Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.22843376G>A | CA388931093 | MMP14 | c.808G>A (p.Val270Met) c.*123G>A (n.*123G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) n.1050G>A | |
14 | g.22843376G>C | CA388931094 | MMP14 | c.808G>C (p.Val270Leu) c.*123G>C (n.*123G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) n.1050G>C | |
14 | g.22843376G>T | CA388931095 | MMP14 | c.808G>T (p.Val270Leu) c.*123G>T (n.*123G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) n.1050G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843377T>A | CA388931096 | MMP14 | c.809T>A (p.Val270Glu) c.*124T>A (n.*124T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) n.1051T>A | |
14 | g.22843377T>C | CA388931097 | MMP14 | c.809T>C (p.Val270Ala) c.*124T>C (n.*124T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) n.1051T>C | |
14 | g.22843377T>G | CA388931098 | MMP14 | c.809T>G (p.Val270Gly) c.*124T>G (n.*124T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) n.1051T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843378G>A | CA485591301 | MMP14 | c.810G>A (p.Val270=) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) n.1052G>A | |
14 | g.22843378G>C | CA485591300 | MMP14 | c.810G>C (p.Val270=) c.*125G>C (n.*125G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) n.1052G>C | |
14 | g.22843378G>T | CA485591299 | MMP14 | c.810G>T (p.Val270=) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) n.1052G>T | COSMIC |
14 | g.22843379C>A | CA388931099 | MMP14 | c.811C>A (p.Leu271Met) c.*126C>A (n.*126C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.1053C>A | |
14 | g.22843379C= | CA2123185324 | MMP14 | c.811C= (p.Leu271=) c.*126C= (n.*126C=) c.*209C= (n.*209C=) n.1053C= | |
14 | g.22843379C>G | CA388931100 | MMP14 | c.811C>G (p.Leu271Val) c.*126C>G (n.*126C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) n.1053C>G | |
14 | g.22843379C>T | CA257746379 | MMP14 | c.811C>T (p.Leu271=) c.*126C>T (n.*126C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.1053C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843380T>A | CA388931103 | MMP14 | c.812T>A (p.Leu271Gln) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) n.1054T>A | |
14 | g.22843380T>C | CA388931102 | MMP14 | c.812T>C (p.Leu271Pro) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) n.1054T>C | |
14 | g.22843380T>G | CA388931101 | MMP14 | c.812T>G (p.Leu271Arg) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) n.1054T>G | |
14 | g.22843381G>A | CA485591305 | MMP14 | c.813G>A (p.Leu271=) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) n.1055G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843381G>C | CA485591306 | MMP14 | c.813G>C (p.Leu271=) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) n.1055G>C | |
14 | g.22843381G>T | CA485591307 | MMP14 | c.813G>T (p.Leu271=) c.*128G>T (n.*128G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) n.1055G>T | |
14 | g.22843382C>A | CA388931104 | MMP14 | c.814C>A (p.Pro272Thr) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) n.1056C>A | |
14 | g.22843382C= | CA2123185325 | MMP14 | c.814C= (p.Pro272=) c.*129C= (n.*129C=) c.*212C= (n.*212C=) n.1056C= | |
14 | g.22843382C>G | CA7105249 | MMP14 | c.814C>G (p.Pro272Ala) c.*129C>G (n.*129C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) n.1056C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843382C>T | CA257746382 | MMP14 | c.814C>T (p.Pro272Ser) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) n.1056C>T | dbSNP |
14 | g.22843383C>A | CA388931105 | MMP14 | c.815C>A (p.Pro272His) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) n.1057C>A | |
14 | g.22843383C= | CA2123185326 | MMP14 | c.815C= (p.Pro272=) c.*130C= (n.*130C=) c.*213C= (n.*213C=) n.1057C= | |
14 | g.22843383C>G | CA388931106 | MMP14 | c.815C>G (p.Pro272Arg) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) n.1057C>G | |
14 | g.22843383C>T | CA388931107 | MMP14 | c.815C>T (p.Pro272Leu) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) n.1057C>T | dbSNP |
14 | g.22843384C>A | CA485591311 | MMP14 | c.816C>A (p.Pro272=) c.*131C>A (n.*131C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) n.1058C>A | |
14 | g.22843384C= | CA2123185327 | MMP14 | c.816C= (p.Pro272=) c.*131C= (n.*131C=) c.*214C= (n.*214C=) n.1058C= | |
14 | g.22843384C>G | CA485591312 | MMP14 | c.816C>G (p.Pro272=) c.*131C>G (n.*131C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) n.1058C>G | |
14 | g.22843384C>T | CA7105250 | MMP14 | c.816C>T (p.Pro272=) c.*131C>T (n.*131C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) n.1058C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843385G>A | CA7105251 | MMP14 | c.817G>A (p.Asp273Asn) c.*132G>A (n.*132G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) n.1059G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843385G>C | CA388931108 | MMP14 | c.817G>C (p.Asp273His) c.*132G>C (n.*132G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) n.1059G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843385G= | CA2123185328 | MMP14 | c.817G= (p.Asp273=) c.*132G= (n.*132G=) c.*215G= (n.*215G=) n.1059G= | |
14 | g.22843385G>T | CA388931109 | MMP14 | c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.*132G>T (n.*132G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) n.1059G>T | |
14 | g.22843386A= | CA2123185329 | MMP14 | c.818A= (p.Asp273=) c.*133A= (n.*133A=) c.*216A= (n.*216A=) n.1060A= | |
14 | g.22843386A>C | CA388931110 | MMP14 | c.818A>C (p.Asp273Ala) c.*133A>C (n.*133A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) n.1060A>C | |
14 | g.22843386A>G | CA7105252 | MMP14 | c.818A>G (p.Asp273Gly) c.*133A>G (n.*133A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) n.1060A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843386A>T | CA7105253 | MMP14 | c.818A>T (p.Asp273Val) c.*133A>T (n.*133A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) n.1060A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843387T>A | CA388931111 | MMP14 | c.819T>A (p.Asp273Glu) c.*134T>A (n.*134T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) n.1061T>A | |
14 | g.22843387T>C | CA485591317 | MMP14 | c.819T>C (p.Asp273=) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) n.1061T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843387T>G | CA388931112 | MMP14 | c.819T>G (p.Asp273Glu) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) n.1061T>G | |
14 | g.22843388G>A | CA388931113 | MMP14 | c.820G>A (p.Asp274Asn) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) n.1062G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843388G>C | CA388931115 | MMP14 | c.820G>C (p.Asp274His) c.*135G>C (n.*135G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) n.1062G>C | |
14 | g.22843388G= | CA2123185330 | MMP14 | c.820G= (p.Asp274=) c.*135G= (n.*135G=) c.*218G= (n.*218G=) n.1062G= | |
14 | g.22843388G>T | CA388931114 | MMP14 | c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) n.1062G>T | |
14 | g.22843389A>C | CA388931116 | MMP14 | c.821A>C (p.Asp274Ala) c.*136A>C (n.*136A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) n.1063A>C | |
14 | g.22843389A>G | CA388931117 | MMP14 | c.821A>G (p.Asp274Gly) c.*136A>G (n.*136A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) n.1063A>G | |
14 | g.22843389A>T | CA388931118 | MMP14 | c.821A>T (p.Asp274Val) c.*136A>T (n.*136A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) n.1063A>T | |
14 | g.22843390T>A | CA388931119 | MMP14 | c.822T>A (p.Asp274Glu) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) n.1064T>A | |
14 | g.22843390T>C | CA485591321 | MMP14 | c.822T>C (p.Asp274=) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) n.1064T>C | |
14 | g.22843390T>G | CA388931120 | MMP14 | c.822T>G (p.Asp274Glu) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) n.1064T>G | |
14 | g.22843391G>A | CA388931121 | MMP14 | c.823G>A (p.Asp275Asn) c.*138G>A (n.*138G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) n.1065G>A | |
14 | g.22843391G>C | CA388931122 | MMP14 | c.823G>C (p.Asp275His) c.*138G>C (n.*138G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) n.1065G>C | |
14 | g.22843391G>T | CA388931123 | MMP14 | c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.*138G>T (n.*138G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) n.1065G>T | |
14 | g.22843392A= | CA2123185331 | MMP14 | c.824A= (p.Asp275=) c.*139A= (n.*139A=) c.*222A= (n.*222A=) n.1066A= | |
14 | g.22843392A>C | CA388931124 | MMP14 | c.824A>C (p.Asp275Ala) c.*139A>C (n.*139A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) n.1066A>C | dbSNP |
14 | g.22843392A>G | CA388931125 | MMP14 | c.824A>G (p.Asp275Gly) c.*139A>G (n.*139A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) n.1066A>G | |
14 | g.22843392A>T | CA388931126 | MMP14 | c.824A>T (p.Asp275Val) c.*139A>T (n.*139A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) n.1066A>T | |
14 | g.22843393C>A | CA388931128 | MMP14 | c.825C>A (p.Asp275Glu) c.*140C>A (n.*140C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) n.1067C>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.22843393C= | CA2123185332 | MMP14 | c.825C= (p.Asp275=) c.*140C= (n.*140C=) c.*223C= (n.*223C=) n.1067C= | |
14 | g.22843393C>G | CA388931127 | MMP14 | c.825C>G (p.Asp275Glu) c.*140C>G (n.*140C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) n.1067C>G | |
14 | g.22843393C>T | CA485591327 | MMP14 | c.825C>T (p.Asp275=) c.*140C>T (n.*140C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) n.1067C>T | |
14 | g.22843394C>A | CA388931129 | MMP14 | c.826C>A (p.Arg276Ser) c.*141C>A (n.*141C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) n.1068C>A | |
14 | g.22843394C= | CA2123185333 | MMP14 | c.826C= (p.Arg276=) c.*141C= (n.*141C=) c.*224C= (n.*224C=) n.1068C= | |
14 | g.22843394C>G | CA388931130 | MMP14 | c.826C>G (p.Arg276Gly) c.*141C>G (n.*141C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) n.1068C>G | |
14 | g.22843394C>T | CA7105254 | MMP14 | c.826C>T (p.Arg276Cys) c.*141C>T (n.*141C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) n.1068C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843395G>A | CA7105255 | MMP14 | c.827G>A (p.Arg276His) c.*142G>A (n.*142G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) n.1069G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843395G>C | CA388931131 | MMP14 | c.827G>C (p.Arg276Pro) c.*142G>C (n.*142G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) n.1069G>C | |
14 | g.22843395G= | CA2123185334 | MMP14 | c.827G= (p.Arg276=) c.*142G= (n.*142G=) c.*225G= (n.*225G=) n.1069G= | |
14 | g.22843395G>T | CA388931132 | MMP14 | c.827G>T (p.Arg276Leu) c.*142G>T (n.*142G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) n.1069G>T | |
14 | g.22843396C>A | CA485591330 | MMP14 | c.828C>A (p.Arg276=) c.*143C>A (n.*143C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) n.1070C>A | |
14 | g.22843396C= | CA2123185335 | MMP14 | c.828C= (p.Arg276=) c.*143C= (n.*143C=) c.*226C= (n.*226C=) n.1070C= | |
14 | g.22843396C>G | CA485591331 | MMP14 | c.828C>G (p.Arg276=) c.*143C>G (n.*143C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) n.1070C>G | |
14 | g.22843396C>T | CA7105256 | MMP14 | c.828C>T (p.Arg276=) c.*143C>T (n.*143C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) n.1070C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843397C>A | CA485591332 | MMP14 | c.829C>A (p.Arg277=) c.*144C>A (n.*144C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) n.1071C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843397C= | CA2123185336 | MMP14 | c.829C= (p.Arg277=) c.*144C= (n.*144C=) c.*227C= (n.*227C=) n.1071C= | |
14 | g.22843397C>G | CA388931133 | MMP14 | c.829C>G (p.Arg277Gly) c.*144C>G (n.*144C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) n.1071C>G | |
14 | g.22843397C>T | CA7105257 | MMP14 | c.829C>T (p.Arg277Trp) c.*144C>T (n.*144C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) n.1071C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843398G>A | CA7105258 | MMP14 | c.830G>A (p.Arg277Gln) c.*145G>A (n.*145G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) n.1072G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843398G>C | CA388931134 | MMP14 | c.830G>C (p.Arg277Pro) c.*145G>C (n.*145G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) n.1072G>C | |
14 | g.22843398G= | CA2123185337 | MMP14 | c.830G= (p.Arg277=) c.*145G= (n.*145G=) c.*228G= (n.*228G=) n.1072G= | |
14 | g.22843398G>T | CA388931135 | MMP14 | c.830G>T (p.Arg277Leu) c.*145G>T (n.*145G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) n.1072G>T | |
14 | g.22843399G>A | CA485591334 | MMP14 | c.831G>A (p.Arg277=) c.*146G>A (n.*146G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) n.1073G>A | |
14 | g.22843399G>C | CA485591336 | MMP14 | c.831G>C (p.Arg277=) c.*146G>C (n.*146G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) n.1073G>C | |
14 | g.22843399G>T | CA485591335 | MMP14 | c.831G>T (p.Arg277=) c.*146G>T (n.*146G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) n.1073G>T | |
14 | g.22843400G>A | CA388931137 | MMP14 | c.832G>A (p.Gly278Ser) c.*147G>A (n.*147G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) n.1074G>A | |
14 | g.22843400G>C | CA388931138 | MMP14 | c.832G>C (p.Gly278Arg) c.*147G>C (n.*147G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) n.1074G>C | |
14 | g.22843400G>T | CA388931136 | MMP14 | c.832G>T (p.Gly278Cys) c.*147G>T (n.*147G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) n.1074G>T | |
14 | g.22843401G>A | CA388931139 | MMP14 | c.833G>A (p.Gly278Asp) c.*148G>A (n.*148G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.1075G>A | COSMIC |
14 | g.22843401G>C | CA388931140 | MMP14 | c.833G>C (p.Gly278Ala) c.*148G>C (n.*148G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.1075G>C | |
14 | g.22843401G= | CA2123185338 | MMP14 | c.833G= (p.Gly278=) c.*148G= (n.*148G=) c.*231G= (n.*231G=) n.1075G= | |
14 | g.22843401G>T | CA388931141 | MMP14 | c.833G>T (p.Gly278Val) c.*148G>T (n.*148G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) n.1075G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22843402C>A | CA485591338 | MMP14 | c.834C>A (p.Gly278=) c.*149C>A (n.*149C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) n.1076C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843402C= | CA2123185339 | MMP14 | c.834C= (p.Gly278=) c.*149C= (n.*149C=) c.*232C= (n.*232C=) n.1076C= | |
14 | g.22843402C>G | CA485591339 | MMP14 | c.834C>G (p.Gly278=) c.*149C>G (n.*149C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) n.1076C>G | |
14 | g.22843402C>T | CA257746434 | MMP14 | c.834C>T (p.Gly278=) c.*149C>T (n.*149C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) n.1076C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843403A>C | CA388931142 | MMP14 | c.835A>C (p.Ile279Leu) c.*150A>C (n.*150A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) n.1077A>C | |
14 | g.22843403A>G | CA388931143 | MMP14 | c.835A>G (p.Ile279Val) c.*150A>G (n.*150A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) n.1077A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843403A>T | CA388931144 | MMP14 | c.835A>T (p.Ile279Phe) c.*150A>T (n.*150A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) n.1077A>T | |
14 | g.22843404T>A | CA388931145 | MMP14 | c.836T>A (p.Ile279Asn) c.*151T>A (n.*151T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) n.1078T>A | |
14 | g.22843404T>C | CA388931146 | MMP14 | c.836T>C (p.Ile279Thr) c.*151T>C (n.*151T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.1078T>C | |
14 | g.22843404T>G | CA388931147 | MMP14 | c.836T>G (p.Ile279Ser) c.*151T>G (n.*151T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) n.1078T>G | |
14 | g.22843405C>A | CA485591342 | MMP14 | c.837C>A (p.Ile279=) c.*152C>A (n.*152C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) n.1079C>A | |
14 | g.22843405C>G | CA388931148 | MMP14 | c.837C>G (p.Ile279Met) c.*152C>G (n.*152C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) n.1079C>G | |
14 | g.22843405C>T | CA485591344 | MMP14 | c.837C>T (p.Ile279=) c.*152C>T (n.*152C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) n.1079C>T | |
14 | g.22843406C>A | CA388931149 | MMP14 | c.838C>A (p.Gln280Lys) c.*153C>A (n.*153C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) n.1080C>A | |
14 | g.22843406C>G | CA388931150 | MMP14 | c.838C>G (p.Gln280Glu) c.*153C>G (n.*153C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) n.1080C>G | |
14 | g.22843406C>T | CA388931151 | MMP14 | c.838C>T (p.Gln280Ter) c.*153C>T (n.*153C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) n.1080C>T | |
14 | g.22843407A>C | CA388931154 | MMP14 | c.839A>C (p.Gln280Pro) c.*154A>C (n.*154A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) n.1081A>C | |
14 | g.22843407A>G | CA388931153 | MMP14 | c.839A>G (p.Gln280Arg) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) n.1081A>G | |
14 | g.22843407A>T | CA388931152 | MMP14 | c.839A>T (p.Gln280Leu) c.*154A>T (n.*154A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) n.1081A>T | |
14 | g.22843408G>A | CA485591345 | MMP14 | c.840G>A (p.Gln280=) c.*155G>A (n.*155G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) n.1082G>A | |
14 | g.22843408G>C | CA388931155 | MMP14 | c.840G>C (p.Gln280His) c.*155G>C (n.*155G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) n.1082G>C | |
14 | g.22843408G>T | CA388931156 | MMP14 | c.840G>T (p.Gln280His) c.*155G>T (n.*155G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) n.1082G>T | |
14 | g.22843409C>A | CA388931157 | MMP14 | c.841C>A (p.Gln281Lys) c.*156C>A (n.*156C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.1083C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843409C>G | CA388931158 | MMP14 | c.841C>G (p.Gln281Glu) c.*156C>G (n.*156C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) n.1083C>G | |
14 | g.22843409C>T | CA388931159 | MMP14 | c.841C>T (p.Gln281Ter) c.*156C>T (n.*156C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) n.1083C>T | |
14 | g.22843410A>C | CA388931160 | MMP14 | c.842A>C (p.Gln281Pro) c.*157A>C (n.*157A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) n.1084A>C | |
14 | g.22843410A>G | CA388931161 | MMP14 | c.842A>G (p.Gln281Arg) c.*157A>G (n.*157A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) n.1084A>G | |
14 | g.22843410A>T | CA388931162 | MMP14 | c.842A>T (p.Gln281Leu) c.*157A>T (n.*157A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) n.1084A>T | |
14 | g.22843411A>C | CA388931163 | MMP14 | c.843A>C (p.Gln281His) c.*158A>C (n.*158A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) n.1085A>C | |
14 | g.22843411A>G | CA485591346 | MMP14 | c.843A>G (p.Gln281=) c.*158A>G (n.*158A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.1085A>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.22843411A>T | CA388931164 | MMP14 | c.843A>T (p.Gln281His) c.*158A>T (n.*158A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) n.1085A>T | |
14 | g.22843412C>A | CA7105259 | MMP14 | c.844C>A (p.Leu282Ile) c.*159C>A (n.*159C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) n.1086C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843412C= | CA2123185340 | MMP14 | c.844C= (p.Leu282=) c.*159C= (n.*159C=) c.*242C= (n.*242C=) n.1086C= | |
14 | g.22843412C>G | CA388931165 | MMP14 | c.844C>G (p.Leu282Val) c.*159C>G (n.*159C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) n.1086C>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843412C>T | CA388931166 | MMP14 | c.844C>T (p.Leu282Phe) c.*159C>T (n.*159C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) n.1086C>T | |
14 | g.22843413T>A | CA388931169 | MMP14 | c.845T>A (p.Leu282His) c.*160T>A (n.*160T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) n.1087T>A | |
14 | g.22843413T>C | CA388931168 | MMP14 | c.845T>C (p.Leu282Pro) c.*160T>C (n.*160T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.1087T>C | |
14 | g.22843413T>G | CA388931167 | MMP14 | c.845T>G (p.Leu282Arg) c.*160T>G (n.*160T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) n.1087T>G | |
14 | g.22843414T>A | CA485591348 | MMP14 | c.846T>A (p.Leu282=) c.*161T>A (n.*161T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) n.1088T>A | |
14 | g.22843414T>C | CA485591349 | MMP14 | c.846T>C (p.Leu282=) c.*161T>C (n.*161T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) n.1088T>C | |
14 | g.22843414T>G | CA485591350 | MMP14 | c.846T>G (p.Leu282=) c.*161T>G (n.*161T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) n.1088T>G | |
14 | g.22843415T>A | CA388931170 | MMP14 | c.847T>A (p.Tyr283Asn) c.*162T>A (n.*162T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) n.1089T>A | |
14 | g.22843415T>C | CA388931172 | MMP14 | c.847T>C (p.Tyr283His) c.*162T>C (n.*162T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) n.1089T>C | |
14 | g.22843415T>G | CA388931171 | MMP14 | c.847T>G (p.Tyr283Asp) c.*162T>G (n.*162T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) n.1089T>G | |
14 | g.22843416A>C | CA388931173 | MMP14 | c.848A>C (p.Tyr283Ser) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) n.1090A>C | |
14 | g.22843416A>G | CA388931175 | MMP14 | c.848A>G (p.Tyr283Cys) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) n.1090A>G | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.22843416A>T | CA388931174 | MMP14 | c.848A>T (p.Tyr283Phe) c.*163A>T (n.*163A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) n.1090A>T | |
14 | g.22843417T>A | CA388931176 | MMP14 | c.849T>A (p.Tyr283Ter) c.*164T>A (n.*164T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) n.1091T>A | |
14 | g.22843417T>C | CA485591351 | MMP14 | c.849T>C (p.Tyr283=) c.*164T>C (n.*164T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.1091T>C | |
14 | g.22843417T>G | CA388931177 | MMP14 | c.849T>G (p.Tyr283Ter) c.*164T>G (n.*164T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) n.1091T>G | |
14 | g.22843418G>A | CA388931178 | MMP14 | c.850G>A (p.Gly284Arg) c.*165G>A (n.*165G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) n.1092G>A | |
14 | g.22843418G>C | CA388931179 | MMP14 | c.850G>C (p.Gly284Arg) c.*165G>C (n.*165G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) n.1092G>C | |
14 | g.22843418G>T | CA388931180 | MMP14 | c.850G>T (p.Gly284Trp) c.*165G>T (n.*165G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) n.1092G>T | |
14 | g.22843419G>A | CA388931181 | MMP14 | c.850+1G>A (n.850+1G>A) c.*165+1G>A (n.*165+1G>A) c.*248+1G>A (n.*248+1G>A) n.1092+1G>A | |
14 | g.22843419G>C | CA388931182 | MMP14 | c.850+1G>C (n.850+1G>C) c.*165+1G>C (n.*165+1G>C) c.*248+1G>C (n.*248+1G>C) n.1092+1G>C | |
14 | g.22843419G>T | CA388931183 | MMP14 | c.850+1G>T (n.850+1G>T) c.*165+1G>T (n.*165+1G>T) c.*248+1G>T (n.*248+1G>T) n.1092+1G>T | |
14 | g.22843420C>A | CA388931184 | MMP14 | c.850+2C>A (n.850+2C>A) c.*165+2C>A (n.*165+2C>A) c.*248+2C>A (n.*248+2C>A) n.1092+2C>A | dbSNP |
14 | g.22843420C= | CA2123185341 | MMP14 | c.850+2C= (n.850+2C=) c.*165+2C= (n.*165+2C=) c.*248+2C= (n.*248+2C=) n.1092+2C= | |
14 | g.22843420C>G | CA388931185 | MMP14 | c.850+2C>G (n.850+2C>G) c.*165+2C>G (n.*165+2C>G) c.*248+2C>G (n.*248+2C>G) n.1092+2C>G | dbSNP |
14 | g.22843420C>T | CA7105260 | MMP14 | c.850+2C>T (n.850+2C>T) c.*165+2C>T (n.*165+2C>T) c.*248+2C>T (n.*248+2C>T) n.1092+2C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843421G>A | CA7105261 | MMP14 | c.850+3G>A (n.850+3G>A) c.*165+3G>A (n.*165+3G>A) c.*248+3G>A (n.*248+3G>A) n.1092+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843421G>C | CA2624150771 | MMP14 | c.850+3G>C (n.850+3G>C) c.*165+3G>C (n.*165+3G>C) c.*248+3G>C (n.*248+3G>C) n.1092+3G>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843421G= | CA2123185342 | MMP14 | c.850+3G= (n.850+3G=) c.*165+3G= (n.*165+3G=) c.*248+3G= (n.*248+3G=) n.1092+3G= | |
14 | g.22843422A>G | CA2624150772 | MMP14 | c.850+4A>G (n.850+4A>G) c.*165+4A>G (n.*165+4A>G) c.*248+4A>G (n.*248+4A>G) n.1092+4A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843424T>C | CA7105262 | MMP14 | c.850+6T>C (n.850+6T>C) c.*165+6T>C (n.*165+6T>C) c.*248+6T>C (n.*248+6T>C) n.1092+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843424T= | CA2123185343 | MMP14 | c.850+6T= (n.850+6T=) c.*165+6T= (n.*165+6T=) c.*248+6T= (n.*248+6T=) n.1092+6T= | |
14 | g.22843425A>T | CA2624150773 | MMP14 | c.850+7A>T (n.850+7A>T) c.*165+7A>T (n.*165+7A>T) c.*248+7A>T (n.*248+7A>T) n.1092+7A>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843426G>A | CA7105263 | MMP14 | c.850+8G>A (n.850+8G>A) c.*165+8G>A (n.*165+8G>A) c.*248+8G>A (n.*248+8G>A) n.1092+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843426G>C | CA2575479954 | MMP14 | c.850+8G>C (n.850+8G>C) c.*165+8G>C (n.*165+8G>C) c.*248+8G>C (n.*248+8G>C) n.1092+8G>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843426G= | CA2123185344 | MMP14 | c.850+8G= (n.850+8G=) c.*165+8G= (n.*165+8G=) c.*248+8G= (n.*248+8G=) n.1092+8G= | |
14 | g.22843426G>T | CA613315716 | MMP14 | c.850+8G>T (n.850+8G>T) c.*165+8G>T (n.*165+8G>T) c.*248+8G>T (n.*248+8G>T) n.1092+8G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843428C>A | CA7105265 | MMP14 | c.850+10C>A (n.850+10C>A) c.*165+10C>A (n.*165+10C>A) c.*248+10C>A (n.*248+10C>A) n.1092+10C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843428C= | CA2123185345 | MMP14 | c.850+10C= (n.850+10C=) c.*165+10C= (n.*165+10C=) c.*248+10C= (n.*248+10C=) n.1092+10C= | |
14 | g.22843428C>T | CA7105264 | MMP14 | c.850+10C>T (n.850+10C>T) c.*165+10C>T (n.*165+10C>T) c.*248+10C>T (n.*248+10C>T) n.1092+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22843429T>C | CA2624150774 | MMP14 | c.850+11T>C (n.850+11T>C) c.*165+11T>C (n.*165+11T>C) c.*248+11T>C (n.*248+11T>C) n.1092+11T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843430A= | CA2123185346 | MMP14 | c.850+12A= (n.850+12A=) c.*165+12A= (n.*165+12A=) c.*248+12A= (n.*248+12A=) n.1092+12A= | |
14 | g.22843430A>C | CA2123185347 | MMP14 | c.850+12A>C (n.850+12A>C) c.*165+12A>C (n.*165+12A>C) c.*248+12A>C (n.*248+12A>C) n.1092+12A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843431C= | CA2123185348 | MMP14 | c.850+13C= (n.850+13C=) c.*165+13C= (n.*165+13C=) c.*248+13C= (n.*248+13C=) n.1092+13C= | |
14 | g.22843431C>T | CA7105266 | MMP14 | c.850+13C>T (n.850+13C>T) c.*165+13C>T (n.*165+13C>T) c.*248+13C>T (n.*248+13C>T) n.1092+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.22843432A= | CA2123185349 | MMP14 | c.850+14A= (n.850+14A=) c.*165+14A= (n.*165+14A=) c.*248+14A= (n.*248+14A=) n.1092+14A= | |
14 | g.22843432A>G | CA613315717 | MMP14 | c.850+14A>G (n.850+14A>G) c.*165+14A>G (n.*165+14A>G) c.*248+14A>G (n.*248+14A>G) n.1092+14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22843433C= | CA2123185350 | MMP14 | c.850+15C= (n.850+15C=) c.*165+15C= (n.*165+15C=) c.*248+15C= (n.*248+15C=) n.1092+15C= | |
14 | g.22843433C>G | CA2123185351 | MMP14 | c.850+15C>G (n.850+15C>G) c.*165+15C>G (n.*165+15C>G) c.*248+15C>G (n.*248+15C>G) n.1092+15C>G | dbSNP |
14 | g.22843433C>T | CA7105267 | MMP14 | c.850+15C>T (n.850+15C>T) c.*165+15C>T (n.*165+15C>T) c.*248+15C>T (n.*248+15C>T) n.1092+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843434C>A | CA7105268 | MMP14 | c.850+16C>A (n.850+16C>A) c.*165+16C>A (n.*165+16C>A) c.*248+16C>A (n.*248+16C>A) n.1092+16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22843434C= | CA2123185352 | MMP14 | c.850+16C= (n.850+16C=) c.*165+16C= (n.*165+16C=) c.*248+16C= (n.*248+16C=) n.1092+16C= | |
14 | g.22843434C>T | CA7105269 | MMP14 | c.850+16C>T (n.850+16C>T) c.*165+16C>T (n.*165+16C>T) c.*248+16C>T (n.*248+16C>T) n.1092+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843435C>A | CA2624150776 | MMP14 | c.850+17C>A (n.850+17C>A) c.*165+17C>A (n.*165+17C>A) c.*248+17C>A (n.*248+17C>A) n.1092+17C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843435C= | CA2123185353 | MMP14 | c.850+17C= (n.850+17C=) c.*165+17C= (n.*165+17C=) c.*248+17C= (n.*248+17C=) n.1092+17C= | |
14 | g.22843435C>T | CA613315718 | MMP14 | c.850+17C>T (n.850+17C>T) c.*165+17C>T (n.*165+17C>T) c.*248+17C>T (n.*248+17C>T) n.1092+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22843437C= | CA2123185354 | MMP14 | c.850+19C= (n.850+19C=) c.*165+19C= (n.*165+19C=) c.*248+19C= (n.*248+19C=) n.1092+19C= | |
14 | g.22843437C>T | CA7105270 | MMP14 | c.850+19C>T (n.850+19C>T) c.*165+19C>T (n.*165+19C>T) c.*248+19C>T (n.*248+19C>T) n.1092+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843438G>A | CA7105271 | MMP14 | c.850+20G>A (n.850+20G>A) c.*165+20G>A (n.*165+20G>A) c.*248+20G>A (n.*248+20G>A) n.1092+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843438G= | CA2123185355 | MMP14 | c.850+20G= (n.850+20G=) c.*165+20G= (n.*165+20G=) c.*248+20G= (n.*248+20G=) n.1092+20G= | |
14 | g.22843438G>T | CA704250852 | MMP14 | c.850+20G>T (n.850+20G>T) c.*165+20G>T (n.*165+20G>T) c.*248+20G>T (n.*248+20G>T) n.1092+20G>T | dbSNP |
14 | g.22843439C>T | CA2575479955 | MMP14 | c.850+21C>T (n.850+21C>T) c.*165+21C>T (n.*165+21C>T) c.*248+21C>T (n.*248+21C>T) n.1092+21C>T | |
14 | g.22843440C>G | CA2624150777 | MMP14 | c.850+22C>G (n.850+22C>G) c.*165+22C>G (n.*165+22C>G) c.*248+22C>G (n.*248+22C>G) n.1092+22C>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843441T>A | CA2624150778 | MMP14 | c.850+23T>A (n.850+23T>A) c.*165+23T>A (n.*165+23T>A) c.*248+23T>A (n.*248+23T>A) n.1092+23T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843442G>T | CA2624150779 | MMP14 | c.850+24G>T (n.850+24G>T) c.*165+24G>T (n.*165+24G>T) c.*248+24G>T (n.*248+24G>T) n.1092+24G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843444T>C | CA257746573 | MMP14 | c.850+26T>C (n.850+26T>C) c.*165+26T>C (n.*165+26T>C) c.*248+26T>C (n.*248+26T>C) n.1092+26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843444T= | CA2123185356 | MMP14 | c.850+26T= (n.850+26T=) c.*165+26T= (n.*165+26T=) c.*248+26T= (n.*248+26T=) n.1092+26T= | |
14 | g.22843445C>A | CA2624150780 | MMP14 | c.850+27C>A (n.850+27C>A) c.*165+27C>A (n.*165+27C>A) c.*248+27C>A (n.*248+27C>A) n.1092+27C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843445C= | CA2123185357 | MMP14 | c.850+27C= (n.850+27C=) c.*165+27C= (n.*165+27C=) c.*248+27C= (n.*248+27C=) n.1092+27C= | |
14 | g.22843445C>G | CA7105273 | MMP14 | c.850+27C>G (n.850+27C>G) c.*165+27C>G (n.*165+27C>G) c.*248+27C>G (n.*248+27C>G) n.1092+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843445C>T | CA7105272 | MMP14 | c.850+27C>T (n.850+27C>T) c.*165+27C>T (n.*165+27C>T) c.*248+27C>T (n.*248+27C>T) n.1092+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843450_22843452del | CA2624150781 | MMP14 | c.850+32_850+34del (n.850+32_850+34del) c.*165+32_*165+34del (n.*165+32_*165+34del) c.*248+32_*248+34del (n.*248+32_*248+34del) n.1092+32_1092+34del | gnomAD v4 |
14 | g.22843447C>T | CA2575479956 | MMP14 | c.850+29C>T (n.850+29C>T) c.*165+29C>T (n.*165+29C>T) c.*248+29C>T (n.*248+29C>T) n.1092+29C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843448T>G | CA7105274 | MMP14 | c.850+30T>G (n.850+30T>G) c.*165+30T>G (n.*165+30T>G) c.*248+30T>G (n.*248+30T>G) n.1092+30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843448T= | CA2123185358 | MMP14 | c.850+30T= (n.850+30T=) c.*165+30T= (n.*165+30T=) c.*248+30T= (n.*248+30T=) n.1092+30T= | |
14 | g.22843450C= | CA2123185359 | MMP14 | c.850+32C= (n.850+32C=) c.*165+32C= (n.*165+32C=) c.*248+32C= (n.*248+32C=) n.1092+32C= | |
14 | g.22843450C>T | CA961019730 | MMP14 | c.850+32C>T (n.850+32C>T) c.*165+32C>T (n.*165+32C>T) c.*248+32C>T (n.*248+32C>T) n.1092+32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843452C>A | CA2624150782 | MMP14 | c.850+34C>A (n.850+34C>A) c.*165+34C>A (n.*165+34C>A) c.*248+34C>A (n.*248+34C>A) n.1092+34C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843454G>A | CA2624150783 | MMP14 | c.850+36G>A (n.850+36G>A) c.*165+36G>A (n.*165+36G>A) c.*248+36G>A (n.*248+36G>A) n.1092+36G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843454G>T | CA2624150784 | MMP14 | c.850+36G>T (n.850+36G>T) c.*165+36G>T (n.*165+36G>T) c.*248+36G>T (n.*248+36G>T) n.1092+36G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843455C>A | CA613315719 | MMP14 | c.850+37C>A (n.850+37C>A) c.*165+37C>A (n.*165+37C>A) c.*248+37C>A (n.*248+37C>A) n.1092+37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22843455C= | CA2123185361 | MMP14 | c.850+37C= (n.850+37C=) c.*165+37C= (n.*165+37C=) c.*248+37C= (n.*248+37C=) n.1092+37C= | |
14 | g.22843455C>T | CA2123185360 | MMP14 | c.850+37C>T (n.850+37C>T) c.*165+37C>T (n.*165+37C>T) c.*248+37C>T (n.*248+37C>T) n.1092+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843457G>A | CA2624150785 | MMP14 | c.850+39G>A (n.850+39G>A) c.*165+39G>A (n.*165+39G>A) c.*248+39G>A (n.*248+39G>A) n.1092+39G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843457G>T | CA2575479957 | MMP14 | c.850+39G>T (n.850+39G>T) c.*165+39G>T (n.*165+39G>T) c.*248+39G>T (n.*248+39G>T) n.1092+39G>T | |
14 | g.22843458C>A | CA2624150786 | MMP14 | c.850+40C>A (n.850+40C>A) c.*165+40C>A (n.*165+40C>A) c.*248+40C>A (n.*248+40C>A) n.1092+40C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843458C= | CA2123185362 | MMP14 | c.850+40C= (n.850+40C=) c.*165+40C= (n.*165+40C=) c.*248+40C= (n.*248+40C=) n.1092+40C= | |
14 | g.22843458C>G | CA7105275 | MMP14 | c.850+40C>G (n.850+40C>G) c.*165+40C>G (n.*165+40C>G) c.*248+40C>G (n.*248+40C>G) n.1092+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22843458C>T | CA2123185363 | MMP14 | c.850+40C>T (n.850+40C>T) c.*165+40C>T (n.*165+40C>T) c.*248+40C>T (n.*248+40C>T) n.1092+40C>T | dbSNP |
14 | g.22843459T>C | CA7105276 | MMP14 | c.850+41T>C (n.850+41T>C) c.*165+41T>C (n.*165+41T>C) c.*248+41T>C (n.*248+41T>C) n.1092+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22843459T= | CA2123185364 | MMP14 | c.850+41T= (n.850+41T=) c.*165+41T= (n.*165+41T=) c.*248+41T= (n.*248+41T=) n.1092+41T= | |
14 | g.22843461G>A | CA2624150788 | MMP14 | c.850+43G>A (n.850+43G>A) c.*165+43G>A (n.*165+43G>A) c.*248+43G>A (n.*248+43G>A) n.1092+43G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843461G>C | CA2624150787 | MMP14 | c.850+43G>C (n.850+43G>C) c.*165+43G>C (n.*165+43G>C) c.*248+43G>C (n.*248+43G>C) n.1092+43G>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843464C>A | CA2624150789 | MMP14 | c.850+46C>A (n.850+46C>A) c.*165+46C>A (n.*165+46C>A) c.*248+46C>A (n.*248+46C>A) n.1092+46C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843464C>T | CA2624150790 | MMP14 | c.850+46C>T (n.850+46C>T) c.*165+46C>T (n.*165+46C>T) c.*248+46C>T (n.*248+46C>T) n.1092+46C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843466dup | CA2575479958 | MMP14 | c.850+48dup (n.850+48dup) c.*165+48dup (n.*165+48dup) c.*248+48dup (n.*248+48dup) n.1092+48dup | |
14 | g.22843465C>T | CA2624150791 | MMP14 | c.850+47C>T (n.850+47C>T) c.*165+47C>T (n.*165+47C>T) c.*248+47C>T (n.*248+47C>T) n.1092+47C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843466C>A | CA2575479959 | MMP14 | c.850+48C>A (n.850+48C>A) c.*165+48C>A (n.*165+48C>A) c.*248+48C>A (n.*248+48C>A) n.1092+48C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843466_22843467delinsCT | CA2123185365 | MMP14 | c.850+48_850+49delinsCT (n.850+48_850+49delinsCT) c.*165+48_*165+49delinsCT (n.*165+48_*165+49delinsCT) c.*248+48_*248+49delinsCT (n.*248+48_*248+49delinsCT) n.1092+48_1092+49delinsCT | |
14 | g.22843467del | CA257746586 | MMP14 | c.850+49del (n.850+49del) c.*165+49del (n.*165+49del) c.*248+49del (n.*248+49del) n.1092+49del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843468C= | CA2123185366 | MMP14 | c.850+50C= (n.850+50C=) c.*165+50C= (n.*165+50C=) c.*248+50C= (n.*248+50C=) n.1092+50C= | |
14 | g.22843468C>G | CA7105277 | MMP14 | c.850+50C>G (n.850+50C>G) c.*165+50C>G (n.*165+50C>G) c.*248+50C>G (n.*248+50C>G) n.1092+50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843468C>T | CA2575479960 | MMP14 | c.850+50C>T (n.850+50C>T) c.*165+50C>T (n.*165+50C>T) c.*248+50C>T (n.*248+50C>T) n.1092+50C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843469del | CA388931186 | MMP14 | c.850+51del (n.850+51del) c.*165+51del (n.*165+51del) c.*248+51del (n.*248+51del) n.1092+51del | |
14 | g.22843469C= | CA2123185367 | MMP14 | c.850+51C= (n.850+51C=) c.*165+51C= (n.*165+51C=) c.*248+51C= (n.*248+51C=) n.1092+51C= | |
14 | g.22843469C>T | CA2123185368 | MMP14 | c.850+51C>T (n.850+51C>T) c.*165+51C>T (n.*165+51C>T) c.*248+51C>T (n.*248+51C>T) n.1092+51C>T | dbSNP |
14 | g.22843470T>C | CA2624150792 | MMP14 | c.850+52T>C (n.850+52T>C) c.*165+52T>C (n.*165+52T>C) c.*248+52T>C (n.*248+52T>C) n.1092+52T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843470_22843471delinsTG | CA2123185369 | MMP14 | c.850+52_850+53delinsTG (n.850+52_850+53delinsTG) c.*165+52_*165+53delinsTG (n.*165+52_*165+53delinsTG) c.*248+52_*248+53delinsTG (n.*248+52_*248+53delinsTG) n.1092+52_1092+53delinsTG | |
14 | g.22843471G= | CA2123185370 | MMP14 | c.850+53G= (n.850+53G=) c.*165+53G= (n.*165+53G=) c.*248+53G= (n.*248+53G=) n.1092+53G= | |
14 | g.22843471G>T | CA2123185371 | MMP14 | c.850+53G>T (n.850+53G>T) c.*165+53G>T (n.*165+53G>T) c.*248+53G>T (n.*248+53G>T) n.1092+53G>T | dbSNP |
14 | g.22843472del | CA613315720 | MMP14 | c.850+54del (n.850+54del) c.*165+54del (n.*165+54del) c.*248+54del (n.*248+54del) n.1092+54del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843474C>A | CA2624150793 | MMP14 | c.850+56C>A (n.850+56C>A) c.*165+56C>A (n.*165+56C>A) c.*248+56C>A (n.*248+56C>A) n.1092+56C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843474C>G | CA2624150794 | MMP14 | c.850+56C>G (n.850+56C>G) c.*165+56C>G (n.*165+56C>G) c.*248+56C>G (n.*248+56C>G) n.1092+56C>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843475T>C | CA2624150795 | MMP14 | c.850+57T>C (n.850+57T>C) c.*165+57T>C (n.*165+57T>C) c.*248+57T>C (n.*248+57T>C) n.1092+57T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843476A>C | CA2624150796 | MMP14 | c.850+58A>C (n.850+58A>C) c.*165+58A>C (n.*165+58A>C) c.*248+58A>C (n.*248+58A>C) n.1092+58A>C | gnomAD v4 |