Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.22843177A>T | CA2575479946 | MMP14 | c.689-80A>T (n.689-80A>T) c.*4-80A>T (n.*4-80A>T) c.*86+5A>T (n.*86+5A>T) n.931-80A>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843179C>A | CA2624150723 | MMP14 | c.689-78C>A (n.689-78C>A) c.*4-78C>A (n.*4-78C>A) c.*86+7C>A (n.*86+7C>A) n.931-78C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843179C>T | CA2624150722 | MMP14 | c.689-78C>T (n.689-78C>T) c.*4-78C>T (n.*4-78C>T) c.*86+7C>T (n.*86+7C>T) n.931-78C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843180C>A | CA2624150724 | MMP14 | c.689-77C>A (n.689-77C>A) c.*4-77C>A (n.*4-77C>A) c.*86+8C>A (n.*86+8C>A) n.931-77C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843181A= | CA2123185258 | MMP14 | c.689-76A= (n.689-76A=) c.*4-76A= (n.*4-76A=) c.*86+9A= (n.*86+9A=) n.931-76A= | |
14 | g.22843181A>C | CA257746196 | MMP14 | c.689-76A>C (n.689-76A>C) c.*4-76A>C (n.*4-76A>C) c.*86+9A>C (n.*86+9A>C) n.931-76A>C | dbSNP |
14 | g.22843181A>G | CA2575479947 | MMP14 | c.689-76A>G (n.689-76A>G) c.*4-76A>G (n.*4-76A>G) c.*86+9A>G (n.*86+9A>G) n.931-76A>G | |
14 | g.22843181A>T | CA2575479948 | MMP14 | c.689-76A>T (n.689-76A>T) c.*4-76A>T (n.*4-76A>T) c.*86+9A>T (n.*86+9A>T) n.931-76A>T | |
14 | g.22843185C>A | CA2624150725 | MMP14 | c.689-72C>A (n.689-72C>A) c.*4-72C>A (n.*4-72C>A) c.*86+13C>A (n.*86+13C>A) n.931-72C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843185C>T | CA2624150726 | MMP14 | c.689-72C>T (n.689-72C>T) c.*4-72C>T (n.*4-72C>T) c.*86+13C>T (n.*86+13C>T) n.931-72C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843187G>C | CA2123185260 | MMP14 | c.689-70G>C (n.689-70G>C) c.*4-70G>C (n.*4-70G>C) c.*86+15G>C (n.*86+15G>C) n.931-70G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843187G= | CA2123185259 | MMP14 | c.689-70G= (n.689-70G=) c.*4-70G= (n.*4-70G=) c.*86+15G= (n.*86+15G=) n.931-70G= | |
14 | g.22843187G>T | CA2624150727 | MMP14 | c.689-70G>T (n.689-70G>T) c.*4-70G>T (n.*4-70G>T) c.*86+15G>T (n.*86+15G>T) n.931-70G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843188C>A | CA2624150728 | MMP14 | c.689-69C>A (n.689-69C>A) c.*4-69C>A (n.*4-69C>A) c.*86+16C>A (n.*86+16C>A) n.931-69C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843188C>T | CA2624150729 | MMP14 | c.689-69C>T (n.689-69C>T) c.*4-69C>T (n.*4-69C>T) c.*86+16C>T (n.*86+16C>T) n.931-69C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843189T>C | CA257746197 | MMP14 | c.689-68T>C (n.689-68T>C) c.*4-68T>C (n.*4-68T>C) c.*86+17T>C (n.*86+17T>C) n.931-68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843189T= | CA2123185261 | MMP14 | c.689-68T= (n.689-68T=) c.*4-68T= (n.*4-68T=) c.*86+17T= (n.*86+17T=) n.931-68T= | |
14 | g.22843190G>A | CA2575479949 | MMP14 | c.689-67G>A (n.689-67G>A) c.*4-67G>A (n.*4-67G>A) c.*86+18G>A (n.*86+18G>A) n.931-67G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843191G>A | CA257746204 | MMP14 | c.689-66G>A (n.689-66G>A) c.*4-66G>A (n.*4-66G>A) c.*86+19G>A (n.*86+19G>A) n.931-66G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843191G>C | CA2581160341 | MMP14 | c.689-66G>C (n.689-66G>C) c.*4-66G>C (n.*4-66G>C) c.*86+19G>C (n.*86+19G>C) n.931-66G>C | |
14 | g.22843191G= | CA2123185262 | MMP14 | c.689-66G= (n.689-66G=) c.*4-66G= (n.*4-66G=) c.*86+19G= (n.*86+19G=) n.931-66G= | |
14 | g.22843191G>T | CA2581160342 | MMP14 | c.689-66G>T (n.689-66G>T) c.*4-66G>T (n.*4-66G>T) c.*86+19G>T (n.*86+19G>T) n.931-66G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843192T>A | CA2624150730 | MMP14 | c.689-65T>A (n.689-65T>A) c.*4-65T>A (n.*4-65T>A) c.*86+20T>A (n.*86+20T>A) n.931-65T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843193G>A | CA2624150731 | MMP14 | c.689-64G>A (n.689-64G>A) c.*4-64G>A (n.*4-64G>A) c.*86+21G>A (n.*86+21G>A) n.931-64G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843196del | CA2800858646 | MMP14 | c.689-61del (n.689-61del) c.*4-61del (n.*4-61del) c.*86+24del (n.*86+24del) n.931-61del | |
14 | g.22843194G>T | CA2624150732 | MMP14 | c.689-63G>T (n.689-63G>T) c.*4-63G>T (n.*4-63G>T) c.*86+22G>T (n.*86+22G>T) n.931-63G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843195G>A | CA2575479950 | MMP14 | c.689-62G>A (n.689-62G>A) c.*4-62G>A (n.*4-62G>A) c.*86+23G>A (n.*86+23G>A) n.931-62G>A | |
14 | g.22843199G>A | CA2624150734 | MMP14 | c.689-58G>A (n.689-58G>A) c.*4-58G>A (n.*4-58G>A) c.*86+27G>A (n.*86+27G>A) n.931-58G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843199G>T | CA2624150733 | MMP14 | c.689-58G>T (n.689-58G>T) c.*4-58G>T (n.*4-58G>T) c.*86+27G>T (n.*86+27G>T) n.931-58G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843200C>A | CA2624150735 | MMP14 | c.689-57C>A (n.689-57C>A) c.*4-57C>A (n.*4-57C>A) c.*86+28C>A (n.*86+28C>A) n.931-57C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843200C>T | CA2624150736 | MMP14 | c.689-57C>T (n.689-57C>T) c.*4-57C>T (n.*4-57C>T) c.*86+28C>T (n.*86+28C>T) n.931-57C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843202G>A | CA2123185264 | MMP14 | c.689-55G>A (n.689-55G>A) c.*4-55G>A (n.*4-55G>A) c.*86+30G>A (n.*86+30G>A) n.931-55G>A | dbSNP |
14 | g.22843202G= | CA2123185263 | MMP14 | c.689-55G= (n.689-55G=) c.*4-55G= (n.*4-55G=) c.*86+30G= (n.*86+30G=) n.931-55G= | |
14 | g.22843202G>T | CA2624150737 | MMP14 | c.689-55G>T (n.689-55G>T) c.*4-55G>T (n.*4-55G>T) c.*86+30G>T (n.*86+30G>T) n.931-55G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843203G>A | CA613315691 | MMP14 | c.689-54G>A (n.689-54G>A) c.*4-54G>A (n.*4-54G>A) c.*86+31G>A (n.*86+31G>A) n.931-54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843203G= | CA2123185265 | MMP14 | c.689-54G= (n.689-54G=) c.*4-54G= (n.*4-54G=) c.*86+31G= (n.*86+31G=) n.931-54G= | |
14 | g.22843204G>A | CA257746215 | MMP14 | c.689-53G>A (n.689-53G>A) c.*4-53G>A (n.*4-53G>A) c.*86+32G>A (n.*86+32G>A) n.931-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843204G= | CA2123185266 | MMP14 | c.689-53G= (n.689-53G=) c.*4-53G= (n.*4-53G=) c.*86+32G= (n.*86+32G=) n.931-53G= | |
14 | g.22843206G>A | CA7105225 | MMP14 | c.689-51G>A (n.689-51G>A) c.*4-51G>A (n.*4-51G>A) c.*86+34G>A (n.*86+34G>A) n.931-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22843206G>C | CA613315692 | MMP14 | c.689-51G>C (n.689-51G>C) c.*4-51G>C (n.*4-51G>C) c.*86+34G>C (n.*86+34G>C) n.931-51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22843206G= | CA2123185267 | MMP14 | c.689-51G= (n.689-51G=) c.*4-51G= (n.*4-51G=) c.*86+34G= (n.*86+34G=) n.931-51G= | |
14 | g.22843206G>T | CA2624150738 | MMP14 | c.689-51G>T (n.689-51G>T) c.*4-51G>T (n.*4-51G>T) c.*86+34G>T (n.*86+34G>T) n.931-51G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843207G>A | CA2624150739 | MMP14 | c.689-50G>A (n.689-50G>A) c.*4-50G>A (n.*4-50G>A) c.*86+35G>A (n.*86+35G>A) n.931-50G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843207G= | CA2123185268 | MMP14 | c.689-50G= (n.689-50G=) c.*4-50G= (n.*4-50G=) c.*86+35G= (n.*86+35G=) n.931-50G= | |
14 | g.22843207G>T | CA2624150740 | MMP14 | c.689-50G>T (n.689-50G>T) c.*4-50G>T (n.*4-50G>T) c.*86+35G>T (n.*86+35G>T) n.931-50G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843208C>A | CA2624150741 | MMP14 | c.689-49C>A (n.689-49C>A) c.*4-49C>A (n.*4-49C>A) c.*86+36C>A (n.*86+36C>A) n.931-49C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843208C= | CA2123185269 | MMP14 | c.689-49C= (n.689-49C=) c.*4-49C= (n.*4-49C=) c.*86+36C= (n.*86+36C=) n.931-49C= | |
14 | g.22843208C>T | CA7105227 | MMP14 | c.689-49C>T (n.689-49C>T) c.*4-49C>T (n.*4-49C>T) c.*86+36C>T (n.*86+36C>T) n.931-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843208dup | CA7105226 | MMP14 | c.689-49dup (n.689-49dup) c.*4-49dup (n.*4-49dup) c.*86+36dup (n.*86+36dup) n.931-49dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843209T>C | CA2624150742 | MMP14 | c.689-48T>C (n.689-48T>C) c.*4-48T>C (n.*4-48T>C) c.*86+37T>C (n.*86+37T>C) n.931-48T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843211del | CA2624150743 | MMP14 | c.689-46del (n.689-46del) c.*4-46del (n.*4-46del) c.*86+39del (n.*86+39del) n.931-46del | gnomAD v4 |
14 | g.22843211A>T | CA2624150744 | MMP14 | c.689-46A>T (n.689-46A>T) c.*4-46A>T (n.*4-46A>T) c.*86+39A>T (n.*86+39A>T) n.931-46A>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843214G>A | CA257746269 | MMP14 | c.689-43G>A (n.689-43G>A) c.*4-43G>A (n.*4-43G>A) c.*87-43G>A (n.*87-43G>A) n.931-43G>A | dbSNP |
14 | g.22843214G>C | CA2624150745 | MMP14 | c.689-43G>C (n.689-43G>C) c.*4-43G>C (n.*4-43G>C) c.*87-43G>C (n.*87-43G>C) n.931-43G>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843214G= | CA2123185270 | MMP14 | c.689-43G= (n.689-43G=) c.*4-43G= (n.*4-43G=) c.*87-43G= (n.*87-43G=) n.931-43G= | |
14 | g.22843216A>G | CA2624150746 | MMP14 | c.689-41A>G (n.689-41A>G) c.*4-41A>G (n.*4-41A>G) c.*87-41A>G (n.*87-41A>G) n.931-41A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843217G>A | CA7105228 | MMP14 | c.689-40G>A (n.689-40G>A) c.*4-40G>A (n.*4-40G>A) c.*87-40G>A (n.*87-40G>A) n.931-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843217G>C | CA2575479951 | MMP14 | c.689-40G>C (n.689-40G>C) c.*4-40G>C (n.*4-40G>C) c.*87-40G>C (n.*87-40G>C) n.931-40G>C | |
14 | g.22843217G= | CA2123185271 | MMP14 | c.689-40G= (n.689-40G=) c.*4-40G= (n.*4-40G=) c.*87-40G= (n.*87-40G=) n.931-40G= | |
14 | g.22843217G>T | CA2624150747 | MMP14 | c.689-40G>T (n.689-40G>T) c.*4-40G>T (n.*4-40G>T) c.*87-40G>T (n.*87-40G>T) n.931-40G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843218G>A | CA2624150748 | MMP14 | c.689-39G>A (n.689-39G>A) c.*4-39G>A (n.*4-39G>A) c.*87-39G>A (n.*87-39G>A) n.931-39G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843219G>T | CA2575479952 | MMP14 | c.689-38G>T (n.689-38G>T) c.*4-38G>T (n.*4-38G>T) c.*87-38G>T (n.*87-38G>T) n.931-38G>T | |
14 | g.22843221C>A | CA2624150749 | MMP14 | c.689-36C>A (n.689-36C>A) c.*4-36C>A (n.*4-36C>A) c.*87-36C>A (n.*87-36C>A) n.931-36C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843221C= | CA2123185272 | MMP14 | c.689-36C= (n.689-36C=) c.*4-36C= (n.*4-36C=) c.*87-36C= (n.*87-36C=) n.931-36C= | |
14 | g.22843221C>G | CA7105229 | MMP14 | c.689-36C>G (n.689-36C>G) c.*4-36C>G (n.*4-36C>G) c.*87-36C>G (n.*87-36C>G) n.931-36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843223C>G | CA2729048614 | MMP14 | c.689-34C>G (n.689-34C>G) c.*4-34C>G (n.*4-34C>G) c.*87-34C>G (n.*87-34C>G) n.931-34C>G | dbSNP |
14 | g.22843223C>T | CA2589990785 | MMP14 | c.689-34C>T (n.689-34C>T) c.*4-34C>T (n.*4-34C>T) c.*87-34C>T (n.*87-34C>T) n.931-34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843226G>A | CA2624150751 | MMP14 | c.689-31G>A (n.689-31G>A) c.*4-31G>A (n.*4-31G>A) c.*87-31G>A (n.*87-31G>A) n.931-31G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843226G>C | CA2624150752 | MMP14 | c.689-31G>C (n.689-31G>C) c.*4-31G>C (n.*4-31G>C) c.*87-31G>C (n.*87-31G>C) n.931-31G>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843229_22843231del | CA2624150750 | MMP14 | c.689-28_689-26del (n.689-28_689-26del) c.*4-28_*4-26del (n.*4-28_*4-26del) c.*87-28_*87-26del (n.*87-28_*87-26del) n.931-28_931-26del | gnomAD v4 |
14 | g.22843227C>A | CA2624150753 | MMP14 | c.689-30C>A (n.689-30C>A) c.*4-30C>A (n.*4-30C>A) c.*87-30C>A (n.*87-30C>A) n.931-30C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843227C>G | CA2624150754 | MMP14 | c.689-30C>G (n.689-30C>G) c.*4-30C>G (n.*4-30C>G) c.*87-30C>G (n.*87-30C>G) n.931-30C>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843227C>T | CA2624150755 | MMP14 | c.689-30C>T (n.689-30C>T) c.*4-30C>T (n.*4-30C>T) c.*87-30C>T (n.*87-30C>T) n.931-30C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843228T>C | CA257746282 | MMP14 | c.689-29T>C (n.689-29T>C) c.*4-29T>C (n.*4-29T>C) c.*87-29T>C (n.*87-29T>C) n.931-29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843228T= | CA2123185273 | MMP14 | c.689-29T= (n.689-29T=) c.*4-29T= (n.*4-29T=) c.*87-29T= (n.*87-29T=) n.931-29T= | |
14 | g.22843229G>A | CA2123185275 | MMP14 | c.689-28G>A (n.689-28G>A) c.*4-28G>A (n.*4-28G>A) c.*87-28G>A (n.*87-28G>A) n.931-28G>A | dbSNP |
14 | g.22843229G= | CA2123185274 | MMP14 | c.689-28G= (n.689-28G=) c.*4-28G= (n.*4-28G=) c.*87-28G= (n.*87-28G=) n.931-28G= | |
14 | g.22843229G>T | CA2624150756 | MMP14 | c.689-28G>T (n.689-28G>T) c.*4-28G>T (n.*4-28G>T) c.*87-28G>T (n.*87-28G>T) n.931-28G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843232A= | CA2123185276 | MMP14 | c.689-25A= (n.689-25A=) c.*4-25A= (n.*4-25A=) c.*87-25A= (n.*87-25A=) n.931-25A= | |
14 | g.22843232A>C | CA2624150757 | MMP14 | c.689-25A>C (n.689-25A>C) c.*4-25A>C (n.*4-25A>C) c.*87-25A>C (n.*87-25A>C) n.931-25A>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843232A>G | CA7105230 | MMP14 | c.689-25A>G (n.689-25A>G) c.*4-25A>G (n.*4-25A>G) c.*87-25A>G (n.*87-25A>G) n.931-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843232A>T | CA2123185277 | MMP14 | c.689-25A>T (n.689-25A>T) c.*4-25A>T (n.*4-25A>T) c.*87-25A>T (n.*87-25A>T) n.931-25A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843234C>A | CA2624150758 | MMP14 | c.689-23C>A (n.689-23C>A) c.*4-23C>A (n.*4-23C>A) c.*87-23C>A (n.*87-23C>A) n.931-23C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843234C= | CA2123185278 | MMP14 | c.689-23C= (n.689-23C=) c.*4-23C= (n.*4-23C=) c.*87-23C= (n.*87-23C=) n.931-23C= | |
14 | g.22843234C>T | CA613315693 | MMP14 | c.689-23C>T (n.689-23C>T) c.*4-23C>T (n.*4-23C>T) c.*87-23C>T (n.*87-23C>T) n.931-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843235G>A | CA7105231 | MMP14 | c.689-22G>A (n.689-22G>A) c.*4-22G>A (n.*4-22G>A) c.*87-22G>A (n.*87-22G>A) n.931-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843235G>C | CA257746291 | MMP14 | c.689-22G>C (n.689-22G>C) c.*4-22G>C (n.*4-22G>C) c.*87-22G>C (n.*87-22G>C) n.931-22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843235G= | CA2123185279 | MMP14 | c.689-22G= (n.689-22G=) c.*4-22G= (n.*4-22G=) c.*87-22G= (n.*87-22G=) n.931-22G= | |
14 | g.22843235G>T | CA2624150759 | MMP14 | c.689-22G>T (n.689-22G>T) c.*4-22G>T (n.*4-22G>T) c.*87-22G>T (n.*87-22G>T) n.931-22G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843236T>A | CA2624150760 | MMP14 | c.689-21T>A (n.689-21T>A) c.*4-21T>A (n.*4-21T>A) c.*87-21T>A (n.*87-21T>A) n.931-21T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843237C= | CA2123185280 | MMP14 | c.689-20C= (n.689-20C=) c.*4-20C= (n.*4-20C=) c.*87-20C= (n.*87-20C=) n.931-20C= | |
14 | g.22843237C>T | CA961019628 | MMP14 | c.689-20C>T (n.689-20C>T) c.*4-20C>T (n.*4-20C>T) c.*87-20C>T (n.*87-20C>T) n.931-20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843238A>G | CA2624150761 | MMP14 | c.689-19A>G (n.689-19A>G) c.*4-19A>G (n.*4-19A>G) c.*87-19A>G (n.*87-19A>G) n.931-19A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843239C= | CA2123185281 | MMP14 | c.689-18C= (n.689-18C=) c.*4-18C= (n.*4-18C=) c.*87-18C= (n.*87-18C=) n.931-18C= | |
14 | g.22843239C>T | CA704250546 | MMP14 | c.689-18C>T (n.689-18C>T) c.*4-18C>T (n.*4-18C>T) c.*87-18C>T (n.*87-18C>T) n.931-18C>T | dbSNP |
14 | g.22843242T>C | CA2624150762 | MMP14 | c.689-15T>C (n.689-15T>C) c.*4-15T>C (n.*4-15T>C) c.*87-15T>C (n.*87-15T>C) n.931-15T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843243C>A | CA7105232 | MMP14 | c.689-14C>A (n.689-14C>A) c.*4-14C>A (n.*4-14C>A) c.*87-14C>A (n.*87-14C>A) n.931-14C>A | dbSNP ExAC |
14 | g.22843243C= | CA2123185282 | MMP14 | c.689-14C= (n.689-14C=) c.*4-14C= (n.*4-14C=) c.*87-14C= (n.*87-14C=) n.931-14C= | |
14 | g.22843243C>T | CA2624150763 | MMP14 | c.689-14C>T (n.689-14C>T) c.*4-14C>T (n.*4-14C>T) c.*87-14C>T (n.*87-14C>T) n.931-14C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843245C>A | CA2624150764 | MMP14 | c.689-12C>A (n.689-12C>A) c.*4-12C>A (n.*4-12C>A) c.*87-12C>A (n.*87-12C>A) n.931-12C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843246C>T | CA2624150765 | MMP14 | c.689-11C>T (n.689-11C>T) c.*4-11C>T (n.*4-11C>T) c.*87-11C>T (n.*87-11C>T) n.931-11C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843249C>T | CA2624150766 | MMP14 | c.689-8C>T (n.689-8C>T) c.*4-8C>T (n.*4-8C>T) c.*87-8C>T (n.*87-8C>T) n.931-8C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843250C= | CA2123185284 | MMP14 | c.689-7C= (n.689-7C=) c.*4-7C= (n.*4-7C=) c.*87-7C= (n.*87-7C=) n.931-7C= | |
14 | g.22843250C>T | CA7105233 | MMP14 | c.689-7C>T (n.689-7C>T) c.*4-7C>T (n.*4-7C>T) c.*87-7C>T (n.*87-7C>T) n.931-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843250_22843251delinsCT | CA2123185283 | MMP14 | c.689-7_689-6delinsCT (n.689-7_689-6delinsCT) c.*4-7_*4-6delinsCT (n.*4-7_*4-6delinsCT) c.*87-7_*87-6delinsCT (n.*87-7_*87-6delinsCT) n.931-7_931-6delinsCT | |
14 | g.22843251T>C | CA2575479953 | MMP14 | c.689-6T>C (n.689-6T>C) c.*4-6T>C (n.*4-6T>C) c.*87-6T>C (n.*87-6T>C) n.931-6T>C | |
14 | g.22843252del | CA704250548 | MMP14 | c.689-5del (n.689-5del) c.*4-5del (n.*4-5del) c.*87-5del (n.*87-5del) n.931-5del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843252T>C | CA2624150767 | MMP14 | c.689-5T>C (n.689-5T>C) c.*4-5T>C (n.*4-5T>C) c.*87-5T>C (n.*87-5T>C) n.931-5T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843252T>G | CA2624150768 | MMP14 | c.689-5T>G (n.689-5T>G) c.*4-5T>G (n.*4-5T>G) c.*87-5T>G (n.*87-5T>G) n.931-5T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843254C= | CA2123185285 | MMP14 | c.689-3C= (n.689-3C=) c.*4-3C= (n.*4-3C=) c.*87-3C= (n.*87-3C=) n.931-3C= | |
14 | g.22843254C>T | CA961019629 | MMP14 | c.689-3C>T (n.689-3C>T) c.*4-3C>T (n.*4-3C>T) c.*87-3C>T (n.*87-3C>T) n.931-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843255A>C | CA388930819 | MMP14 | c.689-2A>C (n.689-2A>C) c.*4-2A>C (n.*4-2A>C) c.*87-2A>C (n.*87-2A>C) n.931-2A>C | |
14 | g.22843255A>G | CA388930818 | MMP14 | c.689-2A>G (n.689-2A>G) c.*4-2A>G (n.*4-2A>G) c.*87-2A>G (n.*87-2A>G) n.931-2A>G | |
14 | g.22843255A>T | CA388930820 | MMP14 | c.689-2A>T (n.689-2A>T) c.*4-2A>T (n.*4-2A>T) c.*87-2A>T (n.*87-2A>T) n.931-2A>T | |
14 | g.22843256G>A | CA388930821 | MMP14 | c.689-1G>A (n.689-1G>A) c.*4-1G>A (n.*4-1G>A) c.*87-1G>A (n.*87-1G>A) n.931-1G>A | |
14 | g.22843256G>C | CA388930823 | MMP14 | c.689-1G>C (n.689-1G>C) c.*4-1G>C (n.*4-1G>C) c.*87-1G>C (n.*87-1G>C) n.931-1G>C | |
14 | g.22843256G>T | CA388930822 | MMP14 | c.689-1G>T (n.689-1G>T) c.*4-1G>T (n.*4-1G>T) c.*87-1G>T (n.*87-1G>T) n.931-1G>T | |
14 | g.22843257G>A | CA388930824 | MMP14 | c.689G>A (p.Gly230Glu) c.*4G>A (n.*4G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) n.931G>A | |
14 | g.22843257G>C | CA388930826 | MMP14 | c.689G>C (p.Gly230Ala) c.*4G>C (n.*4G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) n.931G>C | |
14 | g.22843257G>T | CA388930825 | MMP14 | c.689G>T (p.Gly230Val) c.*4G>T (n.*4G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) n.931G>T | |
14 | g.22843258A= | CA2123185286 | MMP14 | c.690A= (p.Gly230=) c.*5A= (n.*5A=) c.*88A= (n.*88A=) n.932A= | |
14 | g.22843258A>C | CA485591075 | MMP14 | c.690A>C (p.Gly230=) c.*5A>C (n.*5A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) n.932A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843258A>G | CA485591076 | MMP14 | c.690A>G (p.Gly230=) c.*5A>G (n.*5A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) n.932A>G | |
14 | g.22843258A>T | CA485591077 | MMP14 | c.690A>T (p.Gly230=) c.*5A>T (n.*5A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) n.932A>T | |
14 | g.22843259A>C | CA388930827 | MMP14 | c.691A>C (p.Asn231His) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) n.933A>C | |
14 | g.22843259A>G | CA388930828 | MMP14 | c.691A>G (p.Asn231Asp) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) n.933A>G | |
14 | g.22843259A>T | CA388930829 | MMP14 | c.691A>T (p.Asn231Tyr) c.*6A>T (n.*6A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) n.933A>T | |
14 | g.22843260A>C | CA388930830 | MMP14 | c.692A>C (p.Asn231Thr) c.*7A>C (n.*7A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) n.934A>C | |
14 | g.22843260A>G | CA388930831 | MMP14 | c.692A>G (p.Asn231Ser) c.*7A>G (n.*7A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) n.934A>G | |
14 | g.22843260A>T | CA388930832 | MMP14 | c.692A>T (p.Asn231Ile) c.*7A>T (n.*7A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) n.934A>T | |
14 | g.22843261T>A | CA388930834 | MMP14 | c.693T>A (p.Asn231Lys) c.*8T>A (n.*8T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) n.935T>A | |
14 | g.22843261T>C | CA485591083 | MMP14 | c.693T>C (p.Asn231=) c.*8T>C (n.*8T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) n.935T>C | |
14 | g.22843261T>G | CA388930833 | MMP14 | c.693T>G (p.Asn231Lys) c.*8T>G (n.*8T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) n.935T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843262G>A | CA388930835 | MMP14 | c.694G>A (p.Asp232Asn) c.*9G>A (n.*9G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) n.936G>A | |
14 | g.22843262G>C | CA388930836 | MMP14 | c.694G>C (p.Asp232His) c.*9G>C (n.*9G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) n.936G>C | |
14 | g.22843262G>T | CA388930837 | MMP14 | c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.*9G>T (n.*9G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) n.936G>T | |
14 | g.22843263A>C | CA388930838 | MMP14 | c.695A>C (p.Asp232Ala) c.*10A>C (n.*10A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) n.937A>C | |
14 | g.22843263A>G | CA388930839 | MMP14 | c.695A>G (p.Asp232Gly) c.*10A>G (n.*10A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) n.937A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843263A>T | CA388930840 | MMP14 | c.695A>T (p.Asp232Val) c.*10A>T (n.*10A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) n.937A>T | |
14 | g.22843264C>A | CA388930841 | MMP14 | c.696C>A (p.Asp232Glu) c.*11C>A (n.*11C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) n.938C>A | |
14 | g.22843264C= | CA2123185287 | MMP14 | c.696C= (p.Asp232=) c.*11C= (n.*11C=) c.*94C= (n.*94C=) n.938C= | |
14 | g.22843264C>G | CA388930842 | MMP14 | c.696C>G (p.Asp232Glu) c.*11C>G (n.*11C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) n.938C>G | |
14 | g.22843264C>T | CA7105234 | MMP14 | c.696C>T (p.Asp232=) c.*11C>T (n.*11C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) n.938C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843265A= | CA2123185288 | MMP14 | c.697A= (p.Ile233=) c.*12A= (n.*12A=) c.*95A= (n.*95A=) n.939A= | |
14 | g.22843265A>C | CA388930843 | MMP14 | c.697A>C (p.Ile233Leu) c.*12A>C (n.*12A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) n.939A>C | |
14 | g.22843265A>G | CA7105235 | MMP14 | c.697A>G (p.Ile233Val) c.*12A>G (n.*12A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) n.939A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843265A>T | CA388930844 | MMP14 | c.697A>T (p.Ile233Phe) c.*12A>T (n.*12A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) n.939A>T | |
14 | g.22843266T>A | CA388930845 | MMP14 | c.698T>A (p.Ile233Asn) c.*13T>A (n.*13T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) n.940T>A | |
14 | g.22843266T>C | CA388930846 | MMP14 | c.698T>C (p.Ile233Thr) c.*13T>C (n.*13T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) n.940T>C | |
14 | g.22843266T>G | CA388930847 | MMP14 | c.698T>G (p.Ile233Ser) c.*13T>G (n.*13T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) n.940T>G | |
14 | g.22843267C>A | CA485591092 | MMP14 | c.699C>A (p.Ile233=) c.*14C>A (n.*14C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) n.941C>A | |
14 | g.22843267C= | CA2123185289 | MMP14 | c.699C= (p.Ile233=) c.*14C= (n.*14C=) c.*97C= (n.*97C=) n.941C= | |
14 | g.22843267C>G | CA388930848 | MMP14 | c.699C>G (p.Ile233Met) c.*14C>G (n.*14C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) n.941C>G | |
14 | g.22843267C>T | CA7105236 | MMP14 | c.699C>T (p.Ile233=) c.*14C>T (n.*14C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) n.941C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843268T>A | CA388930849 | MMP14 | c.700T>A (p.Phe234Ile) c.*15T>A (n.*15T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) n.942T>A | |
14 | g.22843268T>C | CA388930850 | MMP14 | c.700T>C (p.Phe234Leu) c.*15T>C (n.*15T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) n.942T>C | |
14 | g.22843268T>G | CA388930851 | MMP14 | c.700T>G (p.Phe234Val) c.*15T>G (n.*15T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) n.942T>G | |
14 | g.22843269T>A | CA388930852 | MMP14 | c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.*16T>A (n.*16T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) n.943T>A | |
14 | g.22843269T>C | CA388930854 | MMP14 | c.701T>C (p.Phe234Ser) c.*16T>C (n.*16T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) n.943T>C | |
14 | g.22843269T>G | CA388930853 | MMP14 | c.701T>G (p.Phe234Cys) c.*16T>G (n.*16T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) n.943T>G | |
14 | g.22843270C>A | CA388930855 | MMP14 | c.702C>A (p.Phe234Leu) c.*17C>A (n.*17C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) n.944C>A | |
14 | g.22843270C>G | CA388930856 | MMP14 | c.702C>G (p.Phe234Leu) c.*17C>G (n.*17C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) n.944C>G | |
14 | g.22843270C>T | CA485591105 | MMP14 | c.702C>T (p.Phe234=) c.*17C>T (n.*17C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) n.944C>T | |
14 | g.22843271C>A | CA388930857 | MMP14 | c.703C>A (p.Leu235Met) c.*18C>A (n.*18C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) n.945C>A | |
14 | g.22843271C>G | CA388930858 | MMP14 | c.703C>G (p.Leu235Val) c.*18C>G (n.*18C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) n.945C>G | |
14 | g.22843271C>T | CA485591107 | MMP14 | c.703C>T (p.Leu235=) c.*18C>T (n.*18C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) n.945C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843272T>A | CA388930859 | MMP14 | c.704T>A (p.Leu235Gln) c.*19T>A (n.*19T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) n.946T>A | |
14 | g.22843272T>C | CA388930860 | MMP14 | c.704T>C (p.Leu235Pro) c.*19T>C (n.*19T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) n.946T>C | |
14 | g.22843272T>G | CA388930861 | MMP14 | c.704T>G (p.Leu235Arg) c.*19T>G (n.*19T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) n.946T>G | |
14 | g.22843272_22843286del | CA2624150769 | MMP14 | c.704_718del (p.Leu235_Glu240delinsGln) c.*19_*33del (n.*19_*33del) c.*102_*116del (n.*102_*116del) n.946_960del | gnomAD v4 |
14 | g.22843273G>A | CA485591111 | MMP14 | c.705G>A (p.Leu235=) c.*20G>A (n.*20G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) n.947G>A | dbSNP |
14 | g.22843273G>C | CA485591114 | MMP14 | c.705G>C (p.Leu235=) c.*20G>C (n.*20G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) n.947G>C | |
14 | g.22843273G= | CA2123185290 | MMP14 | c.705G= (p.Leu235=) c.*20G= (n.*20G=) c.*103G= (n.*103G=) n.947G= | |
14 | g.22843273G>T | CA485591112 | MMP14 | c.705G>T (p.Leu235=) c.*20G>T (n.*20G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) n.947G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843274G>A | CA388930862 | MMP14 | c.706G>A (p.Val236Met) c.*21G>A (n.*21G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) n.948G>A | |
14 | g.22843274G>C | CA388930863 | MMP14 | c.706G>C (p.Val236Leu) c.*21G>C (n.*21G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) n.948G>C | |
14 | g.22843274G>T | CA388930864 | MMP14 | c.706G>T (p.Val236Leu) c.*21G>T (n.*21G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) n.948G>T | |
14 | g.22843275T>A | CA388930865 | MMP14 | c.707T>A (p.Val236Glu) c.*22T>A (n.*22T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) n.949T>A | |
14 | g.22843275T>C | CA388930866 | MMP14 | c.707T>C (p.Val236Ala) c.*22T>C (n.*22T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) n.949T>C | |
14 | g.22843275T>G | CA388930867 | MMP14 | c.707T>G (p.Val236Gly) c.*22T>G (n.*22T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) n.949T>G | |
14 | g.22843276G>A | CA485591115 | MMP14 | c.708G>A (p.Val236=) c.*23G>A (n.*23G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) n.950G>A | |
14 | g.22843276G>C | CA485591116 | MMP14 | c.708G>C (p.Val236=) c.*23G>C (n.*23G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) n.950G>C | |
14 | g.22843276G>T | CA485591117 | MMP14 | c.708G>T (p.Val236=) c.*23G>T (n.*23G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) n.950G>T | |
14 | g.22843277G>A | CA388930868 | MMP14 | c.709G>A (p.Ala237Thr) c.*24G>A (n.*24G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) n.951G>A | |
14 | g.22843277G>C | CA388930870 | MMP14 | c.709G>C (p.Ala237Pro) c.*24G>C (n.*24G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) n.951G>C | |
14 | g.22843277G>T | CA388930869 | MMP14 | c.709G>T (p.Ala237Ser) c.*24G>T (n.*24G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) n.951G>T |