Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.22843234C>ACA2624150758MMP14c.689-23C>A (n.689-23C>A)
c.*4-23C>A (n.*4-23C>A)
c.*87-23C>A (n.*87-23C>A)
n.931-23C>A
gnomAD v4
14g.22843234C=CA2123185278MMP14c.689-23C= (n.689-23C=)
c.*4-23C= (n.*4-23C=)
c.*87-23C= (n.*87-23C=)
n.931-23C=
14g.22843234C>TCA613315693MMP14c.689-23C>T (n.689-23C>T)
c.*4-23C>T (n.*4-23C>T)
c.*87-23C>T (n.*87-23C>T)
n.931-23C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843235G>ACA7105231MMP14c.689-22G>A (n.689-22G>A)
c.*4-22G>A (n.*4-22G>A)
c.*87-22G>A (n.*87-22G>A)
n.931-22G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843235G>CCA257746291MMP14c.689-22G>C (n.689-22G>C)
c.*4-22G>C (n.*4-22G>C)
c.*87-22G>C (n.*87-22G>C)
n.931-22G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843235G=CA2123185279MMP14c.689-22G= (n.689-22G=)
c.*4-22G= (n.*4-22G=)
c.*87-22G= (n.*87-22G=)
n.931-22G=
14g.22843235G>TCA2624150759MMP14c.689-22G>T (n.689-22G>T)
c.*4-22G>T (n.*4-22G>T)
c.*87-22G>T (n.*87-22G>T)
n.931-22G>T
gnomAD v4
14g.22843236T>ACA2624150760MMP14c.689-21T>A (n.689-21T>A)
c.*4-21T>A (n.*4-21T>A)
c.*87-21T>A (n.*87-21T>A)
n.931-21T>A
gnomAD v4
14g.22843237C=CA2123185280MMP14c.689-20C= (n.689-20C=)
c.*4-20C= (n.*4-20C=)
c.*87-20C= (n.*87-20C=)
n.931-20C=
14g.22843237C>TCA961019628MMP14c.689-20C>T (n.689-20C>T)
c.*4-20C>T (n.*4-20C>T)
c.*87-20C>T (n.*87-20C>T)
n.931-20C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843238A>GCA2624150761MMP14c.689-19A>G (n.689-19A>G)
c.*4-19A>G (n.*4-19A>G)
c.*87-19A>G (n.*87-19A>G)
n.931-19A>G
gnomAD v4
14g.22843239C=CA2123185281MMP14c.689-18C= (n.689-18C=)
c.*4-18C= (n.*4-18C=)
c.*87-18C= (n.*87-18C=)
n.931-18C=
14g.22843239C>TCA704250546MMP14c.689-18C>T (n.689-18C>T)
c.*4-18C>T (n.*4-18C>T)
c.*87-18C>T (n.*87-18C>T)
n.931-18C>T
dbSNP
14g.22843242T>CCA2624150762MMP14c.689-15T>C (n.689-15T>C)
c.*4-15T>C (n.*4-15T>C)
c.*87-15T>C (n.*87-15T>C)
n.931-15T>C
gnomAD v4
14g.22843243C>ACA7105232MMP14c.689-14C>A (n.689-14C>A)
c.*4-14C>A (n.*4-14C>A)
c.*87-14C>A (n.*87-14C>A)
n.931-14C>A
dbSNP ExAC
14g.22843243C=CA2123185282MMP14c.689-14C= (n.689-14C=)
c.*4-14C= (n.*4-14C=)
c.*87-14C= (n.*87-14C=)
n.931-14C=
14g.22843243C>TCA2624150763MMP14c.689-14C>T (n.689-14C>T)
c.*4-14C>T (n.*4-14C>T)
c.*87-14C>T (n.*87-14C>T)
n.931-14C>T
gnomAD v4
14g.22843245C>ACA2624150764MMP14c.689-12C>A (n.689-12C>A)
c.*4-12C>A (n.*4-12C>A)
c.*87-12C>A (n.*87-12C>A)
n.931-12C>A
gnomAD v4
14g.22843246C>TCA2624150765MMP14c.689-11C>T (n.689-11C>T)
c.*4-11C>T (n.*4-11C>T)
c.*87-11C>T (n.*87-11C>T)
n.931-11C>T
gnomAD v4
14g.22843249C>TCA2624150766MMP14c.689-8C>T (n.689-8C>T)
c.*4-8C>T (n.*4-8C>T)
c.*87-8C>T (n.*87-8C>T)
n.931-8C>T
gnomAD v4
14g.22843250C=CA2123185284MMP14c.689-7C= (n.689-7C=)
c.*4-7C= (n.*4-7C=)
c.*87-7C= (n.*87-7C=)
n.931-7C=
14g.22843250C>TCA7105233MMP14c.689-7C>T (n.689-7C>T)
c.*4-7C>T (n.*4-7C>T)
c.*87-7C>T (n.*87-7C>T)
n.931-7C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843250_22843251delinsCTCA2123185283MMP14c.689-7_689-6delinsCT (n.689-7_689-6delinsCT)
c.*4-7_*4-6delinsCT (n.*4-7_*4-6delinsCT)
c.*87-7_*87-6delinsCT (n.*87-7_*87-6delinsCT)
n.931-7_931-6delinsCT
14g.22843251T>CCA2575479953MMP14c.689-6T>C (n.689-6T>C)
c.*4-6T>C (n.*4-6T>C)
c.*87-6T>C (n.*87-6T>C)
n.931-6T>C
14g.22843252delCA704250548MMP14c.689-5del (n.689-5del)
c.*4-5del (n.*4-5del)
c.*87-5del (n.*87-5del)
n.931-5del
dbSNP gnomAD v4
14g.22843252T>CCA2624150767MMP14c.689-5T>C (n.689-5T>C)
c.*4-5T>C (n.*4-5T>C)
c.*87-5T>C (n.*87-5T>C)
n.931-5T>C
gnomAD v4
14g.22843252T>GCA2624150768MMP14c.689-5T>G (n.689-5T>G)
c.*4-5T>G (n.*4-5T>G)
c.*87-5T>G (n.*87-5T>G)
n.931-5T>G
gnomAD v4
14g.22843254C=CA2123185285MMP14c.689-3C= (n.689-3C=)
c.*4-3C= (n.*4-3C=)
c.*87-3C= (n.*87-3C=)
n.931-3C=
14g.22843254C>TCA961019629MMP14c.689-3C>T (n.689-3C>T)
c.*4-3C>T (n.*4-3C>T)
c.*87-3C>T (n.*87-3C>T)
n.931-3C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.22843255A>CCA388930819MMP14c.689-2A>C (n.689-2A>C)
c.*4-2A>C (n.*4-2A>C)
c.*87-2A>C (n.*87-2A>C)
n.931-2A>C
14g.22843255A>GCA388930818MMP14c.689-2A>G (n.689-2A>G)
c.*4-2A>G (n.*4-2A>G)
c.*87-2A>G (n.*87-2A>G)
n.931-2A>G
14g.22843255A>TCA388930820MMP14c.689-2A>T (n.689-2A>T)
c.*4-2A>T (n.*4-2A>T)
c.*87-2A>T (n.*87-2A>T)
n.931-2A>T
14g.22843256G>ACA388930821MMP14c.689-1G>A (n.689-1G>A)
c.*4-1G>A (n.*4-1G>A)
c.*87-1G>A (n.*87-1G>A)
n.931-1G>A
14g.22843256G>CCA388930823MMP14c.689-1G>C (n.689-1G>C)
c.*4-1G>C (n.*4-1G>C)
c.*87-1G>C (n.*87-1G>C)
n.931-1G>C
14g.22843256G>TCA388930822MMP14c.689-1G>T (n.689-1G>T)
c.*4-1G>T (n.*4-1G>T)
c.*87-1G>T (n.*87-1G>T)
n.931-1G>T
14g.22843257G>ACA388930824MMP14c.689G>A (p.Gly230Glu)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.931G>A
14g.22843257G>CCA388930826MMP14c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.931G>C
14g.22843257G>TCA388930825MMP14c.689G>T (p.Gly230Val)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.931G>T
14g.22843258A=CA2123185286MMP14c.690A= (p.Gly230=)
c.*5A= (n.*5A=)
c.*88A= (n.*88A=)
n.932A=
14g.22843258A>CCA485591075MMP14c.690A>C (p.Gly230=)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.932A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843258A>GCA485591076MMP14c.690A>G (p.Gly230=)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.932A>G
14g.22843258A>TCA485591077MMP14c.690A>T (p.Gly230=)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.932A>T
14g.22843259A>CCA388930827MMP14c.691A>C (p.Asn231His)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.933A>C
14g.22843259A>GCA388930828MMP14c.691A>G (p.Asn231Asp)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.933A>G
14g.22843259A>TCA388930829MMP14c.691A>T (p.Asn231Tyr)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.933A>T
14g.22843260A>CCA388930830MMP14c.692A>C (p.Asn231Thr)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.934A>C
14g.22843260A>GCA388930831MMP14c.692A>G (p.Asn231Ser)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.934A>G
14g.22843260A>TCA388930832MMP14c.692A>T (p.Asn231Ile)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.934A>T
14g.22843261T>ACA388930834MMP14c.693T>A (p.Asn231Lys)
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.935T>A
14g.22843261T>CCA485591083MMP14c.693T>C (p.Asn231=)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.935T>C
14g.22843261T>GCA388930833MMP14c.693T>G (p.Asn231Lys)
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.935T>G
gnomAD v4
14g.22843262G>ACA388930835MMP14c.694G>A (p.Asp232Asn)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.936G>A
14g.22843262G>CCA388930836MMP14c.694G>C (p.Asp232His)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.936G>C
14g.22843262G>TCA388930837MMP14c.694G>T (p.Asp232Tyr)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.936G>T
14g.22843263A>CCA388930838MMP14c.695A>C (p.Asp232Ala)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.937A>C
14g.22843263A>GCA388930839MMP14c.695A>G (p.Asp232Gly)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.937A>G
gnomAD v4
14g.22843263A>TCA388930840MMP14c.695A>T (p.Asp232Val)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.937A>T
14g.22843264C>ACA388930841MMP14c.696C>A (p.Asp232Glu)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.938C>A
14g.22843264C=CA2123185287MMP14c.696C= (p.Asp232=)
c.*11C= (n.*11C=)
c.*94C= (n.*94C=)
n.938C=
14g.22843264C>GCA388930842MMP14c.696C>G (p.Asp232Glu)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.938C>G
14g.22843264C>TCA7105234MMP14c.696C>T (p.Asp232=)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.938C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843265A=CA2123185288MMP14c.697A= (p.Ile233=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.*95A= (n.*95A=)
n.939A=
14g.22843265A>CCA388930843MMP14c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.939A>C
14g.22843265A>GCA7105235MMP14c.697A>G (p.Ile233Val)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.939A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843265A>TCA388930844MMP14c.697A>T (p.Ile233Phe)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.939A>T
14g.22843266T>ACA388930845MMP14c.698T>A (p.Ile233Asn)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.940T>A
14g.22843266T>CCA388930846MMP14c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.940T>C
14g.22843266T>GCA388930847MMP14c.698T>G (p.Ile233Ser)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.940T>G
14g.22843267C>ACA485591092MMP14c.699C>A (p.Ile233=)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.941C>A
14g.22843267C=CA2123185289MMP14c.699C= (p.Ile233=)
c.*14C= (n.*14C=)
c.*97C= (n.*97C=)
n.941C=
14g.22843267C>GCA388930848MMP14c.699C>G (p.Ile233Met)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.941C>G
14g.22843267C>TCA7105236MMP14c.699C>T (p.Ile233=)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.941C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843268T>ACA388930849MMP14c.700T>A (p.Phe234Ile)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.942T>A
14g.22843268T>CCA388930850MMP14c.700T>C (p.Phe234Leu)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.942T>C
14g.22843268T>GCA388930851MMP14c.700T>G (p.Phe234Val)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.942T>G
14g.22843269T>ACA388930852MMP14c.701T>A (p.Phe234Tyr)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.943T>A
14g.22843269T>CCA388930854MMP14c.701T>C (p.Phe234Ser)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.943T>C
14g.22843269T>GCA388930853MMP14c.701T>G (p.Phe234Cys)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.943T>G
14g.22843270C>ACA388930855MMP14c.702C>A (p.Phe234Leu)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.944C>A
14g.22843270C>GCA388930856MMP14c.702C>G (p.Phe234Leu)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.944C>G
14g.22843270C>TCA485591105MMP14c.702C>T (p.Phe234=)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.944C>T
14g.22843271C>ACA388930857MMP14c.703C>A (p.Leu235Met)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.945C>A
14g.22843271C>GCA388930858MMP14c.703C>G (p.Leu235Val)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.945C>G
14g.22843271C>TCA485591107MMP14c.703C>T (p.Leu235=)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.945C>T
gnomAD v4
14g.22843272T>ACA388930859MMP14c.704T>A (p.Leu235Gln)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.946T>A
14g.22843272T>CCA388930860MMP14c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.946T>C
14g.22843272T>GCA388930861MMP14c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.946T>G
14g.22843272_22843286delCA2624150769MMP14c.704_718del (p.Leu235_Glu240delinsGln)
c.*19_*33del (n.*19_*33del)
c.*102_*116del (n.*102_*116del)
n.946_960del
gnomAD v4
14g.22843273G>ACA485591111MMP14c.705G>A (p.Leu235=)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.947G>A
dbSNP
14g.22843273G>CCA485591114MMP14c.705G>C (p.Leu235=)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.947G>C
14g.22843273G=CA2123185290MMP14c.705G= (p.Leu235=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.*103G= (n.*103G=)
n.947G=
14g.22843273G>TCA485591112MMP14c.705G>T (p.Leu235=)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.947G>T
gnomAD v4
14g.22843274G>ACA388930862MMP14c.706G>A (p.Val236Met)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.948G>A
14g.22843274G>CCA388930863MMP14c.706G>C (p.Val236Leu)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.948G>C
14g.22843274G>TCA388930864MMP14c.706G>T (p.Val236Leu)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.948G>T
14g.22843275T>ACA388930865MMP14c.707T>A (p.Val236Glu)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.*105T>A (n.*105T>A)
n.949T>A
14g.22843275T>CCA388930866MMP14c.707T>C (p.Val236Ala)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.*105T>C (n.*105T>C)
n.949T>C
14g.22843275T>GCA388930867MMP14c.707T>G (p.Val236Gly)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.*105T>G (n.*105T>G)
n.949T>G
14g.22843276G>ACA485591115MMP14c.708G>A (p.Val236=)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.950G>A
14g.22843276G>CCA485591116MMP14c.708G>C (p.Val236=)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.950G>C
14g.22843276G>TCA485591117MMP14c.708G>T (p.Val236=)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.950G>T
14g.22843277G>ACA388930868MMP14c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.951G>A
14g.22843277G>CCA388930870MMP14c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.951G>C
14g.22843277G>TCA388930869MMP14c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.951G>T
14g.22843278C>ACA388930871MMP14c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.952C>A
14g.22843278C>GCA388930872MMP14c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.*108C>G (n.*108C>G)
n.952C>G
14g.22843278C>TCA388930873MMP14c.710C>T (p.Ala237Val)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.*108C>T (n.*108C>T)
n.952C>T
14g.22843279T>ACA485591120MMP14c.711T>A (p.Ala237=)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.953T>A
14g.22843279T>CCA485591122MMP14c.711T>C (p.Ala237=)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.953T>C
14g.22843279T>GCA485591124MMP14c.711T>G (p.Ala237=)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.953T>G
14g.22843280G>ACA388930874MMP14c.712G>A (p.Val238Met)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.954G>A
14g.22843280G>CCA388930875MMP14c.712G>C (p.Val238Leu)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.954G>C
gnomAD v4
14g.22843280G=CA2123185291MMP14c.712G= (p.Val238=)
c.*27G= (n.*27G=)
c.*110G= (n.*110G=)
n.954G=
14g.22843280G>TCA7105237MMP14c.712G>T (p.Val238Leu)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.954G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843281T>ACA388930876MMP14c.713T>A (p.Val238Glu)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.*111T>A (n.*111T>A)
n.955T>A
14g.22843281T>CCA388930877MMP14c.713T>C (p.Val238Ala)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.955T>C
14g.22843281T>GCA7105238MMP14c.713T>G (p.Val238Gly)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
n.955T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22843281T=CA2123185292MMP14c.713T= (p.Val238=)
c.*28T= (n.*28T=)
c.*111T= (n.*111T=)
n.955T=
14g.22843282G>ACA485591130MMP14c.714G>A (p.Val238=)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.956G>A
14g.22843282G>CCA485591132MMP14c.714G>C (p.Val238=)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.956G>C
14g.22843282G>TCA485591134MMP14c.714G>T (p.Val238=)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.956G>T
14g.22843283C>ACA388930880MMP14c.715C>A (p.His239Asn)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.957C>A
14g.22843283C=CA2123185293MMP14c.715C= (p.His239=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.*113C= (n.*113C=)
n.957C=
14g.22843283C>GCA388930879MMP14c.715C>G (p.His239Asp)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.957C>G
dbSNP gnomAD v2
14g.22843283C>TCA388930878MMP14c.715C>T (p.His239Tyr)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.957C>T
14g.22843284A>CCA388930881MMP14c.716A>C (p.His239Pro)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.958A>C
14g.22843284A>GCA388930882MMP14c.716A>G (p.His239Arg)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.958A>G
14g.22843284A>TCA388930883MMP14c.716A>T (p.His239Leu)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.958A>T
14g.22843285C>ACA388930884MMP14c.717C>A (p.His239Gln)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.959C>A
gnomAD v4
14g.22843285C=CA2123185294MMP14c.717C= (p.His239=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.*115C= (n.*115C=)
n.959C=
14g.22843285C>GCA388930885MMP14c.717C>G (p.His239Gln)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.959C>G
14g.22843285C>TCA7105239MMP14c.717C>T (p.His239=)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.959C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.22843286G>ACA388930888MMP14c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.960G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.22843286G>CCA388930886MMP14c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.960G>C
14g.22843286G=CA2123185295MMP14c.718G= (p.Glu240=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.*116G= (n.*116G=)
n.960G=
14g.22843286G>TCA388930887MMP14c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.960G>T
14g.22843287A>CCA388930889MMP14c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.961A>C
14g.22843287A>GCA388930890MMP14c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.961A>G
14g.22843287A>TCA388930891MMP14c.719A>T (p.Glu240Val)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.961A>T
14g.22843288G>ACA485591140MMP14c.720G>A (p.Glu240=)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.962G>A
14g.22843288G>CCA388930892MMP14c.720G>C (p.Glu240Asp)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.962G>C
14g.22843288G>TCA388930893MMP14c.720G>T (p.Glu240Asp)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.962G>T
14g.22843289C>ACA388930895MMP14c.721C>A (p.Leu241Met)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.963C>A
14g.22843289C=CA2123185296MMP14c.721C= (p.Leu241=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.*119C= (n.*119C=)
n.963C=
14g.22843289C>GCA388930894MMP14c.721C>G (p.Leu241Val)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.963C>G
gnomAD v4
14g.22843289C>TCA7105240MMP14c.721C>T (p.Leu241=)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.963C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843290T>ACA388930896MMP14c.722T>A (p.Leu241Gln)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.964T>A
14g.22843290T>CCA388930897MMP14c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.964T>C
14g.22843290T>GCA388930898MMP14c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.964T>G
14g.22843291G>ACA485591150MMP14c.723G>A (p.Leu241=)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.965G>A
14g.22843291G>CCA485591151MMP14c.723G>C (p.Leu241=)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.965G>C
14g.22843291G>TCA485591153MMP14c.723G>T (p.Leu241=)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.965G>T
14g.22843292G>ACA388930899MMP14c.724G>A (p.Gly242Ser)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.966G>A
14g.22843292G>CCA388930900MMP14c.724G>C (p.Gly242Arg)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.966G>C
14g.22843292G>TCA388930901MMP14c.724G>T (p.Gly242Cys)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.966G>T
14g.22843293G>ACA388930902MMP14c.725G>A (p.Gly242Asp)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
n.967G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22843293G>CCA388930903MMP14c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
n.967G>C
14g.22843293G=CA2123185297MMP14c.725G= (p.Gly242=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.*123G= (n.*123G=)
n.967G=
14g.22843293G>TCA388930904MMP14c.725G>T (p.Gly242Val)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
n.967G>T
14g.22843294C>ACA485591161MMP14c.726C>A (p.Gly242=)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.968C>A
14g.22843294C=CA2123185298MMP14c.726C= (p.Gly242=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.*124C= (n.*124C=)
n.968C=
14g.22843294C>GCA485591159MMP14c.726C>G (p.Gly242=)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.968C>G
14g.22843294C>TCA257746333MMP14c.726C>T (p.Gly242=)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.968C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22843295C>ACA388930905MMP14c.727C>A (p.His243Asn)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.969C>A
14g.22843295C>GCA388930906MMP14c.727C>G (p.His243Asp)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.969C>G
14g.22843295C>TCA388930907MMP14c.727C>T (p.His243Tyr)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.969C>T
14g.22843296A>CCA388930908MMP14c.728A>C (p.His243Pro)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.970A>C
14g.22843296A>GCA388930910MMP14c.728A>G (p.His243Arg)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.970A>G
14g.22843296A>TCA388930909MMP14c.728A>T (p.His243Leu)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.970A>T
14g.22843296_22843297insAATCA2516892260MMP14c.728_729insAAT (p.His243delinsGlnIle)
c.*43_*44insAAT (n.*43_*44insAAT)
c.*126_*127insAAT (n.*126_*127insAAT)
n.970_971insAAT
14g.22843297T>ACA388930911MMP14c.729T>A (p.His243Gln)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.971T>A
14g.22843297T>CCA485591170MMP14c.729T>C (p.His243=)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.971T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22843297T>GCA388930912MMP14c.729T>G (p.His243Gln)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.971T>G
14g.22843297T=CA2123185299MMP14c.729T= (p.His243=)
c.*44T= (n.*44T=)
c.*127T= (n.*127T=)
n.971T=
14g.22843298G>ACA388930913MMP14c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.972G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843298G>CCA388930914MMP14c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.972G>C
14g.22843298G=CA2123185300MMP14c.730G= (p.Ala244=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.*128G= (n.*128G=)
n.972G=
14g.22843298G>TCA388930915MMP14c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.972G>T
14g.22843298_22843300delCA2545239298MMP14c.730_732del (p.Ala244del)
c.*45_*47del (n.*45_*47del)
c.*128_*130del (n.*128_*130del)
n.972_974del
14g.22843299C>ACA388930916MMP14c.731C>A (p.Ala244Asp)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.973C>A
14g.22843299C>GCA388930917MMP14c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.973C>G
14g.22843299C>TCA388930918MMP14c.731C>T (p.Ala244Val)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.973C>T
14g.22843300C>ACA485591174MMP14c.732C>A (p.Ala244=)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.974C>A
14g.22843300C=CA2123185301MMP14c.732C= (p.Ala244=)
c.*47C= (n.*47C=)
c.*130C= (n.*130C=)
n.974C=
14g.22843300C>GCA485591175MMP14c.732C>G (p.Ala244=)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.974C>G
14g.22843300C>TCA485591176MMP14c.732C>T (p.Ala244=)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.974C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.22843301C>ACA388930919MMP14c.733C>A (p.Leu245Met)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.975C>A
14g.22843301C=CA2123185302MMP14c.733C= (p.Leu245=)
c.*48C= (n.*48C=)
c.*131C= (n.*131C=)
n.975C=
14g.22843301C>GCA388930920MMP14c.733C>G (p.Leu245Val)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.975C>G
14g.22843301C>TCA485591179MMP14c.733C>T (p.Leu245=)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.975C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843302T>ACA388930921MMP14c.734T>A (p.Leu245Gln)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.976T>A
14g.22843302T>CCA388930922MMP14c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.976T>C
14g.22843302T>GCA388930923MMP14c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.976T>G
14g.22843303G>ACA485591180MMP14c.735G>A (p.Leu245=)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.977G>A
14g.22843303G>CCA485591182MMP14c.735G>C (p.Leu245=)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.977G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22843303G=CA2123185304MMP14c.735G= (p.Leu245=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.*133G= (n.*133G=)
n.977G=
14g.22843303G>TCA485591184MMP14c.735G>T (p.Leu245=)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.977G>T
14g.22843303_22843309delinsGGGGCTCCA2123185303MMP14c.735_741delinsGGGGCTC (p.Leu245=)
c.*50_*56delinsGGGGCTC (n.*50_*56delinsGGGGCTC)
c.*133_*139delinsGGGGCTC (n.*133_*139delinsGGGGCTC)
n.977_983delinsGGGGCTC
14g.22843304G>ACA388930924MMP14c.736G>A (p.Gly246Arg)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.978G>A
14g.22843304G>CCA388930926MMP14c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.978G>C
14g.22843304G>TCA388930925MMP14c.736G>T (p.Gly246Trp)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.978G>T
14g.22843305_22843310delCA704250632MMP14c.737_742del (p.Gly246_Leu247del)
c.*52_*57del (n.*52_*57del)
c.*135_*140del (n.*135_*140del)
n.979_984del
dbSNP
14g.22843305G>ACA388930927MMP14c.737G>A (p.Gly246Glu)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.979G>A
gnomAD v4
14g.22843305G>CCA388930928MMP14c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.979G>C
14g.22843305G>TCA388930929MMP14c.737G>T (p.Gly246Val)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.979G>T
14g.22843306G>ACA485591191MMP14c.738G>A (p.Gly246=)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.980G>A
14g.22843306G>CCA485591192MMP14c.738G>C (p.Gly246=)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.980G>C
14g.22843306G>TCA485591193MMP14c.738G>T (p.Gly246=)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.980G>T
14g.22843307C>ACA388930930MMP14c.739C>A (p.Leu247Ile)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.981C>A
14g.22843307C>GCA388930931MMP14c.739C>G (p.Leu247Val)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.981C>G
14g.22843307C>TCA388930932MMP14c.739C>T (p.Leu247Phe)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.981C>T
14g.22843308T>ACA388930933MMP14c.740T>A (p.Leu247His)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.982T>A
14g.22843308T>CCA388930934MMP14c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.982T>C
14g.22843308T>GCA388930935MMP14c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.982T>G
14g.22843309C>ACA485591197MMP14c.741C>A (p.Leu247=)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.983C>A
14g.22843309C=CA2123185305MMP14c.741C= (p.Leu247=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.*139C= (n.*139C=)
n.983C=
14g.22843309C>GCA485591199MMP14c.741C>G (p.Leu247=)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.983C>G
gnomAD v4
14g.22843309C>TCA7105241MMP14c.741C>T (p.Leu247=)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.983C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843310G>ACA7105242MMP14c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.984G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843310G>CCA388930937MMP14c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.984G>C
14g.22843310G=CA2123185306MMP14c.742G= (p.Glu248=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.*140G= (n.*140G=)
n.984G=
14g.22843310G>TCA388930936MMP14c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.984G>T
14g.22843311A>CCA388930938MMP14c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.985A>C
14g.22843311A>GCA388930940MMP14c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.985A>G
14g.22843311A>TCA388930939MMP14c.743A>T (p.Glu248Val)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.985A>T
14g.22843312G>ACA485591207MMP14c.744G>A (p.Glu248=)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.986G>A
14g.22843312G>CCA388930941MMP14c.744G>C (p.Glu248Asp)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.986G>C
14g.22843312G>TCA388930942MMP14c.744G>T (p.Glu248Asp)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.986G>T
14g.22843313C>ACA388930943MMP14c.745C>A (p.His249Asn)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.987C>A
14g.22843313C>GCA388930944MMP14c.745C>G (p.His249Asp)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.987C>G
14g.22843313C>TCA388930945MMP14c.745C>T (p.His249Tyr)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.987C>T
14g.22843314A>CCA388930946MMP14c.746A>C (p.His249Pro)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.988A>C
14g.22843314A>GCA388930947MMP14c.746A>G (p.His249Arg)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.988A>G
14g.22843314A>TCA388930948MMP14c.746A>T (p.His249Leu)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.988A>T
14g.22843315T>ACA388930949MMP14c.747T>A (p.His249Gln)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.989T>A
14g.22843315T>CCA485591211MMP14c.747T>C (p.His249=)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.989T>C
14g.22843315T>GCA388930950MMP14c.747T>G (p.His249Gln)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.989T>G
14g.22843316T>ACA388930951MMP14c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.990T>A
14g.22843316T>CCA388930952MMP14c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.990T>C
14g.22843316T>GCA388930953MMP14c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.990T>G
14g.22843317C>ACA388930956MMP14c.749C>A (p.Ser250Tyr)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.991C>A
14g.22843317C>GCA388930954MMP14c.749C>G (p.Ser250Cys)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.991C>G
14g.22843317C>TCA388930955MMP14c.749C>T (p.Ser250Phe)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.991C>T
14g.22843318C>ACA485591213MMP14c.750C>A (p.Ser250=)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.992C>A
14g.22843318C>GCA485591214MMP14c.750C>G (p.Ser250=)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.992C>G
14g.22843318C>TCA485591215MMP14c.750C>T (p.Ser250=)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.992C>T
gnomAD v4 COSMIC
14g.22843319A=CA2123185307MMP14c.751A= (p.Ser251=)
c.*66A= (n.*66A=)
c.*149A= (n.*149A=)
n.993A=
14g.22843319A>CCA388930957MMP14c.751A>C (p.Ser251Arg)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.993A>C
14g.22843319A>GCA388930958MMP14c.751A>G (p.Ser251Gly)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.993A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22843319A>TCA388930959MMP14c.751A>T (p.Ser251Cys)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.*149A>T (n.*149A>T)
n.993A>T
14g.22843320G>ACA388930960MMP14c.752G>A (p.Ser251Asn)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.994G>A
14g.22843320G>CCA388930961MMP14c.752G>C (p.Ser251Thr)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.994G>C
14g.22843320G>TCA388930962MMP14c.752G>T (p.Ser251Ile)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.994G>T
COSMIC
14g.22843321T>ACA388930963MMP14c.753T>A (p.Ser251Arg)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.995T>A
14g.22843321T>CCA485591221MMP14c.753T>C (p.Ser251=)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.995T>C
14g.22843321T>GCA388930964MMP14c.753T>G (p.Ser251Arg)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.995T>G
14g.22843322G>ACA388930965MMP14c.754G>A (p.Asp252Asn)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.996G>A
14g.22843322G>CCA388930966MMP14c.754G>C (p.Asp252His)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.996G>C
14g.22843322G>TCA388930967MMP14c.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.996G>T
COSMIC
14g.22843323A>CCA388930969MMP14c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.997A>C
14g.22843323A>GCA388930970MMP14c.755A>G (p.Asp252Gly)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.997A>G
14g.22843323A>TCA388930968MMP14c.755A>T (p.Asp252Val)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.997A>T
14g.22843324C>ACA388930971MMP14c.756C>A (p.Asp252Glu)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.998C>A
14g.22843324C>GCA388930972MMP14c.756C>G (p.Asp252Glu)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.998C>G
14g.22843324C>TCA485591224MMP14c.756C>T (p.Asp252=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.998C>T
14g.22843325C>ACA388930973MMP14c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.999C>A
dbSNP
14g.22843325C=CA2123185308MMP14c.757C= (p.Pro253=)
c.*72C= (n.*72C=)
c.*155C= (n.*155C=)
n.999C=
14g.22843325C>GCA388930974MMP14c.757C>G (p.Pro253Ala)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.999C>G
gnomAD v4
14g.22843325C>TCA388930975MMP14c.757C>T (p.Pro253Ser)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.999C>T
dbSNP
14g.22843326C>ACA388930976MMP14c.758C>A (p.Pro253His)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.1000C>A
14g.22843326C>GCA388930977MMP14c.758C>G (p.Pro253Arg)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.1000C>G
14g.22843326C>TCA388930978MMP14c.758C>T (p.Pro253Leu)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.1000C>T
14g.22843327C>ACA485591226MMP14c.759C>A (p.Pro253=)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.1001C>A
gnomAD v4
14g.22843327C=CA2123185309MMP14c.759C= (p.Pro253=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.*157C= (n.*157C=)
n.1001C=
14g.22843327C>GCA485591227MMP14c.759C>G (p.Pro253=)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.1001C>G
14g.22843327C>TCA7105243MMP14c.759C>T (p.Pro253=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.1001C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22843328T>ACA388930979MMP14c.760T>A (p.Ser254Thr)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.1002T>A
14g.22843328T>CCA388930980MMP14c.760T>C (p.Ser254Pro)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.1002T>C
14g.22843328T>GCA388930981MMP14c.760T>G (p.Ser254Ala)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.1002T>G
14g.22843329C>ACA388930984MMP14c.761C>A (p.Ser254Ter)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.1003C>A
14g.22843329C=CA2123185310MMP14c.761C= (p.Ser254=)
c.*76C= (n.*76C=)
c.*159C= (n.*159C=)
n.1003C=
14g.22843329C>GCA388930982MMP14c.761C>G (p.Ser254Trp)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.1003C>G
14g.22843329C>TCA388930983MMP14c.761C>T (p.Ser254Leu)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.1003C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843330G>ACA7105244MMP14c.762G>A (p.Ser254=)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
n.1004G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843330G>CCA485591229MMP14c.762G>C (p.Ser254=)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
n.1004G>C
14g.22843330G=CA2123185311MMP14c.762G= (p.Ser254=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.*160G= (n.*160G=)
n.1004G=
14g.22843330G>TCA485591230MMP14c.762G>T (p.Ser254=)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.*160G>T (n.*160G>T)
n.1004G>T
14g.22843331G>ACA388930985MMP14c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.1005G>A
14g.22843331G>CCA388930986MMP14c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.1005G>C
14g.22843331G>TCA388930987MMP14c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.1005G>T
14g.22843332C>ACA388930988MMP14c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.1006C>A
14g.22843332C>GCA388930989MMP14c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.1006C>G
14g.22843332C>TCA388930990MMP14c.764C>T (p.Ala255Val)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.1006C>T
14g.22843333C>ACA485591231MMP14c.765C>A (p.Ala255=)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.1007C>A
14g.22843333C>GCA485591232MMP14c.765C>G (p.Ala255=)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.1007C>G
14g.22843333C>TCA485591233MMP14c.765C>T (p.Ala255=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.1007C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched