Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.229431615A>CCA345144826ACTA1c.991-51T>G (n.991-51T>G)
c.883T>G (p.Ser295Ala)
c.649T>G (p.Ser217Ala)
c.1018T>G (p.Ser340Ala)
 ClinVar
1g.229431615A>GCA345144839ACTA1c.991-51T>C (n.991-51T>C)
c.883T>C (p.Ser295Pro)
c.649T>C (p.Ser217Pro)
c.1018T>C (p.Ser340Pro)
1g.229431615A>TCA345144828ACTA1c.991-51T>A (n.991-51T>A)
c.883T>A (p.Ser295Thr)
c.649T>A (p.Ser217Thr)
c.1018T>A (p.Ser340Thr)
1g.229431616G>ACA1442717ACTA1c.991-52C>T (n.991-52C>T)
c.882C>T (p.Tyr294=)
c.648C>T (p.Tyr216=)
c.1017C>T (p.Tyr339=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431616G>CCA345144848ACTA1c.991-52C>G (n.991-52C>G)
c.882C>G (p.Tyr294Ter)
c.648C>G (p.Tyr216Ter)
c.1017C>G (p.Tyr339Ter)
1g.229431616G=CA1226125403ACTA1c.991-52C= (n.991-52C=)
c.882C= (p.Tyr294=)
c.648C= (p.Tyr216=)
c.1017C= (p.Tyr339=)
1g.229431616G>TCA345144847ACTA1c.991-52C>A (n.991-52C>A)
c.882C>A (p.Tyr294Ter)
c.648C>A (p.Tyr216Ter)
c.1017C>A (p.Tyr339Ter)
1g.229431617T>ACA345144849ACTA1c.991-53A>T (n.991-53A>T)
c.881A>T (p.Tyr294Phe)
c.647A>T (p.Tyr216Phe)
c.1016A>T (p.Tyr339Phe)
1g.229431617T>CCA345144851ACTA1c.991-53A>G (n.991-53A>G)
c.881A>G (p.Tyr294Cys)
c.647A>G (p.Tyr216Cys)
c.1016A>G (p.Tyr339Cys)
1g.229431617T>GCA345144850ACTA1c.991-53A>C (n.991-53A>C)
c.881A>C (p.Tyr294Ser)
c.647A>C (p.Tyr216Ser)
c.1016A>C (p.Tyr339Ser)
1g.229431618A>CCA345144853ACTA1c.991-54T>G (n.991-54T>G)
c.880T>G (p.Tyr294Asp)
c.646T>G (p.Tyr216Asp)
c.1015T>G (p.Tyr339Asp)
1g.229431618A>GCA345144854ACTA1c.991-54T>C (n.991-54T>C)
c.880T>C (p.Tyr294His)
c.646T>C (p.Tyr216His)
c.1015T>C (p.Tyr339His)
1g.229431618A>TCA345144858ACTA1c.991-54T>A (n.991-54T>A)
c.880T>A (p.Tyr294Asn)
c.646T>A (p.Tyr216Asn)
c.1015T>A (p.Tyr339Asn)
 ClinVar
1g.229431619T>ACA345144861ACTA1c.991-55A>T (n.991-55A>T)
c.879A>T (p.Lys293Asn)
c.645A>T (p.Lys215Asn)
c.1014A>T (p.Lys338Asn)
1g.229431619T>CCA423754850ACTA1c.991-55A>G (n.991-55A>G)
c.879A>G (p.Lys293=)
c.645A>G (p.Lys215=)
c.1014A>G (p.Lys338=)
 dbSNP
1g.229431619T>GCA345144865ACTA1c.991-55A>C (n.991-55A>C)
c.879A>C (p.Lys293Asn)
c.645A>C (p.Lys215Asn)
c.1014A>C (p.Lys338Asn)
 ClinVar dbSNP
1g.229431619T=CA1226125404ACTA1c.991-55A= (n.991-55A=)
c.879A= (p.Lys293=)
c.645A= (p.Lys215=)
c.1014A= (p.Lys338=)
1g.229431620T>ACA345144867ACTA1c.991-56A>T (n.991-56A>T)
c.878A>T (p.Lys293Ile)
c.644A>T (p.Lys215Ile)
c.1013A>T (p.Lys338Ile)
1g.229431620T>CCA345144870ACTA1c.991-56A>G (n.991-56A>G)
c.878A>G (p.Lys293Arg)
c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
1g.229431620T>GCA345144874ACTA1c.991-56A>C (n.991-56A>C)
c.878A>C (p.Lys293Thr)
c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
1g.229431621T>ACA345144878ACTA1c.991-57A>T (n.991-57A>T)
c.877A>T (p.Lys293Ter)
c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
1g.229431621T>CCA345144881ACTA1c.991-57A>G (n.991-57A>G)
c.877A>G (p.Lys293Glu)
c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
1g.229431621T>GCA345144883ACTA1c.991-57A>C (n.991-57A>C)
c.877A>C (p.Lys293Gln)
c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
1g.229431622G>ACA423754851ACTA1c.991-58C>T (n.991-58C>T)
c.876C>T (p.Arg292=)
c.642C>T (p.Arg214=)
c.1011C>T (p.Arg337=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431622G>CCA423754852ACTA1c.991-58C>G (n.991-58C>G)
c.876C>G (p.Arg292=)
c.642C>G (p.Arg214=)
c.1011C>G (p.Arg337=)
1g.229431622G=CA1226125405ACTA1c.991-58C= (n.991-58C=)
c.876C= (p.Arg292=)
c.642C= (p.Arg214=)
c.1011C= (p.Arg337=)
1g.229431622G>TCA423754853ACTA1c.991-58C>A (n.991-58C>A)
c.876C>A (p.Arg292=)
c.642C>A (p.Arg214=)
c.1011C>A (p.Arg337=)
1g.229431623C>ACA345144892ACTA1c.991-59G>T (n.991-59G>T)
c.875G>T (p.Arg292Leu)
c.641G>T (p.Arg214Leu)
c.1010G>T (p.Arg337Leu)
1g.229431623C=CA1143486378ACTA1c.991-59G= (n.991-59G=)
c.875G= (p.Arg292=)
c.641G= (p.Arg214=)
c.1010G= (p.Arg337=)
1g.229431623C>GCA345144889ACTA1c.991-59G>C (n.991-59G>C)
c.875G>C (p.Arg292Pro)
c.641G>C (p.Arg214Pro)
c.1010G>C (p.Arg337Pro)
1g.229431623C>TCA38814755ACTA1c.991-59G>A (n.991-59G>A)
c.875G>A (p.Arg292His)
c.641G>A (p.Arg214His)
c.1010G>A (p.Arg337His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.229431624G>ACA345144893ACTA1c.991-60C>T (n.991-60C>T)
c.874C>T (p.Arg292Cys)
c.640C>T (p.Arg214Cys)
c.1009C>T (p.Arg337Cys)
1g.229431624G>CCA345144894ACTA1c.991-60C>G (n.991-60C>G)
c.874C>G (p.Arg292Gly)
c.640C>G (p.Arg214Gly)
c.1009C>G (p.Arg337Gly)
 gnomAD v4
1g.229431624G=CA1226125406ACTA1c.991-60C= (n.991-60C=)
c.874C= (p.Arg292=)
c.640C= (p.Arg214=)
c.1009C= (p.Arg337=)
1g.229431624G>TCA1442718ACTA1c.991-60C>A (n.991-60C>A)
c.874C>A (p.Arg292Ser)
c.640C>A (p.Arg214Ser)
c.1009C>A (p.Arg337Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431625C>ACA345144898ACTA1c.991-61G>T (n.991-61G>T)
c.873G>T (p.Glu291Asp)
c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.1008G>T (p.Glu336Asp)
1g.229431625C=CA1226125407ACTA1c.991-61G= (n.991-61G=)
c.873G= (p.Glu291=)
c.639G= (p.Glu213=)
c.1008G= (p.Glu336=)
1g.229431625C>GCA345144901ACTA1c.991-61G>C (n.991-61G>C)
c.873G>C (p.Glu291Asp)
c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.1008G>C (p.Glu336Asp)
 ClinVar
1g.229431625C>TCA423754857ACTA1c.991-61G>A (n.991-61G>A)
c.873G>A (p.Glu291=)
c.639G>A (p.Glu213=)
c.1008G>A (p.Glu336=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431626T>ACA345144906ACTA1c.991-62A>T (n.991-62A>T)
c.872A>T (p.Glu291Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
1g.229431626T>CCA38814782ACTA1c.991-62A>G (n.991-62A>G)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
 dbSNP
1g.229431626T>GCA128033ACTA1c.991-62A>C (n.991-62A>C)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
 ClinVar dbSNP
1g.229431626T=CA1141581371ACTA1c.991-62A= (n.991-62A=)
c.872A= (p.Glu291=)
c.638A= (p.Glu213=)
c.1007A= (p.Glu336=)
1g.229431627C>ACA345144911ACTA1c.991-63G>T (n.991-63G>T)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
1g.229431627C>GCA345144912ACTA1c.991-63G>C (n.991-63G>C)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
1g.229431627C>TCA345144929ACTA1c.991-63G>A (n.991-63G>A)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
 COSMIC
1g.229431628delCA2739273919ACTA1c.991-63del (n.991-63del)
c.871del (p.Glu291SerfsTer?)
c.637del (p.Glu213SerfsTer?)
c.1006del (p.Glu336SerfsTer?)
 ClinVar
1g.229431628C>ACA423754858ACTA1c.991-64G>T (n.991-64G>T)
c.870G>T (p.Pro290=)
c.636G>T (p.Pro212=)
c.1005G>T (p.Pro335=)
 dbSNP
1g.229431628C=CA1226125408ACTA1c.991-64G= (n.991-64G=)
c.870G= (p.Pro290=)
c.636G= (p.Pro212=)
c.1005G= (p.Pro335=)
1g.229431628C>GCA423754859ACTA1c.991-64G>C (n.991-64G>C)
c.870G>C (p.Pro290=)
c.636G>C (p.Pro212=)
c.1005G>C (p.Pro335=)
1g.229431628C>TCA1442719ACTA1c.991-64G>A (n.991-64G>A)
c.870G>A (p.Pro290=)
c.636G>A (p.Pro212=)
c.1005G>A (p.Pro335=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431629G>ACA345144942ACTA1c.991-65C>T (n.991-65C>T)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.229431629G>CCA345144937ACTA1c.991-65C>G (n.991-65C>G)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.229431629G=CA1226125409ACTA1c.991-65C= (n.991-65C=)
c.869C= (p.Pro290=)
c.635C= (p.Pro212=)
c.1004C= (p.Pro335=)
1g.229431629G>TCA16042312ACTA1c.991-65C>A (n.991-65C>A)
c.869C>A (p.Pro290Gln)
c.635C>A (p.Pro212Gln)
c.1004C>A (p.Pro335Gln)
 ClinVar dbSNP
1g.229431630G>ACA345144947ACTA1c.991-66C>T (n.991-66C>T)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
1g.229431630G>CCA345144949ACTA1c.991-66C>G (n.991-66C>G)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
 ClinVar dbSNP
1g.229431630G=CA1226125410ACTA1c.991-66C= (n.991-66C=)
c.868C= (p.Pro290=)
c.634C= (p.Pro212=)
c.1003C= (p.Pro335=)
1g.229431630G>TCA345144958ACTA1c.991-66C>A (n.991-66C>A)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
1g.229431631C>ACA1442720ACTA1c.991-67G>T (n.991-67G>T)
c.867G>T (p.Pro289=)
c.633G>T (p.Pro211=)
c.1002G>T (p.Pro334=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431631C=CA1226125411ACTA1c.991-67G= (n.991-67G=)
c.867G= (p.Pro289=)
c.633G= (p.Pro211=)
c.1002G= (p.Pro334=)
1g.229431631C>GCA423754862ACTA1c.991-67G>C (n.991-67G>C)
c.867G>C (p.Pro289=)
c.633G>C (p.Pro211=)
c.1002G>C (p.Pro334=)
1g.229431631C>TCA423754864ACTA1c.991-67G>A (n.991-67G>A)
c.867G>A (p.Pro289=)
c.633G>A (p.Pro211=)
c.1002G>A (p.Pro334=)
 dbSNP
1g.229431632G>ACA345144967ACTA1c.991-68C>T (n.991-68C>T)
c.866C>T (p.Pro289Leu)
c.632C>T (p.Pro211Leu)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.229431632G>CCA345144971ACTA1c.991-68C>G (n.991-68C>G)
c.866C>G (p.Pro289Arg)
c.632C>G (p.Pro211Arg)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.229431632G=CA1226125412ACTA1c.991-68C= (n.991-68C=)
c.866C= (p.Pro289=)
c.632C= (p.Pro211=)
c.1001C= (p.Pro334=)
1g.229431632G>TCA345144973ACTA1c.991-68C>A (n.991-68C>A)
c.866C>A (p.Pro289Gln)
c.632C>A (p.Pro211Gln)
c.1001C>A (p.Pro334Gln)
1g.229431633G>ACA341499ACTA1c.991-69C>T (n.991-69C>T)
c.865C>T (p.Pro289Ser)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.229431633G>CCA345144978ACTA1c.991-69C>G (n.991-69C>G)
c.865C>G (p.Pro289Ala)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
1g.229431633G=CA1141581372ACTA1c.991-69C= (n.991-69C=)
c.865C= (p.Pro289=)
c.631C= (p.Pro211=)
c.1000C= (p.Pro334=)
1g.229431633G>TCA345144982ACTA1c.991-69C>A (n.991-69C>A)
c.865C>A (p.Pro289Thr)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
1g.229431634G>ACA423754865ACTA1c.991-70C>T (n.991-70C>T)
c.864C>T (p.Ala288=)
c.630C>T (p.Ala210=)
c.999C>T (p.Ala333=)
 dbSNP COSMIC
1g.229431634G>CCA423754867ACTA1c.991-70C>G (n.991-70C>G)
c.864C>G (p.Ala288=)
c.630C>G (p.Ala210=)
c.999C>G (p.Ala333=)
1g.229431634G=CA1226125413ACTA1c.991-70C= (n.991-70C=)
c.864C= (p.Ala288=)
c.630C= (p.Ala210=)
c.999C= (p.Ala333=)
1g.229431634G>TCA423754866ACTA1c.991-70C>A (n.991-70C>A)
c.864C>A (p.Ala288=)
c.630C>A (p.Ala210=)
c.999C>A (p.Ala333=)
1g.229431635G>ACA345144990ACTA1c.991-71C>T (n.991-71C>T)
c.863C>T (p.Ala288Val)
c.629C>T (p.Ala210Val)
c.998C>T (p.Ala333Val)
1g.229431635G>CCA345144984ACTA1c.991-71C>G (n.991-71C>G)
c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
c.998C>G (p.Ala333Gly)
1g.229431635G>TCA345144988ACTA1c.991-71C>A (n.991-71C>A)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
c.629C>A (p.Ala210Asp)
c.998C>A (p.Ala333Asp)
 COSMIC
1g.229431636C>ACA345144994ACTA1c.991-72G>T (n.991-72G>T)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
c.997G>T (p.Ala333Ser)
1g.229431636C>GCA345144997ACTA1c.991-72G>C (n.991-72G>C)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.997G>C (p.Ala333Pro)
1g.229431636C>TCA345145000ACTA1c.991-72G>A (n.991-72G>A)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.997G>A (p.Ala333Thr)
1g.229431637G>ACA423754872ACTA1c.991-73C>T (n.991-73C>T)
c.861C>T (p.Ile287=)
c.627C>T (p.Ile209=)
c.996C>T (p.Ile332=)
1g.229431637G>CCA345145004ACTA1c.991-73C>G (n.991-73C>G)
c.861C>G (p.Ile287Met)
c.627C>G (p.Ile209Met)
c.996C>G (p.Ile332Met)
1g.229431637G=CA1140915877ACTA1c.991-73C= (n.991-73C=)
c.861C= (p.Ile287=)
c.627C= (p.Ile209=)
c.996C= (p.Ile332=)
1g.229431637G>TCA147051ACTA1c.991-73C>A (n.991-73C>A)
c.861C>A (p.Ile287=)
c.627C>A (p.Ile209=)
c.996C>A (p.Ile332=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431638A>CCA345145010ACTA1c.991-74T>G (n.991-74T>G)
c.860T>G (p.Ile287Ser)
c.626T>G (p.Ile209Ser)
c.995T>G (p.Ile332Ser)
1g.229431638A>GCA345145012ACTA1c.991-74T>C (n.991-74T>C)
c.860T>C (p.Ile287Thr)
c.626T>C (p.Ile209Thr)
c.995T>C (p.Ile332Thr)
1g.229431638A>TCA345145014ACTA1c.991-74T>A (n.991-74T>A)
c.860T>A (p.Ile287Asn)
c.626T>A (p.Ile209Asn)
c.995T>A (p.Ile332Asn)
1g.229431639T>ACA345145019ACTA1c.991-75A>T (n.991-75A>T)
c.859A>T (p.Ile287Phe)
c.625A>T (p.Ile209Phe)
c.994A>T (p.Ile332Phe)
1g.229431639T>CCA345145022ACTA1c.991-75A>G (n.991-75A>G)
c.859A>G (p.Ile287Val)
c.625A>G (p.Ile209Val)
c.994A>G (p.Ile332Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229431639T>GCA345145026ACTA1c.991-75A>C (n.991-75A>C)
c.859A>C (p.Ile287Leu)
c.625A>C (p.Ile209Leu)
c.994A>C (p.Ile332Leu)
1g.229431639T=CA1226125414ACTA1c.991-75A= (n.991-75A=)
c.859A= (p.Ile287=)
c.625A= (p.Ile209=)
c.994A= (p.Ile332=)
1g.229431640G>ACA423754875ACTA1c.991-76C>T (n.991-76C>T)
c.858C>T (p.Ile286=)
c.624C>T (p.Ile208=)
c.993C>T (p.Ile331=)
 dbSNP
1g.229431640G>CCA345145030ACTA1c.991-76C>G (n.991-76C>G)
c.858C>G (p.Ile286Met)
c.624C>G (p.Ile208Met)
c.993C>G (p.Ile331Met)
1g.229431640G=CA1226125415ACTA1c.991-76C= (n.991-76C=)
c.858C= (p.Ile286=)
c.624C= (p.Ile208=)
c.993C= (p.Ile331=)
1g.229431640G>TCA423754874ACTA1c.991-76C>A (n.991-76C>A)
c.858C>A (p.Ile286=)
c.624C>A (p.Ile208=)
c.993C>A (p.Ile331=)
1g.229431641A>CCA345145033ACTA1c.991-77T>G (n.991-77T>G)
c.857T>G (p.Ile286Ser)
c.623T>G (p.Ile208Ser)
c.992T>G (p.Ile331Ser)
1g.229431641A>GCA345145032ACTA1c.991-77T>C (n.991-77T>C)
c.857T>C (p.Ile286Thr)
c.623T>C (p.Ile208Thr)
c.992T>C (p.Ile331Thr)
1g.229431641A>TCA345145034ACTA1c.991-77T>A (n.991-77T>A)
c.857T>A (p.Ile286Asn)
c.623T>A (p.Ile208Asn)
c.992T>A (p.Ile331Asn)
 gnomAD v4
1g.229431642T>ACA345145037ACTA1c.991-78A>T (n.991-78A>T)
c.856A>T (p.Ile286Phe)
c.622A>T (p.Ile208Phe)
c.991A>T (p.Ile331Phe)
1g.229431642T>CCA345145038ACTA1c.991-78A>G (n.991-78A>G)
c.856A>G (p.Ile286Val)
c.622A>G (p.Ile208Val)
c.991A>G (p.Ile331Val)
1g.229431642T>GCA345145040ACTA1c.991-78A>C (n.991-78A>C)
c.856A>C (p.Ile286Leu)
c.622A>C (p.Ile208Leu)
c.991A>C (p.Ile331Leu)
1g.229431642_229431720delinsTCTGCAAGACAGCGCGTGAGGTGGGGAGACCTCACCCTGGAGCCCACCCCGCCGACAGCCCGCGCAGGCCACCACCCACCA1226125416ACTA1c.990+1_991-78delinsGTGGGTGGTGGCCTGCGCGGGCTGTCGGCGGGGTGGGCTCCAGGGTGAGGTCTCCCCACCTCACGCGCTGTCTTGCAGA (n.990+1_991-78delinsGTGGGTGGTGGCCTGCGCGGGCTGTCGGCGGGGTGGGCTCCAGGGTGAGGTCTCCCCACCTCACGCGCTGTCTTGCAGA)
c.855+1_856delinsGTGGGTGGTGGCCTGCGCGGGCTGTCGGCGGGGTGGGCTCCAGGGTGAGGTCTCCCCACCTCACGCGCTGTCTTGCAGA
c.621+1_622delinsGTGGGTGGTGGCCTGCGCGGGCTGTCGGCGGGGTGGGCTCCAGGGTGAGGTCTCCCCACCTCACGCGCTGTCTTGCAGA
c.990+1_991delinsGTGGGTGGTGGCCTGCGCGGGCTGTCGGCGGGGTGGGCTCCAGGGTGAGGTCTCCCCACCTCACGCGCTGTCTTGCAGA
1g.229431643C>ACA345145044ACTA1c.991-79G>T (n.991-79G>T)
c.856-1G>T (n.856-1G>T)
c.622-1G>T (n.622-1G>T)
c.991-1G>T (n.991-1G>T)
 COSMIC
1g.229431643C>GCA345145047ACTA1c.991-79G>C (n.991-79G>C)
c.856-1G>C (n.856-1G>C)
c.622-1G>C (n.622-1G>C)
c.991-1G>C (n.991-1G>C)
1g.229431643C>TCA345145051ACTA1c.991-79G>A (n.991-79G>A)
c.856-1G>A (n.856-1G>A)
c.622-1G>A (n.622-1G>A)
c.991-1G>A (n.991-1G>A)
1g.229431645_229431722delCA529915258ACTA1c.990+1_991-79del
c.855+1_856-1del
c.621+1_622-1del
c.990+1_991-1del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431644T>ACA345145057ACTA1c.990+77A>T (n.990+77A>T)
c.856-2A>T (n.856-2A>T)
c.622-2A>T (n.622-2A>T)
c.991-2A>T (n.991-2A>T)
1g.229431644T>CCA345145059ACTA1c.990+77A>G (n.990+77A>G)
c.856-2A>G (n.856-2A>G)
c.622-2A>G (n.622-2A>G)
c.991-2A>G (n.991-2A>G)
1g.229431644T>GCA345145062ACTA1c.990+77A>C (n.990+77A>C)
c.856-2A>C (n.856-2A>C)
c.622-2A>C (n.622-2A>C)
c.991-2A>C (n.991-2A>C)
1g.229431645G=CA1226125417ACTA1c.990+76C= (n.990+76C=)
c.856-3C= (n.856-3C=)
c.622-3C= (n.622-3C=)
c.991-3C= (n.991-3C=)
1g.229431645G>TCA38814837ACTA1c.990+76C>A (n.990+76C>A)
c.856-3C>A (n.856-3C>A)
c.622-3C>A (n.622-3C>A)
c.991-3C>A (n.991-3C>A)
 dbSNP
1g.229431646C=CA1226125418ACTA1c.990+75G= (n.990+75G=)
c.856-4G= (n.856-4G=)
c.622-4G= (n.622-4G=)
c.991-4G= (n.991-4G=)
1g.229431646C>GCA38814845ACTA1c.990+75G>C (n.990+75G>C)
c.856-4G>C (n.856-4G>C)
c.622-4G>C (n.622-4G>C)
c.991-4G>C (n.991-4G>C)
 dbSNP
1g.229431646C>TCA2542912832ACTA1c.990+75G>A (n.990+75G>A)
c.856-4G>A (n.856-4G>A)
c.622-4G>A (n.622-4G>A)
c.991-4G>A (n.991-4G>A)
1g.229431646_229431647insCAAAGCACGAGCTGTTAGCATGAGAGCGGGGCCCCCAACA2551839531ACTA1c.990+74_990+75insTTGGGGGCCCCGCTCTCATGCTAACAGCTCGTGCTTTG (n.990+74_990+75insTTGGGGGCCCCGCTCTCATGCTAACAGCTCGTGCTTTG)
c.856-5_856-4insTTGGGGGCCCCGCTCTCATGCTAACAGCTCGTGCTTTG (n.856-5_856-4insTTGGGGGCCCCGCTCTCATGCTAACAGCTCGTGCTTTG)
c.622-5_622-4insTTGGGGGCCCCGCTCTCATGCTAACAGCTCGTGCTTTG (n.622-5_622-4insTTGGGGGCCCCGCTCTCATGCTAACAGCTCGTGCTTTG)
c.991-5_991-4insTTGGGGGCCCCGCTCTCATGCTAACAGCTCGTGCTTTG (n.991-5_991-4insTTGGGGGCCCCGCTCTCATGCTAACAGCTCGTGCTTTG)
1g.229431647A=CA1226125419ACTA1c.990+74T= (n.990+74T=)
c.856-5T= (n.856-5T=)
c.622-5T= (n.622-5T=)
c.991-5T= (n.991-5T=)
1g.229431647A>CCA1442721ACTA1c.990+74T>G (n.990+74T>G)
c.856-5T>G (n.856-5T>G)
c.622-5T>G (n.622-5T>G)
c.991-5T>G (n.991-5T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431647A>GCA2650926580ACTA1c.990+74T>C (n.990+74T>C)
c.856-5T>C (n.856-5T>C)
c.622-5T>C (n.622-5T>C)
c.991-5T>C (n.991-5T>C)
 gnomAD v4
1g.229431648A=CA1226125420ACTA1c.990+73T= (n.990+73T=)
c.856-6T= (n.856-6T=)
c.622-6T= (n.622-6T=)
c.991-6T= (n.991-6T=)
1g.229431648A>GCA1226125421ACTA1c.990+73T>C (n.990+73T>C)
c.856-6T>C (n.856-6T>C)
c.622-6T>C (n.622-6T>C)
c.991-6T>C (n.991-6T>C)
 dbSNP
1g.229431648A>TCA38814855ACTA1c.990+73T>A (n.990+73T>A)
c.856-6T>A (n.856-6T>A)
c.622-6T>A (n.622-6T>A)
c.991-6T>A (n.991-6T>A)
 dbSNP
1g.229431649G>CCA38814864ACTA1c.990+72C>G (n.990+72C>G)
c.856-7C>G (n.856-7C>G)
c.622-7C>G (n.622-7C>G)
c.991-7C>G (n.991-7C>G)
 dbSNP
1g.229431649G=CA1226125422ACTA1c.990+72C= (n.990+72C=)
c.856-7C= (n.856-7C=)
c.622-7C= (n.622-7C=)
c.991-7C= (n.991-7C=)
1g.229431650A=CA1226125423ACTA1c.990+71T= (n.990+71T=)
c.856-8T= (n.856-8T=)
c.622-8T= (n.622-8T=)
c.991-8T= (n.991-8T=)
1g.229431650A>TCA38814868ACTA1c.990+71T>A (n.990+71T>A)
c.856-8T>A (n.856-8T>A)
c.622-8T>A (n.622-8T>A)
c.991-8T>A (n.991-8T>A)
 dbSNP
1g.229431652A>GCA2650926581ACTA1c.990+69T>C (n.990+69T>C)
c.856-10T>C (n.856-10T>C)
c.622-10T>C (n.622-10T>C)
c.991-10T>C (n.991-10T>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.229431652_229431654delinsAGCCA1226125424ACTA1c.990+67_990+69delinsGCT (n.990+67_990+69delinsGCT)
c.856-12_856-10delinsGCT (n.856-12_856-10delinsGCT)
c.622-12_622-10delinsGCT (n.622-12_622-10delinsGCT)
c.991-12_991-10delinsGCT (n.991-12_991-10delinsGCT)
1g.229431656_229431657delCA1442722ACTA1c.990+67_990+68del (n.990+67_990+68del)
c.856-12_856-11del (n.856-12_856-11del)
c.622-12_622-11del (n.622-12_622-11del)
c.991-12_991-11del (n.991-12_991-11del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.229431653_229431654insAGACAACCA2548362041ACTA1c.990+67_990+68insGTTGTCT (n.990+67_990+68insGTTGTCT)
c.856-12_856-11insGTTGTCT (n.856-12_856-11insGTTGTCT)
c.622-12_622-11insGTTGTCT (n.622-12_622-11insGTTGTCT)
c.991-12_991-11insGTTGTCT (n.991-12_991-11insGTTGTCT)
1g.229431654C>ACA1442723ACTA1c.990+67G>T (n.990+67G>T)
c.856-12G>T (n.856-12G>T)
c.622-12G>T (n.622-12G>T)
c.991-12G>T (n.991-12G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431654C=CA1226125425ACTA1c.990+67G= (n.990+67G=)
c.856-12G= (n.856-12G=)
c.622-12G= (n.622-12G=)
c.991-12G= (n.991-12G=)
1g.229431654C>GCA529915259ACTA1c.990+67G>C (n.990+67G>C)
c.856-12G>C (n.856-12G>C)
c.622-12G>C (n.622-12G>C)
c.991-12G>C (n.991-12G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431655G>ACA529915260ACTA1c.990+66C>T (n.990+66C>T)
c.856-13C>T (n.856-13C>T)
c.622-13C>T (n.622-13C>T)
c.991-13C>T (n.991-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.229431655G=CA1226125426ACTA1c.990+66C= (n.990+66C=)
c.856-13C= (n.856-13C=)
c.622-13C= (n.622-13C=)
c.991-13C= (n.991-13C=)
1g.229431656delCA2570908740ACTA1c.990+65del (n.990+65del)
c.856-14del (n.856-14del)
c.622-14del (n.622-14del)
c.991-14del (n.991-14del)
1g.229431656C>ACA732579473ACTA1c.990+65G>T (n.990+65G>T)
c.856-14G>T (n.856-14G>T)
c.622-14G>T (n.622-14G>T)
c.991-14G>T (n.991-14G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431656C=CA1226125427ACTA1c.990+65G= (n.990+65G=)
c.856-14G= (n.856-14G=)
c.622-14G= (n.622-14G=)
c.991-14G= (n.991-14G=)
1g.229431656C>GCA2650926582ACTA1c.990+65G>C (n.990+65G>C)
c.856-14G>C (n.856-14G>C)
c.622-14G>C (n.622-14G>C)
c.991-14G>C (n.991-14G>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.229431656C>TCA529915261ACTA1c.990+65G>A (n.990+65G>A)
c.856-14G>A (n.856-14G>A)
c.622-14G>A (n.622-14G>A)
c.991-14G>A (n.991-14G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431657G>ACA1442724ACTA1c.990+64C>T (n.990+64C>T)
c.856-15C>T (n.856-15C>T)
c.622-15C>T (n.622-15C>T)
c.991-15C>T (n.991-15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431657G=CA1143409749ACTA1c.990+64C= (n.990+64C=)
c.856-15C= (n.856-15C=)
c.622-15C= (n.622-15C=)
c.991-15C= (n.991-15C=)
1g.229431658T>ACA2748068620ACTA1c.990+63A>T (n.990+63A>T)
c.856-16A>T (n.856-16A>T)
c.622-16A>T (n.622-16A>T)
c.991-16A>T (n.991-16A>T)
1g.229431659G>ACA1226125428ACTA1c.990+62C>T (n.990+62C>T)
c.856-17C>T (n.856-17C>T)
c.622-17C>T (n.622-17C>T)
c.991-17C>T (n.991-17C>T)
 dbSNP
1g.229431659G=CA1226125429ACTA1c.990+62C= (n.990+62C=)
c.856-17C= (n.856-17C=)
c.622-17C= (n.622-17C=)
c.991-17C= (n.991-17C=)
1g.229431660_229431665delinsAGGTGGCA1226125430ACTA1c.990+56_990+61delinsCCACCT (n.990+56_990+61delinsCCACCT)
c.856-23_856-18delinsCCACCT (n.856-23_856-18delinsCCACCT)
c.622-23_622-18delinsCCACCT (n.622-23_622-18delinsCCACCT)
c.991-23_991-18delinsCCACCT (n.991-23_991-18delinsCCACCT)
1g.229431663_229431667delCA1442725ACTA1c.990+56_990+60del (n.990+56_990+60del)
c.856-23_856-19del (n.856-23_856-19del)
c.622-23_622-19del (n.622-23_622-19del)
c.991-23_991-19del (n.991-23_991-19del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.229431662G>ACA2574151189ACTA1c.990+59C>T (n.990+59C>T)
c.856-20C>T (n.856-20C>T)
c.622-20C>T (n.622-20C>T)
c.991-20C>T (n.991-20C>T)
 gnomAD v4
1g.229431663T>CCA1226125432ACTA1c.990+58A>G (n.990+58A>G)
c.856-21A>G (n.856-21A>G)
c.622-21A>G (n.622-21A>G)
c.991-21A>G (n.991-21A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229431663T>GCA1442726ACTA1c.990+58A>C (n.990+58A>C)
c.856-21A>C (n.856-21A>C)
c.622-21A>C (n.622-21A>C)
c.991-21A>C (n.991-21A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431663T=CA1226125431ACTA1c.990+58A= (n.990+58A=)
c.856-21A= (n.856-21A=)
c.622-21A= (n.622-21A=)
c.991-21A= (n.991-21A=)
1g.229431665G>ACA529915262ACTA1c.990+56C>T (n.990+56C>T)
c.856-23C>T (n.856-23C>T)
c.622-23C>T (n.622-23C>T)
c.991-23C>T (n.991-23C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.229431665G=CA1226125433ACTA1c.990+56C= (n.990+56C=)
c.856-23C= (n.856-23C=)
c.622-23C= (n.622-23C=)
c.991-23C= (n.991-23C=)
1g.229431666_229431669delCA2650926583ACTA1c.990+53_990+56del (n.990+53_990+56del)
c.856-26_856-23del (n.856-26_856-23del)
c.622-26_622-23del (n.622-26_622-23del)
c.991-26_991-23del (n.991-26_991-23del)
 gnomAD v4
1g.229431666G>ACA1442727ACTA1c.990+55C>T (n.990+55C>T)
c.856-24C>T (n.856-24C>T)
c.622-24C>T (n.622-24C>T)
c.991-24C>T (n.991-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431666G>CCA2748068622ACTA1c.990+55C>G (n.990+55C>G)
c.856-24C>G (n.856-24C>G)
c.622-24C>G (n.622-24C>G)
c.991-24C>G (n.991-24C>G)
1g.229431666G=CA1226125434ACTA1c.990+55C= (n.990+55C=)
c.856-24C= (n.856-24C=)
c.622-24C= (n.622-24C=)
c.991-24C= (n.991-24C=)
1g.229431668A=CA1226125435ACTA1c.990+53T= (n.990+53T=)
c.856-26T= (n.856-26T=)
c.622-26T= (n.622-26T=)
c.991-26T= (n.991-26T=)
1g.229431668A>GCA1226125436ACTA1c.990+53T>C (n.990+53T>C)
c.856-26T>C (n.856-26T>C)
c.622-26T>C (n.622-26T>C)
c.991-26T>C (n.991-26T>C)
 dbSNP
1g.229431670A=CA1149155600ACTA1c.990+51T= (n.990+51T=)
c.856-28T= (n.856-28T=)
c.622-28T= (n.622-28T=)
c.991-28T= (n.991-28T=)
1g.229431670A>CCA1442728ACTA1c.990+51T>G (n.990+51T>G)
c.856-28T>G (n.856-28T>G)
c.622-28T>G (n.622-28T>G)
c.991-28T>G (n.991-28T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.229431670A>GCA2650926585ACTA1c.990+51T>C (n.990+51T>C)
c.856-28T>C (n.856-28T>C)
c.622-28T>C (n.622-28T>C)
c.991-28T>C (n.991-28T>C)
 gnomAD v4
1g.229431670A>TCA1442729ACTA1c.990+51T>A (n.990+51T>A)
c.856-28T>A (n.856-28T>A)
c.622-28T>A (n.622-28T>A)
c.991-28T>A (n.991-28T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431673_229431689delCA2650926584ACTA1c.990+35_990+51del (n.990+35_990+51del)
c.855+35_856-28del (n.855+35_856-28del)
c.621+35_622-28del (n.621+35_622-28del)
c.990+35_991-28del (n.990+35_991-28del)
 gnomAD v4
1g.229431671C>ACA1442730ACTA1c.990+50G>T (n.990+50G>T)
c.856-29G>T (n.856-29G>T)
c.622-29G>T (n.622-29G>T)
c.991-29G>T (n.991-29G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431671C=CA1144038548ACTA1c.990+50G= (n.990+50G=)
c.856-29G= (n.856-29G=)
c.622-29G= (n.622-29G=)
c.991-29G= (n.991-29G=)
1g.229431672C>ACA1226125438ACTA1c.990+49G>T (n.990+49G>T)
c.856-30G>T (n.856-30G>T)
c.622-30G>T (n.622-30G>T)
c.991-30G>T (n.991-30G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229431672C=CA1226125439ACTA1c.990+49G= (n.990+49G=)
c.856-30G= (n.856-30G=)
c.622-30G= (n.622-30G=)
c.991-30G= (n.991-30G=)
1g.229431672_229431673delinsCTCA1226125437ACTA1c.990+48_990+49delinsAG (n.990+48_990+49delinsAG)
c.856-31_856-30delinsAG (n.856-31_856-30delinsAG)
c.622-31_622-30delinsAG (n.622-31_622-30delinsAG)
c.991-31_991-30delinsAG (n.991-31_991-30delinsAG)
1g.229431673delCA1013145153ACTA1c.990+48del (n.990+48del)
c.856-31del (n.856-31del)
c.622-31del (n.622-31del)
c.991-31del (n.991-31del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431674C=CA1148412534ACTA1c.990+47G= (n.990+47G=)
c.856-32G= (n.856-32G=)
c.622-32G= (n.622-32G=)
c.991-32G= (n.991-32G=)
1g.229431674C>TCA1442731ACTA1c.990+47G>A (n.990+47G>A)
c.856-32G>A (n.856-32G>A)
c.622-32G>A (n.622-32G>A)
c.991-32G>A (n.991-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431675A=CA1226125440ACTA1c.990+46T= (n.990+46T=)
c.856-33T= (n.856-33T=)
c.622-33T= (n.622-33T=)
c.991-33T= (n.991-33T=)
1g.229431675A>CCA1442732ACTA1c.990+46T>G (n.990+46T>G)
c.856-33T>G (n.856-33T>G)
c.622-33T>G (n.622-33T>G)
c.991-33T>G (n.991-33T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431676C>ACA732579490ACTA1c.990+45G>T (n.990+45G>T)
c.856-34G>T (n.856-34G>T)
c.622-34G>T (n.622-34G>T)
c.991-34G>T (n.991-34G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431676C=CA1226125441ACTA1c.990+45G= (n.990+45G=)
c.856-34G= (n.856-34G=)
c.622-34G= (n.622-34G=)
c.991-34G= (n.991-34G=)
1g.229431676C>GCA1442733ACTA1c.990+45G>C (n.990+45G>C)
c.856-34G>C (n.856-34G>C)
c.622-34G>C (n.622-34G>C)
c.991-34G>C (n.991-34G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.229431676C>TCA1013145160ACTA1c.990+45G>A (n.990+45G>A)
c.856-34G>A (n.856-34G>A)
c.622-34G>A (n.622-34G>A)
c.991-34G>A (n.991-34G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431677C>ACA2574151190ACTA1c.990+44G>T (n.990+44G>T)
c.856-35G>T (n.856-35G>T)
c.622-35G>T (n.622-35G>T)
c.991-35G>T (n.991-35G>T)
 gnomAD v4
1g.229431677C>GCA2650926586ACTA1c.990+44G>C (n.990+44G>C)
c.856-35G>C (n.856-35G>C)
c.622-35G>C (n.622-35G>C)
c.991-35G>C (n.991-35G>C)
 gnomAD v4
1g.229431678C>GCA2650926587ACTA1c.990+43G>C (n.990+43G>C)
c.856-36G>C (n.856-36G>C)
c.622-36G>C (n.622-36G>C)
c.991-36G>C (n.991-36G>C)
 gnomAD v4
1g.229431678C>TCA2650926588ACTA1c.990+43G>A (n.990+43G>A)
c.856-36G>A (n.856-36G>A)
c.622-36G>A (n.622-36G>A)
c.991-36G>A (n.991-36G>A)
 gnomAD v4
1g.229431679T>CCA529915263ACTA1c.990+42A>G (n.990+42A>G)
c.856-37A>G (n.856-37A>G)
c.622-37A>G (n.622-37A>G)
c.991-37A>G (n.991-37A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431679T>GCA2650926589ACTA1c.990+42A>C (n.990+42A>C)
c.856-37A>C (n.856-37A>C)
c.622-37A>C (n.622-37A>C)
c.991-37A>C (n.991-37A>C)
 gnomAD v4
1g.229431679T=CA1226125442ACTA1c.990+42A= (n.990+42A=)
c.856-37A= (n.856-37A=)
c.622-37A= (n.622-37A=)
c.991-37A= (n.991-37A=)
1g.229431680G>ACA732579491ACTA1c.990+41C>T (n.990+41C>T)
c.856-38C>T (n.856-38C>T)
c.622-38C>T (n.622-38C>T)
c.991-38C>T (n.991-38C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431680G=CA1226125443ACTA1c.990+41C= (n.990+41C=)
c.856-38C= (n.856-38C=)
c.622-38C= (n.622-38C=)
c.991-38C= (n.991-38C=)
1g.229431681_229431683delCA2650926590ACTA1c.990+39_990+41del (n.990+39_990+41del)
c.856-40_856-38del (n.856-40_856-38del)
c.622-40_622-38del (n.622-40_622-38del)
c.991-40_991-38del (n.991-40_991-38del)
 gnomAD v4
1g.229431681G>ACA1442734ACTA1c.990+40C>T (n.990+40C>T)
c.856-39C>T (n.856-39C>T)
c.622-39C>T (n.622-39C>T)
c.991-39C>T (n.991-39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431681G>CCA732579496ACTA1c.990+40C>G (n.990+40C>G)
c.856-39C>G (n.856-39C>G)
c.622-39C>G (n.622-39C>G)
c.991-39C>G (n.991-39C>G)
 dbSNP
1g.229431681G=CA1148721178ACTA1c.990+40C= (n.990+40C=)
c.856-39C= (n.856-39C=)
c.622-39C= (n.622-39C=)
c.991-39C= (n.991-39C=)
1g.229431683G>ACA2650926591ACTA1c.990+38C>T (n.990+38C>T)
c.855+38C>T (n.855+38C>T)
c.621+38C>T (n.621+38C>T)
 gnomAD v4
1g.229431683G>CCA1442735ACTA1c.990+38C>G (n.990+38C>G)
c.855+38C>G (n.855+38C>G)
c.621+38C>G (n.621+38C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.229431683G=CA1226125444ACTA1c.990+38C= (n.990+38C=)
c.855+38C= (n.855+38C=)
c.621+38C= (n.621+38C=)
1g.229431683G>TCA38814944ACTA1c.990+38C>A (n.990+38C>A)
c.855+38C>A (n.855+38C>A)
c.621+38C>A (n.621+38C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229431686delCA2748068623ACTA1c.990+37del (n.990+37del)
c.855+37del (n.855+37del)
c.621+37del (n.621+37del)
1g.229431685C>ACA1226125446ACTA1c.990+36G>T (n.990+36G>T)
c.855+36G>T (n.855+36G>T)
c.621+36G>T (n.621+36G>T)
 dbSNP
1g.229431685C=CA1226125445ACTA1c.990+36G= (n.990+36G=)
c.855+36G= (n.855+36G=)
c.621+36G= (n.621+36G=)
1g.229431686C=CA1226125447ACTA1c.990+35G= (n.990+35G=)
c.855+35G= (n.855+35G=)
c.621+35G= (n.621+35G=)
1g.229431686C>TCA1442736ACTA1c.990+35G>A (n.990+35G>A)
c.855+35G>A (n.855+35G>A)
c.621+35G>A (n.621+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431687A=CA1149115356ACTA1c.990+34T= (n.990+34T=)
c.855+34T= (n.855+34T=)
c.621+34T= (n.621+34T=)
1g.229431687A>CCA1442737ACTA1c.990+34T>G (n.990+34T>G)
c.855+34T>G (n.855+34T>G)
c.621+34T>G (n.621+34T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431687A>GCA529915282ACTA1c.990+34T>C (n.990+34T>C)
c.855+34T>C (n.855+34T>C)
c.621+34T>C (n.621+34T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431688C>ACA2650926592ACTA1c.990+33G>T (n.990+33G>T)
c.855+33G>T (n.855+33G>T)
c.621+33G>T (n.621+33G>T)
 gnomAD v4
1g.229431688C=CA1226125448ACTA1c.990+33G= (n.990+33G=)
c.855+33G= (n.855+33G=)
c.621+33G= (n.621+33G=)
1g.229431688C>TCA38814973ACTA1c.990+33G>A (n.990+33G>A)
c.855+33G>A (n.855+33G>A)
c.621+33G>A (n.621+33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431689C=CA1226125449ACTA1c.990+32G= (n.990+32G=)
c.855+32G= (n.855+32G=)
c.621+32G= (n.621+32G=)
1g.229431689C>GCA2650926593ACTA1c.990+32G>C (n.990+32G>C)
c.855+32G>C (n.855+32G>C)
c.621+32G>C (n.621+32G>C)
 gnomAD v4
1g.229431689C>TCA732579500ACTA1c.990+32G>A (n.990+32G>A)
c.855+32G>A (n.855+32G>A)
c.621+32G>A (n.621+32G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431691C=CA1226125450ACTA1c.990+30G= (n.990+30G=)
c.855+30G= (n.855+30G=)
c.621+30G= (n.621+30G=)
1g.229431691C>GCA2650926594ACTA1c.990+30G>C (n.990+30G>C)
c.855+30G>C (n.855+30G>C)
c.621+30G>C (n.621+30G>C)
 gnomAD v4
1g.229431691C>TCA529915283ACTA1c.990+30G>A (n.990+30G>A)
c.855+30G>A (n.855+30G>A)
c.621+30G>A (n.621+30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431691_229431692insAAACACACA2748068625ACTA1c.990+29_990+30insTGTGTTT (n.990+29_990+30insTGTGTTT)
c.855+29_855+30insTGTGTTT (n.855+29_855+30insTGTGTTT)
c.621+29_621+30insTGTGTTT (n.621+29_621+30insTGTGTTT)
1g.229431692G>CCA2748068626ACTA1c.990+29C>G (n.990+29C>G)
c.855+29C>G (n.855+29C>G)
c.621+29C>G (n.621+29C>G)
1g.229431693C=CA1226125451ACTA1c.990+28G= (n.990+28G=)
c.855+28G= (n.855+28G=)
c.621+28G= (n.621+28G=)
1g.229431693C>GCA1442738ACTA1c.990+28G>C (n.990+28G>C)
c.855+28G>C (n.855+28G>C)
c.621+28G>C (n.621+28G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431695G>ACA1442739ACTA1c.990+26C>T (n.990+26C>T)
c.855+26C>T (n.855+26C>T)
c.621+26C>T (n.621+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431695G>CCA529915284ACTA1c.990+26C>G (n.990+26C>G)
c.855+26C>G (n.855+26C>G)
c.621+26C>G (n.621+26C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431695G=CA1143499562ACTA1c.990+26C= (n.990+26C=)
c.855+26C= (n.855+26C=)
c.621+26C= (n.621+26C=)
1g.229431695G>TCA1226125452ACTA1c.990+26C>A (n.990+26C>A)
c.855+26C>A (n.855+26C>A)
c.621+26C>A (n.621+26C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229431700C=CA1144880123ACTA1c.990+21G= (n.990+21G=)
c.855+21G= (n.855+21G=)
c.621+21G= (n.621+21G=)
1g.229431700C>TCA38814987ACTA1c.990+21G>A (n.990+21G>A)
c.855+21G>A (n.855+21G>A)
c.621+21G>A (n.621+21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431701C=CA1226125453ACTA1c.990+20G= (n.990+20G=)
c.855+20G= (n.855+20G=)
c.621+20G= (n.621+20G=)
1g.229431701C>GCA1442740ACTA1c.990+20G>C (n.990+20G>C)
c.855+20G>C (n.855+20G>C)
c.621+20G>C (n.621+20G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.229431702C=CA1226125454ACTA1c.990+19G= (n.990+19G=)
c.855+19G= (n.855+19G=)
c.621+19G= (n.621+19G=)
1g.229431702C>GCA1442741ACTA1c.990+19G>C (n.990+19G>C)
c.855+19G>C (n.855+19G>C)
c.621+19G>C (n.621+19G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431702C>TCA1226125455ACTA1c.990+19G>A (n.990+19G>A)
c.855+19G>A (n.855+19G>A)
c.621+19G>A (n.621+19G>A)
 dbSNP
1g.229431703G=CA1226125456ACTA1c.990+18C= (n.990+18C=)
c.855+18C= (n.855+18C=)
c.621+18C= (n.621+18C=)
1g.229431703G>TCA1226125457ACTA1c.990+18C>A (n.990+18C>A)
c.855+18C>A (n.855+18C>A)
c.621+18C>A (n.621+18C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229431704C=CA1143599819ACTA1c.990+17G= (n.990+17G=)
c.855+17G= (n.855+17G=)
c.621+17G= (n.621+17G=)
1g.229431704C>GCA1442742ACTA1c.990+17G>C (n.990+17G>C)
c.855+17G>C (n.855+17G>C)
c.621+17G>C (n.621+17G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431704C>TCA1442743ACTA1c.990+17G>A (n.990+17G>A)
c.855+17G>A (n.855+17G>A)
c.621+17G>A (n.621+17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.229431705G=CA1226125458ACTA1c.990+16C= (n.990+16C=)
c.855+16C= (n.855+16C=)
c.621+16C= (n.621+16C=)
1g.229431705G>TCA529915285ACTA1c.990+16C>A (n.990+16C>A)
c.855+16C>A (n.855+16C>A)
c.621+16C>A (n.621+16C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431706C>TCA2574151191ACTA1c.990+15G>A (n.990+15G>A)
c.855+15G>A (n.855+15G>A)
c.621+15G>A (n.621+15G>A)
1g.229431709G>ACA1442744ACTA1c.990+12C>T (n.990+12C>T)
c.855+12C>T (n.855+12C>T)
c.621+12C>T (n.621+12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431709G=CA1226125459ACTA1c.990+12C= (n.990+12C=)
c.855+12C= (n.855+12C=)
c.621+12C= (n.621+12C=)
1g.229431709G>TCA1226125460ACTA1c.990+12C>A (n.990+12C>A)
c.855+12C>A (n.855+12C>A)
c.621+12C>A (n.621+12C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229431710C=CA1226125461ACTA1c.990+11G= (n.990+11G=)
c.855+11G= (n.855+11G=)
c.621+11G= (n.621+11G=)
1g.229431710C>TCA38815019ACTA1c.990+11G>A (n.990+11G>A)
c.855+11G>A (n.855+11G>A)
c.621+11G>A (n.621+11G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229431715_229431717dupCA2580611238ACTA1c.990+9_990+11dup (n.990+9_990+11dup)
c.855+9_855+11dup (n.855+9_855+11dup)
c.621+9_621+11dup (n.621+9_621+11dup)
 ClinVar dbSNP
1g.229431711C>GCA2697554960ACTA1c.990+10G>C (n.990+10G>C)
c.855+10G>C (n.855+10G>C)
c.621+10G>C (n.621+10G>C)
 ClinVar
1g.229431713C=CA1226125462ACTA1c.990+8G= (n.990+8G=)
c.855+8G= (n.855+8G=)
c.621+8G= (n.621+8G=)
1g.229431713C>TCA529915286ACTA1c.990+8G>A (n.990+8G>A)
c.855+8G>A (n.855+8G>A)
c.621+8G>A (n.621+8G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.229431715A>GCA2650926595ACTA1c.990+6T>C (n.990+6T>C)
c.855+6T>C (n.855+6T>C)
c.621+6T>C (n.621+6T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched