.229432185G>CCA345147547ACTA1c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.479+222C>G (n.479+222C>G)
1g.229432185G=CA1226125673ACTA1c.617C= (p.Ala206=)
c.482C= (p.Ala161=)
c.479+222C= (n.479+222C=)
1g.229432185G>TCA345147549ACTA1c.617C>A (p.Ala206Asp)
c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.479+222C>A (n.479+222C>A)
1g.229432186C>ACA345147550ACTA1c.617-1G>T (n.617-1G>T)
c.482-1G>T (n.482-1G>T)
c.479+221G>T (n.479+221G>T)
1g.229432186C>GCA345147551ACTA1c.617-1G>C (n.617-1G>C)
c.482-1G>C (n.482-1G>C)
c.479+221G>C (n.479+221G>C)
1g.229432186C>TCA345147552ACTA1c.617-1G>A (n.617-1G>A)
c.482-1G>A (n.482-1G>A)
c.479+221G>A (n.479+221G>A)
1g.229432189_229432272delCA529915257ACTA1c.616+1_617-1del
c.481+1_482-1del
c.479+138_479+221del (n.479+138_479+221del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432187T>ACA345147559ACTA1c.617-2A>T (n.617-2A>T)
c.482-2A>T (n.482-2A>T)
c.479+220A>T (n.479+220A>T)
1g.229432187T>CCA345147557ACTA1c.617-2A>G (n.617-2A>G)
c.482-2A>G (n.482-2A>G)
c.479+220A>G (n.479+220A>G)
1g.229432187T>GCA345147558ACTA1c.617-2A>C (n.617-2A>C)
c.482-2A>C (n.482-2A>C)
c.479+220A>C (n.479+220A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432187T=CA1226125674ACTA1c.617-2A= (n.617-2A=)
c.482-2A= (n.482-2A=)
c.479+220A= (n.479+220A=)
1g.229432188G>TCA2650926642ACTA1c.617-3C>A (n.617-3C>A)
c.482-3C>A (n.482-3C>A)
c.479+219C>A (n.479+219C>A)
 gnomAD v4
1g.229432189C>ACA2650926643ACTA1c.617-4G>T (n.617-4G>T)
c.482-4G>T (n.482-4G>T)
c.479+218G>T (n.479+218G>T)
 gnomAD v4
1g.229432189C=CA1143807374ACTA1c.617-4G= (n.617-4G=)
c.482-4G= (n.482-4G=)
c.479+218G= (n.479+218G=)
1g.229432189C>TCA1442819ACTA1c.617-4G>A (n.617-4G>A)
c.482-4G>A (n.482-4G>A)
c.479+218G>A (n.479+218G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432190G>ACA1442820ACTA1c.617-5C>T (n.617-5C>T)
c.482-5C>T (n.482-5C>T)
c.479+217C>T (n.479+217C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432190G=CA1143376761ACTA1c.617-5C= (n.617-5C=)
c.482-5C= (n.482-5C=)
c.479+217C= (n.479+217C=)
1g.229432190G>TCA2499214555ACTA1c.617-5C>A (n.617-5C>A)
c.482-5C>A (n.482-5C>A)
c.479+217C>A (n.479+217C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.229432190_229432191dupCA2570707815ACTA1c.617-6_617-5dup (n.617-6_617-5dup)
c.482-6_482-5dup (n.482-6_482-5dup)
c.479+216_479+217dup (n.479+216_479+217dup)
1g.229432191G>ACA2748068663ACTA1c.617-6C>T (n.617-6C>T)
c.482-6C>T (n.482-6C>T)
c.479+216C>T (n.479+216C>T)
1g.229432192_229432193delinsAGCA1226125675ACTA1c.617-8_617-7delinsCT (n.617-8_617-7delinsCT)
c.482-8_482-7delinsCT (n.482-8_482-7delinsCT)
c.479+214_479+215delinsCT (n.479+214_479+215delinsCT)
1g.229432193G>ACA529915264ACTA1c.617-8C>T (n.617-8C>T)
c.482-8C>T (n.482-8C>T)
c.479+214C>T (n.479+214C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432193G=CA1226125676ACTA1c.617-8C= (n.617-8C=)
c.482-8C= (n.482-8C=)
c.479+214C= (n.479+214C=)
1g.229432195delCA1442821ACTA1c.617-8del (n.617-8del)
c.482-8del (n.482-8del)
c.479+214del (n.479+214del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432194G>ACA2650926644ACTA1c.617-9C>T (n.617-9C>T)
c.482-9C>T (n.482-9C>T)
c.479+213C>T (n.479+213C>T)
 gnomAD v4
1g.229432194G>CCA2650926645ACTA1c.617-9C>G (n.617-9C>G)
c.482-9C>G (n.482-9C>G)
c.479+213C>G (n.479+213C>G)
 gnomAD v4
1g.229432195G>ACA529915265ACTA1c.617-10C>T (n.617-10C>T)
c.482-10C>T (n.482-10C>T)
c.479+212C>T (n.479+212C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432195G>CCA2650926646ACTA1c.617-10C>G (n.617-10C>G)
c.482-10C>G (n.482-10C>G)
c.479+212C>G (n.479+212C>G)
 gnomAD v4
1g.229432195G=CA1226125677ACTA1c.617-10C= (n.617-10C=)
c.482-10C= (n.482-10C=)
c.479+212C= (n.479+212C=)
1g.229432195G>TCA2650926647ACTA1c.617-10C>A (n.617-10C>A)
c.482-10C>A (n.482-10C>A)
c.479+212C>A (n.479+212C>A)
 gnomAD v4
1g.229432198G=CA1226125678ACTA1c.617-13C= (n.617-13C=)
c.482-13C= (n.482-13C=)
c.479+209C= (n.479+209C=)
1g.229432198G>TCA1442822ACTA1c.617-13C>A (n.617-13C>A)
c.482-13C>A (n.482-13C>A)
c.479+209C>A (n.479+209C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432200A=CA1226125679ACTA1c.617-15T= (n.617-15T=)
c.482-15T= (n.482-15T=)
c.479+207T= (n.479+207T=)
1g.229432200A>CCA1013145444ACTA1c.617-15T>G (n.617-15T>G)
c.482-15T>G (n.482-15T>G)
c.479+207T>G (n.479+207T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432201G>ACA529915266ACTA1c.617-16C>T (n.617-16C>T)
c.482-16C>T (n.482-16C>T)
c.479+206C>T (n.479+206C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432201G>CCA2650926648ACTA1c.617-16C>G (n.617-16C>G)
c.482-16C>G (n.482-16C>G)
c.479+206C>G (n.479+206C>G)
 gnomAD v4
1g.229432201G=CA1226125680ACTA1c.617-16C= (n.617-16C=)
c.482-16C= (n.482-16C=)
c.479+206C= (n.479+206C=)
1g.229432202C>ACA2650926649ACTA1c.617-17G>T (n.617-17G>T)
c.482-17G>T (n.482-17G>T)
c.479+205G>T (n.479+205G>T)
 gnomAD v4
1g.229432202C>GCA2650926650ACTA1c.617-17G>C (n.617-17G>C)
c.482-17G>C (n.482-17G>C)
c.479+205G>C (n.479+205G>C)
 gnomAD v4
1g.229432203A=CA1226125681ACTA1c.617-18T= (n.617-18T=)
c.482-18T= (n.482-18T=)
c.479+204T= (n.479+204T=)
1g.229432203A>CCA529915267ACTA1c.617-18T>G (n.617-18T>G)
c.482-18T>G (n.482-18T>G)
c.479+204T>G (n.479+204T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432203A>GCA2650926651ACTA1c.617-18T>C (n.617-18T>C)
c.482-18T>C (n.482-18T>C)
c.479+204T>C (n.479+204T>C)
 gnomAD v4
1g.229432203A>TCA529915268ACTA1c.617-18T>A (n.617-18T>A)
c.482-18T>A (n.482-18T>A)
c.479+204T>A (n.479+204T>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.229432204G>ACA2650926652ACTA1c.617-19C>T (n.617-19C>T)
c.482-19C>T (n.482-19C>T)
c.479+203C>T (n.479+203C>T)
 gnomAD v4
1g.229432205G>ACA529915269ACTA1c.617-20C>T (n.617-20C>T)
c.482-20C>T (n.482-20C>T)
c.479+202C>T (n.479+202C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432205G=CA1226125682ACTA1c.617-20C= (n.617-20C=)
c.482-20C= (n.482-20C=)
c.479+202C= (n.479+202C=)
1g.229432206A>TCA2650926653ACTA1c.617-21T>A (n.617-21T>A)
c.482-21T>A (n.482-21T>A)
c.479+201T>A (n.479+201T>A)
 gnomAD v4
1g.229432207G>ACA1226125684ACTA1c.617-22C>T (n.617-22C>T)
c.482-22C>T (n.482-22C>T)
c.479+200C>T (n.479+200C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432207G=CA1226125683ACTA1c.617-22C= (n.617-22C=)
c.482-22C= (n.482-22C=)
c.479+200C= (n.479+200C=)
1g.229432208A>TCA2650926654ACTA1c.617-23T>A (n.617-23T>A)
c.482-23T>A (n.482-23T>A)
c.479+199T>A (n.479+199T>A)
 gnomAD v4
1g.229432210G>ACA1442823ACTA1c.617-25C>T (n.617-25C>T)
c.482-25C>T (n.482-25C>T)
c.479+197C>T (n.479+197C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432210G>CCA2650926655ACTA1c.617-25C>G (n.617-25C>G)
c.482-25C>G (n.482-25C>G)
c.479+197C>G (n.479+197C>G)
 gnomAD v4
1g.229432210G=CA1226125685ACTA1c.617-25C= (n.617-25C=)
c.482-25C= (n.482-25C=)
c.479+197C= (n.479+197C=)
1g.229432211A=CA1226125686ACTA1c.617-26T= (n.617-26T=)
c.482-26T= (n.482-26T=)
c.479+196T= (n.479+196T=)
1g.229432211A>CCA1442824ACTA1c.617-26T>G (n.617-26T>G)
c.482-26T>G (n.482-26T>G)
c.479+196T>G (n.479+196T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432212G>ACA529915270ACTA1c.617-27C>T (n.617-27C>T)
c.482-27C>T (n.482-27C>T)
c.479+195C>T (n.479+195C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432212G=CA1226125687ACTA1c.617-27C= (n.617-27C=)
c.482-27C= (n.482-27C=)
c.479+195C= (n.479+195C=)
1g.229432212G>TCA2510327867ACTA1c.617-27C>A (n.617-27C>A)
c.482-27C>A (n.482-27C>A)
c.479+195C>A (n.479+195C>A)
1g.229432213C>ACA1442826ACTA1c.617-28G>T (n.617-28G>T)
c.482-28G>T (n.482-28G>T)
c.479+194G>T (n.479+194G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432213C=CA1143505255ACTA1c.617-28G= (n.617-28G=)
c.482-28G= (n.482-28G=)
c.479+194G= (n.479+194G=)
1g.229432213C>GCA1442825ACTA1c.617-28G>C (n.617-28G>C)
c.482-28G>C (n.482-28G>C)
c.479+194G>C (n.479+194G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432213_229432218delinsCCCTCACA1226125688ACTA1c.617-33_617-28delinsTGAGGG (n.617-33_617-28delinsTGAGGG)
c.482-33_482-28delinsTGAGGG (n.482-33_482-28delinsTGAGGG)
c.479+189_479+194delinsTGAGGG (n.479+189_479+194delinsTGAGGG)
1g.229432215_229432219delCA1226125689ACTA1c.617-33_617-29del (n.617-33_617-29del)
c.482-33_482-29del (n.482-33_482-29del)
c.479+189_479+193del (n.479+189_479+193del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432215C>ACA2650926656ACTA1c.617-30G>T (n.617-30G>T)
c.482-30G>T (n.482-30G>T)
c.479+192G>T (n.479+192G>T)
 gnomAD v4
1g.229432215C=CA1226125690ACTA1c.617-30G= (n.617-30G=)
c.482-30G= (n.482-30G=)
c.479+192G= (n.479+192G=)
1g.229432215C>TCA1442827ACTA1c.617-30G>A (n.617-30G>A)
c.482-30G>A (n.482-30G>A)
c.479+192G>A (n.479+192G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432217C>ACA1442828ACTA1c.617-32G>T (n.617-32G>T)
c.482-32G>T (n.482-32G>T)
c.479+190G>T (n.479+190G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432217C=CA1226125691ACTA1c.617-32G= (n.617-32G=)
c.482-32G= (n.482-32G=)
c.479+190G= (n.479+190G=)
1g.229432217C>TCA732580501ACTA1c.617-32G>A (n.617-32G>A)
c.482-32G>A (n.482-32G>A)
c.479+190G>A (n.479+190G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432218A>GCA2650926657ACTA1c.617-33T>C (n.617-33T>C)
c.482-33T>C (n.482-33T>C)
c.479+189T>C (n.479+189T>C)
 gnomAD v4
1g.229432219C>GCA2574151283ACTA1c.617-34G>C (n.617-34G>C)
c.482-34G>C (n.482-34G>C)
c.479+188G>C (n.479+188G>C)
1g.229432219C>TCA2570704042ACTA1c.617-34G>A (n.617-34G>A)
c.482-34G>A (n.482-34G>A)
c.479+188G>A (n.479+188G>A)
1g.229432221delCA2748068666ACTA1c.617-36del (n.617-36del)
c.482-36del (n.482-36del)
c.479+186del (n.479+186del)
1g.229432223G>ACA2748068667ACTA1c.617-38C>T (n.617-38C>T)
c.482-38C>T (n.482-38C>T)
c.479+184C>T (n.479+184C>T)
1g.229432226delCA2650926658ACTA1c.617-38del (n.617-38del)
c.482-38del (n.482-38del)
c.479+184del (n.479+184del)
 gnomAD v4
1g.229432224G>ACA2650926659ACTA1c.617-39C>T (n.617-39C>T)
c.482-39C>T (n.482-39C>T)
c.479+183C>T (n.479+183C>T)
 gnomAD v4
1g.229432224G>CCA1226125693ACTA1c.617-39C>G (n.617-39C>G)
c.482-39C>G (n.482-39C>G)
c.479+183C>G (n.479+183C>G)
 dbSNP
1g.229432224G=CA1226125692ACTA1c.617-39C= (n.617-39C=)
c.482-39C= (n.482-39C=)
c.479+183C= (n.479+183C=)
1g.229432226G>ACA529915271ACTA1c.617-41C>T (n.617-41C>T)
c.482-41C>T (n.482-41C>T)
c.479+181C>T (n.479+181C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432226G=CA1226125694ACTA1c.617-41C= (n.617-41C=)
c.482-41C= (n.482-41C=)
c.479+181C= (n.479+181C=)
1g.229432227C=CA1226125695ACTA1c.617-42G= (n.617-42G=)
c.482-42G= (n.482-42G=)
c.479+180G= (n.479+180G=)
1g.229432227C>TCA1226125696ACTA1c.617-42G>A (n.617-42G>A)
c.482-42G>A (n.482-42G>A)
c.479+180G>A (n.479+180G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432228C>ACA2574151284ACTA1c.617-43G>T (n.617-43G>T)
c.482-43G>T (n.482-43G>T)
c.479+179G>T (n.479+179G>T)
1g.229432228C=CA1226125697ACTA1c.617-43G= (n.617-43G=)
c.482-43G= (n.482-43G=)
c.479+179G= (n.479+179G=)
1g.229432228C>GCA1226125698ACTA1c.617-43G>C (n.617-43G>C)
c.482-43G>C (n.482-43G>C)
c.479+179G>C (n.479+179G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432228C>TCA2650926660ACTA1c.617-43G>A (n.617-43G>A)
c.482-43G>A (n.482-43G>A)
c.479+179G>A (n.479+179G>A)
 gnomAD v4
1g.229432229G>CCA1442829ACTA1c.616+41C>G (n.616+41C>G)
c.481+41C>G (n.481+41C>G)
c.479+178C>G (n.479+178C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432229G=CA1149141996ACTA1c.616+41C= (n.616+41C=)
c.481+41C= (n.481+41C=)
c.479+178C= (n.479+178C=)
1g.229432230C>GCA2574151285ACTA1c.616+40G>C (n.616+40G>C)
c.481+40G>C (n.481+40G>C)
c.479+177G>C (n.479+177G>C)
1g.229432231C=CA1226125699ACTA1c.616+39G= (n.616+39G=)
c.481+39G= (n.481+39G=)
c.479+176G= (n.479+176G=)
1g.229432231C>TCA38815795ACTA1c.616+39G>A (n.616+39G>A)
c.481+39G>A (n.481+39G>A)
c.479+176G>A (n.479+176G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432232G>ACA2650926662ACTA1c.616+38C>T (n.616+38C>T)
c.481+38C>T (n.481+38C>T)
c.479+175C>T (n.479+175C>T)
 gnomAD v4
1g.229432232G>TCA2698260194ACTA1c.616+38C>A (n.616+38C>A)
c.481+38C>A (n.481+38C>A)
c.479+175C>A (n.479+175C>A)
 dbSNP
1g.229432235_229432238delCA2650926661ACTA1c.616+35_616+38del (n.616+35_616+38del)
c.481+35_481+38del (n.481+35_481+38del)
c.479+172_479+175del (n.479+172_479+175del)
 gnomAD v4
1g.229432233C>GCA2574151286ACTA1c.616+37G>C (n.616+37G>C)
c.481+37G>C (n.481+37G>C)
c.479+174G>C (n.479+174G>C)
1g.229432235G>CCA2650926663ACTA1c.616+35C>G (n.616+35C>G)
c.481+35C>G (n.481+35C>G)
c.479+172C>G (n.479+172C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432236G>TCA2748068668ACTA1c.616+34C>A (n.616+34C>A)
c.481+34C>A (n.481+34C>A)
c.479+171C>A (n.479+171C>A)
1g.229432237C>ACA2543162194ACTA1c.616+33G>T (n.616+33G>T)
c.481+33G>T (n.481+33G>T)
c.479+170G>T (n.479+170G>T)
1g.229432237C>TCA2748068669ACTA1c.616+33G>A (n.616+33G>A)
c.481+33G>A (n.481+33G>A)
c.479+170G>A (n.479+170G>A)
1g.229432238C=CA1226125700ACTA1c.616+32G= (n.616+32G=)
c.481+32G= (n.481+32G=)
c.479+169G= (n.479+169G=)
1g.229432238C>GCA732580509ACTA1c.616+32G>C (n.616+32G>C)
c.481+32G>C (n.481+32G>C)
c.479+169G>C (n.479+169G>C)
 dbSNP
1g.229432238C>TCA2574151287ACTA1c.616+32G>A (n.616+32G>A)
c.481+32G>A (n.481+32G>A)
c.479+169G>A (n.479+169G>A)
 gnomAD v4
1g.229432239C=CA1226125701ACTA1c.616+31G= (n.616+31G=)
c.481+31G= (n.481+31G=)
c.479+168G= (n.479+168G=)
1g.229432239C>TCA1013145455ACTA1c.616+31G>A (n.616+31G>A)
c.481+31G>A (n.481+31G>A)
c.479+168G>A (n.479+168G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432241C=CA1226125702ACTA1c.616+29G= (n.616+29G=)
c.481+29G= (n.481+29G=)
c.479+166G= (n.479+166G=)
1g.229432241C>GCA529915272ACTA1c.616+29G>C (n.616+29G>C)
c.481+29G>C (n.481+29G>C)
c.479+166G>C (n.479+166G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432241C>TCA2650926664ACTA1c.616+29G>A (n.616+29G>A)
c.481+29G>A (n.481+29G>A)
c.479+166G>A (n.479+166G>A)
 gnomAD v4
1g.229432242C=CA1226125703ACTA1c.616+28G= (n.616+28G=)
c.481+28G= (n.481+28G=)
c.479+165G= (n.479+165G=)
1g.229432242C>GCA2650926665ACTA1c.616+28G>C (n.616+28G>C)
c.481+28G>C (n.481+28G>C)
c.479+165G>C (n.479+165G>C)
 gnomAD v4
1g.229432242C>TCA732580512ACTA1c.616+28G>A (n.616+28G>A)
c.481+28G>A (n.481+28G>A)
c.479+165G>A (n.479+165G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432243C>ACA2650926666ACTA1c.616+27G>T (n.616+27G>T)
c.481+27G>T (n.481+27G>T)
c.479+164G>T (n.479+164G>T)
 gnomAD v4
1g.229432243C=CA1226125704ACTA1c.616+27G= (n.616+27G=)
c.481+27G= (n.481+27G=)
c.479+164G= (n.479+164G=)
1g.229432243C>TCA529915273ACTA1c.616+27G>A (n.616+27G>A)
c.481+27G>A (n.481+27G>A)
c.479+164G>A (n.479+164G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432244G=CA1226125705ACTA1c.616+26C= (n.616+26C=)
c.481+26C= (n.481+26C=)
c.479+163C= (n.479+163C=)
1g.229432244G>TCA529915274ACTA1c.616+26C>A (n.616+26C>A)
c.481+26C>A (n.481+26C>A)
c.479+163C>A (n.479+163C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432245C=CA1226125706ACTA1c.616+25G= (n.616+25G=)
c.481+25G= (n.481+25G=)
c.479+162G= (n.479+162G=)
1g.229432245C>GCA529915275ACTA1c.616+25G>C (n.616+25G>C)
c.481+25G>C (n.481+25G>C)
c.479+162G>C (n.479+162G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432245C>TCA1013145463ACTA1c.616+25G>A (n.616+25G>A)
c.481+25G>A (n.481+25G>A)
c.479+162G>A (n.479+162G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432246C>GCA423755285ACTA1c.616+24G>C (n.616+24G>C)
c.481+24G>C (n.481+24G>C)
c.479+161G>C (n.479+161G>C)
 gnomAD v4
1g.229432247C>ACA1442830ACTA1c.616+23G>T (n.616+23G>T)
c.481+23G>T (n.481+23G>T)
c.479+160G>T (n.479+160G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432247C=CA1226125707ACTA1c.616+23G= (n.616+23G=)
c.481+23G= (n.481+23G=)
c.479+160G= (n.479+160G=)
1g.229432247C>GCA529915276ACTA1c.616+23G>C (n.616+23G>C)
c.481+23G>C (n.481+23G>C)
c.479+160G>C (n.479+160G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432247C>TCA38815802ACTA1c.616+23G>A (n.616+23G>A)
c.481+23G>A (n.481+23G>A)
c.479+160G>A (n.479+160G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432247_229432248delinsCGCA1226125708ACTA1c.616+22_616+23delinsCG (n.616+22_616+23delinsCG)
c.481+22_481+23delinsCG (n.481+22_481+23delinsCG)
c.479+159_479+160delinsCG (n.479+159_479+160delinsCG)
1g.229432248G>ACA529915277ACTA1c.616+22C>T (n.616+22C>T)
c.481+22C>T (n.481+22C>T)
c.479+159C>T (n.479+159C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432248G=CA1226125709ACTA1c.616+22C= (n.616+22C=)
c.481+22C= (n.481+22C=)
c.479+159C= (n.479+159C=)
1g.229432248G>TCA2748068670ACTA1c.616+22C>A (n.616+22C>A)
c.481+22C>A (n.481+22C>A)
c.479+159C>A (n.479+159C>A)
1g.229432251delCA38815807ACTA1c.616+22del (n.616+22del)
c.481+22del (n.481+22del)
c.479+159del (n.479+159del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432249G>ACA732580526ACTA1c.616+21C>T (n.616+21C>T)
c.481+21C>T (n.481+21C>T)
c.479+158C>T (n.479+158C>T)
 dbSNP
1g.229432249G>CCA38815808ACTA1c.616+21C>G (n.616+21C>G)
c.481+21C>G (n.481+21C>G)
c.479+158C>G (n.479+158C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432249G=CA1145540809ACTA1c.616+21C= (n.616+21C=)
c.481+21C= (n.481+21C=)
c.479+158C= (n.479+158C=)
1g.229432249G>TCA732580527ACTA1c.616+21C>A (n.616+21C>A)
c.481+21C>A (n.481+21C>A)
c.479+158C>A (n.479+158C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432250G>ACA1442832ACTA1c.616+20C>T (n.616+20C>T)
c.481+20C>T (n.481+20C>T)
c.479+157C>T (n.479+157C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432250G=CA1143435118ACTA1c.616+20C= (n.616+20C=)
c.481+20C= (n.481+20C=)
c.479+157C= (n.479+157C=)
1g.229432250G>TCA1442831ACTA1c.616+20C>A (n.616+20C>A)
c.481+20C>A (n.481+20C>A)
c.479+157C>A (n.479+157C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432251G>ACA1442834ACTA1c.616+19C>T (n.616+19C>T)
c.481+19C>T (n.481+19C>T)
c.479+156C>T (n.479+156C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432251G=CA1143985899ACTA1c.616+19C= (n.616+19C=)
c.481+19C= (n.481+19C=)
c.479+156C= (n.479+156C=)
1g.229432251G>TCA1442833ACTA1c.616+19C>A (n.616+19C>A)
c.481+19C>A (n.481+19C>A)
c.479+156C>A (n.479+156C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432252T>ACA529915278ACTA1c.616+18A>T (n.616+18A>T)
c.481+18A>T (n.481+18A>T)
c.479+155A>T (n.479+155A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432252T=CA1226125710ACTA1c.616+18A= (n.616+18A=)
c.481+18A= (n.481+18A=)
c.479+155A= (n.479+155A=)
1g.229432253G>ACA2574151299ACTA1c.616+17C>T (n.616+17C>T)
c.481+17C>T (n.481+17C>T)
c.479+154C>T (n.479+154C>T)
1g.229432254delCA2698260209ACTA1c.616+16del (n.616+16del)
c.481+16del (n.481+16del)
c.479+153del (n.479+153del)
 dbSNP
1g.229432255A>CCA2650926667ACTA1c.616+15T>G (n.616+15T>G)
c.481+15T>G (n.481+15T>G)
c.479+152T>G (n.479+152T>G)
 gnomAD v4
1g.229432256G>ACA529915279ACTA1c.616+14C>T (n.616+14C>T)
c.481+14C>T (n.481+14C>T)
c.479+151C>T (n.479+151C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.229432256G=CA1226125711ACTA1c.616+14C= (n.616+14C=)
c.481+14C= (n.481+14C=)
c.479+151C= (n.479+151C=)
1g.229432256_229432267delCA2698260213ACTA1c.616+3_616+14del (n.616+3_616+14del)
c.481+3_481+14del (n.481+3_481+14del)
c.479+140_479+151del (n.479+140_479+151del)
 dbSNP
1g.229432257G>ACA1442835ACTA1c.616+13C>T (n.616+13C>T)
c.481+13C>T (n.481+13C>T)
c.479+150C>T (n.479+150C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432257G>CCA2574151301ACTA1c.616+13C>G (n.616+13C>G)
c.481+13C>G (n.481+13C>G)
c.479+150C>G (n.479+150C>G)
1g.229432257G=CA1144181480ACTA1c.616+13C= (n.616+13C=)
c.481+13C= (n.481+13C=)
c.479+150C= (n.479+150C=)
1g.229432257G>TCA2574151303ACTA1c.616+13C>A (n.616+13C>A)
c.481+13C>A (n.481+13C>A)
c.479+150C>A (n.479+150C>A)
1g.229432258G>ACA529915280ACTA1c.616+12C>T (n.616+12C>T)
c.481+12C>T (n.481+12C>T)
c.479+149C>T (n.479+149C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432258G=CA1226125712ACTA1c.616+12C= (n.616+12C=)
c.481+12C= (n.481+12C=)
c.479+149C= (n.479+149C=)
1g.229432258G>TCA2574151305ACTA1c.616+12C>A (n.616+12C>A)
c.481+12C>A (n.481+12C>A)
c.479+149C>A (n.479+149C>A)
 gnomAD v4
1g.229432259G>ACA2650926668ACTA1c.616+11C>T (n.616+11C>T)
c.481+11C>T (n.481+11C>T)
c.479+148C>T (n.479+148C>T)
 gnomAD v4
1g.229432260C>ACA1226125714ACTA1c.616+10G>T (n.616+10G>T)
c.481+10G>T (n.481+10G>T)
c.479+147G>T (n.479+147G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432260C=CA1226125713ACTA1c.616+10G= (n.616+10G=)
c.481+10G= (n.481+10G=)
c.479+147G= (n.479+147G=)
1g.229432260C>TCA2650926669ACTA1c.616+10G>A (n.616+10G>A)
c.481+10G>A (n.481+10G>A)
c.479+147G>A (n.479+147G>A)
 gnomAD v4
1g.229432261G>ACA2650926670ACTA1c.616+9C>T (n.616+9C>T)
c.481+9C>T (n.481+9C>T)
c.479+146C>T (n.479+146C>T)
 gnomAD v4
1g.229432261G=CA1226125715ACTA1c.616+9C= (n.616+9C=)
c.481+9C= (n.481+9C=)
c.479+146C= (n.479+146C=)
1g.229432261G>TCA1013145475ACTA1c.616+9C>A (n.616+9C>A)
c.481+9C>A (n.481+9C>A)
c.479+146C>A (n.479+146C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432263C>ACA2607340884ACTA1c.616+7G>T (n.616+7G>T)
c.481+7G>T (n.481+7G>T)
c.479+144G>T (n.479+144G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432263C=CA1226125716ACTA1c.616+7G= (n.616+7G=)
c.481+7G= (n.481+7G=)
c.479+144G= (n.479+144G=)
1g.229432263C>GCA529915281ACTA1c.616+7G>C (n.616+7G>C)
c.481+7G>C (n.481+7G>C)
c.479+144G>C (n.479+144G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432263C>TCA1442836ACTA1c.616+7G>A (n.616+7G>A)
c.481+7G>A (n.481+7G>A)
c.479+144G>A (n.479+144G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432265C=CA1226125717ACTA1c.616+5G= (n.616+5G=)
c.481+5G= (n.481+5G=)
c.479+142G= (n.479+142G=)
1g.229432265C>TCA1442837ACTA1c.616+5G>A (n.616+5G>A)
c.481+5G>A (n.481+5G>A)
c.479+142G>A (n.479+142G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432266G>ACA1442839ACTA1c.616+4C>T (n.616+4C>T)
c.481+4C>T (n.481+4C>T)
c.479+141C>T (n.479+141C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432266G>CCA1442838ACTA1c.616+4C>G (n.616+4C>G)
c.481+4C>G (n.481+4C>G)
c.479+141C>G (n.479+141C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432266G=CA1143819804ACTA1c.616+4C= (n.616+4C=)
c.481+4C= (n.481+4C=)
c.479+141C= (n.479+141C=)
1g.229432266G>TCA38815831ACTA1c.616+4C>A (n.616+4C>A)
c.481+4C>A (n.481+4C>A)
c.479+141C>A (n.479+141C>A)
 dbSNP
1g.229432268A=CA1226125718ACTA1c.616+2T= (n.616+2T=)
c.481+2T= (n.481+2T=)
c.479+139T= (n.479+139T=)
1g.229432268A>CCA345147663ACTA1c.616+2T>G (n.616+2T>G)
c.481+2T>G (n.481+2T>G)
c.479+139T>G (n.479+139T>G)
1g.229432268A>GCA345147669ACTA1c.616+2T>C (n.616+2T>C)
c.481+2T>C (n.481+2T>C)
c.479+139T>C (n.479+139T>C)
 ClinVar
1g.229432268A>TCA345147672ACTA1c.616+2T>A (n.616+2T>A)
c.481+2T>A (n.481+2T>A)
c.479+139T>A (n.479+139T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432269C>ACA345147676ACTA1c.616+1G>T (n.616+1G>T)
c.481+1G>T (n.481+1G>T)
c.479+138G>T (n.479+138G>T)
1g.229432269C=CA1141228836ACTA1c.616+1G= (n.616+1G=)
c.481+1G= (n.481+1G=)
c.479+138G= (n.479+138G=)
1g.229432269C>GCA38815838ACTA1c.616+1G>C (n.616+1G>C)
c.481+1G>C (n.481+1G>C)
c.479+138G>C (n.479+138G>C)
 dbSNP
1g.229432269C>TCA38815843ACTA1c.616+1G>A (n.616+1G>A)
c.481+1G>A (n.481+1G>A)
c.479+138G>A (n.479+138G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432270C>ACA345147691ACTA1c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.479+137G>T (n.479+137G>T)
 dbSNP
1g.229432270C=CA1226125719ACTA1c.616G= (p.Ala206=)
c.481G= (p.Ala161=)
c.479+137G= (n.479+137G=)
1g.229432270C>GCA345147690ACTA1c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.479+137G>C (n.479+137G>C)
1g.229432270C>TCA16603572ACTA1c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.479+137G>A (n.479+137G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.229432271T>ACA423755292ACTA1c.615A>T (p.Thr205=)
c.480A>T (p.Thr160=)
c.479+136A>T (n.479+136A>T)
 gnomAD v4
1g.229432271T>CCA423755294ACTA1c.615A>G (p.Thr205=)
c.480A>G (p.Thr160=)
c.479+136A>G (n.479+136A>G)
 dbSNP
1g.229432271T>GCA423755293ACTA1c.615A>C (p.Thr205=)
c.480A>C (p.Thr160=)
c.479+136A>C (n.479+136A>C)
1g.229432271T=CA1226125720ACTA1c.615A= (p.Thr205=)
c.480A= (p.Thr160=)
c.479+136A= (n.479+136A=)
1g.229432272G>ACA345147694ACTA1c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.479C>T (p.Thr160Ile)
c.479+135C>T (n.479+135C>T)
1g.229432272G>CCA345147692ACTA1c.614C>G (p.Thr205Arg)
c.479C>G (p.Thr160Arg)
c.479+135C>G (n.479+135C>G)
1g.229432272G>TCA345147693ACTA1c.614C>A (p.Thr205Lys)
c.479C>A (p.Thr160Lys)
c.479+135C>A (n.479+135C>A)
1g.229432273T>ACA345147700ACTA1c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.478A>T (p.Thr160Ser)
c.479+134A>T (n.479+134A>T)
1g.229432273T>CCA345147702ACTA1c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.478A>G (p.Thr160Ala)
c.479+134A>G (n.479+134A>G)
1g.229432273T>GCA345147712ACTA1c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.478A>C (p.Thr160Pro)
c.479+134A>C (n.479+134A>C)
1g.229432274G>ACA423755298ACTA1c.612C>T (p.Thr204=)
c.477C>T (p.Thr159=)
c.479+133C>T (n.479+133C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432274G>CCA423755301ACTA1c.612C>G (p.Thr204=)
c.477C>G (p.Thr159=)
c.479+133C>G (n.479+133C>G)
1g.229432274G=CA1226125721ACTA1c.612C= (p.Thr204=)
c.477C= (p.Thr159=)
c.479+133C= (n.479+133C=)
1g.229432274G>TCA423755299ACTA1c.612C>A (p.Thr204=)
c.477C>A (p.Thr159=)
c.479+133C>A (n.479+133C>A)
1g.229432274_229432277delCA2698260221ACTA1c.609_612del (p.Thr204GlnfsTer?)
c.474_477del (p.Thr159GlnfsTer?)
c.479+130_479+133del (n.479+130_479+133del)
 dbSNP
1g.229432275G>ACA345147742ACTA1c.611C>T (p.Thr204Ile)
c.476C>T (p.Thr159Ile)
c.479+132C>T (n.479+132C>T)
 ClinVar
1g.229432275G>CCA345147726ACTA1c.611C>G (p.Thr204Ser)
c.476C>G (p.Thr159Ser)
c.479+132C>G (n.479+132C>G)
1g.229432275G>TCA345147717ACTA1c.611C>A (p.Thr204Asn)
c.476C>A (p.Thr159Asn)
c.479+132C>A (n.479+132C>A)
1g.229432276T>ACA345147748ACTA1c.610A>T (p.Thr204Ser)
c.475A>T (p.Thr159Ser)
c.479+131A>T (n.479+131A>T)
1g.229432276T>CCA345147761ACTA1c.610A>G (p.Thr204Ala)
c.475A>G (p.Thr159Ala)
c.479+131A>G (n.479+131A>G)
1g.229432276T>GCA345147764ACTA1c.610A>C (p.Thr204Pro)
c.475A>C (p.Thr159Pro)
c.479+131A>C (n.479+131A>C)
1g.229432277C>ACA423755307ACTA1c.609G>T (p.Val203=)
c.474G>T (p.Val158=)
c.479+130G>T (n.479+130G>T)
1g.229432277C>GCA423755309ACTA1c.609G>C (p.Val203=)
c.474G>C (p.Val158=)
c.479+130G>C (n.479+130G>C)
1g.229432277C>TCA423755311ACTA1c.609G>A (p.Val203=)
c.474G>A (p.Val158=)
c.479+130G>A (n.479+130G>A)
1g.229432278A=CA1226125722ACTA1c.608T= (p.Val203=)
c.473T= (p.Val158=)
c.479+129T= (n.479+129T=)
1g.229432278A>CCA345147768ACTA1c.608T>G (p.Val203Gly)
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.479+129T>G (n.479+129T>G)
1g.229432278A>GCA1442840ACTA1c.608T>C (p.Val203Ala)
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.479+129T>C (n.479+129T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432278A>TCA345147779ACTA1c.608T>A (p.Val203Glu)
c.473T>A (p.Val158Glu)
c.479+129T>A (n.479+129T>A)
1g.229432279C>ACA345147783ACTA1c.607G>T (p.Val203Leu)
c.472G>T (p.Val158Leu)
c.479+128G>T (n.479+128G>T)
1g.229432279C>GCA345147793ACTA1c.607G>C (p.Val203Leu)
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.479+128G>C (n.479+128G>C)
1g.229432279C>TCA345147791ACTA1c.607G>A (p.Val203Met)
c.472G>A (p.Val158Met)
c.479+128G>A (n.479+128G>A)
 gnomAD v4
1g.229432280G>ACA423755320ACTA1c.606C>T (p.Phe202=)
c.471C>T (p.Phe157=)
c.479+127C>T (n.479+127C>T)
1g.229432280G>CCA345147797ACTA1c.606C>G (p.Phe202Leu)
c.471C>G (p.Phe157Leu)
c.479+127C>G (n.479+127C>G)
1g.229432280G=CA1226125723ACTA1c.606C= (p.Phe202=)
c.471C= (p.Phe157=)
c.479+127C= (n.479+127C=)
1g.229432280G>TCA345147799ACTA1c.606C>A (p.Phe202Leu)
c.471C>A (p.Phe157Leu)
c.479+127C>A (n.479+127C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432280_229432289delCA2698260228ACTA1c.597_606del (p.Tyr200Ter)
c.462_471del (p.Tyr155Ter)
c.479+118_479+127del (n.479+118_479+127del)
 dbSNP

Number of alleles fetched