Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2278685G>ACA719126964ABCA3c.4548-227C>T (n.4548-227C>T)
c.4374-227C>T (n.4374-227C>T)
n.1069-227C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278685G>CCA2731607872ABCA3c.4548-227C>G (n.4548-227C>G)
c.4374-227C>G (n.4374-227C>G)
n.1069-227C>G
 dbSNP
16g.2278685G=CA2202146444ABCA3c.4548-227C= (n.4548-227C=)
c.4374-227C= (n.4374-227C=)
n.1069-227C=
16g.2278687C=CA2202146445ABCA3c.4548-229G= (n.4548-229G=)
c.4374-229G= (n.4374-229G=)
n.1069-229G=
16g.2278687C>TCA276820683ABCA3c.4548-229G>A (n.4548-229G>A)
c.4374-229G>A (n.4374-229G>A)
n.1069-229G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278688A=CA2202146446ABCA3c.4548-230T= (n.4548-230T=)
c.4374-230T= (n.4374-230T=)
n.1069-230T=
16g.2278688A>CCA276820685ABCA3c.4548-230T>G (n.4548-230T>G)
c.4374-230T>G (n.4374-230T>G)
n.1069-230T>G
 dbSNP
16g.2278688A>GCA620708283ABCA3c.4548-230T>C (n.4548-230T>C)
c.4374-230T>C (n.4374-230T>C)
n.1069-230T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278688_2278691dupCA276820684ABCA3c.4548-233_4548-230dup (n.4548-233_4548-230dup)
c.4374-233_4374-230dup (n.4374-233_4374-230dup)
n.1069-233_1069-230dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278689T>CCA2202146448ABCA3c.4548-231A>G (n.4548-231A>G)
c.4374-231A>G (n.4374-231A>G)
n.1069-231A>G
 dbSNP
16g.2278689T=CA2202146447ABCA3c.4548-231A= (n.4548-231A=)
c.4374-231A= (n.4374-231A=)
n.1069-231A=
16g.2278693C=CA2202146449ABCA3c.4548-235G= (n.4548-235G=)
c.4374-235G= (n.4374-235G=)
n.1069-235G=
16g.2278693C>GCA719126972ABCA3c.4548-235G>C (n.4548-235G>C)
c.4374-235G>C (n.4374-235G>C)
n.1069-235G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278700C=CA2202146450ABCA3c.4548-242G= (n.4548-242G=)
c.4374-242G= (n.4374-242G=)
n.1069-242G=
16g.2278700C>GCA620708284ABCA3c.4548-242G>C (n.4548-242G>C)
c.4374-242G>C (n.4374-242G>C)
n.1069-242G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278701T>CCA2805586511ABCA3c.4548-243A>G (n.4548-243A>G)
c.4374-243A>G (n.4374-243A>G)
n.1069-243A>G
16g.2278702A=CA2202146451ABCA3c.4547+241T= (n.4547+241T=)
c.4373+241T= (n.4373+241T=)
n.1068+241T=
16g.2278702A>TCA2202146452ABCA3c.4547+241T>A (n.4547+241T>A)
c.4373+241T>A (n.4373+241T>A)
n.1068+241T>A
 dbSNP
16g.2278704A>GCA2731763220ABCA3c.4547+239T>C (n.4547+239T>C)
c.4373+239T>C (n.4373+239T>C)
n.1068+239T>C
 dbSNP
16g.2278706G>CCA2202146454ABCA3c.4547+237C>G (n.4547+237C>G)
c.4373+237C>G (n.4373+237C>G)
n.1068+237C>G
 dbSNP
16g.2278706G=CA2202146453ABCA3c.4547+237C= (n.4547+237C=)
c.4373+237C= (n.4373+237C=)
n.1068+237C=
16g.2278709A=CA2202146455ABCA3c.4547+234T= (n.4547+234T=)
c.4373+234T= (n.4373+234T=)
n.1068+234T=
16g.2278709A>CCA2202146456ABCA3c.4547+234T>G (n.4547+234T>G)
c.4373+234T>G (n.4373+234T>G)
n.1068+234T>G
 dbSNP
16g.2278713G>ACA2202146458ABCA3c.4547+230C>T (n.4547+230C>T)
c.4373+230C>T (n.4373+230C>T)
n.1068+230C>T
 dbSNP
16g.2278713G=CA2202146457ABCA3c.4547+230C= (n.4547+230C=)
c.4373+230C= (n.4373+230C=)
n.1068+230C=
16g.2278715C>ACA2202146460ABCA3c.4547+228G>T (n.4547+228G>T)
c.4373+228G>T (n.4373+228G>T)
n.1068+228G>T
 dbSNP
16g.2278715C=CA2202146459ABCA3c.4547+228G= (n.4547+228G=)
c.4373+228G= (n.4373+228G=)
n.1068+228G=
16g.2278715C>TCA719126976ABCA3c.4547+228G>A (n.4547+228G>A)
c.4373+228G>A (n.4373+228G>A)
n.1068+228G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278716G>ACA973783456ABCA3c.4547+227C>T (n.4547+227C>T)
c.4373+227C>T (n.4373+227C>T)
n.1068+227C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278716G=CA2202146462ABCA3c.4547+227C= (n.4547+227C=)
c.4373+227C= (n.4373+227C=)
n.1068+227C=
16g.2278716G>TCA2202146461ABCA3c.4547+227C>A (n.4547+227C>A)
c.4373+227C>A (n.4373+227C>A)
n.1068+227C>A
 dbSNP
16g.2278717A=CA2202146463ABCA3c.4547+226T= (n.4547+226T=)
c.4373+226T= (n.4373+226T=)
n.1068+226T=
16g.2278717A>GCA2202146464ABCA3c.4547+226T>C (n.4547+226T>C)
c.4373+226T>C (n.4373+226T>C)
n.1068+226T>C
 dbSNP
16g.2278719C=CA2202146465ABCA3c.4547+224G= (n.4547+224G=)
c.4373+224G= (n.4373+224G=)
n.1068+224G=
16g.2278719C>TCA276820686ABCA3c.4547+224G>A (n.4547+224G>A)
c.4373+224G>A (n.4373+224G>A)
n.1068+224G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278720C=CA2202146466ABCA3c.4547+223G= (n.4547+223G=)
c.4373+223G= (n.4373+223G=)
n.1068+223G=
16g.2278720C>TCA973783458ABCA3c.4547+223G>A (n.4547+223G>A)
c.4373+223G>A (n.4373+223G>A)
n.1068+223G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278724C=CA2202146467ABCA3c.4547+219G= (n.4547+219G=)
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n.1068+219G=
16g.2278724C>TCA719126978ABCA3c.4547+219G>A (n.4547+219G>A)
c.4373+219G>A (n.4373+219G>A)
n.1068+219G>A
 dbSNP
16g.2278727C=CA2202146468ABCA3c.4547+216G= (n.4547+216G=)
c.4373+216G= (n.4373+216G=)
n.1068+216G=
16g.2278727C>TCA719126979ABCA3c.4547+216G>A (n.4547+216G>A)
c.4373+216G>A (n.4373+216G>A)
n.1068+216G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278729C>ACA2536151986ABCA3c.4547+214G>T (n.4547+214G>T)
c.4373+214G>T (n.4373+214G>T)
n.1068+214G>T
16g.2278732A=CA2202146469ABCA3c.4547+211T= (n.4547+211T=)
c.4373+211T= (n.4373+211T=)
n.1068+211T=
16g.2278732A>CCA2805586512ABCA3c.4547+211T>G (n.4547+211T>G)
c.4373+211T>G (n.4373+211T>G)
n.1068+211T>G
16g.2278732A>GCA2202146470ABCA3c.4547+211T>C (n.4547+211T>C)
c.4373+211T>C (n.4373+211T>C)
n.1068+211T>C
 dbSNP
16g.2278733C=CA2202146471ABCA3c.4547+210G= (n.4547+210G=)
c.4373+210G= (n.4373+210G=)
n.1068+210G=
16g.2278733C>TCA2202146472ABCA3c.4547+210G>A (n.4547+210G>A)
c.4373+210G>A (n.4373+210G>A)
n.1068+210G>A
 dbSNP
16g.2278734T>GCA973783461ABCA3c.4547+209A>C (n.4547+209A>C)
c.4373+209A>C (n.4373+209A>C)
n.1068+209A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278734T=CA2202146473ABCA3c.4547+209A= (n.4547+209A=)
c.4373+209A= (n.4373+209A=)
n.1068+209A=
16g.2278735G=CA2202146474ABCA3c.4547+208C= (n.4547+208C=)
c.4373+208C= (n.4373+208C=)
n.1068+208C=
16g.2278735G>TCA2202146475ABCA3c.4547+208C>A (n.4547+208C>A)
c.4373+208C>A (n.4373+208C>A)
n.1068+208C>A
 dbSNP
16g.2278736C=CA2202146476ABCA3c.4547+207G= (n.4547+207G=)
c.4373+207G= (n.4373+207G=)
n.1068+207G=
16g.2278736C>GCA2741460155ABCA3c.4547+207G>C (n.4547+207G>C)
c.4373+207G>C (n.4373+207G>C)
n.1068+207G>C
16g.2278736C>TCA2202146477ABCA3c.4547+207G>A (n.4547+207G>A)
c.4373+207G>A (n.4373+207G>A)
n.1068+207G>A
 dbSNP
16g.2278740C=CA2202146478ABCA3c.4547+203G= (n.4547+203G=)
c.4373+203G= (n.4373+203G=)
n.1068+203G=
16g.2278740C>TCA973783463ABCA3c.4547+203G>A (n.4547+203G>A)
c.4373+203G>A (n.4373+203G>A)
n.1068+203G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278744G>ACA719126984ABCA3c.4547+199C>T (n.4547+199C>T)
c.4373+199C>T (n.4373+199C>T)
n.1068+199C>T
 dbSNP
16g.2278744G=CA2202146479ABCA3c.4547+199C= (n.4547+199C=)
c.4373+199C= (n.4373+199C=)
n.1068+199C=
16g.2278747C>ACA719126987ABCA3c.4547+196G>T (n.4547+196G>T)
c.4373+196G>T (n.4373+196G>T)
n.1068+196G>T
 dbSNP
16g.2278747C=CA2202146480ABCA3c.4547+196G= (n.4547+196G=)
c.4373+196G= (n.4373+196G=)
n.1068+196G=
16g.2278747C>TCA719126988ABCA3c.4547+196G>A (n.4547+196G>A)
c.4373+196G>A (n.4373+196G>A)
n.1068+196G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278749T>CCA2731763235ABCA3c.4547+194A>G (n.4547+194A>G)
c.4373+194A>G (n.4373+194A>G)
n.1068+194A>G
 dbSNP
16g.2278750A=CA2202146481ABCA3c.4547+193T= (n.4547+193T=)
c.4373+193T= (n.4373+193T=)
n.1068+193T=
16g.2278750A>CCA276820687ABCA3c.4547+193T>G (n.4547+193T>G)
c.4373+193T>G (n.4373+193T>G)
n.1068+193T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278752G>ACA276820688ABCA3c.4547+191C>T (n.4547+191C>T)
c.4373+191C>T (n.4373+191C>T)
n.1068+191C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278752G=CA2202146482ABCA3c.4547+191C= (n.4547+191C=)
c.4373+191C= (n.4373+191C=)
n.1068+191C=
16g.2278768G>ACA719126994ABCA3c.4547+175C>T (n.4547+175C>T)
c.4373+175C>T (n.4373+175C>T)
n.1068+175C>T
 dbSNP
16g.2278768G=CA2202146483ABCA3c.4547+175C= (n.4547+175C=)
c.4373+175C= (n.4373+175C=)
n.1068+175C=
16g.2278769G>ACA719126999ABCA3c.4547+174C>T (n.4547+174C>T)
c.4373+174C>T (n.4373+174C>T)
n.1068+174C>T
 dbSNP
16g.2278769G>CCA620708285ABCA3c.4547+174C>G (n.4547+174C>G)
c.4373+174C>G (n.4373+174C>G)
n.1068+174C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278769G=CA2202146484ABCA3c.4547+174C= (n.4547+174C=)
c.4373+174C= (n.4373+174C=)
n.1068+174C=
16g.2278770G>ACA2731763315ABCA3c.4547+173C>T (n.4547+173C>T)
c.4373+173C>T (n.4373+173C>T)
n.1068+173C>T
 dbSNP
16g.2278771C>ACA719127002ABCA3c.4547+172G>T (n.4547+172G>T)
c.4373+172G>T (n.4373+172G>T)
n.1068+172G>T
 dbSNP
16g.2278771C=CA2202146485ABCA3c.4547+172G= (n.4547+172G=)
c.4373+172G= (n.4373+172G=)
n.1068+172G=
16g.2278773G>ACA276820689ABCA3c.4547+170C>T (n.4547+170C>T)
c.4373+170C>T (n.4373+170C>T)
n.1068+170C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278773G>CCA2202146487ABCA3c.4547+170C>G (n.4547+170C>G)
c.4373+170C>G (n.4373+170C>G)
n.1068+170C>G
 dbSNP
16g.2278773G=CA2202146486ABCA3c.4547+170C= (n.4547+170C=)
c.4373+170C= (n.4373+170C=)
n.1068+170C=
16g.2278775C>ACA2565907701ABCA3c.4547+168G>T (n.4547+168G>T)
c.4373+168G>T (n.4373+168G>T)
n.1068+168G>T
16g.2278777C=CA2202146488ABCA3c.4547+166G= (n.4547+166G=)
c.4373+166G= (n.4373+166G=)
n.1068+166G=
16g.2278777C>GCA2202146489ABCA3c.4547+166G>C (n.4547+166G>C)
c.4373+166G>C (n.4373+166G>C)
n.1068+166G>C
 dbSNP
16g.2278779T>CCA2805586513ABCA3c.4547+164A>G (n.4547+164A>G)
c.4373+164A>G (n.4373+164A>G)
n.1068+164A>G
16g.2278782C=CA2202146490ABCA3c.4547+161G= (n.4547+161G=)
c.4373+161G= (n.4373+161G=)
n.1068+161G=
16g.2278782C>TCA2202146491ABCA3c.4547+161G>A (n.4547+161G>A)
c.4373+161G>A (n.4373+161G>A)
n.1068+161G>A
 dbSNP
16g.2278783T>CCA276820690ABCA3c.4547+160A>G (n.4547+160A>G)
c.4373+160A>G (n.4373+160A>G)
n.1068+160A>G
 dbSNP
16g.2278783T=CA2202146492ABCA3c.4547+160A= (n.4547+160A=)
c.4373+160A= (n.4373+160A=)
n.1068+160A=
16g.2278785C>ACA973783472ABCA3c.4547+158G>T (n.4547+158G>T)
c.4373+158G>T (n.4373+158G>T)
n.1068+158G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278785C=CA2202146493ABCA3c.4547+158G= (n.4547+158G=)
c.4373+158G= (n.4373+158G=)
n.1068+158G=
16g.2278785C>TCA276820691ABCA3c.4547+158G>A (n.4547+158G>A)
c.4373+158G>A (n.4373+158G>A)
n.1068+158G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched