Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2278655_2278656delinsAG | CA2202146427 | ABCA3 | c.4548-198_4548-197delinsCT (n.4548-198_4548-197delinsCT) c.4374-198_4374-197delinsCT (n.4374-198_4374-197delinsCT) n.1069-198_1069-197delinsCT | |
16 | g.2278656G>C | CA2202146429 | ABCA3 | c.4548-198C>G (n.4548-198C>G) c.4374-198C>G (n.4374-198C>G) n.1069-198C>G | dbSNP |
16 | g.2278656G= | CA2202146428 | ABCA3 | c.4548-198C= (n.4548-198C=) c.4374-198C= (n.4374-198C=) n.1069-198C= | |
16 | g.2278659del | CA276820676 | ABCA3 | c.4548-198del (n.4548-198del) c.4374-198del (n.4374-198del) n.1069-198del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278657G>A | CA719126953 | ABCA3 | c.4548-199C>T (n.4548-199C>T) c.4374-199C>T (n.4374-199C>T) n.1069-199C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278657G= | CA2202146430 | ABCA3 | c.4548-199C= (n.4548-199C=) c.4374-199C= (n.4374-199C=) n.1069-199C= | |
16 | g.2278658G>A | CA620708282 | ABCA3 | c.4548-200C>T (n.4548-200C>T) c.4374-200C>T (n.4374-200C>T) n.1069-200C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278658G= | CA2202146431 | ABCA3 | c.4548-200C= (n.4548-200C=) c.4374-200C= (n.4374-200C=) n.1069-200C= | |
16 | g.2278659G>A | CA276820677 | ABCA3 | c.4548-201C>T (n.4548-201C>T) c.4374-201C>T (n.4374-201C>T) n.1069-201C>T | dbSNP |
16 | g.2278659G= | CA2202146432 | ABCA3 | c.4548-201C= (n.4548-201C=) c.4374-201C= (n.4374-201C=) n.1069-201C= | |
16 | g.2278660C>T | CA2805586510 | ABCA3 | c.4548-202G>A (n.4548-202G>A) c.4374-202G>A (n.4374-202G>A) n.1069-202G>A | |
16 | g.2278662C= | CA2202146433 | ABCA3 | c.4548-204G= (n.4548-204G=) c.4374-204G= (n.4374-204G=) n.1069-204G= | |
16 | g.2278662C>T | CA276820678 | ABCA3 | c.4548-204G>A (n.4548-204G>A) c.4374-204G>A (n.4374-204G>A) n.1069-204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278663G>A | CA276820679 | ABCA3 | c.4548-205C>T (n.4548-205C>T) c.4374-205C>T (n.4374-205C>T) n.1069-205C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278663G= | CA2202146434 | ABCA3 | c.4548-205C= (n.4548-205C=) c.4374-205C= (n.4374-205C=) n.1069-205C= | |
16 | g.2278664G>A | CA2202146436 | ABCA3 | c.4548-206C>T (n.4548-206C>T) c.4374-206C>T (n.4374-206C>T) n.1069-206C>T | dbSNP |
16 | g.2278664G= | CA2202146435 | ABCA3 | c.4548-206C= (n.4548-206C=) c.4374-206C= (n.4374-206C=) n.1069-206C= | |
16 | g.2278669C= | CA2202146437 | ABCA3 | c.4548-211G= (n.4548-211G=) c.4374-211G= (n.4374-211G=) n.1069-211G= | |
16 | g.2278669C>T | CA276820680 | ABCA3 | c.4548-211G>A (n.4548-211G>A) c.4374-211G>A (n.4374-211G>A) n.1069-211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278670G>A | CA276820681 | ABCA3 | c.4548-212C>T (n.4548-212C>T) c.4374-212C>T (n.4374-212C>T) n.1069-212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278670G= | CA2202146438 | ABCA3 | c.4548-212C= (n.4548-212C=) c.4374-212C= (n.4374-212C=) n.1069-212C= | |
16 | g.2278676A= | CA2202146439 | ABCA3 | c.4548-218T= (n.4548-218T=) c.4374-218T= (n.4374-218T=) n.1069-218T= | |
16 | g.2278676A>C | CA2202146440 | ABCA3 | c.4548-218T>G (n.4548-218T>G) c.4374-218T>G (n.4374-218T>G) n.1069-218T>G | dbSNP |
16 | g.2278678A= | CA2202146441 | ABCA3 | c.4548-220T= (n.4548-220T=) c.4374-220T= (n.4374-220T=) n.1069-220T= | |
16 | g.2278678A>G | CA276820682 | ABCA3 | c.4548-220T>C (n.4548-220T>C) c.4374-220T>C (n.4374-220T>C) n.1069-220T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278681G>A | CA2202146443 | ABCA3 | c.4548-223C>T (n.4548-223C>T) c.4374-223C>T (n.4374-223C>T) n.1069-223C>T | dbSNP |
16 | g.2278681G= | CA2202146442 | ABCA3 | c.4548-223C= (n.4548-223C=) c.4374-223C= (n.4374-223C=) n.1069-223C= | |
16 | g.2278685G>A | CA719126964 | ABCA3 | c.4548-227C>T (n.4548-227C>T) c.4374-227C>T (n.4374-227C>T) n.1069-227C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278685G>C | CA2731607872 | ABCA3 | c.4548-227C>G (n.4548-227C>G) c.4374-227C>G (n.4374-227C>G) n.1069-227C>G | dbSNP |
16 | g.2278685G= | CA2202146444 | ABCA3 | c.4548-227C= (n.4548-227C=) c.4374-227C= (n.4374-227C=) n.1069-227C= | |
16 | g.2278687C= | CA2202146445 | ABCA3 | c.4548-229G= (n.4548-229G=) c.4374-229G= (n.4374-229G=) n.1069-229G= | |
16 | g.2278687C>T | CA276820683 | ABCA3 | c.4548-229G>A (n.4548-229G>A) c.4374-229G>A (n.4374-229G>A) n.1069-229G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278688A= | CA2202146446 | ABCA3 | c.4548-230T= (n.4548-230T=) c.4374-230T= (n.4374-230T=) n.1069-230T= | |
16 | g.2278688A>C | CA276820685 | ABCA3 | c.4548-230T>G (n.4548-230T>G) c.4374-230T>G (n.4374-230T>G) n.1069-230T>G | dbSNP |
16 | g.2278688A>G | CA620708283 | ABCA3 | c.4548-230T>C (n.4548-230T>C) c.4374-230T>C (n.4374-230T>C) n.1069-230T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278688_2278691dup | CA276820684 | ABCA3 | c.4548-233_4548-230dup (n.4548-233_4548-230dup) c.4374-233_4374-230dup (n.4374-233_4374-230dup) n.1069-233_1069-230dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278689T>C | CA2202146448 | ABCA3 | c.4548-231A>G (n.4548-231A>G) c.4374-231A>G (n.4374-231A>G) n.1069-231A>G | dbSNP |
16 | g.2278689T= | CA2202146447 | ABCA3 | c.4548-231A= (n.4548-231A=) c.4374-231A= (n.4374-231A=) n.1069-231A= | |
16 | g.2278693C= | CA2202146449 | ABCA3 | c.4548-235G= (n.4548-235G=) c.4374-235G= (n.4374-235G=) n.1069-235G= | |
16 | g.2278693C>G | CA719126972 | ABCA3 | c.4548-235G>C (n.4548-235G>C) c.4374-235G>C (n.4374-235G>C) n.1069-235G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278700C= | CA2202146450 | ABCA3 | c.4548-242G= (n.4548-242G=) c.4374-242G= (n.4374-242G=) n.1069-242G= | |
16 | g.2278700C>G | CA620708284 | ABCA3 | c.4548-242G>C (n.4548-242G>C) c.4374-242G>C (n.4374-242G>C) n.1069-242G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278701T>C | CA2805586511 | ABCA3 | c.4548-243A>G (n.4548-243A>G) c.4374-243A>G (n.4374-243A>G) n.1069-243A>G | |
16 | g.2278702A= | CA2202146451 | ABCA3 | c.4547+241T= (n.4547+241T=) c.4373+241T= (n.4373+241T=) n.1068+241T= | |
16 | g.2278702A>T | CA2202146452 | ABCA3 | c.4547+241T>A (n.4547+241T>A) c.4373+241T>A (n.4373+241T>A) n.1068+241T>A | dbSNP |
16 | g.2278704A>G | CA2731763220 | ABCA3 | c.4547+239T>C (n.4547+239T>C) c.4373+239T>C (n.4373+239T>C) n.1068+239T>C | dbSNP |
16 | g.2278706G>C | CA2202146454 | ABCA3 | c.4547+237C>G (n.4547+237C>G) c.4373+237C>G (n.4373+237C>G) n.1068+237C>G | dbSNP |
16 | g.2278706G= | CA2202146453 | ABCA3 | c.4547+237C= (n.4547+237C=) c.4373+237C= (n.4373+237C=) n.1068+237C= | |
16 | g.2278709A= | CA2202146455 | ABCA3 | c.4547+234T= (n.4547+234T=) c.4373+234T= (n.4373+234T=) n.1068+234T= | |
16 | g.2278709A>C | CA2202146456 | ABCA3 | c.4547+234T>G (n.4547+234T>G) c.4373+234T>G (n.4373+234T>G) n.1068+234T>G | dbSNP |
16 | g.2278713G>A | CA2202146458 | ABCA3 | c.4547+230C>T (n.4547+230C>T) c.4373+230C>T (n.4373+230C>T) n.1068+230C>T | dbSNP |
16 | g.2278713G= | CA2202146457 | ABCA3 | c.4547+230C= (n.4547+230C=) c.4373+230C= (n.4373+230C=) n.1068+230C= | |
16 | g.2278715C>A | CA2202146460 | ABCA3 | c.4547+228G>T (n.4547+228G>T) c.4373+228G>T (n.4373+228G>T) n.1068+228G>T | dbSNP |
16 | g.2278715C= | CA2202146459 | ABCA3 | c.4547+228G= (n.4547+228G=) c.4373+228G= (n.4373+228G=) n.1068+228G= | |
16 | g.2278715C>T | CA719126976 | ABCA3 | c.4547+228G>A (n.4547+228G>A) c.4373+228G>A (n.4373+228G>A) n.1068+228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278716G>A | CA973783456 | ABCA3 | c.4547+227C>T (n.4547+227C>T) c.4373+227C>T (n.4373+227C>T) n.1068+227C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278716G= | CA2202146462 | ABCA3 | c.4547+227C= (n.4547+227C=) c.4373+227C= (n.4373+227C=) n.1068+227C= | |
16 | g.2278716G>T | CA2202146461 | ABCA3 | c.4547+227C>A (n.4547+227C>A) c.4373+227C>A (n.4373+227C>A) n.1068+227C>A | dbSNP |
16 | g.2278717A= | CA2202146463 | ABCA3 | c.4547+226T= (n.4547+226T=) c.4373+226T= (n.4373+226T=) n.1068+226T= | |
16 | g.2278717A>G | CA2202146464 | ABCA3 | c.4547+226T>C (n.4547+226T>C) c.4373+226T>C (n.4373+226T>C) n.1068+226T>C | dbSNP |
16 | g.2278719C= | CA2202146465 | ABCA3 | c.4547+224G= (n.4547+224G=) c.4373+224G= (n.4373+224G=) n.1068+224G= | |
16 | g.2278719C>T | CA276820686 | ABCA3 | c.4547+224G>A (n.4547+224G>A) c.4373+224G>A (n.4373+224G>A) n.1068+224G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278720C= | CA2202146466 | ABCA3 | c.4547+223G= (n.4547+223G=) c.4373+223G= (n.4373+223G=) n.1068+223G= | |
16 | g.2278720C>T | CA973783458 | ABCA3 | c.4547+223G>A (n.4547+223G>A) c.4373+223G>A (n.4373+223G>A) n.1068+223G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278724C= | CA2202146467 | ABCA3 | c.4547+219G= (n.4547+219G=) c.4373+219G= (n.4373+219G=) n.1068+219G= | |
16 | g.2278724C>T | CA719126978 | ABCA3 | c.4547+219G>A (n.4547+219G>A) c.4373+219G>A (n.4373+219G>A) n.1068+219G>A | dbSNP |
16 | g.2278727C= | CA2202146468 | ABCA3 | c.4547+216G= (n.4547+216G=) c.4373+216G= (n.4373+216G=) n.1068+216G= | |
16 | g.2278727C>T | CA719126979 | ABCA3 | c.4547+216G>A (n.4547+216G>A) c.4373+216G>A (n.4373+216G>A) n.1068+216G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278729C>A | CA2536151986 | ABCA3 | c.4547+214G>T (n.4547+214G>T) c.4373+214G>T (n.4373+214G>T) n.1068+214G>T | |
16 | g.2278732A= | CA2202146469 | ABCA3 | c.4547+211T= (n.4547+211T=) c.4373+211T= (n.4373+211T=) n.1068+211T= | |
16 | g.2278732A>C | CA2805586512 | ABCA3 | c.4547+211T>G (n.4547+211T>G) c.4373+211T>G (n.4373+211T>G) n.1068+211T>G | |
16 | g.2278732A>G | CA2202146470 | ABCA3 | c.4547+211T>C (n.4547+211T>C) c.4373+211T>C (n.4373+211T>C) n.1068+211T>C | dbSNP |
16 | g.2278733C= | CA2202146471 | ABCA3 | c.4547+210G= (n.4547+210G=) c.4373+210G= (n.4373+210G=) n.1068+210G= | |
16 | g.2278733C>T | CA2202146472 | ABCA3 | c.4547+210G>A (n.4547+210G>A) c.4373+210G>A (n.4373+210G>A) n.1068+210G>A | dbSNP |
16 | g.2278734T>G | CA973783461 | ABCA3 | c.4547+209A>C (n.4547+209A>C) c.4373+209A>C (n.4373+209A>C) n.1068+209A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278734T= | CA2202146473 | ABCA3 | c.4547+209A= (n.4547+209A=) c.4373+209A= (n.4373+209A=) n.1068+209A= | |
16 | g.2278735G= | CA2202146474 | ABCA3 | c.4547+208C= (n.4547+208C=) c.4373+208C= (n.4373+208C=) n.1068+208C= | |
16 | g.2278735G>T | CA2202146475 | ABCA3 | c.4547+208C>A (n.4547+208C>A) c.4373+208C>A (n.4373+208C>A) n.1068+208C>A | dbSNP |
16 | g.2278736C= | CA2202146476 | ABCA3 | c.4547+207G= (n.4547+207G=) c.4373+207G= (n.4373+207G=) n.1068+207G= | |
16 | g.2278736C>G | CA2741460155 | ABCA3 | c.4547+207G>C (n.4547+207G>C) c.4373+207G>C (n.4373+207G>C) n.1068+207G>C | |
16 | g.2278736C>T | CA2202146477 | ABCA3 | c.4547+207G>A (n.4547+207G>A) c.4373+207G>A (n.4373+207G>A) n.1068+207G>A | dbSNP |
16 | g.2278740C= | CA2202146478 | ABCA3 | c.4547+203G= (n.4547+203G=) c.4373+203G= (n.4373+203G=) n.1068+203G= | |
16 | g.2278740C>T | CA973783463 | ABCA3 | c.4547+203G>A (n.4547+203G>A) c.4373+203G>A (n.4373+203G>A) n.1068+203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278744G>A | CA719126984 | ABCA3 | c.4547+199C>T (n.4547+199C>T) c.4373+199C>T (n.4373+199C>T) n.1068+199C>T | dbSNP |
16 | g.2278744G= | CA2202146479 | ABCA3 | c.4547+199C= (n.4547+199C=) c.4373+199C= (n.4373+199C=) n.1068+199C= | |
16 | g.2278747C>A | CA719126987 | ABCA3 | c.4547+196G>T (n.4547+196G>T) c.4373+196G>T (n.4373+196G>T) n.1068+196G>T | dbSNP |
16 | g.2278747C= | CA2202146480 | ABCA3 | c.4547+196G= (n.4547+196G=) c.4373+196G= (n.4373+196G=) n.1068+196G= | |
16 | g.2278747C>T | CA719126988 | ABCA3 | c.4547+196G>A (n.4547+196G>A) c.4373+196G>A (n.4373+196G>A) n.1068+196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278749T>C | CA2731763235 | ABCA3 | c.4547+194A>G (n.4547+194A>G) c.4373+194A>G (n.4373+194A>G) n.1068+194A>G | dbSNP |
16 | g.2278750A= | CA2202146481 | ABCA3 | c.4547+193T= (n.4547+193T=) c.4373+193T= (n.4373+193T=) n.1068+193T= | |
16 | g.2278750A>C | CA276820687 | ABCA3 | c.4547+193T>G (n.4547+193T>G) c.4373+193T>G (n.4373+193T>G) n.1068+193T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278752G>A | CA276820688 | ABCA3 | c.4547+191C>T (n.4547+191C>T) c.4373+191C>T (n.4373+191C>T) n.1068+191C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278752G= | CA2202146482 | ABCA3 | c.4547+191C= (n.4547+191C=) c.4373+191C= (n.4373+191C=) n.1068+191C= |