| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.229431129del | CA2650926322 | ACTA1 | c.*373del (n.*373del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431127T>G | CA2650926323 | ACTA1 | c.*372A>C (n.*372A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431128T>A | CA1013144989 | ACTA1 | c.*371A>T (n.*371A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.229431128T= | CA1226125148 | ACTA1 | c.*371A= (n.*371A=) | |
| 1 | g.229431130G>C | CA2650926324 | ACTA1 | c.*369C>G (n.*369C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431133T>C | CA2650926325 | ACTA1 | c.*366A>G (n.*366A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431134T>C | CA2650926326 | ACTA1 | c.*365A>G (n.*365A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431135C>A | CA2650926327 | ACTA1 | c.*364G>T (n.*364G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431135C>T | CA2650926328 | ACTA1 | c.*364G>A (n.*364G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431136C>A | CA2650926329 | ACTA1 | c.*363G>T (n.*363G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431141A>G | CA2748054853 | ACTA1 | c.*358T>C (n.*358T>C) | |
| 1 | g.229431142G>A | CA2650926330 | ACTA1 | c.*357C>T (n.*357C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431142G>T | CA2650926331 | ACTA1 | c.*357C>A (n.*357C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431143C>A | CA1226125150 | ACTA1 | c.*356G>T (n.*356G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.229431143C= | CA1226125149 | ACTA1 | c.*356G= (n.*356G=) | |
| 1 | g.229431144C>A | CA2748054854 | ACTA1 | c.*355G>T (n.*355G>T) | |
| 1 | g.229431144C= | CA1226125151 | ACTA1 | c.*355G= (n.*355G=) | |
| 1 | g.229431144C>G | CA1013144991 | ACTA1 | c.*355G>C (n.*355G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.229431144C>T | CA732579004 | ACTA1 | c.*355G>A (n.*355G>A) | dbSNP |
| 1 | g.229431144_229431148delinsCCATT | CA1226125152 | ACTA1 | c.*351_*355delinsAATGG (n.*351_*355delinsAATGG) | |
| 1 | g.229431145C>A | CA2650926332 | ACTA1 | c.*354G>T (n.*354G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431145C>T | CA2650926333 | ACTA1 | c.*354G>A (n.*354G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431145_229431146delinsCA | CA1226125154 | ACTA1 | c.*353_*354delinsTG (n.*353_*354delinsTG) | |
| 1 | g.229431149_229431152del | CA1226125153 | ACTA1 | c.*351_*354del (n.*351_*354del) | dbSNP |
| 1 | g.229431146del | CA732579005 | ACTA1 | c.*353del (n.*353del) | dbSNP |
| 1 | g.229431146A>G | CA2607340859 | ACTA1 | c.*353T>C (n.*353T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.229431147T>C | CA2830788381 | ACTA1 | c.*352A>G (n.*352A>G) | |
| 1 | g.229431147T>G | CA2650926334 | ACTA1 | c.*352A>C (n.*352A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431148T>G | CA732579006 | ACTA1 | c.*351A>C (n.*351A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.229431148T= | CA1226125155 | ACTA1 | c.*351A= (n.*351A=) | |
| 1 | g.229431149C= | CA1226125156 | ACTA1 | c.*350G= (n.*350G=) | |
| 1 | g.229431149C>G | CA529656393 | ACTA1 | c.*350G>C (n.*350G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.229431151T>G | CA2650926335 | ACTA1 | c.*348A>C (n.*348A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431152T>A | CA38814449 | ACTA1 | c.*347A>T (n.*347A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.229431152T>C | CA2650926336 | ACTA1 | c.*347A>G (n.*347A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431152T= | CA1142516369 | ACTA1 | c.*347A= (n.*347A=) | |
| 1 | g.229431154G>T | CA2650926338 | ACTA1 | c.*345C>A (n.*345C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431157del | CA2650926337 | ACTA1 | c.*345del (n.*345del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431155G>T | CA2650926339 | ACTA1 | c.*344C>A (n.*344C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431156G>A | CA2650926340 | ACTA1 | c.*343C>T (n.*343C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431156G>C | CA1226125158 | ACTA1 | c.*343C>G (n.*343C>G) | dbSNP |
| 1 | g.229431156G= | CA1226125157 | ACTA1 | c.*343C= (n.*343C=) | |
| 1 | g.229431156G>T | CA1226125159 | ACTA1 | c.*343C>A (n.*343C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.229431157G>A | CA2650926341 | ACTA1 | c.*342C>T (n.*342C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431157G>T | CA2650926342 | ACTA1 | c.*342C>A (n.*342C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431159A= | CA1226125160 | ACTA1 | c.*340T= (n.*340T=) | |
| 1 | g.229431159A>C | CA2650926343 | ACTA1 | c.*340T>G (n.*340T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431159A>G | CA38814450 | ACTA1 | c.*340T>C (n.*340T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.229431160T>A | CA529656395 | ACTA1 | c.*339A>T (n.*339A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.229431160T>C | CA1226125162 | ACTA1 | c.*339A>G (n.*339A>G) | dbSNP |
| 1 | g.229431160T>G | CA2650926344 | ACTA1 | c.*339A>C (n.*339A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431160T= | CA1226125161 | ACTA1 | c.*339A= (n.*339A=) | |
| 1 | g.229431161C>A | CA2650926345 | ACTA1 | c.*338G>T (n.*338G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431161C= | CA1226125163 | ACTA1 | c.*338G= (n.*338G=) | |
| 1 | g.229431161C>G | CA38814451 | ACTA1 | c.*338G>C (n.*338G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.229431161C>T | CA1226125164 | ACTA1 | c.*338G>A (n.*338G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.229431162G>A | CA2650926346 | ACTA1 | c.*337C>T (n.*337C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431163T>C | CA1013145000 | ACTA1 | c.*336A>G (n.*336A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.229431163T>G | CA2650926347 | ACTA1 | c.*336A>C (n.*336A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431163T= | CA1226125165 | ACTA1 | c.*336A= (n.*336A=) | |
| 1 | g.229431164G>A | CA2650926348 | ACTA1 | c.*335C>T (n.*335C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431164G>T | CA2650926349 | ACTA1 | c.*335C>A (n.*335C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431168A>G | CA2650926350 | ACTA1 | c.*331T>C (n.*331T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431171G>A | CA2698258704 | ACTA1 | c.*328C>T (n.*328C>T) | dbSNP |
| 1 | g.229431171G>T | CA2505828497 | ACTA1 | c.*328C>A (n.*328C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431172A= | CA1226125166 | ACTA1 | c.*327T= (n.*327T=) | |
| 1 | g.229431172A>C | CA38814453 | ACTA1 | c.*327T>G (n.*327T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.229431172A>G | CA2650926351 | ACTA1 | c.*327T>C (n.*327T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431172A>T | CA2650926352 | ACTA1 | c.*327T>A (n.*327T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431172_229431174dup | CA2698258759 | ACTA1 | c.*325_*327dup (n.*325_*327dup) | dbSNP |
| 1 | g.229431173C>A | CA2650926353 | ACTA1 | c.*326G>T (n.*326G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431173C= | CA1226125167 | ACTA1 | c.*326G= (n.*326G=) | |
| 1 | g.229431173C>T | CA2607340861 | ACTA1 | c.*326G>A (n.*326G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.229431174_229431175del | CA2650926354 | ACTA1 | c.*324_*325del (n.*324_*325del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431174_229431175delinsTT | CA1144551664 | ACTA1 | c.*324_*325delinsAA (n.*324_*325delinsAA) | |
| 1 | g.229431175dup | CA38814456 | ACTA1 | c.*325dup (n.*325dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.229431175T>A | CA2650926355 | ACTA1 | c.*324A>T (n.*324A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431175T>G | CA2650926356 | ACTA1 | c.*324A>C (n.*324A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431176A>T | CA2650926357 | ACTA1 | c.*323T>A (n.*323T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431177A>C | CA2698258816 | ACTA1 | c.*322T>G (n.*322T>G) | dbSNP |
| 1 | g.229431178G>C | CA38814459 | ACTA1 | c.*321C>G (n.*321C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.229431178G= | CA1226125168 | ACTA1 | c.*321C= (n.*321C=) | |
| 1 | g.229431179_229431188delinsAGGATGTGGG | CA1226125169 | ACTA1 | c.*311_*320delinsCCCACATCCT (n.*311_*320delinsCCCACATCCT) | |
| 1 | g.229431180G>A | CA1013145003 | ACTA1 | c.*319C>T (n.*319C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.229431180G= | CA1226125170 | ACTA1 | c.*319C= (n.*319C=) | |
| 1 | g.229431180G>T | CA2650926358 | ACTA1 | c.*319C>A (n.*319C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431185_229431193del | CA1013145005 | ACTA1 | c.*311_*319del (n.*311_*319del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.229431181G>A | CA2650926359 | ACTA1 | c.*318C>T (n.*318C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431181G>T | CA2650926360 | ACTA1 | c.*318C>A (n.*318C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431182A>C | CA2650926361 | ACTA1 | c.*317T>G (n.*317T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431183T>G | CA2650926362 | ACTA1 | c.*316A>C (n.*316A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431184G>A | CA2650926363 | ACTA1 | c.*315C>T (n.*315C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431184G>T | CA2650926364 | ACTA1 | c.*315C>A (n.*315C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431186G>A | CA1226125172 | ACTA1 | c.*313C>T (n.*313C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.229431186G= | CA1226125171 | ACTA1 | c.*313C= (n.*313C=) | |
| 1 | g.229431186G>T | CA2650926366 | ACTA1 | c.*313C>A (n.*313C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431190del | CA2650926365 | ACTA1 | c.*313del (n.*313del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431187G>A | CA732579013 | ACTA1 | c.*312C>T (n.*312C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.229431187G>C | CA2650926367 | ACTA1 | c.*312C>G (n.*312C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431187G= | CA1226125173 | ACTA1 | c.*312C= (n.*312C=) | |
| 1 | g.229431187G>T | CA2650926368 | ACTA1 | c.*312C>A (n.*312C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431188G>A | CA2650926369 | ACTA1 | c.*311C>T (n.*311C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431188G>C | CA732579016 | ACTA1 | c.*311C>G (n.*311C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.229431188G= | CA1226125174 | ACTA1 | c.*311C= (n.*311C=) | |
| 1 | g.229431188G>T | CA2650926370 | ACTA1 | c.*311C>A (n.*311C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431189G>A | CA2650926371 | ACTA1 | c.*310C>T (n.*310C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431189G>T | CA2748054858 | ACTA1 | c.*310C>A (n.*310C>A) | |
| 1 | g.229431190G= | CA1226125175 | ACTA1 | c.*309C= (n.*309C=) | |
| 1 | g.229431190G>T | CA1013145009 | ACTA1 | c.*309C>A (n.*309C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.229431191A>C | CA2650926372 | ACTA1 | c.*308T>G (n.*308T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431191A>G | CA2650926374 | ACTA1 | c.*308T>C (n.*308T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431191A>T | CA2650926373 | ACTA1 | c.*308T>A (n.*308T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431193G>A | CA38814465 | ACTA1 | c.*306C>T (n.*306C>T) | dbSNP |
| 1 | g.229431193G= | CA1226125176 | ACTA1 | c.*306C= (n.*306C=) | |
| 1 | g.229431193G>T | CA2650926375 | ACTA1 | c.*306C>A (n.*306C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431194G>A | CA2650926376 | ACTA1 | c.*305C>T (n.*305C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431194G>T | CA2650926377 | ACTA1 | c.*305C>A (n.*305C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431195G>A | CA38814473 | ACTA1 | c.*304C>T (n.*304C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.229431195G= | CA1226125177 | ACTA1 | c.*304C= (n.*304C=) | |
| 1 | g.229431195G>T | CA2650926378 | ACTA1 | c.*304C>A (n.*304C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431196A>C | CA2650926379 | ACTA1 | c.*303T>G (n.*303T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431196A>T | CA2650926380 | ACTA1 | c.*303T>A (n.*303T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431197A>C | CA2650926381 | ACTA1 | c.*302T>G (n.*302T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431199C>A | CA1226125179 | ACTA1 | c.*300G>T (n.*300G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.229431199C= | CA1226125178 | ACTA1 | c.*300G= (n.*300G=) | |
| 1 | g.229431200C>A | CA2650926382 | ACTA1 | c.*299G>T (n.*299G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431200C>T | CA2650926383 | ACTA1 | c.*299G>A (n.*299G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431201C>A | CA2650926384 | ACTA1 | c.*298G>T (n.*298G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431202del | CA2650926385 | ACTA1 | c.*297del (n.*297del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431203C>A | CA2650926386 | ACTA1 | c.*296G>T (n.*296G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431203C= | CA1226125180 | ACTA1 | c.*296G= (n.*296G=) | |
| 1 | g.229431203C>T | CA732579022 | ACTA1 | c.*296G>A (n.*296G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.229431204T>A | CA38814478 | ACTA1 | c.*295A>T (n.*295A>T) | dbSNP |
| 1 | g.229431204T= | CA1226125181 | ACTA1 | c.*295A= (n.*295A=) | |
| 1 | g.229431205T>C | CA1226125183 | ACTA1 | c.*294A>G (n.*294A>G) | dbSNP |
| 1 | g.229431205T= | CA1226125182 | ACTA1 | c.*294A= (n.*294A=) | |
| 1 | g.229431207C= | CA1226125184 | ACTA1 | c.*292G= (n.*292G=) | |
| 1 | g.229431207C>T | CA732579030 | ACTA1 | c.*292G>A (n.*292G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.229431208T>C | CA2650926387 | ACTA1 | c.*291A>G (n.*291A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431209G>A | CA2650926388 | ACTA1 | c.*290C>T (n.*290C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431209G>T | CA2650926389 | ACTA1 | c.*290C>A (n.*290C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431210C>A | CA2650926390 | ACTA1 | c.*289G>T (n.*289G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431210C= | CA1226125185 | ACTA1 | c.*289G= (n.*289G=) | |
| 1 | g.229431210C>T | CA38814480 | ACTA1 | c.*289G>A (n.*289G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.229431211T>C | CA2650926392 | ACTA1 | c.*288A>G (n.*288A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431211_229431214dup | CA2650926391 | ACTA1 | c.*285_*288dup (n.*285_*288dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431212C>A | CA2650926393 | ACTA1 | c.*287G>T (n.*287G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431212C>G | CA2650926394 | ACTA1 | c.*287G>C (n.*287G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431212C>T | CA2650926395 | ACTA1 | c.*287G>A (n.*287G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431213C>A | CA2650926396 | ACTA1 | c.*286G>T (n.*286G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431213C>T | CA2650926397 | ACTA1 | c.*286G>A (n.*286G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431214A>T | CA2650926398 | ACTA1 | c.*285T>A (n.*285T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431215C>A | CA2650926399 | ACTA1 | c.*284G>T (n.*284G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431215C= | CA1226125186 | ACTA1 | c.*284G= (n.*284G=) | |
| 1 | g.229431215C>T | CA529656397 | ACTA1 | c.*284G>A (n.*284G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.229431217C>A | CA529656399 | ACTA1 | c.*282G>T (n.*282G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.229431217C= | CA1226125187 | ACTA1 | c.*282G= (n.*282G=) | |
| 1 | g.229431217C>T | CA2650926400 | ACTA1 | c.*282G>A (n.*282G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431218C>A | CA2650926401 | ACTA1 | c.*281G>T (n.*281G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431218C>T | CA2650926402 | ACTA1 | c.*281G>A (n.*281G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431219C>A | CA38814482 | ACTA1 | c.*280G>T (n.*280G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.229431219C= | CA1226125188 | ACTA1 | c.*280G= (n.*280G=) | |
| 1 | g.229431219C>T | CA2650926403 | ACTA1 | c.*280G>A (n.*280G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431220G>A | CA2650926404 | ACTA1 | c.*279C>T (n.*279C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431220G= | CA1226125189 | ACTA1 | c.*279C= (n.*279C=) | |
| 1 | g.229431220G>T | CA646467674 | ACTA1 | c.*279C>A (n.*279C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.229431221C>T | CA2650926406 | ACTA1 | c.*278G>A (n.*278G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431224del | CA2650926405 | ACTA1 | c.*278del (n.*278del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431222C>A | CA2650926408 | ACTA1 | c.*277G>T (n.*277G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431222C>T | CA2650926407 | ACTA1 | c.*277G>A (n.*277G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431223C>A | CA2650926409 | ACTA1 | c.*276G>T (n.*276G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431224C>A | CA2650926410 | ACTA1 | c.*275G>T (n.*275G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431225A= | CA1226125190 | ACTA1 | c.*274T= (n.*274T=) | |
| 1 | g.229431225A>C | CA1226125191 | ACTA1 | c.*274T>G (n.*274T>G) | dbSNP |
| 1 | g.229431225A>T | CA2650926411 | ACTA1 | c.*274T>A (n.*274T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431226A= | CA1226125192 | ACTA1 | c.*273T= (n.*273T=) | |
| 1 | g.229431226A>G | CA1013145016 | ACTA1 | c.*273T>C (n.*273T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.229431227G>A | CA2650926412 | ACTA1 | c.*272C>T (n.*272C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229431227G>T | CA2650926413 | ACTA1 | c.*272C>A (n.*272C>A) | gnomAD v4 |