Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2278297_2278300delinsGTGA | CA2202146217 | ABCA3 | c.4706_4709delinsTCAC (p.Ile1569=) c.4532_4535delinsTCAC (p.Ile1511=) n.1227_1230delinsTCAC | |
16 | g.2278298T>A | CA394305434 | ABCA3 | c.4708A>T (p.Thr1570Ser) c.4534A>T (p.Thr1512Ser) n.1229A>T | |
16 | g.2278298T>C | CA394305436 | ABCA3 | c.4708A>G (p.Thr1570Ala) c.4534A>G (p.Thr1512Ala) n.1229A>G | |
16 | g.2278298T>G | CA394305438 | ABCA3 | c.4708A>C (p.Thr1570Pro) c.4534A>C (p.Thr1512Pro) n.1229A>C | dbSNP |
16 | g.2278298T= | CA2202146218 | ABCA3 | c.4708A= (p.Thr1570=) c.4534A= (p.Thr1512=) n.1229A= | |
16 | g.2278306_2278308del | CA620708320 | ABCA3 | c.4706_4708del (p.Ile1569del) c.4532_4534del (p.Ile1511del) n.1227_1229del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2278299G>A | CA493092406 | ABCA3 | c.4707C>T (p.Ile1569=) c.4533C>T (p.Ile1511=) n.1228C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278299G>C | CA394305441 | ABCA3 | c.4707C>G (p.Ile1569Met) c.4533C>G (p.Ile1511Met) n.1228C>G | |
16 | g.2278299G= | CA2202146219 | ABCA3 | c.4707C= (p.Ile1569=) c.4533C= (p.Ile1511=) n.1228C= | |
16 | g.2278299G>T | CA493092394 | ABCA3 | c.4707C>A (p.Ile1569=) c.4533C>A (p.Ile1511=) n.1228C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278300A>C | CA394305444 | ABCA3 | c.4706T>G (p.Ile1569Ser) c.4532T>G (p.Ile1511Ser) n.1227T>G | |
16 | g.2278300A>G | CA394305447 | ABCA3 | c.4706T>C (p.Ile1569Thr) c.4532T>C (p.Ile1511Thr) n.1227T>C | |
16 | g.2278300A>T | CA394305449 | ABCA3 | c.4706T>A (p.Ile1569Asn) c.4532T>A (p.Ile1511Asn) n.1227T>A | |
16 | g.2278301T>A | CA394305453 | ABCA3 | c.4705A>T (p.Ile1569Phe) c.4531A>T (p.Ile1511Phe) n.1226A>T | |
16 | g.2278301T>C | CA394305456 | ABCA3 | c.4705A>G (p.Ile1569Val) c.4531A>G (p.Ile1511Val) n.1226A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2278301T>G | CA394305458 | ABCA3 | c.4705A>C (p.Ile1569Leu) c.4531A>C (p.Ile1511Leu) n.1226A>C | |
16 | g.2278301T= | CA2202146220 | ABCA3 | c.4705A= (p.Ile1569=) c.4531A= (p.Ile1511=) n.1226A= | |
16 | g.2278302G>A | CA493092419 | ABCA3 | c.4704C>T (p.Ile1568=) c.4530C>T (p.Ile1510=) n.1225C>T | |
16 | g.2278302G>C | CA394305461 | ABCA3 | c.4704C>G (p.Ile1568Met) c.4530C>G (p.Ile1510Met) n.1225C>G | dbSNP |
16 | g.2278302G= | CA2202146221 | ABCA3 | c.4704C= (p.Ile1568=) c.4530C= (p.Ile1510=) n.1225C= | |
16 | g.2278302G>T | CA493092425 | ABCA3 | c.4704C>A (p.Ile1568=) c.4530C>A (p.Ile1510=) n.1225C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278303A>C | CA394305470 | ABCA3 | c.4703T>G (p.Ile1568Ser) c.4529T>G (p.Ile1510Ser) n.1224T>G | |
16 | g.2278303A>G | CA394305467 | ABCA3 | c.4703T>C (p.Ile1568Thr) c.4529T>C (p.Ile1510Thr) n.1224T>C | |
16 | g.2278303A>T | CA394305465 | ABCA3 | c.4703T>A (p.Ile1568Asn) c.4529T>A (p.Ile1510Asn) n.1224T>A | |
16 | g.2278304T>A | CA394305478 | ABCA3 | c.4702A>T (p.Ile1568Phe) c.4528A>T (p.Ile1510Phe) n.1223A>T | |
16 | g.2278304T>C | CA394305473 | ABCA3 | c.4702A>G (p.Ile1568Val) c.4528A>G (p.Ile1510Val) n.1223A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2278304T>G | CA394305476 | ABCA3 | c.4702A>C (p.Ile1568Leu) c.4528A>C (p.Ile1510Leu) n.1223A>C | gnomAD v4 |
16 | g.2278304T= | CA2202146222 | ABCA3 | c.4702A= (p.Ile1568=) c.4528A= (p.Ile1510=) n.1223A= | |
16 | g.2278305G>A | CA7840045 | ABCA3 | c.4701C>T (p.Ile1567=) c.4527C>T (p.Ile1509=) n.1222C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278305G>C | CA394305480 | ABCA3 | c.4701C>G (p.Ile1567Met) c.4527C>G (p.Ile1509Met) n.1222C>G | |
16 | g.2278305G= | CA2202146223 | ABCA3 | c.4701C= (p.Ile1567=) c.4527C= (p.Ile1509=) n.1222C= | |
16 | g.2278305G>T | CA493092474 | ABCA3 | c.4701C>A (p.Ile1567=) c.4527C>A (p.Ile1509=) n.1222C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278306A>C | CA394305490 | ABCA3 | c.4700T>G (p.Ile1567Ser) c.4526T>G (p.Ile1509Ser) n.1221T>G | |
16 | g.2278306A>G | CA394305491 | ABCA3 | c.4700T>C (p.Ile1567Thr) c.4526T>C (p.Ile1509Thr) n.1221T>C | |
16 | g.2278306A>T | CA394305493 | ABCA3 | c.4700T>A (p.Ile1567Asn) c.4526T>A (p.Ile1509Asn) n.1221T>A | |
16 | g.2278307T>A | CA394305495 | ABCA3 | c.4699A>T (p.Ile1567Phe) c.4525A>T (p.Ile1509Phe) n.1220A>T | |
16 | g.2278307T>C | CA394305507 | ABCA3 | c.4699A>G (p.Ile1567Val) c.4525A>G (p.Ile1509Val) n.1220A>G | dbSNP COSMIC |
16 | g.2278307T>G | CA394305497 | ABCA3 | c.4699A>C (p.Ile1567Leu) c.4525A>C (p.Ile1509Leu) n.1220A>C | |
16 | g.2278307T= | CA2202146224 | ABCA3 | c.4699A= (p.Ile1567=) c.4525A= (p.Ile1509=) n.1220A= | |
16 | g.2278308G>A | CA7840046 | ABCA3 | c.4698C>T (p.Ala1566=) c.4524C>T (p.Ala1508=) n.1219C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278308G>C | CA493092500 | ABCA3 | c.4698C>G (p.Ala1566=) c.4524C>G (p.Ala1508=) n.1219C>G | |
16 | g.2278308G= | CA2202146225 | ABCA3 | c.4698C= (p.Ala1566=) c.4524C= (p.Ala1508=) n.1219C= | |
16 | g.2278308G>T | CA493092504 | ABCA3 | c.4698C>A (p.Ala1566=) c.4524C>A (p.Ala1508=) n.1219C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278309G>A | CA394305508 | ABCA3 | c.4697C>T (p.Ala1566Val) c.4523C>T (p.Ala1508Val) n.1218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278309G>C | CA394305509 | ABCA3 | c.4697C>G (p.Ala1566Gly) c.4523C>G (p.Ala1508Gly) n.1218C>G | |
16 | g.2278309G= | CA2202146226 | ABCA3 | c.4697C= (p.Ala1566=) c.4523C= (p.Ala1508=) n.1218C= | |
16 | g.2278309G>T | CA394305510 | ABCA3 | c.4697C>A (p.Ala1566Asp) c.4523C>A (p.Ala1508Asp) n.1218C>A | |
16 | g.2278310C>A | CA394305513 | ABCA3 | c.4696G>T (p.Ala1566Ser) c.4522G>T (p.Ala1508Ser) n.1217G>T | |
16 | g.2278310C= | CA2202146227 | ABCA3 | c.4696G= (p.Ala1566=) c.4522G= (p.Ala1508=) n.1217G= | |
16 | g.2278310C>G | CA394305524 | ABCA3 | c.4696G>C (p.Ala1566Pro) c.4522G>C (p.Ala1508Pro) n.1217G>C | |
16 | g.2278310C>T | CA394305521 | ABCA3 | c.4696G>A (p.Ala1566Thr) c.4522G>A (p.Ala1508Thr) n.1217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2278311C>A | CA394305526 | ABCA3 | c.4695G>T (p.Lys1565Asn) c.4521G>T (p.Lys1507Asn) n.1216G>T | |
16 | g.2278311C= | CA2202146228 | ABCA3 | c.4695G= (p.Lys1565=) c.4521G= (p.Lys1507=) n.1216G= | |
16 | g.2278311C>G | CA394305529 | ABCA3 | c.4695G>C (p.Lys1565Asn) c.4521G>C (p.Lys1507Asn) n.1216G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2278311C>T | CA493092560 | ABCA3 | c.4695G>A (p.Lys1565=) c.4521G>A (p.Lys1507=) n.1216G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278312T>A | CA394305532 | ABCA3 | c.4694A>T (p.Lys1565Met) c.4520A>T (p.Lys1507Met) n.1215A>T | |
16 | g.2278312T>C | CA394305536 | ABCA3 | c.4694A>G (p.Lys1565Arg) c.4520A>G (p.Lys1507Arg) n.1215A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.2278312T>G | CA394305537 | ABCA3 | c.4694A>C (p.Lys1565Thr) c.4520A>C (p.Lys1507Thr) n.1215A>C | |
16 | g.2278313T>A | CA394305541 | ABCA3 | c.4693A>T (p.Lys1565Ter) c.4519A>T (p.Lys1507Ter) n.1214A>T | |
16 | g.2278313T>C | CA394305544 | ABCA3 | c.4693A>G (p.Lys1565Glu) c.4519A>G (p.Lys1507Glu) n.1214A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2278313T>G | CA394305545 | ABCA3 | c.4693A>C (p.Lys1565Gln) c.4519A>C (p.Lys1507Gln) n.1214A>C | |
16 | g.2278314G>A | CA493092592 | ABCA3 | c.4692C>T (p.Gly1564=) c.4518C>T (p.Gly1506=) n.1213C>T | |
16 | g.2278314G>C | CA493092598 | ABCA3 | c.4692C>G (p.Gly1564=) c.4518C>G (p.Gly1506=) n.1213C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278314G= | CA2202146229 | ABCA3 | c.4692C= (p.Gly1564=) c.4518C= (p.Gly1506=) n.1213C= | |
16 | g.2278314G>T | CA493092602 | ABCA3 | c.4692C>A (p.Gly1564=) c.4518C>A (p.Gly1506=) n.1213C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278315C>A | CA394305546 | ABCA3 | c.4691G>T (p.Gly1564Val) c.4517G>T (p.Gly1506Val) n.1212G>T | |
16 | g.2278315C= | CA2202146230 | ABCA3 | c.4691G= (p.Gly1564=) c.4517G= (p.Gly1506=) n.1212G= | |
16 | g.2278315C>G | CA394305547 | ABCA3 | c.4691G>C (p.Gly1564Ala) c.4517G>C (p.Gly1506Ala) n.1212G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2278315C>T | CA394305548 | ABCA3 | c.4691G>A (p.Gly1564Asp) c.4517G>A (p.Gly1506Asp) n.1212G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2278316C>A | CA394305552 | ABCA3 | c.4690G>T (p.Gly1564Cys) c.4516G>T (p.Gly1506Cys) n.1211G>T | |
16 | g.2278316C>G | CA394305554 | ABCA3 | c.4690G>C (p.Gly1564Arg) c.4516G>C (p.Gly1506Arg) n.1211G>C | |
16 | g.2278316C>T | CA394305549 | ABCA3 | c.4690G>A (p.Gly1564Ser) c.4516G>A (p.Gly1506Ser) n.1211G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278317A>C | CA493092632 | ABCA3 | c.4689T>G (p.Ser1563=) c.4515T>G (p.Ser1505=) n.1210T>G | |
16 | g.2278317A>G | CA493092636 | ABCA3 | c.4689T>C (p.Ser1563=) c.4515T>C (p.Ser1505=) n.1210T>C | |
16 | g.2278317A>T | CA493092644 | ABCA3 | c.4689T>A (p.Ser1563=) c.4515T>A (p.Ser1505=) n.1210T>A | |
16 | g.2278318_2278319del | CA2575882239 | ABCA3 | c.4688_4689del (p.Ser1563TrpfsTer15) c.4514_4515del (p.Ser1505TrpfsTer15) n.1209_1210del | |
16 | g.2278318G>A | CA394305563 | ABCA3 | c.4688C>T (p.Ser1563Phe) c.4514C>T (p.Ser1505Phe) n.1209C>T | |
16 | g.2278318G>C | CA394305567 | ABCA3 | c.4688C>G (p.Ser1563Cys) c.4514C>G (p.Ser1505Cys) n.1209C>G | |
16 | g.2278318G>T | CA394305564 | ABCA3 | c.4688C>A (p.Ser1563Tyr) c.4514C>A (p.Ser1505Tyr) n.1209C>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2278319A>C | CA394305572 | ABCA3 | c.4687T>G (p.Ser1563Ala) c.4513T>G (p.Ser1505Ala) n.1208T>G | |
16 | g.2278319A>G | CA394305579 | ABCA3 | c.4687T>C (p.Ser1563Pro) c.4513T>C (p.Ser1505Pro) n.1208T>C | |
16 | g.2278319A>T | CA394305576 | ABCA3 | c.4687T>A (p.Ser1563Thr) c.4513T>A (p.Ser1505Thr) n.1208T>A | |
16 | g.2278320C>A | CA394305581 | ABCA3 | c.4686G>T (p.Glu1562Asp) c.4512G>T (p.Glu1504Asp) n.1207G>T | |
16 | g.2278320C= | CA2202146231 | ABCA3 | c.4686G= (p.Glu1562=) c.4512G= (p.Glu1504=) n.1207G= | |
16 | g.2278320C>G | CA394305583 | ABCA3 | c.4686G>C (p.Glu1562Asp) c.4512G>C (p.Glu1504Asp) n.1207G>C | |
16 | g.2278320C>T | CA276820645 | ABCA3 | c.4686G>A (p.Glu1562=) c.4512G>A (p.Glu1504=) n.1207G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278321T>A | CA394305587 | ABCA3 | c.4685A>T (p.Glu1562Val) c.4511A>T (p.Glu1504Val) n.1206A>T | |
16 | g.2278321T>C | CA394305589 | ABCA3 | c.4685A>G (p.Glu1562Gly) c.4511A>G (p.Glu1504Gly) n.1206A>G | |
16 | g.2278321T>G | CA394305592 | ABCA3 | c.4685A>C (p.Glu1562Ala) c.4511A>C (p.Glu1504Ala) n.1206A>C | |
16 | g.2278322C>A | CA394305595 | ABCA3 | c.4684G>T (p.Glu1562Ter) c.4510G>T (p.Glu1504Ter) n.1205G>T | |
16 | g.2278322C>G | CA394305598 | ABCA3 | c.4684G>C (p.Glu1562Gln) c.4510G>C (p.Glu1504Gln) n.1205G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2278322C>T | CA394305604 | ABCA3 | c.4684G>A (p.Glu1562Lys) c.4510G>A (p.Glu1504Lys) n.1205G>A | |
16 | g.2278323T>A | CA493092742 | ABCA3 | c.4683A>T (p.Arg1561=) c.4509A>T (p.Arg1503=) n.1204A>T | |
16 | g.2278323T>C | CA493092739 | ABCA3 | c.4683A>G (p.Arg1561=) c.4509A>G (p.Arg1503=) n.1204A>G | COSMIC |
16 | g.2278323T>G | CA493092731 | ABCA3 | c.4683A>C (p.Arg1561=) c.4509A>C (p.Arg1503=) n.1204A>C | |
16 | g.2278323dup | CA2575882243 | ABCA3 | c.4683dup (p.Glu1562ArgfsTer17) c.4509dup (p.Glu1504ArgfsTer17) n.1204dup | |
16 | g.2278324C>A | CA394305618 | ABCA3 | c.4682G>T (p.Arg1561Leu) c.4508G>T (p.Arg1503Leu) n.1203G>T | |
16 | g.2278324C= | CA2202146232 | ABCA3 | c.4682G= (p.Arg1561=) c.4508G= (p.Arg1503=) n.1203G= | |
16 | g.2278324C>G | CA394305619 | ABCA3 | c.4682G>C (p.Arg1561Pro) c.4508G>C (p.Arg1503Pro) n.1203G>C | |
16 | g.2278324C>T | CA7840047 | ABCA3 | c.4682G>A (p.Arg1561Gln) c.4508G>A (p.Arg1503Gln) n.1203G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278325G>A | CA7840048 | ABCA3 | c.4681C>T (p.Arg1561Ter) c.4507C>T (p.Arg1503Ter) n.1202C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2278325G>C | CA394305628 | ABCA3 | c.4681C>G (p.Arg1561Gly) c.4507C>G (p.Arg1503Gly) n.1202C>G | |
16 | g.2278325G= | CA2202146233 | ABCA3 | c.4681C= (p.Arg1561=) c.4507C= (p.Arg1503=) n.1202C= | |
16 | g.2278325G>T | CA493092772 | ABCA3 | c.4681C>A (p.Arg1561=) c.4507C>A (p.Arg1503=) n.1202C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278326G>A | CA493092773 | ABCA3 | c.4680C>T (p.Ala1560=) c.4506C>T (p.Ala1502=) n.1201C>T | |
16 | g.2278326G>C | CA493092774 | ABCA3 | c.4680C>G (p.Ala1560=) c.4506C>G (p.Ala1502=) n.1201C>G | |
16 | g.2278326G>T | CA493092778 | ABCA3 | c.4680C>A (p.Ala1560=) c.4506C>A (p.Ala1502=) n.1201C>A | |
16 | g.2278327G>A | CA394305631 | ABCA3 | c.4679C>T (p.Ala1560Val) c.4505C>T (p.Ala1502Val) n.1200C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2278327G>C | CA394305632 | ABCA3 | c.4679C>G (p.Ala1560Gly) c.4505C>G (p.Ala1502Gly) n.1200C>G | |
16 | g.2278327G>T | CA394305633 | ABCA3 | c.4679C>A (p.Ala1560Asp) c.4505C>A (p.Ala1502Asp) n.1200C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278328C>A | CA394305634 | ABCA3 | c.4678G>T (p.Ala1560Ser) c.4504G>T (p.Ala1502Ser) n.1199G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2278328C>G | CA394305637 | ABCA3 | c.4678G>C (p.Ala1560Pro) c.4504G>C (p.Ala1502Pro) n.1199G>C | |
16 | g.2278328C>T | CA394305639 | ABCA3 | c.4678G>A (p.Ala1560Thr) c.4504G>A (p.Ala1502Thr) n.1199G>A | |
16 | g.2278328_2278329insCC | CA2569360297 | ABCA3 | c.4678_4679insGG (p.Ala1560GlyfsTer?) c.4504_4505insGG (p.Ala1502GlyfsTer?) n.1199_1200insGG | |
16 | g.2278329T>A | CA493092816 | ABCA3 | c.4677A>T (p.Arg1559=) c.4503A>T (p.Arg1501=) n.1198A>T | |
16 | g.2278329T>C | CA493092821 | ABCA3 | c.4677A>G (p.Arg1559=) c.4503A>G (p.Arg1501=) n.1198A>G | |
16 | g.2278329T>G | CA493092819 | ABCA3 | c.4677A>C (p.Arg1559=) c.4503A>C (p.Arg1501=) n.1198A>C | |
16 | g.2278330C>A | CA394305641 | ABCA3 | c.4676G>T (p.Arg1559Leu) c.4502G>T (p.Arg1501Leu) n.1197G>T | COSMIC |
16 | g.2278330C= | CA2202146234 | ABCA3 | c.4676G= (p.Arg1559=) c.4502G= (p.Arg1501=) n.1197G= | |
16 | g.2278330C>G | CA394305643 | ABCA3 | c.4676G>C (p.Arg1559Pro) c.4502G>C (p.Arg1501Pro) n.1197G>C | |
16 | g.2278330C>T | CA7840049 | ABCA3 | c.4676G>A (p.Arg1559Gln) c.4502G>A (p.Arg1501Gln) n.1197G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2278331G>A | CA7840050 | ABCA3 | c.4675C>T (p.Arg1559Ter) c.4501C>T (p.Arg1501Ter) n.1196C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278331G>C | CA394305650 | ABCA3 | c.4675C>G (p.Arg1559Gly) c.4501C>G (p.Arg1501Gly) n.1196C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2278331G= | CA2202146235 | ABCA3 | c.4675C= (p.Arg1559=) c.4501C= (p.Arg1501=) n.1196C= | |
16 | g.2278331G>T | CA493092845 | ABCA3 | c.4675C>A (p.Arg1559=) c.4501C>A (p.Arg1501=) n.1196C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2278332_2278333del | CA2530727313 | ABCA3 | c.4674_4675del (p.Arg1559SerfsTer19) c.4500_4501del (p.Arg1501SerfsTer19) n.1195_1196del | |
16 | g.2278332T>A | CA493092850 | ABCA3 | c.4674A>T (p.Ala1558=) c.4500A>T (p.Ala1500=) n.1195A>T | |
16 | g.2278332T>C | CA493092854 | ABCA3 | c.4674A>G (p.Ala1558=) c.4500A>G (p.Ala1500=) n.1195A>G | |
16 | g.2278332T>G | CA493092860 | ABCA3 | c.4674A>C (p.Ala1558=) c.4500A>C (p.Ala1500=) n.1195A>C | |
16 | g.2278333G>A | CA394305656 | ABCA3 | c.4673C>T (p.Ala1558Val) c.4499C>T (p.Ala1500Val) n.1194C>T | |
16 | g.2278333G>C | CA394305654 | ABCA3 | c.4673C>G (p.Ala1558Gly) c.4499C>G (p.Ala1500Gly) n.1194C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278333G= | CA2202146236 | ABCA3 | c.4673C= (p.Ala1558=) c.4499C= (p.Ala1500=) n.1194C= | |
16 | g.2278333G>T | CA394305653 | ABCA3 | c.4673C>A (p.Ala1558Glu) c.4499C>A (p.Ala1500Glu) n.1194C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278334C>A | CA394305666 | ABCA3 | c.4672G>T (p.Ala1558Ser) c.4498G>T (p.Ala1500Ser) n.1193G>T | |
16 | g.2278334C>G | CA394305669 | ABCA3 | c.4672G>C (p.Ala1558Pro) c.4498G>C (p.Ala1500Pro) n.1193G>C | |
16 | g.2278334C>T | CA394305670 | ABCA3 | c.4672G>A (p.Ala1558Thr) c.4498G>A (p.Ala1500Thr) n.1193G>A | |
16 | g.2278335C>A | CA493092930 | ABCA3 | c.4671G>T (p.Val1557=) c.4497G>T (p.Val1499=) n.1192G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2278335C>G | CA493092942 | ABCA3 | c.4671G>C (p.Val1557=) c.4497G>C (p.Val1499=) n.1192G>C | |
16 | g.2278335C>T | CA493092935 | ABCA3 | c.4671G>A (p.Val1557=) c.4497G>A (p.Val1499=) n.1192G>A | |
16 | g.2278336A= | CA2202146237 | ABCA3 | c.4670T= (p.Val1557=) c.4496T= (p.Val1499=) n.1191T= | |
16 | g.2278336A>C | CA394305673 | ABCA3 | c.4670T>G (p.Val1557Gly) c.4496T>G (p.Val1499Gly) n.1191T>G | |
16 | g.2278336A>G | CA394305675 | ABCA3 | c.4670T>C (p.Val1557Ala) c.4496T>C (p.Val1499Ala) n.1191T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278336A>T | CA394305678 | ABCA3 | c.4670T>A (p.Val1557Glu) c.4496T>A (p.Val1499Glu) n.1191T>A | |
16 | g.2278337C>A | CA394305681 | ABCA3 | c.4669G>T (p.Val1557Leu) c.4495G>T (p.Val1499Leu) n.1190G>T | |
16 | g.2278337C= | CA2202146238 | ABCA3 | c.4669G= (p.Val1557=) c.4495G= (p.Val1499=) n.1190G= | |
16 | g.2278337C>G | CA394305682 | ABCA3 | c.4669G>C (p.Val1557Leu) c.4495G>C (p.Val1499Leu) n.1190G>C | |
16 | g.2278337C>T | CA7840051 | ABCA3 | c.4669G>A (p.Val1557Met) c.4495G>A (p.Val1499Met) n.1190G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278338G>A | CA175138 | ABCA3 | c.4668C>T (p.Thr1556=) c.4494C>T (p.Thr1498=) n.1189C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278338G>C | CA493093004 | ABCA3 | c.4668C>G (p.Thr1556=) c.4494C>G (p.Thr1498=) n.1189C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2278338G= | CA2202146239 | ABCA3 | c.4668C= (p.Thr1556=) c.4494C= (p.Thr1498=) n.1189C= | |
16 | g.2278338G>T | CA493093006 | ABCA3 | c.4668C>A (p.Thr1556=) c.4494C>A (p.Thr1498=) n.1189C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278339G>A | CA394305698 | ABCA3 | c.4667C>T (p.Thr1556Ile) c.4493C>T (p.Thr1498Ile) n.1188C>T | |
16 | g.2278339G>C | CA394305700 | ABCA3 | c.4667C>G (p.Thr1556Ser) c.4493C>G (p.Thr1498Ser) n.1188C>G | |
16 | g.2278339G>T | CA394305703 | ABCA3 | c.4667C>A (p.Thr1556Asn) c.4493C>A (p.Thr1498Asn) n.1188C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278341_2278342dup | CA2631187687 | ABCA3 | c.4666_4667dup (p.Val1557ProfsTer?) c.4492_4493dup (p.Val1499ProfsTer?) n.1187_1188dup | gnomAD v4 |
16 | g.2278340T>A | CA394305709 | ABCA3 | c.4666A>T (p.Thr1556Ser) c.4492A>T (p.Thr1498Ser) n.1187A>T | |
16 | g.2278340T>C | CA7840052 | ABCA3 | c.4666A>G (p.Thr1556Ala) c.4492A>G (p.Thr1498Ala) n.1187A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278340T>G | CA394305706 | ABCA3 | c.4666A>C (p.Thr1556Pro) c.4492A>C (p.Thr1498Pro) n.1187A>C | |
16 | g.2278340T= | CA2202146240 | ABCA3 | c.4666A= (p.Thr1556=) c.4492A= (p.Thr1498=) n.1187A= | |
16 | g.2278341G>A | CA493093047 | ABCA3 | c.4665C>T (p.Asp1555=) c.4491C>T (p.Asp1497=) n.1186C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2278341G>C | CA394305712 | ABCA3 | c.4665C>G (p.Asp1555Glu) c.4491C>G (p.Asp1497Glu) n.1186C>G | |
16 | g.2278341G>T | CA394305715 | ABCA3 | c.4665C>A (p.Asp1555Glu) c.4491C>A (p.Asp1497Glu) n.1186C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278342T>A | CA394305716 | ABCA3 | c.4664A>T (p.Asp1555Val) c.4490A>T (p.Asp1497Val) n.1185A>T | |
16 | g.2278342T>C | CA394305718 | ABCA3 | c.4664A>G (p.Asp1555Gly) c.4490A>G (p.Asp1497Gly) n.1185A>G | dbSNP |
16 | g.2278342T>G | CA394305720 | ABCA3 | c.4664A>C (p.Asp1555Ala) c.4490A>C (p.Asp1497Ala) n.1185A>C | |
16 | g.2278343C>A | CA394305722 | ABCA3 | c.4663G>T (p.Asp1555Tyr) c.4489G>T (p.Asp1497Tyr) n.1184G>T | |
16 | g.2278343C= | CA2202146241 | ABCA3 | c.4663G= (p.Asp1555=) c.4489G= (p.Asp1497=) n.1184G= | |
16 | g.2278343C>G | CA394305727 | ABCA3 | c.4663G>C (p.Asp1555His) c.4489G>C (p.Asp1497His) n.1184G>C | |
16 | g.2278343C>T | CA394305730 | ABCA3 | c.4663G>A (p.Asp1555Asn) c.4489G>A (p.Asp1497Asn) n.1184G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2278344C>A | CA394305734 | ABCA3 | c.4662G>T (p.Trp1554Cys) c.4488G>T (p.Trp1496Cys) n.1183G>T | |
16 | g.2278344C>G | CA394305736 | ABCA3 | c.4662G>C (p.Trp1554Cys) c.4488G>C (p.Trp1496Cys) n.1183G>C | |
16 | g.2278344C>T | CA394305738 | ABCA3 | c.4662G>A (p.Trp1554Ter) c.4488G>A (p.Trp1496Ter) n.1183G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278345C>A | CA394305742 | ABCA3 | c.4661G>T (p.Trp1554Leu) c.4487G>T (p.Trp1496Leu) n.1182G>T | COSMIC |
16 | g.2278345C= | CA2202146242 | ABCA3 | c.4661G= (p.Trp1554=) c.4487G= (p.Trp1496=) n.1182G= | |
16 | g.2278345C>G | CA394305741 | ABCA3 | c.4661G>C (p.Trp1554Ser) c.4487G>C (p.Trp1496Ser) n.1182G>C | |
16 | g.2278345C>T | CA394305740 | ABCA3 | c.4661G>A (p.Trp1554Ter) c.4487G>A (p.Trp1496Ter) n.1182G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2278346A>C | CA394305743 | ABCA3 | c.4660T>G (p.Trp1554Gly) c.4486T>G (p.Trp1496Gly) n.1181T>G | |
16 | g.2278346A>G | CA394305746 | ABCA3 | c.4660T>C (p.Trp1554Arg) c.4486T>C (p.Trp1496Arg) n.1181T>C | |
16 | g.2278346A>T | CA394305744 | ABCA3 | c.4660T>A (p.Trp1554Arg) c.4486T>A (p.Trp1496Arg) n.1181T>A | |
16 | g.2278347A= | CA2202146243 | ABCA3 | c.4659T= (p.Leu1553=) c.4485T= (p.Leu1495=) n.1180T= | |
16 | g.2278347A>C | CA493093142 | ABCA3 | c.4659T>G (p.Leu1553=) c.4485T>G (p.Leu1495=) n.1180T>G | |
16 | g.2278347A>G | CA493093145 | ABCA3 | c.4659T>C (p.Leu1553=) c.4485T>C (p.Leu1495=) n.1180T>C | |
16 | g.2278347A>T | CA493093153 | ABCA3 | c.4659T>A (p.Leu1553=) c.4485T>A (p.Leu1495=) n.1180T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2278348A= | CA2202146244 | ABCA3 | c.4658T= (p.Leu1553=) c.4484T= (p.Leu1495=) n.1179T= | |
16 | g.2278348A>C | CA394305748 | ABCA3 | c.4658T>G (p.Leu1553Arg) c.4484T>G (p.Leu1495Arg) n.1179T>G | |
16 | g.2278348A>G | CA119215 | ABCA3 | c.4658T>C (p.Leu1553Pro) c.4484T>C (p.Leu1495Pro) n.1179T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.2278348A>T | CA394305752 | ABCA3 | c.4658T>A (p.Leu1553His) c.4484T>A (p.Leu1495His) n.1179T>A | |
16 | g.2278349G>A | CA394305756 | ABCA3 | c.4657C>T (p.Leu1553Phe) c.4483C>T (p.Leu1495Phe) n.1178C>T | |
16 | g.2278349G>C | CA394305758 | ABCA3 | c.4657C>G (p.Leu1553Val) c.4483C>G (p.Leu1495Val) n.1178C>G | |
16 | g.2278349G>T | CA394305760 | ABCA3 | c.4657C>A (p.Leu1553Ile) c.4483C>A (p.Leu1495Ile) n.1178C>A | |
16 | g.2278350C>A | CA493093218 | ABCA3 | c.4656G>T (p.Leu1552=) c.4482G>T (p.Leu1494=) n.1177G>T | |
16 | g.2278350C= | CA2202146245 | ABCA3 | c.4656G= (p.Leu1552=) c.4482G= (p.Leu1494=) n.1177G= | |
16 | g.2278350C>G | CA493093223 | ABCA3 | c.4656G>C (p.Leu1552=) c.4482G>C (p.Leu1494=) n.1177G>C | |
16 | g.2278350C>T | CA493093230 | ABCA3 | c.4656G>A (p.Leu1552=) c.4482G>A (p.Leu1494=) n.1177G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2278351A= | CA2202146246 | ABCA3 | c.4655T= (p.Leu1552=) c.4481T= (p.Leu1494=) n.1176T= | |
16 | g.2278351A>C | CA394305764 | ABCA3 | c.4655T>G (p.Leu1552Arg) c.4481T>G (p.Leu1494Arg) n.1176T>G | |
16 | g.2278351A>G | CA276820646 | ABCA3 | c.4655T>C (p.Leu1552Pro) c.4481T>C (p.Leu1494Pro) n.1176T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2278351A>T | CA394305769 | ABCA3 | c.4655T>A (p.Leu1552Gln) c.4481T>A (p.Leu1494Gln) n.1176T>A | |
16 | g.2278352G>A | CA7840053 | ABCA3 | c.4654C>T (p.Leu1552=) c.4480C>T (p.Leu1494=) n.1175C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278352G>C | CA394305772 | ABCA3 | c.4654C>G (p.Leu1552Val) c.4480C>G (p.Leu1494Val) n.1175C>G | |
16 | g.2278352G= | CA2202146247 | ABCA3 | c.4654C= (p.Leu1552=) c.4480C= (p.Leu1494=) n.1175C= | |
16 | g.2278352G>T | CA394305773 | ABCA3 | c.4654C>A (p.Leu1552Met) c.4480C>A (p.Leu1494Met) n.1175C>A | |
16 | g.2278353G>A | CA7840054 | ABCA3 | c.4653C>T (p.Arg1551=) c.4479C>T (p.Arg1493=) n.1174C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2278353G>C | CA493093268 | ABCA3 | c.4653C>G (p.Arg1551=) c.4479C>G (p.Arg1493=) n.1174C>G | |
16 | g.2278353G= | CA2202146248 | ABCA3 | c.4653C= (p.Arg1551=) c.4479C= (p.Arg1493=) n.1174C= | |
16 | g.2278353G>T | CA493093270 | ABCA3 | c.4653C>A (p.Arg1551=) c.4479C>A (p.Arg1493=) n.1174C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278354C>A | CA394305776 | ABCA3 | c.4652G>T (p.Arg1551Leu) c.4478G>T (p.Arg1493Leu) n.1173G>T | |
16 | g.2278354C= | CA2202146249 | ABCA3 | c.4652G= (p.Arg1551=) c.4478G= (p.Arg1493=) n.1173G= | |
16 | g.2278354C>G | CA394305779 | ABCA3 | c.4652G>C (p.Arg1551Pro) c.4478G>C (p.Arg1493Pro) n.1173G>C | |
16 | g.2278354C>T | CA394305787 | ABCA3 | c.4652G>A (p.Arg1551His) c.4478G>A (p.Arg1493His) n.1173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2278355G>A | CA394305792 | ABCA3 | c.4651C>T (p.Arg1551Cys) c.4477C>T (p.Arg1493Cys) n.1172C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2278355G>C | CA394305794 | ABCA3 | c.4651C>G (p.Arg1551Gly) c.4477C>G (p.Arg1493Gly) n.1172C>G | |
16 | g.2278355G= | CA2202146250 | ABCA3 | c.4651C= (p.Arg1551=) c.4477C= (p.Arg1493=) n.1172C= | |
16 | g.2278355G>T | CA394305797 | ABCA3 | c.4651C>A (p.Arg1551Ser) c.4477C>A (p.Arg1493Ser) n.1172C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278356C>A | CA493093293 | ABCA3 | c.4650G>T (p.Arg1550=) c.4476G>T (p.Arg1492=) n.1171G>T | |
16 | g.2278356C>G | CA493093296 | ABCA3 | c.4650G>C (p.Arg1550=) c.4476G>C (p.Arg1492=) n.1171G>C | |
16 | g.2278356C>T | CA493093297 | ABCA3 | c.4650G>A (p.Arg1550=) c.4476G>A (p.Arg1492=) n.1171G>A | ClinVar |
16 | g.2278357C>A | CA394305801 | ABCA3 | c.4649G>T (p.Arg1550Leu) c.4475G>T (p.Arg1492Leu) n.1170G>T | |
16 | g.2278357C= | CA2202146251 | ABCA3 | c.4649G= (p.Arg1550=) c.4475G= (p.Arg1492=) n.1170G= | |
16 | g.2278357C>G | CA394305802 | ABCA3 | c.4649G>C (p.Arg1550Pro) c.4475G>C (p.Arg1492Pro) n.1170G>C | |
16 | g.2278357C>T | CA7840055 | ABCA3 | c.4649G>A (p.Arg1550Gln) c.4475G>A (p.Arg1492Gln) n.1170G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278358G>A | CA7840056 | ABCA3 | c.4648C>T (p.Arg1550Trp) c.4474C>T (p.Arg1492Trp) n.1169C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2278358G>C | CA394305808 | ABCA3 | c.4648C>G (p.Arg1550Gly) c.4474C>G (p.Arg1492Gly) n.1169C>G | |
16 | g.2278358G= | CA2202146252 | ABCA3 | c.4648C= (p.Arg1550=) c.4474C= (p.Arg1492=) n.1169C= | |
16 | g.2278358G>T | CA493093327 | ABCA3 | c.4648C>A (p.Arg1550=) c.4474C>A (p.Arg1492=) n.1169C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278359G>A | CA493093334 | ABCA3 | c.4647C>T (p.Ala1549=) c.4473C>T (p.Ala1491=) n.1168C>T | |
16 | g.2278359G>C | CA493093336 | ABCA3 | c.4647C>G (p.Ala1549=) c.4473C>G (p.Ala1491=) n.1168C>G | |
16 | g.2278359G>T | CA493093338 | ABCA3 | c.4647C>A (p.Ala1549=) c.4473C>A (p.Ala1491=) n.1168C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278360G>A | CA394305812 | ABCA3 | c.4646C>T (p.Ala1549Val) c.4472C>T (p.Ala1491Val) n.1167C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2278360G>C | CA394305815 | ABCA3 | c.4646C>G (p.Ala1549Gly) c.4472C>G (p.Ala1491Gly) n.1167C>G | |
16 | g.2278360G>T | CA394305818 | ABCA3 | c.4646C>A (p.Ala1549Asp) c.4472C>A (p.Ala1491Asp) n.1167C>A | |
16 | g.2278361C>A | CA394305820 | ABCA3 | c.4645G>T (p.Ala1549Ser) c.4471G>T (p.Ala1491Ser) n.1166G>T | |
16 | g.2278361C>G | CA394305824 | ABCA3 | c.4645G>C (p.Ala1549Pro) c.4471G>C (p.Ala1491Pro) n.1166G>C | |
16 | g.2278361C>T | CA394305822 | ABCA3 | c.4645G>A (p.Ala1549Thr) c.4471G>A (p.Ala1491Thr) n.1166G>A | |
16 | g.2278362C>A | CA493093380 | ABCA3 | c.4644G>T (p.Val1548=) c.4470G>T (p.Val1490=) n.1165G>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2278362C= | CA2202146253 | ABCA3 | c.4644G= (p.Val1548=) c.4470G= (p.Val1490=) n.1165G= | |
16 | g.2278362C>G | CA493093387 | ABCA3 | c.4644G>C (p.Val1548=) c.4470G>C (p.Val1490=) n.1165G>C | |
16 | g.2278362C>T | CA493093390 | ABCA3 | c.4644G>A (p.Val1548=) c.4470G>A (p.Val1490=) n.1165G>A | |
16 | g.2278363A>C | CA394305827 | ABCA3 | c.4643T>G (p.Val1548Gly) c.4469T>G (p.Val1490Gly) n.1164T>G | |
16 | g.2278363A>G | CA394305829 | ABCA3 | c.4643T>C (p.Val1548Ala) c.4469T>C (p.Val1490Ala) n.1164T>C | |
16 | g.2278363A>T | CA394305832 | ABCA3 | c.4643T>A (p.Val1548Glu) c.4469T>A (p.Val1490Glu) n.1164T>A | |
16 | g.2278364C>A | CA394305835 | ABCA3 | c.4642G>T (p.Val1548Leu) c.4468G>T (p.Val1490Leu) n.1163G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2278364C= | CA2202146254 | ABCA3 | c.4642G= (p.Val1548=) c.4468G= (p.Val1490=) n.1163G= | |
16 | g.2278364C>G | CA394305838 | ABCA3 | c.4642G>C (p.Val1548Leu) c.4468G>C (p.Val1490Leu) n.1163G>C | |
16 | g.2278364C>T | CA7840057 | ABCA3 | c.4642G>A (p.Val1548Met) c.4468G>A (p.Val1490Met) n.1163G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2278364dup | CA2739290750 | ABCA3 | c.4642dup (p.Val1548GlyfsTer?) c.4468dup (p.Val1490GlyfsTer?) n.1163dup | |
16 | g.2278365G>A | CA7840058 | ABCA3 | c.4641C>T (p.Pro1547=) c.4467C>T (p.Pro1489=) n.1162C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278365G>C | CA493093428 | ABCA3 | c.4641C>G (p.Pro1547=) c.4467C>G (p.Pro1489=) n.1162C>G | |
16 | g.2278365G= | CA2202146255 | ABCA3 | c.4641C= (p.Pro1547=) c.4467C= (p.Pro1489=) n.1162C= | |
16 | g.2278365G>T | CA493093430 | ABCA3 | c.4641C>A (p.Pro1547=) c.4467C>A (p.Pro1489=) n.1162C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278366G>A | CA394305840 | ABCA3 | c.4640C>T (p.Pro1547Leu) c.4466C>T (p.Pro1489Leu) n.1161C>T | |
16 | g.2278366G>C | CA394305843 | ABCA3 | c.4640C>G (p.Pro1547Arg) c.4466C>G (p.Pro1489Arg) n.1161C>G | |
16 | g.2278366G>T | CA394305845 | ABCA3 | c.4640C>A (p.Pro1547His) c.4466C>A (p.Pro1489His) n.1161C>A | |
16 | g.2278367G>A | CA394305848 | ABCA3 | c.4639C>T (p.Pro1547Ser) c.4465C>T (p.Pro1489Ser) n.1160C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2278367G>C | CA394305850 | ABCA3 | c.4639C>G (p.Pro1547Ala) c.4465C>G (p.Pro1489Ala) n.1160C>G | |
16 | g.2278367G>T | CA394305852 | ABCA3 | c.4639C>A (p.Pro1547Thr) c.4465C>A (p.Pro1489Thr) n.1160C>A | |
16 | g.2278368G>A | CA493093466 | ABCA3 | c.4638C>T (p.Asp1546=) c.4464C>T (p.Asp1488=) n.1159C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2278368G>C | CA394305855 | ABCA3 | c.4638C>G (p.Asp1546Glu) c.4464C>G (p.Asp1488Glu) n.1159C>G | |
16 | g.2278368G= | CA2202146256 | ABCA3 | c.4638C= (p.Asp1546=) c.4464C= (p.Asp1488=) n.1159C= | |
16 | g.2278368G>T | CA394305853 | ABCA3 | c.4638C>A (p.Asp1546Glu) c.4464C>A (p.Asp1488Glu) n.1159C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278369T>A | CA394305858 | ABCA3 | c.4637A>T (p.Asp1546Val) c.4463A>T (p.Asp1488Val) n.1158A>T | |
16 | g.2278369T>C | CA394305860 | ABCA3 | c.4637A>G (p.Asp1546Gly) c.4463A>G (p.Asp1488Gly) n.1158A>G | |
16 | g.2278369T>G | CA394305862 | ABCA3 | c.4637A>C (p.Asp1546Ala) c.4463A>C (p.Asp1488Ala) n.1158A>C | |
16 | g.2278370C>A | CA394305866 | ABCA3 | c.4636G>T (p.Asp1546Tyr) c.4462G>T (p.Asp1488Tyr) n.1157G>T | |
16 | g.2278370C= | CA2202146257 | ABCA3 | c.4636G= (p.Asp1546=) c.4462G= (p.Asp1488=) n.1157G= | |
16 | g.2278370C>G | CA394305867 | ABCA3 | c.4636G>C (p.Asp1546His) c.4462G>C (p.Asp1488His) n.1157G>C | |
16 | g.2278370C>T | CA276820647 | ABCA3 | c.4636G>A (p.Asp1546Asn) c.4462G>A (p.Asp1488Asn) n.1157G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2278371C>A | CA394305871 | ABCA3 | c.4635G>T (p.Met1545Ile) c.4461G>T (p.Met1487Ile) n.1156G>T | |
16 | g.2278371C>G | CA394305873 | ABCA3 | c.4635G>C (p.Met1545Ile) c.4461G>C (p.Met1487Ile) n.1156G>C | |
16 | g.2278371C>T | CA394305876 | ABCA3 | c.4635G>A (p.Met1545Ile) c.4461G>A (p.Met1487Ile) n.1156G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278372A= | CA2202146258 | ABCA3 | c.4634T= (p.Met1545=) c.4460T= (p.Met1487=) n.1155T= | |
16 | g.2278372A>C | CA394305880 | ABCA3 | c.4634T>G (p.Met1545Arg) c.4460T>G (p.Met1487Arg) n.1155T>G | |
16 | g.2278372A>G | CA7840059 | ABCA3 | c.4634T>C (p.Met1545Thr) c.4460T>C (p.Met1487Thr) n.1155T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.2278372A>T | CA394305886 | ABCA3 | c.4634T>A (p.Met1545Lys) c.4460T>A (p.Met1487Lys) n.1155T>A | |
16 | g.2278373T>A | CA394305896 | ABCA3 | c.4633A>T (p.Met1545Leu) c.4459A>T (p.Met1487Leu) n.1154A>T | |
16 | g.2278373T>C | CA394305891 | ABCA3 | c.4633A>G (p.Met1545Val) c.4459A>G (p.Met1487Val) n.1154A>G | |
16 | g.2278373T>G | CA394305893 | ABCA3 | c.4633A>C (p.Met1545Leu) c.4459A>C (p.Met1487Leu) n.1154A>C | |
16 | g.2278374G>A | CA493093569 | ABCA3 | c.4632C>T (p.Gly1544=) c.4458C>T (p.Gly1486=) n.1153C>T | |
16 | g.2278374G>C | CA493093576 | ABCA3 | c.4632C>G (p.Gly1544=) c.4458C>G (p.Gly1486=) n.1153C>G | |
16 | g.2278374G>T | CA493093586 | ABCA3 | c.4632C>A (p.Gly1544=) c.4458C>A (p.Gly1486=) n.1153C>A | |
16 | g.2278375C>A | CA7840060 | ABCA3 | c.4631G>T (p.Gly1544Val) c.4457G>T (p.Gly1486Val) n.1152G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278375C= | CA2202146259 | ABCA3 | c.4631G= (p.Gly1544=) c.4457G= (p.Gly1486=) n.1152G= | |
16 | g.2278375C>G | CA394305901 | ABCA3 | c.4631G>C (p.Gly1544Ala) c.4457G>C (p.Gly1486Ala) n.1152G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2278375C>T | CA394305904 | ABCA3 | c.4631G>A (p.Gly1544Asp) c.4457G>A (p.Gly1486Asp) n.1152G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278376C>A | CA394305906 | ABCA3 | c.4630G>T (p.Gly1544Cys) c.4456G>T (p.Gly1486Cys) n.1151G>T | |
16 | g.2278376C>G | CA394305907 | ABCA3 | c.4630G>C (p.Gly1544Arg) c.4456G>C (p.Gly1486Arg) n.1151G>C | |
16 | g.2278376C>T | CA394305910 | ABCA3 | c.4630G>A (p.Gly1544Ser) c.4456G>A (p.Gly1486Ser) n.1151G>A | |
16 | g.2278377A>C | CA493093607 | ABCA3 | c.4629T>G (p.Thr1543=) c.4455T>G (p.Thr1485=) n.1150T>G | |
16 | g.2278377A>G | CA493093614 | ABCA3 | c.4629T>C (p.Thr1543=) c.4455T>C (p.Thr1485=) n.1150T>C | |
16 | g.2278377A>T | CA493093617 | ABCA3 | c.4629T>A (p.Thr1543=) c.4455T>A (p.Thr1485=) n.1150T>A | |
16 | g.2278377_2278378delinsAG | CA2202146260 | ABCA3 | c.4628_4629delinsCT (p.Thr1543=) c.4454_4455delinsCT (p.Thr1485=) n.1149_1150delinsCT | |
16 | g.2278377_2278380delinsAGTG | CA2202146261 | ABCA3 | c.4626_4629delinsCACT (p.Ser1542=) c.4452_4455delinsCACT (p.Ser1484=) n.1147_1150delinsCACT | |
16 | g.2278378del | CA620708323 | ABCA3 | c.4628del (p.Thr1543MetfsTer?) c.4454del (p.Thr1485MetfsTer?) n.1149del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278378G>A | CA394305916 | ABCA3 | c.4628C>T (p.Thr1543Ile) c.4454C>T (p.Thr1485Ile) n.1149C>T | |
16 | g.2278378G>C | CA394305915 | ABCA3 | c.4628C>G (p.Thr1543Ser) c.4454C>G (p.Thr1485Ser) n.1149C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2278378G>T | CA394305912 | ABCA3 | c.4628C>A (p.Thr1543Asn) c.4454C>A (p.Thr1485Asn) n.1149C>A | |
16 | g.2278379_2278381del | CA719126546 | ABCA3 | c.4626_4628del (p.Thr1543del) c.4452_4454del (p.Thr1485del) n.1147_1149del | dbSNP |
16 | g.2278379T>A | CA394305919 | ABCA3 | c.4627A>T (p.Thr1543Ser) c.4453A>T (p.Thr1485Ser) n.1148A>T | |
16 | g.2278379T>C | CA394305922 | ABCA3 | c.4627A>G (p.Thr1543Ala) c.4453A>G (p.Thr1485Ala) n.1148A>G | |
16 | g.2278379T>G | CA394305925 | ABCA3 | c.4627A>C (p.Thr1543Pro) c.4453A>C (p.Thr1485Pro) n.1148A>C | |
16 | g.2278379_2278381delinsTGG | CA2202146262 | ABCA3 | c.4625_4627delinsCCA (p.Ser1542=) c.4451_4453delinsCCA (p.Ser1484=) n.1146_1148delinsCCA | |
16 | g.2278380G>A | CA493093654 | ABCA3 | c.4626C>T (p.Ser1542=) c.4452C>T (p.Ser1484=) n.1147C>T | |
16 | g.2278380G>C | CA493093656 | ABCA3 | c.4626C>G (p.Ser1542=) c.4452C>G (p.Ser1484=) n.1147C>G | |
16 | g.2278380G>T | CA493093657 | ABCA3 | c.4626C>A (p.Ser1542=) c.4452C>A (p.Ser1484=) n.1147C>A | |
16 | g.2278380_2278381del | CA620708324 | ABCA3 | c.4625_4626del (p.Ser1542TyrfsTer?) c.4451_4452del (p.Ser1484TyrfsTer?) n.1146_1147del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278381G>A | CA394305930 | ABCA3 | c.4625C>T (p.Ser1542Phe) c.4451C>T (p.Ser1484Phe) n.1146C>T | dbSNP |
16 | g.2278381G>C | CA394305933 | ABCA3 | c.4625C>G (p.Ser1542Cys) c.4451C>G (p.Ser1484Cys) n.1146C>G | |
16 | g.2278381G= | CA2202146263 | ABCA3 | c.4625C= (p.Ser1542=) c.4451C= (p.Ser1484=) n.1146C= | |
16 | g.2278381G>T | CA394305936 | ABCA3 | c.4625C>A (p.Ser1542Tyr) c.4451C>A (p.Ser1484Tyr) n.1146C>A | dbSNP |
16 | g.2278382A>C | CA394305944 | ABCA3 | c.4624T>G (p.Ser1542Ala) c.4450T>G (p.Ser1484Ala) n.1145T>G | |
16 | g.2278382A>G | CA394305940 | ABCA3 | c.4624T>C (p.Ser1542Pro) c.4450T>C (p.Ser1484Pro) n.1145T>C | |
16 | g.2278382A>T | CA394305942 | ABCA3 | c.4624T>A (p.Ser1542Thr) c.4450T>A (p.Ser1484Thr) n.1145T>A | |
16 | g.2278383C>A | CA493093700 | ABCA3 | c.4623G>T (p.Pro1541=) c.4449G>T (p.Pro1483=) n.1144G>T | |
16 | g.2278383C= | CA2202146264 | ABCA3 | c.4623G= (p.Pro1541=) c.4449G= (p.Pro1483=) n.1144G= | |
16 | g.2278383C>G | CA493093712 | ABCA3 | c.4623G>C (p.Pro1541=) c.4449G>C (p.Pro1483=) n.1144G>C | |
16 | g.2278383C>T | CA276820648 | ABCA3 | c.4623G>A (p.Pro1541=) c.4449G>A (p.Pro1483=) n.1144G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278384G>A | CA7840061 | ABCA3 | c.4622C>T (p.Pro1541Leu) c.4448C>T (p.Pro1483Leu) n.1143C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2278384G>C | CA394305949 | ABCA3 | c.4622C>G (p.Pro1541Arg) c.4448C>G (p.Pro1483Arg) n.1143C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2278384G= | CA2202146265 | ABCA3 | c.4622C= (p.Pro1541=) c.4448C= (p.Pro1483=) n.1143C= | |
16 | g.2278384G>T | CA394305952 | ABCA3 | c.4622C>A (p.Pro1541Gln) c.4448C>A (p.Pro1483Gln) n.1143C>A | |
16 | g.2278385G>A | CA394305955 | ABCA3 | c.4621C>T (p.Pro1541Ser) c.4447C>T (p.Pro1483Ser) n.1142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2278385G>C | CA394305958 | ABCA3 | c.4621C>G (p.Pro1541Ala) c.4447C>G (p.Pro1483Ala) n.1142C>G | |
16 | g.2278385G= | CA2202146266 | ABCA3 | c.4621C= (p.Pro1541=) c.4447C= (p.Pro1483=) n.1142C= | |
16 | g.2278385G>T | CA394305963 | ABCA3 | c.4621C>A (p.Pro1541Thr) c.4447C>A (p.Pro1483Thr) n.1142C>A | |
16 | g.2278386C>A | CA394305968 | ABCA3 | c.4620G>T (p.Glu1540Asp) c.4446G>T (p.Glu1482Asp) n.1141G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2278386C>G | CA394305966 | ABCA3 | c.4620G>C (p.Glu1540Asp) c.4446G>C (p.Glu1482Asp) n.1141G>C | |
16 | g.2278386C>T | CA493093763 | ABCA3 | c.4620G>A (p.Glu1540=) c.4446G>A (p.Glu1482=) n.1141G>A | |
16 | g.2278387T>A | CA394305971 | ABCA3 | c.4619A>T (p.Glu1540Val) c.4445A>T (p.Glu1482Val) n.1140A>T | |
16 | g.2278387T>C | CA394305974 | ABCA3 | c.4619A>G (p.Glu1540Gly) c.4445A>G (p.Glu1482Gly) n.1140A>G | |
16 | g.2278387T>G | CA394305977 | ABCA3 | c.4619A>C (p.Glu1540Ala) c.4445A>C (p.Glu1482Ala) n.1140A>C | |
16 | g.2278388C>A | CA394305978 | ABCA3 | c.4618G>T (p.Glu1540Ter) c.4444G>T (p.Glu1482Ter) n.1139G>T | |
16 | g.2278388C= | CA2202146267 | ABCA3 | c.4618G= (p.Glu1540=) c.4444G= (p.Glu1482=) n.1139G= | |
16 | g.2278388C>G | CA394305982 | ABCA3 | c.4618G>C (p.Glu1540Gln) c.4444G>C (p.Glu1482Gln) n.1139G>C | |
16 | g.2278388C>T | CA501013 | ABCA3 | c.4618G>A (p.Glu1540Lys) c.4444G>A (p.Glu1482Lys) n.1139G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278389G>A | CA175140 | ABCA3 | c.4617C>T (p.Asp1539=) c.4443C>T (p.Asp1481=) n.1138C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278389G>C | CA394305991 | ABCA3 | c.4617C>G (p.Asp1539Glu) c.4443C>G (p.Asp1481Glu) n.1138C>G | |
16 | g.2278389G= | CA2202146268 | ABCA3 | c.4617C= (p.Asp1539=) c.4443C= (p.Asp1481=) n.1138C= | |
16 | g.2278389G>T | CA394305989 | ABCA3 | c.4617C>A (p.Asp1539Glu) c.4443C>A (p.Asp1481Glu) n.1138C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2278390T>A | CA394305994 | ABCA3 | c.4616A>T (p.Asp1539Val) c.4442A>T (p.Asp1481Val) n.1137A>T | |
16 | g.2278390T>C | CA394305998 | ABCA3 | c.4616A>G (p.Asp1539Gly) c.4442A>G (p.Asp1481Gly) n.1137A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2278390T>G | CA394306000 | ABCA3 | c.4616A>C (p.Asp1539Ala) c.4442A>C (p.Asp1481Ala) n.1137A>C | |
16 | g.2278391_2278400del | CA2631188024 | ABCA3 | c.4607_4616del (p.Ile1536ThrfsTer?) c.4433_4442del (p.Ile1478ThrfsTer?) n.1128_1137del | gnomAD v4 |
16 | g.2278391C>A | CA7840062 | ABCA3 | c.4615G>T (p.Asp1539Tyr) c.4441G>T (p.Asp1481Tyr) n.1136G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2278391C= | CA2202146269 | ABCA3 | c.4615G= (p.Asp1539=) c.4441G= (p.Asp1481=) n.1136G= | |
16 | g.2278391C>G | CA394306006 | ABCA3 | c.4615G>C (p.Asp1539His) c.4441G>C (p.Asp1481His) n.1136G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2278391C>T | CA394306008 | ABCA3 | c.4615G>A (p.Asp1539Asn) c.4441G>A (p.Asp1481Asn) n.1136G>A | |
16 | g.2278392C>A | CA493093815 | ABCA3 | c.4614G>T (p.Leu1538=) c.4440G>T (p.Leu1480=) n.1135G>T | |
16 | g.2278392C= | CA2202146270 | ABCA3 | c.4614G= (p.Leu1538=) c.4440G= (p.Leu1480=) n.1135G= | |
16 | g.2278392C>G | CA493093816 | ABCA3 | c.4614G>C (p.Leu1538=) c.4440G>C (p.Leu1480=) n.1135G>C | |
16 | g.2278392C>T | CA493093819 | ABCA3 | c.4614G>A (p.Leu1538=) c.4440G>A (p.Leu1480=) n.1135G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2278393A>C | CA394306011 | ABCA3 | c.4613T>G (p.Leu1538Arg) c.4439T>G (p.Leu1480Arg) n.1134T>G | |
16 | g.2278393A>G | CA394306014 | ABCA3 | c.4613T>C (p.Leu1538Pro) c.4439T>C (p.Leu1480Pro) n.1134T>C | |
16 | g.2278393A>T | CA394306016 | ABCA3 | c.4613T>A (p.Leu1538Gln) c.4439T>A (p.Leu1480Gln) n.1134T>A | |
16 | g.2278394G>A | CA493093848 | ABCA3 | c.4612C>T (p.Leu1538=) c.4438C>T (p.Leu1480=) n.1133C>T | |
16 | g.2278394G>C | CA394306019 | ABCA3 | c.4612C>G (p.Leu1538Val) c.4438C>G (p.Leu1480Val) n.1133C>G | |
16 | g.2278394G>T | CA394306022 | ABCA3 | c.4612C>A (p.Leu1538Met) c.4438C>A (p.Leu1480Met) n.1133C>A | |
16 | g.2278395G>A | CA493093853 | ABCA3 | c.4611C>T (p.Phe1537=) c.4437C>T (p.Phe1479=) n.1132C>T | |
16 | g.2278395G>C | CA394306025 | ABCA3 | c.4611C>G (p.Phe1537Leu) c.4437C>G (p.Phe1479Leu) n.1132C>G | |
16 | g.2278395G>T | CA394306027 | ABCA3 | c.4611C>A (p.Phe1537Leu) c.4437C>A (p.Phe1479Leu) n.1132C>A | |
16 | g.2278396A>C | CA394306033 | ABCA3 | c.4610T>G (p.Phe1537Cys) c.4436T>G (p.Phe1479Cys) n.1131T>G | |
16 | g.2278396A>G | CA394306035 | ABCA3 | c.4610T>C (p.Phe1537Ser) c.4436T>C (p.Phe1479Ser) n.1131T>C | |
16 | g.2278396A>T | CA394306030 | ABCA3 | c.4610T>A (p.Phe1537Tyr) c.4436T>A (p.Phe1479Tyr) n.1131T>A | |
16 | g.2278397A>C | CA394306037 | ABCA3 | c.4609T>G (p.Phe1537Val) c.4435T>G (p.Phe1479Val) n.1130T>G | |
16 | g.2278397A>G | CA394306039 | ABCA3 | c.4609T>C (p.Phe1537Leu) c.4435T>C (p.Phe1479Leu) n.1130T>C | |
16 | g.2278397A>T | CA394306042 | ABCA3 | c.4609T>A (p.Phe1537Ile) c.4435T>A (p.Phe1479Ile) n.1130T>A | |
16 | g.2278398G>A | CA493093922 | ABCA3 | c.4608C>T (p.Ile1536=) c.4434C>T (p.Ile1478=) n.1129C>T | |
16 | g.2278398G>C | CA394306045 | ABCA3 | c.4608C>G (p.Ile1536Met) c.4434C>G (p.Ile1478Met) n.1129C>G | |
16 | g.2278398G= | CA2202146271 | ABCA3 | c.4608C= (p.Ile1536=) c.4434C= (p.Ile1478=) n.1129C= | |
16 | g.2278398G>T | CA276820649 | ABCA3 | c.4608C>A (p.Ile1536=) c.4434C>A (p.Ile1478=) n.1129C>A | dbSNP gnomAD v4 |