Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.22825266C>A | CA2627251404 | NIPA1 | c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.1989C>A | gnomAD v4 |
15 | g.22825267A= | CA2163930195 | NIPA1 | c.*1028A= (n.*1028A=) c.1990A= | |
15 | g.22825267A>G | CA2627251405 | NIPA1 | c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.1990A>G | gnomAD v4 |
15 | g.22825267A>T | CA2163930196 | NIPA1 | c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.1990A>T | dbSNP |
15 | g.22825268T>C | CA2163930198 | NIPA1 | c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.1991T>C | dbSNP |
15 | g.22825268T= | CA2163930197 | NIPA1 | c.*1029T= (n.*1029T=) c.1991T= | |
15 | g.22825269A>G | CA2627251406 | NIPA1 | c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.1992A>G | gnomAD v4 |
15 | g.22825274del | CA2627251407 | NIPA1 | c.*1035del (n.*1035del) c.1997del | gnomAD v4 |
15 | g.22825274A= | CA2163930199 | NIPA1 | c.*1035A= (n.*1035A=) c.1997A= | |
15 | g.22825274A>G | CA2163930200 | NIPA1 | c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.1997A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.22825275G>A | CA267607678 | NIPA1 | c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.1998G>A | dbSNP |
15 | g.22825275G= | CA2163930201 | NIPA1 | c.*1036G= (n.*1036G=) c.1998G= | |
15 | g.22825276G>T | CA2627251408 | NIPA1 | c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.1999G>T | gnomAD v4 |
15 | g.22825277T>A | CA711201817 | NIPA1 | c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.2000T>A | dbSNP |
15 | g.22825277T= | CA2163930202 | NIPA1 | c.*1038T= (n.*1038T=) c.2000T= | |
15 | g.22825279C= | CA2163930203 | NIPA1 | c.*1040C= (n.*1040C=) c.2002C= | |
15 | g.22825279C>T | CA711201823 | NIPA1 | c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.2002C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.22825280A= | CA2163930204 | NIPA1 | c.*1041A= (n.*1041A=) c.2003A= | |
15 | g.22825280A>G | CA2163930205 | NIPA1 | c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.2003A>G | dbSNP |
15 | g.22825282T>C | CA711201828 | NIPA1 | c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.2005T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.22825282T= | CA2163930206 | NIPA1 | c.*1043T= (n.*1043T=) c.2005T= | |
15 | g.22825287C>A | CA2627251409 | NIPA1 | c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.2010C>A | gnomAD v4 |
15 | g.22825287C= | CA2163930207 | NIPA1 | c.*1048C= (n.*1048C=) c.2010C= | |
15 | g.22825287C>G | CA711201861 | NIPA1 | c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.2010C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.22825289A= | CA2163930208 | NIPA1 | c.*1050A= (n.*1050A=) c.2012A= | |
15 | g.22825289A>G | CA711201864 | NIPA1 | c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.2012A>G | dbSNP |
15 | g.22825290T>C | CA711201871 | NIPA1 | c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.2013T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.22825290T= | CA2163930209 | NIPA1 | c.*1051T= (n.*1051T=) c.2013T= | |
15 | g.22825291G>A | CA2627251410 | NIPA1 | c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.2014G>A | gnomAD v4 |
15 | g.22825292G>A | CA2627251411 | NIPA1 | c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.2015G>A | gnomAD v4 |
15 | g.22825294A>G | CA2505043322 | NIPA1 | c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.2017A>G | |
15 | g.22825295T>A | CA267607707 | NIPA1 | c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.2018T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.22825295T= | CA2163930210 | NIPA1 | c.*1056T= (n.*1056T=) c.2018T= | |
15 | g.22825298C>A | CA711201882 | NIPA1 | c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.2021C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.22825298C= | CA2163930211 | NIPA1 | c.*1059C= (n.*1059C=) c.2021C= | |
15 | g.22825298C>T | CA267607715 | NIPA1 | c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.2021C>T | dbSNP |
15 | g.22825302G>A | CA2163930213 | NIPA1 | c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.2025G>A | dbSNP |
15 | g.22825302G>C | CA2730280794 | NIPA1 | c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.2025G>C | dbSNP |
15 | g.22825302G= | CA2163930212 | NIPA1 | c.*1063G= (n.*1063G=) c.2025G= | |
15 | g.22825302G>T | CA2627251412 | NIPA1 | c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.2025G>T | gnomAD v4 |
15 | g.22825304T>A | CA2163930215 | NIPA1 | c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.2027T>A | dbSNP |
15 | g.22825304T= | CA2163930214 | NIPA1 | c.*1065T= (n.*1065T=) c.2027T= | |
15 | g.22825305del | CA2627251413 | NIPA1 | c.*1066del (n.*1066del) c.2028del | gnomAD v4 |
15 | g.22825305A= | CA2163930216 | NIPA1 | c.*1066A= (n.*1066A=) c.2028A= | |
15 | g.22825305A>G | CA616624880 | NIPA1 | c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.2028A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.22825305dup | CA711201897 | NIPA1 | c.*1066dup (n.*1066dup) c.2028dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.22825306T>A | CA2627251414 | NIPA1 | c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.2029T>A | gnomAD v4 |
15 | g.22825306T>C | CA711201900 | NIPA1 | c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.2029T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.22825306T= | CA2163930217 | NIPA1 | c.*1067T= (n.*1067T=) c.2029T= | |
15 | g.22825309G>C | CA711201915 | NIPA1 | c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.2032G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.22825309G= | CA2163930218 | NIPA1 | c.*1070G= (n.*1070G=) c.2032G= | |
15 | g.22825309G>T | CA967613198 | NIPA1 | c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.2032G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.22825310A>G | CA2627251415 | NIPA1 | c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.2033A>G | gnomAD v4 |
15 | g.22825311C>T | CA2627251416 | NIPA1 | c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.2034C>T | gnomAD v4 |
15 | g.22825312C>T | CA2627251417 | NIPA1 | c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.2035C>T | gnomAD v4 |
15 | g.22825313A= | CA2163930219 | NIPA1 | c.*1074A= (n.*1074A=) c.2036A= | |
15 | g.22825313A>G | CA2163930220 | NIPA1 | c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.2036A>G | dbSNP |
15 | g.22825314C>A | CA2163930222 | NIPA1 | c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.2037C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.22825314C= | CA2163930221 | NIPA1 | c.*1075C= (n.*1075C=) c.2037C= | |
15 | g.22825314C>T | CA2163930223 | NIPA1 | c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.2037C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.22825315C= | CA2163930224 | NIPA1 | c.*1076C= (n.*1076C=) c.2038C= | |
15 | g.22825315C>T | CA267607721 | NIPA1 | c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.2038C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.22825316G>A | CA267607730 | NIPA1 | c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.2039G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.22825316G= | CA2163930225 | NIPA1 | c.*1077G= (n.*1077G=) c.2039G= | |
15 | g.22825316G>T | CA2627251418 | NIPA1 | c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.2039G>T | gnomAD v4 |
15 | g.22825317T>A | CA2730483428 | NIPA1 | c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.2040T>A | dbSNP |
15 | g.22825317T>G | CA2730483427 | NIPA1 | c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.2040T>G | dbSNP |
15 | g.22825318C>A | CA2627251419 | NIPA1 | c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.2041C>A | gnomAD v4 |
15 | g.22825318C= | CA2163930226 | NIPA1 | c.*1079C= (n.*1079C=) c.2041C= | |
15 | g.22825318C>T | CA267607731 | NIPA1 | c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.2041C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.22825319A= | CA2163930227 | NIPA1 | c.*1080A= (n.*1080A=) c.2042A= | |
15 | g.22825319A>C | CA967613203 | NIPA1 | c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.2042A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.22825319A>G | CA711201933 | NIPA1 | c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.2042A>G | dbSNP |
15 | g.22825321G>T | CA2627251420 | NIPA1 | c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.2044G>T | gnomAD v4 |
15 | g.22825324del | CA2803370075 | NIPA1 | c.*1085del (n.*1085del) c.2047del | |
15 | g.22825326T>C | CA2627251421 | NIPA1 | c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.2049T>C | gnomAD v4 |
15 | g.22825327G>A | CA2163930229 | NIPA1 | c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.2050G>A | dbSNP |
15 | g.22825327G= | CA2163930228 | NIPA1 | c.*1088G= (n.*1088G=) c.2050G= | |
15 | g.22825328del | CA2627251422 | NIPA1 | c.*1089del (n.*1089del) c.2051del | gnomAD v4 |
15 | g.22825328G>A | CA967613204 | NIPA1 | c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.2051G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.22825328G= | CA2163930230 | NIPA1 | c.*1089G= (n.*1089G=) c.2051G= | |
15 | g.22825329T>C | CA2627251423 | NIPA1 | c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.2052T>C | gnomAD v4 |
15 | g.22825330A= | CA2163930231 | NIPA1 | c.*1091A= (n.*1091A=) c.2053A= | |
15 | g.22825330A>G | CA711201951 | NIPA1 | c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.2053A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.22825335T>C | CA2163930233 | NIPA1 | c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.2058T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.22825335T= | CA2163930232 | NIPA1 | c.*1096T= (n.*1096T=) c.2058T= | |
15 | g.22825336T>C | CA2589980242 | NIPA1 | c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.2059T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.22825338G>A | CA267607732 | NIPA1 | c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.2061G>A | dbSNP |
15 | g.22825338G= | CA2163930234 | NIPA1 | c.*1099G= (n.*1099G=) c.2061G= | |
15 | g.22825341A= | CA2163930236 | NIPA1 | c.*1102A= (n.*1102A=) c.2064A= | |
15 | g.22825341A>G | CA2163930235 | NIPA1 | c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.2064A>G | dbSNP |
15 | g.22825342G>A | CA2627251424 | NIPA1 | c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.2065G>A | gnomAD v4 |
15 | g.22825342G>T | CA2627251425 | NIPA1 | c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.2065G>T | gnomAD v4 |
15 | g.22825343A>C | CA2627251426 | NIPA1 | c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.2066A>C | gnomAD v4 |
15 | g.22825344A>G | CA2627251427 | NIPA1 | c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.2067A>G | gnomAD v4 |
15 | g.22825345A>G | CA2803370076 | NIPA1 | c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.2068A>G | |
15 | g.22825346C>A | CA2163930238 | NIPA1 | c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.2069C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.22825346C= | CA2163930237 | NIPA1 | c.*1107C= (n.*1107C=) c.2069C= | |
15 | g.22825347A= | CA2163930239 | NIPA1 | c.*1108A= (n.*1108A=) c.2070A= | |
15 | g.22825347A>G | CA267607758 | NIPA1 | c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.2070A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.22825349G>T | CA2627251428 | NIPA1 | c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.2072G>T | gnomAD v4 |
15 | g.22825350G>T | CA2803370077 | NIPA1 | c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.2073G>T | |
15 | g.22825353A= | CA2163930240 | NIPA1 | c.*1114A= (n.*1114A=) c.2076A= | |
15 | g.22825353A>G | CA2163930241 | NIPA1 | c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.2076A>G | dbSNP |
15 | g.22825354C= | CA2163930242 | NIPA1 | c.*1115C= (n.*1115C=) c.2077C= | |
15 | g.22825354C>T | CA10645527 | NIPA1 | c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.2077C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.22825355G>A | CA616624889 | NIPA1 | c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.2078G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.22825355G= | CA2163930243 | NIPA1 | c.*1116G= (n.*1116G=) c.2078G= | |
15 | g.22825357G= | CA2163930244 | NIPA1 | c.*1118G= (n.*1118G=) c.2080G= | |
15 | g.22825357G>T | CA267607772 | NIPA1 | c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.2080G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.22825358G>C | CA2627251429 | NIPA1 | c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.2081G>C | gnomAD v4 |
15 | g.22825360T>C | CA2627251430 | NIPA1 | c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.2083T>C | gnomAD v4 |
15 | g.22825362A= | CA2163930245 | NIPA1 | c.*1123A= (n.*1123A=) c.2085A= | |
15 | g.22825362A>G | CA616624891 | NIPA1 | c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.2085A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.22825364G>T | CA2627251431 | NIPA1 | c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.2087G>T | gnomAD v4 |
15 | g.22825365A= | CA2163930246 | NIPA1 | c.*1126A= (n.*1126A=) c.2088A= | |
15 | g.22825365A>C | CA2627251432 | NIPA1 | c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.2088A>C | gnomAD v4 |
15 | g.22825365A>G | CA267607780 | NIPA1 | c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.2088A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.22825366C>A | CA967613210 | NIPA1 | c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.2089C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.22825366C= | CA2163930247 | NIPA1 | c.*1127C= (n.*1127C=) c.2089C= | |
15 | g.22825366C>G | CA10645532 | NIPA1 | c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.2089C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.22825366C>T | CA2581198394 | NIPA1 | c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.2089C>T |