Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.22843234C>A | CA2624150758 | MMP14 | c.689-23C>A (n.689-23C>A) c.*4-23C>A (n.*4-23C>A) c.*87-23C>A (n.*87-23C>A) n.931-23C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843234C= | CA2123185278 | MMP14 | c.689-23C= (n.689-23C=) c.*4-23C= (n.*4-23C=) c.*87-23C= (n.*87-23C=) n.931-23C= | |
14 | g.22843234C>T | CA613315693 | MMP14 | c.689-23C>T (n.689-23C>T) c.*4-23C>T (n.*4-23C>T) c.*87-23C>T (n.*87-23C>T) n.931-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843235G>A | CA7105231 | MMP14 | c.689-22G>A (n.689-22G>A) c.*4-22G>A (n.*4-22G>A) c.*87-22G>A (n.*87-22G>A) n.931-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843235G>C | CA257746291 | MMP14 | c.689-22G>C (n.689-22G>C) c.*4-22G>C (n.*4-22G>C) c.*87-22G>C (n.*87-22G>C) n.931-22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843235G= | CA2123185279 | MMP14 | c.689-22G= (n.689-22G=) c.*4-22G= (n.*4-22G=) c.*87-22G= (n.*87-22G=) n.931-22G= | |
14 | g.22843235G>T | CA2624150759 | MMP14 | c.689-22G>T (n.689-22G>T) c.*4-22G>T (n.*4-22G>T) c.*87-22G>T (n.*87-22G>T) n.931-22G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843236T>A | CA2624150760 | MMP14 | c.689-21T>A (n.689-21T>A) c.*4-21T>A (n.*4-21T>A) c.*87-21T>A (n.*87-21T>A) n.931-21T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843237C= | CA2123185280 | MMP14 | c.689-20C= (n.689-20C=) c.*4-20C= (n.*4-20C=) c.*87-20C= (n.*87-20C=) n.931-20C= | |
14 | g.22843237C>T | CA961019628 | MMP14 | c.689-20C>T (n.689-20C>T) c.*4-20C>T (n.*4-20C>T) c.*87-20C>T (n.*87-20C>T) n.931-20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843238A>G | CA2624150761 | MMP14 | c.689-19A>G (n.689-19A>G) c.*4-19A>G (n.*4-19A>G) c.*87-19A>G (n.*87-19A>G) n.931-19A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843239C= | CA2123185281 | MMP14 | c.689-18C= (n.689-18C=) c.*4-18C= (n.*4-18C=) c.*87-18C= (n.*87-18C=) n.931-18C= | |
14 | g.22843239C>T | CA704250546 | MMP14 | c.689-18C>T (n.689-18C>T) c.*4-18C>T (n.*4-18C>T) c.*87-18C>T (n.*87-18C>T) n.931-18C>T | dbSNP |
14 | g.22843242T>C | CA2624150762 | MMP14 | c.689-15T>C (n.689-15T>C) c.*4-15T>C (n.*4-15T>C) c.*87-15T>C (n.*87-15T>C) n.931-15T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843243C>A | CA7105232 | MMP14 | c.689-14C>A (n.689-14C>A) c.*4-14C>A (n.*4-14C>A) c.*87-14C>A (n.*87-14C>A) n.931-14C>A | dbSNP ExAC |
14 | g.22843243C= | CA2123185282 | MMP14 | c.689-14C= (n.689-14C=) c.*4-14C= (n.*4-14C=) c.*87-14C= (n.*87-14C=) n.931-14C= | |
14 | g.22843243C>T | CA2624150763 | MMP14 | c.689-14C>T (n.689-14C>T) c.*4-14C>T (n.*4-14C>T) c.*87-14C>T (n.*87-14C>T) n.931-14C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843245C>A | CA2624150764 | MMP14 | c.689-12C>A (n.689-12C>A) c.*4-12C>A (n.*4-12C>A) c.*87-12C>A (n.*87-12C>A) n.931-12C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843246C>T | CA2624150765 | MMP14 | c.689-11C>T (n.689-11C>T) c.*4-11C>T (n.*4-11C>T) c.*87-11C>T (n.*87-11C>T) n.931-11C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843249C>T | CA2624150766 | MMP14 | c.689-8C>T (n.689-8C>T) c.*4-8C>T (n.*4-8C>T) c.*87-8C>T (n.*87-8C>T) n.931-8C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843250C= | CA2123185284 | MMP14 | c.689-7C= (n.689-7C=) c.*4-7C= (n.*4-7C=) c.*87-7C= (n.*87-7C=) n.931-7C= | |
14 | g.22843250C>T | CA7105233 | MMP14 | c.689-7C>T (n.689-7C>T) c.*4-7C>T (n.*4-7C>T) c.*87-7C>T (n.*87-7C>T) n.931-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843250_22843251delinsCT | CA2123185283 | MMP14 | c.689-7_689-6delinsCT (n.689-7_689-6delinsCT) c.*4-7_*4-6delinsCT (n.*4-7_*4-6delinsCT) c.*87-7_*87-6delinsCT (n.*87-7_*87-6delinsCT) n.931-7_931-6delinsCT | |
14 | g.22843251T>C | CA2575479953 | MMP14 | c.689-6T>C (n.689-6T>C) c.*4-6T>C (n.*4-6T>C) c.*87-6T>C (n.*87-6T>C) n.931-6T>C | |
14 | g.22843252del | CA704250548 | MMP14 | c.689-5del (n.689-5del) c.*4-5del (n.*4-5del) c.*87-5del (n.*87-5del) n.931-5del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843252T>C | CA2624150767 | MMP14 | c.689-5T>C (n.689-5T>C) c.*4-5T>C (n.*4-5T>C) c.*87-5T>C (n.*87-5T>C) n.931-5T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843252T>G | CA2624150768 | MMP14 | c.689-5T>G (n.689-5T>G) c.*4-5T>G (n.*4-5T>G) c.*87-5T>G (n.*87-5T>G) n.931-5T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843254C= | CA2123185285 | MMP14 | c.689-3C= (n.689-3C=) c.*4-3C= (n.*4-3C=) c.*87-3C= (n.*87-3C=) n.931-3C= | |
14 | g.22843254C>T | CA961019629 | MMP14 | c.689-3C>T (n.689-3C>T) c.*4-3C>T (n.*4-3C>T) c.*87-3C>T (n.*87-3C>T) n.931-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843255A>C | CA388930819 | MMP14 | c.689-2A>C (n.689-2A>C) c.*4-2A>C (n.*4-2A>C) c.*87-2A>C (n.*87-2A>C) n.931-2A>C | |
14 | g.22843255A>G | CA388930818 | MMP14 | c.689-2A>G (n.689-2A>G) c.*4-2A>G (n.*4-2A>G) c.*87-2A>G (n.*87-2A>G) n.931-2A>G | |
14 | g.22843255A>T | CA388930820 | MMP14 | c.689-2A>T (n.689-2A>T) c.*4-2A>T (n.*4-2A>T) c.*87-2A>T (n.*87-2A>T) n.931-2A>T | |
14 | g.22843256G>A | CA388930821 | MMP14 | c.689-1G>A (n.689-1G>A) c.*4-1G>A (n.*4-1G>A) c.*87-1G>A (n.*87-1G>A) n.931-1G>A | |
14 | g.22843256G>C | CA388930823 | MMP14 | c.689-1G>C (n.689-1G>C) c.*4-1G>C (n.*4-1G>C) c.*87-1G>C (n.*87-1G>C) n.931-1G>C | |
14 | g.22843256G>T | CA388930822 | MMP14 | c.689-1G>T (n.689-1G>T) c.*4-1G>T (n.*4-1G>T) c.*87-1G>T (n.*87-1G>T) n.931-1G>T | |
14 | g.22843257G>A | CA388930824 | MMP14 | c.689G>A (p.Gly230Glu) c.*4G>A (n.*4G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) n.931G>A | |
14 | g.22843257G>C | CA388930826 | MMP14 | c.689G>C (p.Gly230Ala) c.*4G>C (n.*4G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) n.931G>C | |
14 | g.22843257G>T | CA388930825 | MMP14 | c.689G>T (p.Gly230Val) c.*4G>T (n.*4G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) n.931G>T | |
14 | g.22843258A= | CA2123185286 | MMP14 | c.690A= (p.Gly230=) c.*5A= (n.*5A=) c.*88A= (n.*88A=) n.932A= | |
14 | g.22843258A>C | CA485591075 | MMP14 | c.690A>C (p.Gly230=) c.*5A>C (n.*5A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) n.932A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843258A>G | CA485591076 | MMP14 | c.690A>G (p.Gly230=) c.*5A>G (n.*5A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) n.932A>G | |
14 | g.22843258A>T | CA485591077 | MMP14 | c.690A>T (p.Gly230=) c.*5A>T (n.*5A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) n.932A>T | |
14 | g.22843259A>C | CA388930827 | MMP14 | c.691A>C (p.Asn231His) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) n.933A>C | |
14 | g.22843259A>G | CA388930828 | MMP14 | c.691A>G (p.Asn231Asp) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) n.933A>G | |
14 | g.22843259A>T | CA388930829 | MMP14 | c.691A>T (p.Asn231Tyr) c.*6A>T (n.*6A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) n.933A>T | |
14 | g.22843260A>C | CA388930830 | MMP14 | c.692A>C (p.Asn231Thr) c.*7A>C (n.*7A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) n.934A>C | |
14 | g.22843260A>G | CA388930831 | MMP14 | c.692A>G (p.Asn231Ser) c.*7A>G (n.*7A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) n.934A>G | |
14 | g.22843260A>T | CA388930832 | MMP14 | c.692A>T (p.Asn231Ile) c.*7A>T (n.*7A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) n.934A>T | |
14 | g.22843261T>A | CA388930834 | MMP14 | c.693T>A (p.Asn231Lys) c.*8T>A (n.*8T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) n.935T>A | |
14 | g.22843261T>C | CA485591083 | MMP14 | c.693T>C (p.Asn231=) c.*8T>C (n.*8T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) n.935T>C | |
14 | g.22843261T>G | CA388930833 | MMP14 | c.693T>G (p.Asn231Lys) c.*8T>G (n.*8T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) n.935T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843262G>A | CA388930835 | MMP14 | c.694G>A (p.Asp232Asn) c.*9G>A (n.*9G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) n.936G>A | |
14 | g.22843262G>C | CA388930836 | MMP14 | c.694G>C (p.Asp232His) c.*9G>C (n.*9G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) n.936G>C | |
14 | g.22843262G>T | CA388930837 | MMP14 | c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.*9G>T (n.*9G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) n.936G>T | |
14 | g.22843263A>C | CA388930838 | MMP14 | c.695A>C (p.Asp232Ala) c.*10A>C (n.*10A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) n.937A>C | |
14 | g.22843263A>G | CA388930839 | MMP14 | c.695A>G (p.Asp232Gly) c.*10A>G (n.*10A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) n.937A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843263A>T | CA388930840 | MMP14 | c.695A>T (p.Asp232Val) c.*10A>T (n.*10A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) n.937A>T | |
14 | g.22843264C>A | CA388930841 | MMP14 | c.696C>A (p.Asp232Glu) c.*11C>A (n.*11C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) n.938C>A | |
14 | g.22843264C= | CA2123185287 | MMP14 | c.696C= (p.Asp232=) c.*11C= (n.*11C=) c.*94C= (n.*94C=) n.938C= | |
14 | g.22843264C>G | CA388930842 | MMP14 | c.696C>G (p.Asp232Glu) c.*11C>G (n.*11C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) n.938C>G | |
14 | g.22843264C>T | CA7105234 | MMP14 | c.696C>T (p.Asp232=) c.*11C>T (n.*11C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) n.938C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843265A= | CA2123185288 | MMP14 | c.697A= (p.Ile233=) c.*12A= (n.*12A=) c.*95A= (n.*95A=) n.939A= | |
14 | g.22843265A>C | CA388930843 | MMP14 | c.697A>C (p.Ile233Leu) c.*12A>C (n.*12A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) n.939A>C | |
14 | g.22843265A>G | CA7105235 | MMP14 | c.697A>G (p.Ile233Val) c.*12A>G (n.*12A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) n.939A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843265A>T | CA388930844 | MMP14 | c.697A>T (p.Ile233Phe) c.*12A>T (n.*12A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) n.939A>T | |
14 | g.22843266T>A | CA388930845 | MMP14 | c.698T>A (p.Ile233Asn) c.*13T>A (n.*13T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) n.940T>A | |
14 | g.22843266T>C | CA388930846 | MMP14 | c.698T>C (p.Ile233Thr) c.*13T>C (n.*13T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) n.940T>C | |
14 | g.22843266T>G | CA388930847 | MMP14 | c.698T>G (p.Ile233Ser) c.*13T>G (n.*13T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) n.940T>G | |
14 | g.22843267C>A | CA485591092 | MMP14 | c.699C>A (p.Ile233=) c.*14C>A (n.*14C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) n.941C>A | |
14 | g.22843267C= | CA2123185289 | MMP14 | c.699C= (p.Ile233=) c.*14C= (n.*14C=) c.*97C= (n.*97C=) n.941C= | |
14 | g.22843267C>G | CA388930848 | MMP14 | c.699C>G (p.Ile233Met) c.*14C>G (n.*14C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) n.941C>G | |
14 | g.22843267C>T | CA7105236 | MMP14 | c.699C>T (p.Ile233=) c.*14C>T (n.*14C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) n.941C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843268T>A | CA388930849 | MMP14 | c.700T>A (p.Phe234Ile) c.*15T>A (n.*15T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) n.942T>A | |
14 | g.22843268T>C | CA388930850 | MMP14 | c.700T>C (p.Phe234Leu) c.*15T>C (n.*15T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) n.942T>C | |
14 | g.22843268T>G | CA388930851 | MMP14 | c.700T>G (p.Phe234Val) c.*15T>G (n.*15T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) n.942T>G | |
14 | g.22843269T>A | CA388930852 | MMP14 | c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.*16T>A (n.*16T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) n.943T>A | |
14 | g.22843269T>C | CA388930854 | MMP14 | c.701T>C (p.Phe234Ser) c.*16T>C (n.*16T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) n.943T>C | |
14 | g.22843269T>G | CA388930853 | MMP14 | c.701T>G (p.Phe234Cys) c.*16T>G (n.*16T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) n.943T>G | |
14 | g.22843270C>A | CA388930855 | MMP14 | c.702C>A (p.Phe234Leu) c.*17C>A (n.*17C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) n.944C>A | |
14 | g.22843270C>G | CA388930856 | MMP14 | c.702C>G (p.Phe234Leu) c.*17C>G (n.*17C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) n.944C>G | |
14 | g.22843270C>T | CA485591105 | MMP14 | c.702C>T (p.Phe234=) c.*17C>T (n.*17C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) n.944C>T | |
14 | g.22843271C>A | CA388930857 | MMP14 | c.703C>A (p.Leu235Met) c.*18C>A (n.*18C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) n.945C>A | |
14 | g.22843271C>G | CA388930858 | MMP14 | c.703C>G (p.Leu235Val) c.*18C>G (n.*18C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) n.945C>G | |
14 | g.22843271C>T | CA485591107 | MMP14 | c.703C>T (p.Leu235=) c.*18C>T (n.*18C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) n.945C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843272T>A | CA388930859 | MMP14 | c.704T>A (p.Leu235Gln) c.*19T>A (n.*19T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) n.946T>A | |
14 | g.22843272T>C | CA388930860 | MMP14 | c.704T>C (p.Leu235Pro) c.*19T>C (n.*19T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) n.946T>C | |
14 | g.22843272T>G | CA388930861 | MMP14 | c.704T>G (p.Leu235Arg) c.*19T>G (n.*19T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) n.946T>G | |
14 | g.22843272_22843286del | CA2624150769 | MMP14 | c.704_718del (p.Leu235_Glu240delinsGln) c.*19_*33del (n.*19_*33del) c.*102_*116del (n.*102_*116del) n.946_960del | gnomAD v4 |
14 | g.22843273G>A | CA485591111 | MMP14 | c.705G>A (p.Leu235=) c.*20G>A (n.*20G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) n.947G>A | dbSNP |
14 | g.22843273G>C | CA485591114 | MMP14 | c.705G>C (p.Leu235=) c.*20G>C (n.*20G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) n.947G>C | |
14 | g.22843273G= | CA2123185290 | MMP14 | c.705G= (p.Leu235=) c.*20G= (n.*20G=) c.*103G= (n.*103G=) n.947G= | |
14 | g.22843273G>T | CA485591112 | MMP14 | c.705G>T (p.Leu235=) c.*20G>T (n.*20G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) n.947G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843274G>A | CA388930862 | MMP14 | c.706G>A (p.Val236Met) c.*21G>A (n.*21G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) n.948G>A | |
14 | g.22843274G>C | CA388930863 | MMP14 | c.706G>C (p.Val236Leu) c.*21G>C (n.*21G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) n.948G>C | |
14 | g.22843274G>T | CA388930864 | MMP14 | c.706G>T (p.Val236Leu) c.*21G>T (n.*21G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) n.948G>T | |
14 | g.22843275T>A | CA388930865 | MMP14 | c.707T>A (p.Val236Glu) c.*22T>A (n.*22T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) n.949T>A | |
14 | g.22843275T>C | CA388930866 | MMP14 | c.707T>C (p.Val236Ala) c.*22T>C (n.*22T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) n.949T>C | |
14 | g.22843275T>G | CA388930867 | MMP14 | c.707T>G (p.Val236Gly) c.*22T>G (n.*22T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) n.949T>G | |
14 | g.22843276G>A | CA485591115 | MMP14 | c.708G>A (p.Val236=) c.*23G>A (n.*23G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) n.950G>A | |
14 | g.22843276G>C | CA485591116 | MMP14 | c.708G>C (p.Val236=) c.*23G>C (n.*23G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) n.950G>C | |
14 | g.22843276G>T | CA485591117 | MMP14 | c.708G>T (p.Val236=) c.*23G>T (n.*23G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) n.950G>T | |
14 | g.22843277G>A | CA388930868 | MMP14 | c.709G>A (p.Ala237Thr) c.*24G>A (n.*24G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) n.951G>A | |
14 | g.22843277G>C | CA388930870 | MMP14 | c.709G>C (p.Ala237Pro) c.*24G>C (n.*24G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) n.951G>C | |
14 | g.22843277G>T | CA388930869 | MMP14 | c.709G>T (p.Ala237Ser) c.*24G>T (n.*24G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) n.951G>T | |
14 | g.22843278C>A | CA388930871 | MMP14 | c.710C>A (p.Ala237Asp) c.*25C>A (n.*25C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) n.952C>A | |
14 | g.22843278C>G | CA388930872 | MMP14 | c.710C>G (p.Ala237Gly) c.*25C>G (n.*25C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) n.952C>G | |
14 | g.22843278C>T | CA388930873 | MMP14 | c.710C>T (p.Ala237Val) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) n.952C>T | |
14 | g.22843279T>A | CA485591120 | MMP14 | c.711T>A (p.Ala237=) c.*26T>A (n.*26T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) n.953T>A | |
14 | g.22843279T>C | CA485591122 | MMP14 | c.711T>C (p.Ala237=) c.*26T>C (n.*26T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) n.953T>C | |
14 | g.22843279T>G | CA485591124 | MMP14 | c.711T>G (p.Ala237=) c.*26T>G (n.*26T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) n.953T>G | |
14 | g.22843280G>A | CA388930874 | MMP14 | c.712G>A (p.Val238Met) c.*27G>A (n.*27G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) n.954G>A | |
14 | g.22843280G>C | CA388930875 | MMP14 | c.712G>C (p.Val238Leu) c.*27G>C (n.*27G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) n.954G>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843280G= | CA2123185291 | MMP14 | c.712G= (p.Val238=) c.*27G= (n.*27G=) c.*110G= (n.*110G=) n.954G= | |
14 | g.22843280G>T | CA7105237 | MMP14 | c.712G>T (p.Val238Leu) c.*27G>T (n.*27G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) n.954G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843281T>A | CA388930876 | MMP14 | c.713T>A (p.Val238Glu) c.*28T>A (n.*28T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) n.955T>A | |
14 | g.22843281T>C | CA388930877 | MMP14 | c.713T>C (p.Val238Ala) c.*28T>C (n.*28T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) n.955T>C | |
14 | g.22843281T>G | CA7105238 | MMP14 | c.713T>G (p.Val238Gly) c.*28T>G (n.*28T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) n.955T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22843281T= | CA2123185292 | MMP14 | c.713T= (p.Val238=) c.*28T= (n.*28T=) c.*111T= (n.*111T=) n.955T= | |
14 | g.22843282G>A | CA485591130 | MMP14 | c.714G>A (p.Val238=) c.*29G>A (n.*29G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) n.956G>A | |
14 | g.22843282G>C | CA485591132 | MMP14 | c.714G>C (p.Val238=) c.*29G>C (n.*29G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) n.956G>C | |
14 | g.22843282G>T | CA485591134 | MMP14 | c.714G>T (p.Val238=) c.*29G>T (n.*29G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) n.956G>T | |
14 | g.22843283C>A | CA388930880 | MMP14 | c.715C>A (p.His239Asn) c.*30C>A (n.*30C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) n.957C>A | |
14 | g.22843283C= | CA2123185293 | MMP14 | c.715C= (p.His239=) c.*30C= (n.*30C=) c.*113C= (n.*113C=) n.957C= | |
14 | g.22843283C>G | CA388930879 | MMP14 | c.715C>G (p.His239Asp) c.*30C>G (n.*30C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) n.957C>G | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.22843283C>T | CA388930878 | MMP14 | c.715C>T (p.His239Tyr) c.*30C>T (n.*30C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) n.957C>T | |
14 | g.22843284A>C | CA388930881 | MMP14 | c.716A>C (p.His239Pro) c.*31A>C (n.*31A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) n.958A>C | |
14 | g.22843284A>G | CA388930882 | MMP14 | c.716A>G (p.His239Arg) c.*31A>G (n.*31A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) n.958A>G | |
14 | g.22843284A>T | CA388930883 | MMP14 | c.716A>T (p.His239Leu) c.*31A>T (n.*31A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) n.958A>T | |
14 | g.22843285C>A | CA388930884 | MMP14 | c.717C>A (p.His239Gln) c.*32C>A (n.*32C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) n.959C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843285C= | CA2123185294 | MMP14 | c.717C= (p.His239=) c.*32C= (n.*32C=) c.*115C= (n.*115C=) n.959C= | |
14 | g.22843285C>G | CA388930885 | MMP14 | c.717C>G (p.His239Gln) c.*32C>G (n.*32C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) n.959C>G | |
14 | g.22843285C>T | CA7105239 | MMP14 | c.717C>T (p.His239=) c.*32C>T (n.*32C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) n.959C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.22843286G>A | CA388930888 | MMP14 | c.718G>A (p.Glu240Lys) c.*33G>A (n.*33G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) n.960G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.22843286G>C | CA388930886 | MMP14 | c.718G>C (p.Glu240Gln) c.*33G>C (n.*33G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) n.960G>C | |
14 | g.22843286G= | CA2123185295 | MMP14 | c.718G= (p.Glu240=) c.*33G= (n.*33G=) c.*116G= (n.*116G=) n.960G= | |
14 | g.22843286G>T | CA388930887 | MMP14 | c.718G>T (p.Glu240Ter) c.*33G>T (n.*33G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) n.960G>T | |
14 | g.22843287A>C | CA388930889 | MMP14 | c.719A>C (p.Glu240Ala) c.*34A>C (n.*34A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) n.961A>C | |
14 | g.22843287A>G | CA388930890 | MMP14 | c.719A>G (p.Glu240Gly) c.*34A>G (n.*34A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) n.961A>G | |
14 | g.22843287A>T | CA388930891 | MMP14 | c.719A>T (p.Glu240Val) c.*34A>T (n.*34A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) n.961A>T | |
14 | g.22843288G>A | CA485591140 | MMP14 | c.720G>A (p.Glu240=) c.*35G>A (n.*35G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) n.962G>A | |
14 | g.22843288G>C | CA388930892 | MMP14 | c.720G>C (p.Glu240Asp) c.*35G>C (n.*35G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) n.962G>C | |
14 | g.22843288G>T | CA388930893 | MMP14 | c.720G>T (p.Glu240Asp) c.*35G>T (n.*35G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) n.962G>T | |
14 | g.22843289C>A | CA388930895 | MMP14 | c.721C>A (p.Leu241Met) c.*36C>A (n.*36C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) n.963C>A | |
14 | g.22843289C= | CA2123185296 | MMP14 | c.721C= (p.Leu241=) c.*36C= (n.*36C=) c.*119C= (n.*119C=) n.963C= | |
14 | g.22843289C>G | CA388930894 | MMP14 | c.721C>G (p.Leu241Val) c.*36C>G (n.*36C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) n.963C>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843289C>T | CA7105240 | MMP14 | c.721C>T (p.Leu241=) c.*36C>T (n.*36C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) n.963C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843290T>A | CA388930896 | MMP14 | c.722T>A (p.Leu241Gln) c.*37T>A (n.*37T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) n.964T>A | |
14 | g.22843290T>C | CA388930897 | MMP14 | c.722T>C (p.Leu241Pro) c.*37T>C (n.*37T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) n.964T>C | |
14 | g.22843290T>G | CA388930898 | MMP14 | c.722T>G (p.Leu241Arg) c.*37T>G (n.*37T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) n.964T>G | |
14 | g.22843291G>A | CA485591150 | MMP14 | c.723G>A (p.Leu241=) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) n.965G>A | |
14 | g.22843291G>C | CA485591151 | MMP14 | c.723G>C (p.Leu241=) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) n.965G>C | |
14 | g.22843291G>T | CA485591153 | MMP14 | c.723G>T (p.Leu241=) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) n.965G>T | |
14 | g.22843292G>A | CA388930899 | MMP14 | c.724G>A (p.Gly242Ser) c.*39G>A (n.*39G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) n.966G>A | |
14 | g.22843292G>C | CA388930900 | MMP14 | c.724G>C (p.Gly242Arg) c.*39G>C (n.*39G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) n.966G>C | |
14 | g.22843292G>T | CA388930901 | MMP14 | c.724G>T (p.Gly242Cys) c.*39G>T (n.*39G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) n.966G>T | |
14 | g.22843293G>A | CA388930902 | MMP14 | c.725G>A (p.Gly242Asp) c.*40G>A (n.*40G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) n.967G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22843293G>C | CA388930903 | MMP14 | c.725G>C (p.Gly242Ala) c.*40G>C (n.*40G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) n.967G>C | |
14 | g.22843293G= | CA2123185297 | MMP14 | c.725G= (p.Gly242=) c.*40G= (n.*40G=) c.*123G= (n.*123G=) n.967G= | |
14 | g.22843293G>T | CA388930904 | MMP14 | c.725G>T (p.Gly242Val) c.*40G>T (n.*40G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) n.967G>T | |
14 | g.22843294C>A | CA485591161 | MMP14 | c.726C>A (p.Gly242=) c.*41C>A (n.*41C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) n.968C>A | |
14 | g.22843294C= | CA2123185298 | MMP14 | c.726C= (p.Gly242=) c.*41C= (n.*41C=) c.*124C= (n.*124C=) n.968C= | |
14 | g.22843294C>G | CA485591159 | MMP14 | c.726C>G (p.Gly242=) c.*41C>G (n.*41C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) n.968C>G | |
14 | g.22843294C>T | CA257746333 | MMP14 | c.726C>T (p.Gly242=) c.*41C>T (n.*41C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) n.968C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22843295C>A | CA388930905 | MMP14 | c.727C>A (p.His243Asn) c.*42C>A (n.*42C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) n.969C>A | |
14 | g.22843295C>G | CA388930906 | MMP14 | c.727C>G (p.His243Asp) c.*42C>G (n.*42C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) n.969C>G | |
14 | g.22843295C>T | CA388930907 | MMP14 | c.727C>T (p.His243Tyr) c.*42C>T (n.*42C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) n.969C>T | |
14 | g.22843296A>C | CA388930908 | MMP14 | c.728A>C (p.His243Pro) c.*43A>C (n.*43A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) n.970A>C | |
14 | g.22843296A>G | CA388930910 | MMP14 | c.728A>G (p.His243Arg) c.*43A>G (n.*43A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) n.970A>G | |
14 | g.22843296A>T | CA388930909 | MMP14 | c.728A>T (p.His243Leu) c.*43A>T (n.*43A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) n.970A>T | |
14 | g.22843296_22843297insAAT | CA2516892260 | MMP14 | c.728_729insAAT (p.His243delinsGlnIle) c.*43_*44insAAT (n.*43_*44insAAT) c.*126_*127insAAT (n.*126_*127insAAT) n.970_971insAAT | |
14 | g.22843297T>A | CA388930911 | MMP14 | c.729T>A (p.His243Gln) c.*44T>A (n.*44T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) n.971T>A | |
14 | g.22843297T>C | CA485591170 | MMP14 | c.729T>C (p.His243=) c.*44T>C (n.*44T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) n.971T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22843297T>G | CA388930912 | MMP14 | c.729T>G (p.His243Gln) c.*44T>G (n.*44T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) n.971T>G | |
14 | g.22843297T= | CA2123185299 | MMP14 | c.729T= (p.His243=) c.*44T= (n.*44T=) c.*127T= (n.*127T=) n.971T= | |
14 | g.22843298G>A | CA388930913 | MMP14 | c.730G>A (p.Ala244Thr) c.*45G>A (n.*45G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) n.972G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843298G>C | CA388930914 | MMP14 | c.730G>C (p.Ala244Pro) c.*45G>C (n.*45G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) n.972G>C | |
14 | g.22843298G= | CA2123185300 | MMP14 | c.730G= (p.Ala244=) c.*45G= (n.*45G=) c.*128G= (n.*128G=) n.972G= | |
14 | g.22843298G>T | CA388930915 | MMP14 | c.730G>T (p.Ala244Ser) c.*45G>T (n.*45G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) n.972G>T | |
14 | g.22843298_22843300del | CA2545239298 | MMP14 | c.730_732del (p.Ala244del) c.*45_*47del (n.*45_*47del) c.*128_*130del (n.*128_*130del) n.972_974del | |
14 | g.22843299C>A | CA388930916 | MMP14 | c.731C>A (p.Ala244Asp) c.*46C>A (n.*46C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) n.973C>A | |
14 | g.22843299C>G | CA388930917 | MMP14 | c.731C>G (p.Ala244Gly) c.*46C>G (n.*46C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) n.973C>G | |
14 | g.22843299C>T | CA388930918 | MMP14 | c.731C>T (p.Ala244Val) c.*46C>T (n.*46C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) n.973C>T | |
14 | g.22843300C>A | CA485591174 | MMP14 | c.732C>A (p.Ala244=) c.*47C>A (n.*47C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) n.974C>A | |
14 | g.22843300C= | CA2123185301 | MMP14 | c.732C= (p.Ala244=) c.*47C= (n.*47C=) c.*130C= (n.*130C=) n.974C= | |
14 | g.22843300C>G | CA485591175 | MMP14 | c.732C>G (p.Ala244=) c.*47C>G (n.*47C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) n.974C>G | |
14 | g.22843300C>T | CA485591176 | MMP14 | c.732C>T (p.Ala244=) c.*47C>T (n.*47C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) n.974C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843301C>A | CA388930919 | MMP14 | c.733C>A (p.Leu245Met) c.*48C>A (n.*48C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) n.975C>A | |
14 | g.22843301C= | CA2123185302 | MMP14 | c.733C= (p.Leu245=) c.*48C= (n.*48C=) c.*131C= (n.*131C=) n.975C= | |
14 | g.22843301C>G | CA388930920 | MMP14 | c.733C>G (p.Leu245Val) c.*48C>G (n.*48C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) n.975C>G | |
14 | g.22843301C>T | CA485591179 | MMP14 | c.733C>T (p.Leu245=) c.*48C>T (n.*48C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) n.975C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843302T>A | CA388930921 | MMP14 | c.734T>A (p.Leu245Gln) c.*49T>A (n.*49T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) n.976T>A | |
14 | g.22843302T>C | CA388930922 | MMP14 | c.734T>C (p.Leu245Pro) c.*49T>C (n.*49T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) n.976T>C | |
14 | g.22843302T>G | CA388930923 | MMP14 | c.734T>G (p.Leu245Arg) c.*49T>G (n.*49T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) n.976T>G | |
14 | g.22843303G>A | CA485591180 | MMP14 | c.735G>A (p.Leu245=) c.*50G>A (n.*50G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) n.977G>A | |
14 | g.22843303G>C | CA485591182 | MMP14 | c.735G>C (p.Leu245=) c.*50G>C (n.*50G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) n.977G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22843303G= | CA2123185304 | MMP14 | c.735G= (p.Leu245=) c.*50G= (n.*50G=) c.*133G= (n.*133G=) n.977G= | |
14 | g.22843303G>T | CA485591184 | MMP14 | c.735G>T (p.Leu245=) c.*50G>T (n.*50G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) n.977G>T | |
14 | g.22843303_22843309delinsGGGGCTC | CA2123185303 | MMP14 | c.735_741delinsGGGGCTC (p.Leu245=) c.*50_*56delinsGGGGCTC (n.*50_*56delinsGGGGCTC) c.*133_*139delinsGGGGCTC (n.*133_*139delinsGGGGCTC) n.977_983delinsGGGGCTC | |
14 | g.22843304G>A | CA388930924 | MMP14 | c.736G>A (p.Gly246Arg) c.*51G>A (n.*51G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) n.978G>A | |
14 | g.22843304G>C | CA388930926 | MMP14 | c.736G>C (p.Gly246Arg) c.*51G>C (n.*51G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) n.978G>C | |
14 | g.22843304G>T | CA388930925 | MMP14 | c.736G>T (p.Gly246Trp) c.*51G>T (n.*51G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) n.978G>T | |
14 | g.22843305_22843310del | CA704250632 | MMP14 | c.737_742del (p.Gly246_Leu247del) c.*52_*57del (n.*52_*57del) c.*135_*140del (n.*135_*140del) n.979_984del | dbSNP |
14 | g.22843305G>A | CA388930927 | MMP14 | c.737G>A (p.Gly246Glu) c.*52G>A (n.*52G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) n.979G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843305G>C | CA388930928 | MMP14 | c.737G>C (p.Gly246Ala) c.*52G>C (n.*52G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) n.979G>C | |
14 | g.22843305G>T | CA388930929 | MMP14 | c.737G>T (p.Gly246Val) c.*52G>T (n.*52G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) n.979G>T | |
14 | g.22843306G>A | CA485591191 | MMP14 | c.738G>A (p.Gly246=) c.*53G>A (n.*53G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) n.980G>A | |
14 | g.22843306G>C | CA485591192 | MMP14 | c.738G>C (p.Gly246=) c.*53G>C (n.*53G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) n.980G>C | |
14 | g.22843306G>T | CA485591193 | MMP14 | c.738G>T (p.Gly246=) c.*53G>T (n.*53G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) n.980G>T | |
14 | g.22843307C>A | CA388930930 | MMP14 | c.739C>A (p.Leu247Ile) c.*54C>A (n.*54C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) n.981C>A | |
14 | g.22843307C>G | CA388930931 | MMP14 | c.739C>G (p.Leu247Val) c.*54C>G (n.*54C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) n.981C>G | |
14 | g.22843307C>T | CA388930932 | MMP14 | c.739C>T (p.Leu247Phe) c.*54C>T (n.*54C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) n.981C>T | |
14 | g.22843308T>A | CA388930933 | MMP14 | c.740T>A (p.Leu247His) c.*55T>A (n.*55T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) n.982T>A | |
14 | g.22843308T>C | CA388930934 | MMP14 | c.740T>C (p.Leu247Pro) c.*55T>C (n.*55T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) n.982T>C | |
14 | g.22843308T>G | CA388930935 | MMP14 | c.740T>G (p.Leu247Arg) c.*55T>G (n.*55T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) n.982T>G | |
14 | g.22843309C>A | CA485591197 | MMP14 | c.741C>A (p.Leu247=) c.*56C>A (n.*56C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) n.983C>A | |
14 | g.22843309C= | CA2123185305 | MMP14 | c.741C= (p.Leu247=) c.*56C= (n.*56C=) c.*139C= (n.*139C=) n.983C= | |
14 | g.22843309C>G | CA485591199 | MMP14 | c.741C>G (p.Leu247=) c.*56C>G (n.*56C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) n.983C>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843309C>T | CA7105241 | MMP14 | c.741C>T (p.Leu247=) c.*56C>T (n.*56C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) n.983C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843310G>A | CA7105242 | MMP14 | c.742G>A (p.Glu248Lys) c.*57G>A (n.*57G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) n.984G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843310G>C | CA388930937 | MMP14 | c.742G>C (p.Glu248Gln) c.*57G>C (n.*57G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) n.984G>C | |
14 | g.22843310G= | CA2123185306 | MMP14 | c.742G= (p.Glu248=) c.*57G= (n.*57G=) c.*140G= (n.*140G=) n.984G= | |
14 | g.22843310G>T | CA388930936 | MMP14 | c.742G>T (p.Glu248Ter) c.*57G>T (n.*57G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) n.984G>T | |
14 | g.22843311A>C | CA388930938 | MMP14 | c.743A>C (p.Glu248Ala) c.*58A>C (n.*58A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) n.985A>C | |
14 | g.22843311A>G | CA388930940 | MMP14 | c.743A>G (p.Glu248Gly) c.*58A>G (n.*58A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) n.985A>G | |
14 | g.22843311A>T | CA388930939 | MMP14 | c.743A>T (p.Glu248Val) c.*58A>T (n.*58A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) n.985A>T | |
14 | g.22843312G>A | CA485591207 | MMP14 | c.744G>A (p.Glu248=) c.*59G>A (n.*59G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) n.986G>A | |
14 | g.22843312G>C | CA388930941 | MMP14 | c.744G>C (p.Glu248Asp) c.*59G>C (n.*59G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) n.986G>C | |
14 | g.22843312G>T | CA388930942 | MMP14 | c.744G>T (p.Glu248Asp) c.*59G>T (n.*59G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) n.986G>T | |
14 | g.22843313C>A | CA388930943 | MMP14 | c.745C>A (p.His249Asn) c.*60C>A (n.*60C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.987C>A | |
14 | g.22843313C>G | CA388930944 | MMP14 | c.745C>G (p.His249Asp) c.*60C>G (n.*60C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) n.987C>G | |
14 | g.22843313C>T | CA388930945 | MMP14 | c.745C>T (p.His249Tyr) c.*60C>T (n.*60C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) n.987C>T | |
14 | g.22843314A>C | CA388930946 | MMP14 | c.746A>C (p.His249Pro) c.*61A>C (n.*61A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) n.988A>C | |
14 | g.22843314A>G | CA388930947 | MMP14 | c.746A>G (p.His249Arg) c.*61A>G (n.*61A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) n.988A>G | |
14 | g.22843314A>T | CA388930948 | MMP14 | c.746A>T (p.His249Leu) c.*61A>T (n.*61A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) n.988A>T | |
14 | g.22843315T>A | CA388930949 | MMP14 | c.747T>A (p.His249Gln) c.*62T>A (n.*62T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) n.989T>A | |
14 | g.22843315T>C | CA485591211 | MMP14 | c.747T>C (p.His249=) c.*62T>C (n.*62T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) n.989T>C | |
14 | g.22843315T>G | CA388930950 | MMP14 | c.747T>G (p.His249Gln) c.*62T>G (n.*62T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) n.989T>G | |
14 | g.22843316T>A | CA388930951 | MMP14 | c.748T>A (p.Ser250Thr) c.*63T>A (n.*63T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) n.990T>A | |
14 | g.22843316T>C | CA388930952 | MMP14 | c.748T>C (p.Ser250Pro) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) n.990T>C | |
14 | g.22843316T>G | CA388930953 | MMP14 | c.748T>G (p.Ser250Ala) c.*63T>G (n.*63T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) n.990T>G | |
14 | g.22843317C>A | CA388930956 | MMP14 | c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.991C>A | |
14 | g.22843317C>G | CA388930954 | MMP14 | c.749C>G (p.Ser250Cys) c.*64C>G (n.*64C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) n.991C>G | |
14 | g.22843317C>T | CA388930955 | MMP14 | c.749C>T (p.Ser250Phe) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.991C>T | |
14 | g.22843318C>A | CA485591213 | MMP14 | c.750C>A (p.Ser250=) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.992C>A | |
14 | g.22843318C>G | CA485591214 | MMP14 | c.750C>G (p.Ser250=) c.*65C>G (n.*65C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) n.992C>G | |
14 | g.22843318C>T | CA485591215 | MMP14 | c.750C>T (p.Ser250=) c.*65C>T (n.*65C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.992C>T | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.22843319A= | CA2123185307 | MMP14 | c.751A= (p.Ser251=) c.*66A= (n.*66A=) c.*149A= (n.*149A=) n.993A= | |
14 | g.22843319A>C | CA388930957 | MMP14 | c.751A>C (p.Ser251Arg) c.*66A>C (n.*66A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) n.993A>C | |
14 | g.22843319A>G | CA388930958 | MMP14 | c.751A>G (p.Ser251Gly) c.*66A>G (n.*66A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) n.993A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22843319A>T | CA388930959 | MMP14 | c.751A>T (p.Ser251Cys) c.*66A>T (n.*66A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) n.993A>T | |
14 | g.22843320G>A | CA388930960 | MMP14 | c.752G>A (p.Ser251Asn) c.*67G>A (n.*67G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) n.994G>A | |
14 | g.22843320G>C | CA388930961 | MMP14 | c.752G>C (p.Ser251Thr) c.*67G>C (n.*67G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) n.994G>C | |
14 | g.22843320G>T | CA388930962 | MMP14 | c.752G>T (p.Ser251Ile) c.*67G>T (n.*67G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.994G>T | COSMIC |
14 | g.22843321T>A | CA388930963 | MMP14 | c.753T>A (p.Ser251Arg) c.*68T>A (n.*68T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) n.995T>A | |
14 | g.22843321T>C | CA485591221 | MMP14 | c.753T>C (p.Ser251=) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.995T>C | |
14 | g.22843321T>G | CA388930964 | MMP14 | c.753T>G (p.Ser251Arg) c.*68T>G (n.*68T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) n.995T>G | |
14 | g.22843322G>A | CA388930965 | MMP14 | c.754G>A (p.Asp252Asn) c.*69G>A (n.*69G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) n.996G>A | |
14 | g.22843322G>C | CA388930966 | MMP14 | c.754G>C (p.Asp252His) c.*69G>C (n.*69G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) n.996G>C | |
14 | g.22843322G>T | CA388930967 | MMP14 | c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.*69G>T (n.*69G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) n.996G>T | COSMIC |
14 | g.22843323A>C | CA388930969 | MMP14 | c.755A>C (p.Asp252Ala) c.*70A>C (n.*70A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) n.997A>C | |
14 | g.22843323A>G | CA388930970 | MMP14 | c.755A>G (p.Asp252Gly) c.*70A>G (n.*70A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) n.997A>G | |
14 | g.22843323A>T | CA388930968 | MMP14 | c.755A>T (p.Asp252Val) c.*70A>T (n.*70A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) n.997A>T | |
14 | g.22843324C>A | CA388930971 | MMP14 | c.756C>A (p.Asp252Glu) c.*71C>A (n.*71C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) n.998C>A | |
14 | g.22843324C>G | CA388930972 | MMP14 | c.756C>G (p.Asp252Glu) c.*71C>G (n.*71C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) n.998C>G | |
14 | g.22843324C>T | CA485591224 | MMP14 | c.756C>T (p.Asp252=) c.*71C>T (n.*71C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) n.998C>T | |
14 | g.22843325C>A | CA388930973 | MMP14 | c.757C>A (p.Pro253Thr) c.*72C>A (n.*72C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) n.999C>A | dbSNP |
14 | g.22843325C= | CA2123185308 | MMP14 | c.757C= (p.Pro253=) c.*72C= (n.*72C=) c.*155C= (n.*155C=) n.999C= | |
14 | g.22843325C>G | CA388930974 | MMP14 | c.757C>G (p.Pro253Ala) c.*72C>G (n.*72C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) n.999C>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843325C>T | CA388930975 | MMP14 | c.757C>T (p.Pro253Ser) c.*72C>T (n.*72C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) n.999C>T | dbSNP |
14 | g.22843326C>A | CA388930976 | MMP14 | c.758C>A (p.Pro253His) c.*73C>A (n.*73C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) n.1000C>A | |
14 | g.22843326C>G | CA388930977 | MMP14 | c.758C>G (p.Pro253Arg) c.*73C>G (n.*73C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) n.1000C>G | |
14 | g.22843326C>T | CA388930978 | MMP14 | c.758C>T (p.Pro253Leu) c.*73C>T (n.*73C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) n.1000C>T | |
14 | g.22843327C>A | CA485591226 | MMP14 | c.759C>A (p.Pro253=) c.*74C>A (n.*74C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) n.1001C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843327C= | CA2123185309 | MMP14 | c.759C= (p.Pro253=) c.*74C= (n.*74C=) c.*157C= (n.*157C=) n.1001C= | |
14 | g.22843327C>G | CA485591227 | MMP14 | c.759C>G (p.Pro253=) c.*74C>G (n.*74C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) n.1001C>G | |
14 | g.22843327C>T | CA7105243 | MMP14 | c.759C>T (p.Pro253=) c.*74C>T (n.*74C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) n.1001C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22843328T>A | CA388930979 | MMP14 | c.760T>A (p.Ser254Thr) c.*75T>A (n.*75T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) n.1002T>A | |
14 | g.22843328T>C | CA388930980 | MMP14 | c.760T>C (p.Ser254Pro) c.*75T>C (n.*75T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) n.1002T>C | |
14 | g.22843328T>G | CA388930981 | MMP14 | c.760T>G (p.Ser254Ala) c.*75T>G (n.*75T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) n.1002T>G | |
14 | g.22843329C>A | CA388930984 | MMP14 | c.761C>A (p.Ser254Ter) c.*76C>A (n.*76C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) n.1003C>A | |
14 | g.22843329C= | CA2123185310 | MMP14 | c.761C= (p.Ser254=) c.*76C= (n.*76C=) c.*159C= (n.*159C=) n.1003C= | |
14 | g.22843329C>G | CA388930982 | MMP14 | c.761C>G (p.Ser254Trp) c.*76C>G (n.*76C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) n.1003C>G | |
14 | g.22843329C>T | CA388930983 | MMP14 | c.761C>T (p.Ser254Leu) c.*76C>T (n.*76C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) n.1003C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843330G>A | CA7105244 | MMP14 | c.762G>A (p.Ser254=) c.*77G>A (n.*77G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) n.1004G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843330G>C | CA485591229 | MMP14 | c.762G>C (p.Ser254=) c.*77G>C (n.*77G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) n.1004G>C | |
14 | g.22843330G= | CA2123185311 | MMP14 | c.762G= (p.Ser254=) c.*77G= (n.*77G=) c.*160G= (n.*160G=) n.1004G= | |
14 | g.22843330G>T | CA485591230 | MMP14 | c.762G>T (p.Ser254=) c.*77G>T (n.*77G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) n.1004G>T | |
14 | g.22843331G>A | CA388930985 | MMP14 | c.763G>A (p.Ala255Thr) c.*78G>A (n.*78G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) n.1005G>A | |
14 | g.22843331G>C | CA388930986 | MMP14 | c.763G>C (p.Ala255Pro) c.*78G>C (n.*78G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) n.1005G>C | |
14 | g.22843331G>T | CA388930987 | MMP14 | c.763G>T (p.Ala255Ser) c.*78G>T (n.*78G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) n.1005G>T | |
14 | g.22843332C>A | CA388930988 | MMP14 | c.764C>A (p.Ala255Asp) c.*79C>A (n.*79C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) n.1006C>A | |
14 | g.22843332C>G | CA388930989 | MMP14 | c.764C>G (p.Ala255Gly) c.*79C>G (n.*79C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) n.1006C>G | |
14 | g.22843332C>T | CA388930990 | MMP14 | c.764C>T (p.Ala255Val) c.*79C>T (n.*79C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) n.1006C>T | |
14 | g.22843333C>A | CA485591231 | MMP14 | c.765C>A (p.Ala255=) c.*80C>A (n.*80C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) n.1007C>A | |
14 | g.22843333C>G | CA485591232 | MMP14 | c.765C>G (p.Ala255=) c.*80C>G (n.*80C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) n.1007C>G | |
14 | g.22843333C>T | CA485591233 | MMP14 | c.765C>T (p.Ala255=) c.*80C>T (n.*80C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) n.1007C>T | gnomAD v4 |