Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2278607T>CCA2631188512ABCA3c.4548-149A>G (n.4548-149A>G)
c.4374-149A>G (n.4374-149A>G)
n.1069-149A>G
gnomAD v4
16g.2278607T>GCA276820665ABCA3c.4548-149A>C (n.4548-149A>C)
c.4374-149A>C (n.4374-149A>C)
n.1069-149A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278607T=CA2202146398ABCA3c.4548-149A= (n.4548-149A=)
c.4374-149A= (n.4374-149A=)
n.1069-149A=
16g.2278609G>TCA2631188513ABCA3c.4548-151C>A (n.4548-151C>A)
c.4374-151C>A (n.4374-151C>A)
n.1069-151C>A
gnomAD v4
16g.2278610A=CA2202146399ABCA3c.4548-152T= (n.4548-152T=)
c.4374-152T= (n.4374-152T=)
n.1069-152T=
16g.2278610A>GCA2202146400ABCA3c.4548-152T>C (n.4548-152T>C)
c.4374-152T>C (n.4374-152T>C)
n.1069-152T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.2278613G>ACA719126899ABCA3c.4548-155C>T (n.4548-155C>T)
c.4374-155C>T (n.4374-155C>T)
n.1069-155C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278613G=CA2202146401ABCA3c.4548-155C= (n.4548-155C=)
c.4374-155C= (n.4374-155C=)
n.1069-155C=
16g.2278614C=CA2202146402ABCA3c.4548-156G= (n.4548-156G=)
c.4374-156G= (n.4374-156G=)
n.1069-156G=
16g.2278614C>GCA719126904ABCA3c.4548-156G>C (n.4548-156G>C)
c.4374-156G>C (n.4374-156G>C)
n.1069-156G>C
dbSNP
16g.2278616C=CA2202146403ABCA3c.4548-158G= (n.4548-158G=)
c.4374-158G= (n.4374-158G=)
n.1069-158G=
16g.2278616C>TCA276820666ABCA3c.4548-158G>A (n.4548-158G>A)
c.4374-158G>A (n.4374-158G>A)
n.1069-158G>A
dbSNP
16g.2278619C=CA2202146404ABCA3c.4548-161G= (n.4548-161G=)
c.4374-161G= (n.4374-161G=)
n.1069-161G=
16g.2278619C>TCA276820667ABCA3c.4548-161G>A (n.4548-161G>A)
c.4374-161G>A (n.4374-161G>A)
n.1069-161G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278620G>ACA276820668ABCA3c.4548-162C>T (n.4548-162C>T)
c.4374-162C>T (n.4374-162C>T)
n.1069-162C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278620G=CA2202146405ABCA3c.4548-162C= (n.4548-162C=)
c.4374-162C= (n.4374-162C=)
n.1069-162C=
16g.2278621C=CA2202146406ABCA3c.4548-163G= (n.4548-163G=)
c.4374-163G= (n.4374-163G=)
n.1069-163G=
16g.2278621C>TCA2202146407ABCA3c.4548-163G>A (n.4548-163G>A)
c.4374-163G>A (n.4374-163G>A)
n.1069-163G>A
dbSNP
16g.2278622A=CA2202146408ABCA3c.4548-164T= (n.4548-164T=)
c.4374-164T= (n.4374-164T=)
n.1069-164T=
16g.2278622A>CCA719126911ABCA3c.4548-164T>G (n.4548-164T>G)
c.4374-164T>G (n.4374-164T>G)
n.1069-164T>G
dbSNP
16g.2278622A>GCA276820669ABCA3c.4548-164T>C (n.4548-164T>C)
c.4374-164T>C (n.4374-164T>C)
n.1069-164T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278625G>TCA2510295627ABCA3c.4548-167C>A (n.4548-167C>A)
c.4374-167C>A (n.4374-167C>A)
n.1069-167C>A
16g.2278626G>ACA2731665800ABCA3c.4548-168C>T (n.4548-168C>T)
c.4374-168C>T (n.4374-168C>T)
n.1069-168C>T
dbSNP
16g.2278626G>CCA973783430ABCA3c.4548-168C>G (n.4548-168C>G)
c.4374-168C>G (n.4374-168C>G)
n.1069-168C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278626G=CA2202146409ABCA3c.4548-168C= (n.4548-168C=)
c.4374-168C= (n.4374-168C=)
n.1069-168C=
16g.2278627G>ACA276820670ABCA3c.4548-169C>T (n.4548-169C>T)
c.4374-169C>T (n.4374-169C>T)
n.1069-169C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278627G=CA2202146410ABCA3c.4548-169C= (n.4548-169C=)
c.4374-169C= (n.4374-169C=)
n.1069-169C=
16g.2278627G>TCA276820671ABCA3c.4548-169C>A (n.4548-169C>A)
c.4374-169C>A (n.4374-169C>A)
n.1069-169C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278628C=CA2202146411ABCA3c.4548-170G= (n.4548-170G=)
c.4374-170G= (n.4374-170G=)
n.1069-170G=
16g.2278628C>GCA719126920ABCA3c.4548-170G>C (n.4548-170G>C)
c.4374-170G>C (n.4374-170G>C)
n.1069-170G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278630G>ACA973783433ABCA3c.4548-172C>T (n.4548-172C>T)
c.4374-172C>T (n.4374-172C>T)
n.1069-172C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278630G=CA2202146412ABCA3c.4548-172C= (n.4548-172C=)
c.4374-172C= (n.4374-172C=)
n.1069-172C=
16g.2278631G>ACA276820672ABCA3c.4548-173C>T (n.4548-173C>T)
c.4374-173C>T (n.4374-173C>T)
n.1069-173C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278631G=CA2202146413ABCA3c.4548-173C= (n.4548-173C=)
c.4374-173C= (n.4374-173C=)
n.1069-173C=
16g.2278632A=CA2202146414ABCA3c.4548-174T= (n.4548-174T=)
c.4374-174T= (n.4374-174T=)
n.1069-174T=
16g.2278632A>GCA2202146415ABCA3c.4548-174T>C (n.4548-174T>C)
c.4374-174T>C (n.4374-174T>C)
n.1069-174T>C
dbSNP
16g.2278635C=CA2202146416ABCA3c.4548-177G= (n.4548-177G=)
c.4374-177G= (n.4374-177G=)
n.1069-177G=
16g.2278635C>GCA276820674ABCA3c.4548-177G>C (n.4548-177G>C)
c.4374-177G>C (n.4374-177G>C)
n.1069-177G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278635C>TCA276820673ABCA3c.4548-177G>A (n.4548-177G>A)
c.4374-177G>A (n.4374-177G>A)
n.1069-177G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278637C=CA2202146417ABCA3c.4548-179G= (n.4548-179G=)
c.4374-179G= (n.4374-179G=)
n.1069-179G=
16g.2278637C>GCA276820675ABCA3c.4548-179G>C (n.4548-179G>C)
c.4374-179G>C (n.4374-179G>C)
n.1069-179G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278638C>ACA973783438ABCA3c.4548-180G>T (n.4548-180G>T)
c.4374-180G>T (n.4374-180G>T)
n.1069-180G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278638C=CA2202146418ABCA3c.4548-180G= (n.4548-180G=)
c.4374-180G= (n.4374-180G=)
n.1069-180G=
16g.2278639A>CCA2731763176ABCA3c.4548-181T>G (n.4548-181T>G)
c.4374-181T>G (n.4374-181T>G)
n.1069-181T>G
dbSNP
16g.2278639A>GCA2731763216ABCA3c.4548-181T>C (n.4548-181T>C)
c.4374-181T>C (n.4374-181T>C)
n.1069-181T>C
dbSNP
16g.2278643A=CA2202146419ABCA3c.4548-185T= (n.4548-185T=)
c.4374-185T= (n.4374-185T=)
n.1069-185T=
16g.2278643A>GCA719126932ABCA3c.4548-185T>C (n.4548-185T>C)
c.4374-185T>C (n.4374-185T>C)
n.1069-185T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278644A=CA2202146420ABCA3c.4548-186T= (n.4548-186T=)
c.4374-186T= (n.4374-186T=)
n.1069-186T=
16g.2278644A>CCA719126936ABCA3c.4548-186T>G (n.4548-186T>G)
c.4374-186T>G (n.4374-186T>G)
n.1069-186T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278649G>ACA719126948ABCA3c.4548-191C>T (n.4548-191C>T)
c.4374-191C>T (n.4374-191C>T)
n.1069-191C>T
dbSNP
16g.2278649G>CCA620708307ABCA3c.4548-191C>G (n.4548-191C>G)
c.4374-191C>G (n.4374-191C>G)
n.1069-191C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278649G=CA2202146421ABCA3c.4548-191C= (n.4548-191C=)
c.4374-191C= (n.4374-191C=)
n.1069-191C=
16g.2278649G>TCA14275030ABCA3c.4548-191C>A (n.4548-191C>A)
c.4374-191C>A (n.4374-191C>A)
n.1069-191C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278651T>CCA973783445ABCA3c.4548-193A>G (n.4548-193A>G)
c.4374-193A>G (n.4374-193A>G)
n.1069-193A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278651T=CA2202146422ABCA3c.4548-193A= (n.4548-193A=)
c.4374-193A= (n.4374-193A=)
n.1069-193A=
16g.2278654C=CA2202146423ABCA3c.4548-196G= (n.4548-196G=)
c.4374-196G= (n.4374-196G=)
n.1069-196G=
16g.2278654C>TCA2202146424ABCA3c.4548-196G>A (n.4548-196G>A)
c.4374-196G>A (n.4374-196G>A)
n.1069-196G>A
dbSNP
16g.2278655A=CA2202146425ABCA3c.4548-197T= (n.4548-197T=)
c.4374-197T= (n.4374-197T=)
n.1069-197T=
16g.2278655A>CCA2202146426ABCA3c.4548-197T>G (n.4548-197T>G)
c.4374-197T>G (n.4374-197T>G)
n.1069-197T>G
dbSNP
16g.2278655_2278656delinsAGCA2202146427ABCA3c.4548-198_4548-197delinsCT (n.4548-198_4548-197delinsCT)
c.4374-198_4374-197delinsCT (n.4374-198_4374-197delinsCT)
n.1069-198_1069-197delinsCT
16g.2278656G>CCA2202146429ABCA3c.4548-198C>G (n.4548-198C>G)
c.4374-198C>G (n.4374-198C>G)
n.1069-198C>G
dbSNP
16g.2278656G=CA2202146428ABCA3c.4548-198C= (n.4548-198C=)
c.4374-198C= (n.4374-198C=)
n.1069-198C=
16g.2278659delCA276820676ABCA3c.4548-198del (n.4548-198del)
c.4374-198del (n.4374-198del)
n.1069-198del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278657G>ACA719126953ABCA3c.4548-199C>T (n.4548-199C>T)
c.4374-199C>T (n.4374-199C>T)
n.1069-199C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278657G=CA2202146430ABCA3c.4548-199C= (n.4548-199C=)
c.4374-199C= (n.4374-199C=)
n.1069-199C=
16g.2278658G>ACA620708282ABCA3c.4548-200C>T (n.4548-200C>T)
c.4374-200C>T (n.4374-200C>T)
n.1069-200C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278658G=CA2202146431ABCA3c.4548-200C= (n.4548-200C=)
c.4374-200C= (n.4374-200C=)
n.1069-200C=
16g.2278659G>ACA276820677ABCA3c.4548-201C>T (n.4548-201C>T)
c.4374-201C>T (n.4374-201C>T)
n.1069-201C>T
dbSNP
16g.2278659G=CA2202146432ABCA3c.4548-201C= (n.4548-201C=)
c.4374-201C= (n.4374-201C=)
n.1069-201C=
16g.2278660C>TCA2805586510ABCA3c.4548-202G>A (n.4548-202G>A)
c.4374-202G>A (n.4374-202G>A)
n.1069-202G>A
16g.2278662C=CA2202146433ABCA3c.4548-204G= (n.4548-204G=)
c.4374-204G= (n.4374-204G=)
n.1069-204G=
16g.2278662C>TCA276820678ABCA3c.4548-204G>A (n.4548-204G>A)
c.4374-204G>A (n.4374-204G>A)
n.1069-204G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278663G>ACA276820679ABCA3c.4548-205C>T (n.4548-205C>T)
c.4374-205C>T (n.4374-205C>T)
n.1069-205C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278663G=CA2202146434ABCA3c.4548-205C= (n.4548-205C=)
c.4374-205C= (n.4374-205C=)
n.1069-205C=
16g.2278664G>ACA2202146436ABCA3c.4548-206C>T (n.4548-206C>T)
c.4374-206C>T (n.4374-206C>T)
n.1069-206C>T
dbSNP
16g.2278664G=CA2202146435ABCA3c.4548-206C= (n.4548-206C=)
c.4374-206C= (n.4374-206C=)
n.1069-206C=
16g.2278669C=CA2202146437ABCA3c.4548-211G= (n.4548-211G=)
c.4374-211G= (n.4374-211G=)
n.1069-211G=
16g.2278669C>TCA276820680ABCA3c.4548-211G>A (n.4548-211G>A)
c.4374-211G>A (n.4374-211G>A)
n.1069-211G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278670G>ACA276820681ABCA3c.4548-212C>T (n.4548-212C>T)
c.4374-212C>T (n.4374-212C>T)
n.1069-212C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278670G=CA2202146438ABCA3c.4548-212C= (n.4548-212C=)
c.4374-212C= (n.4374-212C=)
n.1069-212C=
16g.2278676A=CA2202146439ABCA3c.4548-218T= (n.4548-218T=)
c.4374-218T= (n.4374-218T=)
n.1069-218T=
16g.2278676A>CCA2202146440ABCA3c.4548-218T>G (n.4548-218T>G)
c.4374-218T>G (n.4374-218T>G)
n.1069-218T>G
dbSNP
16g.2278678A=CA2202146441ABCA3c.4548-220T= (n.4548-220T=)
c.4374-220T= (n.4374-220T=)
n.1069-220T=
16g.2278678A>GCA276820682ABCA3c.4548-220T>C (n.4548-220T>C)
c.4374-220T>C (n.4374-220T>C)
n.1069-220T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278681G>ACA2202146443ABCA3c.4548-223C>T (n.4548-223C>T)
c.4374-223C>T (n.4374-223C>T)
n.1069-223C>T
dbSNP
16g.2278681G=CA2202146442ABCA3c.4548-223C= (n.4548-223C=)
c.4374-223C= (n.4374-223C=)
n.1069-223C=
16g.2278685G>ACA719126964ABCA3c.4548-227C>T (n.4548-227C>T)
c.4374-227C>T (n.4374-227C>T)
n.1069-227C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278685G>CCA2731607872ABCA3c.4548-227C>G (n.4548-227C>G)
c.4374-227C>G (n.4374-227C>G)
n.1069-227C>G
dbSNP
16g.2278685G=CA2202146444ABCA3c.4548-227C= (n.4548-227C=)
c.4374-227C= (n.4374-227C=)
n.1069-227C=
16g.2278687C=CA2202146445ABCA3c.4548-229G= (n.4548-229G=)
c.4374-229G= (n.4374-229G=)
n.1069-229G=
16g.2278687C>TCA276820683ABCA3c.4548-229G>A (n.4548-229G>A)
c.4374-229G>A (n.4374-229G>A)
n.1069-229G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278688A=CA2202146446ABCA3c.4548-230T= (n.4548-230T=)
c.4374-230T= (n.4374-230T=)
n.1069-230T=
16g.2278688A>CCA276820685ABCA3c.4548-230T>G (n.4548-230T>G)
c.4374-230T>G (n.4374-230T>G)
n.1069-230T>G
dbSNP
16g.2278688A>GCA620708283ABCA3c.4548-230T>C (n.4548-230T>C)
c.4374-230T>C (n.4374-230T>C)
n.1069-230T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278688_2278691dupCA276820684ABCA3c.4548-233_4548-230dup (n.4548-233_4548-230dup)
c.4374-233_4374-230dup (n.4374-233_4374-230dup)
n.1069-233_1069-230dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278689T>CCA2202146448ABCA3c.4548-231A>G (n.4548-231A>G)
c.4374-231A>G (n.4374-231A>G)
n.1069-231A>G
dbSNP
16g.2278689T=CA2202146447ABCA3c.4548-231A= (n.4548-231A=)
c.4374-231A= (n.4374-231A=)
n.1069-231A=
16g.2278693C=CA2202146449ABCA3c.4548-235G= (n.4548-235G=)
c.4374-235G= (n.4374-235G=)
n.1069-235G=
16g.2278693C>GCA719126972ABCA3c.4548-235G>C (n.4548-235G>C)
c.4374-235G>C (n.4374-235G>C)
n.1069-235G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278700C=CA2202146450ABCA3c.4548-242G= (n.4548-242G=)
c.4374-242G= (n.4374-242G=)
n.1069-242G=
16g.2278700C>GCA620708284ABCA3c.4548-242G>C (n.4548-242G>C)
c.4374-242G>C (n.4374-242G>C)
n.1069-242G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278701T>CCA2805586511ABCA3c.4548-243A>G (n.4548-243A>G)
c.4374-243A>G (n.4374-243A>G)
n.1069-243A>G
16g.2278702A=CA2202146451ABCA3c.4547+241T= (n.4547+241T=)
c.4373+241T= (n.4373+241T=)
n.1068+241T=
16g.2278702A>TCA2202146452ABCA3c.4547+241T>A (n.4547+241T>A)
c.4373+241T>A (n.4373+241T>A)
n.1068+241T>A
dbSNP
16g.2278704A>GCA2731763220ABCA3c.4547+239T>C (n.4547+239T>C)
c.4373+239T>C (n.4373+239T>C)
n.1068+239T>C
dbSNP
16g.2278706G>CCA2202146454ABCA3c.4547+237C>G (n.4547+237C>G)
c.4373+237C>G (n.4373+237C>G)
n.1068+237C>G
dbSNP
16g.2278706G=CA2202146453ABCA3c.4547+237C= (n.4547+237C=)
c.4373+237C= (n.4373+237C=)
n.1068+237C=

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