Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.22843429T>C | CA2624150774 | MMP14 | c.850+11T>C (n.850+11T>C) c.*165+11T>C (n.*165+11T>C) c.*248+11T>C (n.*248+11T>C) n.1092+11T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843430A= | CA2123185346 | MMP14 | c.850+12A= (n.850+12A=) c.*165+12A= (n.*165+12A=) c.*248+12A= (n.*248+12A=) n.1092+12A= | |
14 | g.22843430A>C | CA2123185347 | MMP14 | c.850+12A>C (n.850+12A>C) c.*165+12A>C (n.*165+12A>C) c.*248+12A>C (n.*248+12A>C) n.1092+12A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843431C= | CA2123185348 | MMP14 | c.850+13C= (n.850+13C=) c.*165+13C= (n.*165+13C=) c.*248+13C= (n.*248+13C=) n.1092+13C= | |
14 | g.22843431C>T | CA7105266 | MMP14 | c.850+13C>T (n.850+13C>T) c.*165+13C>T (n.*165+13C>T) c.*248+13C>T (n.*248+13C>T) n.1092+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.22843432A= | CA2123185349 | MMP14 | c.850+14A= (n.850+14A=) c.*165+14A= (n.*165+14A=) c.*248+14A= (n.*248+14A=) n.1092+14A= | |
14 | g.22843432A>G | CA613315717 | MMP14 | c.850+14A>G (n.850+14A>G) c.*165+14A>G (n.*165+14A>G) c.*248+14A>G (n.*248+14A>G) n.1092+14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22843433C= | CA2123185350 | MMP14 | c.850+15C= (n.850+15C=) c.*165+15C= (n.*165+15C=) c.*248+15C= (n.*248+15C=) n.1092+15C= | |
14 | g.22843433C>G | CA2123185351 | MMP14 | c.850+15C>G (n.850+15C>G) c.*165+15C>G (n.*165+15C>G) c.*248+15C>G (n.*248+15C>G) n.1092+15C>G | dbSNP |
14 | g.22843433C>T | CA7105267 | MMP14 | c.850+15C>T (n.850+15C>T) c.*165+15C>T (n.*165+15C>T) c.*248+15C>T (n.*248+15C>T) n.1092+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843434C>A | CA7105268 | MMP14 | c.850+16C>A (n.850+16C>A) c.*165+16C>A (n.*165+16C>A) c.*248+16C>A (n.*248+16C>A) n.1092+16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22843434C= | CA2123185352 | MMP14 | c.850+16C= (n.850+16C=) c.*165+16C= (n.*165+16C=) c.*248+16C= (n.*248+16C=) n.1092+16C= | |
14 | g.22843434C>T | CA7105269 | MMP14 | c.850+16C>T (n.850+16C>T) c.*165+16C>T (n.*165+16C>T) c.*248+16C>T (n.*248+16C>T) n.1092+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843435C>A | CA2624150776 | MMP14 | c.850+17C>A (n.850+17C>A) c.*165+17C>A (n.*165+17C>A) c.*248+17C>A (n.*248+17C>A) n.1092+17C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843435C= | CA2123185353 | MMP14 | c.850+17C= (n.850+17C=) c.*165+17C= (n.*165+17C=) c.*248+17C= (n.*248+17C=) n.1092+17C= | |
14 | g.22843435C>T | CA613315718 | MMP14 | c.850+17C>T (n.850+17C>T) c.*165+17C>T (n.*165+17C>T) c.*248+17C>T (n.*248+17C>T) n.1092+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22843437C= | CA2123185354 | MMP14 | c.850+19C= (n.850+19C=) c.*165+19C= (n.*165+19C=) c.*248+19C= (n.*248+19C=) n.1092+19C= | |
14 | g.22843437C>T | CA7105270 | MMP14 | c.850+19C>T (n.850+19C>T) c.*165+19C>T (n.*165+19C>T) c.*248+19C>T (n.*248+19C>T) n.1092+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843438G>A | CA7105271 | MMP14 | c.850+20G>A (n.850+20G>A) c.*165+20G>A (n.*165+20G>A) c.*248+20G>A (n.*248+20G>A) n.1092+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843438G= | CA2123185355 | MMP14 | c.850+20G= (n.850+20G=) c.*165+20G= (n.*165+20G=) c.*248+20G= (n.*248+20G=) n.1092+20G= | |
14 | g.22843438G>T | CA704250852 | MMP14 | c.850+20G>T (n.850+20G>T) c.*165+20G>T (n.*165+20G>T) c.*248+20G>T (n.*248+20G>T) n.1092+20G>T | dbSNP |
14 | g.22843439C>T | CA2575479955 | MMP14 | c.850+21C>T (n.850+21C>T) c.*165+21C>T (n.*165+21C>T) c.*248+21C>T (n.*248+21C>T) n.1092+21C>T | |
14 | g.22843440C>G | CA2624150777 | MMP14 | c.850+22C>G (n.850+22C>G) c.*165+22C>G (n.*165+22C>G) c.*248+22C>G (n.*248+22C>G) n.1092+22C>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843441T>A | CA2624150778 | MMP14 | c.850+23T>A (n.850+23T>A) c.*165+23T>A (n.*165+23T>A) c.*248+23T>A (n.*248+23T>A) n.1092+23T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843442G>T | CA2624150779 | MMP14 | c.850+24G>T (n.850+24G>T) c.*165+24G>T (n.*165+24G>T) c.*248+24G>T (n.*248+24G>T) n.1092+24G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843444T>C | CA257746573 | MMP14 | c.850+26T>C (n.850+26T>C) c.*165+26T>C (n.*165+26T>C) c.*248+26T>C (n.*248+26T>C) n.1092+26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843444T= | CA2123185356 | MMP14 | c.850+26T= (n.850+26T=) c.*165+26T= (n.*165+26T=) c.*248+26T= (n.*248+26T=) n.1092+26T= | |
14 | g.22843445C>A | CA2624150780 | MMP14 | c.850+27C>A (n.850+27C>A) c.*165+27C>A (n.*165+27C>A) c.*248+27C>A (n.*248+27C>A) n.1092+27C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843445C= | CA2123185357 | MMP14 | c.850+27C= (n.850+27C=) c.*165+27C= (n.*165+27C=) c.*248+27C= (n.*248+27C=) n.1092+27C= | |
14 | g.22843445C>G | CA7105273 | MMP14 | c.850+27C>G (n.850+27C>G) c.*165+27C>G (n.*165+27C>G) c.*248+27C>G (n.*248+27C>G) n.1092+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843445C>T | CA7105272 | MMP14 | c.850+27C>T (n.850+27C>T) c.*165+27C>T (n.*165+27C>T) c.*248+27C>T (n.*248+27C>T) n.1092+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843450_22843452del | CA2624150781 | MMP14 | c.850+32_850+34del (n.850+32_850+34del) c.*165+32_*165+34del (n.*165+32_*165+34del) c.*248+32_*248+34del (n.*248+32_*248+34del) n.1092+32_1092+34del | gnomAD v4 |
14 | g.22843447C>T | CA2575479956 | MMP14 | c.850+29C>T (n.850+29C>T) c.*165+29C>T (n.*165+29C>T) c.*248+29C>T (n.*248+29C>T) n.1092+29C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843448T>G | CA7105274 | MMP14 | c.850+30T>G (n.850+30T>G) c.*165+30T>G (n.*165+30T>G) c.*248+30T>G (n.*248+30T>G) n.1092+30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843448T= | CA2123185358 | MMP14 | c.850+30T= (n.850+30T=) c.*165+30T= (n.*165+30T=) c.*248+30T= (n.*248+30T=) n.1092+30T= | |
14 | g.22843450C= | CA2123185359 | MMP14 | c.850+32C= (n.850+32C=) c.*165+32C= (n.*165+32C=) c.*248+32C= (n.*248+32C=) n.1092+32C= | |
14 | g.22843450C>T | CA961019730 | MMP14 | c.850+32C>T (n.850+32C>T) c.*165+32C>T (n.*165+32C>T) c.*248+32C>T (n.*248+32C>T) n.1092+32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843452C>A | CA2624150782 | MMP14 | c.850+34C>A (n.850+34C>A) c.*165+34C>A (n.*165+34C>A) c.*248+34C>A (n.*248+34C>A) n.1092+34C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843454G>A | CA2624150783 | MMP14 | c.850+36G>A (n.850+36G>A) c.*165+36G>A (n.*165+36G>A) c.*248+36G>A (n.*248+36G>A) n.1092+36G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843454G>T | CA2624150784 | MMP14 | c.850+36G>T (n.850+36G>T) c.*165+36G>T (n.*165+36G>T) c.*248+36G>T (n.*248+36G>T) n.1092+36G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843455C>A | CA613315719 | MMP14 | c.850+37C>A (n.850+37C>A) c.*165+37C>A (n.*165+37C>A) c.*248+37C>A (n.*248+37C>A) n.1092+37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22843455C= | CA2123185361 | MMP14 | c.850+37C= (n.850+37C=) c.*165+37C= (n.*165+37C=) c.*248+37C= (n.*248+37C=) n.1092+37C= | |
14 | g.22843455C>T | CA2123185360 | MMP14 | c.850+37C>T (n.850+37C>T) c.*165+37C>T (n.*165+37C>T) c.*248+37C>T (n.*248+37C>T) n.1092+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843457G>A | CA2624150785 | MMP14 | c.850+39G>A (n.850+39G>A) c.*165+39G>A (n.*165+39G>A) c.*248+39G>A (n.*248+39G>A) n.1092+39G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843457G>T | CA2575479957 | MMP14 | c.850+39G>T (n.850+39G>T) c.*165+39G>T (n.*165+39G>T) c.*248+39G>T (n.*248+39G>T) n.1092+39G>T | |
14 | g.22843458C>A | CA2624150786 | MMP14 | c.850+40C>A (n.850+40C>A) c.*165+40C>A (n.*165+40C>A) c.*248+40C>A (n.*248+40C>A) n.1092+40C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843458C= | CA2123185362 | MMP14 | c.850+40C= (n.850+40C=) c.*165+40C= (n.*165+40C=) c.*248+40C= (n.*248+40C=) n.1092+40C= | |
14 | g.22843458C>G | CA7105275 | MMP14 | c.850+40C>G (n.850+40C>G) c.*165+40C>G (n.*165+40C>G) c.*248+40C>G (n.*248+40C>G) n.1092+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22843458C>T | CA2123185363 | MMP14 | c.850+40C>T (n.850+40C>T) c.*165+40C>T (n.*165+40C>T) c.*248+40C>T (n.*248+40C>T) n.1092+40C>T | dbSNP |
14 | g.22843459T>C | CA7105276 | MMP14 | c.850+41T>C (n.850+41T>C) c.*165+41T>C (n.*165+41T>C) c.*248+41T>C (n.*248+41T>C) n.1092+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22843459T= | CA2123185364 | MMP14 | c.850+41T= (n.850+41T=) c.*165+41T= (n.*165+41T=) c.*248+41T= (n.*248+41T=) n.1092+41T= | |
14 | g.22843461G>A | CA2624150788 | MMP14 | c.850+43G>A (n.850+43G>A) c.*165+43G>A (n.*165+43G>A) c.*248+43G>A (n.*248+43G>A) n.1092+43G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843461G>C | CA2624150787 | MMP14 | c.850+43G>C (n.850+43G>C) c.*165+43G>C (n.*165+43G>C) c.*248+43G>C (n.*248+43G>C) n.1092+43G>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843464C>A | CA2624150789 | MMP14 | c.850+46C>A (n.850+46C>A) c.*165+46C>A (n.*165+46C>A) c.*248+46C>A (n.*248+46C>A) n.1092+46C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843464C>T | CA2624150790 | MMP14 | c.850+46C>T (n.850+46C>T) c.*165+46C>T (n.*165+46C>T) c.*248+46C>T (n.*248+46C>T) n.1092+46C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843466dup | CA2575479958 | MMP14 | c.850+48dup (n.850+48dup) c.*165+48dup (n.*165+48dup) c.*248+48dup (n.*248+48dup) n.1092+48dup | |
14 | g.22843465C>T | CA2624150791 | MMP14 | c.850+47C>T (n.850+47C>T) c.*165+47C>T (n.*165+47C>T) c.*248+47C>T (n.*248+47C>T) n.1092+47C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843466C>A | CA2575479959 | MMP14 | c.850+48C>A (n.850+48C>A) c.*165+48C>A (n.*165+48C>A) c.*248+48C>A (n.*248+48C>A) n.1092+48C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843466_22843467delinsCT | CA2123185365 | MMP14 | c.850+48_850+49delinsCT (n.850+48_850+49delinsCT) c.*165+48_*165+49delinsCT (n.*165+48_*165+49delinsCT) c.*248+48_*248+49delinsCT (n.*248+48_*248+49delinsCT) n.1092+48_1092+49delinsCT | |
14 | g.22843467del | CA257746586 | MMP14 | c.850+49del (n.850+49del) c.*165+49del (n.*165+49del) c.*248+49del (n.*248+49del) n.1092+49del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843468C= | CA2123185366 | MMP14 | c.850+50C= (n.850+50C=) c.*165+50C= (n.*165+50C=) c.*248+50C= (n.*248+50C=) n.1092+50C= | |
14 | g.22843468C>G | CA7105277 | MMP14 | c.850+50C>G (n.850+50C>G) c.*165+50C>G (n.*165+50C>G) c.*248+50C>G (n.*248+50C>G) n.1092+50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843468C>T | CA2575479960 | MMP14 | c.850+50C>T (n.850+50C>T) c.*165+50C>T (n.*165+50C>T) c.*248+50C>T (n.*248+50C>T) n.1092+50C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843469del | CA388931186 | MMP14 | c.850+51del (n.850+51del) c.*165+51del (n.*165+51del) c.*248+51del (n.*248+51del) n.1092+51del | |
14 | g.22843469C= | CA2123185367 | MMP14 | c.850+51C= (n.850+51C=) c.*165+51C= (n.*165+51C=) c.*248+51C= (n.*248+51C=) n.1092+51C= | |
14 | g.22843469C>T | CA2123185368 | MMP14 | c.850+51C>T (n.850+51C>T) c.*165+51C>T (n.*165+51C>T) c.*248+51C>T (n.*248+51C>T) n.1092+51C>T | dbSNP |
14 | g.22843470T>C | CA2624150792 | MMP14 | c.850+52T>C (n.850+52T>C) c.*165+52T>C (n.*165+52T>C) c.*248+52T>C (n.*248+52T>C) n.1092+52T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843470_22843471delinsTG | CA2123185369 | MMP14 | c.850+52_850+53delinsTG (n.850+52_850+53delinsTG) c.*165+52_*165+53delinsTG (n.*165+52_*165+53delinsTG) c.*248+52_*248+53delinsTG (n.*248+52_*248+53delinsTG) n.1092+52_1092+53delinsTG | |
14 | g.22843471G= | CA2123185370 | MMP14 | c.850+53G= (n.850+53G=) c.*165+53G= (n.*165+53G=) c.*248+53G= (n.*248+53G=) n.1092+53G= | |
14 | g.22843471G>T | CA2123185371 | MMP14 | c.850+53G>T (n.850+53G>T) c.*165+53G>T (n.*165+53G>T) c.*248+53G>T (n.*248+53G>T) n.1092+53G>T | dbSNP |
14 | g.22843472del | CA613315720 | MMP14 | c.850+54del (n.850+54del) c.*165+54del (n.*165+54del) c.*248+54del (n.*248+54del) n.1092+54del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843474C>A | CA2624150793 | MMP14 | c.850+56C>A (n.850+56C>A) c.*165+56C>A (n.*165+56C>A) c.*248+56C>A (n.*248+56C>A) n.1092+56C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843474C>G | CA2624150794 | MMP14 | c.850+56C>G (n.850+56C>G) c.*165+56C>G (n.*165+56C>G) c.*248+56C>G (n.*248+56C>G) n.1092+56C>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843475T>C | CA2624150795 | MMP14 | c.850+57T>C (n.850+57T>C) c.*165+57T>C (n.*165+57T>C) c.*248+57T>C (n.*248+57T>C) n.1092+57T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843476A>C | CA2624150796 | MMP14 | c.850+58A>C (n.850+58A>C) c.*165+58A>C (n.*165+58A>C) c.*248+58A>C (n.*248+58A>C) n.1092+58A>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843477C>A | CA961019750 | MMP14 | c.850+59C>A (n.850+59C>A) c.*165+59C>A (n.*165+59C>A) c.*248+59C>A (n.*248+59C>A) n.1092+59C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843477C= | CA2123185372 | MMP14 | c.850+59C= (n.850+59C=) c.*165+59C= (n.*165+59C=) c.*248+59C= (n.*248+59C=) n.1092+59C= | |
14 | g.22843477C>G | CA2624150797 | MMP14 | c.850+59C>G (n.850+59C>G) c.*165+59C>G (n.*165+59C>G) c.*248+59C>G (n.*248+59C>G) n.1092+59C>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843477C>T | CA257746607 | MMP14 | c.850+59C>T (n.850+59C>T) c.*165+59C>T (n.*165+59C>T) c.*248+59C>T (n.*248+59C>T) n.1092+59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843478G>A | CA257746625 | MMP14 | c.850+60G>A (n.850+60G>A) c.*165+60G>A (n.*165+60G>A) c.*248+60G>A (n.*248+60G>A) n.1092+60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843478G= | CA2123185373 | MMP14 | c.850+60G= (n.850+60G=) c.*165+60G= (n.*165+60G=) c.*248+60G= (n.*248+60G=) n.1092+60G= | |
14 | g.22843478G>T | CA2123185374 | MMP14 | c.850+60G>T (n.850+60G>T) c.*165+60G>T (n.*165+60G>T) c.*248+60G>T (n.*248+60G>T) n.1092+60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843479C>A | CA704250870 | MMP14 | c.850+61C>A (n.850+61C>A) c.*165+61C>A (n.*165+61C>A) c.*248+61C>A (n.*248+61C>A) n.1092+61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843479C= | CA2123185375 | MMP14 | c.850+61C= (n.850+61C=) c.*165+61C= (n.*165+61C=) c.*248+61C= (n.*248+61C=) n.1092+61C= | |
14 | g.22843480A= | CA2123185376 | MMP14 | c.850+62A= (n.850+62A=) c.*165+62A= (n.*165+62A=) c.*248+62A= (n.*248+62A=) n.1092+62A= | |
14 | g.22843480A>C | CA2624150798 | MMP14 | c.850+62A>C (n.850+62A>C) c.*165+62A>C (n.*165+62A>C) c.*248+62A>C (n.*248+62A>C) n.1092+62A>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843480A>G | CA2123185377 | MMP14 | c.850+62A>G (n.850+62A>G) c.*165+62A>G (n.*165+62A>G) c.*248+62A>G (n.*248+62A>G) n.1092+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843481T>A | CA2624150799 | MMP14 | c.850+63T>A (n.850+63T>A) c.*165+63T>A (n.*165+63T>A) c.*248+63T>A (n.*248+63T>A) n.1092+63T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843483T>C | CA2624150800 | MMP14 | c.850+65T>C (n.850+65T>C) c.*165+65T>C (n.*165+65T>C) c.*248+65T>C (n.*248+65T>C) n.1092+65T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843484C>A | CA2624150801 | MMP14 | c.850+66C>A (n.850+66C>A) c.*165+66C>A (n.*165+66C>A) c.*248+66C>A (n.*248+66C>A) n.1092+66C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843484C>T | CA2624150802 | MMP14 | c.850+66C>T (n.850+66C>T) c.*165+66C>T (n.*165+66C>T) c.*248+66C>T (n.*248+66C>T) n.1092+66C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843485C= | CA2123185378 | MMP14 | c.850+67C= (n.850+67C=) c.*165+67C= (n.*165+67C=) c.*248+67C= (n.*248+67C=) n.1092+67C= | |
14 | g.22843485C>G | CA257746634 | MMP14 | c.850+67C>G (n.850+67C>G) c.*165+67C>G (n.*165+67C>G) c.*248+67C>G (n.*248+67C>G) n.1092+67C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843485C>T | CA257746639 | MMP14 | c.850+67C>T (n.850+67C>T) c.*165+67C>T (n.*165+67C>T) c.*248+67C>T (n.*248+67C>T) n.1092+67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843486C>A | CA2575479961 | MMP14 | c.850+68C>A (n.850+68C>A) c.*165+68C>A (n.*165+68C>A) c.*248+68C>A (n.*248+68C>A) n.1092+68C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843486C>T | CA2624150803 | MMP14 | c.850+68C>T (n.850+68C>T) c.*165+68C>T (n.*165+68C>T) c.*248+68C>T (n.*248+68C>T) n.1092+68C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843486_22843488delinsCCT | CA2123185379 | MMP14 | c.850+68_850+70delinsCCT (n.850+68_850+70delinsCCT) c.*165+68_*165+70delinsCCT (n.*165+68_*165+70delinsCCT) c.*248+68_*248+70delinsCCT (n.*248+68_*248+70delinsCCT) n.1092+68_1092+70delinsCCT | |
14 | g.22843487C>A | CA2624150804 | MMP14 | c.850+69C>A (n.850+69C>A) c.*165+69C>A (n.*165+69C>A) c.*248+69C>A (n.*248+69C>A) n.1092+69C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843487C= | CA2123185380 | MMP14 | c.850+69C= (n.850+69C=) c.*165+69C= (n.*165+69C=) c.*248+69C= (n.*248+69C=) n.1092+69C= | |
14 | g.22843487C>G | CA2575479962 | MMP14 | c.850+69C>G (n.850+69C>G) c.*165+69C>G (n.*165+69C>G) c.*248+69C>G (n.*248+69C>G) n.1092+69C>G | |
14 | g.22843487C>T | CA257746649 | MMP14 | c.850+69C>T (n.850+69C>T) c.*165+69C>T (n.*165+69C>T) c.*248+69C>T (n.*248+69C>T) n.1092+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843489_22843490del | CA257746645 | MMP14 | c.850+71_850+72del (n.850+71_850+72del) c.*165+71_*165+72del (n.*165+71_*165+72del) c.*248+71_*248+72del (n.*248+71_*248+72del) n.1092+71_1092+72del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843488T>G | CA704250876 | MMP14 | c.850+70T>G (n.850+70T>G) c.*165+70T>G (n.*165+70T>G) c.*248+70T>G (n.*248+70T>G) n.1092+70T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843488T= | CA2123185381 | MMP14 | c.850+70T= (n.850+70T=) c.*165+70T= (n.*165+70T=) c.*248+70T= (n.*248+70T=) n.1092+70T= | |
14 | g.22843489C>A | CA2624150805 | MMP14 | c.850+71C>A (n.850+71C>A) c.*165+71C>A (n.*165+71C>A) c.*248+71C>A (n.*248+71C>A) n.1092+71C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843489C= | CA2123185382 | MMP14 | c.850+71C= (n.850+71C=) c.*165+71C= (n.*165+71C=) c.*248+71C= (n.*248+71C=) n.1092+71C= | |
14 | g.22843489C>G | CA704250881 | MMP14 | c.850+71C>G (n.850+71C>G) c.*165+71C>G (n.*165+71C>G) c.*248+71C>G (n.*248+71C>G) n.1092+71C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843489_22843490delinsCT | CA2123185383 | MMP14 | c.850+71_850+72delinsCT (n.850+71_850+72delinsCT) c.*165+71_*165+72delinsCT (n.*165+71_*165+72delinsCT) c.*248+71_*248+72delinsCT (n.*248+71_*248+72delinsCT) n.1092+71_1092+72delinsCT | |
14 | g.22843493del | CA2123185384 | MMP14 | c.850+75del (n.850+75del) c.*165+75del (n.*165+75del) c.*248+75del (n.*248+75del) n.1092+75del | dbSNP |
14 | g.22843494A>C | CA2624150806 | MMP14 | c.850+76A>C (n.850+76A>C) c.*165+76A>C (n.*165+76A>C) c.*248+76A>C (n.*248+76A>C) n.1092+76A>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843495T>C | CA704250886 | MMP14 | c.850+77T>C (n.850+77T>C) c.*165+77T>C (n.*165+77T>C) c.*248+77T>C (n.*248+77T>C) n.1092+77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843495T>G | CA2624150807 | MMP14 | c.850+77T>G (n.850+77T>G) c.*165+77T>G (n.*165+77T>G) c.*248+77T>G (n.*248+77T>G) n.1092+77T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843495T= | CA2123185385 | MMP14 | c.850+77T= (n.850+77T=) c.*165+77T= (n.*165+77T=) c.*248+77T= (n.*248+77T=) n.1092+77T= | |
14 | g.22843496G>A | CA2624150808 | MMP14 | c.850+78G>A (n.850+78G>A) c.*165+78G>A (n.*165+78G>A) c.*248+78G>A (n.*248+78G>A) n.1092+78G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843496G= | CA2123185386 | MMP14 | c.850+78G= (n.850+78G=) c.*165+78G= (n.*165+78G=) c.*248+78G= (n.*248+78G=) n.1092+78G= | |
14 | g.22843496G>T | CA704250887 | MMP14 | c.850+78G>T (n.850+78G>T) c.*165+78G>T (n.*165+78G>T) c.*248+78G>T (n.*248+78G>T) n.1092+78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843497C>A | CA2624150809 | MMP14 | c.850+79C>A (n.850+79C>A) c.*165+79C>A (n.*165+79C>A) c.*248+79C>A (n.*248+79C>A) n.1092+79C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843497C>T | CA2624150810 | MMP14 | c.850+79C>T (n.850+79C>T) c.*165+79C>T (n.*165+79C>T) c.*248+79C>T (n.*248+79C>T) n.1092+79C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843498C>A | CA2575479963 | MMP14 | c.850+80C>A (n.850+80C>A) c.*165+80C>A (n.*165+80C>A) c.*248+80C>A (n.*248+80C>A) n.1092+80C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843499T>G | CA2624150811 | MMP14 | c.850+81T>G (n.850+81T>G) c.*165+81T>G (n.*165+81T>G) c.*248+81T>G (n.*248+81T>G) n.1092+81T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843501G>A | CA2624150813 | MMP14 | c.850+83G>A (n.850+83G>A) c.*165+83G>A (n.*165+83G>A) c.*248+83G>A (n.*248+83G>A) n.1092+83G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843501G>T | CA2624150812 | MMP14 | c.850+83G>T (n.850+83G>T) c.*165+83G>T (n.*165+83G>T) c.*248+83G>T (n.*248+83G>T) n.1092+83G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843502C>A | CA2624150814 | MMP14 | c.850+84C>A (n.850+84C>A) c.*165+84C>A (n.*165+84C>A) c.*248+84C>A (n.*248+84C>A) n.1092+84C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843502C>T | CA2624150815 | MMP14 | c.850+84C>T (n.850+84C>T) c.*165+84C>T (n.*165+84C>T) c.*248+84C>T (n.*248+84C>T) n.1092+84C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843503A>G | CA2624150816 | MMP14 | c.850+85A>G (n.850+85A>G) c.*165+85A>G (n.*165+85A>G) c.*248+85A>G (n.*248+85A>G) n.1092+85A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843503A>T | CA2624150817 | MMP14 | c.850+85A>T (n.850+85A>T) c.*165+85A>T (n.*165+85A>T) c.*248+85A>T (n.*248+85A>T) n.1092+85A>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843504G>A | CA2624150818 | MMP14 | c.850+86G>A (n.850+86G>A) c.*165+86G>A (n.*165+86G>A) c.*248+86G>A (n.*248+86G>A) n.1092+86G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843504G>T | CA2624150819 | MMP14 | c.850+86G>T (n.850+86G>T) c.*165+86G>T (n.*165+86G>T) c.*248+86G>T (n.*248+86G>T) n.1092+86G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843506C>A | CA2624150820 | MMP14 | c.850+88C>A (n.850+88C>A) c.*165+88C>A (n.*165+88C>A) c.*248+88C>A (n.*248+88C>A) n.1092+88C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843507T>C | CA2624150821 | MMP14 | c.850+89T>C (n.850+89T>C) c.*165+89T>C (n.*165+89T>C) c.*248+89T>C (n.*248+89T>C) n.1092+89T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843508C>A | CA2624150822 | MMP14 | c.850+90C>A (n.850+90C>A) c.*165+90C>A (n.*165+90C>A) c.*248+90C>A (n.*248+90C>A) n.1092+90C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843509C>A | CA2581160344 | MMP14 | c.850+91C>A (n.850+91C>A) c.*165+91C>A (n.*165+91C>A) c.*248+91C>A (n.*248+91C>A) n.1092+91C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843509C= | CA2123185387 | MMP14 | c.850+91C= (n.850+91C=) c.*165+91C= (n.*165+91C=) c.*248+91C= (n.*248+91C=) n.1092+91C= | |
14 | g.22843509C>G | CA2581160343 | MMP14 | c.850+91C>G (n.850+91C>G) c.*165+91C>G (n.*165+91C>G) c.*248+91C>G (n.*248+91C>G) n.1092+91C>G | |
14 | g.22843509C>T | CA13931724 | MMP14 | c.850+91C>T (n.850+91C>T) c.*165+91C>T (n.*165+91C>T) c.*248+91C>T (n.*248+91C>T) n.1092+91C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843510G>A | CA257746662 | MMP14 | c.850+92G>A (n.850+92G>A) c.*165+92G>A (n.*165+92G>A) c.*248+92G>A (n.*248+92G>A) n.1092+92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843510G>C | CA2624150823 | MMP14 | c.850+92G>C (n.850+92G>C) c.*165+92G>C (n.*165+92G>C) c.*248+92G>C (n.*248+92G>C) n.1092+92G>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843510G= | CA2123185388 | MMP14 | c.850+92G= (n.850+92G=) c.*165+92G= (n.*165+92G=) c.*248+92G= (n.*248+92G=) n.1092+92G= | |
14 | g.22843511C>A | CA2624150825 | MMP14 | c.850+93C>A (n.850+93C>A) c.*165+93C>A (n.*165+93C>A) c.*248+93C>A (n.*248+93C>A) n.1092+93C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843511C>T | CA2624150824 | MMP14 | c.850+93C>T (n.850+93C>T) c.*165+93C>T (n.*165+93C>T) c.*248+93C>T (n.*248+93C>T) n.1092+93C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843512A= | CA2123185389 | MMP14 | c.850+94A= (n.850+94A=) c.*165+94A= (n.*165+94A=) c.*248+94A= (n.*248+94A=) n.1092+94A= | |
14 | g.22843512A>C | CA2123185390 | MMP14 | c.850+94A>C (n.850+94A>C) c.*165+94A>C (n.*165+94A>C) c.*248+94A>C (n.*248+94A>C) n.1092+94A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843512A>G | CA2624150826 | MMP14 | c.850+94A>G (n.850+94A>G) c.*165+94A>G (n.*165+94A>G) c.*248+94A>G (n.*248+94A>G) n.1092+94A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843513C>A | CA2624150827 | MMP14 | c.850+95C>A (n.850+95C>A) c.*165+95C>A (n.*165+95C>A) c.*248+95C>A (n.*248+95C>A) n.1092+95C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843513C>T | CA2624150828 | MMP14 | c.850+95C>T (n.850+95C>T) c.*165+95C>T (n.*165+95C>T) c.*248+95C>T (n.*248+95C>T) n.1092+95C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843514C>A | CA2624150829 | MMP14 | c.850+96C>A (n.850+96C>A) c.*165+96C>A (n.*165+96C>A) c.*248+96C>A (n.*248+96C>A) n.1092+96C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843514C= | CA2123185391 | MMP14 | c.850+96C= (n.850+96C=) c.*165+96C= (n.*165+96C=) c.*248+96C= (n.*248+96C=) n.1092+96C= | |
14 | g.22843514C>T | CA257746670 | MMP14 | c.850+96C>T (n.850+96C>T) c.*165+96C>T (n.*165+96C>T) c.*248+96C>T (n.*248+96C>T) n.1092+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843515G>A | CA257746675 | MMP14 | c.850+97G>A (n.850+97G>A) c.*165+97G>A (n.*165+97G>A) c.*248+97G>A (n.*248+97G>A) n.1092+97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843515G>C | CA257746677 | MMP14 | c.850+97G>C (n.850+97G>C) c.*165+97G>C (n.*165+97G>C) c.*248+97G>C (n.*248+97G>C) n.1092+97G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843515G= | CA2123185392 | MMP14 | c.850+97G= (n.850+97G=) c.*165+97G= (n.*165+97G=) c.*248+97G= (n.*248+97G=) n.1092+97G= | |
14 | g.22843515G>T | CA2624150830 | MMP14 | c.850+97G>T (n.850+97G>T) c.*165+97G>T (n.*165+97G>T) c.*248+97G>T (n.*248+97G>T) n.1092+97G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843516C>A | CA2123185394 | MMP14 | c.850+98C>A (n.850+98C>A) c.*165+98C>A (n.*165+98C>A) c.*248+98C>A (n.*248+98C>A) n.1092+98C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843516C= | CA2123185393 | MMP14 | c.850+98C= (n.850+98C=) c.*165+98C= (n.*165+98C=) c.*248+98C= (n.*248+98C=) n.1092+98C= | |
14 | g.22843516C>T | CA2624150832 | MMP14 | c.850+98C>T (n.850+98C>T) c.*165+98C>T (n.*165+98C>T) c.*248+98C>T (n.*248+98C>T) n.1092+98C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843520dup | CA2624150831 | MMP14 | c.850+102dup (n.850+102dup) c.*165+102dup (n.*165+102dup) c.*248+102dup (n.*248+102dup) n.1092+102dup | gnomAD v4 |
14 | g.22843520del | CA2575479964 | MMP14 | c.850+102del (n.850+102del) c.*165+102del (n.*165+102del) c.*248+102del (n.*248+102del) n.1092+102del | gnomAD v4 |
14 | g.22843517C>A | CA2624150833 | MMP14 | c.850+99C>A (n.850+99C>A) c.*165+99C>A (n.*165+99C>A) c.*248+99C>A (n.*248+99C>A) n.1092+99C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843525_22843538dup | CA2123185395 | MMP14 | c.850+107_850+120dup (n.850+107_850+120dup) c.*165+107_*165+120dup (n.*165+107_*165+120dup) c.*248+107_*248+120dup (n.*248+107_*248+120dup) n.1092+107_1092+120dup | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843525_22843538del | CA2624150834 | MMP14 | c.850+107_850+120del (n.850+107_850+120del) c.*165+107_*165+120del (n.*165+107_*165+120del) c.*248+107_*248+120del (n.*248+107_*248+120del) n.1092+107_1092+120del | gnomAD v4 |
14 | g.22843518C>A | CA2123185396 | MMP14 | c.850+100C>A (n.850+100C>A) c.*165+100C>A (n.*165+100C>A) c.*248+100C>A (n.*248+100C>A) n.1092+100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843518C= | CA2123185397 | MMP14 | c.850+100C= (n.850+100C=) c.*165+100C= (n.*165+100C=) c.*248+100C= (n.*248+100C=) n.1092+100C= | |
14 | g.22843518C>G | CA2575479965 | MMP14 | c.850+100C>G (n.850+100C>G) c.*165+100C>G (n.*165+100C>G) c.*248+100C>G (n.*248+100C>G) n.1092+100C>G | |
14 | g.22843518C>T | CA257746681 | MMP14 | c.850+100C>T (n.850+100C>T) c.*165+100C>T (n.*165+100C>T) c.*248+100C>T (n.*248+100C>T) n.1092+100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843519C>A | CA2624150835 | MMP14 | c.850+101C>A (n.850+101C>A) c.*165+101C>A (n.*165+101C>A) c.*248+101C>A (n.*248+101C>A) n.1092+101C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843519C>T | CA2624150836 | MMP14 | c.850+101C>T (n.850+101C>T) c.*165+101C>T (n.*165+101C>T) c.*248+101C>T (n.*248+101C>T) n.1092+101C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843520C>A | CA2624150839 | MMP14 | c.850+102C>A (n.850+102C>A) c.*165+102C>A (n.*165+102C>A) c.*248+102C>A (n.*248+102C>A) n.1092+102C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843520C>G | CA2624150838 | MMP14 | c.850+102C>G (n.850+102C>G) c.*165+102C>G (n.*165+102C>G) c.*248+102C>G (n.*248+102C>G) n.1092+102C>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843520C>T | CA2624150837 | MMP14 | c.850+102C>T (n.850+102C>T) c.*165+102C>T (n.*165+102C>T) c.*248+102C>T (n.*248+102C>T) n.1092+102C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843521T>A | CA2624150840 | MMP14 | c.850+103T>A (n.850+103T>A) c.*165+103T>A (n.*165+103T>A) c.*248+103T>A (n.*248+103T>A) n.1092+103T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843521T>C | CA2624150841 | MMP14 | c.850+103T>C (n.850+103T>C) c.*165+103T>C (n.*165+103T>C) c.*248+103T>C (n.*248+103T>C) n.1092+103T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843521T>G | CA2624150842 | MMP14 | c.850+103T>G (n.850+103T>G) c.*165+103T>G (n.*165+103T>G) c.*248+103T>G (n.*248+103T>G) n.1092+103T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843522G>A | CA613315721 | MMP14 | c.850+104G>A (n.850+104G>A) c.*165+104G>A (n.*165+104G>A) c.*248+104G>A (n.*248+104G>A) n.1092+104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843522G= | CA2123185398 | MMP14 | c.850+104G= (n.850+104G=) c.*165+104G= (n.*165+104G=) c.*248+104G= (n.*248+104G=) n.1092+104G= | |
14 | g.22843522G>T | CA2624150843 | MMP14 | c.850+104G>T (n.850+104G>T) c.*165+104G>T (n.*165+104G>T) c.*248+104G>T (n.*248+104G>T) n.1092+104G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843523C>A | CA2624150844 | MMP14 | c.850+105C>A (n.850+105C>A) c.*165+105C>A (n.*165+105C>A) c.*248+105C>A (n.*248+105C>A) n.1092+105C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843523C>T | CA2624150845 | MMP14 | c.850+105C>T (n.850+105C>T) c.*165+105C>T (n.*165+105C>T) c.*248+105C>T (n.*248+105C>T) n.1092+105C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843524C>A | CA2624150846 | MMP14 | c.850+106C>A (n.850+106C>A) c.*165+106C>A (n.*165+106C>A) c.*248+106C>A (n.*248+106C>A) n.1092+106C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843524C>T | CA2624150847 | MMP14 | c.850+106C>T (n.850+106C>T) c.*165+106C>T (n.*165+106C>T) c.*248+106C>T (n.*248+106C>T) n.1092+106C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843525A>C | CA2624150850 | MMP14 | c.850+107A>C (n.850+107A>C) c.*165+107A>C (n.*165+107A>C) c.*248+107A>C (n.*248+107A>C) n.1092+107A>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843525A>G | CA2624150849 | MMP14 | c.850+107A>G (n.850+107A>G) c.*165+107A>G (n.*165+107A>G) c.*248+107A>G (n.*248+107A>G) n.1092+107A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843526del | CA2624150848 | MMP14 | c.850+108del (n.850+108del) c.*165+108del (n.*165+108del) c.*248+108del (n.*248+108del) n.1092+108del | gnomAD v4 |
14 | g.22843526A= | CA2123185399 | MMP14 | c.850+108A= (n.850+108A=) c.*165+108A= (n.*165+108A=) c.*248+108A= (n.*248+108A=) n.1092+108A= | |
14 | g.22843526A>C | CA2123185400 | MMP14 | c.850+108A>C (n.850+108A>C) c.*165+108A>C (n.*165+108A>C) c.*248+108A>C (n.*248+108A>C) n.1092+108A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843527C>A | CA2624150851 | MMP14 | c.850+109C>A (n.850+109C>A) c.*165+109C>A (n.*165+109C>A) c.*248+109C>A (n.*248+109C>A) n.1092+109C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843528C>A | CA2624150852 | MMP14 | c.850+110C>A (n.850+110C>A) c.*165+110C>A (n.*165+110C>A) c.*248+110C>A (n.*248+110C>A) n.1092+110C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843528C= | CA2123185401 | MMP14 | c.850+110C= (n.850+110C=) c.*165+110C= (n.*165+110C=) c.*248+110C= (n.*248+110C=) n.1092+110C= | |
14 | g.22843528C>G | CA961019761 | MMP14 | c.850+110C>G (n.850+110C>G) c.*165+110C>G (n.*165+110C>G) c.*248+110C>G (n.*248+110C>G) n.1092+110C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843529T>A | CA704250894 | MMP14 | c.850+111T>A (n.850+111T>A) c.*165+111T>A (n.*165+111T>A) c.*248+111T>A (n.*248+111T>A) n.1092+111T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843529T>C | CA2549299250 | MMP14 | c.850+111T>C (n.850+111T>C) c.*165+111T>C (n.*165+111T>C) c.*248+111T>C (n.*248+111T>C) n.1092+111T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843529T= | CA2123185402 | MMP14 | c.850+111T= (n.850+111T=) c.*165+111T= (n.*165+111T=) c.*248+111T= (n.*248+111T=) n.1092+111T= |