Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2278418T>ACA394306144ABCA3c.4588A>T (p.Ile1530Phe)
c.4414A>T (p.Ile1472Phe)
n.1109A>T
 gnomAD v4
16g.2278418T>CCA394306145ABCA3c.4588A>G (p.Ile1530Val)
c.4414A>G (p.Ile1472Val)
n.1109A>G
16g.2278418T>GCA394306148ABCA3c.4588A>C (p.Ile1530Leu)
c.4414A>C (p.Ile1472Leu)
n.1109A>C
16g.2278419C>ACA493094262ABCA3c.4587G>T (p.Leu1529=)
c.4413G>T (p.Leu1471=)
n.1108G>T
16g.2278419C=CA2202146279ABCA3c.4587G= (p.Leu1529=)
c.4413G= (p.Leu1471=)
n.1108G=
16g.2278419C>GCA493094255ABCA3c.4587G>C (p.Leu1529=)
c.4413G>C (p.Leu1471=)
n.1108G>C
16g.2278419C>TCA493094253ABCA3c.4587G>A (p.Leu1529=)
c.4413G>A (p.Leu1471=)
n.1108G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278420A>CCA394306150ABCA3c.4586T>G (p.Leu1529Arg)
c.4412T>G (p.Leu1471Arg)
n.1107T>G
16g.2278420A>GCA394306151ABCA3c.4586T>C (p.Leu1529Pro)
c.4412T>C (p.Leu1471Pro)
n.1107T>C
16g.2278420A>TCA394306153ABCA3c.4586T>A (p.Leu1529Gln)
c.4412T>A (p.Leu1471Gln)
n.1107T>A
16g.2278421G>ACA493094280ABCA3c.4585C>T (p.Leu1529=)
c.4411C>T (p.Leu1471=)
n.1106C>T
16g.2278421G>CCA394306155ABCA3c.4585C>G (p.Leu1529Val)
c.4411C>G (p.Leu1471Val)
n.1106C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.2278421G=CA2202146280ABCA3c.4585C= (p.Leu1529=)
c.4411C= (p.Leu1471=)
n.1106C=
16g.2278421G>TCA394306157ABCA3c.4585C>A (p.Leu1529Met)
c.4411C>A (p.Leu1471Met)
n.1106C>A
16g.2278422G>ACA493094293ABCA3c.4584C>T (p.Ala1528=)
c.4410C>T (p.Ala1470=)
n.1105C>T
16g.2278422G>CCA493094294ABCA3c.4584C>G (p.Ala1528=)
c.4410C>G (p.Ala1470=)
n.1105C>G
16g.2278422G>TCA493094299ABCA3c.4584C>A (p.Ala1528=)
c.4410C>A (p.Ala1470=)
n.1105C>A
 gnomAD v4
16g.2278423G>ACA394306159ABCA3c.4583C>T (p.Ala1528Val)
c.4409C>T (p.Ala1470Val)
n.1104C>T
16g.2278423G>CCA394306160ABCA3c.4583C>G (p.Ala1528Gly)
c.4409C>G (p.Ala1470Gly)
n.1104C>G
16g.2278423G>TCA394306161ABCA3c.4583C>A (p.Ala1528Asp)
c.4409C>A (p.Ala1470Asp)
n.1104C>A
16g.2278424C>ACA394306162ABCA3c.4582G>T (p.Ala1528Ser)
c.4408G>T (p.Ala1470Ser)
n.1103G>T
16g.2278424C=CA2202146281ABCA3c.4582G= (p.Ala1528=)
c.4408G= (p.Ala1470=)
n.1103G=
16g.2278424C>GCA394306163ABCA3c.4582G>C (p.Ala1528Pro)
c.4408G>C (p.Ala1470Pro)
n.1103G>C
16g.2278424C>TCA7840066ABCA3c.4582G>A (p.Ala1528Thr)
c.4408G>A (p.Ala1470Thr)
n.1103G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278425G>ACA7840067ABCA3c.4581C>T (p.Ile1527=)
c.4407C>T (p.Ile1469=)
n.1102C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278425G>CCA394306167ABCA3c.4581C>G (p.Ile1527Met)
c.4407C>G (p.Ile1469Met)
n.1102C>G
16g.2278425G=CA2202146282ABCA3c.4581C= (p.Ile1527=)
c.4407C= (p.Ile1469=)
n.1102C=
16g.2278425G>TCA493094321ABCA3c.4581C>A (p.Ile1527=)
c.4407C>A (p.Ile1469=)
n.1102C>A
16g.2278426A>CCA394306169ABCA3c.4580T>G (p.Ile1527Ser)
c.4406T>G (p.Ile1469Ser)
n.1101T>G
16g.2278426A>GCA394306170ABCA3c.4580T>C (p.Ile1527Thr)
c.4406T>C (p.Ile1469Thr)
n.1101T>C
16g.2278426A>TCA394306171ABCA3c.4580T>A (p.Ile1527Asn)
c.4406T>A (p.Ile1469Asn)
n.1101T>A
16g.2278427T>ACA276820651ABCA3c.4579A>T (p.Ile1527Phe)
c.4405A>T (p.Ile1469Phe)
n.1100A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2278427T>CCA394306174ABCA3c.4579A>G (p.Ile1527Val)
c.4405A>G (p.Ile1469Val)
n.1100A>G
 dbSNP
16g.2278427T>GCA394306176ABCA3c.4579A>C (p.Ile1527Leu)
c.4405A>C (p.Ile1469Leu)
n.1100A>C
16g.2278427T=CA2202146283ABCA3c.4579A= (p.Ile1527=)
c.4405A= (p.Ile1469=)
n.1100A=
16g.2278428G>ACA493094337ABCA3c.4578C>T (p.Gly1526=)
c.4404C>T (p.Gly1468=)
n.1099C>T
 gnomAD v4
16g.2278428G>CCA493094342ABCA3c.4578C>G (p.Gly1526=)
c.4404C>G (p.Gly1468=)
n.1099C>G
16g.2278428G>TCA493094347ABCA3c.4578C>A (p.Gly1526=)
c.4404C>A (p.Gly1468=)
n.1099C>A
16g.2278429C>ACA394306179ABCA3c.4577G>T (p.Gly1526Val)
c.4403G>T (p.Gly1468Val)
n.1098G>T
16g.2278429C>GCA394306181ABCA3c.4577G>C (p.Gly1526Ala)
c.4403G>C (p.Gly1468Ala)
n.1098G>C
16g.2278429C>TCA394306182ABCA3c.4577G>A (p.Gly1526Asp)
c.4403G>A (p.Gly1468Asp)
n.1098G>A
16g.2278430C>ACA394306185ABCA3c.4576G>T (p.Gly1526Cys)
c.4402G>T (p.Gly1468Cys)
n.1097G>T
 gnomAD v4
16g.2278430C=CA2202146284ABCA3c.4576G= (p.Gly1526=)
c.4402G= (p.Gly1468=)
n.1097G=
16g.2278430C>GCA7840069ABCA3c.4576G>C (p.Gly1526Arg)
c.4402G>C (p.Gly1468Arg)
n.1097G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.2278430C>TCA7840068ABCA3c.4576G>A (p.Gly1526Ser)
c.4402G>A (p.Gly1468Ser)
n.1097G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278431G>ACA7840070ABCA3c.4575C>T (p.Thr1525=)
c.4401C>T (p.Thr1467=)
n.1096C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278431G>CCA493094386ABCA3c.4575C>G (p.Thr1525=)
c.4401C>G (p.Thr1467=)
n.1096C>G
 gnomAD v4
16g.2278431G=CA2202146285ABCA3c.4575C= (p.Thr1525=)
c.4401C= (p.Thr1467=)
n.1096C=
16g.2278431G>TCA493094392ABCA3c.4575C>A (p.Thr1525=)
c.4401C>A (p.Thr1467=)
n.1096C>A
 gnomAD v4
16g.2278432G>ACA394306191ABCA3c.4574C>T (p.Thr1525Ile)
c.4400C>T (p.Thr1467Ile)
n.1095C>T
 gnomAD v4
16g.2278432G>CCA394306195ABCA3c.4574C>G (p.Thr1525Ser)
c.4400C>G (p.Thr1467Ser)
n.1095C>G
16g.2278432G>TCA394306193ABCA3c.4574C>A (p.Thr1525Asn)
c.4400C>A (p.Thr1467Asn)
n.1095C>A
 gnomAD v4
16g.2278433T>ACA394306197ABCA3c.4573A>T (p.Thr1525Ser)
c.4399A>T (p.Thr1467Ser)
n.1094A>T
16g.2278433T>CCA394306205ABCA3c.4573A>G (p.Thr1525Ala)
c.4399A>G (p.Thr1467Ala)
n.1094A>G
16g.2278433T>GCA394306202ABCA3c.4573A>C (p.Thr1525Pro)
c.4399A>C (p.Thr1467Pro)
n.1094A>C
16g.2278434G>ACA493094463ABCA3c.4572C>T (p.Ser1524=)
c.4398C>T (p.Ser1466=)
n.1093C>T
 ClinVar
16g.2278434G>CCA394306207ABCA3c.4572C>G (p.Ser1524Arg)
c.4398C>G (p.Ser1466Arg)
n.1093C>G
16g.2278434G>TCA394306209ABCA3c.4572C>A (p.Ser1524Arg)
c.4398C>A (p.Ser1466Arg)
n.1093C>A
16g.2278435C>ACA394306212ABCA3c.4571G>T (p.Ser1524Ile)
c.4397G>T (p.Ser1466Ile)
n.1092G>T
16g.2278435C>GCA394306214ABCA3c.4571G>C (p.Ser1524Thr)
c.4397G>C (p.Ser1466Thr)
n.1092G>C
16g.2278435C>TCA394306216ABCA3c.4571G>A (p.Ser1524Asn)
c.4397G>A (p.Ser1466Asn)
n.1092G>A
 COSMIC
16g.2278436T>ACA394306218ABCA3c.4570A>T (p.Ser1524Cys)
c.4396A>T (p.Ser1466Cys)
n.1091A>T
16g.2278436T>CCA394306220ABCA3c.4570A>G (p.Ser1524Gly)
c.4396A>G (p.Ser1466Gly)
n.1091A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278436T>GCA394306222ABCA3c.4570A>C (p.Ser1524Arg)
c.4396A>C (p.Ser1466Arg)
n.1091A>C
16g.2278436T=CA2202146286ABCA3c.4570A= (p.Ser1524=)
c.4396A= (p.Ser1466=)
n.1091A=
16g.2278437C>ACA493094488ABCA3c.4569G>T (p.Leu1523=)
c.4395G>T (p.Leu1465=)
n.1090G>T
16g.2278437C=CA2202146287ABCA3c.4569G= (p.Leu1523=)
c.4395G= (p.Leu1465=)
n.1090G=
16g.2278437C>GCA493094484ABCA3c.4569G>C (p.Leu1523=)
c.4395G>C (p.Leu1465=)
n.1090G>C
 gnomAD v4
16g.2278437C>TCA7840071ABCA3c.4569G>A (p.Leu1523=)
c.4395G>A (p.Leu1465=)
n.1090G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278438A>CCA394306224ABCA3c.4568T>G (p.Leu1523Arg)
c.4394T>G (p.Leu1465Arg)
n.1089T>G
16g.2278438A>GCA394306225ABCA3c.4568T>C (p.Leu1523Pro)
c.4394T>C (p.Leu1465Pro)
n.1089T>C
 gnomAD v4
16g.2278438A>TCA394306226ABCA3c.4568T>A (p.Leu1523Gln)
c.4394T>A (p.Leu1465Gln)
n.1089T>A
16g.2278439G>ACA493094494ABCA3c.4567C>T (p.Leu1523=)
c.4393C>T (p.Leu1465=)
n.1088C>T
16g.2278439G>CCA394306234ABCA3c.4567C>G (p.Leu1523Val)
c.4393C>G (p.Leu1465Val)
n.1088C>G
16g.2278439G>TCA394306235ABCA3c.4567C>A (p.Leu1523Met)
c.4393C>A (p.Leu1465Met)
n.1088C>A
16g.2278440C>ACA394306238ABCA3c.4566G>T (p.Lys1522Asn)
c.4392G>T (p.Lys1464Asn)
n.1087G>T
16g.2278440C=CA2202146288ABCA3c.4566G= (p.Lys1522=)
c.4392G= (p.Lys1464=)
n.1087G=
16g.2278440C>GCA7840072ABCA3c.4566G>C (p.Lys1522Asn)
c.4392G>C (p.Lys1464Asn)
n.1087G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278440C>TCA493094511ABCA3c.4566G>A (p.Lys1522=)
c.4392G>A (p.Lys1464=)
n.1087G>A
16g.2278441T>ACA394306241ABCA3c.4565A>T (p.Lys1522Met)
c.4391A>T (p.Lys1464Met)
n.1086A>T
16g.2278441T>CCA394306243ABCA3c.4565A>G (p.Lys1522Arg)
c.4391A>G (p.Lys1464Arg)
n.1086A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278441T>GCA394306245ABCA3c.4565A>C (p.Lys1522Thr)
c.4391A>C (p.Lys1464Thr)
n.1086A>C
16g.2278441T=CA2202146289ABCA3c.4565A= (p.Lys1522=)
c.4391A= (p.Lys1464=)
n.1086A=
16g.2278442T>ACA394306247ABCA3c.4564A>T (p.Lys1522Ter)
c.4390A>T (p.Lys1464Ter)
n.1085A>T
 COSMIC
16g.2278442T>CCA394306249ABCA3c.4564A>G (p.Lys1522Glu)
c.4390A>G (p.Lys1464Glu)
n.1085A>G
16g.2278442T>GCA394306251ABCA3c.4564A>C (p.Lys1522Gln)
c.4390A>C (p.Lys1464Gln)
n.1085A>C
16g.2278443C>ACA493094546ABCA3c.4563G>T (p.Arg1521=)
c.4389G>T (p.Arg1463=)
n.1084G>T
16g.2278443C>GCA493094549ABCA3c.4563G>C (p.Arg1521=)
c.4389G>C (p.Arg1463=)
n.1084G>C
16g.2278443C>TCA493094551ABCA3c.4563G>A (p.Arg1521=)
c.4389G>A (p.Arg1463=)
n.1084G>A
16g.2278444C>ACA394306253ABCA3c.4562G>T (p.Arg1521Leu)
c.4388G>T (p.Arg1463Leu)
n.1083G>T
16g.2278444C=CA2202146290ABCA3c.4562G= (p.Arg1521=)
c.4388G= (p.Arg1463=)
n.1083G=
16g.2278444C>GCA394306255ABCA3c.4562G>C (p.Arg1521Pro)
c.4388G>C (p.Arg1463Pro)
n.1083G>C
16g.2278444C>TCA394306259ABCA3c.4562G>A (p.Arg1521Gln)
c.4388G>A (p.Arg1463Gln)
n.1083G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.2278445G>ACA7840073ABCA3c.4561C>T (p.Arg1521Trp)
c.4387C>T (p.Arg1463Trp)
n.1082C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278445G>CCA394306262ABCA3c.4561C>G (p.Arg1521Gly)
c.4387C>G (p.Arg1463Gly)
n.1082C>G
16g.2278445G=CA2202146291ABCA3c.4561C= (p.Arg1521=)
c.4387C= (p.Arg1463=)
n.1082C=
16g.2278445G>TCA493094565ABCA3c.4561C>A (p.Arg1521=)
c.4387C>A (p.Arg1463=)
n.1082C>A
16g.2278446C>ACA394306266ABCA3c.4560G>T (p.Lys1520Asn)
c.4386G>T (p.Lys1462Asn)
n.1081G>T
16g.2278446C>GCA394306264ABCA3c.4560G>C (p.Lys1520Asn)
c.4386G>C (p.Lys1462Asn)
n.1081G>C
16g.2278446C>TCA493094576ABCA3c.4560G>A (p.Lys1520=)
c.4386G>A (p.Lys1462=)
n.1081G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.2278447T>ACA394306268ABCA3c.4559A>T (p.Lys1520Met)
c.4385A>T (p.Lys1462Met)
n.1080A>T
16g.2278447T>CCA394306270ABCA3c.4559A>G (p.Lys1520Arg)
c.4385A>G (p.Lys1462Arg)
n.1080A>G
16g.2278447T>GCA394306272ABCA3c.4559A>C (p.Lys1520Thr)
c.4385A>C (p.Lys1462Thr)
n.1080A>C
16g.2278448T>ACA394306274ABCA3c.4558A>T (p.Lys1520Ter)
c.4384A>T (p.Lys1462Ter)
n.1079A>T
16g.2278448T>CCA394306276ABCA3c.4558A>G (p.Lys1520Glu)
c.4384A>G (p.Lys1462Glu)
n.1079A>G
 gnomAD v4
16g.2278448T>GCA7840074ABCA3c.4558A>C (p.Lys1520Gln)
c.4384A>C (p.Lys1462Gln)
n.1079A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278448T=CA2202146292ABCA3c.4558A= (p.Lys1520=)
c.4384A= (p.Lys1462=)
n.1079A=
16g.2278449G>ACA493094616ABCA3c.4557C>T (p.Asn1519=)
c.4383C>T (p.Asn1461=)
n.1078C>T
16g.2278449G>CCA394306279ABCA3c.4557C>G (p.Asn1519Lys)
c.4383C>G (p.Asn1461Lys)
n.1078C>G
16g.2278449G>TCA394306281ABCA3c.4557C>A (p.Asn1519Lys)
c.4383C>A (p.Asn1461Lys)
n.1078C>A
 gnomAD v4
16g.2278450T>ACA394306282ABCA3c.4556A>T (p.Asn1519Ile)
c.4382A>T (p.Asn1461Ile)
n.1077A>T
16g.2278450T>CCA394306284ABCA3c.4556A>G (p.Asn1519Ser)
c.4382A>G (p.Asn1461Ser)
n.1077A>G
16g.2278450T>GCA394306285ABCA3c.4556A>C (p.Asn1519Thr)
c.4382A>C (p.Asn1461Thr)
n.1077A>C
16g.2278451T>ACA394306289ABCA3c.4555A>T (p.Asn1519Tyr)
c.4381A>T (p.Asn1461Tyr)
n.1076A>T
16g.2278451T>CCA394306290ABCA3c.4555A>G (p.Asn1519Asp)
c.4381A>G (p.Asn1461Asp)
n.1076A>G
16g.2278451T>GCA394306292ABCA3c.4555A>C (p.Asn1519His)
c.4381A>C (p.Asn1461His)
n.1076A>C
16g.2278451_2278454delinsTACCCA2202146293ABCA3c.4552_4555delinsGGTA (p.Gly1518=)
c.4378_4381delinsGGTA (p.Gly1460=)
n.1073_1076delinsGGTA
16g.2278452A>CCA493094656ABCA3c.4554T>G (p.Gly1518=)
c.4380T>G (p.Gly1460=)
n.1075T>G
16g.2278452A>GCA493094660ABCA3c.4554T>C (p.Gly1518=)
c.4380T>C (p.Gly1460=)
n.1075T>C
 gnomAD v4
16g.2278452A>TCA493094663ABCA3c.4554T>A (p.Gly1518=)
c.4380T>A (p.Gly1460=)
n.1075T>A
16g.2278452dupCA2631188196ABCA3c.4554dup (p.Asn1519Ter)
c.4380dup (p.Asn1461Ter)
n.1075dup
 gnomAD v4
16g.2278457_2278459delCA7840075ABCA3c.4552_4554del
c.4378_4380del
n.1073_1075del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278453C>ACA394306295ABCA3c.4553G>T (p.Gly1518Val)
c.4379G>T (p.Gly1460Val)
n.1074G>T
16g.2278453C=CA2202146294ABCA3c.4553G= (p.Gly1518=)
c.4379G= (p.Gly1460=)
n.1074G=
16g.2278453C>GCA394306297ABCA3c.4553G>C (p.Gly1518Ala)
c.4379G>C (p.Gly1460Ala)
n.1074G>C
16g.2278453C>TCA394306299ABCA3c.4553G>A (p.Gly1518Asp)
c.4379G>A (p.Gly1460Asp)
n.1074G>A
 dbSNP
16g.2278453_2278454insACA2695202076ABCA3c.4552_4553insT (p.Gly1518ValfsTer2)
c.4378_4379insT (p.Gly1460ValfsTer2)
n.1073_1074insT
16g.2278454C>ACA394306302ABCA3c.4552G>T (p.Gly1518Cys)
c.4378G>T (p.Gly1460Cys)
n.1073G>T
16g.2278454C=CA2202146295ABCA3c.4552G= (p.Gly1518=)
c.4378G= (p.Gly1460=)
n.1073G=
16g.2278454C>GCA394306304ABCA3c.4552G>C (p.Gly1518Arg)
c.4378G>C (p.Gly1460Arg)
n.1073G>C
16g.2278454C>TCA394306305ABCA3c.4552G>A (p.Gly1518Ser)
c.4378G>A (p.Gly1460Ser)
n.1073G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278455A=CA2202146296ABCA3c.4551T= (p.Gly1517=)
c.4377T= (p.Gly1459=)
n.1072T=
16g.2278455A>CCA493094727ABCA3c.4551T>G (p.Gly1517=)
c.4377T>G (p.Gly1459=)
n.1072T>G
16g.2278455A>GCA493094731ABCA3c.4551T>C (p.Gly1517=)
c.4377T>C (p.Gly1459=)
n.1072T>C
16g.2278455A>TCA7840076ABCA3c.4551T>A (p.Gly1517=)
c.4377T>A (p.Gly1459=)
n.1072T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278455dupCA2695202128ABCA3c.4551dup (p.Gly1518TrpfsTer2)
c.4377dup (p.Gly1460TrpfsTer2)
n.1072dup
16g.2278456C>ACA394306308ABCA3c.4550G>T (p.Gly1517Val)
c.4376G>T (p.Gly1459Val)
n.1071G>T
16g.2278456C>GCA394306310ABCA3c.4550G>C (p.Gly1517Ala)
c.4376G>C (p.Gly1459Ala)
n.1071G>C
16g.2278456C>TCA394306312ABCA3c.4550G>A (p.Gly1517Asp)
c.4376G>A (p.Gly1459Asp)
n.1071G>A
16g.2278457C>ACA394306314ABCA3c.4549G>T (p.Gly1517Cys)
c.4375G>T (p.Gly1459Cys)
n.1070G>T
 gnomAD v4
16g.2278457C=CA2202146297ABCA3c.4549G= (p.Gly1517=)
c.4375G= (p.Gly1459=)
n.1070G=
16g.2278457C>GCA394306315ABCA3c.4549G>C (p.Gly1517Arg)
c.4375G>C (p.Gly1459Arg)
n.1070G>C
 gnomAD v4
16g.2278457C>TCA394306316ABCA3c.4549G>A (p.Gly1517Ser)
c.4375G>A (p.Gly1459Ser)
n.1070G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.2278458A=CA2202146298ABCA3c.4548T= (p.Ser1516=)
c.4374T= (p.Ser1458=)
n.1069T=
16g.2278458A>CCA394306318ABCA3c.4548T>G (p.Ser1516Arg)
c.4374T>G (p.Ser1458Arg)
n.1069T>G
16g.2278458A>GCA7840077ABCA3c.4548T>C (p.Ser1516=)
c.4374T>C (p.Ser1458=)
n.1069T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278458A>TCA394306317ABCA3c.4548T>A (p.Ser1516Arg)
c.4374T>A (p.Ser1458Arg)
n.1069T>A
16g.2278459C>ACA394306329ABCA3c.4548-1G>T (n.4548-1G>T)
c.4374-1G>T (n.4374-1G>T)
n.1069-1G>T
16g.2278459C>GCA394306322ABCA3c.4548-1G>C (n.4548-1G>C)
c.4374-1G>C (n.4374-1G>C)
n.1069-1G>C
 gnomAD v4
16g.2278459C>TCA394306324ABCA3c.4548-1G>A (n.4548-1G>A)
c.4374-1G>A (n.4374-1G>A)
n.1069-1G>A
16g.2278460T>ACA394306331ABCA3c.4548-2A>T (n.4548-2A>T)
c.4374-2A>T (n.4374-2A>T)
n.1069-2A>T
16g.2278460T>CCA394306333ABCA3c.4548-2A>G (n.4548-2A>G)
c.4374-2A>G (n.4374-2A>G)
n.1069-2A>G
 dbSNP
16g.2278460T>GCA394306335ABCA3c.4548-2A>C (n.4548-2A>C)
c.4374-2A>C (n.4374-2A>C)
n.1069-2A>C
16g.2278460T=CA2202146299ABCA3c.4548-2A= (n.4548-2A=)
c.4374-2A= (n.4374-2A=)
n.1069-2A=
16g.2278461A>CCA2631188216ABCA3c.4548-3T>G (n.4548-3T>G)
c.4374-3T>G (n.4374-3T>G)
n.1069-3T>G
 gnomAD v4
16g.2278461A>GCA2631188217ABCA3c.4548-3T>C (n.4548-3T>C)
c.4374-3T>C (n.4374-3T>C)
n.1069-3T>C
 gnomAD v4
16g.2278462G>ACA2202146301ABCA3c.4548-4C>T (n.4548-4C>T)
c.4374-4C>T (n.4374-4C>T)
n.1069-4C>T
 dbSNP
16g.2278462G=CA2202146300ABCA3c.4548-4C= (n.4548-4C=)
c.4374-4C= (n.4374-4C=)
n.1069-4C=
16g.2278462G>TCA2631188219ABCA3c.4548-4C>A (n.4548-4C>A)
c.4374-4C>A (n.4374-4C>A)
n.1069-4C>A
 gnomAD v4
16g.2278463A=CA2202146302ABCA3c.4548-5T= (n.4548-5T=)
c.4374-5T= (n.4374-5T=)
n.1069-5T=
16g.2278463A>GCA620708286ABCA3c.4548-5T>C (n.4548-5T>C)
c.4374-5T>C (n.4374-5T>C)
n.1069-5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278464G>ACA620708287ABCA3c.4548-6C>T (n.4548-6C>T)
c.4374-6C>T (n.4374-6C>T)
n.1069-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278464G=CA2202146303ABCA3c.4548-6C= (n.4548-6C=)
c.4374-6C= (n.4374-6C=)
n.1069-6C=
16g.2278464G>TCA2631188220ABCA3c.4548-6C>A (n.4548-6C>A)
c.4374-6C>A (n.4374-6C>A)
n.1069-6C>A
 gnomAD v4
16g.2278465G>ACA7840078ABCA3c.4548-7C>T (n.4548-7C>T)
c.4374-7C>T (n.4374-7C>T)
n.1069-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278465G=CA2202146304ABCA3c.4548-7C= (n.4548-7C=)
c.4374-7C= (n.4374-7C=)
n.1069-7C=
16g.2278467A>GCA2631188223ABCA3c.4548-9T>C (n.4548-9T>C)
c.4374-9T>C (n.4374-9T>C)
n.1069-9T>C
 gnomAD v4
16g.2278468G>ACA2805586504ABCA3c.4548-10C>T (n.4548-10C>T)
c.4374-10C>T (n.4374-10C>T)
n.1069-10C>T
16g.2278468G>TCA2631188225ABCA3c.4548-10C>A (n.4548-10C>A)
c.4374-10C>A (n.4374-10C>A)
n.1069-10C>A
 gnomAD v4
16g.2278469delCA2575882267ABCA3c.4548-10del (n.4548-10del)
c.4374-10del (n.4374-10del)
n.1069-10del
16g.2278469G>TCA2631188227ABCA3c.4548-11C>A (n.4548-11C>A)
c.4374-11C>A (n.4374-11C>A)
n.1069-11C>A
 gnomAD v4
16g.2278470A=CA2202146305ABCA3c.4548-12T= (n.4548-12T=)
c.4374-12T= (n.4374-12T=)
n.1069-12T=
16g.2278470A>GCA2202146306ABCA3c.4548-12T>C (n.4548-12T>C)
c.4374-12T>C (n.4374-12T>C)
n.1069-12T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.2278471G>TCA2631188232ABCA3c.4548-13C>A (n.4548-13C>A)
c.4374-13C>A (n.4374-13C>A)
n.1069-13C>A
 gnomAD v4
16g.2278473delCA2631188234ABCA3c.4548-13del (n.4548-13del)
c.4374-13del (n.4374-13del)
n.1069-13del
 gnomAD v4
16g.2278472G>TCA2631188235ABCA3c.4548-14C>A (n.4548-14C>A)
c.4374-14C>A (n.4374-14C>A)
n.1069-14C>A
 gnomAD v4
16g.2278473G>ACA7840079ABCA3c.4548-15C>T (n.4548-15C>T)
c.4374-15C>T (n.4374-15C>T)
n.1069-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278473G=CA2202146307ABCA3c.4548-15C= (n.4548-15C=)
c.4374-15C= (n.4374-15C=)
n.1069-15C=
16g.2278473G>TCA2631188236ABCA3c.4548-15C>A (n.4548-15C>A)
c.4374-15C>A (n.4374-15C>A)
n.1069-15C>A
 gnomAD v4
16g.2278474T>ACA2805586505ABCA3c.4548-16A>T (n.4548-16A>T)
c.4374-16A>T (n.4374-16A>T)
n.1069-16A>T
16g.2278474T>GCA2202146309ABCA3c.4548-16A>C (n.4548-16A>C)
c.4374-16A>C (n.4374-16A>C)
n.1069-16A>C
 dbSNP
16g.2278474T=CA2202146308ABCA3c.4548-16A= (n.4548-16A=)
c.4374-16A= (n.4374-16A=)
n.1069-16A=
16g.2278475G>ACA2631188238ABCA3c.4548-17C>T (n.4548-17C>T)
c.4374-17C>T (n.4374-17C>T)
n.1069-17C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.2278475G>TCA2631188239ABCA3c.4548-17C>A (n.4548-17C>A)
c.4374-17C>A (n.4374-17C>A)
n.1069-17C>A
 gnomAD v4
16g.2278476C>ACA2805586506ABCA3c.4548-18G>T (n.4548-18G>T)
c.4374-18G>T (n.4374-18G>T)
n.1069-18G>T
16g.2278476C>TCA2575882268ABCA3c.4548-18G>A (n.4548-18G>A)
c.4374-18G>A (n.4374-18G>A)
n.1069-18G>A
 gnomAD v4
16g.2278477C>GCA2631188242ABCA3c.4548-19G>C (n.4548-19G>C)
c.4374-19G>C (n.4374-19G>C)
n.1069-19G>C
 gnomAD v4
16g.2278478A>GCA2631188244ABCA3c.4548-20T>C (n.4548-20T>C)
c.4374-20T>C (n.4374-20T>C)
n.1069-20T>C
 gnomAD v4
16g.2278479G>ACA7840080ABCA3c.4548-21C>T (n.4548-21C>T)
c.4374-21C>T (n.4374-21C>T)
n.1069-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278479G>CCA2631188246ABCA3c.4548-21C>G (n.4548-21C>G)
c.4374-21C>G (n.4374-21C>G)
n.1069-21C>G
 gnomAD v4
16g.2278479G=CA2202146310ABCA3c.4548-21C= (n.4548-21C=)
c.4374-21C= (n.4374-21C=)
n.1069-21C=
16g.2278479G>TCA620708291ABCA3c.4548-21C>A (n.4548-21C>A)
c.4374-21C>A (n.4374-21C>A)
n.1069-21C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278480dupCA2575882269ABCA3c.4548-21dup (n.4548-21dup)
c.4374-21dup (n.4374-21dup)
n.1069-21dup
16g.2278480G>ACA7840081ABCA3c.4548-22C>T (n.4548-22C>T)
c.4374-22C>T (n.4374-22C>T)
n.1069-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278480G=CA2202146311ABCA3c.4548-22C= (n.4548-22C=)
c.4374-22C= (n.4374-22C=)
n.1069-22C=
16g.2278481T>CCA2631188253ABCA3c.4548-23A>G (n.4548-23A>G)
c.4374-23A>G (n.4374-23A>G)
n.1069-23A>G
 gnomAD v4
16g.2278481T>GCA2202146314ABCA3c.4548-23A>C (n.4548-23A>C)
c.4374-23A>C (n.4374-23A>C)
n.1069-23A>C
 dbSNP
16g.2278481T=CA2202146313ABCA3c.4548-23A= (n.4548-23A=)
c.4374-23A= (n.4374-23A=)
n.1069-23A=
16g.2278481_2278482delinsTGCA2202146312ABCA3c.4548-24_4548-23delinsCA (n.4548-24_4548-23delinsCA)
c.4374-24_4374-23delinsCA (n.4374-24_4374-23delinsCA)
n.1069-24_1069-23delinsCA
16g.2278482G>CCA276820652ABCA3c.4548-24C>G (n.4548-24C>G)
c.4374-24C>G (n.4374-24C>G)
n.1069-24C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.2278482G=CA2202146315ABCA3c.4548-24C= (n.4548-24C=)
c.4374-24C= (n.4374-24C=)
n.1069-24C=
16g.2278482G>TCA620708294ABCA3c.4548-24C>A (n.4548-24C>A)
c.4374-24C>A (n.4374-24C>A)
n.1069-24C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278486delCA719126820ABCA3c.4548-24del (n.4548-24del)
c.4374-24del (n.4374-24del)
n.1069-24del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278483G>ACA2631188259ABCA3c.4548-25C>T (n.4548-25C>T)
c.4374-25C>T (n.4374-25C>T)
n.1069-25C>T
 gnomAD v4
16g.2278483G>TCA2631188260ABCA3c.4548-25C>A (n.4548-25C>A)
c.4374-25C>A (n.4374-25C>A)
n.1069-25C>A
 gnomAD v4
16g.2278484G>ACA2631188262ABCA3c.4548-26C>T (n.4548-26C>T)
c.4374-26C>T (n.4374-26C>T)
n.1069-26C>T
 gnomAD v4
16g.2278484G>TCA2631188263ABCA3c.4548-26C>A (n.4548-26C>A)
c.4374-26C>A (n.4374-26C>A)
n.1069-26C>A
 gnomAD v4
16g.2278485G>CCA7840082ABCA3c.4548-27C>G (n.4548-27C>G)
c.4374-27C>G (n.4374-27C>G)
n.1069-27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278485G=CA2202146316ABCA3c.4548-27C= (n.4548-27C=)
c.4374-27C= (n.4374-27C=)
n.1069-27C=
16g.2278485G>TCA2631188266ABCA3c.4548-27C>A (n.4548-27C>A)
c.4374-27C>A (n.4374-27C>A)
n.1069-27C>A
 gnomAD v4
16g.2278485_2278488delinsGGAACA2202146317ABCA3c.4548-30_4548-27delinsTTCC (n.4548-30_4548-27delinsTTCC)
c.4374-30_4374-27delinsTTCC (n.4374-30_4374-27delinsTTCC)
n.1069-30_1069-27delinsTTCC
16g.2278486G>ACA7840083ABCA3c.4548-28C>T (n.4548-28C>T)
c.4374-28C>T (n.4374-28C>T)
n.1069-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278486G=CA2202146318ABCA3c.4548-28C= (n.4548-28C=)
c.4374-28C= (n.4374-28C=)
n.1069-28C=
16g.2278486G>TCA2631188271ABCA3c.4548-28C>A (n.4548-28C>A)
c.4374-28C>A (n.4374-28C>A)
n.1069-28C>A
 gnomAD v4
16g.2278486_2278488delCA973783406ABCA3c.4548-30_4548-28del (n.4548-30_4548-28del)
c.4374-30_4374-28del (n.4374-30_4374-28del)
n.1069-30_1069-28del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278487A=CA2202146319ABCA3c.4548-29T= (n.4548-29T=)
c.4374-29T= (n.4374-29T=)
n.1069-29T=
16g.2278487A>CCA719126822ABCA3c.4548-29T>G (n.4548-29T>G)
c.4374-29T>G (n.4374-29T>G)
n.1069-29T>G
 dbSNP
16g.2278487A>GCA2202146320ABCA3c.4548-29T>C (n.4548-29T>C)
c.4374-29T>C (n.4374-29T>C)
n.1069-29T>C
 dbSNP
16g.2278488A>GCA2631188272ABCA3c.4548-30T>C (n.4548-30T>C)
c.4374-30T>C (n.4374-30T>C)
n.1069-30T>C
 gnomAD v4
16g.2278489T>CCA620708297ABCA3c.4548-31A>G (n.4548-31A>G)
c.4374-31A>G (n.4374-31A>G)
n.1069-31A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278489T=CA2202146321ABCA3c.4548-31A= (n.4548-31A=)
c.4374-31A= (n.4374-31A=)
n.1069-31A=
16g.2278491dupCA2631188275ABCA3c.4548-32dup (n.4548-32dup)
c.4374-32dup (n.4374-32dup)
n.1069-32dup
 gnomAD v4
16g.2278491A>CCA2805586507ABCA3c.4548-33T>G (n.4548-33T>G)
c.4374-33T>G (n.4374-33T>G)
n.1069-33T>G
16g.2278492G>ACA2731762794ABCA3c.4548-34C>T (n.4548-34C>T)
c.4374-34C>T (n.4374-34C>T)
n.1069-34C>T
 dbSNP
16g.2278492G>TCA2631188276ABCA3c.4548-34C>A (n.4548-34C>A)
c.4374-34C>A (n.4374-34C>A)
n.1069-34C>A
 gnomAD v4
16g.2278493G>ACA276820653ABCA3c.4548-35C>T (n.4548-35C>T)
c.4374-35C>T (n.4374-35C>T)
n.1069-35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278493G=CA2202146322ABCA3c.4548-35C= (n.4548-35C=)
c.4374-35C= (n.4374-35C=)
n.1069-35C=
16g.2278493G>TCA2631188280ABCA3c.4548-35C>A (n.4548-35C>A)
c.4374-35C>A (n.4374-35C>A)
n.1069-35C>A
 gnomAD v4
16g.2278494C=CA2202146323ABCA3c.4548-36G= (n.4548-36G=)
c.4374-36G= (n.4374-36G=)
n.1069-36G=
16g.2278494C>GCA620708298ABCA3c.4548-36G>C (n.4548-36G>C)
c.4374-36G>C (n.4374-36G>C)
n.1069-36G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278494C>TCA2202146324ABCA3c.4548-36G>A (n.4548-36G>A)
c.4374-36G>A (n.4374-36G>A)
n.1069-36G>A
 dbSNP
16g.2278495T>CCA2202146326ABCA3c.4548-37A>G (n.4548-37A>G)
c.4374-37A>G (n.4374-37A>G)
n.1069-37A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.2278495T>GCA7840084ABCA3c.4548-37A>C (n.4548-37A>C)
c.4374-37A>C (n.4374-37A>C)
n.1069-37A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278495T=CA2202146325ABCA3c.4548-37A= (n.4548-37A=)
c.4374-37A= (n.4374-37A=)
n.1069-37A=
16g.2278495_2278497delinsTGACA2202146327ABCA3c.4548-39_4548-37delinsTCA (n.4548-39_4548-37delinsTCA)
c.4374-39_4374-37delinsTCA (n.4374-39_4374-37delinsTCA)
n.1069-39_1069-37delinsTCA
16g.2278496G>ACA2631188288ABCA3c.4548-38C>T (n.4548-38C>T)
c.4374-38C>T (n.4374-38C>T)
n.1069-38C>T
 gnomAD v4
16g.2278496G>TCA2631188287ABCA3c.4548-38C>A (n.4548-38C>A)
c.4374-38C>A (n.4374-38C>A)
n.1069-38C>A
 gnomAD v4
16g.2278499_2278500delCA2202146328ABCA3c.4548-39_4548-38del (n.4548-39_4548-38del)
c.4374-39_4374-38del (n.4374-39_4374-38del)
n.1069-39_1069-38del
 dbSNP gnomAD v4
16g.2278497A=CA2202146329ABCA3c.4548-39T= (n.4548-39T=)
c.4374-39T= (n.4374-39T=)
n.1069-39T=
16g.2278497A>GCA2631188290ABCA3c.4548-39T>C (n.4548-39T>C)
c.4374-39T>C (n.4374-39T>C)
n.1069-39T>C
 gnomAD v4
16g.2278497A>TCA2202146330ABCA3c.4548-39T>A (n.4548-39T>A)
c.4374-39T>A (n.4374-39T>A)
n.1069-39T>A
 dbSNP
16g.2278498G>CCA2202146332ABCA3c.4548-40C>G (n.4548-40C>G)
c.4374-40C>G (n.4374-40C>G)
n.1069-40C>G
 dbSNP
16g.2278498G=CA2202146331ABCA3c.4548-40C= (n.4548-40C=)
c.4374-40C= (n.4374-40C=)
n.1069-40C=
16g.2278498G>TCA2631188294ABCA3c.4548-40C>A (n.4548-40C>A)
c.4374-40C>A (n.4374-40C>A)
n.1069-40C>A
 gnomAD v4
16g.2278499A>CCA2631188296ABCA3c.4548-41T>G (n.4548-41T>G)
c.4374-41T>G (n.4374-41T>G)
n.1069-41T>G
 gnomAD v4
16g.2278500G>TCA2631188297ABCA3c.4548-42C>A (n.4548-42C>A)
c.4374-42C>A (n.4374-42C>A)
n.1069-42C>A
 gnomAD v4
16g.2278501T>CCA2575882270ABCA3c.4548-43A>G (n.4548-43A>G)
c.4374-43A>G (n.4374-43A>G)
n.1069-43A>G
16g.2278504G>CCA7840085ABCA3c.4548-46C>G (n.4548-46C>G)
c.4374-46C>G (n.4374-46C>G)
n.1069-46C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278504G=CA2202146333ABCA3c.4548-46C= (n.4548-46C=)
c.4374-46C= (n.4374-46C=)
n.1069-46C=
16g.2278504G>TCA2631188302ABCA3c.4548-46C>A (n.4548-46C>A)
c.4374-46C>A (n.4374-46C>A)
n.1069-46C>A
 gnomAD v4
16g.2278505C>GCA2575882272ABCA3c.4548-47G>C (n.4548-47G>C)
c.4374-47G>C (n.4374-47G>C)
n.1069-47G>C
16g.2278505C>TCA2631188305ABCA3c.4548-47G>A (n.4548-47G>A)
c.4374-47G>A (n.4374-47G>A)
n.1069-47G>A
 gnomAD v4
16g.2278506A=CA2202146334ABCA3c.4548-48T= (n.4548-48T=)
c.4374-48T= (n.4374-48T=)
n.1069-48T=
16g.2278506A>GCA620708299ABCA3c.4548-48T>C (n.4548-48T>C)
c.4374-48T>C (n.4374-48T>C)
n.1069-48T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278506A>TCA2631188306ABCA3c.4548-48T>A (n.4548-48T>A)
c.4374-48T>A (n.4374-48T>A)
n.1069-48T>A
 gnomAD v4
16g.2278507T>CCA2202146336ABCA3c.4548-49A>G (n.4548-49A>G)
c.4374-49A>G (n.4374-49A>G)
n.1069-49A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.2278507T=CA2202146335ABCA3c.4548-49A= (n.4548-49A=)
c.4374-49A= (n.4374-49A=)
n.1069-49A=
16g.2278508T>GCA620708300ABCA3c.4548-50A>C (n.4548-50A>C)
c.4374-50A>C (n.4374-50A>C)
n.1069-50A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278508T=CA2202146337ABCA3c.4548-50A= (n.4548-50A=)
c.4374-50A= (n.4374-50A=)
n.1069-50A=
16g.2278509G=CA2202146338ABCA3c.4548-51C= (n.4548-51C=)
c.4374-51C= (n.4374-51C=)
n.1069-51C=
16g.2278509G>TCA7840086ABCA3c.4548-51C>A (n.4548-51C>A)
c.4374-51C>A (n.4374-51C>A)
n.1069-51C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278510G>ACA276820654ABCA3c.4548-52C>T (n.4548-52C>T)
c.4374-52C>T (n.4374-52C>T)
n.1069-52C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278510G>CCA2202146340ABCA3c.4548-52C>G (n.4548-52C>G)
c.4374-52C>G (n.4374-52C>G)
n.1069-52C>G
 dbSNP
16g.2278510G=CA2202146339ABCA3c.4548-52C= (n.4548-52C=)
c.4374-52C= (n.4374-52C=)
n.1069-52C=
16g.2278510G>TCA2631188314ABCA3c.4548-52C>A (n.4548-52C>A)
c.4374-52C>A (n.4374-52C>A)
n.1069-52C>A
 gnomAD v4
16g.2278512T>CCA2202146342ABCA3c.4548-54A>G (n.4548-54A>G)
c.4374-54A>G (n.4374-54A>G)
n.1069-54A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.2278512T=CA2202146341ABCA3c.4548-54A= (n.4548-54A=)
c.4374-54A= (n.4374-54A=)
n.1069-54A=
16g.2278513C>TCA2631188321ABCA3c.4548-55G>A (n.4548-55G>A)
c.4374-55G>A (n.4374-55G>A)
n.1069-55G>A
 gnomAD v4
16g.2278516_2278533dupCA2631188320ABCA3c.4548-72_4548-55dup (n.4548-72_4548-55dup)
c.4374-72_4374-55dup (n.4374-72_4374-55dup)
n.1069-72_1069-55dup
 gnomAD v4
16g.2278514C>TCA2575882273ABCA3c.4548-56G>A (n.4548-56G>A)
c.4374-56G>A (n.4374-56G>A)
n.1069-56G>A
 gnomAD v4
16g.2278515C>ACA2631188322ABCA3c.4548-57G>T (n.4548-57G>T)
c.4374-57G>T (n.4374-57G>T)
n.1069-57G>T
 gnomAD v4
16g.2278515C>GCA2631188324ABCA3c.4548-57G>C (n.4548-57G>C)
c.4374-57G>C (n.4374-57G>C)
n.1069-57G>C
 gnomAD v4
16g.2278516A>CCA2631188326ABCA3c.4548-58T>G (n.4548-58T>G)
c.4374-58T>G (n.4374-58T>G)
n.1069-58T>G
 gnomAD v4
16g.2278516A>GCA2631188327ABCA3c.4548-58T>C (n.4548-58T>C)
c.4374-58T>C (n.4374-58T>C)
n.1069-58T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.2278517T>ACA2631188329ABCA3c.4548-59A>T (n.4548-59A>T)
c.4374-59A>T (n.4374-59A>T)
n.1069-59A>T
 gnomAD v4
16g.2278518G>TCA2631188331ABCA3c.4548-60C>A (n.4548-60C>A)
c.4374-60C>A (n.4374-60C>A)
n.1069-60C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched