Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.229432159T>A | CA345147325 | ACTA1 | c.643A>T (p.Lys215Ter) c.508A>T (p.Lys170Ter) c.479+248A>T (n.479+248A>T) | |
1 | g.229432159T>C | CA345147327 | ACTA1 | c.643A>G (p.Lys215Glu) c.508A>G (p.Lys170Glu) c.479+248A>G (n.479+248A>G) | dbSNP |
1 | g.229432159T>G | CA345147322 | ACTA1 | c.643A>C (p.Lys215Gln) c.508A>C (p.Lys170Gln) c.479+248A>C (n.479+248A>C) | |
1 | g.229432159T= | CA1226125665 | ACTA1 | c.643A= (p.Lys215=) c.508A= (p.Lys170=) c.479+248A= (n.479+248A=) | |
1 | g.229432160G>A | CA423755244 | ACTA1 | c.642C>T (p.Ile214=) c.507C>T (p.Ile169=) c.479+247C>T (n.479+247C>T) | |
1 | g.229432160G>C | CA345147329 | ACTA1 | c.642C>G (p.Ile214Met) c.507C>G (p.Ile169Met) c.479+247C>G (n.479+247C>G) | COSMIC |
1 | g.229432160G>T | CA423755245 | ACTA1 | c.642C>A (p.Ile214=) c.507C>A (p.Ile169=) c.479+247C>A (n.479+247C>A) | |
1 | g.229432161A>C | CA345147334 | ACTA1 | c.641T>G (p.Ile214Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) c.479+246T>G (n.479+246T>G) | |
1 | g.229432161A>G | CA345147337 | ACTA1 | c.641T>C (p.Ile214Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) c.479+246T>C (n.479+246T>C) | |
1 | g.229432161A>T | CA345147338 | ACTA1 | c.641T>A (p.Ile214Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) c.479+246T>A (n.479+246T>A) | |
1 | g.229432162T>A | CA345147342 | ACTA1 | c.640A>T (p.Ile214Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) c.479+245A>T (n.479+245A>T) | |
1 | g.229432162T>C | CA345147344 | ACTA1 | c.640A>G (p.Ile214Val) c.505A>G (p.Ile169Val) c.479+245A>G (n.479+245A>G) | ClinVar |
1 | g.229432162T>G | CA345147350 | ACTA1 | c.640A>C (p.Ile214Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) c.479+245A>C (n.479+245A>C) | |
1 | g.229432163G>A | CA423755246 | ACTA1 | c.639C>T (p.Asp213=) c.504C>T (p.Asp168=) c.479+244C>T (n.479+244C>T) | |
1 | g.229432163G>C | CA345147355 | ACTA1 | c.639C>G (p.Asp213Glu) c.504C>G (p.Asp168Glu) c.479+244C>G (n.479+244C>G) | |
1 | g.229432163G>T | CA345147353 | ACTA1 | c.639C>A (p.Asp213Glu) c.504C>A (p.Asp168Glu) c.479+244C>A (n.479+244C>A) | |
1 | g.229432164T>A | CA345147362 | ACTA1 | c.638A>T (p.Asp213Val) c.503A>T (p.Asp168Val) c.479+243A>T (n.479+243A>T) | |
1 | g.229432164T>C | CA345147365 | ACTA1 | c.638A>G (p.Asp213Gly) c.503A>G (p.Asp168Gly) c.479+243A>G (n.479+243A>G) | COSMIC |
1 | g.229432164T>G | CA345147369 | ACTA1 | c.638A>C (p.Asp213Ala) c.503A>C (p.Asp168Ala) c.479+243A>C (n.479+243A>C) | |
1 | g.229432165C>A | CA345147372 | ACTA1 | c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.479+242G>T (n.479+242G>T) | |
1 | g.229432165C= | CA1226125666 | ACTA1 | c.637G= (p.Asp213=) c.502G= (p.Asp168=) c.479+242G= (n.479+242G=) | |
1 | g.229432165C>G | CA345147376 | ACTA1 | c.637G>C (p.Asp213His) c.502G>C (p.Asp168His) c.479+242G>C (n.479+242G>C) | |
1 | g.229432165C>T | CA345147378 | ACTA1 | c.637G>A (p.Asp213Asn) c.502G>A (p.Asp168Asn) c.479+242G>A (n.479+242G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229432166G>A | CA423755252 | ACTA1 | c.636C>T (p.Arg212=) c.501C>T (p.Arg167=) c.479+241C>T (n.479+241C>T) | |
1 | g.229432166G>C | CA423755253 | ACTA1 | c.636C>G (p.Arg212=) c.501C>G (p.Arg167=) c.479+241C>G (n.479+241C>G) | |
1 | g.229432166G>T | CA423755255 | ACTA1 | c.636C>A (p.Arg212=) c.501C>A (p.Arg167=) c.479+241C>A (n.479+241C>A) | |
1 | g.229432167C>A | CA345147390 | ACTA1 | c.635G>T (p.Arg212Leu) c.500G>T (p.Arg167Leu) c.479+240G>T (n.479+240G>T) | |
1 | g.229432167C>G | CA345147383 | ACTA1 | c.635G>C (p.Arg212Pro) c.500G>C (p.Arg167Pro) c.479+240G>C (n.479+240G>C) | |
1 | g.229432167C>T | CA345147386 | ACTA1 | c.635G>A (p.Arg212His) c.500G>A (p.Arg167His) c.479+240G>A (n.479+240G>A) | |
1 | g.229432168G>A | CA345147393 | ACTA1 | c.634C>T (p.Arg212Cys) c.499C>T (p.Arg167Cys) c.479+239C>T (n.479+239C>T) | |
1 | g.229432168G>C | CA345147394 | ACTA1 | c.634C>G (p.Arg212Gly) c.499C>G (p.Arg167Gly) c.479+239C>G (n.479+239C>G) | |
1 | g.229432168G>T | CA345147396 | ACTA1 | c.634C>A (p.Arg212Ser) c.499C>A (p.Arg167Ser) c.479+239C>A (n.479+239C>A) | COSMIC |
1 | g.229432169C>A | CA423755258 | ACTA1 | c.633G>T (p.Val211=) c.498G>T (p.Val166=) c.479+238G>T (n.479+238G>T) | |
1 | g.229432169C= | CA1226125667 | ACTA1 | c.633G= (p.Val211=) c.498G= (p.Val166=) c.479+238G= (n.479+238G=) | |
1 | g.229432169C>G | CA423755260 | ACTA1 | c.633G>C (p.Val211=) c.498G>C (p.Val166=) c.479+238G>C (n.479+238G>C) | |
1 | g.229432169C>T | CA38815744 | ACTA1 | c.633G>A (p.Val211=) c.498G>A (p.Val166=) c.479+238G>A (n.479+238G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229432170A>C | CA345147398 | ACTA1 | c.632T>G (p.Val211Gly) c.497T>G (p.Val166Gly) c.479+237T>G (n.479+237T>G) | |
1 | g.229432170A>G | CA345147399 | ACTA1 | c.632T>C (p.Val211Ala) c.497T>C (p.Val166Ala) c.479+237T>C (n.479+237T>C) | |
1 | g.229432170A>T | CA345147403 | ACTA1 | c.632T>A (p.Val211Glu) c.497T>A (p.Val166Glu) c.479+237T>A (n.479+237T>A) | |
1 | g.229432171C>A | CA345147407 | ACTA1 | c.631G>T (p.Val211Leu) c.496G>T (p.Val166Leu) c.479+236G>T (n.479+236G>T) | |
1 | g.229432171C>G | CA345147409 | ACTA1 | c.631G>C (p.Val211Leu) c.496G>C (p.Val166Leu) c.479+236G>C (n.479+236G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.229432171C>T | CA345147413 | ACTA1 | c.631G>A (p.Val211Met) c.496G>A (p.Val166Met) c.479+236G>A (n.479+236G>A) | COSMIC |
1 | g.229432172G>A | CA423755263 | ACTA1 | c.630C>T (p.Ile210=) c.495C>T (p.Ile165=) c.479+235C>T (n.479+235C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.229432172G>C | CA345147417 | ACTA1 | c.630C>G (p.Ile210Met) c.495C>G (p.Ile165Met) c.479+235C>G (n.479+235C>G) | ClinVar |
1 | g.229432172G= | CA1226125668 | ACTA1 | c.630C= (p.Ile210=) c.495C= (p.Ile165=) c.479+235C= (n.479+235C=) | |
1 | g.229432172G>T | CA423755264 | ACTA1 | c.630C>A (p.Ile210=) c.495C>A (p.Ile165=) c.479+235C>A (n.479+235C>A) | |
1 | g.229432173A>C | CA345147423 | ACTA1 | c.629T>G (p.Ile210Ser) c.494T>G (p.Ile165Ser) c.479+234T>G (n.479+234T>G) | |
1 | g.229432173A>G | CA345147432 | ACTA1 | c.629T>C (p.Ile210Thr) c.494T>C (p.Ile165Thr) c.479+234T>C (n.479+234T>C) | |
1 | g.229432173A>T | CA345147434 | ACTA1 | c.629T>A (p.Ile210Asn) c.494T>A (p.Ile165Asn) c.479+234T>A (n.479+234T>A) | |
1 | g.229432174T>A | CA345147443 | ACTA1 | c.628A>T (p.Ile210Phe) c.493A>T (p.Ile165Phe) c.479+233A>T (n.479+233A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.229432174T>C | CA345147439 | ACTA1 | c.628A>G (p.Ile210Val) c.493A>G (p.Ile165Val) c.479+233A>G (n.479+233A>G) | |
1 | g.229432174T>G | CA345147441 | ACTA1 | c.628A>C (p.Ile210Leu) c.493A>C (p.Ile165Leu) c.479+233A>C (n.479+233A>C) | |
1 | g.229432175C>A | CA345147447 | ACTA1 | c.627G>T (p.Glu209Asp) c.492G>T (p.Glu164Asp) c.479+232G>T (n.479+232G>T) | ClinVar |
1 | g.229432175C= | CA1226125669 | ACTA1 | c.627G= (p.Glu209=) c.492G= (p.Glu164=) c.479+232G= (n.479+232G=) | |
1 | g.229432175C>G | CA345147450 | ACTA1 | c.627G>C (p.Glu209Asp) c.492G>C (p.Glu164Asp) c.479+232G>C (n.479+232G>C) | ClinVar |
1 | g.229432175C>T | CA423755268 | ACTA1 | c.627G>A (p.Glu209=) c.492G>A (p.Glu164=) c.479+232G>A (n.479+232G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432176T>A | CA345147457 | ACTA1 | c.626A>T (p.Glu209Val) c.491A>T (p.Glu164Val) c.479+231A>T (n.479+231A>T) | |
1 | g.229432176T>C | CA345147461 | ACTA1 | c.626A>G (p.Glu209Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.479+231A>G (n.479+231A>G) | |
1 | g.229432176T>G | CA345147464 | ACTA1 | c.626A>C (p.Glu209Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.479+231A>C (n.479+231A>C) | |
1 | g.229432177C>A | CA345147474 | ACTA1 | c.625G>T (p.Glu209Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.479+230G>T (n.479+230G>T) | |
1 | g.229432177C>G | CA345147477 | ACTA1 | c.625G>C (p.Glu209Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.479+230G>C (n.479+230G>C) | |
1 | g.229432177C>T | CA345147479 | ACTA1 | c.625G>A (p.Glu209Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.479+230G>A (n.479+230G>A) | |
1 | g.229432178G>A | CA423755272 | ACTA1 | c.624C>T (p.Arg208=) c.489C>T (p.Arg163=) c.479+229C>T (n.479+229C>T) | |
1 | g.229432178G>C | CA423755273 | ACTA1 | c.624C>G (p.Arg208=) c.489C>G (p.Arg163=) c.479+229C>G (n.479+229C>G) | |
1 | g.229432178G= | CA1226125670 | ACTA1 | c.624C= (p.Arg208=) c.489C= (p.Arg163=) c.479+229C= (n.479+229C=) | |
1 | g.229432178G>T | CA1442817 | ACTA1 | c.624C>A (p.Arg208=) c.489C>A (p.Arg163=) c.479+229C>A (n.479+229C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432179C>A | CA345147489 | ACTA1 | c.623G>T (p.Arg208Leu) c.488G>T (p.Arg163Leu) c.479+228G>T (n.479+228G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.229432179C= | CA1226125671 | ACTA1 | c.623G= (p.Arg208=) c.488G= (p.Arg163=) c.479+228G= (n.479+228G=) | |
1 | g.229432179C>G | CA345147492 | ACTA1 | c.623G>C (p.Arg208Pro) c.488G>C (p.Arg163Pro) c.479+228G>C (n.479+228G>C) | |
1 | g.229432179C>T | CA345147495 | ACTA1 | c.623G>A (p.Arg208His) c.488G>A (p.Arg163His) c.479+228G>A (n.479+228G>A) | dbSNP COSMIC |
1 | g.229432180G>A | CA345147498 | ACTA1 | c.622C>T (p.Arg208Cys) c.487C>T (p.Arg163Cys) c.479+227C>T (n.479+227C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432180G>C | CA345147503 | ACTA1 | c.622C>G (p.Arg208Gly) c.487C>G (p.Arg163Gly) c.479+227C>G (n.479+227C>G) | |
1 | g.229432180G= | CA1142245544 | ACTA1 | c.622C= (p.Arg208=) c.487C= (p.Arg163=) c.479+227C= (n.479+227C=) | |
1 | g.229432180G>T | CA1442818 | ACTA1 | c.622C>A (p.Arg208Ser) c.487C>A (p.Arg163Ser) c.479+227C>A (n.479+227C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432181C>A | CA345147510 | ACTA1 | c.621G>T (p.Glu207Asp) c.486G>T (p.Glu162Asp) c.479+226G>T (n.479+226G>T) | |
1 | g.229432181C= | CA1143538617 | ACTA1 | c.621G= (p.Glu207=) c.486G= (p.Glu162=) c.479+226G= (n.479+226G=) | |
1 | g.229432181C>G | CA344560 | ACTA1 | c.621G>C (p.Glu207Asp) c.486G>C (p.Glu162Asp) c.479+226G>C (n.479+226G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.229432181C>T | CA423755275 | ACTA1 | c.621G>A (p.Glu207=) c.486G>A (p.Glu162=) c.479+226G>A (n.479+226G>A) | |
1 | g.229432182T>A | CA345147522 | ACTA1 | c.620A>T (p.Glu207Val) c.485A>T (p.Glu162Val) c.479+225A>T (n.479+225A>T) | ClinVar |
1 | g.229432182T>C | CA345147525 | ACTA1 | c.620A>G (p.Glu207Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.479+225A>G (n.479+225A>G) | |
1 | g.229432182T>G | CA345147528 | ACTA1 | c.620A>C (p.Glu207Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.479+225A>C (n.479+225A>C) | |
1 | g.229432182dup | CA2650926641 | ACTA1 | c.620dup (p.Arg208AlafsTer?) c.485dup (p.Arg163AlafsTer?) c.479+225dup (n.479+225dup) | gnomAD v4 |
1 | g.229432183C>A | CA345147531 | ACTA1 | c.619G>T (p.Glu207Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.479+224G>T (n.479+224G>T) | dbSNP |
1 | g.229432183C= | CA1226125672 | ACTA1 | c.619G= (p.Glu207=) c.484G= (p.Glu162=) c.479+224G= (n.479+224G=) | |
1 | g.229432183C>G | CA345147534 | ACTA1 | c.619G>C (p.Glu207Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.479+224G>C (n.479+224G>C) | |
1 | g.229432183C>T | CA345147539 | ACTA1 | c.619G>A (p.Glu207Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.479+224G>A (n.479+224G>A) | |
1 | g.229432184A>C | CA423755279 | ACTA1 | c.618T>G (p.Ala206=) c.483T>G (p.Ala161=) c.479+223T>G (n.479+223T>G) | |
1 | g.229432184A>G | CA423755281 | ACTA1 | c.618T>C (p.Ala206=) c.483T>C (p.Ala161=) c.479+223T>C (n.479+223T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.229432184A>T | CA423755280 | ACTA1 | c.618T>A (p.Ala206=) c.483T>A (p.Ala161=) c.479+223T>A (n.479+223T>A) | |
1 | g.229432185G>A | CA345147543 | ACTA1 | c.617C>T (p.Ala206Val) c.482C>T (p.Ala161Val) c.479+222C>T (n.479+222C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.229432185G>C | CA345147547 | ACTA1 | c.617C>G (p.Ala206Gly) c.482C>G (p.Ala161Gly) c.479+222C>G (n.479+222C>G) | |
1 | g.229432185G= | CA1226125673 | ACTA1 | c.617C= (p.Ala206=) c.482C= (p.Ala161=) c.479+222C= (n.479+222C=) | |
1 | g.229432185G>T | CA345147549 | ACTA1 | c.617C>A (p.Ala206Asp) c.482C>A (p.Ala161Asp) c.479+222C>A (n.479+222C>A) | |
1 | g.229432186C>A | CA345147550 | ACTA1 | c.617-1G>T (n.617-1G>T) c.482-1G>T (n.482-1G>T) c.479+221G>T (n.479+221G>T) | |
1 | g.229432186C>G | CA345147551 | ACTA1 | c.617-1G>C (n.617-1G>C) c.482-1G>C (n.482-1G>C) c.479+221G>C (n.479+221G>C) | |
1 | g.229432186C>T | CA345147552 | ACTA1 | c.617-1G>A (n.617-1G>A) c.482-1G>A (n.482-1G>A) c.479+221G>A (n.479+221G>A) | |
1 | g.229432189_229432272del | CA529915257 | ACTA1 | c.616+1_617-1del c.481+1_482-1del c.479+138_479+221del (n.479+138_479+221del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229432187T>A | CA345147559 | ACTA1 | c.617-2A>T (n.617-2A>T) c.482-2A>T (n.482-2A>T) c.479+220A>T (n.479+220A>T) | |
1 | g.229432187T>C | CA345147557 | ACTA1 | c.617-2A>G (n.617-2A>G) c.482-2A>G (n.482-2A>G) c.479+220A>G (n.479+220A>G) | |
1 | g.229432187T>G | CA345147558 | ACTA1 | c.617-2A>C (n.617-2A>C) c.482-2A>C (n.482-2A>C) c.479+220A>C (n.479+220A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229432187T= | CA1226125674 | ACTA1 | c.617-2A= (n.617-2A=) c.482-2A= (n.482-2A=) c.479+220A= (n.479+220A=) | |
1 | g.229432188G>T | CA2650926642 | ACTA1 | c.617-3C>A (n.617-3C>A) c.482-3C>A (n.482-3C>A) c.479+219C>A (n.479+219C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.229432189C>A | CA2650926643 | ACTA1 | c.617-4G>T (n.617-4G>T) c.482-4G>T (n.482-4G>T) c.479+218G>T (n.479+218G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.229432189C= | CA1143807374 | ACTA1 | c.617-4G= (n.617-4G=) c.482-4G= (n.482-4G=) c.479+218G= (n.479+218G=) | |
1 | g.229432189C>T | CA1442819 | ACTA1 | c.617-4G>A (n.617-4G>A) c.482-4G>A (n.482-4G>A) c.479+218G>A (n.479+218G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229432190G>A | CA1442820 | ACTA1 | c.617-5C>T (n.617-5C>T) c.482-5C>T (n.482-5C>T) c.479+217C>T (n.479+217C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432190G= | CA1143376761 | ACTA1 | c.617-5C= (n.617-5C=) c.482-5C= (n.482-5C=) c.479+217C= (n.479+217C=) | |
1 | g.229432190G>T | CA2499214555 | ACTA1 | c.617-5C>A (n.617-5C>A) c.482-5C>A (n.482-5C>A) c.479+217C>A (n.479+217C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.229432190_229432191dup | CA2570707815 | ACTA1 | c.617-6_617-5dup (n.617-6_617-5dup) c.482-6_482-5dup (n.482-6_482-5dup) c.479+216_479+217dup (n.479+216_479+217dup) | |
1 | g.229432191G>A | CA2748068663 | ACTA1 | c.617-6C>T (n.617-6C>T) c.482-6C>T (n.482-6C>T) c.479+216C>T (n.479+216C>T) | |
1 | g.229432192_229432193delinsAG | CA1226125675 | ACTA1 | c.617-8_617-7delinsCT (n.617-8_617-7delinsCT) c.482-8_482-7delinsCT (n.482-8_482-7delinsCT) c.479+214_479+215delinsCT (n.479+214_479+215delinsCT) | |
1 | g.229432193G>A | CA529915264 | ACTA1 | c.617-8C>T (n.617-8C>T) c.482-8C>T (n.482-8C>T) c.479+214C>T (n.479+214C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432193G= | CA1226125676 | ACTA1 | c.617-8C= (n.617-8C=) c.482-8C= (n.482-8C=) c.479+214C= (n.479+214C=) | |
1 | g.229432195del | CA1442821 | ACTA1 | c.617-8del (n.617-8del) c.482-8del (n.482-8del) c.479+214del (n.479+214del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229432194G>A | CA2650926644 | ACTA1 | c.617-9C>T (n.617-9C>T) c.482-9C>T (n.482-9C>T) c.479+213C>T (n.479+213C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.229432194G>C | CA2650926645 | ACTA1 | c.617-9C>G (n.617-9C>G) c.482-9C>G (n.482-9C>G) c.479+213C>G (n.479+213C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.229432195G>A | CA529915265 | ACTA1 | c.617-10C>T (n.617-10C>T) c.482-10C>T (n.482-10C>T) c.479+212C>T (n.479+212C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432195G>C | CA2650926646 | ACTA1 | c.617-10C>G (n.617-10C>G) c.482-10C>G (n.482-10C>G) c.479+212C>G (n.479+212C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.229432195G= | CA1226125677 | ACTA1 | c.617-10C= (n.617-10C=) c.482-10C= (n.482-10C=) c.479+212C= (n.479+212C=) | |
1 | g.229432195G>T | CA2650926647 | ACTA1 | c.617-10C>A (n.617-10C>A) c.482-10C>A (n.482-10C>A) c.479+212C>A (n.479+212C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.229432198G= | CA1226125678 | ACTA1 | c.617-13C= (n.617-13C=) c.482-13C= (n.482-13C=) c.479+209C= (n.479+209C=) | |
1 | g.229432198G>T | CA1442822 | ACTA1 | c.617-13C>A (n.617-13C>A) c.482-13C>A (n.482-13C>A) c.479+209C>A (n.479+209C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229432200A= | CA1226125679 | ACTA1 | c.617-15T= (n.617-15T=) c.482-15T= (n.482-15T=) c.479+207T= (n.479+207T=) | |
1 | g.229432200A>C | CA1013145444 | ACTA1 | c.617-15T>G (n.617-15T>G) c.482-15T>G (n.482-15T>G) c.479+207T>G (n.479+207T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432201G>A | CA529915266 | ACTA1 | c.617-16C>T (n.617-16C>T) c.482-16C>T (n.482-16C>T) c.479+206C>T (n.479+206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229432201G>C | CA2650926648 | ACTA1 | c.617-16C>G (n.617-16C>G) c.482-16C>G (n.482-16C>G) c.479+206C>G (n.479+206C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.229432201G= | CA1226125680 | ACTA1 | c.617-16C= (n.617-16C=) c.482-16C= (n.482-16C=) c.479+206C= (n.479+206C=) | |
1 | g.229432202C>A | CA2650926649 | ACTA1 | c.617-17G>T (n.617-17G>T) c.482-17G>T (n.482-17G>T) c.479+205G>T (n.479+205G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.229432202C>G | CA2650926650 | ACTA1 | c.617-17G>C (n.617-17G>C) c.482-17G>C (n.482-17G>C) c.479+205G>C (n.479+205G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.229432203A= | CA1226125681 | ACTA1 | c.617-18T= (n.617-18T=) c.482-18T= (n.482-18T=) c.479+204T= (n.479+204T=) | |
1 | g.229432203A>C | CA529915267 | ACTA1 | c.617-18T>G (n.617-18T>G) c.482-18T>G (n.482-18T>G) c.479+204T>G (n.479+204T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229432203A>G | CA2650926651 | ACTA1 | c.617-18T>C (n.617-18T>C) c.482-18T>C (n.482-18T>C) c.479+204T>C (n.479+204T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.229432203A>T | CA529915268 | ACTA1 | c.617-18T>A (n.617-18T>A) c.482-18T>A (n.482-18T>A) c.479+204T>A (n.479+204T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.229432204G>A | CA2650926652 | ACTA1 | c.617-19C>T (n.617-19C>T) c.482-19C>T (n.482-19C>T) c.479+203C>T (n.479+203C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.229432205G>A | CA529915269 | ACTA1 | c.617-20C>T (n.617-20C>T) c.482-20C>T (n.482-20C>T) c.479+202C>T (n.479+202C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229432205G= | CA1226125682 | ACTA1 | c.617-20C= (n.617-20C=) c.482-20C= (n.482-20C=) c.479+202C= (n.479+202C=) | |
1 | g.229432206A>T | CA2650926653 | ACTA1 | c.617-21T>A (n.617-21T>A) c.482-21T>A (n.482-21T>A) c.479+201T>A (n.479+201T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.229432207G>A | CA1226125684 | ACTA1 | c.617-22C>T (n.617-22C>T) c.482-22C>T (n.482-22C>T) c.479+200C>T (n.479+200C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432207G= | CA1226125683 | ACTA1 | c.617-22C= (n.617-22C=) c.482-22C= (n.482-22C=) c.479+200C= (n.479+200C=) | |
1 | g.229432208A>T | CA2650926654 | ACTA1 | c.617-23T>A (n.617-23T>A) c.482-23T>A (n.482-23T>A) c.479+199T>A (n.479+199T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.229432210G>A | CA1442823 | ACTA1 | c.617-25C>T (n.617-25C>T) c.482-25C>T (n.482-25C>T) c.479+197C>T (n.479+197C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432210G>C | CA2650926655 | ACTA1 | c.617-25C>G (n.617-25C>G) c.482-25C>G (n.482-25C>G) c.479+197C>G (n.479+197C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.229432210G= | CA1226125685 | ACTA1 | c.617-25C= (n.617-25C=) c.482-25C= (n.482-25C=) c.479+197C= (n.479+197C=) | |
1 | g.229432211A= | CA1226125686 | ACTA1 | c.617-26T= (n.617-26T=) c.482-26T= (n.482-26T=) c.479+196T= (n.479+196T=) | |
1 | g.229432211A>C | CA1442824 | ACTA1 | c.617-26T>G (n.617-26T>G) c.482-26T>G (n.482-26T>G) c.479+196T>G (n.479+196T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229432212G>A | CA529915270 | ACTA1 | c.617-27C>T (n.617-27C>T) c.482-27C>T (n.482-27C>T) c.479+195C>T (n.479+195C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229432212G= | CA1226125687 | ACTA1 | c.617-27C= (n.617-27C=) c.482-27C= (n.482-27C=) c.479+195C= (n.479+195C=) | |
1 | g.229432212G>T | CA2510327867 | ACTA1 | c.617-27C>A (n.617-27C>A) c.482-27C>A (n.482-27C>A) c.479+195C>A (n.479+195C>A) | |
1 | g.229432213C>A | CA1442826 | ACTA1 | c.617-28G>T (n.617-28G>T) c.482-28G>T (n.482-28G>T) c.479+194G>T (n.479+194G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432213C= | CA1143505255 | ACTA1 | c.617-28G= (n.617-28G=) c.482-28G= (n.482-28G=) c.479+194G= (n.479+194G=) | |
1 | g.229432213C>G | CA1442825 | ACTA1 | c.617-28G>C (n.617-28G>C) c.482-28G>C (n.482-28G>C) c.479+194G>C (n.479+194G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432213_229432218delinsCCCTCA | CA1226125688 | ACTA1 | c.617-33_617-28delinsTGAGGG (n.617-33_617-28delinsTGAGGG) c.482-33_482-28delinsTGAGGG (n.482-33_482-28delinsTGAGGG) c.479+189_479+194delinsTGAGGG (n.479+189_479+194delinsTGAGGG) | |
1 | g.229432215_229432219del | CA1226125689 | ACTA1 | c.617-33_617-29del (n.617-33_617-29del) c.482-33_482-29del (n.482-33_482-29del) c.479+189_479+193del (n.479+189_479+193del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.229432215C>A | CA2650926656 | ACTA1 | c.617-30G>T (n.617-30G>T) c.482-30G>T (n.482-30G>T) c.479+192G>T (n.479+192G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.229432215C= | CA1226125690 | ACTA1 | c.617-30G= (n.617-30G=) c.482-30G= (n.482-30G=) c.479+192G= (n.479+192G=) | |
1 | g.229432215C>T | CA1442827 | ACTA1 | c.617-30G>A (n.617-30G>A) c.482-30G>A (n.482-30G>A) c.479+192G>A (n.479+192G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229432217C>A | CA1442828 | ACTA1 | c.617-32G>T (n.617-32G>T) c.482-32G>T (n.482-32G>T) c.479+190G>T (n.479+190G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229432217C= | CA1226125691 | ACTA1 | c.617-32G= (n.617-32G=) c.482-32G= (n.482-32G=) c.479+190G= (n.479+190G=) | |
1 | g.229432217C>T | CA732580501 | ACTA1 | c.617-32G>A (n.617-32G>A) c.482-32G>A (n.482-32G>A) c.479+190G>A (n.479+190G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.229432218A>G | CA2650926657 | ACTA1 | c.617-33T>C (n.617-33T>C) c.482-33T>C (n.482-33T>C) c.479+189T>C (n.479+189T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.229432219C>G | CA2574151283 | ACTA1 | c.617-34G>C (n.617-34G>C) c.482-34G>C (n.482-34G>C) c.479+188G>C (n.479+188G>C) | |
1 | g.229432219C>T | CA2570704042 | ACTA1 | c.617-34G>A (n.617-34G>A) c.482-34G>A (n.482-34G>A) c.479+188G>A (n.479+188G>A) | |
1 | g.229432221del | CA2748068666 | ACTA1 | c.617-36del (n.617-36del) c.482-36del (n.482-36del) c.479+186del (n.479+186del) | |
1 | g.229432223G>A | CA2748068667 | ACTA1 | c.617-38C>T (n.617-38C>T) c.482-38C>T (n.482-38C>T) c.479+184C>T (n.479+184C>T) | |
1 | g.229432226del | CA2650926658 | ACTA1 | c.617-38del (n.617-38del) c.482-38del (n.482-38del) c.479+184del (n.479+184del) | gnomAD v4 |
1 | g.229432224G>A | CA2650926659 | ACTA1 | c.617-39C>T (n.617-39C>T) c.482-39C>T (n.482-39C>T) c.479+183C>T (n.479+183C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.229432224G>C | CA1226125693 | ACTA1 | c.617-39C>G (n.617-39C>G) c.482-39C>G (n.482-39C>G) c.479+183C>G (n.479+183C>G) | dbSNP |
1 | g.229432224G= | CA1226125692 | ACTA1 | c.617-39C= (n.617-39C=) c.482-39C= (n.482-39C=) c.479+183C= (n.479+183C=) | |
1 | g.229432226G>A | CA529915271 | ACTA1 | c.617-41C>T (n.617-41C>T) c.482-41C>T (n.482-41C>T) c.479+181C>T (n.479+181C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229432226G= | CA1226125694 | ACTA1 | c.617-41C= (n.617-41C=) c.482-41C= (n.482-41C=) c.479+181C= (n.479+181C=) | |
1 | g.229432227C= | CA1226125695 | ACTA1 | c.617-42G= (n.617-42G=) c.482-42G= (n.482-42G=) c.479+180G= (n.479+180G=) | |
1 | g.229432227C>T | CA1226125696 | ACTA1 | c.617-42G>A (n.617-42G>A) c.482-42G>A (n.482-42G>A) c.479+180G>A (n.479+180G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.229432228C>A | CA2574151284 | ACTA1 | c.617-43G>T (n.617-43G>T) c.482-43G>T (n.482-43G>T) c.479+179G>T (n.479+179G>T) | |
1 | g.229432228C= | CA1226125697 | ACTA1 | c.617-43G= (n.617-43G=) c.482-43G= (n.482-43G=) c.479+179G= (n.479+179G=) | |
1 | g.229432228C>G | CA1226125698 | ACTA1 | c.617-43G>C (n.617-43G>C) c.482-43G>C (n.482-43G>C) c.479+179G>C (n.479+179G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.229432228C>T | CA2650926660 | ACTA1 | c.617-43G>A (n.617-43G>A) c.482-43G>A (n.482-43G>A) c.479+179G>A (n.479+179G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.229432229G>C | CA1442829 | ACTA1 | c.616+41C>G (n.616+41C>G) c.481+41C>G (n.481+41C>G) c.479+178C>G (n.479+178C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229432229G= | CA1149141996 | ACTA1 | c.616+41C= (n.616+41C=) c.481+41C= (n.481+41C=) c.479+178C= (n.479+178C=) | |
1 | g.229432230C>G | CA2574151285 | ACTA1 | c.616+40G>C (n.616+40G>C) c.481+40G>C (n.481+40G>C) c.479+177G>C (n.479+177G>C) | |
1 | g.229432231C= | CA1226125699 | ACTA1 | c.616+39G= (n.616+39G=) c.481+39G= (n.481+39G=) c.479+176G= (n.479+176G=) | |
1 | g.229432231C>T | CA38815795 | ACTA1 | c.616+39G>A (n.616+39G>A) c.481+39G>A (n.481+39G>A) c.479+176G>A (n.479+176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432232G>A | CA2650926662 | ACTA1 | c.616+38C>T (n.616+38C>T) c.481+38C>T (n.481+38C>T) c.479+175C>T (n.479+175C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.229432232G>T | CA2698260194 | ACTA1 | c.616+38C>A (n.616+38C>A) c.481+38C>A (n.481+38C>A) c.479+175C>A (n.479+175C>A) | dbSNP |
1 | g.229432235_229432238del | CA2650926661 | ACTA1 | c.616+35_616+38del (n.616+35_616+38del) c.481+35_481+38del (n.481+35_481+38del) c.479+172_479+175del (n.479+172_479+175del) | gnomAD v4 |
1 | g.229432233C>G | CA2574151286 | ACTA1 | c.616+37G>C (n.616+37G>C) c.481+37G>C (n.481+37G>C) c.479+174G>C (n.479+174G>C) | |
1 | g.229432235G>C | CA2650926663 | ACTA1 | c.616+35C>G (n.616+35C>G) c.481+35C>G (n.481+35C>G) c.479+172C>G (n.479+172C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.229432236G>T | CA2748068668 | ACTA1 | c.616+34C>A (n.616+34C>A) c.481+34C>A (n.481+34C>A) c.479+171C>A (n.479+171C>A) | |
1 | g.229432237C>A | CA2543162194 | ACTA1 | c.616+33G>T (n.616+33G>T) c.481+33G>T (n.481+33G>T) c.479+170G>T (n.479+170G>T) | |
1 | g.229432237C>T | CA2748068669 | ACTA1 | c.616+33G>A (n.616+33G>A) c.481+33G>A (n.481+33G>A) c.479+170G>A (n.479+170G>A) | |
1 | g.229432238C= | CA1226125700 | ACTA1 | c.616+32G= (n.616+32G=) c.481+32G= (n.481+32G=) c.479+169G= (n.479+169G=) | |
1 | g.229432238C>G | CA732580509 | ACTA1 | c.616+32G>C (n.616+32G>C) c.481+32G>C (n.481+32G>C) c.479+169G>C (n.479+169G>C) | dbSNP |
1 | g.229432238C>T | CA2574151287 | ACTA1 | c.616+32G>A (n.616+32G>A) c.481+32G>A (n.481+32G>A) c.479+169G>A (n.479+169G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.229432239C= | CA1226125701 | ACTA1 | c.616+31G= (n.616+31G=) c.481+31G= (n.481+31G=) c.479+168G= (n.479+168G=) | |
1 | g.229432239C>T | CA1013145455 | ACTA1 | c.616+31G>A (n.616+31G>A) c.481+31G>A (n.481+31G>A) c.479+168G>A (n.479+168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432241C= | CA1226125702 | ACTA1 | c.616+29G= (n.616+29G=) c.481+29G= (n.481+29G=) c.479+166G= (n.479+166G=) | |
1 | g.229432241C>G | CA529915272 | ACTA1 | c.616+29G>C (n.616+29G>C) c.481+29G>C (n.481+29G>C) c.479+166G>C (n.479+166G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229432241C>T | CA2650926664 | ACTA1 | c.616+29G>A (n.616+29G>A) c.481+29G>A (n.481+29G>A) c.479+166G>A (n.479+166G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.229432242C= | CA1226125703 | ACTA1 | c.616+28G= (n.616+28G=) c.481+28G= (n.481+28G=) c.479+165G= (n.479+165G=) | |
1 | g.229432242C>G | CA2650926665 | ACTA1 | c.616+28G>C (n.616+28G>C) c.481+28G>C (n.481+28G>C) c.479+165G>C (n.479+165G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.229432242C>T | CA732580512 | ACTA1 | c.616+28G>A (n.616+28G>A) c.481+28G>A (n.481+28G>A) c.479+165G>A (n.479+165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432243C>A | CA2650926666 | ACTA1 | c.616+27G>T (n.616+27G>T) c.481+27G>T (n.481+27G>T) c.479+164G>T (n.479+164G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.229432243C= | CA1226125704 | ACTA1 | c.616+27G= (n.616+27G=) c.481+27G= (n.481+27G=) c.479+164G= (n.479+164G=) | |
1 | g.229432243C>T | CA529915273 | ACTA1 | c.616+27G>A (n.616+27G>A) c.481+27G>A (n.481+27G>A) c.479+164G>A (n.479+164G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229432244G= | CA1226125705 | ACTA1 | c.616+26C= (n.616+26C=) c.481+26C= (n.481+26C=) c.479+163C= (n.479+163C=) | |
1 | g.229432244G>T | CA529915274 | ACTA1 | c.616+26C>A (n.616+26C>A) c.481+26C>A (n.481+26C>A) c.479+163C>A (n.479+163C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229432245C= | CA1226125706 | ACTA1 | c.616+25G= (n.616+25G=) c.481+25G= (n.481+25G=) c.479+162G= (n.479+162G=) | |
1 | g.229432245C>G | CA529915275 | ACTA1 | c.616+25G>C (n.616+25G>C) c.481+25G>C (n.481+25G>C) c.479+162G>C (n.479+162G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229432245C>T | CA1013145463 | ACTA1 | c.616+25G>A (n.616+25G>A) c.481+25G>A (n.481+25G>A) c.479+162G>A (n.479+162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432246C>G | CA423755285 | ACTA1 | c.616+24G>C (n.616+24G>C) c.481+24G>C (n.481+24G>C) c.479+161G>C (n.479+161G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.229432247C>A | CA1442830 | ACTA1 | c.616+23G>T (n.616+23G>T) c.481+23G>T (n.481+23G>T) c.479+160G>T (n.479+160G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229432247C= | CA1226125707 | ACTA1 | c.616+23G= (n.616+23G=) c.481+23G= (n.481+23G=) c.479+160G= (n.479+160G=) | |
1 | g.229432247C>G | CA529915276 | ACTA1 | c.616+23G>C (n.616+23G>C) c.481+23G>C (n.481+23G>C) c.479+160G>C (n.479+160G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432247C>T | CA38815802 | ACTA1 | c.616+23G>A (n.616+23G>A) c.481+23G>A (n.481+23G>A) c.479+160G>A (n.479+160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432247_229432248delinsCG | CA1226125708 | ACTA1 | c.616+22_616+23delinsCG (n.616+22_616+23delinsCG) c.481+22_481+23delinsCG (n.481+22_481+23delinsCG) c.479+159_479+160delinsCG (n.479+159_479+160delinsCG) | |
1 | g.229432248G>A | CA529915277 | ACTA1 | c.616+22C>T (n.616+22C>T) c.481+22C>T (n.481+22C>T) c.479+159C>T (n.479+159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229432248G= | CA1226125709 | ACTA1 | c.616+22C= (n.616+22C=) c.481+22C= (n.481+22C=) c.479+159C= (n.479+159C=) | |
1 | g.229432248G>T | CA2748068670 | ACTA1 | c.616+22C>A (n.616+22C>A) c.481+22C>A (n.481+22C>A) c.479+159C>A (n.479+159C>A) | |
1 | g.229432251del | CA38815807 | ACTA1 | c.616+22del (n.616+22del) c.481+22del (n.481+22del) c.479+159del (n.479+159del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432249G>A | CA732580526 | ACTA1 | c.616+21C>T (n.616+21C>T) c.481+21C>T (n.481+21C>T) c.479+158C>T (n.479+158C>T) | dbSNP |
1 | g.229432249G>C | CA38815808 | ACTA1 | c.616+21C>G (n.616+21C>G) c.481+21C>G (n.481+21C>G) c.479+158C>G (n.479+158C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432249G= | CA1145540809 | ACTA1 | c.616+21C= (n.616+21C=) c.481+21C= (n.481+21C=) c.479+158C= (n.479+158C=) | |
1 | g.229432249G>T | CA732580527 | ACTA1 | c.616+21C>A (n.616+21C>A) c.481+21C>A (n.481+21C>A) c.479+158C>A (n.479+158C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.229432250G>A | CA1442832 | ACTA1 | c.616+20C>T (n.616+20C>T) c.481+20C>T (n.481+20C>T) c.479+157C>T (n.479+157C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432250G= | CA1143435118 | ACTA1 | c.616+20C= (n.616+20C=) c.481+20C= (n.481+20C=) c.479+157C= (n.479+157C=) | |
1 | g.229432250G>T | CA1442831 | ACTA1 | c.616+20C>A (n.616+20C>A) c.481+20C>A (n.481+20C>A) c.479+157C>A (n.479+157C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432251G>A | CA1442834 | ACTA1 | c.616+19C>T (n.616+19C>T) c.481+19C>T (n.481+19C>T) c.479+156C>T (n.479+156C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229432251G= | CA1143985899 | ACTA1 | c.616+19C= (n.616+19C=) c.481+19C= (n.481+19C=) c.479+156C= (n.479+156C=) | |
1 | g.229432251G>T | CA1442833 | ACTA1 | c.616+19C>A (n.616+19C>A) c.481+19C>A (n.481+19C>A) c.479+156C>A (n.479+156C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432252T>A | CA529915278 | ACTA1 | c.616+18A>T (n.616+18A>T) c.481+18A>T (n.481+18A>T) c.479+155A>T (n.479+155A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229432252T= | CA1226125710 | ACTA1 | c.616+18A= (n.616+18A=) c.481+18A= (n.481+18A=) c.479+155A= (n.479+155A=) | |
1 | g.229432253G>A | CA2574151299 | ACTA1 | c.616+17C>T (n.616+17C>T) c.481+17C>T (n.481+17C>T) c.479+154C>T (n.479+154C>T) | |
1 | g.229432254del | CA2698260209 | ACTA1 | c.616+16del (n.616+16del) c.481+16del (n.481+16del) c.479+153del (n.479+153del) | dbSNP |
1 | g.229432255A>C | CA2650926667 | ACTA1 | c.616+15T>G (n.616+15T>G) c.481+15T>G (n.481+15T>G) c.479+152T>G (n.479+152T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.229432256G>A | CA529915279 | ACTA1 | c.616+14C>T (n.616+14C>T) c.481+14C>T (n.481+14C>T) c.479+151C>T (n.479+151C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.229432256G= | CA1226125711 | ACTA1 | c.616+14C= (n.616+14C=) c.481+14C= (n.481+14C=) c.479+151C= (n.479+151C=) | |
1 | g.229432256_229432267del | CA2698260213 | ACTA1 | c.616+3_616+14del (n.616+3_616+14del) c.481+3_481+14del (n.481+3_481+14del) c.479+140_479+151del (n.479+140_479+151del) | dbSNP |
1 | g.229432257G>A | CA1442835 | ACTA1 | c.616+13C>T (n.616+13C>T) c.481+13C>T (n.481+13C>T) c.479+150C>T (n.479+150C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229432257G>C | CA2574151301 | ACTA1 | c.616+13C>G (n.616+13C>G) c.481+13C>G (n.481+13C>G) c.479+150C>G (n.479+150C>G) | |
1 | g.229432257G= | CA1144181480 | ACTA1 | c.616+13C= (n.616+13C=) c.481+13C= (n.481+13C=) c.479+150C= (n.479+150C=) | |
1 | g.229432257G>T | CA2574151303 | ACTA1 | c.616+13C>A (n.616+13C>A) c.481+13C>A (n.481+13C>A) c.479+150C>A (n.479+150C>A) | |
1 | g.229432258G>A | CA529915280 | ACTA1 | c.616+12C>T (n.616+12C>T) c.481+12C>T (n.481+12C>T) c.479+149C>T (n.479+149C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229432258G= | CA1226125712 | ACTA1 | c.616+12C= (n.616+12C=) c.481+12C= (n.481+12C=) c.479+149C= (n.479+149C=) | |
1 | g.229432258G>T | CA2574151305 | ACTA1 | c.616+12C>A (n.616+12C>A) c.481+12C>A (n.481+12C>A) c.479+149C>A (n.479+149C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.229432259G>A | CA2650926668 | ACTA1 | c.616+11C>T (n.616+11C>T) c.481+11C>T (n.481+11C>T) c.479+148C>T (n.479+148C>T) | gnomAD v4 |