Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2278495T>C | CA2202146326 | ABCA3 | c.4548-37A>G (n.4548-37A>G) c.4374-37A>G (n.4374-37A>G) n.1069-37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2278495T>G | CA7840084 | ABCA3 | c.4548-37A>C (n.4548-37A>C) c.4374-37A>C (n.4374-37A>C) n.1069-37A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278495T= | CA2202146325 | ABCA3 | c.4548-37A= (n.4548-37A=) c.4374-37A= (n.4374-37A=) n.1069-37A= | |
16 | g.2278495_2278497delinsTGA | CA2202146327 | ABCA3 | c.4548-39_4548-37delinsTCA (n.4548-39_4548-37delinsTCA) c.4374-39_4374-37delinsTCA (n.4374-39_4374-37delinsTCA) n.1069-39_1069-37delinsTCA | |
16 | g.2278496G>A | CA2631188288 | ABCA3 | c.4548-38C>T (n.4548-38C>T) c.4374-38C>T (n.4374-38C>T) n.1069-38C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2278496G>T | CA2631188287 | ABCA3 | c.4548-38C>A (n.4548-38C>A) c.4374-38C>A (n.4374-38C>A) n.1069-38C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278499_2278500del | CA2202146328 | ABCA3 | c.4548-39_4548-38del (n.4548-39_4548-38del) c.4374-39_4374-38del (n.4374-39_4374-38del) n.1069-39_1069-38del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2278497A= | CA2202146329 | ABCA3 | c.4548-39T= (n.4548-39T=) c.4374-39T= (n.4374-39T=) n.1069-39T= | |
16 | g.2278497A>G | CA2631188290 | ABCA3 | c.4548-39T>C (n.4548-39T>C) c.4374-39T>C (n.4374-39T>C) n.1069-39T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2278497A>T | CA2202146330 | ABCA3 | c.4548-39T>A (n.4548-39T>A) c.4374-39T>A (n.4374-39T>A) n.1069-39T>A | dbSNP |
16 | g.2278498G>C | CA2202146332 | ABCA3 | c.4548-40C>G (n.4548-40C>G) c.4374-40C>G (n.4374-40C>G) n.1069-40C>G | dbSNP |
16 | g.2278498G= | CA2202146331 | ABCA3 | c.4548-40C= (n.4548-40C=) c.4374-40C= (n.4374-40C=) n.1069-40C= | |
16 | g.2278498G>T | CA2631188294 | ABCA3 | c.4548-40C>A (n.4548-40C>A) c.4374-40C>A (n.4374-40C>A) n.1069-40C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278499A>C | CA2631188296 | ABCA3 | c.4548-41T>G (n.4548-41T>G) c.4374-41T>G (n.4374-41T>G) n.1069-41T>G | gnomAD v4 |
16 | g.2278500G>T | CA2631188297 | ABCA3 | c.4548-42C>A (n.4548-42C>A) c.4374-42C>A (n.4374-42C>A) n.1069-42C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278501T>C | CA2575882270 | ABCA3 | c.4548-43A>G (n.4548-43A>G) c.4374-43A>G (n.4374-43A>G) n.1069-43A>G | |
16 | g.2278504G>C | CA7840085 | ABCA3 | c.4548-46C>G (n.4548-46C>G) c.4374-46C>G (n.4374-46C>G) n.1069-46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278504G= | CA2202146333 | ABCA3 | c.4548-46C= (n.4548-46C=) c.4374-46C= (n.4374-46C=) n.1069-46C= | |
16 | g.2278504G>T | CA2631188302 | ABCA3 | c.4548-46C>A (n.4548-46C>A) c.4374-46C>A (n.4374-46C>A) n.1069-46C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278505C>G | CA2575882272 | ABCA3 | c.4548-47G>C (n.4548-47G>C) c.4374-47G>C (n.4374-47G>C) n.1069-47G>C | |
16 | g.2278505C>T | CA2631188305 | ABCA3 | c.4548-47G>A (n.4548-47G>A) c.4374-47G>A (n.4374-47G>A) n.1069-47G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278506A= | CA2202146334 | ABCA3 | c.4548-48T= (n.4548-48T=) c.4374-48T= (n.4374-48T=) n.1069-48T= | |
16 | g.2278506A>G | CA620708299 | ABCA3 | c.4548-48T>C (n.4548-48T>C) c.4374-48T>C (n.4374-48T>C) n.1069-48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278506A>T | CA2631188306 | ABCA3 | c.4548-48T>A (n.4548-48T>A) c.4374-48T>A (n.4374-48T>A) n.1069-48T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278507T>C | CA2202146336 | ABCA3 | c.4548-49A>G (n.4548-49A>G) c.4374-49A>G (n.4374-49A>G) n.1069-49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2278507T= | CA2202146335 | ABCA3 | c.4548-49A= (n.4548-49A=) c.4374-49A= (n.4374-49A=) n.1069-49A= | |
16 | g.2278508T>G | CA620708300 | ABCA3 | c.4548-50A>C (n.4548-50A>C) c.4374-50A>C (n.4374-50A>C) n.1069-50A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2278508T= | CA2202146337 | ABCA3 | c.4548-50A= (n.4548-50A=) c.4374-50A= (n.4374-50A=) n.1069-50A= | |
16 | g.2278509G= | CA2202146338 | ABCA3 | c.4548-51C= (n.4548-51C=) c.4374-51C= (n.4374-51C=) n.1069-51C= | |
16 | g.2278509G>T | CA7840086 | ABCA3 | c.4548-51C>A (n.4548-51C>A) c.4374-51C>A (n.4374-51C>A) n.1069-51C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2278510G>A | CA276820654 | ABCA3 | c.4548-52C>T (n.4548-52C>T) c.4374-52C>T (n.4374-52C>T) n.1069-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278510G>C | CA2202146340 | ABCA3 | c.4548-52C>G (n.4548-52C>G) c.4374-52C>G (n.4374-52C>G) n.1069-52C>G | dbSNP |
16 | g.2278510G= | CA2202146339 | ABCA3 | c.4548-52C= (n.4548-52C=) c.4374-52C= (n.4374-52C=) n.1069-52C= | |
16 | g.2278510G>T | CA2631188314 | ABCA3 | c.4548-52C>A (n.4548-52C>A) c.4374-52C>A (n.4374-52C>A) n.1069-52C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278512T>C | CA2202146342 | ABCA3 | c.4548-54A>G (n.4548-54A>G) c.4374-54A>G (n.4374-54A>G) n.1069-54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2278512T= | CA2202146341 | ABCA3 | c.4548-54A= (n.4548-54A=) c.4374-54A= (n.4374-54A=) n.1069-54A= | |
16 | g.2278513C>T | CA2631188321 | ABCA3 | c.4548-55G>A (n.4548-55G>A) c.4374-55G>A (n.4374-55G>A) n.1069-55G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278516_2278533dup | CA2631188320 | ABCA3 | c.4548-72_4548-55dup (n.4548-72_4548-55dup) c.4374-72_4374-55dup (n.4374-72_4374-55dup) n.1069-72_1069-55dup | gnomAD v4 |
16 | g.2278514C>T | CA2575882273 | ABCA3 | c.4548-56G>A (n.4548-56G>A) c.4374-56G>A (n.4374-56G>A) n.1069-56G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278515C>A | CA2631188322 | ABCA3 | c.4548-57G>T (n.4548-57G>T) c.4374-57G>T (n.4374-57G>T) n.1069-57G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2278515C>G | CA2631188324 | ABCA3 | c.4548-57G>C (n.4548-57G>C) c.4374-57G>C (n.4374-57G>C) n.1069-57G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2278516A>C | CA2631188326 | ABCA3 | c.4548-58T>G (n.4548-58T>G) c.4374-58T>G (n.4374-58T>G) n.1069-58T>G | gnomAD v4 |
16 | g.2278516A>G | CA2631188327 | ABCA3 | c.4548-58T>C (n.4548-58T>C) c.4374-58T>C (n.4374-58T>C) n.1069-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2278517T>A | CA2631188329 | ABCA3 | c.4548-59A>T (n.4548-59A>T) c.4374-59A>T (n.4374-59A>T) n.1069-59A>T | gnomAD v4 |
16 | g.2278518G>T | CA2631188331 | ABCA3 | c.4548-60C>A (n.4548-60C>A) c.4374-60C>A (n.4374-60C>A) n.1069-60C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278520C>A | CA2631188332 | ABCA3 | c.4548-62G>T (n.4548-62G>T) c.4374-62G>T (n.4374-62G>T) n.1069-62G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2278521C= | CA2202146343 | ABCA3 | c.4548-63G= (n.4548-63G=) c.4374-63G= (n.4374-63G=) n.1069-63G= | |
16 | g.2278521C>T | CA2202146344 | ABCA3 | c.4548-63G>A (n.4548-63G>A) c.4374-63G>A (n.4374-63G>A) n.1069-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2278522C>A | CA2631188335 | ABCA3 | c.4548-64G>T (n.4548-64G>T) c.4374-64G>T (n.4374-64G>T) n.1069-64G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2278522C= | CA2202146345 | ABCA3 | c.4548-64G= (n.4548-64G=) c.4374-64G= (n.4374-64G=) n.1069-64G= | |
16 | g.2278522C>G | CA2575882274 | ABCA3 | c.4548-64G>C (n.4548-64G>C) c.4374-64G>C (n.4374-64G>C) n.1069-64G>C | |
16 | g.2278522C>T | CA973783410 | ABCA3 | c.4548-64G>A (n.4548-64G>A) c.4374-64G>A (n.4374-64G>A) n.1069-64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2278525T>C | CA276820655 | ABCA3 | c.4548-67A>G (n.4548-67A>G) c.4374-67A>G (n.4374-67A>G) n.1069-67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278525T= | CA2202146346 | ABCA3 | c.4548-67A= (n.4548-67A=) c.4374-67A= (n.4374-67A=) n.1069-67A= | |
16 | g.2278526G>A | CA2631188340 | ABCA3 | c.4548-68C>T (n.4548-68C>T) c.4374-68C>T (n.4374-68C>T) n.1069-68C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2278526G>T | CA2631188341 | ABCA3 | c.4548-68C>A (n.4548-68C>A) c.4374-68C>A (n.4374-68C>A) n.1069-68C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278526_2278543del | CA2631188339 | ABCA3 | c.4548-85_4548-68del (n.4548-85_4548-68del) c.4374-85_4374-68del (n.4374-85_4374-68del) n.1069-85_1069-68del | gnomAD v4 |
16 | g.2278527G>T | CA2631188344 | ABCA3 | c.4548-69C>A (n.4548-69C>A) c.4374-69C>A (n.4374-69C>A) n.1069-69C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278529G>A | CA719126827 | ABCA3 | c.4548-71C>T (n.4548-71C>T) c.4374-71C>T (n.4374-71C>T) n.1069-71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2278529G>C | CA2631188347 | ABCA3 | c.4548-71C>G (n.4548-71C>G) c.4374-71C>G (n.4374-71C>G) n.1069-71C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2278529G= | CA2202146347 | ABCA3 | c.4548-71C= (n.4548-71C=) c.4374-71C= (n.4374-71C=) n.1069-71C= | |
16 | g.2278530G>A | CA2631188351 | ABCA3 | c.4548-72C>T (n.4548-72C>T) c.4374-72C>T (n.4374-72C>T) n.1069-72C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2278530G>T | CA2631188352 | ABCA3 | c.4548-72C>A (n.4548-72C>A) c.4374-72C>A (n.4374-72C>A) n.1069-72C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278531C>A | CA2631188353 | ABCA3 | c.4548-73G>T (n.4548-73G>T) c.4374-73G>T (n.4374-73G>T) n.1069-73G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2278531C= | CA2202146348 | ABCA3 | c.4548-73G= (n.4548-73G=) c.4374-73G= (n.4374-73G=) n.1069-73G= | |
16 | g.2278531C>T | CA2202146349 | ABCA3 | c.4548-73G>A (n.4548-73G>A) c.4374-73G>A (n.4374-73G>A) n.1069-73G>A | dbSNP |
16 | g.2278533del | CA2575882276 | ABCA3 | c.4548-73del (n.4548-73del) c.4374-73del (n.4374-73del) n.1069-73del | gnomAD v4 |
16 | g.2278532C= | CA2202146350 | ABCA3 | c.4548-74G= (n.4548-74G=) c.4374-74G= (n.4374-74G=) n.1069-74G= | |
16 | g.2278532C>T | CA2202146351 | ABCA3 | c.4548-74G>A (n.4548-74G>A) c.4374-74G>A (n.4374-74G>A) n.1069-74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2278532_2278533insGCTGCTGGGACA | CA2631188356 | ABCA3 | c.4548-75_4548-74insTGTCCCAGCAGC (n.4548-75_4548-74insTGTCCCAGCAGC) c.4374-75_4374-74insTGTCCCAGCAGC (n.4374-75_4374-74insTGTCCCAGCAGC) n.1069-75_1069-74insTGTCCCAGCAGC | gnomAD v4 |
16 | g.2278533C>A | CA2631188355 | ABCA3 | c.4548-75G>T (n.4548-75G>T) c.4374-75G>T (n.4374-75G>T) n.1069-75G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2278533C= | CA2202146352 | ABCA3 | c.4548-75G= (n.4548-75G=) c.4374-75G= (n.4374-75G=) n.1069-75G= | |
16 | g.2278533C>T | CA276820656 | ABCA3 | c.4548-75G>A (n.4548-75G>A) c.4374-75G>A (n.4374-75G>A) n.1069-75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278534G>A | CA276820657 | ABCA3 | c.4548-76C>T (n.4548-76C>T) c.4374-76C>T (n.4374-76C>T) n.1069-76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278534G= | CA2202146353 | ABCA3 | c.4548-76C= (n.4548-76C=) c.4374-76C= (n.4374-76C=) n.1069-76C= | |
16 | g.2278534G>T | CA2631188359 | ABCA3 | c.4548-76C>A (n.4548-76C>A) c.4374-76C>A (n.4374-76C>A) n.1069-76C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278534_2278535insGGCC | CA2631188362 | ABCA3 | c.4548-77_4548-76insGGCC (n.4548-77_4548-76insGGCC) c.4374-77_4374-76insGGCC (n.4374-77_4374-76insGGCC) n.1069-77_1069-76insGGCC | gnomAD v4 |
16 | g.2278536G>A | CA2631188364 | ABCA3 | c.4548-78C>T (n.4548-78C>T) c.4374-78C>T (n.4374-78C>T) n.1069-78C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2278538C>A | CA2631188366 | ABCA3 | c.4548-80G>T (n.4548-80G>T) c.4374-80G>T (n.4374-80G>T) n.1069-80G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2278540del | CA2731762818 | ABCA3 | c.4548-80del (n.4548-80del) c.4374-80del (n.4374-80del) n.1069-80del | dbSNP |
16 | g.2278539C= | CA2202146354 | ABCA3 | c.4548-81G= (n.4548-81G=) c.4374-81G= (n.4374-81G=) n.1069-81G= | |
16 | g.2278539C>G | CA620708301 | ABCA3 | c.4548-81G>C (n.4548-81G>C) c.4374-81G>C (n.4374-81G>C) n.1069-81G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278540C>A | CA2575882279 | ABCA3 | c.4548-82G>T (n.4548-82G>T) c.4374-82G>T (n.4374-82G>T) n.1069-82G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2278541A= | CA2202146355 | ABCA3 | c.4548-83T= (n.4548-83T=) c.4374-83T= (n.4374-83T=) n.1069-83T= | |
16 | g.2278541A>C | CA276820658 | ABCA3 | c.4548-83T>G (n.4548-83T>G) c.4374-83T>G (n.4374-83T>G) n.1069-83T>G | dbSNP |
16 | g.2278541A>G | CA719126837 | ABCA3 | c.4548-83T>C (n.4548-83T>C) c.4374-83T>C (n.4374-83T>C) n.1069-83T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2278542G>A | CA276820659 | ABCA3 | c.4548-84C>T (n.4548-84C>T) c.4374-84C>T (n.4374-84C>T) n.1069-84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2278542G= | CA2202146356 | ABCA3 | c.4548-84C= (n.4548-84C=) c.4374-84C= (n.4374-84C=) n.1069-84C= | |
16 | g.2278542G>T | CA2575882280 | ABCA3 | c.4548-84C>A (n.4548-84C>A) c.4374-84C>A (n.4374-84C>A) n.1069-84C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278543C>T | CA2631188373 | ABCA3 | c.4548-85G>A (n.4548-85G>A) c.4374-85G>A (n.4374-85G>A) n.1069-85G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278545G>A | CA2631188375 | ABCA3 | c.4548-87C>T (n.4548-87C>T) c.4374-87C>T (n.4374-87C>T) n.1069-87C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2278546C>A | CA2631188379 | ABCA3 | c.4548-88G>T (n.4548-88G>T) c.4374-88G>T (n.4374-88G>T) n.1069-88G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2278546C= | CA2202146357 | ABCA3 | c.4548-88G= (n.4548-88G=) c.4374-88G= (n.4374-88G=) n.1069-88G= | |
16 | g.2278546C>T | CA276820660 | ABCA3 | c.4548-88G>A (n.4548-88G>A) c.4374-88G>A (n.4374-88G>A) n.1069-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278547G>A | CA620708302 | ABCA3 | c.4548-89C>T (n.4548-89C>T) c.4374-89C>T (n.4374-89C>T) n.1069-89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278547G>C | CA2575882281 | ABCA3 | c.4548-89C>G (n.4548-89C>G) c.4374-89C>G (n.4374-89C>G) n.1069-89C>G | |
16 | g.2278547G= | CA2202146358 | ABCA3 | c.4548-89C= (n.4548-89C=) c.4374-89C= (n.4374-89C=) n.1069-89C= | |
16 | g.2278547G>T | CA2631188384 | ABCA3 | c.4548-89C>A (n.4548-89C>A) c.4374-89C>A (n.4374-89C>A) n.1069-89C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2278548G>A | CA2631188386 | ABCA3 | c.4548-90C>T (n.4548-90C>T) c.4374-90C>T (n.4374-90C>T) n.1069-90C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2278548G>T | CA2631188387 | ABCA3 | c.4548-90C>A (n.4548-90C>A) c.4374-90C>A (n.4374-90C>A) n.1069-90C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278549C>A | CA276820661 | ABCA3 | c.4548-91G>T (n.4548-91G>T) c.4374-91G>T (n.4374-91G>T) n.1069-91G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2278549C= | CA2202146360 | ABCA3 | c.4548-91G= (n.4548-91G=) c.4374-91G= (n.4374-91G=) n.1069-91G= | |
16 | g.2278549C>G | CA2202146359 | ABCA3 | c.4548-91G>C (n.4548-91G>C) c.4374-91G>C (n.4374-91G>C) n.1069-91G>C | dbSNP |
16 | g.2278549C>T | CA620708303 | ABCA3 | c.4548-91G>A (n.4548-91G>A) c.4374-91G>A (n.4374-91G>A) n.1069-91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278550C>G | CA2631188391 | ABCA3 | c.4548-92G>C (n.4548-92G>C) c.4374-92G>C (n.4374-92G>C) n.1069-92G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2278551C>T | CA2631188392 | ABCA3 | c.4548-93G>A (n.4548-93G>A) c.4374-93G>A (n.4374-93G>A) n.1069-93G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278556_2278557insAAACACACC | CA2805586508 | ABCA3 | c.4548-93_4548-92insTTTGGTGTG (n.4548-93_4548-92insTTTGGTGTG) c.4374-93_4374-92insTTTGGTGTG (n.4374-93_4374-92insTTTGGTGTG) n.1069-93_1069-92insTTTGGTGTG | |
16 | g.2278553C>G | CA2575882283 | ABCA3 | c.4548-95G>C (n.4548-95G>C) c.4374-95G>C (n.4374-95G>C) n.1069-95G>C | |
16 | g.2278553C>T | CA2575882285 | ABCA3 | c.4548-95G>A (n.4548-95G>A) c.4374-95G>A (n.4374-95G>A) n.1069-95G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278554A= | CA2202146361 | ABCA3 | c.4548-96T= (n.4548-96T=) c.4374-96T= (n.4374-96T=) n.1069-96T= | |
16 | g.2278554A>G | CA620708304 | ABCA3 | c.4548-96T>C (n.4548-96T>C) c.4374-96T>C (n.4374-96T>C) n.1069-96T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278554A>T | CA2631188395 | ABCA3 | c.4548-96T>A (n.4548-96T>A) c.4374-96T>A (n.4374-96T>A) n.1069-96T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278555C= | CA2202146362 | ABCA3 | c.4548-97G= (n.4548-97G=) c.4374-97G= (n.4374-97G=) n.1069-97G= | |
16 | g.2278555C>T | CA620708305 | ABCA3 | c.4548-97G>A (n.4548-97G>A) c.4374-97G>A (n.4374-97G>A) n.1069-97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278556C>A | CA719126851 | ABCA3 | c.4548-98G>T (n.4548-98G>T) c.4374-98G>T (n.4374-98G>T) n.1069-98G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2278556C= | CA2202146363 | ABCA3 | c.4548-98G= (n.4548-98G=) c.4374-98G= (n.4374-98G=) n.1069-98G= | |
16 | g.2278557C>A | CA2575882286 | ABCA3 | c.4548-99G>T (n.4548-99G>T) c.4374-99G>T (n.4374-99G>T) n.1069-99G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2278558A>G | CA2631188402 | ABCA3 | c.4548-100T>C (n.4548-100T>C) c.4374-100T>C (n.4374-100T>C) n.1069-100T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2278558A>T | CA2575882287 | ABCA3 | c.4548-100T>A (n.4548-100T>A) c.4374-100T>A (n.4374-100T>A) n.1069-100T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278559G>A | CA973783414 | ABCA3 | c.4548-101C>T (n.4548-101C>T) c.4374-101C>T (n.4374-101C>T) n.1069-101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278559G= | CA2202146364 | ABCA3 | c.4548-101C= (n.4548-101C=) c.4374-101C= (n.4374-101C=) n.1069-101C= | |
16 | g.2278559G>T | CA2631188407 | ABCA3 | c.4548-101C>A (n.4548-101C>A) c.4374-101C>A (n.4374-101C>A) n.1069-101C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278560C>A | CA2631188411 | ABCA3 | c.4548-102G>T (n.4548-102G>T) c.4374-102G>T (n.4374-102G>T) n.1069-102G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2278560C>T | CA2631188410 | ABCA3 | c.4548-102G>A (n.4548-102G>A) c.4374-102G>A (n.4374-102G>A) n.1069-102G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278562A= | CA2202146365 | ABCA3 | c.4548-104T= (n.4548-104T=) c.4374-104T= (n.4374-104T=) n.1069-104T= | |
16 | g.2278562A>G | CA973783415 | ABCA3 | c.4548-104T>C (n.4548-104T>C) c.4374-104T>C (n.4374-104T>C) n.1069-104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278563T>C | CA2631188413 | ABCA3 | c.4548-105A>G (n.4548-105A>G) c.4374-105A>G (n.4374-105A>G) n.1069-105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2278564T>C | CA2631188415 | ABCA3 | c.4548-106A>G (n.4548-106A>G) c.4374-106A>G (n.4374-106A>G) n.1069-106A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2278564T>G | CA2631188416 | ABCA3 | c.4548-106A>C (n.4548-106A>C) c.4374-106A>C (n.4374-106A>C) n.1069-106A>C | gnomAD v4 |
16 | g.2278565G>T | CA2631188418 | ABCA3 | c.4548-107C>A (n.4548-107C>A) c.4374-107C>A (n.4374-107C>A) n.1069-107C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278566_2278568del | CA2731762997 | ABCA3 | c.4548-109_4548-107del (n.4548-109_4548-107del) c.4374-109_4374-107del (n.4374-109_4374-107del) n.1069-109_1069-107del | dbSNP |
16 | g.2278566C>A | CA2631188420 | ABCA3 | c.4548-108G>T (n.4548-108G>T) c.4374-108G>T (n.4374-108G>T) n.1069-108G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2278566C>T | CA2631188422 | ABCA3 | c.4548-108G>A (n.4548-108G>A) c.4374-108G>A (n.4374-108G>A) n.1069-108G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278568G>A | CA2631188428 | ABCA3 | c.4548-110C>T (n.4548-110C>T) c.4374-110C>T (n.4374-110C>T) n.1069-110C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2278568G>C | CA2631188429 | ABCA3 | c.4548-110C>G (n.4548-110C>G) c.4374-110C>G (n.4374-110C>G) n.1069-110C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2278568G>T | CA2631188430 | ABCA3 | c.4548-110C>A (n.4548-110C>A) c.4374-110C>A (n.4374-110C>A) n.1069-110C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278569A= | CA2202146366 | ABCA3 | c.4548-111T= (n.4548-111T=) c.4374-111T= (n.4374-111T=) n.1069-111T= | |
16 | g.2278569A>C | CA719126863 | ABCA3 | c.4548-111T>G (n.4548-111T>G) c.4374-111T>G (n.4374-111T>G) n.1069-111T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278570A= | CA2202146367 | ABCA3 | c.4548-112T= (n.4548-112T=) c.4374-112T= (n.4374-112T=) n.1069-112T= | |
16 | g.2278570A>C | CA2631188432 | ABCA3 | c.4548-112T>G (n.4548-112T>G) c.4374-112T>G (n.4374-112T>G) n.1069-112T>G | gnomAD v4 |
16 | g.2278570A>G | CA719126880 | ABCA3 | c.4548-112T>C (n.4548-112T>C) c.4374-112T>C (n.4374-112T>C) n.1069-112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278570A>T | CA2202146368 | ABCA3 | c.4548-112T>A (n.4548-112T>A) c.4374-112T>A (n.4374-112T>A) n.1069-112T>A | dbSNP |
16 | g.2278571C>T | CA2631188434 | ABCA3 | c.4548-113G>A (n.4548-113G>A) c.4374-113G>A (n.4374-113G>A) n.1069-113G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278572A= | CA2202146369 | ABCA3 | c.4548-114T= (n.4548-114T=) c.4374-114T= (n.4374-114T=) n.1069-114T= | |
16 | g.2278572A>C | CA973783418 | ABCA3 | c.4548-114T>G (n.4548-114T>G) c.4374-114T>G (n.4374-114T>G) n.1069-114T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278572A>G | CA2631188436 | ABCA3 | c.4548-114T>C (n.4548-114T>C) c.4374-114T>C (n.4374-114T>C) n.1069-114T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2278573G>A | CA2202146371 | ABCA3 | c.4548-115C>T (n.4548-115C>T) c.4374-115C>T (n.4374-115C>T) n.1069-115C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2278573G= | CA2202146370 | ABCA3 | c.4548-115C= (n.4548-115C=) c.4374-115C= (n.4374-115C=) n.1069-115C= | |
16 | g.2278573G>T | CA2631188440 | ABCA3 | c.4548-115C>A (n.4548-115C>A) c.4374-115C>A (n.4374-115C>A) n.1069-115C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278574C>A | CA2631188442 | ABCA3 | c.4548-116G>T (n.4548-116G>T) c.4374-116G>T (n.4374-116G>T) n.1069-116G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2278574C>T | CA2631188443 | ABCA3 | c.4548-116G>A (n.4548-116G>A) c.4374-116G>A (n.4374-116G>A) n.1069-116G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278575C>A | CA2631188448 | ABCA3 | c.4548-117G>T (n.4548-117G>T) c.4374-117G>T (n.4374-117G>T) n.1069-117G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2278575C= | CA2202146372 | ABCA3 | c.4548-117G= (n.4548-117G=) c.4374-117G= (n.4374-117G=) n.1069-117G= | |
16 | g.2278575C>G | CA276820662 | ABCA3 | c.4548-117G>C (n.4548-117G>C) c.4374-117G>C (n.4374-117G>C) n.1069-117G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278576C>A | CA2631188451 | ABCA3 | c.4548-118G>T (n.4548-118G>T) c.4374-118G>T (n.4374-118G>T) n.1069-118G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2278577T>A | CA2631188455 | ABCA3 | c.4548-119A>T (n.4548-119A>T) c.4374-119A>T (n.4374-119A>T) n.1069-119A>T | gnomAD v4 |
16 | g.2278577T>C | CA2202146374 | ABCA3 | c.4548-119A>G (n.4548-119A>G) c.4374-119A>G (n.4374-119A>G) n.1069-119A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2278577T= | CA2202146373 | ABCA3 | c.4548-119A= (n.4548-119A=) c.4374-119A= (n.4374-119A=) n.1069-119A= | |
16 | g.2278578A>G | CA2731763016 | ABCA3 | c.4548-120T>C (n.4548-120T>C) c.4374-120T>C (n.4374-120T>C) n.1069-120T>C | dbSNP |
16 | g.2278579G>C | CA2631188459 | ABCA3 | c.4548-121C>G (n.4548-121C>G) c.4374-121C>G (n.4374-121C>G) n.1069-121C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2278579G>T | CA2631188460 | ABCA3 | c.4548-121C>A (n.4548-121C>A) c.4374-121C>A (n.4374-121C>A) n.1069-121C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278580T>A | CA973783423 | ABCA3 | c.4548-122A>T (n.4548-122A>T) c.4374-122A>T (n.4374-122A>T) n.1069-122A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278580T= | CA2202146375 | ABCA3 | c.4548-122A= (n.4548-122A=) c.4374-122A= (n.4374-122A=) n.1069-122A= | |
16 | g.2278581G>T | CA2631188462 | ABCA3 | c.4548-123C>A (n.4548-123C>A) c.4374-123C>A (n.4374-123C>A) n.1069-123C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278582A= | CA2202146377 | ABCA3 | c.4548-124T= (n.4548-124T=) c.4374-124T= (n.4374-124T=) n.1069-124T= | |
16 | g.2278582A>T | CA2202146376 | ABCA3 | c.4548-124T>A (n.4548-124T>A) c.4374-124T>A (n.4374-124T>A) n.1069-124T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2278584G>A | CA719126881 | ABCA3 | c.4548-126C>T (n.4548-126C>T) c.4374-126C>T (n.4374-126C>T) n.1069-126C>T | dbSNP |
16 | g.2278584G>C | CA2631188464 | ABCA3 | c.4548-126C>G (n.4548-126C>G) c.4374-126C>G (n.4374-126C>G) n.1069-126C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2278584G= | CA2202146378 | ABCA3 | c.4548-126C= (n.4548-126C=) c.4374-126C= (n.4374-126C=) n.1069-126C= | |
16 | g.2278585A>G | CA2631188465 | ABCA3 | c.4548-127T>C (n.4548-127T>C) c.4374-127T>C (n.4374-127T>C) n.1069-127T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2278586G>A | CA2631188467 | ABCA3 | c.4548-128C>T (n.4548-128C>T) c.4374-128C>T (n.4374-128C>T) n.1069-128C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2278586G>C | CA719126883 | ABCA3 | c.4548-128C>G (n.4548-128C>G) c.4374-128C>G (n.4374-128C>G) n.1069-128C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278586G= | CA2202146379 | ABCA3 | c.4548-128C= (n.4548-128C=) c.4374-128C= (n.4374-128C=) n.1069-128C= | |
16 | g.2278586G>T | CA2631188468 | ABCA3 | c.4548-128C>A (n.4548-128C>A) c.4374-128C>A (n.4374-128C>A) n.1069-128C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278587G>A | CA2202146381 | ABCA3 | c.4548-129C>T (n.4548-129C>T) c.4374-129C>T (n.4374-129C>T) n.1069-129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2278587G= | CA2202146380 | ABCA3 | c.4548-129C= (n.4548-129C=) c.4374-129C= (n.4374-129C=) n.1069-129C= | |
16 | g.2278587G>T | CA2631188473 | ABCA3 | c.4548-129C>A (n.4548-129C>A) c.4374-129C>A (n.4374-129C>A) n.1069-129C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278589A= | CA2202146382 | ABCA3 | c.4548-131T= (n.4548-131T=) c.4374-131T= (n.4374-131T=) n.1069-131T= | |
16 | g.2278589A>G | CA276820663 | ABCA3 | c.4548-131T>C (n.4548-131T>C) c.4374-131T>C (n.4374-131T>C) n.1069-131T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278590G>A | CA973783425 | ABCA3 | c.4548-132C>T (n.4548-132C>T) c.4374-132C>T (n.4374-132C>T) n.1069-132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278590G= | CA2202146383 | ABCA3 | c.4548-132C= (n.4548-132C=) c.4374-132C= (n.4374-132C=) n.1069-132C= | |
16 | g.2278591G>A | CA2202146385 | ABCA3 | c.4548-133C>T (n.4548-133C>T) c.4374-133C>T (n.4374-133C>T) n.1069-133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2278591G>C | CA2631188477 | ABCA3 | c.4548-133C>G (n.4548-133C>G) c.4374-133C>G (n.4374-133C>G) n.1069-133C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2278591G= | CA2202146384 | ABCA3 | c.4548-133C= (n.4548-133C=) c.4374-133C= (n.4374-133C=) n.1069-133C= | |
16 | g.2278592A>G | CA2631188478 | ABCA3 | c.4548-134T>C (n.4548-134T>C) c.4374-134T>C (n.4374-134T>C) n.1069-134T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2278593G>A | CA2631188479 | ABCA3 | c.4548-135C>T (n.4548-135C>T) c.4374-135C>T (n.4374-135C>T) n.1069-135C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2278593G>T | CA2631188480 | ABCA3 | c.4548-135C>A (n.4548-135C>A) c.4374-135C>A (n.4374-135C>A) n.1069-135C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278594C>A | CA2631188482 | ABCA3 | c.4548-136G>T (n.4548-136G>T) c.4374-136G>T (n.4374-136G>T) n.1069-136G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2278594C= | CA2202146387 | ABCA3 | c.4548-136G= (n.4548-136G=) c.4374-136G= (n.4374-136G=) n.1069-136G= | |
16 | g.2278594C>T | CA2202146388 | ABCA3 | c.4548-136G>A (n.4548-136G>A) c.4374-136G>A (n.4374-136G>A) n.1069-136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2278594_2278596delinsCTG | CA2202146386 | ABCA3 | c.4548-138_4548-136delinsCAG (n.4548-138_4548-136delinsCAG) c.4374-138_4374-136delinsCAG (n.4374-138_4374-136delinsCAG) n.1069-138_1069-136delinsCAG | |
16 | g.2278595T>C | CA2631188490 | ABCA3 | c.4548-137A>G (n.4548-137A>G) c.4374-137A>G (n.4374-137A>G) n.1069-137A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2278601_2278602del | CA620708306 | ABCA3 | c.4548-138_4548-137del (n.4548-138_4548-137del) c.4374-138_4374-137del (n.4374-138_4374-137del) n.1069-138_1069-137del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |