Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2278288C>ACA394305375ABCA3c.4718G>T (p.Ser1573Ile)
c.4544G>T (p.Ser1515Ile)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.2278288C>GCA394305376ABCA3c.4718G>C (p.Ser1573Thr)
c.4544G>C (p.Ser1515Thr)
16g.2278288C>TCA394305377ABCA3c.4718G>A (p.Ser1573Asn)
c.4544G>A (p.Ser1515Asn)
16g.2278289T>ACA394305384ABCA3c.4717A>T (p.Ser1573Cys)
c.4543A>T (p.Ser1515Cys)
16g.2278289T>CCA276820644ABCA3c.4717A>G (p.Ser1573Gly)
c.4543A>G (p.Ser1515Gly)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2278289T>GCA394305382ABCA3c.4717A>C (p.Ser1573Arg)
c.4543A>C (p.Ser1515Arg)
16g.2278289T=CA2202146212ABCA3c.4717A= (p.Ser1573=)
c.4543A= (p.Ser1515=)
16g.2278290G>ACA7840043ABCA3c.4716C>T (p.His1572=)
c.4542C>T (p.His1514=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278290G>CCA394305391ABCA3c.4716C>G (p.His1572Gln)
c.4542C>G (p.His1514Gln)
16g.2278290G=CA2202146213ABCA3c.4716C= (p.His1572=)
c.4542C= (p.His1514=)
16g.2278290G>TCA394305389ABCA3c.4716C>A (p.His1572Gln)
c.4542C>A (p.His1514Gln)
16g.2278291T>ACA394305394ABCA3c.4715A>T (p.His1572Leu)
c.4541A>T (p.His1514Leu)
16g.2278291T>CCA394305396ABCA3c.4715A>G (p.His1572Arg)
c.4541A>G (p.His1514Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278291T>GCA394305397ABCA3c.4715A>C (p.His1572Pro)
c.4541A>C (p.His1514Pro)
16g.2278291T=CA2202146214ABCA3c.4715A= (p.His1572=)
c.4541A= (p.His1514=)
16g.2278292G>ACA7840044ABCA3c.4714C>T (p.His1572Tyr)
c.4540C>T (p.His1514Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.2278292G>CCA394305403ABCA3c.4714C>G (p.His1572Asp)
c.4540C>G (p.His1514Asp)
16g.2278292G=CA2202146215ABCA3c.4714C= (p.His1572=)
c.4540C= (p.His1514=)
16g.2278292G>TCA394305406ABCA3c.4714C>A (p.His1572Asn)
c.4540C>A (p.His1514Asn)
 gnomAD v4
16g.2278294delCA2631187603ABCA3c.4714del (p.His1572ThrfsTer?)
c.4540del (p.His1514ThrfsTer?)
 gnomAD v4
16g.2278293G>ACA493092309ABCA3c.4713C>T (p.Ser1571=)
c.4539C>T (p.Ser1513=)
 gnomAD v4
16g.2278293G>CCA493092315ABCA3c.4713C>G (p.Ser1571=)
c.4539C>G (p.Ser1513=)
16g.2278293G>TCA493092317ABCA3c.4713C>A (p.Ser1571=)
c.4539C>A (p.Ser1513=)
16g.2278294G>ACA394305409ABCA3c.4712C>T (p.Ser1571Phe)
c.4538C>T (p.Ser1513Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278294G>CCA394305411ABCA3c.4712C>G (p.Ser1571Cys)
c.4538C>G (p.Ser1513Cys)
16g.2278294G=CA2202146216ABCA3c.4712C= (p.Ser1571=)
c.4538C= (p.Ser1513=)
16g.2278294G>TCA394305415ABCA3c.4712C>A (p.Ser1571Tyr)
c.4538C>A (p.Ser1513Tyr)
 gnomAD v4
16g.2278295delCA2697549598ABCA3c.4711del (p.Ser1571ProfsTer?)
c.4537del (p.Ser1513ProfsTer?)
n.1232del
 ClinVar
16g.2278295A>CCA394305417ABCA3c.4711T>G (p.Ser1571Ala)
c.4537T>G (p.Ser1513Ala)
n.1232T>G
16g.2278295A>GCA394305420ABCA3c.4711T>C (p.Ser1571Pro)
c.4537T>C (p.Ser1513Pro)
n.1232T>C
16g.2278295A>TCA394305423ABCA3c.4711T>A (p.Ser1571Thr)
c.4537T>A (p.Ser1513Thr)
n.1232T>A
16g.2278296G>ACA493092352ABCA3c.4710C>T (p.Thr1570=)
c.4536C>T (p.Thr1512=)
n.1231C>T
16g.2278296G>CCA493092349ABCA3c.4710C>G (p.Thr1570=)
c.4536C>G (p.Thr1512=)
n.1231C>G
 ClinVar dbSNP
16g.2278296G>TCA493092347ABCA3c.4710C>A (p.Thr1570=)
c.4536C>A (p.Thr1512=)
n.1231C>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.2278297G>ACA394305431ABCA3c.4709C>T (p.Thr1570Ile)
c.4535C>T (p.Thr1512Ile)
n.1230C>T
16g.2278297G>CCA394305426ABCA3c.4709C>G (p.Thr1570Ser)
c.4535C>G (p.Thr1512Ser)
n.1230C>G
16g.2278297G>TCA394305428ABCA3c.4709C>A (p.Thr1570Asn)
c.4535C>A (p.Thr1512Asn)
n.1230C>A
16g.2278297_2278300delinsGTGACA2202146217ABCA3c.4706_4709delinsTCAC (p.Ile1569=)
c.4532_4535delinsTCAC (p.Ile1511=)
n.1227_1230delinsTCAC
16g.2278298T>ACA394305434ABCA3c.4708A>T (p.Thr1570Ser)
c.4534A>T (p.Thr1512Ser)
n.1229A>T
16g.2278298T>CCA394305436ABCA3c.4708A>G (p.Thr1570Ala)
c.4534A>G (p.Thr1512Ala)
n.1229A>G
16g.2278298T>GCA394305438ABCA3c.4708A>C (p.Thr1570Pro)
c.4534A>C (p.Thr1512Pro)
n.1229A>C
 dbSNP
16g.2278298T=CA2202146218ABCA3c.4708A= (p.Thr1570=)
c.4534A= (p.Thr1512=)
n.1229A=
16g.2278306_2278308delCA620708320ABCA3c.4706_4708del (p.Ile1569del)
c.4532_4534del (p.Ile1511del)
n.1227_1229del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278299G>ACA493092406ABCA3c.4707C>T (p.Ile1569=)
c.4533C>T (p.Ile1511=)
n.1228C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278299G>CCA394305441ABCA3c.4707C>G (p.Ile1569Met)
c.4533C>G (p.Ile1511Met)
n.1228C>G
16g.2278299G=CA2202146219ABCA3c.4707C= (p.Ile1569=)
c.4533C= (p.Ile1511=)
n.1228C=
16g.2278299G>TCA493092394ABCA3c.4707C>A (p.Ile1569=)
c.4533C>A (p.Ile1511=)
n.1228C>A
 gnomAD v4
16g.2278300A>CCA394305444ABCA3c.4706T>G (p.Ile1569Ser)
c.4532T>G (p.Ile1511Ser)
n.1227T>G
16g.2278300A>GCA394305447ABCA3c.4706T>C (p.Ile1569Thr)
c.4532T>C (p.Ile1511Thr)
n.1227T>C
16g.2278300A>TCA394305449ABCA3c.4706T>A (p.Ile1569Asn)
c.4532T>A (p.Ile1511Asn)
n.1227T>A
16g.2278301T>ACA394305453ABCA3c.4705A>T (p.Ile1569Phe)
c.4531A>T (p.Ile1511Phe)
n.1226A>T
16g.2278301T>CCA394305456ABCA3c.4705A>G (p.Ile1569Val)
c.4531A>G (p.Ile1511Val)
n.1226A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278301T>GCA394305458ABCA3c.4705A>C (p.Ile1569Leu)
c.4531A>C (p.Ile1511Leu)
n.1226A>C
16g.2278301T=CA2202146220ABCA3c.4705A= (p.Ile1569=)
c.4531A= (p.Ile1511=)
n.1226A=
16g.2278302G>ACA493092419ABCA3c.4704C>T (p.Ile1568=)
c.4530C>T (p.Ile1510=)
n.1225C>T
16g.2278302G>CCA394305461ABCA3c.4704C>G (p.Ile1568Met)
c.4530C>G (p.Ile1510Met)
n.1225C>G
 dbSNP
16g.2278302G=CA2202146221ABCA3c.4704C= (p.Ile1568=)
c.4530C= (p.Ile1510=)
n.1225C=
16g.2278302G>TCA493092425ABCA3c.4704C>A (p.Ile1568=)
c.4530C>A (p.Ile1510=)
n.1225C>A
 gnomAD v4
16g.2278303A>CCA394305470ABCA3c.4703T>G (p.Ile1568Ser)
c.4529T>G (p.Ile1510Ser)
n.1224T>G
16g.2278303A>GCA394305467ABCA3c.4703T>C (p.Ile1568Thr)
c.4529T>C (p.Ile1510Thr)
n.1224T>C
16g.2278303A>TCA394305465ABCA3c.4703T>A (p.Ile1568Asn)
c.4529T>A (p.Ile1510Asn)
n.1224T>A
16g.2278304T>ACA394305478ABCA3c.4702A>T (p.Ile1568Phe)
c.4528A>T (p.Ile1510Phe)
n.1223A>T
16g.2278304T>CCA394305473ABCA3c.4702A>G (p.Ile1568Val)
c.4528A>G (p.Ile1510Val)
n.1223A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278304T>GCA394305476ABCA3c.4702A>C (p.Ile1568Leu)
c.4528A>C (p.Ile1510Leu)
n.1223A>C
 gnomAD v4
16g.2278304T=CA2202146222ABCA3c.4702A= (p.Ile1568=)
c.4528A= (p.Ile1510=)
n.1223A=
16g.2278305G>ACA7840045ABCA3c.4701C>T (p.Ile1567=)
c.4527C>T (p.Ile1509=)
n.1222C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278305G>CCA394305480ABCA3c.4701C>G (p.Ile1567Met)
c.4527C>G (p.Ile1509Met)
n.1222C>G
16g.2278305G=CA2202146223ABCA3c.4701C= (p.Ile1567=)
c.4527C= (p.Ile1509=)
n.1222C=
16g.2278305G>TCA493092474ABCA3c.4701C>A (p.Ile1567=)
c.4527C>A (p.Ile1509=)
n.1222C>A
 gnomAD v4
16g.2278306A>CCA394305490ABCA3c.4700T>G (p.Ile1567Ser)
c.4526T>G (p.Ile1509Ser)
n.1221T>G
16g.2278306A>GCA394305491ABCA3c.4700T>C (p.Ile1567Thr)
c.4526T>C (p.Ile1509Thr)
n.1221T>C
16g.2278306A>TCA394305493ABCA3c.4700T>A (p.Ile1567Asn)
c.4526T>A (p.Ile1509Asn)
n.1221T>A
16g.2278307T>ACA394305495ABCA3c.4699A>T (p.Ile1567Phe)
c.4525A>T (p.Ile1509Phe)
n.1220A>T
16g.2278307T>CCA394305507ABCA3c.4699A>G (p.Ile1567Val)
c.4525A>G (p.Ile1509Val)
n.1220A>G
 dbSNP COSMIC
16g.2278307T>GCA394305497ABCA3c.4699A>C (p.Ile1567Leu)
c.4525A>C (p.Ile1509Leu)
n.1220A>C
16g.2278307T=CA2202146224ABCA3c.4699A= (p.Ile1567=)
c.4525A= (p.Ile1509=)
n.1220A=
16g.2278308G>ACA7840046ABCA3c.4698C>T (p.Ala1566=)
c.4524C>T (p.Ala1508=)
n.1219C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278308G>CCA493092500ABCA3c.4698C>G (p.Ala1566=)
c.4524C>G (p.Ala1508=)
n.1219C>G
16g.2278308G=CA2202146225ABCA3c.4698C= (p.Ala1566=)
c.4524C= (p.Ala1508=)
n.1219C=
16g.2278308G>TCA493092504ABCA3c.4698C>A (p.Ala1566=)
c.4524C>A (p.Ala1508=)
n.1219C>A
 gnomAD v4
16g.2278309G>ACA394305508ABCA3c.4697C>T (p.Ala1566Val)
c.4523C>T (p.Ala1508Val)
n.1218C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278309G>CCA394305509ABCA3c.4697C>G (p.Ala1566Gly)
c.4523C>G (p.Ala1508Gly)
n.1218C>G
16g.2278309G=CA2202146226ABCA3c.4697C= (p.Ala1566=)
c.4523C= (p.Ala1508=)
n.1218C=
16g.2278309G>TCA394305510ABCA3c.4697C>A (p.Ala1566Asp)
c.4523C>A (p.Ala1508Asp)
n.1218C>A
16g.2278310C>ACA394305513ABCA3c.4696G>T (p.Ala1566Ser)
c.4522G>T (p.Ala1508Ser)
n.1217G>T
16g.2278310C=CA2202146227ABCA3c.4696G= (p.Ala1566=)
c.4522G= (p.Ala1508=)
n.1217G=
16g.2278310C>GCA394305524ABCA3c.4696G>C (p.Ala1566Pro)
c.4522G>C (p.Ala1508Pro)
n.1217G>C
16g.2278310C>TCA394305521ABCA3c.4696G>A (p.Ala1566Thr)
c.4522G>A (p.Ala1508Thr)
n.1217G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278311C>ACA394305526ABCA3c.4695G>T (p.Lys1565Asn)
c.4521G>T (p.Lys1507Asn)
n.1216G>T
16g.2278311C=CA2202146228ABCA3c.4695G= (p.Lys1565=)
c.4521G= (p.Lys1507=)
n.1216G=
16g.2278311C>GCA394305529ABCA3c.4695G>C (p.Lys1565Asn)
c.4521G>C (p.Lys1507Asn)
n.1216G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278311C>TCA493092560ABCA3c.4695G>A (p.Lys1565=)
c.4521G>A (p.Lys1507=)
n.1216G>A
 gnomAD v4
16g.2278312T>ACA394305532ABCA3c.4694A>T (p.Lys1565Met)
c.4520A>T (p.Lys1507Met)
n.1215A>T
16g.2278312T>CCA394305536ABCA3c.4694A>G (p.Lys1565Arg)
c.4520A>G (p.Lys1507Arg)
n.1215A>G
 ClinVar dbSNP
16g.2278312T>GCA394305537ABCA3c.4694A>C (p.Lys1565Thr)
c.4520A>C (p.Lys1507Thr)
n.1215A>C
16g.2278313T>ACA394305541ABCA3c.4693A>T (p.Lys1565Ter)
c.4519A>T (p.Lys1507Ter)
n.1214A>T
16g.2278313T>CCA394305544ABCA3c.4693A>G (p.Lys1565Glu)
c.4519A>G (p.Lys1507Glu)
n.1214A>G
 gnomAD v4
16g.2278313T>GCA394305545ABCA3c.4693A>C (p.Lys1565Gln)
c.4519A>C (p.Lys1507Gln)
n.1214A>C
16g.2278314G>ACA493092592ABCA3c.4692C>T (p.Gly1564=)
c.4518C>T (p.Gly1506=)
n.1213C>T
16g.2278314G>CCA493092598ABCA3c.4692C>G (p.Gly1564=)
c.4518C>G (p.Gly1506=)
n.1213C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278314G=CA2202146229ABCA3c.4692C= (p.Gly1564=)
c.4518C= (p.Gly1506=)
n.1213C=
16g.2278314G>TCA493092602ABCA3c.4692C>A (p.Gly1564=)
c.4518C>A (p.Gly1506=)
n.1213C>A
 gnomAD v4
16g.2278315C>ACA394305546ABCA3c.4691G>T (p.Gly1564Val)
c.4517G>T (p.Gly1506Val)
n.1212G>T
16g.2278315C=CA2202146230ABCA3c.4691G= (p.Gly1564=)
c.4517G= (p.Gly1506=)
n.1212G=
16g.2278315C>GCA394305547ABCA3c.4691G>C (p.Gly1564Ala)
c.4517G>C (p.Gly1506Ala)
n.1212G>C
 gnomAD v4
16g.2278315C>TCA394305548ABCA3c.4691G>A (p.Gly1564Asp)
c.4517G>A (p.Gly1506Asp)
n.1212G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278316C>ACA394305552ABCA3c.4690G>T (p.Gly1564Cys)
c.4516G>T (p.Gly1506Cys)
n.1211G>T
16g.2278316C>GCA394305554ABCA3c.4690G>C (p.Gly1564Arg)
c.4516G>C (p.Gly1506Arg)
n.1211G>C
16g.2278316C>TCA394305549ABCA3c.4690G>A (p.Gly1564Ser)
c.4516G>A (p.Gly1506Ser)
n.1211G>A
 gnomAD v4
16g.2278317A>CCA493092632ABCA3c.4689T>G (p.Ser1563=)
c.4515T>G (p.Ser1505=)
n.1210T>G
16g.2278317A>GCA493092636ABCA3c.4689T>C (p.Ser1563=)
c.4515T>C (p.Ser1505=)
n.1210T>C
16g.2278317A>TCA493092644ABCA3c.4689T>A (p.Ser1563=)
c.4515T>A (p.Ser1505=)
n.1210T>A
16g.2278318_2278319delCA2575882239ABCA3c.4688_4689del (p.Ser1563TrpfsTer15)
c.4514_4515del (p.Ser1505TrpfsTer15)
n.1209_1210del
16g.2278318G>ACA394305563ABCA3c.4688C>T (p.Ser1563Phe)
c.4514C>T (p.Ser1505Phe)
n.1209C>T
16g.2278318G>CCA394305567ABCA3c.4688C>G (p.Ser1563Cys)
c.4514C>G (p.Ser1505Cys)
n.1209C>G
16g.2278318G>TCA394305564ABCA3c.4688C>A (p.Ser1563Tyr)
c.4514C>A (p.Ser1505Tyr)
n.1209C>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.2278319A>CCA394305572ABCA3c.4687T>G (p.Ser1563Ala)
c.4513T>G (p.Ser1505Ala)
n.1208T>G
16g.2278319A>GCA394305579ABCA3c.4687T>C (p.Ser1563Pro)
c.4513T>C (p.Ser1505Pro)
n.1208T>C
16g.2278319A>TCA394305576ABCA3c.4687T>A (p.Ser1563Thr)
c.4513T>A (p.Ser1505Thr)
n.1208T>A
16g.2278320C>ACA394305581ABCA3c.4686G>T (p.Glu1562Asp)
c.4512G>T (p.Glu1504Asp)
n.1207G>T
16g.2278320C=CA2202146231ABCA3c.4686G= (p.Glu1562=)
c.4512G= (p.Glu1504=)
n.1207G=
16g.2278320C>GCA394305583ABCA3c.4686G>C (p.Glu1562Asp)
c.4512G>C (p.Glu1504Asp)
n.1207G>C
16g.2278320C>TCA276820645ABCA3c.4686G>A (p.Glu1562=)
c.4512G>A (p.Glu1504=)
n.1207G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278321T>ACA394305587ABCA3c.4685A>T (p.Glu1562Val)
c.4511A>T (p.Glu1504Val)
n.1206A>T
16g.2278321T>CCA394305589ABCA3c.4685A>G (p.Glu1562Gly)
c.4511A>G (p.Glu1504Gly)
n.1206A>G
16g.2278321T>GCA394305592ABCA3c.4685A>C (p.Glu1562Ala)
c.4511A>C (p.Glu1504Ala)
n.1206A>C
16g.2278322C>ACA394305595ABCA3c.4684G>T (p.Glu1562Ter)
c.4510G>T (p.Glu1504Ter)
n.1205G>T
16g.2278322C>GCA394305598ABCA3c.4684G>C (p.Glu1562Gln)
c.4510G>C (p.Glu1504Gln)
n.1205G>C
 gnomAD v4
16g.2278322C>TCA394305604ABCA3c.4684G>A (p.Glu1562Lys)
c.4510G>A (p.Glu1504Lys)
n.1205G>A
16g.2278323T>ACA493092742ABCA3c.4683A>T (p.Arg1561=)
c.4509A>T (p.Arg1503=)
n.1204A>T
16g.2278323T>CCA493092739ABCA3c.4683A>G (p.Arg1561=)
c.4509A>G (p.Arg1503=)
n.1204A>G
 COSMIC
16g.2278323T>GCA493092731ABCA3c.4683A>C (p.Arg1561=)
c.4509A>C (p.Arg1503=)
n.1204A>C
16g.2278323dupCA2575882243ABCA3c.4683dup (p.Glu1562ArgfsTer17)
c.4509dup (p.Glu1504ArgfsTer17)
n.1204dup
16g.2278324C>ACA394305618ABCA3c.4682G>T (p.Arg1561Leu)
c.4508G>T (p.Arg1503Leu)
n.1203G>T
16g.2278324C=CA2202146232ABCA3c.4682G= (p.Arg1561=)
c.4508G= (p.Arg1503=)
n.1203G=
16g.2278324C>GCA394305619ABCA3c.4682G>C (p.Arg1561Pro)
c.4508G>C (p.Arg1503Pro)
n.1203G>C
16g.2278324C>TCA7840047ABCA3c.4682G>A (p.Arg1561Gln)
c.4508G>A (p.Arg1503Gln)
n.1203G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278325G>ACA7840048ABCA3c.4681C>T (p.Arg1561Ter)
c.4507C>T (p.Arg1503Ter)
n.1202C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278325G>CCA394305628ABCA3c.4681C>G (p.Arg1561Gly)
c.4507C>G (p.Arg1503Gly)
n.1202C>G
16g.2278325G=CA2202146233ABCA3c.4681C= (p.Arg1561=)
c.4507C= (p.Arg1503=)
n.1202C=
16g.2278325G>TCA493092772ABCA3c.4681C>A (p.Arg1561=)
c.4507C>A (p.Arg1503=)
n.1202C>A
 gnomAD v4
16g.2278326G>ACA493092773ABCA3c.4680C>T (p.Ala1560=)
c.4506C>T (p.Ala1502=)
n.1201C>T
16g.2278326G>CCA493092774ABCA3c.4680C>G (p.Ala1560=)
c.4506C>G (p.Ala1502=)
n.1201C>G
16g.2278326G>TCA493092778ABCA3c.4680C>A (p.Ala1560=)
c.4506C>A (p.Ala1502=)
n.1201C>A
16g.2278327G>ACA394305631ABCA3c.4679C>T (p.Ala1560Val)
c.4505C>T (p.Ala1502Val)
n.1200C>T
 gnomAD v4
16g.2278327G>CCA394305632ABCA3c.4679C>G (p.Ala1560Gly)
c.4505C>G (p.Ala1502Gly)
n.1200C>G
16g.2278327G>TCA394305633ABCA3c.4679C>A (p.Ala1560Asp)
c.4505C>A (p.Ala1502Asp)
n.1200C>A
 gnomAD v4
16g.2278328C>ACA394305634ABCA3c.4678G>T (p.Ala1560Ser)
c.4504G>T (p.Ala1502Ser)
n.1199G>T
 gnomAD v4
16g.2278328C>GCA394305637ABCA3c.4678G>C (p.Ala1560Pro)
c.4504G>C (p.Ala1502Pro)
n.1199G>C
16g.2278328C>TCA394305639ABCA3c.4678G>A (p.Ala1560Thr)
c.4504G>A (p.Ala1502Thr)
n.1199G>A
16g.2278328_2278329insCCCA2569360297ABCA3c.4678_4679insGG (p.Ala1560GlyfsTer?)
c.4504_4505insGG (p.Ala1502GlyfsTer?)
n.1199_1200insGG
16g.2278329T>ACA493092816ABCA3c.4677A>T (p.Arg1559=)
c.4503A>T (p.Arg1501=)
n.1198A>T
16g.2278329T>CCA493092821ABCA3c.4677A>G (p.Arg1559=)
c.4503A>G (p.Arg1501=)
n.1198A>G
16g.2278329T>GCA493092819ABCA3c.4677A>C (p.Arg1559=)
c.4503A>C (p.Arg1501=)
n.1198A>C
16g.2278330C>ACA394305641ABCA3c.4676G>T (p.Arg1559Leu)
c.4502G>T (p.Arg1501Leu)
n.1197G>T
 COSMIC
16g.2278330C=CA2202146234ABCA3c.4676G= (p.Arg1559=)
c.4502G= (p.Arg1501=)
n.1197G=
16g.2278330C>GCA394305643ABCA3c.4676G>C (p.Arg1559Pro)
c.4502G>C (p.Arg1501Pro)
n.1197G>C
16g.2278330C>TCA7840049ABCA3c.4676G>A (p.Arg1559Gln)
c.4502G>A (p.Arg1501Gln)
n.1197G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278331G>ACA7840050ABCA3c.4675C>T (p.Arg1559Ter)
c.4501C>T (p.Arg1501Ter)
n.1196C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278331G>CCA394305650ABCA3c.4675C>G (p.Arg1559Gly)
c.4501C>G (p.Arg1501Gly)
n.1196C>G
 gnomAD v4
16g.2278331G=CA2202146235ABCA3c.4675C= (p.Arg1559=)
c.4501C= (p.Arg1501=)
n.1196C=
16g.2278331G>TCA493092845ABCA3c.4675C>A (p.Arg1559=)
c.4501C>A (p.Arg1501=)
n.1196C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278332_2278333delCA2530727313ABCA3c.4674_4675del (p.Arg1559SerfsTer19)
c.4500_4501del (p.Arg1501SerfsTer19)
n.1195_1196del
16g.2278332T>ACA493092850ABCA3c.4674A>T (p.Ala1558=)
c.4500A>T (p.Ala1500=)
n.1195A>T
16g.2278332T>CCA493092854ABCA3c.4674A>G (p.Ala1558=)
c.4500A>G (p.Ala1500=)
n.1195A>G
16g.2278332T>GCA493092860ABCA3c.4674A>C (p.Ala1558=)
c.4500A>C (p.Ala1500=)
n.1195A>C
16g.2278333G>ACA394305656ABCA3c.4673C>T (p.Ala1558Val)
c.4499C>T (p.Ala1500Val)
n.1194C>T
16g.2278333G>CCA394305654ABCA3c.4673C>G (p.Ala1558Gly)
c.4499C>G (p.Ala1500Gly)
n.1194C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278333G=CA2202146236ABCA3c.4673C= (p.Ala1558=)
c.4499C= (p.Ala1500=)
n.1194C=
16g.2278333G>TCA394305653ABCA3c.4673C>A (p.Ala1558Glu)
c.4499C>A (p.Ala1500Glu)
n.1194C>A
 gnomAD v4
16g.2278334C>ACA394305666ABCA3c.4672G>T (p.Ala1558Ser)
c.4498G>T (p.Ala1500Ser)
n.1193G>T
16g.2278334C>GCA394305669ABCA3c.4672G>C (p.Ala1558Pro)
c.4498G>C (p.Ala1500Pro)
n.1193G>C
16g.2278334C>TCA394305670ABCA3c.4672G>A (p.Ala1558Thr)
c.4498G>A (p.Ala1500Thr)
n.1193G>A
16g.2278335C>ACA493092930ABCA3c.4671G>T (p.Val1557=)
c.4497G>T (p.Val1499=)
n.1192G>T
 gnomAD v4
16g.2278335C>GCA493092942ABCA3c.4671G>C (p.Val1557=)
c.4497G>C (p.Val1499=)
n.1192G>C
16g.2278335C>TCA493092935ABCA3c.4671G>A (p.Val1557=)
c.4497G>A (p.Val1499=)
n.1192G>A
16g.2278336A=CA2202146237ABCA3c.4670T= (p.Val1557=)
c.4496T= (p.Val1499=)
n.1191T=
16g.2278336A>CCA394305673ABCA3c.4670T>G (p.Val1557Gly)
c.4496T>G (p.Val1499Gly)
n.1191T>G
16g.2278336A>GCA394305675ABCA3c.4670T>C (p.Val1557Ala)
c.4496T>C (p.Val1499Ala)
n.1191T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278336A>TCA394305678ABCA3c.4670T>A (p.Val1557Glu)
c.4496T>A (p.Val1499Glu)
n.1191T>A
16g.2278337C>ACA394305681ABCA3c.4669G>T (p.Val1557Leu)
c.4495G>T (p.Val1499Leu)
n.1190G>T
16g.2278337C=CA2202146238ABCA3c.4669G= (p.Val1557=)
c.4495G= (p.Val1499=)
n.1190G=
16g.2278337C>GCA394305682ABCA3c.4669G>C (p.Val1557Leu)
c.4495G>C (p.Val1499Leu)
n.1190G>C
16g.2278337C>TCA7840051ABCA3c.4669G>A (p.Val1557Met)
c.4495G>A (p.Val1499Met)
n.1190G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278338G>ACA175138ABCA3c.4668C>T (p.Thr1556=)
c.4494C>T (p.Thr1498=)
n.1189C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278338G>CCA493093004ABCA3c.4668C>G (p.Thr1556=)
c.4494C>G (p.Thr1498=)
n.1189C>G
 gnomAD v4
16g.2278338G=CA2202146239ABCA3c.4668C= (p.Thr1556=)
c.4494C= (p.Thr1498=)
n.1189C=
16g.2278338G>TCA493093006ABCA3c.4668C>A (p.Thr1556=)
c.4494C>A (p.Thr1498=)
n.1189C>A
 gnomAD v4
16g.2278339G>ACA394305698ABCA3c.4667C>T (p.Thr1556Ile)
c.4493C>T (p.Thr1498Ile)
n.1188C>T
16g.2278339G>CCA394305700ABCA3c.4667C>G (p.Thr1556Ser)
c.4493C>G (p.Thr1498Ser)
n.1188C>G
16g.2278339G>TCA394305703ABCA3c.4667C>A (p.Thr1556Asn)
c.4493C>A (p.Thr1498Asn)
n.1188C>A
 gnomAD v4
16g.2278341_2278342dupCA2631187687ABCA3c.4666_4667dup (p.Val1557ProfsTer?)
c.4492_4493dup (p.Val1499ProfsTer?)
n.1187_1188dup
 gnomAD v4
16g.2278340T>ACA394305709ABCA3c.4666A>T (p.Thr1556Ser)
c.4492A>T (p.Thr1498Ser)
n.1187A>T
16g.2278340T>CCA7840052ABCA3c.4666A>G (p.Thr1556Ala)
c.4492A>G (p.Thr1498Ala)
n.1187A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278340T>GCA394305706ABCA3c.4666A>C (p.Thr1556Pro)
c.4492A>C (p.Thr1498Pro)
n.1187A>C
16g.2278340T=CA2202146240ABCA3c.4666A= (p.Thr1556=)
c.4492A= (p.Thr1498=)
n.1187A=
16g.2278341G>ACA493093047ABCA3c.4665C>T (p.Asp1555=)
c.4491C>T (p.Asp1497=)
n.1186C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.2278341G>CCA394305712ABCA3c.4665C>G (p.Asp1555Glu)
c.4491C>G (p.Asp1497Glu)
n.1186C>G
16g.2278341G>TCA394305715ABCA3c.4665C>A (p.Asp1555Glu)
c.4491C>A (p.Asp1497Glu)
n.1186C>A
 gnomAD v4
16g.2278342T>ACA394305716ABCA3c.4664A>T (p.Asp1555Val)
c.4490A>T (p.Asp1497Val)
n.1185A>T
16g.2278342T>CCA394305718ABCA3c.4664A>G (p.Asp1555Gly)
c.4490A>G (p.Asp1497Gly)
n.1185A>G
 dbSNP
16g.2278342T>GCA394305720ABCA3c.4664A>C (p.Asp1555Ala)
c.4490A>C (p.Asp1497Ala)
n.1185A>C
16g.2278343C>ACA394305722ABCA3c.4663G>T (p.Asp1555Tyr)
c.4489G>T (p.Asp1497Tyr)
n.1184G>T
16g.2278343C=CA2202146241ABCA3c.4663G= (p.Asp1555=)
c.4489G= (p.Asp1497=)
n.1184G=
16g.2278343C>GCA394305727ABCA3c.4663G>C (p.Asp1555His)
c.4489G>C (p.Asp1497His)
n.1184G>C
16g.2278343C>TCA394305730ABCA3c.4663G>A (p.Asp1555Asn)
c.4489G>A (p.Asp1497Asn)
n.1184G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278344C>ACA394305734ABCA3c.4662G>T (p.Trp1554Cys)
c.4488G>T (p.Trp1496Cys)
n.1183G>T
16g.2278344C>GCA394305736ABCA3c.4662G>C (p.Trp1554Cys)
c.4488G>C (p.Trp1496Cys)
n.1183G>C
16g.2278344C>TCA394305738ABCA3c.4662G>A (p.Trp1554Ter)
c.4488G>A (p.Trp1496Ter)
n.1183G>A
 gnomAD v4
16g.2278345C>ACA394305742ABCA3c.4661G>T (p.Trp1554Leu)
c.4487G>T (p.Trp1496Leu)
n.1182G>T
 COSMIC
16g.2278345C=CA2202146242ABCA3c.4661G= (p.Trp1554=)
c.4487G= (p.Trp1496=)
n.1182G=
16g.2278345C>GCA394305741ABCA3c.4661G>C (p.Trp1554Ser)
c.4487G>C (p.Trp1496Ser)
n.1182G>C
16g.2278345C>TCA394305740ABCA3c.4661G>A (p.Trp1554Ter)
c.4487G>A (p.Trp1496Ter)
n.1182G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278346A>CCA394305743ABCA3c.4660T>G (p.Trp1554Gly)
c.4486T>G (p.Trp1496Gly)
n.1181T>G
16g.2278346A>GCA394305746ABCA3c.4660T>C (p.Trp1554Arg)
c.4486T>C (p.Trp1496Arg)
n.1181T>C
16g.2278346A>TCA394305744ABCA3c.4660T>A (p.Trp1554Arg)
c.4486T>A (p.Trp1496Arg)
n.1181T>A
16g.2278347A=CA2202146243ABCA3c.4659T= (p.Leu1553=)
c.4485T= (p.Leu1495=)
n.1180T=
16g.2278347A>CCA493093142ABCA3c.4659T>G (p.Leu1553=)
c.4485T>G (p.Leu1495=)
n.1180T>G
16g.2278347A>GCA493093145ABCA3c.4659T>C (p.Leu1553=)
c.4485T>C (p.Leu1495=)
n.1180T>C
16g.2278347A>TCA493093153ABCA3c.4659T>A (p.Leu1553=)
c.4485T>A (p.Leu1495=)
n.1180T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278348A=CA2202146244ABCA3c.4658T= (p.Leu1553=)
c.4484T= (p.Leu1495=)
n.1179T=
16g.2278348A>CCA394305748ABCA3c.4658T>G (p.Leu1553Arg)
c.4484T>G (p.Leu1495Arg)
n.1179T>G
16g.2278348A>GCA119215ABCA3c.4658T>C (p.Leu1553Pro)
c.4484T>C (p.Leu1495Pro)
n.1179T>C
 ClinVar dbSNP
16g.2278348A>TCA394305752ABCA3c.4658T>A (p.Leu1553His)
c.4484T>A (p.Leu1495His)
n.1179T>A
16g.2278349G>ACA394305756ABCA3c.4657C>T (p.Leu1553Phe)
c.4483C>T (p.Leu1495Phe)
n.1178C>T
16g.2278349G>CCA394305758ABCA3c.4657C>G (p.Leu1553Val)
c.4483C>G (p.Leu1495Val)
n.1178C>G
16g.2278349G>TCA394305760ABCA3c.4657C>A (p.Leu1553Ile)
c.4483C>A (p.Leu1495Ile)
n.1178C>A
16g.2278350C>ACA493093218ABCA3c.4656G>T (p.Leu1552=)
c.4482G>T (p.Leu1494=)
n.1177G>T
16g.2278350C=CA2202146245ABCA3c.4656G= (p.Leu1552=)
c.4482G= (p.Leu1494=)
n.1177G=
16g.2278350C>GCA493093223ABCA3c.4656G>C (p.Leu1552=)
c.4482G>C (p.Leu1494=)
n.1177G>C
16g.2278350C>TCA493093230ABCA3c.4656G>A (p.Leu1552=)
c.4482G>A (p.Leu1494=)
n.1177G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278351A=CA2202146246ABCA3c.4655T= (p.Leu1552=)
c.4481T= (p.Leu1494=)
n.1176T=
16g.2278351A>CCA394305764ABCA3c.4655T>G (p.Leu1552Arg)
c.4481T>G (p.Leu1494Arg)
n.1176T>G
16g.2278351A>GCA276820646ABCA3c.4655T>C (p.Leu1552Pro)
c.4481T>C (p.Leu1494Pro)
n.1176T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278351A>TCA394305769ABCA3c.4655T>A (p.Leu1552Gln)
c.4481T>A (p.Leu1494Gln)
n.1176T>A
16g.2278352G>ACA7840053ABCA3c.4654C>T (p.Leu1552=)
c.4480C>T (p.Leu1494=)
n.1175C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278352G>CCA394305772ABCA3c.4654C>G (p.Leu1552Val)
c.4480C>G (p.Leu1494Val)
n.1175C>G
16g.2278352G=CA2202146247ABCA3c.4654C= (p.Leu1552=)
c.4480C= (p.Leu1494=)
n.1175C=
16g.2278352G>TCA394305773ABCA3c.4654C>A (p.Leu1552Met)
c.4480C>A (p.Leu1494Met)
n.1175C>A
16g.2278353G>ACA7840054ABCA3c.4653C>T (p.Arg1551=)
c.4479C>T (p.Arg1493=)
n.1174C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278353G>CCA493093268ABCA3c.4653C>G (p.Arg1551=)
c.4479C>G (p.Arg1493=)
n.1174C>G
16g.2278353G=CA2202146248ABCA3c.4653C= (p.Arg1551=)
c.4479C= (p.Arg1493=)
n.1174C=
16g.2278353G>TCA493093270ABCA3c.4653C>A (p.Arg1551=)
c.4479C>A (p.Arg1493=)
n.1174C>A
 gnomAD v4
16g.2278354C>ACA394305776ABCA3c.4652G>T (p.Arg1551Leu)
c.4478G>T (p.Arg1493Leu)
n.1173G>T
16g.2278354C=CA2202146249ABCA3c.4652G= (p.Arg1551=)
c.4478G= (p.Arg1493=)
n.1173G=
16g.2278354C>GCA394305779ABCA3c.4652G>C (p.Arg1551Pro)
c.4478G>C (p.Arg1493Pro)
n.1173G>C
16g.2278354C>TCA394305787ABCA3c.4652G>A (p.Arg1551His)
c.4478G>A (p.Arg1493His)
n.1173G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278355G>ACA394305792ABCA3c.4651C>T (p.Arg1551Cys)
c.4477C>T (p.Arg1493Cys)
n.1172C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2278355G>CCA394305794ABCA3c.4651C>G (p.Arg1551Gly)
c.4477C>G (p.Arg1493Gly)
n.1172C>G
16g.2278355G=CA2202146250ABCA3c.4651C= (p.Arg1551=)
c.4477C= (p.Arg1493=)
n.1172C=
16g.2278355G>TCA394305797ABCA3c.4651C>A (p.Arg1551Ser)
c.4477C>A (p.Arg1493Ser)
n.1172C>A
 gnomAD v4
16g.2278356C>ACA493093293ABCA3c.4650G>T (p.Arg1550=)
c.4476G>T (p.Arg1492=)
n.1171G>T
16g.2278356C>GCA493093296ABCA3c.4650G>C (p.Arg1550=)
c.4476G>C (p.Arg1492=)
n.1171G>C
16g.2278356C>TCA493093297ABCA3c.4650G>A (p.Arg1550=)
c.4476G>A (p.Arg1492=)
n.1171G>A
 ClinVar
16g.2278357C>ACA394305801ABCA3c.4649G>T (p.Arg1550Leu)
c.4475G>T (p.Arg1492Leu)
n.1170G>T
16g.2278357C=CA2202146251ABCA3c.4649G= (p.Arg1550=)
c.4475G= (p.Arg1492=)
n.1170G=
16g.2278357C>GCA394305802ABCA3c.4649G>C (p.Arg1550Pro)
c.4475G>C (p.Arg1492Pro)
n.1170G>C
16g.2278357C>TCA7840055ABCA3c.4649G>A (p.Arg1550Gln)
c.4475G>A (p.Arg1492Gln)
n.1170G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278358G>ACA7840056ABCA3c.4648C>T (p.Arg1550Trp)
c.4474C>T (p.Arg1492Trp)
n.1169C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.2278358G>CCA394305808ABCA3c.4648C>G (p.Arg1550Gly)
c.4474C>G (p.Arg1492Gly)
n.1169C>G
16g.2278358G=CA2202146252ABCA3c.4648C= (p.Arg1550=)
c.4474C= (p.Arg1492=)
n.1169C=
16g.2278358G>TCA493093327ABCA3c.4648C>A (p.Arg1550=)
c.4474C>A (p.Arg1492=)
n.1169C>A
 gnomAD v4
16g.2278359G>ACA493093334ABCA3c.4647C>T (p.Ala1549=)
c.4473C>T (p.Ala1491=)
n.1168C>T
16g.2278359G>CCA493093336ABCA3c.4647C>G (p.Ala1549=)
c.4473C>G (p.Ala1491=)
n.1168C>G
16g.2278359G>TCA493093338ABCA3c.4647C>A (p.Ala1549=)
c.4473C>A (p.Ala1491=)
n.1168C>A
 gnomAD v4
16g.2278360G>ACA394305812ABCA3c.4646C>T (p.Ala1549Val)
c.4472C>T (p.Ala1491Val)
n.1167C>T
 gnomAD v4
16g.2278360G>CCA394305815ABCA3c.4646C>G (p.Ala1549Gly)
c.4472C>G (p.Ala1491Gly)
n.1167C>G
16g.2278360G>TCA394305818ABCA3c.4646C>A (p.Ala1549Asp)
c.4472C>A (p.Ala1491Asp)
n.1167C>A
16g.2278361C>ACA394305820ABCA3c.4645G>T (p.Ala1549Ser)
c.4471G>T (p.Ala1491Ser)
n.1166G>T
16g.2278361C>GCA394305824ABCA3c.4645G>C (p.Ala1549Pro)
c.4471G>C (p.Ala1491Pro)
n.1166G>C
16g.2278361C>TCA394305822ABCA3c.4645G>A (p.Ala1549Thr)
c.4471G>A (p.Ala1491Thr)
n.1166G>A
16g.2278362C>ACA493093380ABCA3c.4644G>T (p.Val1548=)
c.4470G>T (p.Val1490=)
n.1165G>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.2278362C=CA2202146253ABCA3c.4644G= (p.Val1548=)
c.4470G= (p.Val1490=)
n.1165G=
16g.2278362C>GCA493093387ABCA3c.4644G>C (p.Val1548=)
c.4470G>C (p.Val1490=)
n.1165G>C
16g.2278362C>TCA493093390ABCA3c.4644G>A (p.Val1548=)
c.4470G>A (p.Val1490=)
n.1165G>A
16g.2278363A>CCA394305827ABCA3c.4643T>G (p.Val1548Gly)
c.4469T>G (p.Val1490Gly)
n.1164T>G
16g.2278363A>GCA394305829ABCA3c.4643T>C (p.Val1548Ala)
c.4469T>C (p.Val1490Ala)
n.1164T>C
16g.2278363A>TCA394305832ABCA3c.4643T>A (p.Val1548Glu)
c.4469T>A (p.Val1490Glu)
n.1164T>A
16g.2278364C>ACA394305835ABCA3c.4642G>T (p.Val1548Leu)
c.4468G>T (p.Val1490Leu)
n.1163G>T
 gnomAD v4
16g.2278364C=CA2202146254ABCA3c.4642G= (p.Val1548=)
c.4468G= (p.Val1490=)
n.1163G=
16g.2278364C>GCA394305838ABCA3c.4642G>C (p.Val1548Leu)
c.4468G>C (p.Val1490Leu)
n.1163G>C
16g.2278364C>TCA7840057ABCA3c.4642G>A (p.Val1548Met)
c.4468G>A (p.Val1490Met)
n.1163G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278364dupCA2739290750ABCA3c.4642dup (p.Val1548GlyfsTer?)
c.4468dup (p.Val1490GlyfsTer?)
n.1163dup
16g.2278365G>ACA7840058ABCA3c.4641C>T (p.Pro1547=)
c.4467C>T (p.Pro1489=)
n.1162C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278365G>CCA493093428ABCA3c.4641C>G (p.Pro1547=)
c.4467C>G (p.Pro1489=)
n.1162C>G
16g.2278365G=CA2202146255ABCA3c.4641C= (p.Pro1547=)
c.4467C= (p.Pro1489=)
n.1162C=
16g.2278365G>TCA493093430ABCA3c.4641C>A (p.Pro1547=)
c.4467C>A (p.Pro1489=)
n.1162C>A
 gnomAD v4
16g.2278366G>ACA394305840ABCA3c.4640C>T (p.Pro1547Leu)
c.4466C>T (p.Pro1489Leu)
n.1161C>T
16g.2278366G>CCA394305843ABCA3c.4640C>G (p.Pro1547Arg)
c.4466C>G (p.Pro1489Arg)
n.1161C>G
16g.2278366G>TCA394305845ABCA3c.4640C>A (p.Pro1547His)
c.4466C>A (p.Pro1489His)
n.1161C>A
16g.2278367G>ACA394305848ABCA3c.4639C>T (p.Pro1547Ser)
c.4465C>T (p.Pro1489Ser)
n.1160C>T
 gnomAD v4
16g.2278367G>CCA394305850ABCA3c.4639C>G (p.Pro1547Ala)
c.4465C>G (p.Pro1489Ala)
n.1160C>G
16g.2278367G>TCA394305852ABCA3c.4639C>A (p.Pro1547Thr)
c.4465C>A (p.Pro1489Thr)
n.1160C>A
16g.2278368G>ACA493093466ABCA3c.4638C>T (p.Asp1546=)
c.4464C>T (p.Asp1488=)
n.1159C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.2278368G>CCA394305855ABCA3c.4638C>G (p.Asp1546Glu)
c.4464C>G (p.Asp1488Glu)
n.1159C>G
16g.2278368G=CA2202146256ABCA3c.4638C= (p.Asp1546=)
c.4464C= (p.Asp1488=)
n.1159C=
16g.2278368G>TCA394305853ABCA3c.4638C>A (p.Asp1546Glu)
c.4464C>A (p.Asp1488Glu)
n.1159C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278369T>ACA394305858ABCA3c.4637A>T (p.Asp1546Val)
c.4463A>T (p.Asp1488Val)
n.1158A>T
16g.2278369T>CCA394305860ABCA3c.4637A>G (p.Asp1546Gly)
c.4463A>G (p.Asp1488Gly)
n.1158A>G
16g.2278369T>GCA394305862ABCA3c.4637A>C (p.Asp1546Ala)
c.4463A>C (p.Asp1488Ala)
n.1158A>C
16g.2278370C>ACA394305866ABCA3c.4636G>T (p.Asp1546Tyr)
c.4462G>T (p.Asp1488Tyr)
n.1157G>T
16g.2278370C=CA2202146257ABCA3c.4636G= (p.Asp1546=)
c.4462G= (p.Asp1488=)
n.1157G=
16g.2278370C>GCA394305867ABCA3c.4636G>C (p.Asp1546His)
c.4462G>C (p.Asp1488His)
n.1157G>C
16g.2278370C>TCA276820647ABCA3c.4636G>A (p.Asp1546Asn)
c.4462G>A (p.Asp1488Asn)
n.1157G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.2278371C>ACA394305871ABCA3c.4635G>T (p.Met1545Ile)
c.4461G>T (p.Met1487Ile)
n.1156G>T
16g.2278371C>GCA394305873ABCA3c.4635G>C (p.Met1545Ile)
c.4461G>C (p.Met1487Ile)
n.1156G>C
16g.2278371C>TCA394305876ABCA3c.4635G>A (p.Met1545Ile)
c.4461G>A (p.Met1487Ile)
n.1156G>A
 gnomAD v4
16g.2278372A=CA2202146258ABCA3c.4634T= (p.Met1545=)
c.4460T= (p.Met1487=)
n.1155T=
16g.2278372A>CCA394305880ABCA3c.4634T>G (p.Met1545Arg)
c.4460T>G (p.Met1487Arg)
n.1155T>G
16g.2278372A>GCA7840059ABCA3c.4634T>C (p.Met1545Thr)
c.4460T>C (p.Met1487Thr)
n.1155T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.2278372A>TCA394305886ABCA3c.4634T>A (p.Met1545Lys)
c.4460T>A (p.Met1487Lys)
n.1155T>A
16g.2278373T>ACA394305896ABCA3c.4633A>T (p.Met1545Leu)
c.4459A>T (p.Met1487Leu)
n.1154A>T
16g.2278373T>CCA394305891ABCA3c.4633A>G (p.Met1545Val)
c.4459A>G (p.Met1487Val)
n.1154A>G
16g.2278373T>GCA394305893ABCA3c.4633A>C (p.Met1545Leu)
c.4459A>C (p.Met1487Leu)
n.1154A>C
16g.2278374G>ACA493093569ABCA3c.4632C>T (p.Gly1544=)
c.4458C>T (p.Gly1486=)
n.1153C>T
16g.2278374G>CCA493093576ABCA3c.4632C>G (p.Gly1544=)
c.4458C>G (p.Gly1486=)
n.1153C>G
16g.2278374G>TCA493093586ABCA3c.4632C>A (p.Gly1544=)
c.4458C>A (p.Gly1486=)
n.1153C>A
16g.2278375C>ACA7840060ABCA3c.4631G>T (p.Gly1544Val)
c.4457G>T (p.Gly1486Val)
n.1152G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278375C=CA2202146259ABCA3c.4631G= (p.Gly1544=)
c.4457G= (p.Gly1486=)
n.1152G=
16g.2278375C>GCA394305901ABCA3c.4631G>C (p.Gly1544Ala)
c.4457G>C (p.Gly1486Ala)
n.1152G>C
 gnomAD v4
16g.2278375C>TCA394305904ABCA3c.4631G>A (p.Gly1544Asp)
c.4457G>A (p.Gly1486Asp)
n.1152G>A
 gnomAD v4
16g.2278376C>ACA394305906ABCA3c.4630G>T (p.Gly1544Cys)
c.4456G>T (p.Gly1486Cys)
n.1151G>T
16g.2278376C>GCA394305907ABCA3c.4630G>C (p.Gly1544Arg)
c.4456G>C (p.Gly1486Arg)
n.1151G>C
16g.2278376C>TCA394305910ABCA3c.4630G>A (p.Gly1544Ser)
c.4456G>A (p.Gly1486Ser)
n.1151G>A
16g.2278377A>CCA493093607ABCA3c.4629T>G (p.Thr1543=)
c.4455T>G (p.Thr1485=)
n.1150T>G
16g.2278377A>GCA493093614ABCA3c.4629T>C (p.Thr1543=)
c.4455T>C (p.Thr1485=)
n.1150T>C
16g.2278377A>TCA493093617ABCA3c.4629T>A (p.Thr1543=)
c.4455T>A (p.Thr1485=)
n.1150T>A
16g.2278377_2278378delinsAGCA2202146260ABCA3c.4628_4629delinsCT (p.Thr1543=)
c.4454_4455delinsCT (p.Thr1485=)
n.1149_1150delinsCT
16g.2278377_2278380delinsAGTGCA2202146261ABCA3c.4626_4629delinsCACT (p.Ser1542=)
c.4452_4455delinsCACT (p.Ser1484=)
n.1147_1150delinsCACT
16g.2278378delCA620708323ABCA3c.4628del (p.Thr1543MetfsTer?)
c.4454del (p.Thr1485MetfsTer?)
n.1149del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278378G>ACA394305916ABCA3c.4628C>T (p.Thr1543Ile)
c.4454C>T (p.Thr1485Ile)
n.1149C>T
16g.2278378G>CCA394305915ABCA3c.4628C>G (p.Thr1543Ser)
c.4454C>G (p.Thr1485Ser)
n.1149C>G
 gnomAD v4
16g.2278378G>TCA394305912ABCA3c.4628C>A (p.Thr1543Asn)
c.4454C>A (p.Thr1485Asn)
n.1149C>A
16g.2278379_2278381delCA719126546ABCA3c.4626_4628del (p.Thr1543del)
c.4452_4454del (p.Thr1485del)
n.1147_1149del
 dbSNP
16g.2278379T>ACA394305919ABCA3c.4627A>T (p.Thr1543Ser)
c.4453A>T (p.Thr1485Ser)
n.1148A>T
16g.2278379T>CCA394305922ABCA3c.4627A>G (p.Thr1543Ala)
c.4453A>G (p.Thr1485Ala)
n.1148A>G
16g.2278379T>GCA394305925ABCA3c.4627A>C (p.Thr1543Pro)
c.4453A>C (p.Thr1485Pro)
n.1148A>C
16g.2278379_2278381delinsTGGCA2202146262ABCA3c.4625_4627delinsCCA (p.Ser1542=)
c.4451_4453delinsCCA (p.Ser1484=)
n.1146_1148delinsCCA
16g.2278380G>ACA493093654ABCA3c.4626C>T (p.Ser1542=)
c.4452C>T (p.Ser1484=)
n.1147C>T
16g.2278380G>CCA493093656ABCA3c.4626C>G (p.Ser1542=)
c.4452C>G (p.Ser1484=)
n.1147C>G
16g.2278380G>TCA493093657ABCA3c.4626C>A (p.Ser1542=)
c.4452C>A (p.Ser1484=)
n.1147C>A
16g.2278380_2278381delCA620708324ABCA3c.4625_4626del (p.Ser1542TyrfsTer?)
c.4451_4452del (p.Ser1484TyrfsTer?)
n.1146_1147del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278381G>ACA394305930ABCA3c.4625C>T (p.Ser1542Phe)
c.4451C>T (p.Ser1484Phe)
n.1146C>T
 dbSNP
16g.2278381G>CCA394305933ABCA3c.4625C>G (p.Ser1542Cys)
c.4451C>G (p.Ser1484Cys)
n.1146C>G
16g.2278381G=CA2202146263ABCA3c.4625C= (p.Ser1542=)
c.4451C= (p.Ser1484=)
n.1146C=
16g.2278381G>TCA394305936ABCA3c.4625C>A (p.Ser1542Tyr)
c.4451C>A (p.Ser1484Tyr)
n.1146C>A
 dbSNP
16g.2278382A>CCA394305944ABCA3c.4624T>G (p.Ser1542Ala)
c.4450T>G (p.Ser1484Ala)
n.1145T>G
16g.2278382A>GCA394305940ABCA3c.4624T>C (p.Ser1542Pro)
c.4450T>C (p.Ser1484Pro)
n.1145T>C
16g.2278382A>TCA394305942ABCA3c.4624T>A (p.Ser1542Thr)
c.4450T>A (p.Ser1484Thr)
n.1145T>A
16g.2278383C>ACA493093700ABCA3c.4623G>T (p.Pro1541=)
c.4449G>T (p.Pro1483=)
n.1144G>T
16g.2278383C=CA2202146264ABCA3c.4623G= (p.Pro1541=)
c.4449G= (p.Pro1483=)
n.1144G=
16g.2278383C>GCA493093712ABCA3c.4623G>C (p.Pro1541=)
c.4449G>C (p.Pro1483=)
n.1144G>C
16g.2278383C>TCA276820648ABCA3c.4623G>A (p.Pro1541=)
c.4449G>A (p.Pro1483=)
n.1144G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278384G>ACA7840061ABCA3c.4622C>T (p.Pro1541Leu)
c.4448C>T (p.Pro1483Leu)
n.1143C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278384G>CCA394305949ABCA3c.4622C>G (p.Pro1541Arg)
c.4448C>G (p.Pro1483Arg)
n.1143C>G
 gnomAD v4
16g.2278384G=CA2202146265ABCA3c.4622C= (p.Pro1541=)
c.4448C= (p.Pro1483=)
n.1143C=
16g.2278384G>TCA394305952ABCA3c.4622C>A (p.Pro1541Gln)
c.4448C>A (p.Pro1483Gln)
n.1143C>A
16g.2278385G>ACA394305955ABCA3c.4621C>T (p.Pro1541Ser)
c.4447C>T (p.Pro1483Ser)
n.1142C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278385G>CCA394305958ABCA3c.4621C>G (p.Pro1541Ala)
c.4447C>G (p.Pro1483Ala)
n.1142C>G
16g.2278385G=CA2202146266ABCA3c.4621C= (p.Pro1541=)
c.4447C= (p.Pro1483=)
n.1142C=
16g.2278385G>TCA394305963ABCA3c.4621C>A (p.Pro1541Thr)
c.4447C>A (p.Pro1483Thr)
n.1142C>A
16g.2278386C>ACA394305968ABCA3c.4620G>T (p.Glu1540Asp)
c.4446G>T (p.Glu1482Asp)
n.1141G>T
 gnomAD v4
16g.2278386C>GCA394305966ABCA3c.4620G>C (p.Glu1540Asp)
c.4446G>C (p.Glu1482Asp)
n.1141G>C
16g.2278386C>TCA493093763ABCA3c.4620G>A (p.Glu1540=)
c.4446G>A (p.Glu1482=)
n.1141G>A
16g.2278387T>ACA394305971ABCA3c.4619A>T (p.Glu1540Val)
c.4445A>T (p.Glu1482Val)
n.1140A>T
16g.2278387T>CCA394305974ABCA3c.4619A>G (p.Glu1540Gly)
c.4445A>G (p.Glu1482Gly)
n.1140A>G
16g.2278387T>GCA394305977ABCA3c.4619A>C (p.Glu1540Ala)
c.4445A>C (p.Glu1482Ala)
n.1140A>C
16g.2278388C>ACA394305978ABCA3c.4618G>T (p.Glu1540Ter)
c.4444G>T (p.Glu1482Ter)
n.1139G>T
16g.2278388C=CA2202146267ABCA3c.4618G= (p.Glu1540=)
c.4444G= (p.Glu1482=)
n.1139G=
16g.2278388C>GCA394305982ABCA3c.4618G>C (p.Glu1540Gln)
c.4444G>C (p.Glu1482Gln)
n.1139G>C
16g.2278388C>TCA501013ABCA3c.4618G>A (p.Glu1540Lys)
c.4444G>A (p.Glu1482Lys)
n.1139G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched