Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.22843196delCA2800858646MMP14c.689-61del (n.689-61del)
c.*4-61del (n.*4-61del)
c.*86+24del (n.*86+24del)
n.931-61del
14g.22843195G>ACA2575479950MMP14c.689-62G>A (n.689-62G>A)
c.*4-62G>A (n.*4-62G>A)
c.*86+23G>A (n.*86+23G>A)
n.931-62G>A
14g.22843199G>ACA2624150734MMP14c.689-58G>A (n.689-58G>A)
c.*4-58G>A (n.*4-58G>A)
c.*86+27G>A (n.*86+27G>A)
n.931-58G>A
gnomAD v4
14g.22843199G>TCA2624150733MMP14c.689-58G>T (n.689-58G>T)
c.*4-58G>T (n.*4-58G>T)
c.*86+27G>T (n.*86+27G>T)
n.931-58G>T
gnomAD v4
14g.22843200C>ACA2624150735MMP14c.689-57C>A (n.689-57C>A)
c.*4-57C>A (n.*4-57C>A)
c.*86+28C>A (n.*86+28C>A)
n.931-57C>A
gnomAD v4
14g.22843200C>TCA2624150736MMP14c.689-57C>T (n.689-57C>T)
c.*4-57C>T (n.*4-57C>T)
c.*86+28C>T (n.*86+28C>T)
n.931-57C>T
gnomAD v4
14g.22843202G>ACA2123185264MMP14c.689-55G>A (n.689-55G>A)
c.*4-55G>A (n.*4-55G>A)
c.*86+30G>A (n.*86+30G>A)
n.931-55G>A
dbSNP
14g.22843202G=CA2123185263MMP14c.689-55G= (n.689-55G=)
c.*4-55G= (n.*4-55G=)
c.*86+30G= (n.*86+30G=)
n.931-55G=
14g.22843202G>TCA2624150737MMP14c.689-55G>T (n.689-55G>T)
c.*4-55G>T (n.*4-55G>T)
c.*86+30G>T (n.*86+30G>T)
n.931-55G>T
gnomAD v4
14g.22843203G>ACA613315691MMP14c.689-54G>A (n.689-54G>A)
c.*4-54G>A (n.*4-54G>A)
c.*86+31G>A (n.*86+31G>A)
n.931-54G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843203G=CA2123185265MMP14c.689-54G= (n.689-54G=)
c.*4-54G= (n.*4-54G=)
c.*86+31G= (n.*86+31G=)
n.931-54G=
14g.22843204G>ACA257746215MMP14c.689-53G>A (n.689-53G>A)
c.*4-53G>A (n.*4-53G>A)
c.*86+32G>A (n.*86+32G>A)
n.931-53G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843204G=CA2123185266MMP14c.689-53G= (n.689-53G=)
c.*4-53G= (n.*4-53G=)
c.*86+32G= (n.*86+32G=)
n.931-53G=
14g.22843206G>ACA7105225MMP14c.689-51G>A (n.689-51G>A)
c.*4-51G>A (n.*4-51G>A)
c.*86+34G>A (n.*86+34G>A)
n.931-51G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22843206G>CCA613315692MMP14c.689-51G>C (n.689-51G>C)
c.*4-51G>C (n.*4-51G>C)
c.*86+34G>C (n.*86+34G>C)
n.931-51G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22843206G=CA2123185267MMP14c.689-51G= (n.689-51G=)
c.*4-51G= (n.*4-51G=)
c.*86+34G= (n.*86+34G=)
n.931-51G=
14g.22843206G>TCA2624150738MMP14c.689-51G>T (n.689-51G>T)
c.*4-51G>T (n.*4-51G>T)
c.*86+34G>T (n.*86+34G>T)
n.931-51G>T
gnomAD v4
14g.22843207G>ACA2624150739MMP14c.689-50G>A (n.689-50G>A)
c.*4-50G>A (n.*4-50G>A)
c.*86+35G>A (n.*86+35G>A)
n.931-50G>A
gnomAD v4
14g.22843207G=CA2123185268MMP14c.689-50G= (n.689-50G=)
c.*4-50G= (n.*4-50G=)
c.*86+35G= (n.*86+35G=)
n.931-50G=
14g.22843207G>TCA2624150740MMP14c.689-50G>T (n.689-50G>T)
c.*4-50G>T (n.*4-50G>T)
c.*86+35G>T (n.*86+35G>T)
n.931-50G>T
gnomAD v4
14g.22843208C>ACA2624150741MMP14c.689-49C>A (n.689-49C>A)
c.*4-49C>A (n.*4-49C>A)
c.*86+36C>A (n.*86+36C>A)
n.931-49C>A
gnomAD v4
14g.22843208C=CA2123185269MMP14c.689-49C= (n.689-49C=)
c.*4-49C= (n.*4-49C=)
c.*86+36C= (n.*86+36C=)
n.931-49C=
14g.22843208C>TCA7105227MMP14c.689-49C>T (n.689-49C>T)
c.*4-49C>T (n.*4-49C>T)
c.*86+36C>T (n.*86+36C>T)
n.931-49C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843208dupCA7105226MMP14c.689-49dup (n.689-49dup)
c.*4-49dup (n.*4-49dup)
c.*86+36dup (n.*86+36dup)
n.931-49dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843209T>CCA2624150742MMP14c.689-48T>C (n.689-48T>C)
c.*4-48T>C (n.*4-48T>C)
c.*86+37T>C (n.*86+37T>C)
n.931-48T>C
gnomAD v4
14g.22843211delCA2624150743MMP14c.689-46del (n.689-46del)
c.*4-46del (n.*4-46del)
c.*86+39del (n.*86+39del)
n.931-46del
gnomAD v4
14g.22843211A>TCA2624150744MMP14c.689-46A>T (n.689-46A>T)
c.*4-46A>T (n.*4-46A>T)
c.*86+39A>T (n.*86+39A>T)
n.931-46A>T
gnomAD v4
14g.22843214G>ACA257746269MMP14c.689-43G>A (n.689-43G>A)
c.*4-43G>A (n.*4-43G>A)
c.*87-43G>A (n.*87-43G>A)
n.931-43G>A
dbSNP
14g.22843214G>CCA2624150745MMP14c.689-43G>C (n.689-43G>C)
c.*4-43G>C (n.*4-43G>C)
c.*87-43G>C (n.*87-43G>C)
n.931-43G>C
gnomAD v4
14g.22843214G=CA2123185270MMP14c.689-43G= (n.689-43G=)
c.*4-43G= (n.*4-43G=)
c.*87-43G= (n.*87-43G=)
n.931-43G=
14g.22843216A>GCA2624150746MMP14c.689-41A>G (n.689-41A>G)
c.*4-41A>G (n.*4-41A>G)
c.*87-41A>G (n.*87-41A>G)
n.931-41A>G
gnomAD v4
14g.22843217G>ACA7105228MMP14c.689-40G>A (n.689-40G>A)
c.*4-40G>A (n.*4-40G>A)
c.*87-40G>A (n.*87-40G>A)
n.931-40G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843217G>CCA2575479951MMP14c.689-40G>C (n.689-40G>C)
c.*4-40G>C (n.*4-40G>C)
c.*87-40G>C (n.*87-40G>C)
n.931-40G>C
14g.22843217G=CA2123185271MMP14c.689-40G= (n.689-40G=)
c.*4-40G= (n.*4-40G=)
c.*87-40G= (n.*87-40G=)
n.931-40G=
14g.22843217G>TCA2624150747MMP14c.689-40G>T (n.689-40G>T)
c.*4-40G>T (n.*4-40G>T)
c.*87-40G>T (n.*87-40G>T)
n.931-40G>T
gnomAD v4
14g.22843218G>ACA2624150748MMP14c.689-39G>A (n.689-39G>A)
c.*4-39G>A (n.*4-39G>A)
c.*87-39G>A (n.*87-39G>A)
n.931-39G>A
gnomAD v4
14g.22843219G>TCA2575479952MMP14c.689-38G>T (n.689-38G>T)
c.*4-38G>T (n.*4-38G>T)
c.*87-38G>T (n.*87-38G>T)
n.931-38G>T
14g.22843221C>ACA2624150749MMP14c.689-36C>A (n.689-36C>A)
c.*4-36C>A (n.*4-36C>A)
c.*87-36C>A (n.*87-36C>A)
n.931-36C>A
gnomAD v4
14g.22843221C=CA2123185272MMP14c.689-36C= (n.689-36C=)
c.*4-36C= (n.*4-36C=)
c.*87-36C= (n.*87-36C=)
n.931-36C=
14g.22843221C>GCA7105229MMP14c.689-36C>G (n.689-36C>G)
c.*4-36C>G (n.*4-36C>G)
c.*87-36C>G (n.*87-36C>G)
n.931-36C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843223C>GCA2729048614MMP14c.689-34C>G (n.689-34C>G)
c.*4-34C>G (n.*4-34C>G)
c.*87-34C>G (n.*87-34C>G)
n.931-34C>G
dbSNP
14g.22843223C>TCA2589990785MMP14c.689-34C>T (n.689-34C>T)
c.*4-34C>T (n.*4-34C>T)
c.*87-34C>T (n.*87-34C>T)
n.931-34C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843226G>ACA2624150751MMP14c.689-31G>A (n.689-31G>A)
c.*4-31G>A (n.*4-31G>A)
c.*87-31G>A (n.*87-31G>A)
n.931-31G>A
gnomAD v4
14g.22843226G>CCA2624150752MMP14c.689-31G>C (n.689-31G>C)
c.*4-31G>C (n.*4-31G>C)
c.*87-31G>C (n.*87-31G>C)
n.931-31G>C
gnomAD v4
14g.22843229_22843231delCA2624150750MMP14c.689-28_689-26del (n.689-28_689-26del)
c.*4-28_*4-26del (n.*4-28_*4-26del)
c.*87-28_*87-26del (n.*87-28_*87-26del)
n.931-28_931-26del
gnomAD v4
14g.22843227C>ACA2624150753MMP14c.689-30C>A (n.689-30C>A)
c.*4-30C>A (n.*4-30C>A)
c.*87-30C>A (n.*87-30C>A)
n.931-30C>A
gnomAD v4
14g.22843227C>GCA2624150754MMP14c.689-30C>G (n.689-30C>G)
c.*4-30C>G (n.*4-30C>G)
c.*87-30C>G (n.*87-30C>G)
n.931-30C>G
gnomAD v4
14g.22843227C>TCA2624150755MMP14c.689-30C>T (n.689-30C>T)
c.*4-30C>T (n.*4-30C>T)
c.*87-30C>T (n.*87-30C>T)
n.931-30C>T
gnomAD v4
14g.22843228T>CCA257746282MMP14c.689-29T>C (n.689-29T>C)
c.*4-29T>C (n.*4-29T>C)
c.*87-29T>C (n.*87-29T>C)
n.931-29T>C
dbSNP gnomAD v4
14g.22843228T=CA2123185273MMP14c.689-29T= (n.689-29T=)
c.*4-29T= (n.*4-29T=)
c.*87-29T= (n.*87-29T=)
n.931-29T=
14g.22843229G>ACA2123185275MMP14c.689-28G>A (n.689-28G>A)
c.*4-28G>A (n.*4-28G>A)
c.*87-28G>A (n.*87-28G>A)
n.931-28G>A
dbSNP
14g.22843229G=CA2123185274MMP14c.689-28G= (n.689-28G=)
c.*4-28G= (n.*4-28G=)
c.*87-28G= (n.*87-28G=)
n.931-28G=
14g.22843229G>TCA2624150756MMP14c.689-28G>T (n.689-28G>T)
c.*4-28G>T (n.*4-28G>T)
c.*87-28G>T (n.*87-28G>T)
n.931-28G>T
gnomAD v4
14g.22843232A=CA2123185276MMP14c.689-25A= (n.689-25A=)
c.*4-25A= (n.*4-25A=)
c.*87-25A= (n.*87-25A=)
n.931-25A=
14g.22843232A>CCA2624150757MMP14c.689-25A>C (n.689-25A>C)
c.*4-25A>C (n.*4-25A>C)
c.*87-25A>C (n.*87-25A>C)
n.931-25A>C
gnomAD v4
14g.22843232A>GCA7105230MMP14c.689-25A>G (n.689-25A>G)
c.*4-25A>G (n.*4-25A>G)
c.*87-25A>G (n.*87-25A>G)
n.931-25A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843232A>TCA2123185277MMP14c.689-25A>T (n.689-25A>T)
c.*4-25A>T (n.*4-25A>T)
c.*87-25A>T (n.*87-25A>T)
n.931-25A>T
dbSNP gnomAD v4
14g.22843234C>ACA2624150758MMP14c.689-23C>A (n.689-23C>A)
c.*4-23C>A (n.*4-23C>A)
c.*87-23C>A (n.*87-23C>A)
n.931-23C>A
gnomAD v4
14g.22843234C=CA2123185278MMP14c.689-23C= (n.689-23C=)
c.*4-23C= (n.*4-23C=)
c.*87-23C= (n.*87-23C=)
n.931-23C=
14g.22843234C>TCA613315693MMP14c.689-23C>T (n.689-23C>T)
c.*4-23C>T (n.*4-23C>T)
c.*87-23C>T (n.*87-23C>T)
n.931-23C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843235G>ACA7105231MMP14c.689-22G>A (n.689-22G>A)
c.*4-22G>A (n.*4-22G>A)
c.*87-22G>A (n.*87-22G>A)
n.931-22G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843235G>CCA257746291MMP14c.689-22G>C (n.689-22G>C)
c.*4-22G>C (n.*4-22G>C)
c.*87-22G>C (n.*87-22G>C)
n.931-22G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843235G=CA2123185279MMP14c.689-22G= (n.689-22G=)
c.*4-22G= (n.*4-22G=)
c.*87-22G= (n.*87-22G=)
n.931-22G=
14g.22843235G>TCA2624150759MMP14c.689-22G>T (n.689-22G>T)
c.*4-22G>T (n.*4-22G>T)
c.*87-22G>T (n.*87-22G>T)
n.931-22G>T
gnomAD v4
14g.22843236T>ACA2624150760MMP14c.689-21T>A (n.689-21T>A)
c.*4-21T>A (n.*4-21T>A)
c.*87-21T>A (n.*87-21T>A)
n.931-21T>A
gnomAD v4
14g.22843237C=CA2123185280MMP14c.689-20C= (n.689-20C=)
c.*4-20C= (n.*4-20C=)
c.*87-20C= (n.*87-20C=)
n.931-20C=
14g.22843237C>TCA961019628MMP14c.689-20C>T (n.689-20C>T)
c.*4-20C>T (n.*4-20C>T)
c.*87-20C>T (n.*87-20C>T)
n.931-20C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843238A>GCA2624150761MMP14c.689-19A>G (n.689-19A>G)
c.*4-19A>G (n.*4-19A>G)
c.*87-19A>G (n.*87-19A>G)
n.931-19A>G
gnomAD v4
14g.22843239C=CA2123185281MMP14c.689-18C= (n.689-18C=)
c.*4-18C= (n.*4-18C=)
c.*87-18C= (n.*87-18C=)
n.931-18C=
14g.22843239C>TCA704250546MMP14c.689-18C>T (n.689-18C>T)
c.*4-18C>T (n.*4-18C>T)
c.*87-18C>T (n.*87-18C>T)
n.931-18C>T
dbSNP
14g.22843242T>CCA2624150762MMP14c.689-15T>C (n.689-15T>C)
c.*4-15T>C (n.*4-15T>C)
c.*87-15T>C (n.*87-15T>C)
n.931-15T>C
gnomAD v4
14g.22843243C>ACA7105232MMP14c.689-14C>A (n.689-14C>A)
c.*4-14C>A (n.*4-14C>A)
c.*87-14C>A (n.*87-14C>A)
n.931-14C>A
dbSNP ExAC
14g.22843243C=CA2123185282MMP14c.689-14C= (n.689-14C=)
c.*4-14C= (n.*4-14C=)
c.*87-14C= (n.*87-14C=)
n.931-14C=
14g.22843243C>TCA2624150763MMP14c.689-14C>T (n.689-14C>T)
c.*4-14C>T (n.*4-14C>T)
c.*87-14C>T (n.*87-14C>T)
n.931-14C>T
gnomAD v4
14g.22843245C>ACA2624150764MMP14c.689-12C>A (n.689-12C>A)
c.*4-12C>A (n.*4-12C>A)
c.*87-12C>A (n.*87-12C>A)
n.931-12C>A
gnomAD v4
14g.22843246C>TCA2624150765MMP14c.689-11C>T (n.689-11C>T)
c.*4-11C>T (n.*4-11C>T)
c.*87-11C>T (n.*87-11C>T)
n.931-11C>T
gnomAD v4
14g.22843249C>TCA2624150766MMP14c.689-8C>T (n.689-8C>T)
c.*4-8C>T (n.*4-8C>T)
c.*87-8C>T (n.*87-8C>T)
n.931-8C>T
gnomAD v4
14g.22843250C=CA2123185284MMP14c.689-7C= (n.689-7C=)
c.*4-7C= (n.*4-7C=)
c.*87-7C= (n.*87-7C=)
n.931-7C=
14g.22843250C>TCA7105233MMP14c.689-7C>T (n.689-7C>T)
c.*4-7C>T (n.*4-7C>T)
c.*87-7C>T (n.*87-7C>T)
n.931-7C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843250_22843251delinsCTCA2123185283MMP14c.689-7_689-6delinsCT (n.689-7_689-6delinsCT)
c.*4-7_*4-6delinsCT (n.*4-7_*4-6delinsCT)
c.*87-7_*87-6delinsCT (n.*87-7_*87-6delinsCT)
n.931-7_931-6delinsCT
14g.22843251T>CCA2575479953MMP14c.689-6T>C (n.689-6T>C)
c.*4-6T>C (n.*4-6T>C)
c.*87-6T>C (n.*87-6T>C)
n.931-6T>C
14g.22843252delCA704250548MMP14c.689-5del (n.689-5del)
c.*4-5del (n.*4-5del)
c.*87-5del (n.*87-5del)
n.931-5del
dbSNP gnomAD v4
14g.22843252T>CCA2624150767MMP14c.689-5T>C (n.689-5T>C)
c.*4-5T>C (n.*4-5T>C)
c.*87-5T>C (n.*87-5T>C)
n.931-5T>C
gnomAD v4
14g.22843252T>GCA2624150768MMP14c.689-5T>G (n.689-5T>G)
c.*4-5T>G (n.*4-5T>G)
c.*87-5T>G (n.*87-5T>G)
n.931-5T>G
gnomAD v4
14g.22843254C=CA2123185285MMP14c.689-3C= (n.689-3C=)
c.*4-3C= (n.*4-3C=)
c.*87-3C= (n.*87-3C=)
n.931-3C=
14g.22843254C>TCA961019629MMP14c.689-3C>T (n.689-3C>T)
c.*4-3C>T (n.*4-3C>T)
c.*87-3C>T (n.*87-3C>T)
n.931-3C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.22843255A>CCA388930819MMP14c.689-2A>C (n.689-2A>C)
c.*4-2A>C (n.*4-2A>C)
c.*87-2A>C (n.*87-2A>C)
n.931-2A>C
14g.22843255A>GCA388930818MMP14c.689-2A>G (n.689-2A>G)
c.*4-2A>G (n.*4-2A>G)
c.*87-2A>G (n.*87-2A>G)
n.931-2A>G
14g.22843255A>TCA388930820MMP14c.689-2A>T (n.689-2A>T)
c.*4-2A>T (n.*4-2A>T)
c.*87-2A>T (n.*87-2A>T)
n.931-2A>T
14g.22843256G>ACA388930821MMP14c.689-1G>A (n.689-1G>A)
c.*4-1G>A (n.*4-1G>A)
c.*87-1G>A (n.*87-1G>A)
n.931-1G>A
14g.22843256G>CCA388930823MMP14c.689-1G>C (n.689-1G>C)
c.*4-1G>C (n.*4-1G>C)
c.*87-1G>C (n.*87-1G>C)
n.931-1G>C
14g.22843256G>TCA388930822MMP14c.689-1G>T (n.689-1G>T)
c.*4-1G>T (n.*4-1G>T)
c.*87-1G>T (n.*87-1G>T)
n.931-1G>T
14g.22843257G>ACA388930824MMP14c.689G>A (p.Gly230Glu)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.931G>A
14g.22843257G>CCA388930826MMP14c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.931G>C
14g.22843257G>TCA388930825MMP14c.689G>T (p.Gly230Val)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.931G>T
14g.22843258A=CA2123185286MMP14c.690A= (p.Gly230=)
c.*5A= (n.*5A=)
c.*88A= (n.*88A=)
n.932A=
14g.22843258A>CCA485591075MMP14c.690A>C (p.Gly230=)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.932A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843258A>GCA485591076MMP14c.690A>G (p.Gly230=)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.932A>G
14g.22843258A>TCA485591077MMP14c.690A>T (p.Gly230=)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.932A>T
14g.22843259A>CCA388930827MMP14c.691A>C (p.Asn231His)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.933A>C
14g.22843259A>GCA388930828MMP14c.691A>G (p.Asn231Asp)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.933A>G
14g.22843259A>TCA388930829MMP14c.691A>T (p.Asn231Tyr)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.933A>T
14g.22843260A>CCA388930830MMP14c.692A>C (p.Asn231Thr)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.934A>C
14g.22843260A>GCA388930831MMP14c.692A>G (p.Asn231Ser)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.934A>G
14g.22843260A>TCA388930832MMP14c.692A>T (p.Asn231Ile)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.934A>T
14g.22843261T>ACA388930834MMP14c.693T>A (p.Asn231Lys)
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.935T>A
14g.22843261T>CCA485591083MMP14c.693T>C (p.Asn231=)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.935T>C
14g.22843261T>GCA388930833MMP14c.693T>G (p.Asn231Lys)
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.935T>G
gnomAD v4
14g.22843262G>ACA388930835MMP14c.694G>A (p.Asp232Asn)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.936G>A
14g.22843262G>CCA388930836MMP14c.694G>C (p.Asp232His)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.936G>C
14g.22843262G>TCA388930837MMP14c.694G>T (p.Asp232Tyr)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.936G>T
14g.22843263A>CCA388930838MMP14c.695A>C (p.Asp232Ala)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.937A>C
14g.22843263A>GCA388930839MMP14c.695A>G (p.Asp232Gly)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.937A>G
gnomAD v4
14g.22843263A>TCA388930840MMP14c.695A>T (p.Asp232Val)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.937A>T
14g.22843264C>ACA388930841MMP14c.696C>A (p.Asp232Glu)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.938C>A
14g.22843264C=CA2123185287MMP14c.696C= (p.Asp232=)
c.*11C= (n.*11C=)
c.*94C= (n.*94C=)
n.938C=
14g.22843264C>GCA388930842MMP14c.696C>G (p.Asp232Glu)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.938C>G
14g.22843264C>TCA7105234MMP14c.696C>T (p.Asp232=)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.938C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843265A=CA2123185288MMP14c.697A= (p.Ile233=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.*95A= (n.*95A=)
n.939A=
14g.22843265A>CCA388930843MMP14c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.939A>C
14g.22843265A>GCA7105235MMP14c.697A>G (p.Ile233Val)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.939A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843265A>TCA388930844MMP14c.697A>T (p.Ile233Phe)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.939A>T
14g.22843266T>ACA388930845MMP14c.698T>A (p.Ile233Asn)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.940T>A
14g.22843266T>CCA388930846MMP14c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.940T>C
14g.22843266T>GCA388930847MMP14c.698T>G (p.Ile233Ser)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.940T>G
14g.22843267C>ACA485591092MMP14c.699C>A (p.Ile233=)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.941C>A
14g.22843267C=CA2123185289MMP14c.699C= (p.Ile233=)
c.*14C= (n.*14C=)
c.*97C= (n.*97C=)
n.941C=
14g.22843267C>GCA388930848MMP14c.699C>G (p.Ile233Met)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.941C>G
14g.22843267C>TCA7105236MMP14c.699C>T (p.Ile233=)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.941C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843268T>ACA388930849MMP14c.700T>A (p.Phe234Ile)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.942T>A
14g.22843268T>CCA388930850MMP14c.700T>C (p.Phe234Leu)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.942T>C
14g.22843268T>GCA388930851MMP14c.700T>G (p.Phe234Val)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.942T>G
14g.22843269T>ACA388930852MMP14c.701T>A (p.Phe234Tyr)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.943T>A
14g.22843269T>CCA388930854MMP14c.701T>C (p.Phe234Ser)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.943T>C
14g.22843269T>GCA388930853MMP14c.701T>G (p.Phe234Cys)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.943T>G
14g.22843270C>ACA388930855MMP14c.702C>A (p.Phe234Leu)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.944C>A
14g.22843270C>GCA388930856MMP14c.702C>G (p.Phe234Leu)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.944C>G
14g.22843270C>TCA485591105MMP14c.702C>T (p.Phe234=)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.944C>T
14g.22843271C>ACA388930857MMP14c.703C>A (p.Leu235Met)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.945C>A
14g.22843271C>GCA388930858MMP14c.703C>G (p.Leu235Val)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.945C>G
14g.22843271C>TCA485591107MMP14c.703C>T (p.Leu235=)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.945C>T
gnomAD v4
14g.22843272T>ACA388930859MMP14c.704T>A (p.Leu235Gln)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.946T>A
14g.22843272T>CCA388930860MMP14c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.946T>C
14g.22843272T>GCA388930861MMP14c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.946T>G
14g.22843272_22843286delCA2624150769MMP14c.704_718del (p.Leu235_Glu240delinsGln)
c.*19_*33del (n.*19_*33del)
c.*102_*116del (n.*102_*116del)
n.946_960del
gnomAD v4
14g.22843273G>ACA485591111MMP14c.705G>A (p.Leu235=)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.947G>A
dbSNP
14g.22843273G>CCA485591114MMP14c.705G>C (p.Leu235=)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.947G>C
14g.22843273G=CA2123185290MMP14c.705G= (p.Leu235=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.*103G= (n.*103G=)
n.947G=
14g.22843273G>TCA485591112MMP14c.705G>T (p.Leu235=)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.947G>T
gnomAD v4
14g.22843274G>ACA388930862MMP14c.706G>A (p.Val236Met)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.948G>A
14g.22843274G>CCA388930863MMP14c.706G>C (p.Val236Leu)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.948G>C
14g.22843274G>TCA388930864MMP14c.706G>T (p.Val236Leu)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.948G>T
14g.22843275T>ACA388930865MMP14c.707T>A (p.Val236Glu)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.*105T>A (n.*105T>A)
n.949T>A
14g.22843275T>CCA388930866MMP14c.707T>C (p.Val236Ala)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.*105T>C (n.*105T>C)
n.949T>C
14g.22843275T>GCA388930867MMP14c.707T>G (p.Val236Gly)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.*105T>G (n.*105T>G)
n.949T>G
14g.22843276G>ACA485591115MMP14c.708G>A (p.Val236=)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.950G>A
14g.22843276G>CCA485591116MMP14c.708G>C (p.Val236=)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.950G>C
14g.22843276G>TCA485591117MMP14c.708G>T (p.Val236=)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.950G>T
14g.22843277G>ACA388930868MMP14c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.951G>A
14g.22843277G>CCA388930870MMP14c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.951G>C
14g.22843277G>TCA388930869MMP14c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.951G>T
14g.22843278C>ACA388930871MMP14c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.952C>A
14g.22843278C>GCA388930872MMP14c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.*108C>G (n.*108C>G)
n.952C>G
14g.22843278C>TCA388930873MMP14c.710C>T (p.Ala237Val)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.*108C>T (n.*108C>T)
n.952C>T
14g.22843279T>ACA485591120MMP14c.711T>A (p.Ala237=)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.953T>A
14g.22843279T>CCA485591122MMP14c.711T>C (p.Ala237=)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.953T>C
14g.22843279T>GCA485591124MMP14c.711T>G (p.Ala237=)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.953T>G
14g.22843280G>ACA388930874MMP14c.712G>A (p.Val238Met)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.954G>A
14g.22843280G>CCA388930875MMP14c.712G>C (p.Val238Leu)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.954G>C
gnomAD v4
14g.22843280G=CA2123185291MMP14c.712G= (p.Val238=)
c.*27G= (n.*27G=)
c.*110G= (n.*110G=)
n.954G=
14g.22843280G>TCA7105237MMP14c.712G>T (p.Val238Leu)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.954G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843281T>ACA388930876MMP14c.713T>A (p.Val238Glu)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.*111T>A (n.*111T>A)
n.955T>A
14g.22843281T>CCA388930877MMP14c.713T>C (p.Val238Ala)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.955T>C
14g.22843281T>GCA7105238MMP14c.713T>G (p.Val238Gly)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
n.955T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22843281T=CA2123185292MMP14c.713T= (p.Val238=)
c.*28T= (n.*28T=)
c.*111T= (n.*111T=)
n.955T=
14g.22843282G>ACA485591130MMP14c.714G>A (p.Val238=)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.956G>A
14g.22843282G>CCA485591132MMP14c.714G>C (p.Val238=)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.956G>C
14g.22843282G>TCA485591134MMP14c.714G>T (p.Val238=)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.956G>T
14g.22843283C>ACA388930880MMP14c.715C>A (p.His239Asn)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.957C>A
14g.22843283C=CA2123185293MMP14c.715C= (p.His239=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.*113C= (n.*113C=)
n.957C=
14g.22843283C>GCA388930879MMP14c.715C>G (p.His239Asp)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.957C>G
dbSNP gnomAD v2
14g.22843283C>TCA388930878MMP14c.715C>T (p.His239Tyr)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.957C>T
14g.22843284A>CCA388930881MMP14c.716A>C (p.His239Pro)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.958A>C
14g.22843284A>GCA388930882MMP14c.716A>G (p.His239Arg)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.958A>G
14g.22843284A>TCA388930883MMP14c.716A>T (p.His239Leu)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.958A>T
14g.22843285C>ACA388930884MMP14c.717C>A (p.His239Gln)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.959C>A
gnomAD v4
14g.22843285C=CA2123185294MMP14c.717C= (p.His239=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.*115C= (n.*115C=)
n.959C=
14g.22843285C>GCA388930885MMP14c.717C>G (p.His239Gln)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.959C>G
14g.22843285C>TCA7105239MMP14c.717C>T (p.His239=)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.959C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.22843286G>ACA388930888MMP14c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.960G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.22843286G>CCA388930886MMP14c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.960G>C
14g.22843286G=CA2123185295MMP14c.718G= (p.Glu240=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.*116G= (n.*116G=)
n.960G=
14g.22843286G>TCA388930887MMP14c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.960G>T
14g.22843287A>CCA388930889MMP14c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.961A>C
14g.22843287A>GCA388930890MMP14c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.961A>G
14g.22843287A>TCA388930891MMP14c.719A>T (p.Glu240Val)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.961A>T
14g.22843288G>ACA485591140MMP14c.720G>A (p.Glu240=)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.962G>A
14g.22843288G>CCA388930892MMP14c.720G>C (p.Glu240Asp)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.962G>C
14g.22843288G>TCA388930893MMP14c.720G>T (p.Glu240Asp)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.962G>T
14g.22843289C>ACA388930895MMP14c.721C>A (p.Leu241Met)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.963C>A
14g.22843289C=CA2123185296MMP14c.721C= (p.Leu241=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.*119C= (n.*119C=)
n.963C=
14g.22843289C>GCA388930894MMP14c.721C>G (p.Leu241Val)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.963C>G
gnomAD v4
14g.22843289C>TCA7105240MMP14c.721C>T (p.Leu241=)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.963C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22843290T>ACA388930896MMP14c.722T>A (p.Leu241Gln)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.964T>A
14g.22843290T>CCA388930897MMP14c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.964T>C
14g.22843290T>GCA388930898MMP14c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.964T>G
14g.22843291G>ACA485591150MMP14c.723G>A (p.Leu241=)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.965G>A
14g.22843291G>CCA485591151MMP14c.723G>C (p.Leu241=)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.965G>C
14g.22843291G>TCA485591153MMP14c.723G>T (p.Leu241=)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.965G>T
14g.22843292G>ACA388930899MMP14c.724G>A (p.Gly242Ser)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.966G>A
14g.22843292G>CCA388930900MMP14c.724G>C (p.Gly242Arg)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.966G>C
14g.22843292G>TCA388930901MMP14c.724G>T (p.Gly242Cys)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.966G>T
14g.22843293G>ACA388930902MMP14c.725G>A (p.Gly242Asp)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
n.967G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22843293G>CCA388930903MMP14c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
n.967G>C
14g.22843293G=CA2123185297MMP14c.725G= (p.Gly242=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.*123G= (n.*123G=)
n.967G=
14g.22843293G>TCA388930904MMP14c.725G>T (p.Gly242Val)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
n.967G>T
14g.22843294C>ACA485591161MMP14c.726C>A (p.Gly242=)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.968C>A
14g.22843294C=CA2123185298MMP14c.726C= (p.Gly242=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.*124C= (n.*124C=)
n.968C=
14g.22843294C>GCA485591159MMP14c.726C>G (p.Gly242=)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.968C>G
14g.22843294C>TCA257746333MMP14c.726C>T (p.Gly242=)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.968C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22843295C>ACA388930905MMP14c.727C>A (p.His243Asn)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.969C>A
14g.22843295C>GCA388930906MMP14c.727C>G (p.His243Asp)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.969C>G
14g.22843295C>TCA388930907MMP14c.727C>T (p.His243Tyr)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.969C>T

Number of alleles fetched