Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2278228G>ACA620708309ABCA3c.4718+60C>T (n.4718+60C>T)
c.4544+60C>T (n.4544+60C>T)
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278228G>TCA2631187558ABCA3c.4718+60C>A (n.4718+60C>A)
c.4544+60C>A (n.4544+60C>A)
 gnomAD v4
16g.2278229G>ACA973783342ABCA3c.4718+59C>T (n.4718+59C>T)
c.4544+59C>T (n.4544+59C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278229G=CA2202146177ABCA3c.4718+59C= (n.4718+59C=)
c.4544+59C= (n.4544+59C=)
16g.2278229G>TCA2631187559ABCA3c.4718+59C>A (n.4718+59C>A)
c.4544+59C>A (n.4544+59C>A)
 gnomAD v4
16g.2278233C=CA2202146178ABCA3c.4718+55G= (n.4718+55G=)
c.4544+55G= (n.4544+55G=)
16g.2278233C>GCA973783343ABCA3c.4718+55G>C (n.4718+55G>C)
c.4544+55G>C (n.4544+55G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278233C>TCA2631187560ABCA3c.4718+55G>A (n.4718+55G>A)
c.4544+55G>A (n.4544+55G>A)
 gnomAD v4
16g.2278234T>CCA2631187561ABCA3c.4718+54A>G (n.4718+54A>G)
c.4544+54A>G (n.4544+54A>G)
 gnomAD v4
16g.2278234T>GCA2202146180ABCA3c.4718+54A>C (n.4718+54A>C)
c.4544+54A>C (n.4544+54A>C)
 dbSNP
16g.2278234T=CA2202146179ABCA3c.4718+54A= (n.4718+54A=)
c.4544+54A= (n.4544+54A=)
16g.2278237A=CA2202146181ABCA3c.4718+51T= (n.4718+51T=)
c.4544+51T= (n.4544+51T=)
16g.2278237A>GCA719126267ABCA3c.4718+51T>C (n.4718+51T>C)
c.4544+51T>C (n.4544+51T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2278238T>CCA2631187562ABCA3c.4718+50A>G (n.4718+50A>G)
c.4544+50A>G (n.4544+50A>G)
 gnomAD v4
16g.2278239G>TCA2631187563ABCA3c.4718+49C>A (n.4718+49C>A)
c.4544+49C>A (n.4544+49C>A)
 gnomAD v4
16g.2278240G>ACA2631187565ABCA3c.4718+48C>T (n.4718+48C>T)
c.4544+48C>T (n.4544+48C>T)
 gnomAD v4
16g.2278240G>TCA2631187564ABCA3c.4718+48C>A (n.4718+48C>A)
c.4544+48C>A (n.4544+48C>A)
 gnomAD v4
16g.2278241C>ACA2631187567ABCA3c.4718+47G>T (n.4718+47G>T)
c.4544+47G>T (n.4544+47G>T)
 gnomAD v4
16g.2278241C=CA2202146182ABCA3c.4718+47G= (n.4718+47G=)
c.4544+47G= (n.4544+47G=)
16g.2278241C>TCA620708310ABCA3c.4718+47G>A (n.4718+47G>A)
c.4544+47G>A (n.4544+47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278243delCA2631187566ABCA3c.4718+47del (n.4718+47del)
c.4544+47del (n.4544+47del)
 gnomAD v4
16g.2278242C>ACA2631187568ABCA3c.4718+46G>T (n.4718+46G>T)
c.4544+46G>T (n.4544+46G>T)
 gnomAD v4
16g.2278242C=CA2202146183ABCA3c.4718+46G= (n.4718+46G=)
c.4544+46G= (n.4544+46G=)
16g.2278242C>TCA620708311ABCA3c.4718+46G>A (n.4718+46G>A)
c.4544+46G>A (n.4544+46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278243C>ACA2631187569ABCA3c.4718+45G>T (n.4718+45G>T)
c.4544+45G>T (n.4544+45G>T)
 gnomAD v4
16g.2278243C>GCA2631187570ABCA3c.4718+45G>C (n.4718+45G>C)
c.4544+45G>C (n.4544+45G>C)
 gnomAD v4
16g.2278243C>TCA2631187571ABCA3c.4718+45G>A (n.4718+45G>A)
c.4544+45G>A (n.4544+45G>A)
 gnomAD v4
16g.2278244A=CA2202146184ABCA3c.4718+44T= (n.4718+44T=)
c.4544+44T= (n.4544+44T=)
16g.2278244A>CCA2202146185ABCA3c.4718+44T>G (n.4718+44T>G)
c.4544+44T>G (n.4544+44T>G)
 dbSNP
16g.2278244A>TCA276820639ABCA3c.4718+44T>A (n.4718+44T>A)
c.4544+44T>A (n.4544+44T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278245C=CA2202146186ABCA3c.4718+43G= (n.4718+43G=)
c.4544+43G= (n.4544+43G=)
16g.2278245C>GCA2631187573ABCA3c.4718+43G>C (n.4718+43G>C)
c.4544+43G>C (n.4544+43G>C)
 gnomAD v4
16g.2278245C>TCA276820640ABCA3c.4718+43G>A (n.4718+43G>A)
c.4544+43G>A (n.4544+43G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2278247delCA2631187572ABCA3c.4718+43del (n.4718+43del)
c.4544+43del (n.4544+43del)
 gnomAD v4
16g.2278246C>TCA2631187574ABCA3c.4718+42G>A (n.4718+42G>A)
c.4544+42G>A (n.4544+42G>A)
 gnomAD v4
16g.2278247C>ACA2631187575ABCA3c.4718+41G>T (n.4718+41G>T)
c.4544+41G>T (n.4544+41G>T)
 gnomAD v4
16g.2278247C=CA2202146187ABCA3c.4718+41G= (n.4718+41G=)
c.4544+41G= (n.4544+41G=)
16g.2278247C>TCA7840035ABCA3c.4718+41G>A (n.4718+41G>A)
c.4544+41G>A (n.4544+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278248G>ACA7840036ABCA3c.4718+40C>T (n.4718+40C>T)
c.4544+40C>T (n.4544+40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278248G=CA2202146188ABCA3c.4718+40C= (n.4718+40C=)
c.4544+40C= (n.4544+40C=)
16g.2278248G>TCA2631187577ABCA3c.4718+40C>A (n.4718+40C>A)
c.4544+40C>A (n.4544+40C>A)
 gnomAD v4
16g.2278249G>ACA2631187578ABCA3c.4718+39C>T (n.4718+39C>T)
c.4544+39C>T (n.4544+39C>T)
 gnomAD v4
16g.2278249G>CCA2631187579ABCA3c.4718+39C>G (n.4718+39C>G)
c.4544+39C>G (n.4544+39C>G)
 gnomAD v4
16g.2278251G>TCA2631187580ABCA3c.4718+37C>A (n.4718+37C>A)
c.4544+37C>A (n.4544+37C>A)
 gnomAD v4
16g.2278252C>ACA2631187581ABCA3c.4718+36G>T (n.4718+36G>T)
c.4544+36G>T (n.4544+36G>T)
 gnomAD v4
16g.2278252C=CA2202146189ABCA3c.4718+36G= (n.4718+36G=)
c.4544+36G= (n.4544+36G=)
16g.2278253T>CCA2631187582ABCA3c.4718+35A>G (n.4718+35A>G)
c.4544+35A>G (n.4544+35A>G)
 gnomAD v4
16g.2278253dupCA2202146190ABCA3c.4718+35dup (n.4718+35dup)
c.4544+35dup (n.4544+35dup)
 dbSNP
16g.2278254G>ACA2631187583ABCA3c.4718+34C>T (n.4718+34C>T)
c.4544+34C>T (n.4544+34C>T)
 gnomAD v4
16g.2278254G>TCA2631187584ABCA3c.4718+34C>A (n.4718+34C>A)
c.4544+34C>A (n.4544+34C>A)
 gnomAD v4
16g.2278255A>TCA2805586493ABCA3c.4718+33T>A (n.4718+33T>A)
c.4544+33T>A (n.4544+33T>A)
16g.2278256A=CA2202146191ABCA3c.4718+32T= (n.4718+32T=)
c.4544+32T= (n.4544+32T=)
16g.2278256A>CCA2202146192ABCA3c.4718+32T>G (n.4718+32T>G)
c.4544+32T>G (n.4544+32T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2278258C>GCA2631187585ABCA3c.4718+30G>C (n.4718+30G>C)
c.4544+30G>C (n.4544+30G>C)
 gnomAD v4
16g.2278259T>ACA719126285ABCA3c.4718+29A>T (n.4718+29A>T)
c.4544+29A>T (n.4544+29A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278259T=CA2202146193ABCA3c.4718+29A= (n.4718+29A=)
c.4544+29A= (n.4544+29A=)
16g.2278261C=CA2202146194ABCA3c.4718+27G= (n.4718+27G=)
c.4544+27G= (n.4544+27G=)
16g.2278261C>GCA719126292ABCA3c.4718+27G>C (n.4718+27G>C)
c.4544+27G>C (n.4544+27G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278261C>TCA2631187586ABCA3c.4718+27G>A (n.4718+27G>A)
c.4544+27G>A (n.4544+27G>A)
 gnomAD v4
16g.2278262C=CA2202146195ABCA3c.4718+26G= (n.4718+26G=)
c.4544+26G= (n.4544+26G=)
16g.2278262C>TCA7840037ABCA3c.4718+26G>A (n.4718+26G>A)
c.4544+26G>A (n.4544+26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278263A=CA2202146196ABCA3c.4718+25T= (n.4718+25T=)
c.4544+25T= (n.4544+25T=)
16g.2278263A>GCA2202146197ABCA3c.4718+25T>C (n.4718+25T>C)
c.4544+25T>C (n.4544+25T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2278264G>ACA2805586494ABCA3c.4718+24C>T (n.4718+24C>T)
c.4544+24C>T (n.4544+24C>T)
16g.2278264G>TCA2631187587ABCA3c.4718+24C>A (n.4718+24C>A)
c.4544+24C>A (n.4544+24C>A)
 gnomAD v4
16g.2278265T>CCA7840038ABCA3c.4718+23A>G (n.4718+23A>G)
c.4544+23A>G (n.4544+23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278265T=CA2202146198ABCA3c.4718+23A= (n.4718+23A=)
c.4544+23A= (n.4544+23A=)
16g.2278266A>GCA2731762726ABCA3c.4718+22T>C (n.4718+22T>C)
c.4544+22T>C (n.4544+22T>C)
 dbSNP
16g.2278267A=CA2202146199ABCA3c.4718+21T= (n.4718+21T=)
c.4544+21T= (n.4544+21T=)
16g.2278267A>CCA7840039ABCA3c.4718+21T>G (n.4718+21T>G)
c.4544+21T>G (n.4544+21T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278267A>GCA7840040ABCA3c.4718+21T>C (n.4718+21T>C)
c.4544+21T>C (n.4544+21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278268C>ACA2631187588ABCA3c.4718+20G>T (n.4718+20G>T)
c.4544+20G>T (n.4544+20G>T)
 gnomAD v4
16g.2278268C=CA2202146200ABCA3c.4718+20G= (n.4718+20G=)
c.4544+20G= (n.4544+20G=)
16g.2278268C>GCA276820641ABCA3c.4718+20G>C (n.4718+20G>C)
c.4544+20G>C (n.4544+20G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2278268C>TCA620708314ABCA3c.4718+20G>A (n.4718+20G>A)
c.4544+20G>A (n.4544+20G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278269C>ACA7840041ABCA3c.4718+19G>T (n.4718+19G>T)
c.4544+19G>T (n.4544+19G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278269C=CA2202146201ABCA3c.4718+19G= (n.4718+19G=)
c.4544+19G= (n.4544+19G=)
16g.2278269C>GCA2631187590ABCA3c.4718+19G>C (n.4718+19G>C)
c.4544+19G>C (n.4544+19G>C)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2278271A=CA2202146202ABCA3c.4718+17T= (n.4718+17T=)
c.4544+17T= (n.4544+17T=)
16g.2278272C>ACA2631187591ABCA3c.4718+16G>T (n.4718+16G>T)
c.4544+16G>T (n.4544+16G>T)
 gnomAD v4
16g.2278272C=CA2202146203ABCA3c.4718+16G= (n.4718+16G=)
c.4544+16G= (n.4544+16G=)
16g.2278272C>GCA7840042ABCA3c.4718+16G>C (n.4718+16G>C)
c.4544+16G>C (n.4544+16G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278272C>TCA276820642ABCA3c.4718+16G>A (n.4718+16G>A)
c.4544+16G>A (n.4544+16G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2278275_2278280dupCA2202146204ABCA3c.4718+11_4718+16dup (n.4718+11_4718+16dup)
c.4544+11_4544+16dup (n.4544+11_4544+16dup)
 dbSNP
16g.2278273A=CA2202146205ABCA3c.4718+15T= (n.4718+15T=)
c.4544+15T= (n.4544+15T=)
16g.2278273A>GCA620708316ABCA3c.4718+15T>C (n.4718+15T>C)
c.4544+15T>C (n.4544+15T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278274G>CCA2575882224ABCA3c.4718+14C>G (n.4718+14C>G)
c.4544+14C>G (n.4544+14C>G)
16g.2278274G>TCA2631187592ABCA3c.4718+14C>A (n.4718+14C>A)
c.4544+14C>A (n.4544+14C>A)
 gnomAD v4
16g.2278275A=CA2202146206ABCA3c.4718+13T= (n.4718+13T=)
c.4544+13T= (n.4544+13T=)
16g.2278275A>GCA2575882225ABCA3c.4718+13T>C (n.4718+13T>C)
c.4544+13T>C (n.4544+13T>C)
 gnomAD v4
16g.2278275A>TCA276820643ABCA3c.4718+13T>A (n.4718+13T>A)
c.4544+13T>A (n.4544+13T>A)
 dbSNP
16g.2278276C>TCA2631187593ABCA3c.4718+12G>A (n.4718+12G>A)
c.4544+12G>A (n.4544+12G>A)
 gnomAD v4
16g.2278278delCA2740096853ABCA3c.4718+12del (n.4718+12del)
c.4544+12del (n.4544+12del)
 ClinVar
16g.2278277C>GCA2631187594ABCA3c.4718+11G>C (n.4718+11G>C)
c.4544+11G>C (n.4544+11G>C)
 gnomAD v4
16g.2278277C>TCA2631187595ABCA3c.4718+11G>A (n.4718+11G>A)
c.4544+11G>A (n.4544+11G>A)
 gnomAD v4
16g.2278278C>ACA2631187596ABCA3c.4718+10G>T (n.4718+10G>T)
c.4544+10G>T (n.4544+10G>T)
 gnomAD v4
16g.2278278C=CA2202146207ABCA3c.4718+10G= (n.4718+10G=)
c.4544+10G= (n.4544+10G=)
16g.2278278C>TCA620708317ABCA3c.4718+10G>A (n.4718+10G>A)
c.4544+10G>A (n.4544+10G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278279A>CCA2575882226ABCA3c.4718+9T>G (n.4718+9T>G)
c.4544+9T>G (n.4544+9T>G)
16g.2278280G>ACA2631187597ABCA3c.4718+8C>T (n.4718+8C>T)
c.4544+8C>T (n.4544+8C>T)
 gnomAD v4
16g.2278280G>CCA2202146209ABCA3c.4718+8C>G (n.4718+8C>G)
c.4544+8C>G (n.4544+8C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2278280G=CA2202146208ABCA3c.4718+8C= (n.4718+8C=)
c.4544+8C= (n.4544+8C=)
16g.2278280G>TCA2631187598ABCA3c.4718+8C>A (n.4718+8C>A)
c.4544+8C>A (n.4544+8C>A)
 gnomAD v4
16g.2278281G>ACA620708318ABCA3c.4718+7C>T (n.4718+7C>T)
c.4544+7C>T (n.4544+7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278281G=CA2202146210ABCA3c.4718+7C= (n.4718+7C=)
c.4544+7C= (n.4544+7C=)
16g.2278282C>ACA2575882227ABCA3c.4718+6G>T (n.4718+6G>T)
c.4544+6G>T (n.4544+6G>T)
16g.2278282_2278285dupCA2631187599ABCA3c.4718+3_4718+6dup (n.4718+3_4718+6dup)
c.4544+3_4544+6dup (n.4544+3_4544+6dup)
 gnomAD v4
16g.2278283T>CCA2731762741ABCA3c.4718+5A>G (n.4718+5A>G)
c.4544+5A>G (n.4544+5A>G)
 dbSNP
16g.2278284C>TCA2631187600ABCA3c.4718+4G>A (n.4718+4G>A)
c.4544+4G>A (n.4544+4G>A)
 gnomAD v4
16g.2278285T>CCA2631187601ABCA3c.4718+3A>G (n.4718+3A>G)
c.4544+3A>G (n.4544+3A>G)
 gnomAD v4
16g.2278285T>GCA2805586496ABCA3c.4718+3A>C (n.4718+3A>C)
c.4544+3A>C (n.4544+3A>C)
16g.2278286A=CA2202146211ABCA3c.4718+2T= (n.4718+2T=)
c.4544+2T= (n.4544+2T=)
16g.2278286A>CCA394305361ABCA3c.4718+2T>G (n.4718+2T>G)
c.4544+2T>G (n.4544+2T>G)
16g.2278286A>GCA394305362ABCA3c.4718+2T>C (n.4718+2T>C)
c.4544+2T>C (n.4544+2T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278286A>TCA394305364ABCA3c.4718+2T>A (n.4718+2T>A)
c.4544+2T>A (n.4544+2T>A)
16g.2278287C>ACA394305366ABCA3c.4718+1G>T (n.4718+1G>T)
c.4544+1G>T (n.4544+1G>T)
16g.2278287C>GCA394305368ABCA3c.4718+1G>C (n.4718+1G>C)
c.4544+1G>C (n.4544+1G>C)
16g.2278287C>TCA394305371ABCA3c.4718+1G>A (n.4718+1G>A)
c.4544+1G>A (n.4544+1G>A)
 gnomAD v4
16g.2278288C>ACA394305375ABCA3c.4718G>T (p.Ser1573Ile)
c.4544G>T (p.Ser1515Ile)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.2278288C>GCA394305376ABCA3c.4718G>C (p.Ser1573Thr)
c.4544G>C (p.Ser1515Thr)
16g.2278288C>TCA394305377ABCA3c.4718G>A (p.Ser1573Asn)
c.4544G>A (p.Ser1515Asn)
16g.2278289T>ACA394305384ABCA3c.4717A>T (p.Ser1573Cys)
c.4543A>T (p.Ser1515Cys)
16g.2278289T>CCA276820644ABCA3c.4717A>G (p.Ser1573Gly)
c.4543A>G (p.Ser1515Gly)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2278289T>GCA394305382ABCA3c.4717A>C (p.Ser1573Arg)
c.4543A>C (p.Ser1515Arg)
16g.2278289T=CA2202146212ABCA3c.4717A= (p.Ser1573=)
c.4543A= (p.Ser1515=)
16g.2278290G>ACA7840043ABCA3c.4716C>T (p.His1572=)
c.4542C>T (p.His1514=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278290G>CCA394305391ABCA3c.4716C>G (p.His1572Gln)
c.4542C>G (p.His1514Gln)
16g.2278290G=CA2202146213ABCA3c.4716C= (p.His1572=)
c.4542C= (p.His1514=)
16g.2278290G>TCA394305389ABCA3c.4716C>A (p.His1572Gln)
c.4542C>A (p.His1514Gln)
16g.2278291T>ACA394305394ABCA3c.4715A>T (p.His1572Leu)
c.4541A>T (p.His1514Leu)
16g.2278291T>CCA394305396ABCA3c.4715A>G (p.His1572Arg)
c.4541A>G (p.His1514Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278291T>GCA394305397ABCA3c.4715A>C (p.His1572Pro)
c.4541A>C (p.His1514Pro)
16g.2278291T=CA2202146214ABCA3c.4715A= (p.His1572=)
c.4541A= (p.His1514=)
16g.2278292G>ACA7840044ABCA3c.4714C>T (p.His1572Tyr)
c.4540C>T (p.His1514Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.2278292G>CCA394305403ABCA3c.4714C>G (p.His1572Asp)
c.4540C>G (p.His1514Asp)
16g.2278292G=CA2202146215ABCA3c.4714C= (p.His1572=)
c.4540C= (p.His1514=)
16g.2278292G>TCA394305406ABCA3c.4714C>A (p.His1572Asn)
c.4540C>A (p.His1514Asn)
 gnomAD v4
16g.2278294delCA2631187603ABCA3c.4714del (p.His1572ThrfsTer?)
c.4540del (p.His1514ThrfsTer?)
 gnomAD v4
16g.2278293G>ACA493092309ABCA3c.4713C>T (p.Ser1571=)
c.4539C>T (p.Ser1513=)
 gnomAD v4
16g.2278293G>CCA493092315ABCA3c.4713C>G (p.Ser1571=)
c.4539C>G (p.Ser1513=)
16g.2278293G>TCA493092317ABCA3c.4713C>A (p.Ser1571=)
c.4539C>A (p.Ser1513=)
16g.2278294G>ACA394305409ABCA3c.4712C>T (p.Ser1571Phe)
c.4538C>T (p.Ser1513Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278294G>CCA394305411ABCA3c.4712C>G (p.Ser1571Cys)
c.4538C>G (p.Ser1513Cys)
16g.2278294G=CA2202146216ABCA3c.4712C= (p.Ser1571=)
c.4538C= (p.Ser1513=)
16g.2278294G>TCA394305415ABCA3c.4712C>A (p.Ser1571Tyr)
c.4538C>A (p.Ser1513Tyr)
 gnomAD v4
16g.2278295delCA2697549598ABCA3c.4711del (p.Ser1571ProfsTer?)
c.4537del (p.Ser1513ProfsTer?)
n.1232del
 ClinVar
16g.2278295A>CCA394305417ABCA3c.4711T>G (p.Ser1571Ala)
c.4537T>G (p.Ser1513Ala)
n.1232T>G
16g.2278295A>GCA394305420ABCA3c.4711T>C (p.Ser1571Pro)
c.4537T>C (p.Ser1513Pro)
n.1232T>C
16g.2278295A>TCA394305423ABCA3c.4711T>A (p.Ser1571Thr)
c.4537T>A (p.Ser1513Thr)
n.1232T>A
16g.2278296G>ACA493092352ABCA3c.4710C>T (p.Thr1570=)
c.4536C>T (p.Thr1512=)
n.1231C>T
16g.2278296G>CCA493092349ABCA3c.4710C>G (p.Thr1570=)
c.4536C>G (p.Thr1512=)
n.1231C>G
 ClinVar dbSNP
16g.2278296G>TCA493092347ABCA3c.4710C>A (p.Thr1570=)
c.4536C>A (p.Thr1512=)
n.1231C>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.2278297G>ACA394305431ABCA3c.4709C>T (p.Thr1570Ile)
c.4535C>T (p.Thr1512Ile)
n.1230C>T
16g.2278297G>CCA394305426ABCA3c.4709C>G (p.Thr1570Ser)
c.4535C>G (p.Thr1512Ser)
n.1230C>G
16g.2278297G>TCA394305428ABCA3c.4709C>A (p.Thr1570Asn)
c.4535C>A (p.Thr1512Asn)
n.1230C>A
16g.2278297_2278300delinsGTGACA2202146217ABCA3c.4706_4709delinsTCAC (p.Ile1569=)
c.4532_4535delinsTCAC (p.Ile1511=)
n.1227_1230delinsTCAC
16g.2278298T>ACA394305434ABCA3c.4708A>T (p.Thr1570Ser)
c.4534A>T (p.Thr1512Ser)
n.1229A>T
16g.2278298T>CCA394305436ABCA3c.4708A>G (p.Thr1570Ala)
c.4534A>G (p.Thr1512Ala)
n.1229A>G
16g.2278298T>GCA394305438ABCA3c.4708A>C (p.Thr1570Pro)
c.4534A>C (p.Thr1512Pro)
n.1229A>C
 dbSNP
16g.2278298T=CA2202146218ABCA3c.4708A= (p.Thr1570=)
c.4534A= (p.Thr1512=)
n.1229A=
16g.2278306_2278308delCA620708320ABCA3c.4706_4708del (p.Ile1569del)
c.4532_4534del (p.Ile1511del)
n.1227_1229del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278299G>ACA493092406ABCA3c.4707C>T (p.Ile1569=)
c.4533C>T (p.Ile1511=)
n.1228C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278299G>CCA394305441ABCA3c.4707C>G (p.Ile1569Met)
c.4533C>G (p.Ile1511Met)
n.1228C>G
16g.2278299G=CA2202146219ABCA3c.4707C= (p.Ile1569=)
c.4533C= (p.Ile1511=)
n.1228C=
16g.2278299G>TCA493092394ABCA3c.4707C>A (p.Ile1569=)
c.4533C>A (p.Ile1511=)
n.1228C>A
 gnomAD v4
16g.2278300A>CCA394305444ABCA3c.4706T>G (p.Ile1569Ser)
c.4532T>G (p.Ile1511Ser)
n.1227T>G
16g.2278300A>GCA394305447ABCA3c.4706T>C (p.Ile1569Thr)
c.4532T>C (p.Ile1511Thr)
n.1227T>C
16g.2278300A>TCA394305449ABCA3c.4706T>A (p.Ile1569Asn)
c.4532T>A (p.Ile1511Asn)
n.1227T>A
16g.2278301T>ACA394305453ABCA3c.4705A>T (p.Ile1569Phe)
c.4531A>T (p.Ile1511Phe)
n.1226A>T
16g.2278301T>CCA394305456ABCA3c.4705A>G (p.Ile1569Val)
c.4531A>G (p.Ile1511Val)
n.1226A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278301T>GCA394305458ABCA3c.4705A>C (p.Ile1569Leu)
c.4531A>C (p.Ile1511Leu)
n.1226A>C
16g.2278301T=CA2202146220ABCA3c.4705A= (p.Ile1569=)
c.4531A= (p.Ile1511=)
n.1226A=
16g.2278302G>ACA493092419ABCA3c.4704C>T (p.Ile1568=)
c.4530C>T (p.Ile1510=)
n.1225C>T
16g.2278302G>CCA394305461ABCA3c.4704C>G (p.Ile1568Met)
c.4530C>G (p.Ile1510Met)
n.1225C>G
 dbSNP
16g.2278302G=CA2202146221ABCA3c.4704C= (p.Ile1568=)
c.4530C= (p.Ile1510=)
n.1225C=
16g.2278302G>TCA493092425ABCA3c.4704C>A (p.Ile1568=)
c.4530C>A (p.Ile1510=)
n.1225C>A
 gnomAD v4
16g.2278303A>CCA394305470ABCA3c.4703T>G (p.Ile1568Ser)
c.4529T>G (p.Ile1510Ser)
n.1224T>G
16g.2278303A>GCA394305467ABCA3c.4703T>C (p.Ile1568Thr)
c.4529T>C (p.Ile1510Thr)
n.1224T>C
16g.2278303A>TCA394305465ABCA3c.4703T>A (p.Ile1568Asn)
c.4529T>A (p.Ile1510Asn)
n.1224T>A
16g.2278304T>ACA394305478ABCA3c.4702A>T (p.Ile1568Phe)
c.4528A>T (p.Ile1510Phe)
n.1223A>T
16g.2278304T>CCA394305473ABCA3c.4702A>G (p.Ile1568Val)
c.4528A>G (p.Ile1510Val)
n.1223A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278304T>GCA394305476ABCA3c.4702A>C (p.Ile1568Leu)
c.4528A>C (p.Ile1510Leu)
n.1223A>C
 gnomAD v4
16g.2278304T=CA2202146222ABCA3c.4702A= (p.Ile1568=)
c.4528A= (p.Ile1510=)
n.1223A=
16g.2278305G>ACA7840045ABCA3c.4701C>T (p.Ile1567=)
c.4527C>T (p.Ile1509=)
n.1222C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278305G>CCA394305480ABCA3c.4701C>G (p.Ile1567Met)
c.4527C>G (p.Ile1509Met)
n.1222C>G
16g.2278305G=CA2202146223ABCA3c.4701C= (p.Ile1567=)
c.4527C= (p.Ile1509=)
n.1222C=
16g.2278305G>TCA493092474ABCA3c.4701C>A (p.Ile1567=)
c.4527C>A (p.Ile1509=)
n.1222C>A
 gnomAD v4
16g.2278306A>CCA394305490ABCA3c.4700T>G (p.Ile1567Ser)
c.4526T>G (p.Ile1509Ser)
n.1221T>G
16g.2278306A>GCA394305491ABCA3c.4700T>C (p.Ile1567Thr)
c.4526T>C (p.Ile1509Thr)
n.1221T>C
16g.2278306A>TCA394305493ABCA3c.4700T>A (p.Ile1567Asn)
c.4526T>A (p.Ile1509Asn)
n.1221T>A
16g.2278307T>ACA394305495ABCA3c.4699A>T (p.Ile1567Phe)
c.4525A>T (p.Ile1509Phe)
n.1220A>T
16g.2278307T>CCA394305507ABCA3c.4699A>G (p.Ile1567Val)
c.4525A>G (p.Ile1509Val)
n.1220A>G
 dbSNP COSMIC
16g.2278307T>GCA394305497ABCA3c.4699A>C (p.Ile1567Leu)
c.4525A>C (p.Ile1509Leu)
n.1220A>C
16g.2278307T=CA2202146224ABCA3c.4699A= (p.Ile1567=)
c.4525A= (p.Ile1509=)
n.1220A=
16g.2278308G>ACA7840046ABCA3c.4698C>T (p.Ala1566=)
c.4524C>T (p.Ala1508=)
n.1219C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278308G>CCA493092500ABCA3c.4698C>G (p.Ala1566=)
c.4524C>G (p.Ala1508=)
n.1219C>G
16g.2278308G=CA2202146225ABCA3c.4698C= (p.Ala1566=)
c.4524C= (p.Ala1508=)
n.1219C=
16g.2278308G>TCA493092504ABCA3c.4698C>A (p.Ala1566=)
c.4524C>A (p.Ala1508=)
n.1219C>A
 gnomAD v4
16g.2278309G>ACA394305508ABCA3c.4697C>T (p.Ala1566Val)
c.4523C>T (p.Ala1508Val)
n.1218C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278309G>CCA394305509ABCA3c.4697C>G (p.Ala1566Gly)
c.4523C>G (p.Ala1508Gly)
n.1218C>G
16g.2278309G=CA2202146226ABCA3c.4697C= (p.Ala1566=)
c.4523C= (p.Ala1508=)
n.1218C=
16g.2278309G>TCA394305510ABCA3c.4697C>A (p.Ala1566Asp)
c.4523C>A (p.Ala1508Asp)
n.1218C>A
16g.2278310C>ACA394305513ABCA3c.4696G>T (p.Ala1566Ser)
c.4522G>T (p.Ala1508Ser)
n.1217G>T
16g.2278310C=CA2202146227ABCA3c.4696G= (p.Ala1566=)
c.4522G= (p.Ala1508=)
n.1217G=
16g.2278310C>GCA394305524ABCA3c.4696G>C (p.Ala1566Pro)
c.4522G>C (p.Ala1508Pro)
n.1217G>C
16g.2278310C>TCA394305521ABCA3c.4696G>A (p.Ala1566Thr)
c.4522G>A (p.Ala1508Thr)
n.1217G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278311C>ACA394305526ABCA3c.4695G>T (p.Lys1565Asn)
c.4521G>T (p.Lys1507Asn)
n.1216G>T
16g.2278311C=CA2202146228ABCA3c.4695G= (p.Lys1565=)
c.4521G= (p.Lys1507=)
n.1216G=
16g.2278311C>GCA394305529ABCA3c.4695G>C (p.Lys1565Asn)
c.4521G>C (p.Lys1507Asn)
n.1216G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278311C>TCA493092560ABCA3c.4695G>A (p.Lys1565=)
c.4521G>A (p.Lys1507=)
n.1216G>A
 gnomAD v4
16g.2278312T>ACA394305532ABCA3c.4694A>T (p.Lys1565Met)
c.4520A>T (p.Lys1507Met)
n.1215A>T
16g.2278312T>CCA394305536ABCA3c.4694A>G (p.Lys1565Arg)
c.4520A>G (p.Lys1507Arg)
n.1215A>G
 ClinVar dbSNP
16g.2278312T>GCA394305537ABCA3c.4694A>C (p.Lys1565Thr)
c.4520A>C (p.Lys1507Thr)
n.1215A>C
16g.2278313T>ACA394305541ABCA3c.4693A>T (p.Lys1565Ter)
c.4519A>T (p.Lys1507Ter)
n.1214A>T
16g.2278313T>CCA394305544ABCA3c.4693A>G (p.Lys1565Glu)
c.4519A>G (p.Lys1507Glu)
n.1214A>G
 gnomAD v4
16g.2278313T>GCA394305545ABCA3c.4693A>C (p.Lys1565Gln)
c.4519A>C (p.Lys1507Gln)
n.1214A>C
16g.2278314G>ACA493092592ABCA3c.4692C>T (p.Gly1564=)
c.4518C>T (p.Gly1506=)
n.1213C>T
16g.2278314G>CCA493092598ABCA3c.4692C>G (p.Gly1564=)
c.4518C>G (p.Gly1506=)
n.1213C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278314G=CA2202146229ABCA3c.4692C= (p.Gly1564=)
c.4518C= (p.Gly1506=)
n.1213C=
16g.2278314G>TCA493092602ABCA3c.4692C>A (p.Gly1564=)
c.4518C>A (p.Gly1506=)
n.1213C>A
 gnomAD v4
16g.2278315C>ACA394305546ABCA3c.4691G>T (p.Gly1564Val)
c.4517G>T (p.Gly1506Val)
n.1212G>T
16g.2278315C=CA2202146230ABCA3c.4691G= (p.Gly1564=)
c.4517G= (p.Gly1506=)
n.1212G=
16g.2278315C>GCA394305547ABCA3c.4691G>C (p.Gly1564Ala)
c.4517G>C (p.Gly1506Ala)
n.1212G>C
 gnomAD v4
16g.2278315C>TCA394305548ABCA3c.4691G>A (p.Gly1564Asp)
c.4517G>A (p.Gly1506Asp)
n.1212G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278316C>ACA394305552ABCA3c.4690G>T (p.Gly1564Cys)
c.4516G>T (p.Gly1506Cys)
n.1211G>T
16g.2278316C>GCA394305554ABCA3c.4690G>C (p.Gly1564Arg)
c.4516G>C (p.Gly1506Arg)
n.1211G>C
16g.2278316C>TCA394305549ABCA3c.4690G>A (p.Gly1564Ser)
c.4516G>A (p.Gly1506Ser)
n.1211G>A
 gnomAD v4
16g.2278317A>CCA493092632ABCA3c.4689T>G (p.Ser1563=)
c.4515T>G (p.Ser1505=)
n.1210T>G
16g.2278317A>GCA493092636ABCA3c.4689T>C (p.Ser1563=)
c.4515T>C (p.Ser1505=)
n.1210T>C
16g.2278317A>TCA493092644ABCA3c.4689T>A (p.Ser1563=)
c.4515T>A (p.Ser1505=)
n.1210T>A
16g.2278318_2278319delCA2575882239ABCA3c.4688_4689del (p.Ser1563TrpfsTer15)
c.4514_4515del (p.Ser1505TrpfsTer15)
n.1209_1210del
16g.2278318G>ACA394305563ABCA3c.4688C>T (p.Ser1563Phe)
c.4514C>T (p.Ser1505Phe)
n.1209C>T
16g.2278318G>CCA394305567ABCA3c.4688C>G (p.Ser1563Cys)
c.4514C>G (p.Ser1505Cys)
n.1209C>G
16g.2278318G>TCA394305564ABCA3c.4688C>A (p.Ser1563Tyr)
c.4514C>A (p.Ser1505Tyr)
n.1209C>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.2278319A>CCA394305572ABCA3c.4687T>G (p.Ser1563Ala)
c.4513T>G (p.Ser1505Ala)
n.1208T>G
16g.2278319A>GCA394305579ABCA3c.4687T>C (p.Ser1563Pro)
c.4513T>C (p.Ser1505Pro)
n.1208T>C
16g.2278319A>TCA394305576ABCA3c.4687T>A (p.Ser1563Thr)
c.4513T>A (p.Ser1505Thr)
n.1208T>A
16g.2278320C>ACA394305581ABCA3c.4686G>T (p.Glu1562Asp)
c.4512G>T (p.Glu1504Asp)
n.1207G>T
16g.2278320C=CA2202146231ABCA3c.4686G= (p.Glu1562=)
c.4512G= (p.Glu1504=)
n.1207G=
16g.2278320C>GCA394305583ABCA3c.4686G>C (p.Glu1562Asp)
c.4512G>C (p.Glu1504Asp)
n.1207G>C
16g.2278320C>TCA276820645ABCA3c.4686G>A (p.Glu1562=)
c.4512G>A (p.Glu1504=)
n.1207G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278321T>ACA394305587ABCA3c.4685A>T (p.Glu1562Val)
c.4511A>T (p.Glu1504Val)
n.1206A>T
16g.2278321T>CCA394305589ABCA3c.4685A>G (p.Glu1562Gly)
c.4511A>G (p.Glu1504Gly)
n.1206A>G
16g.2278321T>GCA394305592ABCA3c.4685A>C (p.Glu1562Ala)
c.4511A>C (p.Glu1504Ala)
n.1206A>C
16g.2278322C>ACA394305595ABCA3c.4684G>T (p.Glu1562Ter)
c.4510G>T (p.Glu1504Ter)
n.1205G>T
16g.2278322C>GCA394305598ABCA3c.4684G>C (p.Glu1562Gln)
c.4510G>C (p.Glu1504Gln)
n.1205G>C
 gnomAD v4
16g.2278322C>TCA394305604ABCA3c.4684G>A (p.Glu1562Lys)
c.4510G>A (p.Glu1504Lys)
n.1205G>A
16g.2278323T>ACA493092742ABCA3c.4683A>T (p.Arg1561=)
c.4509A>T (p.Arg1503=)
n.1204A>T
16g.2278323T>CCA493092739ABCA3c.4683A>G (p.Arg1561=)
c.4509A>G (p.Arg1503=)
n.1204A>G
 COSMIC
16g.2278323T>GCA493092731ABCA3c.4683A>C (p.Arg1561=)
c.4509A>C (p.Arg1503=)
n.1204A>C
16g.2278323dupCA2575882243ABCA3c.4683dup (p.Glu1562ArgfsTer17)
c.4509dup (p.Glu1504ArgfsTer17)
n.1204dup
16g.2278324C>ACA394305618ABCA3c.4682G>T (p.Arg1561Leu)
c.4508G>T (p.Arg1503Leu)
n.1203G>T
16g.2278324C=CA2202146232ABCA3c.4682G= (p.Arg1561=)
c.4508G= (p.Arg1503=)
n.1203G=
16g.2278324C>GCA394305619ABCA3c.4682G>C (p.Arg1561Pro)
c.4508G>C (p.Arg1503Pro)
n.1203G>C
16g.2278324C>TCA7840047ABCA3c.4682G>A (p.Arg1561Gln)
c.4508G>A (p.Arg1503Gln)
n.1203G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278325G>ACA7840048ABCA3c.4681C>T (p.Arg1561Ter)
c.4507C>T (p.Arg1503Ter)
n.1202C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278325G>CCA394305628ABCA3c.4681C>G (p.Arg1561Gly)
c.4507C>G (p.Arg1503Gly)
n.1202C>G
16g.2278325G=CA2202146233ABCA3c.4681C= (p.Arg1561=)
c.4507C= (p.Arg1503=)
n.1202C=
16g.2278325G>TCA493092772ABCA3c.4681C>A (p.Arg1561=)
c.4507C>A (p.Arg1503=)
n.1202C>A
 gnomAD v4
16g.2278326G>ACA493092773ABCA3c.4680C>T (p.Ala1560=)
c.4506C>T (p.Ala1502=)
n.1201C>T
16g.2278326G>CCA493092774ABCA3c.4680C>G (p.Ala1560=)
c.4506C>G (p.Ala1502=)
n.1201C>G
16g.2278326G>TCA493092778ABCA3c.4680C>A (p.Ala1560=)
c.4506C>A (p.Ala1502=)
n.1201C>A
16g.2278327G>ACA394305631ABCA3c.4679C>T (p.Ala1560Val)
c.4505C>T (p.Ala1502Val)
n.1200C>T
 gnomAD v4
16g.2278327G>CCA394305632ABCA3c.4679C>G (p.Ala1560Gly)
c.4505C>G (p.Ala1502Gly)
n.1200C>G
16g.2278327G>TCA394305633ABCA3c.4679C>A (p.Ala1560Asp)
c.4505C>A (p.Ala1502Asp)
n.1200C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched