Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2278631G>A | CA276820672 | ABCA3 | c.4548-173C>T (n.4548-173C>T) c.4374-173C>T (n.4374-173C>T) n.1069-173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278631G= | CA2202146413 | ABCA3 | c.4548-173C= (n.4548-173C=) c.4374-173C= (n.4374-173C=) n.1069-173C= | |
16 | g.2278632A= | CA2202146414 | ABCA3 | c.4548-174T= (n.4548-174T=) c.4374-174T= (n.4374-174T=) n.1069-174T= | |
16 | g.2278632A>G | CA2202146415 | ABCA3 | c.4548-174T>C (n.4548-174T>C) c.4374-174T>C (n.4374-174T>C) n.1069-174T>C | dbSNP |
16 | g.2278635C= | CA2202146416 | ABCA3 | c.4548-177G= (n.4548-177G=) c.4374-177G= (n.4374-177G=) n.1069-177G= | |
16 | g.2278635C>G | CA276820674 | ABCA3 | c.4548-177G>C (n.4548-177G>C) c.4374-177G>C (n.4374-177G>C) n.1069-177G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278635C>T | CA276820673 | ABCA3 | c.4548-177G>A (n.4548-177G>A) c.4374-177G>A (n.4374-177G>A) n.1069-177G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278637C= | CA2202146417 | ABCA3 | c.4548-179G= (n.4548-179G=) c.4374-179G= (n.4374-179G=) n.1069-179G= | |
16 | g.2278637C>G | CA276820675 | ABCA3 | c.4548-179G>C (n.4548-179G>C) c.4374-179G>C (n.4374-179G>C) n.1069-179G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278638C>A | CA973783438 | ABCA3 | c.4548-180G>T (n.4548-180G>T) c.4374-180G>T (n.4374-180G>T) n.1069-180G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278638C= | CA2202146418 | ABCA3 | c.4548-180G= (n.4548-180G=) c.4374-180G= (n.4374-180G=) n.1069-180G= | |
16 | g.2278639A>C | CA2731763176 | ABCA3 | c.4548-181T>G (n.4548-181T>G) c.4374-181T>G (n.4374-181T>G) n.1069-181T>G | dbSNP |
16 | g.2278639A>G | CA2731763216 | ABCA3 | c.4548-181T>C (n.4548-181T>C) c.4374-181T>C (n.4374-181T>C) n.1069-181T>C | dbSNP |
16 | g.2278643A= | CA2202146419 | ABCA3 | c.4548-185T= (n.4548-185T=) c.4374-185T= (n.4374-185T=) n.1069-185T= | |
16 | g.2278643A>G | CA719126932 | ABCA3 | c.4548-185T>C (n.4548-185T>C) c.4374-185T>C (n.4374-185T>C) n.1069-185T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278644A= | CA2202146420 | ABCA3 | c.4548-186T= (n.4548-186T=) c.4374-186T= (n.4374-186T=) n.1069-186T= | |
16 | g.2278644A>C | CA719126936 | ABCA3 | c.4548-186T>G (n.4548-186T>G) c.4374-186T>G (n.4374-186T>G) n.1069-186T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278649G>A | CA719126948 | ABCA3 | c.4548-191C>T (n.4548-191C>T) c.4374-191C>T (n.4374-191C>T) n.1069-191C>T | dbSNP |
16 | g.2278649G>C | CA620708307 | ABCA3 | c.4548-191C>G (n.4548-191C>G) c.4374-191C>G (n.4374-191C>G) n.1069-191C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278649G= | CA2202146421 | ABCA3 | c.4548-191C= (n.4548-191C=) c.4374-191C= (n.4374-191C=) n.1069-191C= | |
16 | g.2278649G>T | CA14275030 | ABCA3 | c.4548-191C>A (n.4548-191C>A) c.4374-191C>A (n.4374-191C>A) n.1069-191C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278651T>C | CA973783445 | ABCA3 | c.4548-193A>G (n.4548-193A>G) c.4374-193A>G (n.4374-193A>G) n.1069-193A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278651T= | CA2202146422 | ABCA3 | c.4548-193A= (n.4548-193A=) c.4374-193A= (n.4374-193A=) n.1069-193A= | |
16 | g.2278654C= | CA2202146423 | ABCA3 | c.4548-196G= (n.4548-196G=) c.4374-196G= (n.4374-196G=) n.1069-196G= | |
16 | g.2278654C>T | CA2202146424 | ABCA3 | c.4548-196G>A (n.4548-196G>A) c.4374-196G>A (n.4374-196G>A) n.1069-196G>A | dbSNP |
16 | g.2278655A= | CA2202146425 | ABCA3 | c.4548-197T= (n.4548-197T=) c.4374-197T= (n.4374-197T=) n.1069-197T= | |
16 | g.2278655A>C | CA2202146426 | ABCA3 | c.4548-197T>G (n.4548-197T>G) c.4374-197T>G (n.4374-197T>G) n.1069-197T>G | dbSNP |
16 | g.2278655_2278656delinsAG | CA2202146427 | ABCA3 | c.4548-198_4548-197delinsCT (n.4548-198_4548-197delinsCT) c.4374-198_4374-197delinsCT (n.4374-198_4374-197delinsCT) n.1069-198_1069-197delinsCT | |
16 | g.2278656G>C | CA2202146429 | ABCA3 | c.4548-198C>G (n.4548-198C>G) c.4374-198C>G (n.4374-198C>G) n.1069-198C>G | dbSNP |
16 | g.2278656G= | CA2202146428 | ABCA3 | c.4548-198C= (n.4548-198C=) c.4374-198C= (n.4374-198C=) n.1069-198C= | |
16 | g.2278659del | CA276820676 | ABCA3 | c.4548-198del (n.4548-198del) c.4374-198del (n.4374-198del) n.1069-198del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278657G>A | CA719126953 | ABCA3 | c.4548-199C>T (n.4548-199C>T) c.4374-199C>T (n.4374-199C>T) n.1069-199C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278657G= | CA2202146430 | ABCA3 | c.4548-199C= (n.4548-199C=) c.4374-199C= (n.4374-199C=) n.1069-199C= | |
16 | g.2278658G>A | CA620708282 | ABCA3 | c.4548-200C>T (n.4548-200C>T) c.4374-200C>T (n.4374-200C>T) n.1069-200C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278658G= | CA2202146431 | ABCA3 | c.4548-200C= (n.4548-200C=) c.4374-200C= (n.4374-200C=) n.1069-200C= | |
16 | g.2278659G>A | CA276820677 | ABCA3 | c.4548-201C>T (n.4548-201C>T) c.4374-201C>T (n.4374-201C>T) n.1069-201C>T | dbSNP |
16 | g.2278659G= | CA2202146432 | ABCA3 | c.4548-201C= (n.4548-201C=) c.4374-201C= (n.4374-201C=) n.1069-201C= | |
16 | g.2278660C>T | CA2805586510 | ABCA3 | c.4548-202G>A (n.4548-202G>A) c.4374-202G>A (n.4374-202G>A) n.1069-202G>A | |
16 | g.2278662C= | CA2202146433 | ABCA3 | c.4548-204G= (n.4548-204G=) c.4374-204G= (n.4374-204G=) n.1069-204G= | |
16 | g.2278662C>T | CA276820678 | ABCA3 | c.4548-204G>A (n.4548-204G>A) c.4374-204G>A (n.4374-204G>A) n.1069-204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278663G>A | CA276820679 | ABCA3 | c.4548-205C>T (n.4548-205C>T) c.4374-205C>T (n.4374-205C>T) n.1069-205C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278663G= | CA2202146434 | ABCA3 | c.4548-205C= (n.4548-205C=) c.4374-205C= (n.4374-205C=) n.1069-205C= | |
16 | g.2278664G>A | CA2202146436 | ABCA3 | c.4548-206C>T (n.4548-206C>T) c.4374-206C>T (n.4374-206C>T) n.1069-206C>T | dbSNP |
16 | g.2278664G= | CA2202146435 | ABCA3 | c.4548-206C= (n.4548-206C=) c.4374-206C= (n.4374-206C=) n.1069-206C= | |
16 | g.2278669C= | CA2202146437 | ABCA3 | c.4548-211G= (n.4548-211G=) c.4374-211G= (n.4374-211G=) n.1069-211G= | |
16 | g.2278669C>T | CA276820680 | ABCA3 | c.4548-211G>A (n.4548-211G>A) c.4374-211G>A (n.4374-211G>A) n.1069-211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278670G>A | CA276820681 | ABCA3 | c.4548-212C>T (n.4548-212C>T) c.4374-212C>T (n.4374-212C>T) n.1069-212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278670G= | CA2202146438 | ABCA3 | c.4548-212C= (n.4548-212C=) c.4374-212C= (n.4374-212C=) n.1069-212C= | |
16 | g.2278676A= | CA2202146439 | ABCA3 | c.4548-218T= (n.4548-218T=) c.4374-218T= (n.4374-218T=) n.1069-218T= | |
16 | g.2278676A>C | CA2202146440 | ABCA3 | c.4548-218T>G (n.4548-218T>G) c.4374-218T>G (n.4374-218T>G) n.1069-218T>G | dbSNP |
16 | g.2278678A= | CA2202146441 | ABCA3 | c.4548-220T= (n.4548-220T=) c.4374-220T= (n.4374-220T=) n.1069-220T= | |
16 | g.2278678A>G | CA276820682 | ABCA3 | c.4548-220T>C (n.4548-220T>C) c.4374-220T>C (n.4374-220T>C) n.1069-220T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278681G>A | CA2202146443 | ABCA3 | c.4548-223C>T (n.4548-223C>T) c.4374-223C>T (n.4374-223C>T) n.1069-223C>T | dbSNP |
16 | g.2278681G= | CA2202146442 | ABCA3 | c.4548-223C= (n.4548-223C=) c.4374-223C= (n.4374-223C=) n.1069-223C= | |
16 | g.2278685G>A | CA719126964 | ABCA3 | c.4548-227C>T (n.4548-227C>T) c.4374-227C>T (n.4374-227C>T) n.1069-227C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278685G>C | CA2731607872 | ABCA3 | c.4548-227C>G (n.4548-227C>G) c.4374-227C>G (n.4374-227C>G) n.1069-227C>G | dbSNP |
16 | g.2278685G= | CA2202146444 | ABCA3 | c.4548-227C= (n.4548-227C=) c.4374-227C= (n.4374-227C=) n.1069-227C= | |
16 | g.2278687C= | CA2202146445 | ABCA3 | c.4548-229G= (n.4548-229G=) c.4374-229G= (n.4374-229G=) n.1069-229G= | |
16 | g.2278687C>T | CA276820683 | ABCA3 | c.4548-229G>A (n.4548-229G>A) c.4374-229G>A (n.4374-229G>A) n.1069-229G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278688A= | CA2202146446 | ABCA3 | c.4548-230T= (n.4548-230T=) c.4374-230T= (n.4374-230T=) n.1069-230T= | |
16 | g.2278688A>C | CA276820685 | ABCA3 | c.4548-230T>G (n.4548-230T>G) c.4374-230T>G (n.4374-230T>G) n.1069-230T>G | dbSNP |
16 | g.2278688A>G | CA620708283 | ABCA3 | c.4548-230T>C (n.4548-230T>C) c.4374-230T>C (n.4374-230T>C) n.1069-230T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278688_2278691dup | CA276820684 | ABCA3 | c.4548-233_4548-230dup (n.4548-233_4548-230dup) c.4374-233_4374-230dup (n.4374-233_4374-230dup) n.1069-233_1069-230dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278689T>C | CA2202146448 | ABCA3 | c.4548-231A>G (n.4548-231A>G) c.4374-231A>G (n.4374-231A>G) n.1069-231A>G | dbSNP |
16 | g.2278689T= | CA2202146447 | ABCA3 | c.4548-231A= (n.4548-231A=) c.4374-231A= (n.4374-231A=) n.1069-231A= | |
16 | g.2278693C= | CA2202146449 | ABCA3 | c.4548-235G= (n.4548-235G=) c.4374-235G= (n.4374-235G=) n.1069-235G= | |
16 | g.2278693C>G | CA719126972 | ABCA3 | c.4548-235G>C (n.4548-235G>C) c.4374-235G>C (n.4374-235G>C) n.1069-235G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278700C= | CA2202146450 | ABCA3 | c.4548-242G= (n.4548-242G=) c.4374-242G= (n.4374-242G=) n.1069-242G= | |
16 | g.2278700C>G | CA620708284 | ABCA3 | c.4548-242G>C (n.4548-242G>C) c.4374-242G>C (n.4374-242G>C) n.1069-242G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278701T>C | CA2805586511 | ABCA3 | c.4548-243A>G (n.4548-243A>G) c.4374-243A>G (n.4374-243A>G) n.1069-243A>G | |
16 | g.2278702A= | CA2202146451 | ABCA3 | c.4547+241T= (n.4547+241T=) c.4373+241T= (n.4373+241T=) n.1068+241T= | |
16 | g.2278702A>T | CA2202146452 | ABCA3 | c.4547+241T>A (n.4547+241T>A) c.4373+241T>A (n.4373+241T>A) n.1068+241T>A | dbSNP |
16 | g.2278704A>G | CA2731763220 | ABCA3 | c.4547+239T>C (n.4547+239T>C) c.4373+239T>C (n.4373+239T>C) n.1068+239T>C | dbSNP |
16 | g.2278706G>C | CA2202146454 | ABCA3 | c.4547+237C>G (n.4547+237C>G) c.4373+237C>G (n.4373+237C>G) n.1068+237C>G | dbSNP |
16 | g.2278706G= | CA2202146453 | ABCA3 | c.4547+237C= (n.4547+237C=) c.4373+237C= (n.4373+237C=) n.1068+237C= | |
16 | g.2278709A= | CA2202146455 | ABCA3 | c.4547+234T= (n.4547+234T=) c.4373+234T= (n.4373+234T=) n.1068+234T= | |
16 | g.2278709A>C | CA2202146456 | ABCA3 | c.4547+234T>G (n.4547+234T>G) c.4373+234T>G (n.4373+234T>G) n.1068+234T>G | dbSNP |
16 | g.2278713G>A | CA2202146458 | ABCA3 | c.4547+230C>T (n.4547+230C>T) c.4373+230C>T (n.4373+230C>T) n.1068+230C>T | dbSNP |
16 | g.2278713G= | CA2202146457 | ABCA3 | c.4547+230C= (n.4547+230C=) c.4373+230C= (n.4373+230C=) n.1068+230C= | |
16 | g.2278715C>A | CA2202146460 | ABCA3 | c.4547+228G>T (n.4547+228G>T) c.4373+228G>T (n.4373+228G>T) n.1068+228G>T | dbSNP |
16 | g.2278715C= | CA2202146459 | ABCA3 | c.4547+228G= (n.4547+228G=) c.4373+228G= (n.4373+228G=) n.1068+228G= | |
16 | g.2278715C>T | CA719126976 | ABCA3 | c.4547+228G>A (n.4547+228G>A) c.4373+228G>A (n.4373+228G>A) n.1068+228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278716G>A | CA973783456 | ABCA3 | c.4547+227C>T (n.4547+227C>T) c.4373+227C>T (n.4373+227C>T) n.1068+227C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278716G= | CA2202146462 | ABCA3 | c.4547+227C= (n.4547+227C=) c.4373+227C= (n.4373+227C=) n.1068+227C= | |
16 | g.2278716G>T | CA2202146461 | ABCA3 | c.4547+227C>A (n.4547+227C>A) c.4373+227C>A (n.4373+227C>A) n.1068+227C>A | dbSNP |
16 | g.2278717A= | CA2202146463 | ABCA3 | c.4547+226T= (n.4547+226T=) c.4373+226T= (n.4373+226T=) n.1068+226T= | |
16 | g.2278717A>G | CA2202146464 | ABCA3 | c.4547+226T>C (n.4547+226T>C) c.4373+226T>C (n.4373+226T>C) n.1068+226T>C | dbSNP |
16 | g.2278719C= | CA2202146465 | ABCA3 | c.4547+224G= (n.4547+224G=) c.4373+224G= (n.4373+224G=) n.1068+224G= | |
16 | g.2278719C>T | CA276820686 | ABCA3 | c.4547+224G>A (n.4547+224G>A) c.4373+224G>A (n.4373+224G>A) n.1068+224G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278720C= | CA2202146466 | ABCA3 | c.4547+223G= (n.4547+223G=) c.4373+223G= (n.4373+223G=) n.1068+223G= | |
16 | g.2278720C>T | CA973783458 | ABCA3 | c.4547+223G>A (n.4547+223G>A) c.4373+223G>A (n.4373+223G>A) n.1068+223G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278724C= | CA2202146467 | ABCA3 | c.4547+219G= (n.4547+219G=) c.4373+219G= (n.4373+219G=) n.1068+219G= | |
16 | g.2278724C>T | CA719126978 | ABCA3 | c.4547+219G>A (n.4547+219G>A) c.4373+219G>A (n.4373+219G>A) n.1068+219G>A | dbSNP |
16 | g.2278727C= | CA2202146468 | ABCA3 | c.4547+216G= (n.4547+216G=) c.4373+216G= (n.4373+216G=) n.1068+216G= | |
16 | g.2278727C>T | CA719126979 | ABCA3 | c.4547+216G>A (n.4547+216G>A) c.4373+216G>A (n.4373+216G>A) n.1068+216G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278729C>A | CA2536151986 | ABCA3 | c.4547+214G>T (n.4547+214G>T) c.4373+214G>T (n.4373+214G>T) n.1068+214G>T |