Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.22786671_22786698delinsTGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGCA2163910585NIPA1c.15_42delinsTGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG (p.Ala5=)
c.-48+12358_-48+12385delinsTGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG (n.-48+12358_-48+12385delinsTGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG)
n.31+423_31+450delinsTGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG
c.-48+423_-48+450delinsTGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG (n.-48+423_-48+450delinsTGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG)
15g.22786677_22786700delCA617083343NIPA1c.21_44del (p.Ala8_Ala15del)
c.-48+12364_-48+12387del (n.-48+12364_-48+12387del)
n.31+429_31+452del
c.-48+429_-48+452del (n.-48+429_-48+452del)
 dbSNP gnomAD v2
15g.22786677_22786703delCA967611905NIPA1c.21_47del (p.Ala8_Ala16del)
c.-48+12364_-48+12390del (n.-48+12364_-48+12390del)
n.31+429_31+455del
c.-48+429_-48+455del (n.-48+429_-48+455del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786677_22786698delinsAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGCA2163910595NIPA1c.21_42delinsAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG (p.Ala7=)
c.-48+12364_-48+12385delinsAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG (n.-48+12364_-48+12385delinsAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG)
n.31+429_31+450delinsAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG
c.-48+429_-48+450delinsAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG (n.-48+429_-48+450delinsAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG)
15g.22786703_22786704insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCCA2163910597NIPA1c.47_48insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (p.Ala16_Gly17insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.-48+12390_-48+12391insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.-48+12390_-48+12391insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC)
n.31+455_31+456insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC
c.-48+455_-48+456insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.-48+455_-48+456insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC)
 ClinVar dbSNP
15g.22786701_22786703dupCA7426230NIPA1c.45_47dup (p.Ala16_Gly17insAla)
c.-48+12388_-48+12390dup (n.-48+12388_-48+12390dup)
n.31+453_31+455dup
c.-48+453_-48+455dup (n.-48+453_-48+455dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786698_22786703dupCA200624NIPA1c.42_47dup (p.Ala16_Gly17insAlaAla)
c.-48+12385_-48+12390dup (n.-48+12385_-48+12390dup)
n.31+450_31+455dup
c.-48+450_-48+455dup (n.-48+450_-48+455dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786695_22786703dupCA617083351NIPA1c.39_47dup (p.Ala16_Gly17insAlaAlaAla)
c.-48+12382_-48+12390dup (n.-48+12382_-48+12390dup)
n.31+447_31+455dup
c.-48+447_-48+455dup (n.-48+447_-48+455dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786692_22786703dupCA711208614NIPA1c.36_47dup (p.Ala16_Gly17insAlaAlaAlaAla)
c.-48+12379_-48+12390dup (n.-48+12379_-48+12390dup)
n.31+444_31+455dup
c.-48+444_-48+455dup (n.-48+444_-48+455dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786689_22786703dupCA2627249060NIPA1c.33_47dup (p.Ala16_Gly17insAlaAlaAlaAlaAla)
c.-48+12376_-48+12390dup (n.-48+12376_-48+12390dup)
n.31+441_31+455dup
c.-48+441_-48+455dup (n.-48+441_-48+455dup)
 gnomAD v4
15g.22786686_22786703dupCA967611950NIPA1c.30_47dup (p.Ala16_Gly17insAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.-48+12373_-48+12390dup (n.-48+12373_-48+12390dup)
n.31+438_31+455dup
c.-48+438_-48+455dup (n.-48+438_-48+455dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786701_22786703delCA200621NIPA1c.45_47del (p.Ala16del)
c.-48+12388_-48+12390del (n.-48+12388_-48+12390del)
n.31+453_31+455del
c.-48+453_-48+455del (n.-48+453_-48+455del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.22786698_22786703delCA16614576NIPA1c.42_47del (p.Ala15_Ala16del)
c.-48+12385_-48+12390del (n.-48+12385_-48+12390del)
n.31+450_31+455del
c.-48+450_-48+455del (n.-48+450_-48+455del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786695_22786703delCA7426228NIPA1c.39_47del (p.Ala14_Ala16del)
c.-48+12382_-48+12390del (n.-48+12382_-48+12390del)
n.31+447_31+455del
c.-48+447_-48+455del (n.-48+447_-48+455del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786692_22786703delCA488751766NIPA1c.36_47del (p.Ala13_Ala16del)
c.-48+12379_-48+12390del (n.-48+12379_-48+12390del)
n.31+444_31+455del
c.-48+444_-48+455del (n.-48+444_-48+455del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786689_22786703delCA7426229NIPA1c.33_47del (p.Ala12_Ala16del)
c.-48+12376_-48+12390del (n.-48+12376_-48+12390del)
n.31+441_31+455del
c.-48+441_-48+455del (n.-48+441_-48+455del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786686_22786703delCA967611939NIPA1c.30_47del (p.Ala11_Ala16del)
c.-48+12373_-48+12390del (n.-48+12373_-48+12390del)
n.31+438_31+455del
c.-48+438_-48+455del (n.-48+438_-48+455del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786683_22786703delCA7426227NIPA1c.27_47del (p.Ala10_Ala16del)
c.-48+12370_-48+12390del (n.-48+12370_-48+12390del)
n.31+435_31+455del
c.-48+435_-48+455del (n.-48+435_-48+455del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786691_22786705delCA2803368737NIPA1c.35_49del (p.Ala12_Ala16del)
c.-48+12378_-48+12392del (n.-48+12378_-48+12392del)
n.31+443_31+457del
c.-48+443_-48+457del (n.-48+443_-48+457del)
15g.22786694_22786706delCA2627249092NIPA1c.38_50del (p.Ala13GlyfsTer25)
c.-48+12381_-48+12393del (n.-48+12381_-48+12393del)
n.31+446_31+458del
c.-48+446_-48+458del (n.-48+446_-48+458del)
 gnomAD v4
15g.22786696_22786716delCA2803368738NIPA1c.40_60del (p.Ala14_Ala20del)
c.-48+12383_-48+12403del (n.-48+12383_-48+12403del)
n.31+448_31+468del
c.-48+448_-48+468del (n.-48+448_-48+468del)
15g.22786694_22786705delCA2627249096NIPA1c.38_49del (p.Ala13_Ala16del)
c.-48+12381_-48+12392del (n.-48+12381_-48+12392del)
n.31+446_31+457del
c.-48+446_-48+457del (n.-48+446_-48+457del)
 gnomAD v4
15g.22786697_22786706delCA2627249099NIPA1c.41_50del (p.Ala14GlyfsTer25)
c.-48+12384_-48+12393del (n.-48+12384_-48+12393del)
n.31+449_31+458del
c.-48+449_-48+458del (n.-48+449_-48+458del)
 gnomAD v4
15g.22786699_22786700insTGGCGGCA2627249101NIPA1c.43_44insTGGCGG (p.Ala14_Ala15insValAla)
c.-48+12386_-48+12387insTGGCGG (n.-48+12386_-48+12387insTGGCGG)
n.31+451_31+452insTGGCGG
c.-48+451_-48+452insTGGCGG (n.-48+451_-48+452insTGGCGG)
 gnomAD v4
15g.22786699_22786716delCA2627249100NIPA1c.43_60del (p.Ala15_Ala20del)
c.-48+12386_-48+12403del (n.-48+12386_-48+12403del)
n.31+451_31+468del
c.-48+451_-48+468del (n.-48+451_-48+468del)
 gnomAD v4
15g.22786697_22786698delCA2730476318NIPA1c.41_42del (p.Ala14GlyfsTer8)
c.-48+12384_-48+12385del (n.-48+12384_-48+12385del)
n.31+449_31+450del
c.-48+449_-48+450del (n.-48+449_-48+450del)
 dbSNP
15g.22786700_22786701insAGCGGCCA2730476343NIPA1c.44_45insAGCGGC (p.Ala15_Ala16insAlaAla)
c.-48+12387_-48+12388insAGCGGC (n.-48+12387_-48+12388insAGCGGC)
n.31+452_31+453insAGCGGC
c.-48+452_-48+453insAGCGGC (n.-48+452_-48+453insAGCGGC)
 dbSNP
15g.22786697_22786705delCA2627249102NIPA1c.41_49del (p.Ala14_Ala16del)
c.-48+12384_-48+12392del (n.-48+12384_-48+12392del)
n.31+449_31+457del
c.-48+449_-48+457del (n.-48+449_-48+457del)
 gnomAD v4
15g.22786697_22786700delCA2627249137NIPA1c.41_44del (p.Ala14GlyfsTer27)
c.-48+12384_-48+12387del (n.-48+12384_-48+12387del)
n.31+449_31+452del
c.-48+449_-48+452del (n.-48+449_-48+452del)
 gnomAD v4
15g.22786700_22786706delCA2627249139NIPA1c.44_50del (p.Ala15GlyfsTer25)
c.-48+12387_-48+12393del (n.-48+12387_-48+12393del)
n.31+452_31+458del
c.-48+452_-48+458del (n.-48+452_-48+458del)
 gnomAD v4
15g.22786698G>ACA488751957NIPA1c.42G>A (p.Ala14=)
c.-48+12385G>A (n.-48+12385G>A)
n.31+450G>A
c.-48+450G>A (n.-48+450G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786698G>CCA488751955NIPA1c.42G>C (p.Ala14=)
c.-48+12385G>C (n.-48+12385G>C)
n.31+450G>C
c.-48+450G>C (n.-48+450G>C)
 gnomAD v4
15g.22786698G=CA2163910614NIPA1c.42G= (p.Ala14=)
c.-48+12385G= (n.-48+12385G=)
n.31+450G=
c.-48+450G= (n.-48+450G=)
15g.22786698G>TCA488751952NIPA1c.42G>T (p.Ala14=)
c.-48+12385G>T (n.-48+12385G>T)
n.31+450G>T
c.-48+450G>T (n.-48+450G>T)
 gnomAD v4
15g.22786698_22786699delCA2627249149NIPA1c.42_43del (p.Ala15GlyfsTer7)
c.-48+12385_-48+12386del (n.-48+12385_-48+12386del)
n.31+450_31+451del
c.-48+450_-48+451del (n.-48+450_-48+451del)
 gnomAD v4
15g.22786699_22786700insGGGCA2730476409NIPA1c.43_44insGGG (p.Ala14_Ala15insGly)
c.-48+12386_-48+12387insGGG (n.-48+12386_-48+12387insGGG)
n.31+451_31+452insGGG
c.-48+451_-48+452insGGG (n.-48+451_-48+452insGGG)
 dbSNP
15g.22786698_22786702delCA2627249147NIPA1c.42_46del (p.Ala15ArgfsTer6)
c.-48+12385_-48+12389del (n.-48+12385_-48+12389del)
n.31+450_31+454del
c.-48+450_-48+454del (n.-48+450_-48+454del)
 gnomAD v4
15g.22786702_22786703insTGGCGGCA2803368740NIPA1c.46_47insTGGCGG (p.Ala15_Ala16insValAla)
c.-48+12389_-48+12390insTGGCGG (n.-48+12389_-48+12390insTGGCGG)
n.31+454_31+455insTGGCGG
c.-48+454_-48+455insTGGCGG (n.-48+454_-48+455insTGGCGG)
15g.22786702_22786716delCA2627249151NIPA1c.46_60del (p.Ala16_Ala20del)
c.-48+12389_-48+12403del (n.-48+12389_-48+12403del)
n.31+454_31+468del
c.-48+454_-48+468del (n.-48+454_-48+468del)
 gnomAD v4
15g.22786699G>ACA391298323NIPA1c.43G>A (p.Ala15Thr)
c.-48+12386G>A (n.-48+12386G>A)
n.31+451G>A
c.-48+451G>A (n.-48+451G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786699G>CCA391298325NIPA1c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.-48+12386G>C (n.-48+12386G>C)
n.31+451G>C
c.-48+451G>C (n.-48+451G>C)
15g.22786699G=CA2163910615NIPA1c.43G= (p.Ala15=)
c.-48+12386G= (n.-48+12386G=)
n.31+451G=
c.-48+451G= (n.-48+451G=)
15g.22786699G>TCA391298327NIPA1c.43G>T (p.Ala15Ser)
c.-48+12386G>T (n.-48+12386G>T)
n.31+451G>T
c.-48+451G>T (n.-48+451G>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786700_22786705delCA2627249154NIPA1c.44_49del (p.Ala15_Ala16del)
c.-48+12387_-48+12392del (n.-48+12387_-48+12392del)
n.31+452_31+457del
c.-48+452_-48+457del (n.-48+452_-48+457del)
 gnomAD v4
15g.22786700delCA2627249160NIPA1c.44del (p.Ala15GlyfsTer27)
c.-48+12387del (n.-48+12387del)
n.31+452del
c.-48+452del (n.-48+452del)
 gnomAD v4
15g.22786700C>ACA391298331NIPA1c.44C>A (p.Ala15Glu)
c.-48+12387C>A (n.-48+12387C>A)
n.31+452C>A
c.-48+452C>A (n.-48+452C>A)
 gnomAD v4
15g.22786700C=CA2163910616NIPA1c.44C= (p.Ala15=)
c.-48+12387C= (n.-48+12387C=)
n.31+452C=
c.-48+452C= (n.-48+452C=)
15g.22786700C>GCA391298332NIPA1c.44C>G (p.Ala15Gly)
c.-48+12387C>G (n.-48+12387C>G)
n.31+452C>G
c.-48+452C>G (n.-48+452C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.22786700C>TCA391298335NIPA1c.44C>T (p.Ala15Val)
c.-48+12387C>T (n.-48+12387C>T)
n.31+452C>T
c.-48+452C>T (n.-48+452C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786701_22786702insACGCA2497028820NIPA1c.45_46insACG (p.Ala15_Ala16insThr)
c.-48+12388_-48+12389insACG (n.-48+12388_-48+12389insACG)
n.31+453_31+454insACG
c.-48+453_-48+454insACG (n.-48+453_-48+454insACG)
15g.22786700_22786704delCA2627249163NIPA1c.44_48del (p.Ala15GlyfsTer6)
c.-48+12387_-48+12391del (n.-48+12387_-48+12391del)
n.31+452_31+456del
c.-48+452_-48+456del (n.-48+452_-48+456del)
 gnomAD v4
15g.22786700_22786712delinsCGGCCGGGGAGGGCA2163910617NIPA1c.44_56delinsCGGCCGGGGAGGG (p.Ala15=)
c.-48+12387_-48+12399delinsCGGCCGGGGAGGG (n.-48+12387_-48+12399delinsCGGCCGGGGAGGG)
n.31+452_31+464delinsCGGCCGGGGAGGG
c.-48+452_-48+464delinsCGGCCGGGGAGGG (n.-48+452_-48+464delinsCGGCCGGGGAGGG)
15g.22786701G>ACA488751982NIPA1c.45G>A (p.Ala15=)
c.-48+12388G>A (n.-48+12388G>A)
n.31+453G>A
c.-48+453G>A (n.-48+453G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.22786701G>CCA488751979NIPA1c.45G>C (p.Ala15=)
c.-48+12388G>C (n.-48+12388G>C)
n.31+453G>C
c.-48+453G>C (n.-48+453G>C)
 dbSNP
15g.22786701G=CA2163910619NIPA1c.45G= (p.Ala15=)
c.-48+12388G= (n.-48+12388G=)
n.31+453G=
c.-48+453G= (n.-48+453G=)
15g.22786701G>TCA488751978NIPA1c.45G>T (p.Ala15=)
c.-48+12388G>T (n.-48+12388G>T)
n.31+453G>T
c.-48+453G>T (n.-48+453G>T)
 gnomAD v4
15g.22786701_22786702delCA2627249185NIPA1c.45_46del (p.Ala16ArgfsTer6)
c.-48+12388_-48+12389del (n.-48+12388_-48+12389del)
n.31+453_31+454del
c.-48+453_-48+454del (n.-48+453_-48+454del)
 gnomAD v4
15g.22786702_22786703insGGGCA2730476514NIPA1c.46_47insGGG (p.Ala15_Ala16insGly)
c.-48+12389_-48+12390insGGG (n.-48+12389_-48+12390insGGG)
n.31+454_31+455insGGG
c.-48+454_-48+455insGGG (n.-48+454_-48+455insGGG)
 dbSNP
15g.22786702_22786703insTGGTGGCA2627249184NIPA1c.46_47insTGGTGG (p.Ala15_Ala16insValVal)
c.-48+12389_-48+12390insTGGTGG (n.-48+12389_-48+12390insTGGTGG)
n.31+454_31+455insTGGTGG
c.-48+454_-48+455insTGGTGG (n.-48+454_-48+455insTGGTGG)
 gnomAD v4
15g.22786704_22786715delCA2163910618NIPA1c.48_59del (p.Gly17_Ala20del)
c.-48+12391_-48+12402del (n.-48+12391_-48+12402del)
n.31+456_31+467del
c.-48+456_-48+467del (n.-48+456_-48+467del)
 dbSNP
15g.22786702G>ACA391298339NIPA1c.46G>A (p.Ala16Thr)
c.-48+12389G>A (n.-48+12389G>A)
n.31+454G>A
c.-48+454G>A (n.-48+454G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786702G>CCA391298341NIPA1c.46G>C (p.Ala16Pro)
c.-48+12389G>C (n.-48+12389G>C)
n.31+454G>C
c.-48+454G>C (n.-48+454G>C)
 gnomAD v4
15g.22786702G=CA2163910620NIPA1c.46G= (p.Ala16=)
c.-48+12389G= (n.-48+12389G=)
n.31+454G=
c.-48+454G= (n.-48+454G=)
15g.22786702G>TCA391298343NIPA1c.46G>T (p.Ala16Ser)
c.-48+12389G>T (n.-48+12389G>T)
n.31+454G>T
c.-48+454G>T (n.-48+454G>T)
 gnomAD v4
15g.22786702_22786703delCA2627249195NIPA1c.46_47del (p.Ala16ArgfsTer6)
c.-48+12389_-48+12390del (n.-48+12389_-48+12390del)
n.31+454_31+455del
c.-48+454_-48+455del (n.-48+454_-48+455del)
 gnomAD v4
15g.22786703_22786704insGGCAGCCA2627249194NIPA1c.47_48insGGCAGC (p.Ala16_Gly17insAlaAla)
c.-48+12390_-48+12391insGGCAGC (n.-48+12390_-48+12391insGGCAGC)
n.31+455_31+456insGGCAGC
c.-48+455_-48+456insGGCAGC (n.-48+455_-48+456insGGCAGC)
 gnomAD v4
15g.22786703_22786705dupCA7426225NIPA1c.47_49dup (p.Ala16_Gly17insAla)
c.-48+12390_-48+12392dup (n.-48+12390_-48+12392dup)
n.31+455_31+457dup
c.-48+455_-48+457dup (n.-48+455_-48+457dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786703_22786705delCA2627249197NIPA1c.47_49del (p.Ala16del)
c.-48+12390_-48+12392del (n.-48+12390_-48+12392del)
n.31+455_31+457del
c.-48+455_-48+457del (n.-48+455_-48+457del)
 gnomAD v4
15g.22786703C>ACA391298347NIPA1c.47C>A (p.Ala16Asp)
c.-48+12390C>A (n.-48+12390C>A)
n.31+455C>A
c.-48+455C>A (n.-48+455C>A)
 gnomAD v4
15g.22786703C=CA2163910622NIPA1c.47C= (p.Ala16=)
c.-48+12390C= (n.-48+12390C=)
n.31+455C=
c.-48+455C= (n.-48+455C=)
15g.22786703C>GCA391298352NIPA1c.47C>G (p.Ala16Gly)
c.-48+12390C>G (n.-48+12390C>G)
n.31+455C>G
c.-48+455C>G (n.-48+455C>G)
 gnomAD v4
15g.22786703C>TCA391298349NIPA1c.47C>T (p.Ala16Val)
c.-48+12390C>T (n.-48+12390C>T)
n.31+455C>T
c.-48+455C>T (n.-48+455C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786703_22786712delinsCCGGGGAGGGCA2163910621NIPA1c.47_56delinsCCGGGGAGGG (p.Ala16=)
c.-48+12390_-48+12399delinsCCGGGGAGGG (n.-48+12390_-48+12399delinsCCGGGGAGGG)
n.31+455_31+464delinsCCGGGGAGGG
c.-48+455_-48+464delinsCCGGGGAGGG (n.-48+455_-48+464delinsCCGGGGAGGG)
15g.22786703_22786704insGGCA2627249205NIPA1c.47_48insGG (p.Gly17AlafsTer26)
c.-48+12390_-48+12391insGG (n.-48+12390_-48+12391insGG)
n.31+455_31+456insGG
c.-48+455_-48+456insGG (n.-48+455_-48+456insGG)
 gnomAD v4
15g.22786704C>ACA488751998NIPA1c.48C>A (p.Ala16=)
c.-48+12391C>A (n.-48+12391C>A)
n.31+456C>A
c.-48+456C>A (n.-48+456C>A)
 gnomAD v4
15g.22786704C=CA2163910623NIPA1c.48C= (p.Ala16=)
c.-48+12391C= (n.-48+12391C=)
n.31+456C=
c.-48+456C= (n.-48+456C=)
15g.22786704C>GCA488752001NIPA1c.48C>G (p.Ala16=)
c.-48+12391C>G (n.-48+12391C>G)
n.31+456C>G
c.-48+456C>G (n.-48+456C>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786704C>TCA488752004NIPA1c.48C>T (p.Ala16=)
c.-48+12391C>T (n.-48+12391C>T)
n.31+456C>T
c.-48+456C>T (n.-48+456C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786704_22786705delCA2627249210NIPA1c.48_49del (p.Glu18GlyfsTer4)
c.-48+12391_-48+12392del (n.-48+12391_-48+12392del)
n.31+456_31+457del
c.-48+456_-48+457del (n.-48+456_-48+457del)
 gnomAD v4
15g.22786704_22786707delCA2627249209NIPA1c.48_51del (p.Gly17ArgfsTer24)
c.-48+12391_-48+12394del (n.-48+12391_-48+12394del)
n.31+456_31+459del
c.-48+456_-48+459del (n.-48+456_-48+459del)
 gnomAD v4
15g.22786704_22786712delCA617083352NIPA1c.48_56del (p.Gly17_Gly19del)
c.-48+12391_-48+12399del (n.-48+12391_-48+12399del)
n.31+456_31+464del
c.-48+456_-48+464del (n.-48+456_-48+464del)
 dbSNP gnomAD v2
15g.22786705G>ACA391298355NIPA1c.49G>A (p.Gly17Arg)
c.-48+12392G>A (n.-48+12392G>A)
n.31+457G>A
c.-48+457G>A (n.-48+457G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786705G>CCA7426226NIPA1c.49G>C (p.Gly17Arg)
c.-48+12392G>C (n.-48+12392G>C)
n.31+457G>C
c.-48+457G>C (n.-48+457G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786705G=CA2163910624NIPA1c.49G= (p.Gly17=)
c.-48+12392G= (n.-48+12392G=)
n.31+457G=
c.-48+457G= (n.-48+457G=)
15g.22786705G>TCA391298360NIPA1c.49G>T (p.Gly17Trp)
c.-48+12392G>T (n.-48+12392G>T)
n.31+457G>T
c.-48+457G>T (n.-48+457G>T)
 gnomAD v4
15g.22786708delCA2627249218NIPA1c.52del (p.Glu18ArgfsTer24)
c.-48+12395del (n.-48+12395del)
n.31+460del
c.-48+460del (n.-48+460del)
 gnomAD v4
15g.22786706G>ACA391298363NIPA1c.50G>A (p.Gly17Glu)
c.-48+12393G>A (n.-48+12393G>A)
n.31+458G>A
c.-48+458G>A (n.-48+458G>A)
 gnomAD v4
15g.22786706G>CCA391298365NIPA1c.50G>C (p.Gly17Ala)
c.-48+12393G>C (n.-48+12393G>C)
n.31+458G>C
c.-48+458G>C (n.-48+458G>C)
 gnomAD v4
15g.22786706G=CA2163910625NIPA1c.50G= (p.Gly17=)
c.-48+12393G= (n.-48+12393G=)
n.31+458G=
c.-48+458G= (n.-48+458G=)
15g.22786706G>TCA267581051NIPA1c.50G>T (p.Gly17Val)
c.-48+12393G>T (n.-48+12393G>T)
n.31+458G>T
c.-48+458G>T (n.-48+458G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786707G>ACA488752023NIPA1c.51G>A (p.Gly17=)
c.-48+12394G>A (n.-48+12394G>A)
n.31+459G>A
c.-48+459G>A (n.-48+459G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786707G>CCA488752025NIPA1c.51G>C (p.Gly17=)
c.-48+12394G>C (n.-48+12394G>C)
n.31+459G>C
c.-48+459G>C (n.-48+459G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.22786707G=CA2163910626NIPA1c.51G= (p.Gly17=)
c.-48+12394G= (n.-48+12394G=)
n.31+459G=
c.-48+459G= (n.-48+459G=)
15g.22786707G>TCA488752028NIPA1c.51G>T (p.Gly17=)
c.-48+12394G>T (n.-48+12394G>T)
n.31+459G>T
c.-48+459G>T (n.-48+459G>T)
 gnomAD v4
15g.22786709_22786711delCA2627249228NIPA1c.53_55del (p.Glu18del)
c.-48+12396_-48+12398del (n.-48+12396_-48+12398del)
n.31+461_31+463del
c.-48+461_-48+463del (n.-48+461_-48+463del)
 gnomAD v4
15g.22786708G>ACA391298374NIPA1c.52G>A (p.Glu18Lys)
c.-48+12395G>A (n.-48+12395G>A)
n.31+460G>A
c.-48+460G>A (n.-48+460G>A)
 gnomAD v4
15g.22786708G>CCA391298370NIPA1c.52G>C (p.Glu18Gln)
c.-48+12395G>C (n.-48+12395G>C)
n.31+460G>C
c.-48+460G>C (n.-48+460G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786708G=CA2163910627NIPA1c.52G= (p.Glu18=)
c.-48+12395G= (n.-48+12395G=)
n.31+460G=
c.-48+460G= (n.-48+460G=)
15g.22786708G>TCA391298373NIPA1c.52G>T (p.Glu18Ter)
c.-48+12395G>T (n.-48+12395G>T)
n.31+460G>T
c.-48+460G>T (n.-48+460G>T)
 gnomAD v4
15g.22786709delCA2627249238NIPA1c.53del (p.Glu18GlyfsTer24)
c.-48+12396del (n.-48+12396del)
n.31+461del
c.-48+461del (n.-48+461del)
 gnomAD v4
15g.22786709A=CA2163910628NIPA1c.53A= (p.Glu18=)
c.-48+12396A= (n.-48+12396A=)
n.31+461A=
c.-48+461A= (n.-48+461A=)
15g.22786709A>CCA391298378NIPA1c.53A>C (p.Glu18Ala)
c.-48+12396A>C (n.-48+12396A>C)
n.31+461A>C
c.-48+461A>C (n.-48+461A>C)
 gnomAD v4
15g.22786709A>GCA267581054NIPA1c.53A>G (p.Glu18Gly)
c.-48+12396A>G (n.-48+12396A>G)
n.31+461A>G
c.-48+461A>G (n.-48+461A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786709A>TCA391298382NIPA1c.53A>T (p.Glu18Val)
c.-48+12396A>T (n.-48+12396A>T)
n.31+461A>T
c.-48+461A>T (n.-48+461A>T)
 gnomAD v4
15g.22786710G>ACA488752043NIPA1c.54G>A (p.Glu18=)
c.-48+12397G>A (n.-48+12397G>A)
n.31+462G>A
c.-48+462G>A (n.-48+462G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786710G>CCA391298385NIPA1c.54G>C (p.Glu18Asp)
c.-48+12397G>C (n.-48+12397G>C)
n.31+462G>C
c.-48+462G>C (n.-48+462G>C)
 gnomAD v4
15g.22786710G=CA2163910629NIPA1c.54G= (p.Glu18=)
c.-48+12397G= (n.-48+12397G=)
n.31+462G=
c.-48+462G= (n.-48+462G=)
15g.22786710G>TCA391298387NIPA1c.54G>T (p.Glu18Asp)
c.-48+12397G>T (n.-48+12397G>T)
n.31+462G>T
c.-48+462G>T (n.-48+462G>T)
 gnomAD v4
15g.22786714dupCA2627249244NIPA1c.58dup (p.Ala20GlyfsTer3)
c.-48+12401dup (n.-48+12401dup)
n.31+466dup
c.-48+466dup (n.-48+466dup)
 gnomAD v4
15g.22786714delCA2627249245NIPA1c.58del (p.Ala20ArgfsTer22)
c.-48+12401del (n.-48+12401del)
n.31+466del
c.-48+466del (n.-48+466del)
 gnomAD v4
15g.22786711G>ACA391298391NIPA1c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.-48+12398G>A (n.-48+12398G>A)
n.31+463G>A
c.-48+463G>A (n.-48+463G>A)
 gnomAD v4
15g.22786711G>CCA391298394NIPA1c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-48+12398G>C (n.-48+12398G>C)
n.31+463G>C
c.-48+463G>C (n.-48+463G>C)
15g.22786711G>TCA391298392NIPA1c.55G>T (p.Gly19Trp)
c.-48+12398G>T (n.-48+12398G>T)
n.31+463G>T
c.-48+463G>T (n.-48+463G>T)
 gnomAD v4
15g.22786712G>ACA391298398NIPA1c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.-48+12399G>A (n.-48+12399G>A)
n.31+464G>A
c.-48+464G>A (n.-48+464G>A)
 gnomAD v4
15g.22786712G>CCA391298400NIPA1c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-48+12399G>C (n.-48+12399G>C)
n.31+464G>C
c.-48+464G>C (n.-48+464G>C)
 gnomAD v4
15g.22786712G>TCA391298401NIPA1c.56G>T (p.Gly19Val)
c.-48+12399G>T (n.-48+12399G>T)
n.31+464G>T
c.-48+464G>T (n.-48+464G>T)
 gnomAD v4
15g.22786713G>ACA7426224NIPA1c.57G>A (p.Gly19=)
c.-48+12400G>A (n.-48+12400G>A)
n.31+465G>A
c.-48+465G>A (n.-48+465G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786713G>CCA488752062NIPA1c.57G>C (p.Gly19=)
c.-48+12400G>C (n.-48+12400G>C)
n.31+465G>C
c.-48+465G>C (n.-48+465G>C)
15g.22786713G=CA2163910630NIPA1c.57G= (p.Gly19=)
c.-48+12400G= (n.-48+12400G=)
n.31+465G=
c.-48+465G= (n.-48+465G=)
15g.22786713G>TCA488752065NIPA1c.57G>T (p.Gly19=)
c.-48+12400G>T (n.-48+12400G>T)
n.31+465G>T
c.-48+465G>T (n.-48+465G>T)
 gnomAD v4
15g.22786714G>ACA391298406NIPA1c.58G>A (p.Ala20Thr)
c.-48+12401G>A (n.-48+12401G>A)
n.31+466G>A
c.-48+466G>A (n.-48+466G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786714G>CCA391298409NIPA1c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.-48+12401G>C (n.-48+12401G>C)
n.31+466G>C
c.-48+466G>C (n.-48+466G>C)
 gnomAD v4
15g.22786714G=CA2163910631NIPA1c.58G= (p.Ala20=)
c.-48+12401G= (n.-48+12401G=)
n.31+466G=
c.-48+466G= (n.-48+466G=)
15g.22786714G>TCA7426223NIPA1c.58G>T (p.Ala20Ser)
c.-48+12401G>T (n.-48+12401G>T)
n.31+466G>T
c.-48+466G>T (n.-48+466G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786715C>ACA391298413NIPA1c.59C>A (p.Ala20Glu)
c.-48+12402C>A (n.-48+12402C>A)
n.31+467C>A
c.-48+467C>A (n.-48+467C>A)
 gnomAD v4
15g.22786715C=CA2163910632NIPA1c.59C= (p.Ala20=)
c.-48+12402C= (n.-48+12402C=)
n.31+467C=
c.-48+467C= (n.-48+467C=)
15g.22786715C>GCA391298416NIPA1c.59C>G (p.Ala20Gly)
c.-48+12402C>G (n.-48+12402C>G)
n.31+467C>G
c.-48+467C>G (n.-48+467C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786715C>TCA391298418NIPA1c.59C>T (p.Ala20Val)
c.-48+12402C>T (n.-48+12402C>T)
n.31+467C>T
c.-48+467C>T (n.-48+467C>T)
 gnomAD v4
15g.22786716G>ACA488752083NIPA1c.60G>A (p.Ala20=)
c.-48+12403G>A (n.-48+12403G>A)
n.31+468G>A
c.-48+468G>A (n.-48+468G>A)
 gnomAD v4
15g.22786716G>CCA488752084NIPA1c.60G>C (p.Ala20=)
c.-48+12403G>C (n.-48+12403G>C)
n.31+468G>C
c.-48+468G>C (n.-48+468G>C)
 gnomAD v4
15g.22786716G>TCA488752087NIPA1c.60G>T (p.Ala20=)
c.-48+12403G>T (n.-48+12403G>T)
n.31+468G>T
c.-48+468G>T (n.-48+468G>T)
 gnomAD v4
15g.22786717C>ACA391298421NIPA1c.61C>A (p.Arg21Ser)
c.-48+12404C>A (n.-48+12404C>A)
n.31+469C>A
c.-48+469C>A (n.-48+469C>A)
 gnomAD v4
15g.22786717C>GCA391298426NIPA1c.61C>G (p.Arg21Gly)
c.-48+12404C>G (n.-48+12404C>G)
n.31+469C>G
c.-48+469C>G (n.-48+469C>G)
 gnomAD v4
15g.22786717C>TCA391298423NIPA1c.61C>T (p.Arg21Cys)
c.-48+12404C>T (n.-48+12404C>T)
n.31+469C>T
c.-48+469C>T (n.-48+469C>T)
 gnomAD v4
15g.22786718G>ACA391298429NIPA1c.62G>A (p.Arg21His)
c.-48+12405G>A (n.-48+12405G>A)
n.31+470G>A
c.-48+470G>A (n.-48+470G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786718G>CCA391298432NIPA1c.62G>C (p.Arg21Pro)
c.-48+12405G>C (n.-48+12405G>C)
n.31+470G>C
c.-48+470G>C (n.-48+470G>C)
 gnomAD v4
15g.22786718G=CA2163910633NIPA1c.62G= (p.Arg21=)
c.-48+12405G= (n.-48+12405G=)
n.31+470G=
c.-48+470G= (n.-48+470G=)
15g.22786718G>TCA391298434NIPA1c.62G>T (p.Arg21Leu)
c.-48+12405G>T (n.-48+12405G>T)
n.31+470G>T
c.-48+470G>T (n.-48+470G>T)
 gnomAD v4
15g.22786719T>ACA488752089NIPA1c.63T>A (p.Arg21=)
c.-48+12406T>A (n.-48+12406T>A)
n.31+471T>A
c.-48+471T>A (n.-48+471T>A)
15g.22786719T>CCA488752090NIPA1c.63T>C (p.Arg21=)
c.-48+12406T>C (n.-48+12406T>C)
n.31+471T>C
c.-48+471T>C (n.-48+471T>C)
 gnomAD v4
15g.22786719T>GCA488752094NIPA1c.63T>G (p.Arg21=)
c.-48+12406T>G (n.-48+12406T>G)
n.31+471T>G
c.-48+471T>G (n.-48+471T>G)
 gnomAD v4
15g.22786720A=CA2163910634NIPA1c.64A= (p.Ser22=)
c.-48+12407A= (n.-48+12407A=)
n.31+472A=
c.-48+472A= (n.-48+472A=)
15g.22786720A>CCA391298438NIPA1c.64A>C (p.Ser22Arg)
c.-48+12407A>C (n.-48+12407A>C)
n.31+472A>C
c.-48+472A>C (n.-48+472A>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786720A>GCA391298439NIPA1c.64A>G (p.Ser22Gly)
c.-48+12407A>G (n.-48+12407A>G)
n.31+472A>G
c.-48+472A>G (n.-48+472A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786720A>TCA391298442NIPA1c.64A>T (p.Ser22Cys)
c.-48+12407A>T (n.-48+12407A>T)
n.31+472A>T
c.-48+472A>T (n.-48+472A>T)
 gnomAD v4
15g.22786721G>ACA391298449NIPA1c.65G>A (p.Ser22Asn)
c.-48+12408G>A (n.-48+12408G>A)
n.31+473G>A
c.-48+473G>A (n.-48+473G>A)
 gnomAD v4
15g.22786721G>CCA391298445NIPA1c.65G>C (p.Ser22Thr)
c.-48+12408G>C (n.-48+12408G>C)
n.31+473G>C
c.-48+473G>C (n.-48+473G>C)
 gnomAD v4
15g.22786721G>TCA391298447NIPA1c.65G>T (p.Ser22Ile)
c.-48+12408G>T (n.-48+12408G>T)
n.31+473G>T
c.-48+473G>T (n.-48+473G>T)
 gnomAD v4
15g.22786721_22786728delinsGCCCGAGCCA2163910635NIPA1c.65_72delinsGCCCGAGC (p.Ser22=)
c.-48+12408_-48+12415delinsGCCCGAGC (n.-48+12408_-48+12415delinsGCCCGAGC)
n.31+473_31+480delinsGCCCGAGC
c.-48+473_-48+480delinsGCCCGAGC (n.-48+473_-48+480delinsGCCCGAGC)
15g.22786722C>ACA391298452NIPA1c.66C>A (p.Ser22Arg)
c.-48+12409C>A (n.-48+12409C>A)
n.31+474C>A
c.-48+474C>A (n.-48+474C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786722C=CA2163910636NIPA1c.66C= (p.Ser22=)
c.-48+12409C= (n.-48+12409C=)
n.31+474C=
c.-48+474C= (n.-48+474C=)
15g.22786722C>GCA391298455NIPA1c.66C>G (p.Ser22Arg)
c.-48+12409C>G (n.-48+12409C>G)
n.31+474C>G
c.-48+474C>G (n.-48+474C>G)
 gnomAD v4
15g.22786722C>TCA488752118NIPA1c.66C>T (p.Ser22=)
c.-48+12409C>T (n.-48+12409C>T)
n.31+474C>T
c.-48+474C>T (n.-48+474C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786724delCA2575647854NIPA1c.68del (p.Pro23ArgfsTer19)
c.-48+12411del (n.-48+12411del)
n.31+476del
c.-48+476del (n.-48+476del)
15g.22786726_22786732delCA967611972NIPA1c.70_76del (p.Ser24ProfsTer16)
c.-48+12413_-48+12419del (n.-48+12413_-48+12419del)
n.31+478_31+484del
c.-48+478_-48+484del (n.-48+478_-48+484del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786723C>ACA391298458NIPA1c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.-48+12410C>A (n.-48+12410C>A)
n.31+475C>A
c.-48+475C>A (n.-48+475C>A)
 gnomAD v4
15g.22786723C=CA2163910637NIPA1c.67C= (p.Pro23=)
c.-48+12410C= (n.-48+12410C=)
n.31+475C=
c.-48+475C= (n.-48+475C=)
15g.22786723C>GCA391298460NIPA1c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.-48+12410C>G (n.-48+12410C>G)
n.31+475C>G
c.-48+475C>G (n.-48+475C>G)
 gnomAD v4
15g.22786723C>TCA391298462NIPA1c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.-48+12410C>T (n.-48+12410C>T)
n.31+475C>T
c.-48+475C>T (n.-48+475C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786723_22786724insTGGGCA617083353NIPA1c.67_68insTGGG (p.Pro23LeufsTer?)
c.-48+12410_-48+12411insTGGG (n.-48+12410_-48+12411insTGGG)
n.31+475_31+476insTGGG
c.-48+475_-48+476insTGGG (n.-48+475_-48+476insTGGG)
 dbSNP gnomAD v2
15g.22786724C>ACA391298470NIPA1c.68C>A (p.Pro23Gln)
c.-48+12411C>A (n.-48+12411C>A)
n.31+476C>A
c.-48+476C>A (n.-48+476C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786724C=CA2163910638NIPA1c.68C= (p.Pro23=)
c.-48+12411C= (n.-48+12411C=)
n.31+476C=
c.-48+476C= (n.-48+476C=)
15g.22786724C>GCA391298465NIPA1c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.-48+12411C>G (n.-48+12411C>G)
n.31+476C>G
c.-48+476C>G (n.-48+476C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.22786724C>TCA391298468NIPA1c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.-48+12411C>T (n.-48+12411C>T)
n.31+476C>T
c.-48+476C>T (n.-48+476C>T)
 gnomAD v4
15g.22786725_22786736delCA2627249285NIPA1c.69_80del (p.Ser24_Ala27del)
c.-48+12412_-48+12423del (n.-48+12412_-48+12423del)
n.31+477_31+488del
c.-48+477_-48+488del (n.-48+477_-48+488del)
 gnomAD v4
15g.22786725G>ACA488752132NIPA1c.69G>A (p.Pro23=)
c.-48+12412G>A (n.-48+12412G>A)
n.31+477G>A
c.-48+477G>A (n.-48+477G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786725G>CCA488752135NIPA1c.69G>C (p.Pro23=)
c.-48+12412G>C (n.-48+12412G>C)
n.31+477G>C
c.-48+477G>C (n.-48+477G>C)
 dbSNP
15g.22786725G=CA2163910639NIPA1c.69G= (p.Pro23=)
c.-48+12412G= (n.-48+12412G=)
n.31+477G=
c.-48+477G= (n.-48+477G=)
15g.22786725G>TCA488752137NIPA1c.69G>T (p.Pro23=)
c.-48+12412G>T (n.-48+12412G>T)
n.31+477G>T
c.-48+477G>T (n.-48+477G>T)
 gnomAD v4
15g.22786726A=CA2163910640NIPA1c.70A= (p.Ser24=)
c.-48+12413A= (n.-48+12413A=)
n.31+478A=
c.-48+478A= (n.-48+478A=)
15g.22786726A>CCA391298473NIPA1c.70A>C (p.Ser24Arg)
c.-48+12413A>C (n.-48+12413A>C)
n.31+478A>C
c.-48+478A>C (n.-48+478A>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786726A>GCA391298475NIPA1c.70A>G (p.Ser24Gly)
c.-48+12413A>G (n.-48+12413A>G)
n.31+478A>G
c.-48+478A>G (n.-48+478A>G)
 ClinVar gnomAD v4
15g.22786726A>TCA391298478NIPA1c.70A>T (p.Ser24Cys)
c.-48+12413A>T (n.-48+12413A>T)
n.31+478A>T
c.-48+478A>T (n.-48+478A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786727G>ACA391298481NIPA1c.71G>A (p.Ser24Asn)
c.-48+12414G>A (n.-48+12414G>A)
n.31+479G>A
c.-48+479G>A (n.-48+479G>A)
 gnomAD v4
15g.22786727G>CCA391298482NIPA1c.71G>C (p.Ser24Thr)
c.-48+12414G>C (n.-48+12414G>C)
n.31+479G>C
c.-48+479G>C (n.-48+479G>C)
 ClinVar dbSNP
15g.22786727G=CA2163910641NIPA1c.71G= (p.Ser24=)
c.-48+12414G= (n.-48+12414G=)
n.31+479G=
c.-48+479G= (n.-48+479G=)
15g.22786727G>TCA391298485NIPA1c.71G>T (p.Ser24Ile)
c.-48+12414G>T (n.-48+12414G>T)
n.31+479G>T
c.-48+479G>T (n.-48+479G>T)
 gnomAD v4
15g.22786730_22786750delCA2627249298NIPA1c.74_94del (p.Pro25_Gly31del)
c.-48+12417_-48+12437del (n.-48+12417_-48+12437del)
n.31+482_31+502del
c.-48+482_-48+502del (n.-48+482_-48+502del)
 gnomAD v4
15g.22786728C>ACA391298488NIPA1c.72C>A (p.Ser24Arg)
c.-48+12415C>A (n.-48+12415C>A)
n.31+480C>A
c.-48+480C>A (n.-48+480C>A)
 gnomAD v4
15g.22786728C=CA2163910642NIPA1c.72C= (p.Ser24=)
c.-48+12415C= (n.-48+12415C=)
n.31+480C=
c.-48+480C= (n.-48+480C=)
15g.22786728C>GCA391298491NIPA1c.72C>G (p.Ser24Arg)
c.-48+12415C>G (n.-48+12415C>G)
n.31+480C>G
c.-48+480C>G (n.-48+480C>G)
 gnomAD v4
15g.22786728C>TCA7426222NIPA1c.72C>T (p.Ser24=)
c.-48+12415C>T (n.-48+12415C>T)
n.31+480C>T
c.-48+480C>T (n.-48+480C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786731dupCA2627249308NIPA1c.75dup (p.Ala26ArgfsTer?)
c.-48+12418dup (n.-48+12418dup)
n.31+483dup
c.-48+483dup (n.-48+483dup)
 gnomAD v4
15g.22786731delCA2627249309NIPA1c.75del (p.Ala26ProfsTer16)
c.-48+12418del (n.-48+12418del)
n.31+483del
c.-48+483del (n.-48+483del)
 gnomAD v4
15g.22786729C>ACA391298495NIPA1c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.-48+12416C>A (n.-48+12416C>A)
n.31+481C>A
c.-48+481C>A (n.-48+481C>A)
 gnomAD v4
15g.22786729C=CA2163910643NIPA1c.73C= (p.Pro25=)
c.-48+12416C= (n.-48+12416C=)
n.31+481C=
c.-48+481C= (n.-48+481C=)
15g.22786729C>GCA391298498NIPA1c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.-48+12416C>G (n.-48+12416C>G)
n.31+481C>G
c.-48+481C>G (n.-48+481C>G)
15g.22786729C>TCA391298501NIPA1c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.-48+12416C>T (n.-48+12416C>T)
n.31+481C>T
c.-48+481C>T (n.-48+481C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786730C>ACA391298505NIPA1c.74C>A (p.Pro25His)
c.-48+12417C>A (n.-48+12417C>A)
n.31+482C>A
c.-48+482C>A (n.-48+482C>A)
 gnomAD v4
15g.22786730C>GCA391298509NIPA1c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.-48+12417C>G (n.-48+12417C>G)
n.31+482C>G
c.-48+482C>G (n.-48+482C>G)
15g.22786730C>TCA391298506NIPA1c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.-48+12417C>T (n.-48+12417C>T)
n.31+482C>T
c.-48+482C>T (n.-48+482C>T)
 gnomAD v4
15g.22786731C>ACA488752158NIPA1c.75C>A (p.Pro25=)
c.-48+12418C>A (n.-48+12418C>A)
n.31+483C>A
c.-48+483C>A (n.-48+483C>A)
 gnomAD v4
15g.22786731C=CA2163910644NIPA1c.75C= (p.Pro25=)
c.-48+12418C= (n.-48+12418C=)
n.31+483C=
c.-48+483C= (n.-48+483C=)
15g.22786731C>GCA488752160NIPA1c.75C>G (p.Pro25=)
c.-48+12418C>G (n.-48+12418C>G)
n.31+483C>G
c.-48+483C>G (n.-48+483C>G)
15g.22786731C>TCA488752163NIPA1c.75C>T (p.Pro25=)
c.-48+12418C>T (n.-48+12418C>T)
n.31+483C>T
c.-48+483C>T (n.-48+483C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786732G>ACA391298512NIPA1c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.-48+12419G>A (n.-48+12419G>A)
n.31+484G>A
c.-48+484G>A (n.-48+484G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
15g.22786732G>CCA391298514NIPA1c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.-48+12419G>C (n.-48+12419G>C)
n.31+484G>C
c.-48+484G>C (n.-48+484G>C)
 gnomAD v4
15g.22786732G=CA2163910645NIPA1c.76G= (p.Ala26=)
c.-48+12419G= (n.-48+12419G=)
n.31+484G=
c.-48+484G= (n.-48+484G=)
15g.22786732G>TCA7426221NIPA1c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.-48+12419G>T (n.-48+12419G>T)
n.31+484G>T
c.-48+484G>T (n.-48+484G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786733C>ACA391298519NIPA1c.77C>A (p.Ala26Asp)
c.-48+12420C>A (n.-48+12420C>A)
n.31+485C>A
c.-48+485C>A (n.-48+485C>A)
 gnomAD v4
15g.22786733C>GCA391298521NIPA1c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.-48+12420C>G (n.-48+12420C>G)
n.31+485C>G
c.-48+485C>G (n.-48+485C>G)
 gnomAD v4
15g.22786733C>TCA391298523NIPA1c.77C>T (p.Ala26Val)
c.-48+12420C>T (n.-48+12420C>T)
n.31+485C>T
c.-48+485C>T (n.-48+485C>T)
 gnomAD v4
15g.22786734C>ACA488752177NIPA1c.78C>A (p.Ala26=)
c.-48+12421C>A (n.-48+12421C>A)
n.31+486C>A
c.-48+486C>A (n.-48+486C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786734C=CA2163910646NIPA1c.78C= (p.Ala26=)
c.-48+12421C= (n.-48+12421C=)
n.31+486C=
c.-48+486C= (n.-48+486C=)
15g.22786734C>GCA488752179NIPA1c.78C>G (p.Ala26=)
c.-48+12421C>G (n.-48+12421C>G)
n.31+486C>G
c.-48+486C>G (n.-48+486C>G)
 gnomAD v4
15g.22786734C>TCA488752183NIPA1c.78C>T (p.Ala26=)
c.-48+12421C>T (n.-48+12421C>T)
n.31+486C>T
c.-48+486C>T (n.-48+486C>T)
 gnomAD v4
15g.22786735delCA2627249330NIPA1c.79del (p.Ala27ProfsTer15)
c.-48+12422del (n.-48+12422del)
n.31+487del
c.-48+487del (n.-48+487del)
 gnomAD v4
15g.22786735G>ACA391298527NIPA1c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.-48+12422G>A (n.-48+12422G>A)
n.31+487G>A
c.-48+487G>A (n.-48+487G>A)
 gnomAD v4
15g.22786735G>CCA391298529NIPA1c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.-48+12422G>C (n.-48+12422G>C)
n.31+487G>C
c.-48+487G>C (n.-48+487G>C)
 gnomAD v4
15g.22786735G>TCA391298531NIPA1c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.-48+12422G>T (n.-48+12422G>T)
n.31+487G>T
c.-48+487G>T (n.-48+487G>T)
 gnomAD v4
15g.22786736C>ACA391298535NIPA1c.80C>A (p.Ala27Asp)
c.-48+12423C>A (n.-48+12423C>A)
n.31+488C>A
c.-48+488C>A (n.-48+488C>A)
 gnomAD v4
15g.22786736C=CA2163910648NIPA1c.80C= (p.Ala27=)
c.-48+12423C= (n.-48+12423C=)
n.31+488C=
c.-48+488C= (n.-48+488C=)
15g.22786736C>GCA391298537NIPA1c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.-48+12423C>G (n.-48+12423C>G)
n.31+488C>G
c.-48+488C>G (n.-48+488C>G)
 gnomAD v4
15g.22786736C>TCA391298538NIPA1c.80C>T (p.Ala27Val)
c.-48+12423C>T (n.-48+12423C>T)
n.31+488C>T
c.-48+488C>T (n.-48+488C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786736_22786763delinsCCGTGTCGCTCGGCCTGGGCGTGGCCGTCA2163910647NIPA1c.80_107delinsCCGTGTCGCTCGGCCTGGGCGTGGCCGT (p.Ala27=)
c.-48+12423_-48+12450delinsCCGTGTCGCTCGGCCTGGGCGTGGCCGT (n.-48+12423_-48+12450delinsCCGTGTCGCTCGGCCTGGGCGTGGCCGT)
n.31+488_31+515delinsCCGTGTCGCTCGGCCTGGGCGTGGCCGT
c.-48+488_-48+515delinsCCGTGTCGCTCGGCCTGGGCGTGGCCGT (n.-48+488_-48+515delinsCCGTGTCGCTCGGCCTGGGCGTGGCCGT)
15g.22786737C>ACA488752205NIPA1c.81C>A (p.Ala27=)
c.-48+12424C>A (n.-48+12424C>A)
n.31+489C>A
c.-48+489C>A (n.-48+489C>A)
 gnomAD v4
15g.22786737C=CA2163910649NIPA1c.81C= (p.Ala27=)
c.-48+12424C= (n.-48+12424C=)
n.31+489C=
c.-48+489C= (n.-48+489C=)
15g.22786737C>GCA488752206NIPA1c.81C>G (p.Ala27=)
c.-48+12424C>G (n.-48+12424C>G)
n.31+489C>G
c.-48+489C>G (n.-48+489C>G)
 dbSNP
15g.22786737C>TCA488752202NIPA1c.81C>T (p.Ala27=)
c.-48+12424C>T (n.-48+12424C>T)
n.31+489C>T
c.-48+489C>T (n.-48+489C>T)
 gnomAD v4
15g.22786744_22786770dupCA7426212NIPA1c.88_114dup (p.Ser38_Ser39insLeuGlyLeuGlyValAlaValValSer)
c.-48+12431_-48+12457dup (n.-48+12431_-48+12457dup)
n.31+496_31+522dup
c.-48+496_-48+522dup (n.-48+496_-48+522dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786744_22786770delCA967611978NIPA1c.88_114del (p.Leu30_Ser38del)
c.-48+12431_-48+12457del (n.-48+12431_-48+12457del)
n.31+496_31+522del
c.-48+496_-48+522del (n.-48+496_-48+522del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786738G>ACA7426220NIPA1c.82G>A (p.Val28Met)
c.-48+12425G>A (n.-48+12425G>A)
n.31+490G>A
c.-48+490G>A (n.-48+490G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786738G>CCA391298542NIPA1c.82G>C (p.Val28Leu)
c.-48+12425G>C (n.-48+12425G>C)
n.31+490G>C
c.-48+490G>C (n.-48+490G>C)
 gnomAD v4
15g.22786738G=CA2163910650NIPA1c.82G= (p.Val28=)
c.-48+12425G= (n.-48+12425G=)
n.31+490G=
c.-48+490G= (n.-48+490G=)
15g.22786738G>TCA391298545NIPA1c.82G>T (p.Val28Leu)
c.-48+12425G>T (n.-48+12425G>T)
n.31+490G>T
c.-48+490G>T (n.-48+490G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786739T>ACA391298549NIPA1c.83T>A (p.Val28Glu)
c.-48+12426T>A (n.-48+12426T>A)
n.31+491T>A
c.-48+491T>A (n.-48+491T>A)
15g.22786739T>CCA7426219NIPA1c.83T>C (p.Val28Ala)
c.-48+12426T>C (n.-48+12426T>C)
n.31+491T>C
c.-48+491T>C (n.-48+491T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786739T>GCA391298553NIPA1c.83T>G (p.Val28Gly)
c.-48+12426T>G (n.-48+12426T>G)
n.31+491T>G
c.-48+491T>G (n.-48+491T>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786739T=CA2163910651NIPA1c.83T= (p.Val28=)
c.-48+12426T= (n.-48+12426T=)
n.31+491T=
c.-48+491T= (n.-48+491T=)
15g.22786740G>ACA488752221NIPA1c.84G>A (p.Val28=)
c.-48+12427G>A (n.-48+12427G>A)
n.31+492G>A
c.-48+492G>A (n.-48+492G>A)
 gnomAD v4
15g.22786740G>CCA488752224NIPA1c.84G>C (p.Val28=)
c.-48+12427G>C (n.-48+12427G>C)
n.31+492G>C
c.-48+492G>C (n.-48+492G>C)
15g.22786740G>TCA488752227NIPA1c.84G>T (p.Val28=)
c.-48+12427G>T (n.-48+12427G>T)
n.31+492G>T
c.-48+492G>T (n.-48+492G>T)
 gnomAD v4
15g.22786741T>ACA391298556NIPA1c.85T>A (p.Ser29Thr)
c.-48+12428T>A (n.-48+12428T>A)
n.31+493T>A
c.-48+493T>A (n.-48+493T>A)
 gnomAD v4
15g.22786741T>CCA391298559NIPA1c.85T>C (p.Ser29Pro)
c.-48+12428T>C (n.-48+12428T>C)
n.31+493T>C
c.-48+493T>C (n.-48+493T>C)
 gnomAD v4
15g.22786741T>GCA391298561NIPA1c.85T>G (p.Ser29Ala)
c.-48+12428T>G (n.-48+12428T>G)
n.31+493T>G
c.-48+493T>G (n.-48+493T>G)
15g.22786742C>ACA391298565NIPA1c.86C>A (p.Ser29Ter)
c.-48+12429C>A (n.-48+12429C>A)
n.31+494C>A
c.-48+494C>A (n.-48+494C>A)
 gnomAD v4
15g.22786742C=CA2163910652NIPA1c.86C= (p.Ser29=)
c.-48+12429C= (n.-48+12429C=)
n.31+494C=
c.-48+494C= (n.-48+494C=)
15g.22786742C>GCA391298568NIPA1c.86C>G (p.Ser29Trp)
c.-48+12429C>G (n.-48+12429C>G)
n.31+494C>G
c.-48+494C>G (n.-48+494C>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786742C>TCA391298569NIPA1c.86C>T (p.Ser29Leu)
c.-48+12429C>T (n.-48+12429C>T)
n.31+494C>T
c.-48+494C>T (n.-48+494C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786743_22786744delCA2627249357NIPA1c.87_88del (p.Leu30ArgfsTer?)
c.-48+12430_-48+12431del (n.-48+12430_-48+12431del)
n.31+495_31+496del
c.-48+495_-48+496del (n.-48+495_-48+496del)
 gnomAD v4
15g.22786743G>ACA488752240NIPA1c.87G>A (p.Ser29=)
c.-48+12430G>A (n.-48+12430G>A)
n.31+495G>A
c.-48+495G>A (n.-48+495G>A)
 gnomAD v4
15g.22786743G>CCA488752244NIPA1c.87G>C (p.Ser29=)
c.-48+12430G>C (n.-48+12430G>C)
n.31+495G>C
c.-48+495G>C (n.-48+495G>C)
 gnomAD v4
15g.22786743G=CA2163910653NIPA1c.87G= (p.Ser29=)
c.-48+12430G= (n.-48+12430G=)
n.31+495G=
c.-48+495G= (n.-48+495G=)
15g.22786743G>TCA7426218NIPA1c.87G>T (p.Ser29=)
c.-48+12430G>T (n.-48+12430G>T)
n.31+495G>T
c.-48+495G>T (n.-48+495G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786744C>ACA391298580NIPA1c.88C>A (p.Leu30Ile)
c.-48+12431C>A (n.-48+12431C>A)
n.31+496C>A
c.-48+496C>A (n.-48+496C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786744C>GCA391298577NIPA1c.88C>G (p.Leu30Val)
c.-48+12431C>G (n.-48+12431C>G)
n.31+496C>G
c.-48+496C>G (n.-48+496C>G)
15g.22786744C>TCA391298576NIPA1c.88C>T (p.Leu30Phe)
c.-48+12431C>T (n.-48+12431C>T)
n.31+496C>T
c.-48+496C>T (n.-48+496C>T)
 gnomAD v4
15g.22786745T>ACA391298583NIPA1c.89T>A (p.Leu30His)
c.-48+12432T>A (n.-48+12432T>A)
n.31+497T>A
c.-48+497T>A (n.-48+497T>A)
 gnomAD v4
15g.22786745T>CCA391298587NIPA1c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.-48+12432T>C (n.-48+12432T>C)
n.31+497T>C
c.-48+497T>C (n.-48+497T>C)
 gnomAD v4
15g.22786745T>GCA391298585NIPA1c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.-48+12432T>G (n.-48+12432T>G)
n.31+497T>G
c.-48+497T>G (n.-48+497T>G)
15g.22786746C>ACA488752261NIPA1c.90C>A (p.Leu30=)
c.-48+12433C>A (n.-48+12433C>A)
n.31+498C>A
c.-48+498C>A (n.-48+498C>A)
 gnomAD v4
15g.22786746C=CA2163910654NIPA1c.90C= (p.Leu30=)
c.-48+12433C= (n.-48+12433C=)
n.31+498C=
c.-48+498C= (n.-48+498C=)
15g.22786746C>GCA7426217NIPA1c.90C>G (p.Leu30=)
c.-48+12433C>G (n.-48+12433C>G)
n.31+498C>G
c.-48+498C>G (n.-48+498C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786746C>TCA488752266NIPA1c.90C>T (p.Leu30=)
c.-48+12433C>T (n.-48+12433C>T)
n.31+498C>T
c.-48+498C>T (n.-48+498C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786747G>ACA391298596NIPA1c.91G>A (p.Gly31Ser)
c.-48+12434G>A (n.-48+12434G>A)
n.31+499G>A
c.-48+499G>A (n.-48+499G>A)
 gnomAD v4
15g.22786747G>CCA391298593NIPA1c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.-48+12434G>C (n.-48+12434G>C)
n.31+499G>C
c.-48+499G>C (n.-48+499G>C)
15g.22786747G>TCA391298598NIPA1c.91G>T (p.Gly31Cys)
c.-48+12434G>T (n.-48+12434G>T)
n.31+499G>T
c.-48+499G>T (n.-48+499G>T)
 gnomAD v4
15g.22786748G>ACA391298601NIPA1c.92G>A (p.Gly31Asp)
c.-48+12435G>A (n.-48+12435G>A)
n.31+500G>A
c.-48+500G>A (n.-48+500G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
15g.22786748G>CCA391298605NIPA1c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.-48+12435G>C (n.-48+12435G>C)
n.31+500G>C
c.-48+500G>C (n.-48+500G>C)
 gnomAD v4
15g.22786748G>TCA391298603NIPA1c.92G>T (p.Gly31Val)
c.-48+12435G>T (n.-48+12435G>T)
n.31+500G>T
c.-48+500G>T (n.-48+500G>T)
 gnomAD v4
15g.22786749C>ACA488752284NIPA1c.93C>A (p.Gly31=)
c.-48+12436C>A (n.-48+12436C>A)
n.31+501C>A
c.-48+501C>A (n.-48+501C>A)
 gnomAD v4
15g.22786749C=CA2163910655NIPA1c.93C= (p.Gly31=)
c.-48+12436C= (n.-48+12436C=)
n.31+501C=
c.-48+501C= (n.-48+501C=)
15g.22786749C>GCA488752279NIPA1c.93C>G (p.Gly31=)
c.-48+12436C>G (n.-48+12436C>G)
n.31+501C>G
c.-48+501C>G (n.-48+501C>G)
 gnomAD v4
15g.22786749C>TCA7426216NIPA1c.93C>T (p.Gly31=)
c.-48+12436C>T (n.-48+12436C>T)
n.31+501C>T
c.-48+501C>T (n.-48+501C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786750delCA2627249383NIPA1c.94del (p.Leu32TrpfsTer10)
c.-48+12437del (n.-48+12437del)
n.31+502del
c.-48+502del (n.-48+502del)
 gnomAD v4
15g.22786750C>ACA391298612NIPA1c.94C>A (p.Leu32Met)
c.-48+12437C>A (n.-48+12437C>A)
n.31+502C>A
c.-48+502C>A (n.-48+502C>A)
 gnomAD v4
15g.22786750C=CA2163910656NIPA1c.94C= (p.Leu32=)
c.-48+12437C= (n.-48+12437C=)
n.31+502C=
c.-48+502C= (n.-48+502C=)
15g.22786750C>GCA391298610NIPA1c.94C>G (p.Leu32Val)
c.-48+12437C>G (n.-48+12437C>G)
n.31+502C>G
c.-48+502C>G (n.-48+502C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786750C>TCA488752286NIPA1c.94C>T (p.Leu32=)
c.-48+12437C>T (n.-48+12437C>T)
n.31+502C>T
c.-48+502C>T (n.-48+502C>T)
 gnomAD v4
15g.22786751T>ACA391298620NIPA1c.95T>A (p.Leu32Gln)
c.-48+12438T>A (n.-48+12438T>A)
n.31+503T>A
c.-48+503T>A (n.-48+503T>A)
 gnomAD v4
15g.22786751T>CCA391298615NIPA1c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.-48+12438T>C (n.-48+12438T>C)
n.31+503T>C
c.-48+503T>C (n.-48+503T>C)
 gnomAD v4
15g.22786751T>GCA391298618NIPA1c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.-48+12438T>G (n.-48+12438T>G)
n.31+503T>G
c.-48+503T>G (n.-48+503T>G)
 gnomAD v4
15g.22786752G>ACA488752292NIPA1c.96G>A (p.Leu32=)
c.-48+12439G>A (n.-48+12439G>A)
n.31+504G>A
c.-48+504G>A (n.-48+504G>A)
 gnomAD v4
15g.22786752G>CCA488752301NIPA1c.96G>C (p.Leu32=)
c.-48+12439G>C (n.-48+12439G>C)
n.31+504G>C
c.-48+504G>C (n.-48+504G>C)
 gnomAD v4
15g.22786752G>TCA488752304NIPA1c.96G>T (p.Leu32=)
c.-48+12439G>T (n.-48+12439G>T)
n.31+504G>T
c.-48+504G>T (n.-48+504G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786754delCA2627249389NIPA1c.98del (p.Gly33AlafsTer9)
c.-48+12441del (n.-48+12441del)
n.31+506del
c.-48+506del (n.-48+506del)
 gnomAD v4
15g.22786753G>ACA391298624NIPA1c.97G>A (p.Gly33Ser)
c.-48+12440G>A (n.-48+12440G>A)
n.31+505G>A
c.-48+505G>A (n.-48+505G>A)
 gnomAD v4
15g.22786753G>CCA391298626NIPA1c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.-48+12440G>C (n.-48+12440G>C)
n.31+505G>C
c.-48+505G>C (n.-48+505G>C)
 gnomAD v4
15g.22786753G>TCA391298628NIPA1c.97G>T (p.Gly33Cys)
c.-48+12440G>T (n.-48+12440G>T)
n.31+505G>T
c.-48+505G>T (n.-48+505G>T)
 gnomAD v4
15g.22786754G>ACA391298636NIPA1c.98G>A (p.Gly33Asp)
c.-48+12441G>A (n.-48+12441G>A)
n.31+506G>A
c.-48+506G>A (n.-48+506G>A)
 gnomAD v4
15g.22786754G>CCA391298634NIPA1c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.-48+12441G>C (n.-48+12441G>C)
n.31+506G>C
c.-48+506G>C (n.-48+506G>C)
 gnomAD v4
15g.22786754G=CA2163910657NIPA1c.98G= (p.Gly33=)
c.-48+12441G= (n.-48+12441G=)
n.31+506G=
c.-48+506G= (n.-48+506G=)
15g.22786754G>TCA391298632NIPA1c.98G>T (p.Gly33Val)
c.-48+12441G>T (n.-48+12441G>T)
n.31+506G>T
c.-48+506G>T (n.-48+506G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786755C>ACA488752321NIPA1c.99C>A (p.Gly33=)
c.-48+12442C>A (n.-48+12442C>A)
n.31+507C>A
c.-48+507C>A (n.-48+507C>A)
 gnomAD v4
15g.22786755C=CA2163910658NIPA1c.99C= (p.Gly33=)
c.-48+12442C= (n.-48+12442C=)
n.31+507C=
c.-48+507C= (n.-48+507C=)
15g.22786755C>GCA488752323NIPA1c.99C>G (p.Gly33=)
c.-48+12442C>G (n.-48+12442C>G)
n.31+507C>G
c.-48+507C>G (n.-48+507C>G)
 gnomAD v4
15g.22786755C>TCA488752326NIPA1c.99C>T (p.Gly33=)
c.-48+12442C>T (n.-48+12442C>T)
n.31+507C>T
c.-48+507C>T (n.-48+507C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786756G>ACA391298639NIPA1c.100G>A (p.Val34Met)
c.-48+12443G>A (n.-48+12443G>A)
n.31+508G>A
c.-48+508G>A (n.-48+508G>A)
 gnomAD v4
15g.22786756G>CCA391298642NIPA1c.100G>C (p.Val34Leu)
c.-48+12443G>C (n.-48+12443G>C)
n.31+508G>C
c.-48+508G>C (n.-48+508G>C)
15g.22786756G=CA2163910659NIPA1c.100G= (p.Val34=)
c.-48+12443G= (n.-48+12443G=)
n.31+508G=
c.-48+508G= (n.-48+508G=)
15g.22786756G>TCA391298643NIPA1c.100G>T (p.Val34Leu)
c.-48+12443G>T (n.-48+12443G>T)
n.31+508G>T
c.-48+508G>T (n.-48+508G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786757T>ACA391298647NIPA1c.101T>A (p.Val34Glu)
c.-48+12444T>A (n.-48+12444T>A)
n.31+509T>A
c.-48+509T>A (n.-48+509T>A)
15g.22786757T>CCA391298649NIPA1c.101T>C (p.Val34Ala)
c.-48+12444T>C (n.-48+12444T>C)
n.31+509T>C
c.-48+509T>C (n.-48+509T>C)
 gnomAD v4
15g.22786757T>GCA391298652NIPA1c.101T>G (p.Val34Gly)
c.-48+12444T>G (n.-48+12444T>G)
n.31+509T>G
c.-48+509T>G (n.-48+509T>G)
15g.22786758G>ACA488752339NIPA1c.102G>A (p.Val34=)
c.-48+12445G>A (n.-48+12445G>A)
n.31+510G>A
n.1G>A
c.-48+510G>A (n.-48+510G>A)
 gnomAD v4
15g.22786758G>CCA488752342NIPA1c.102G>C (p.Val34=)
c.-48+12445G>C (n.-48+12445G>C)
n.31+510G>C
n.1G>C
c.-48+510G>C (n.-48+510G>C)
15g.22786758G>TCA488752345NIPA1c.102G>T (p.Val34=)
c.-48+12445G>T (n.-48+12445G>T)
n.31+510G>T
n.1G>T
c.-48+510G>T (n.-48+510G>T)
 gnomAD v4
15g.22786759delCA2627249408NIPA1c.103del (p.Ala35ProfsTer7)
c.-48+12446del (n.-48+12446del)
n.31+511del
n.2del
c.-48+511del (n.-48+511del)
 gnomAD v4
15g.22786759G>ACA391298660NIPA1c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.-48+12446G>A (n.-48+12446G>A)
n.31+511G>A
n.2G>A
c.-48+511G>A (n.-48+511G>A)
 gnomAD v4
15g.22786759G>CCA391298655NIPA1c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.-48+12446G>C (n.-48+12446G>C)
n.31+511G>C
n.2G>C
c.-48+511G>C (n.-48+511G>C)
 gnomAD v4
15g.22786759G>TCA391298657NIPA1c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.-48+12446G>T (n.-48+12446G>T)
n.31+511G>T
n.2G>T
c.-48+511G>T (n.-48+511G>T)
 gnomAD v4
15g.22786760C>ACA391298662NIPA1c.104C>A (p.Ala35Asp)
c.-48+12447C>A (n.-48+12447C>A)
n.31+512C>A
n.3C>A
c.-48+512C>A (n.-48+512C>A)
 gnomAD v4
15g.22786760C>GCA391298665NIPA1c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.-48+12447C>G (n.-48+12447C>G)
n.31+512C>G
n.3C>G
c.-48+512C>G (n.-48+512C>G)
 gnomAD v4
15g.22786760C>TCA391298667NIPA1c.104C>T (p.Ala35Val)
c.-48+12447C>T (n.-48+12447C>T)
n.31+512C>T
n.3C>T
c.-48+512C>T (n.-48+512C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
15g.22786761C>ACA488752360NIPA1c.105C>A (p.Ala35=)
c.-48+12448C>A (n.-48+12448C>A)
n.31+513C>A
n.4C>A
c.-48+513C>A (n.-48+513C>A)
 gnomAD v4
15g.22786761C=CA2163910660NIPA1c.105C= (p.Ala35=)
c.-48+12448C= (n.-48+12448C=)
n.31+513C=
n.4C=
c.-48+513C= (n.-48+513C=)
15g.22786761C>GCA488752362NIPA1c.105C>G (p.Ala35=)
c.-48+12448C>G (n.-48+12448C>G)
n.31+513C>G
n.4C>G
c.-48+513C>G (n.-48+513C>G)
 gnomAD v4
15g.22786761C>TCA7426215NIPA1c.105C>T (p.Ala35=)
c.-48+12448C>T (n.-48+12448C>T)
n.31+513C>T
n.4C>T
c.-48+513C>T (n.-48+513C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786762G>ACA7426214NIPA1c.106G>A (p.Val36Ile)
c.-48+12449G>A (n.-48+12449G>A)
n.31+514G>A
n.5G>A
c.-48+514G>A (n.-48+514G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786762G>CCA391298675NIPA1c.106G>C (p.Val36Leu)
c.-48+12449G>C (n.-48+12449G>C)
n.31+514G>C
n.5G>C
c.-48+514G>C (n.-48+514G>C)
 gnomAD v4
15g.22786762G=CA2163910661NIPA1c.106G= (p.Val36=)
c.-48+12449G= (n.-48+12449G=)
n.31+514G=
n.5G=
c.-48+514G= (n.-48+514G=)
15g.22786762G>TCA391298676NIPA1c.106G>T (p.Val36Phe)
c.-48+12449G>T (n.-48+12449G>T)
n.31+514G>T
n.5G>T
c.-48+514G>T (n.-48+514G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.22786763T>ACA391298680NIPA1c.107T>A (p.Val36Asp)
c.-48+12450T>A (n.-48+12450T>A)
n.31+515T>A
n.6T>A
c.-48+515T>A (n.-48+515T>A)
15g.22786763T>CCA391298682NIPA1c.107T>C (p.Val36Ala)
c.-48+12450T>C (n.-48+12450T>C)
n.31+515T>C
n.6T>C
c.-48+515T>C (n.-48+515T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786763T>GCA391298684NIPA1c.107T>G (p.Val36Gly)
c.-48+12450T>G (n.-48+12450T>G)
n.31+515T>G
n.6T>G
c.-48+515T>G (n.-48+515T>G)
15g.22786763T=CA2163910662NIPA1c.107T= (p.Val36=)
c.-48+12450T= (n.-48+12450T=)
n.31+515T=
n.6T=
c.-48+515T= (n.-48+515T=)
15g.22786764C>ACA488752375NIPA1c.108C>A (p.Val36=)
c.-48+12451C>A (n.-48+12451C>A)
n.31+516C>A
n.7C>A
c.-48+516C>A (n.-48+516C>A)
 gnomAD v4
15g.22786764C>GCA488752378NIPA1c.108C>G (p.Val36=)
c.-48+12451C>G (n.-48+12451C>G)
n.31+516C>G
n.7C>G
c.-48+516C>G (n.-48+516C>G)
 gnomAD v4
15g.22786764C>TCA488752381NIPA1c.108C>T (p.Val36=)
c.-48+12451C>T (n.-48+12451C>T)
n.31+516C>T
n.7C>T
c.-48+516C>T (n.-48+516C>T)
 gnomAD v4
15g.22786765G>ACA7426213NIPA1c.109G>A (p.Val37Met)
c.-48+12452G>A (n.-48+12452G>A)
n.31+517G>A
n.8G>A
c.-48+517G>A (n.-48+517G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786765G>CCA391298689NIPA1c.109G>C (p.Val37Leu)
c.-48+12452G>C (n.-48+12452G>C)
n.31+517G>C
n.8G>C
c.-48+517G>C (n.-48+517G>C)
 gnomAD v4
15g.22786765G=CA2163910663NIPA1c.109G= (p.Val37=)
c.-48+12452G= (n.-48+12452G=)
n.31+517G=
n.8G=
c.-48+517G= (n.-48+517G=)
15g.22786765G>TCA391298690NIPA1c.109G>T (p.Val37Leu)
c.-48+12452G>T (n.-48+12452G>T)
n.31+517G>T
n.8G>T
c.-48+517G>T (n.-48+517G>T)
 gnomAD v4
15g.22786766T>ACA391298699NIPA1c.110T>A (p.Val37Glu)
c.-48+12453T>A (n.-48+12453T>A)
n.31+518T>A
n.9T>A
c.-48+518T>A (n.-48+518T>A)
15g.22786766T>CCA391298694NIPA1c.110T>C (p.Val37Ala)
c.-48+12453T>C (n.-48+12453T>C)
n.31+518T>C
n.9T>C
c.-48+518T>C (n.-48+518T>C)
 gnomAD v4
15g.22786766T>GCA391298697NIPA1c.110T>G (p.Val37Gly)
c.-48+12453T>G (n.-48+12453T>G)
n.31+518T>G
n.9T>G
c.-48+518T>G (n.-48+518T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786766T=CA2163910664NIPA1c.110T= (p.Val37=)
c.-48+12453T= (n.-48+12453T=)
n.31+518T=
n.9T=
c.-48+518T= (n.-48+518T=)
15g.22786767G>ACA488752391NIPA1c.111G>A (p.Val37=)
c.-48+12454G>A (n.-48+12454G>A)
c.1G>A
n.31+519G>A
n.10G>A
c.-48+519G>A (n.-48+519G>A)
 gnomAD v4
15g.22786767G>CCA488752392NIPA1c.111G>C (p.Val37=)
c.-48+12454G>C (n.-48+12454G>C)
c.1G>C
n.31+519G>C
n.10G>C
c.-48+519G>C (n.-48+519G>C)
15g.22786767G>TCA488752394NIPA1c.111G>T (p.Val37=)
c.-48+12454G>T (n.-48+12454G>T)
c.1G>T
n.31+519G>T
n.10G>T
c.-48+519G>T (n.-48+519G>T)
 gnomAD v4
15g.22786768T>ACA391298702NIPA1c.112T>A (p.Ser38Thr)
c.-48+12455T>A (n.-48+12455T>A)
c.2T>A
n.31+520T>A
n.11T>A
c.-48+520T>A (n.-48+520T>A)
15g.22786768T>CCA391298705NIPA1c.112T>C (p.Ser38Pro)
c.-48+12455T>C (n.-48+12455T>C)
c.2T>C
n.31+520T>C
n.11T>C
c.-48+520T>C (n.-48+520T>C)
 gnomAD v4
15g.22786768T>GCA391298707NIPA1c.112T>G (p.Ser38Ala)
c.-48+12455T>G (n.-48+12455T>G)
c.2T>G
n.31+520T>G
n.11T>G
c.-48+520T>G (n.-48+520T>G)
 gnomAD v4
15g.22786769C>ACA391298711NIPA1c.113C>A (p.Ser38Ter)
c.-48+12456C>A (n.-48+12456C>A)
c.3C>A
n.31+521C>A
n.12C>A
c.-48+521C>A (n.-48+521C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786769C=CA2163910665NIPA1c.113C= (p.Ser38=)
c.-48+12456C= (n.-48+12456C=)
c.3C=
n.31+521C=
n.12C=
c.-48+521C= (n.-48+521C=)
15g.22786769C>GCA391298712NIPA1c.113C>G (p.Ser38Trp)
c.-48+12456C>G (n.-48+12456C>G)
c.3C>G
n.31+521C>G
n.12C>G
c.-48+521C>G (n.-48+521C>G)
 gnomAD v4
15g.22786769C>TCA391298715NIPA1c.113C>T (p.Ser38Leu)
c.-48+12456C>T (n.-48+12456C>T)
c.3C>T
n.31+521C>T
n.12C>T
c.-48+521C>T (n.-48+521C>T)
 gnomAD v4
15g.22786770G>ACA488752410NIPA1c.114G>A (p.Ser38=)
c.-48+12457G>A (n.-48+12457G>A)
c.4G>A
n.31+522G>A
n.13G>A
c.-48+522G>A (n.-48+522G>A)
 gnomAD v4
15g.22786770G>CCA488752407NIPA1c.114G>C (p.Ser38=)
c.-48+12457G>C (n.-48+12457G>C)
c.4G>C
n.31+522G>C
n.13G>C
c.-48+522G>C (n.-48+522G>C)
 gnomAD v4
15g.22786770G>TCA488752404NIPA1c.114G>T (p.Ser38=)
c.-48+12457G>T (n.-48+12457G>T)
c.4G>T
n.31+522G>T
n.13G>T
c.-48+522G>T (n.-48+522G>T)
 gnomAD v4
15g.22786771A>CCA391298718NIPA1c.115A>C (p.Ser39Arg)
c.-48+12458A>C (n.-48+12458A>C)
c.5A>C
n.31+523A>C
n.14A>C
c.-48+523A>C (n.-48+523A>C)
15g.22786771A>GCA391298720NIPA1c.115A>G (p.Ser39Gly)
c.-48+12458A>G (n.-48+12458A>G)
c.5A>G
n.31+523A>G
n.14A>G
c.-48+523A>G (n.-48+523A>G)
 gnomAD v4
15g.22786771A>TCA391298722NIPA1c.115A>T (p.Ser39Cys)
c.-48+12458A>T (n.-48+12458A>T)
c.5A>T
n.31+523A>T
n.14A>T
c.-48+523A>T (n.-48+523A>T)
 gnomAD v4
15g.22786772G>ACA391298725NIPA1c.116G>A (p.Ser39Asn)
c.-48+12459G>A (n.-48+12459G>A)
c.6G>A
n.31+524G>A
n.15G>A
c.-48+524G>A (n.-48+524G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786772G>CCA391298728NIPA1c.116G>C (p.Ser39Thr)
c.-48+12459G>C (n.-48+12459G>C)
c.6G>C
n.31+524G>C
n.15G>C
c.-48+524G>C (n.-48+524G>C)
15g.22786772G=CA2163910666NIPA1c.116G= (p.Ser39=)
c.-48+12459G= (n.-48+12459G=)
c.6G=
n.31+524G=
n.15G=
c.-48+524G= (n.-48+524G=)
15g.22786772G>TCA391298730NIPA1c.116G>T (p.Ser39Ile)
c.-48+12459G>T (n.-48+12459G>T)
c.6G>T
n.31+524G>T
n.15G>T
c.-48+524G>T (n.-48+524G>T)
 gnomAD v4
15g.22786773C>ACA391298733NIPA1c.117C>A (p.Ser39Arg)
c.-48+12460C>A (n.-48+12460C>A)
c.7C>A
n.31+525C>A
n.16C>A
c.-48+525C>A (n.-48+525C>A)
 gnomAD v4
15g.22786773C>GCA391298735NIPA1c.117C>G (p.Ser39Arg)
c.-48+12460C>G (n.-48+12460C>G)
c.7C>G
n.31+525C>G
n.16C>G
c.-48+525C>G (n.-48+525C>G)
 gnomAD v4
15g.22786773C>TCA488752444NIPA1c.117C>T (p.Ser39=)
c.-48+12460C>T (n.-48+12460C>T)
c.7C>T
n.31+525C>T
n.16C>T
c.-48+525C>T (n.-48+525C>T)
 gnomAD v4
15g.22786774delCA2627249453NIPA1c.118del (p.Leu40TrpfsTer2)
c.-48+12461del (n.-48+12461del)
c.8del
n.31+526del
n.17del
c.-48+526del (n.-48+526del)
 gnomAD v4
15g.22786774C>ACA391298738NIPA1c.118C>A (p.Leu40Met)
c.-48+12461C>A (n.-48+12461C>A)
c.8C>A
n.31+526C>A
n.17C>A
c.-48+526C>A (n.-48+526C>A)
 gnomAD v4
15g.22786774C=CA2163910667NIPA1c.118C= (p.Leu40=)
c.-48+12461C= (n.-48+12461C=)
c.8C=
n.31+526C=
n.17C=
c.-48+526C= (n.-48+526C=)
15g.22786774C>GCA391298741NIPA1c.118C>G (p.Leu40Val)
c.-48+12461C>G (n.-48+12461C>G)
c.8C>G
n.31+526C>G
n.17C>G
c.-48+526C>G (n.-48+526C>G)
15g.22786774C>TCA488752451NIPA1c.118C>T (p.Leu40=)
c.-48+12461C>T (n.-48+12461C>T)
c.8C>T
n.31+526C>T
n.17C>T
c.-48+526C>T (n.-48+526C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786775T>ACA391298742NIPA1c.119T>A (p.Leu40Gln)
c.-48+12462T>A (n.-48+12462T>A)
c.9T>A
n.31+527T>A
n.18T>A
c.-48+527T>A (n.-48+527T>A)
 gnomAD v4
15g.22786775T>CCA391298744NIPA1c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.-48+12462T>C (n.-48+12462T>C)
c.9T>C
n.31+527T>C
n.18T>C
c.-48+527T>C (n.-48+527T>C)
 gnomAD v4
15g.22786775T>GCA391298747NIPA1c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.-48+12462T>G (n.-48+12462T>G)
c.9T>G
n.31+527T>G
n.18T>G
c.-48+527T>G (n.-48+527T>G)
 gnomAD v4
15g.22786776G>ACA488752458NIPA1c.120G>A (p.Leu40=)
c.-48+12463G>A (n.-48+12463G>A)
c.10G>A
n.31+528G>A
n.19G>A
c.-48+528G>A (n.-48+528G>A)
 gnomAD v4
15g.22786776G>CCA488752459NIPA1c.120G>C (p.Leu40=)
c.-48+12463G>C (n.-48+12463G>C)
c.10G>C
n.31+528G>C
n.19G>C
c.-48+528G>C (n.-48+528G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786776G=CA2163910668NIPA1c.120G= (p.Leu40=)
c.-48+12463G= (n.-48+12463G=)
c.10G=
n.31+528G=
n.19G=
c.-48+528G= (n.-48+528G=)
15g.22786776G>TCA488752460NIPA1c.120G>T (p.Leu40=)
c.-48+12463G>T (n.-48+12463G>T)
c.10G>T
n.31+528G>T
n.19G>T
c.-48+528G>T (n.-48+528G>T)
 gnomAD v4
15g.22786777delCA2627249464NIPA1c.121del (p.Val41Ter)
c.-48+12464del (n.-48+12464del)
c.11del
n.31+529del
n.20del
c.-48+529del (n.-48+529del)
 gnomAD v4
15g.22786777G>ACA391298751NIPA1c.121G>A (p.Val41Met)
c.-48+12464G>A (n.-48+12464G>A)
c.11G>A
n.31+529G>A
n.20G>A
c.-48+529G>A (n.-48+529G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.22786777G>CCA391298754NIPA1c.121G>C (p.Val41Leu)
c.-48+12464G>C (n.-48+12464G>C)
c.11G>C
n.31+529G>C
n.20G>C
c.-48+529G>C (n.-48+529G>C)
 gnomAD v4
15g.22786777G>TCA391298756NIPA1c.121G>T (p.Val41Leu)
c.-48+12464G>T (n.-48+12464G>T)
c.11G>T
n.31+529G>T
n.20G>T
c.-48+529G>T (n.-48+529G>T)
 gnomAD v4
15g.22786778T>ACA391298758NIPA1c.122T>A (p.Val41Glu)
c.-48+12465T>A (n.-48+12465T>A)
c.12T>A
n.31+530T>A
n.21T>A
c.-48+530T>A (n.-48+530T>A)
 gnomAD v4
15g.22786778T>CCA391298759NIPA1c.122T>C (p.Val41Ala)
c.-48+12465T>C (n.-48+12465T>C)
c.12T>C
n.31+530T>C
n.21T>C
c.-48+530T>C (n.-48+530T>C)
 gnomAD v4
15g.22786778T>GCA391298760NIPA1c.122T>G (p.Val41Gly)
c.-48+12465T>G (n.-48+12465T>G)
c.12T>G
n.31+530T>G
n.21T>G
c.-48+530T>G (n.-48+530T>G)
15g.22786779G>ACA488752472NIPA1c.123G>A (p.Val41=)
c.-48+12466G>A (n.-48+12466G>A)
c.13G>A
n.31+531G>A
n.22G>A
c.-48+531G>A (n.-48+531G>A)
 gnomAD v4
15g.22786779G>CCA488752475NIPA1c.123G>C (p.Val41=)
c.-48+12466G>C (n.-48+12466G>C)
c.13G>C
n.31+531G>C
n.22G>C
c.-48+531G>C (n.-48+531G>C)
15g.22786779G>TCA488752478NIPA1c.123G>T (p.Val41=)
c.-48+12466G>T (n.-48+12466G>T)
c.13G>T
n.31+531G>T
n.22G>T
c.-48+531G>T (n.-48+531G>T)
 gnomAD v4
15g.22786780A>CCA391298761NIPA1c.124A>C (p.Asn42His)
c.-48+12467A>C (n.-48+12467A>C)
c.14A>C
n.31+532A>C
n.23A>C
c.-48+532A>C (n.-48+532A>C)
15g.22786780A>GCA391298763NIPA1c.124A>G (p.Asn42Asp)
c.-48+12467A>G (n.-48+12467A>G)
c.14A>G
n.31+532A>G
n.23A>G
c.-48+532A>G (n.-48+532A>G)
 gnomAD v4
15g.22786780A>TCA391298765NIPA1c.124A>T (p.Asn42Tyr)
c.-48+12467A>T (n.-48+12467A>T)
c.14A>T
n.31+532A>T
n.23A>T
c.-48+532A>T (n.-48+532A>T)
15g.22786781A>CCA391298783NIPA1c.125A>C (p.Asn42Thr)
c.-48+12468A>C (n.-48+12468A>C)
c.15A>C
n.31+533A>C
n.24A>C
c.-48+533A>C (n.-48+533A>C)
 gnomAD v4
15g.22786781A>GCA391298788NIPA1c.125A>G (p.Asn42Ser)
c.-48+12468A>G (n.-48+12468A>G)
c.15A>G
n.31+533A>G
n.24A>G
c.-48+533A>G (n.-48+533A>G)
 gnomAD v4
15g.22786781A>TCA391298785NIPA1c.125A>T (p.Asn42Ile)
c.-48+12468A>T (n.-48+12468A>T)
c.15A>T
n.31+533A>T
n.24A>T
c.-48+533A>T (n.-48+533A>T)
 gnomAD v4
15g.22786782C>ACA391298793NIPA1c.126C>A (p.Asn42Lys)
c.-48+12469C>A (n.-48+12469C>A)
c.16C>A
n.31+534C>A
n.25C>A
c.-48+534C>A (n.-48+534C>A)
 gnomAD v4
15g.22786782C=CA2163910669NIPA1c.126C= (p.Asn42=)
c.-48+12469C= (n.-48+12469C=)
c.16C=
n.31+534C=
n.25C=
c.-48+534C= (n.-48+534C=)
15g.22786782C>GCA391298795NIPA1c.126C>G (p.Asn42Lys)
c.-48+12469C>G (n.-48+12469C>G)
c.16C>G
n.31+534C>G
n.25C>G
c.-48+534C>G (n.-48+534C>G)
 gnomAD v4
15g.22786782C>TCA7426211NIPA1c.126C>T (p.Asn42=)
c.-48+12469C>T (n.-48+12469C>T)
c.16C>T
n.31+534C>T
n.25C>T
c.-48+534C>T (n.-48+534C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786783G>ACA391298799NIPA1c.127G>A (p.Gly43Arg)
c.-48+12470G>A (n.-48+12470G>A)
c.17G>A
n.31+535G>A
n.26G>A
c.-48+535G>A (n.-48+535G>A)
 gnomAD v4
15g.22786783G>CCA391298802NIPA1c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.-48+12470G>C (n.-48+12470G>C)
c.17G>C
n.31+535G>C
n.26G>C
c.-48+535G>C (n.-48+535G>C)
 gnomAD v4
15g.22786783G=CA2163910670NIPA1c.127G= (p.Gly43=)
c.-48+12470G= (n.-48+12470G=)
c.17G=
n.31+535G=
n.26G=
c.-48+535G= (n.-48+535G=)
15g.22786783G>TCA391298804NIPA1c.127G>T (p.Gly43Trp)
c.-48+12470G>T (n.-48+12470G>T)
c.17G>T
n.31+535G>T
n.26G>T
c.-48+535G>T (n.-48+535G>T)
 gnomAD v4
15g.22786785delCA2627249484NIPA1c.129del (p.Ser44ProfsTer21)
c.-48+12472del (n.-48+12472del)
c.19del
n.31+537del
n.28del
c.-48+537del (n.-48+537del)
 gnomAD v4
15g.22786783_22786784insTCA919512073NIPA1c.127_128insT (p.Gly43ValfsTer?)
c.-48+12470_-48+12471insT (n.-48+12470_-48+12471insT)
c.17_18insT
n.31+535_31+536insT
n.26_27insT
c.-48+535_-48+536insT (n.-48+535_-48+536insT)
 dbSNP
15g.22786784G>ACA391298808NIPA1c.128G>A (p.Gly43Glu)
c.-48+12471G>A (n.-48+12471G>A)
c.18G>A
n.31+536G>A
n.27G>A
c.-48+536G>A (n.-48+536G>A)
 gnomAD v4
15g.22786784G>CCA391298810NIPA1c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.-48+12471G>C (n.-48+12471G>C)
c.18G>C
n.31+536G>C
n.27G>C
c.-48+536G>C (n.-48+536G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786784G=CA2163910671NIPA1c.128G= (p.Gly43=)
c.-48+12471G= (n.-48+12471G=)
c.18G=
n.31+536G=
n.27G=
c.-48+536G= (n.-48+536G=)
15g.22786784G>TCA391298812NIPA1c.128G>T (p.Gly43Val)
c.-48+12471G>T (n.-48+12471G>T)
c.18G>T
n.31+536G>T
n.27G>T
c.-48+536G>T (n.-48+536G>T)
 gnomAD v4
15g.22786784_22786785insATGCA2627249485NIPA1c.128_129insATG (p.Gly43_Ser44insTrp)
c.-48+12471_-48+12472insATG (n.-48+12471_-48+12472insATG)
c.18_19insATG
n.31+536_31+537insATG
n.27_28insATG
c.-48+536_-48+537insATG (n.-48+536_-48+537insATG)
 gnomAD v4
15g.22786785G>ACA7426210NIPA1c.129G>A (p.Gly43=)
c.-48+12472G>A (n.-48+12472G>A)
c.19G>A
n.31+537G>A
n.28G>A
c.-48+537G>A (n.-48+537G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786785G>CCA488752522NIPA1c.129G>C (p.Gly43=)
c.-48+12472G>C (n.-48+12472G>C)
c.19G>C
n.31+537G>C
n.28G>C
c.-48+537G>C (n.-48+537G>C)
 gnomAD v4
15g.22786785G=CA2163910672NIPA1c.129G= (p.Gly43=)
c.-48+12472G= (n.-48+12472G=)
c.19G=
n.31+537G=
n.28G=
c.-48+537G= (n.-48+537G=)
15g.22786785G>TCA488752521NIPA1c.129G>T (p.Gly43=)
c.-48+12472G>T (n.-48+12472G>T)
c.19G>T
n.31+537G>T
n.28G>T
c.-48+537G>T (n.-48+537G>T)
 gnomAD v4
15g.22786786T>ACA391298817NIPA1c.130T>A (p.Ser44Thr)
c.-48+12473T>A (n.-48+12473T>A)
c.20T>A
n.31+538T>A
n.29T>A
c.-48+538T>A (n.-48+538T>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786786T>CCA391298824NIPA1c.130T>C (p.Ser44Pro)
c.-48+12473T>C (n.-48+12473T>C)
c.20T>C
n.31+538T>C
n.29T>C
c.-48+538T>C (n.-48+538T>C)
 gnomAD v4
15g.22786786T>GCA391298826NIPA1c.130T>G (p.Ser44Ala)
c.-48+12473T>G (n.-48+12473T>G)
c.20T>G
n.31+538T>G
n.29T>G
c.-48+538T>G (n.-48+538T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.22786786T=CA2163910673NIPA1c.130T= (p.Ser44=)
c.-48+12473T= (n.-48+12473T=)
c.20T=
n.31+538T=
n.29T=
c.-48+538T= (n.-48+538T=)
15g.22786787C>ACA391298833NIPA1c.131C>A (p.Ser44Tyr)
c.-48+12474C>A (n.-48+12474C>A)
c.21C>A
n.31+539C>A
n.30C>A
c.-48+539C>A (n.-48+539C>A)
 gnomAD v4
15g.22786787C=CA2163910674NIPA1c.131C= (p.Ser44=)
c.-48+12474C= (n.-48+12474C=)
c.21C=
n.31+539C=
n.30C=
c.-48+539C= (n.-48+539C=)
15g.22786787C>GCA391298830NIPA1c.131C>G (p.Ser44Cys)
c.-48+12474C>G (n.-48+12474C>G)
c.21C>G
n.31+539C>G
n.30C>G
c.-48+539C>G (n.-48+539C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786787C>TCA391298828NIPA1c.131C>T (p.Ser44Phe)
c.-48+12474C>T (n.-48+12474C>T)
c.21C>T
n.31+539C>T
n.30C>T
c.-48+539C>T (n.-48+539C>T)
 gnomAD v4
15g.22786788delCA2627249488NIPA1c.132del (p.Thr45ArgfsTer20)
c.-48+12475del (n.-48+12475del)
c.22del
n.31+540del
n.31del
c.-48+540del (n.-48+540del)
 gnomAD v4
15g.22786788C>ACA488752558NIPA1c.132C>A (p.Ser44=)
c.-48+12475C>A (n.-48+12475C>A)
c.22C>A
n.31+540C>A
n.31C>A
c.-48+540C>A (n.-48+540C>A)
 gnomAD v4
15g.22786788C=CA2163910675NIPA1c.132C= (p.Ser44=)
c.-48+12475C= (n.-48+12475C=)
c.22C=
n.31+540C=
n.31C=
c.-48+540C= (n.-48+540C=)
15g.22786788C>GCA488752561NIPA1c.132C>G (p.Ser44=)
c.-48+12475C>G (n.-48+12475C>G)
c.22C>G
n.31+540C>G
n.31C>G
c.-48+540C>G (n.-48+540C>G)
 gnomAD v4
15g.22786788C>TCA488752563NIPA1c.132C>T (p.Ser44=)
c.-48+12475C>T (n.-48+12475C>T)
c.22C>T
n.31+540C>T
n.31C>T
c.-48+540C>T (n.-48+540C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786788_22786789delinsCACA2163910676NIPA1c.132_133delinsCA (p.Ser44=)
c.-48+12475_-48+12476delinsCA (n.-48+12475_-48+12476delinsCA)
c.22_23delinsCA
n.31+540_31+541delinsCA
n.31_32delinsCA
c.-48+540_-48+541delinsCA (n.-48+540_-48+541delinsCA)
15g.22786789delCA919512075NIPA1c.133del (p.Thr45ArgfsTer20)
c.-48+12476del (n.-48+12476del)
c.23del
n.31+541del
n.32del
c.-48+541del (n.-48+541del)
 dbSNP
15g.22786789A>CCA391298834NIPA1c.133A>C (p.Thr45Pro)
c.-48+12476A>C (n.-48+12476A>C)
c.23A>C
n.31+541A>C
n.32A>C
c.-48+541A>C (n.-48+541A>C)
15g.22786789A>GCA391298835NIPA1c.133A>G (p.Thr45Ala)
c.-48+12476A>G (n.-48+12476A>G)
c.23A>G
n.31+541A>G
n.32A>G
c.-48+541A>G (n.-48+541A>G)
 gnomAD v4
15g.22786789A>TCA391298836NIPA1c.133A>T (p.Thr45Ser)
c.-48+12476A>T (n.-48+12476A>T)
c.23A>T
n.31+541A>T
n.32A>T
c.-48+541A>T (n.-48+541A>T)
 gnomAD v4
15g.22786790C>ACA391298842NIPA1c.134C>A (p.Thr45Lys)
c.-48+12477C>A (n.-48+12477C>A)
c.24C>A
n.31+542C>A
n.33C>A
c.-48+542C>A (n.-48+542C>A)
 ClinVar gnomAD v4
15g.22786790C=CA2163910677NIPA1c.134C= (p.Thr45=)
c.-48+12477C= (n.-48+12477C=)
c.24C=
n.31+542C=
n.33C=
c.-48+542C= (n.-48+542C=)
15g.22786790C>GCA115591NIPA1c.134C>G (p.Thr45Arg)
c.-48+12477C>G (n.-48+12477C>G)
c.24C>G
n.31+542C>G
n.33C>G
c.-48+542C>G (n.-48+542C>G)
 ClinVar dbSNP
15g.22786790C>TCA391298843NIPA1c.134C>T (p.Thr45Met)
c.-48+12477C>T (n.-48+12477C>T)
c.24C>T
n.31+542C>T
n.33C>T
c.-48+542C>T (n.-48+542C>T)
 gnomAD v4
15g.22786791G>ACA488752574NIPA1c.135G>A (p.Thr45=)
c.-48+12478G>A (n.-48+12478G>A)
c.25G>A
n.31+543G>A
n.34G>A
c.-48+543G>A (n.-48+543G>A)
 gnomAD v4
15g.22786791G>CCA488752577NIPA1c.135G>C (p.Thr45=)
c.-48+12478G>C (n.-48+12478G>C)
c.25G>C
n.31+543G>C
n.34G>C
c.-48+543G>C (n.-48+543G>C)
 gnomAD v4
15g.22786791G=CA2163910678NIPA1c.135G= (p.Thr45=)
c.-48+12478G= (n.-48+12478G=)
c.25G=
n.31+543G=
n.34G=
c.-48+543G= (n.-48+543G=)
15g.22786791G>TCA488752579NIPA1c.135G>T (p.Thr45=)
c.-48+12478G>T (n.-48+12478G>T)
c.25G>T
n.31+543G>T
n.34G>T
c.-48+543G>T (n.-48+543G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786792T>ACA391298845NIPA1c.136T>A (p.Phe46Ile)
c.-48+12479T>A (n.-48+12479T>A)
c.26T>A
n.31+544T>A
n.35T>A
c.-48+544T>A (n.-48+544T>A)
 gnomAD v4
15g.22786792T>CCA391298851NIPA1c.136T>C (p.Phe46Leu)
c.-48+12479T>C (n.-48+12479T>C)
c.26T>C
n.31+544T>C
n.35T>C
c.-48+544T>C (n.-48+544T>C)
 gnomAD v4
15g.22786792T>GCA391298853NIPA1c.136T>G (p.Phe46Val)
c.-48+12479T>G (n.-48+12479T>G)
c.26T>G
n.31+544T>G
n.35T>G
c.-48+544T>G (n.-48+544T>G)
 gnomAD v4
15g.22786793T>ACA391298856NIPA1c.137T>A (p.Phe46Tyr)
c.-48+12480T>A (n.-48+12480T>A)
c.27T>A
n.31+545T>A
n.36T>A
c.-48+545T>A (n.-48+545T>A)
15g.22786793T>CCA391298858NIPA1c.137T>C (p.Phe46Ser)
c.-48+12480T>C (n.-48+12480T>C)
c.27T>C
n.31+545T>C
n.36T>C
c.-48+545T>C (n.-48+545T>C)
 gnomAD v4
15g.22786793T>GCA391298861NIPA1c.137T>G (p.Phe46Cys)
c.-48+12480T>G (n.-48+12480T>G)
c.27T>G
n.31+545T>G
n.36T>G
c.-48+545T>G (n.-48+545T>G)
15g.22786794C>ACA7426209NIPA1c.138C>A (p.Phe46Leu)
c.-48+12481C>A (n.-48+12481C>A)
c.28C>A
n.31+546C>A
n.37C>A
c.-48+546C>A (n.-48+546C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.22786794C=CA2163910679NIPA1c.138C= (p.Phe46=)
c.-48+12481C= (n.-48+12481C=)
c.28C=
n.31+546C=
n.37C=
c.-48+546C= (n.-48+546C=)
15g.22786794C>GCA391298863NIPA1c.138C>G (p.Phe46Leu)
c.-48+12481C>G (n.-48+12481C>G)
c.28C>G
n.31+546C>G
n.37C>G
c.-48+546C>G (n.-48+546C>G)
 gnomAD v4
15g.22786794C>TCA488752601NIPA1c.138C>T (p.Phe46=)
c.-48+12481C>T (n.-48+12481C>T)
c.28C>T
n.31+546C>T
n.37C>T
c.-48+546C>T (n.-48+546C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786795G>ACA391298864NIPA1c.139G>A (p.Val47Met)
c.-48+12482G>A (n.-48+12482G>A)
c.29G>A
n.31+547G>A
n.38G>A
c.-48+547G>A (n.-48+547G>A)
 ClinVar gnomAD v4
15g.22786795G>CCA391298866NIPA1c.139G>C (p.Val47Leu)
c.-48+12482G>C (n.-48+12482G>C)
c.29G>C
n.31+547G>C
n.38G>C
c.-48+547G>C (n.-48+547G>C)
15g.22786795G>TCA391298868NIPA1c.139G>T (p.Val47Leu)
c.-48+12482G>T (n.-48+12482G>T)
c.29G>T
n.31+547G>T
n.38G>T
c.-48+547G>T (n.-48+547G>T)
 gnomAD v4
15g.22786796T>ACA391298869NIPA1c.140T>A (p.Val47Glu)
c.-48+12483T>A (n.-48+12483T>A)
c.30T>A
n.31+548T>A
n.39T>A
c.-48+548T>A (n.-48+548T>A)
15g.22786796T>CCA391298870NIPA1c.140T>C (p.Val47Ala)
c.-48+12483T>C (n.-48+12483T>C)
c.30T>C
n.31+548T>C
n.39T>C
c.-48+548T>C (n.-48+548T>C)
 gnomAD v4
15g.22786796T>GCA391298871NIPA1c.140T>G (p.Val47Gly)
c.-48+12483T>G (n.-48+12483T>G)
c.30T>G
n.31+548T>G
n.39T>G
c.-48+548T>G (n.-48+548T>G)
15g.22786797G>ACA488752617NIPA1c.141G>A (p.Val47=)
c.-48+12484G>A (n.-48+12484G>A)
c.31G>A
n.31+549G>A
n.40G>A
c.-48+549G>A (n.-48+549G>A)
 gnomAD v4
15g.22786797G>CCA488752621NIPA1c.141G>C (p.Val47=)
c.-48+12484G>C (n.-48+12484G>C)
c.31G>C
n.31+549G>C
n.40G>C
c.-48+549G>C (n.-48+549G>C)
15g.22786797G>TCA488752622NIPA1c.141G>T (p.Val47=)
c.-48+12484G>T (n.-48+12484G>T)
c.31G>T
n.31+549G>T
n.40G>T
c.-48+549G>T (n.-48+549G>T)
 gnomAD v4
15g.22786798C>ACA391298875NIPA1c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.-48+12485C>A (n.-48+12485C>A)
c.32C>A
n.31+550C>A
n.41C>A
c.-48+550C>A (n.-48+550C>A)
 gnomAD v4
15g.22786798C=CA2163910680NIPA1c.142C= (p.Leu48=)
c.-48+12485C= (n.-48+12485C=)
c.32C=
n.31+550C=
n.41C=
c.-48+550C= (n.-48+550C=)
15g.22786798C>GCA391298874NIPA1c.142C>G (p.Leu48Val)
c.-48+12485C>G (n.-48+12485C>G)
c.32C>G
n.31+550C>G
n.41C>G
c.-48+550C>G (n.-48+550C>G)
 gnomAD v4
15g.22786798C>TCA488752628NIPA1c.142C>T (p.Leu48=)
c.-48+12485C>T (n.-48+12485C>T)
c.32C>T
n.31+550C>T
n.41C>T
c.-48+550C>T (n.-48+550C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched