| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2278194_2278195del | CA2631187536 | ABCA3 | c.4718+95_4718+96del (n.4718+95_4718+96del) c.4544+95_4544+96del (n.4544+95_4544+96del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278194C>G | CA2631187538 | ABCA3 | c.4718+94G>C (n.4718+94G>C) c.4544+94G>C (n.4544+94G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278194C>T | CA2631187539 | ABCA3 | c.4718+94G>A (n.4718+94G>A) c.4544+94G>A (n.4544+94G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278195T>C | CA2631187540 | ABCA3 | c.4718+93A>G (n.4718+93A>G) c.4544+93A>G (n.4544+93A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278196G>A | CA2631187542 | ABCA3 | c.4718+92C>T (n.4718+92C>T) c.4544+92C>T (n.4544+92C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278196G>T | CA2631187541 | ABCA3 | c.4718+92C>A (n.4718+92C>A) c.4544+92C>A (n.4544+92C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278197C>A | CA2631187544 | ABCA3 | c.4718+91G>T (n.4718+91G>T) c.4544+91G>T (n.4544+91G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278197C= | CA2202146168 | ABCA3 | c.4718+91G= (n.4718+91G=) c.4544+91G= (n.4544+91G=) | |
| 16 | g.2278197C>T | CA276820636 | ABCA3 | c.4718+91G>A (n.4718+91G>A) c.4544+91G>A (n.4544+91G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2278198A>G | CA2631187545 | ABCA3 | c.4718+90T>C (n.4718+90T>C) c.4544+90T>C (n.4544+90T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278200C>A | CA2631187546 | ABCA3 | c.4718+88G>T (n.4718+88G>T) c.4544+88G>T (n.4544+88G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278200C= | CA2202146169 | ABCA3 | c.4718+88G= (n.4718+88G=) c.4544+88G= (n.4544+88G=) | |
| 16 | g.2278200C>T | CA276820637 | ABCA3 | c.4718+88G>A (n.4718+88G>A) c.4544+88G>A (n.4544+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2278202G>A | CA656220556 | ABCA3 | c.4718+86C>T (n.4718+86C>T) c.4544+86C>T (n.4544+86C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.2278202G>C | CA2631187547 | ABCA3 | c.4718+86C>G (n.4718+86C>G) c.4544+86C>G (n.4544+86C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278203A>T | CA2631187548 | ABCA3 | c.4718+85T>A (n.4718+85T>A) c.4544+85T>A (n.4544+85T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278204T>C | CA719126251 | ABCA3 | c.4718+84A>G (n.4718+84A>G) c.4544+84A>G (n.4544+84A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2278204T>G | CA2631187549 | ABCA3 | c.4718+84A>C (n.4718+84A>C) c.4544+84A>C (n.4544+84A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278204T= | CA2202146170 | ABCA3 | c.4718+84A= (n.4718+84A=) c.4544+84A= (n.4544+84A=) | |
| 16 | g.2278205G>A | CA719126257 | ABCA3 | c.4718+83C>T (n.4718+83C>T) c.4544+83C>T (n.4544+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278205G= | CA2202146171 | ABCA3 | c.4718+83C= (n.4718+83C=) c.4544+83C= (n.4544+83C=) | |
| 16 | g.2278205G>T | CA2575882218 | ABCA3 | c.4718+83C>A (n.4718+83C>A) c.4544+83C>A (n.4544+83C>A) | |
| 16 | g.2278206C>A | CA2631187550 | ABCA3 | c.4718+82G>T (n.4718+82G>T) c.4544+82G>T (n.4544+82G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278208G>A | CA719126259 | ABCA3 | c.4718+80C>T (n.4718+80C>T) c.4544+80C>T (n.4544+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2278208G>C | CA2631187551 | ABCA3 | c.4718+80C>G (n.4718+80C>G) c.4544+80C>G (n.4544+80C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278208G= | CA2202146172 | ABCA3 | c.4718+80C= (n.4718+80C=) c.4544+80C= (n.4544+80C=) | |
| 16 | g.2278208G>T | CA2575882219 | ABCA3 | c.4718+80C>A (n.4718+80C>A) c.4544+80C>A (n.4544+80C>A) | |
| 16 | g.2278211G>A | CA2631187552 | ABCA3 | c.4718+77C>T (n.4718+77C>T) c.4544+77C>T (n.4544+77C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278211G>T | CA2575882220 | ABCA3 | c.4718+77C>A (n.4718+77C>A) c.4544+77C>A (n.4544+77C>A) | |
| 16 | g.2278212G>A | CA2575882221 | ABCA3 | c.4718+76C>T (n.4718+76C>T) c.4544+76C>T (n.4544+76C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278213G>T | CA2631187553 | ABCA3 | c.4718+75C>A (n.4718+75C>A) c.4544+75C>A (n.4544+75C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278214T>C | CA973783341 | ABCA3 | c.4718+74A>G (n.4718+74A>G) c.4544+74A>G (n.4544+74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278214T>G | CA2202146174 | ABCA3 | c.4718+74A>C (n.4718+74A>C) c.4544+74A>C (n.4544+74A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2278214T= | CA2202146173 | ABCA3 | c.4718+74A= (n.4718+74A=) c.4544+74A= (n.4544+74A=) | |
| 16 | g.2278215C>T | CA2631187554 | ABCA3 | c.4718+73G>A (n.4718+73G>A) c.4544+73G>A (n.4544+73G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278217C= | CA2202146175 | ABCA3 | c.4718+71G= (n.4718+71G=) c.4544+71G= (n.4544+71G=) | |
| 16 | g.2278217C>T | CA719126260 | ABCA3 | c.4718+71G>A (n.4718+71G>A) c.4544+71G>A (n.4544+71G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2278219T>A | CA2631187555 | ABCA3 | c.4718+69A>T (n.4718+69A>T) c.4544+69A>T (n.4544+69A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278219T>C | CA2575882222 | ABCA3 | c.4718+69A>G (n.4718+69A>G) c.4544+69A>G (n.4544+69A>G) | |
| 16 | g.2278220G>T | CA2575882223 | ABCA3 | c.4718+68C>A (n.4718+68C>A) c.4544+68C>A (n.4544+68C>A) | |
| 16 | g.2278222C>A | CA2631187556 | ABCA3 | c.4718+66G>T (n.4718+66G>T) c.4544+66G>T (n.4544+66G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278223C>A | CA2631187557 | ABCA3 | c.4718+65G>T (n.4718+65G>T) c.4544+65G>T (n.4544+65G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278225C>A | CA276820638 | ABCA3 | c.4718+63G>T (n.4718+63G>T) c.4544+63G>T (n.4544+63G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278225C= | CA2202146176 | ABCA3 | c.4718+63G= (n.4718+63G=) c.4544+63G= (n.4544+63G=) | |
| 16 | g.2278228G>A | CA620708309 | ABCA3 | c.4718+60C>T (n.4718+60C>T) c.4544+60C>T (n.4544+60C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278228G>T | CA2631187558 | ABCA3 | c.4718+60C>A (n.4718+60C>A) c.4544+60C>A (n.4544+60C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278229G>A | CA973783342 | ABCA3 | c.4718+59C>T (n.4718+59C>T) c.4544+59C>T (n.4544+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278229G= | CA2202146177 | ABCA3 | c.4718+59C= (n.4718+59C=) c.4544+59C= (n.4544+59C=) | |
| 16 | g.2278229G>T | CA2631187559 | ABCA3 | c.4718+59C>A (n.4718+59C>A) c.4544+59C>A (n.4544+59C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278233C= | CA2202146178 | ABCA3 | c.4718+55G= (n.4718+55G=) c.4544+55G= (n.4544+55G=) | |
| 16 | g.2278233C>G | CA973783343 | ABCA3 | c.4718+55G>C (n.4718+55G>C) c.4544+55G>C (n.4544+55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278233C>T | CA2631187560 | ABCA3 | c.4718+55G>A (n.4718+55G>A) c.4544+55G>A (n.4544+55G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278234T>C | CA2631187561 | ABCA3 | c.4718+54A>G (n.4718+54A>G) c.4544+54A>G (n.4544+54A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278234T>G | CA2202146180 | ABCA3 | c.4718+54A>C (n.4718+54A>C) c.4544+54A>C (n.4544+54A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2278234T= | CA2202146179 | ABCA3 | c.4718+54A= (n.4718+54A=) c.4544+54A= (n.4544+54A=) | |
| 16 | g.2278237A= | CA2202146181 | ABCA3 | c.4718+51T= (n.4718+51T=) c.4544+51T= (n.4544+51T=) | |
| 16 | g.2278237A>G | CA719126267 | ABCA3 | c.4718+51T>C (n.4718+51T>C) c.4544+51T>C (n.4544+51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2278238T>C | CA2631187562 | ABCA3 | c.4718+50A>G (n.4718+50A>G) c.4544+50A>G (n.4544+50A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278239G>T | CA2631187563 | ABCA3 | c.4718+49C>A (n.4718+49C>A) c.4544+49C>A (n.4544+49C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278240G>A | CA2631187565 | ABCA3 | c.4718+48C>T (n.4718+48C>T) c.4544+48C>T (n.4544+48C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278240G>T | CA2631187564 | ABCA3 | c.4718+48C>A (n.4718+48C>A) c.4544+48C>A (n.4544+48C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278241C>A | CA2631187567 | ABCA3 | c.4718+47G>T (n.4718+47G>T) c.4544+47G>T (n.4544+47G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278241C= | CA2202146182 | ABCA3 | c.4718+47G= (n.4718+47G=) c.4544+47G= (n.4544+47G=) | |
| 16 | g.2278241C>T | CA620708310 | ABCA3 | c.4718+47G>A (n.4718+47G>A) c.4544+47G>A (n.4544+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278243del | CA2631187566 | ABCA3 | c.4718+47del (n.4718+47del) c.4544+47del (n.4544+47del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278242C>A | CA2631187568 | ABCA3 | c.4718+46G>T (n.4718+46G>T) c.4544+46G>T (n.4544+46G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278242C= | CA2202146183 | ABCA3 | c.4718+46G= (n.4718+46G=) c.4544+46G= (n.4544+46G=) | |
| 16 | g.2278242C>T | CA620708311 | ABCA3 | c.4718+46G>A (n.4718+46G>A) c.4544+46G>A (n.4544+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278243C>A | CA2631187569 | ABCA3 | c.4718+45G>T (n.4718+45G>T) c.4544+45G>T (n.4544+45G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278243C>G | CA2631187570 | ABCA3 | c.4718+45G>C (n.4718+45G>C) c.4544+45G>C (n.4544+45G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278243C>T | CA2631187571 | ABCA3 | c.4718+45G>A (n.4718+45G>A) c.4544+45G>A (n.4544+45G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278244A= | CA2202146184 | ABCA3 | c.4718+44T= (n.4718+44T=) c.4544+44T= (n.4544+44T=) | |
| 16 | g.2278244A>C | CA2202146185 | ABCA3 | c.4718+44T>G (n.4718+44T>G) c.4544+44T>G (n.4544+44T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2278244A>T | CA276820639 | ABCA3 | c.4718+44T>A (n.4718+44T>A) c.4544+44T>A (n.4544+44T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278245C= | CA2202146186 | ABCA3 | c.4718+43G= (n.4718+43G=) c.4544+43G= (n.4544+43G=) | |
| 16 | g.2278245C>G | CA2631187573 | ABCA3 | c.4718+43G>C (n.4718+43G>C) c.4544+43G>C (n.4544+43G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278245C>T | CA276820640 | ABCA3 | c.4718+43G>A (n.4718+43G>A) c.4544+43G>A (n.4544+43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2278247del | CA2631187572 | ABCA3 | c.4718+43del (n.4718+43del) c.4544+43del (n.4544+43del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278246C>T | CA2631187574 | ABCA3 | c.4718+42G>A (n.4718+42G>A) c.4544+42G>A (n.4544+42G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278247C>A | CA2631187575 | ABCA3 | c.4718+41G>T (n.4718+41G>T) c.4544+41G>T (n.4544+41G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278247C= | CA2202146187 | ABCA3 | c.4718+41G= (n.4718+41G=) c.4544+41G= (n.4544+41G=) | |
| 16 | g.2278247C>T | CA7840035 | ABCA3 | c.4718+41G>A (n.4718+41G>A) c.4544+41G>A (n.4544+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278248G>A | CA7840036 | ABCA3 | c.4718+40C>T (n.4718+40C>T) c.4544+40C>T (n.4544+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278248G= | CA2202146188 | ABCA3 | c.4718+40C= (n.4718+40C=) c.4544+40C= (n.4544+40C=) | |
| 16 | g.2278248G>T | CA2631187577 | ABCA3 | c.4718+40C>A (n.4718+40C>A) c.4544+40C>A (n.4544+40C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278249G>A | CA2631187578 | ABCA3 | c.4718+39C>T (n.4718+39C>T) c.4544+39C>T (n.4544+39C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278249G>C | CA2631187579 | ABCA3 | c.4718+39C>G (n.4718+39C>G) c.4544+39C>G (n.4544+39C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278251G>T | CA2631187580 | ABCA3 | c.4718+37C>A (n.4718+37C>A) c.4544+37C>A (n.4544+37C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278252C>A | CA2631187581 | ABCA3 | c.4718+36G>T (n.4718+36G>T) c.4544+36G>T (n.4544+36G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278252C= | CA2202146189 | ABCA3 | c.4718+36G= (n.4718+36G=) c.4544+36G= (n.4544+36G=) | |
| 16 | g.2278253T>C | CA2631187582 | ABCA3 | c.4718+35A>G (n.4718+35A>G) c.4544+35A>G (n.4544+35A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278253dup | CA2202146190 | ABCA3 | c.4718+35dup (n.4718+35dup) c.4544+35dup (n.4544+35dup) | dbSNP |
| 16 | g.2278254G>A | CA2631187583 | ABCA3 | c.4718+34C>T (n.4718+34C>T) c.4544+34C>T (n.4544+34C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278254G>T | CA2631187584 | ABCA3 | c.4718+34C>A (n.4718+34C>A) c.4544+34C>A (n.4544+34C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278255A>T | CA2805586493 | ABCA3 | c.4718+33T>A (n.4718+33T>A) c.4544+33T>A (n.4544+33T>A) | |
| 16 | g.2278256A= | CA2202146191 | ABCA3 | c.4718+32T= (n.4718+32T=) c.4544+32T= (n.4544+32T=) | |
| 16 | g.2278256A>C | CA2202146192 | ABCA3 | c.4718+32T>G (n.4718+32T>G) c.4544+32T>G (n.4544+32T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2278258C>G | CA2631187585 | ABCA3 | c.4718+30G>C (n.4718+30G>C) c.4544+30G>C (n.4544+30G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278259T>A | CA719126285 | ABCA3 | c.4718+29A>T (n.4718+29A>T) c.4544+29A>T (n.4544+29A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278259T= | CA2202146193 | ABCA3 | c.4718+29A= (n.4718+29A=) c.4544+29A= (n.4544+29A=) | |
| 16 | g.2278261C= | CA2202146194 | ABCA3 | c.4718+27G= (n.4718+27G=) c.4544+27G= (n.4544+27G=) | |
| 16 | g.2278261C>G | CA719126292 | ABCA3 | c.4718+27G>C (n.4718+27G>C) c.4544+27G>C (n.4544+27G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278261C>T | CA2631187586 | ABCA3 | c.4718+27G>A (n.4718+27G>A) c.4544+27G>A (n.4544+27G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278262C= | CA2202146195 | ABCA3 | c.4718+26G= (n.4718+26G=) c.4544+26G= (n.4544+26G=) | |
| 16 | g.2278262C>T | CA7840037 | ABCA3 | c.4718+26G>A (n.4718+26G>A) c.4544+26G>A (n.4544+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278263A= | CA2202146196 | ABCA3 | c.4718+25T= (n.4718+25T=) c.4544+25T= (n.4544+25T=) | |
| 16 | g.2278263A>G | CA2202146197 | ABCA3 | c.4718+25T>C (n.4718+25T>C) c.4544+25T>C (n.4544+25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2278264G>A | CA2805586494 | ABCA3 | c.4718+24C>T (n.4718+24C>T) c.4544+24C>T (n.4544+24C>T) | |
| 16 | g.2278264G>T | CA2631187587 | ABCA3 | c.4718+24C>A (n.4718+24C>A) c.4544+24C>A (n.4544+24C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278265T>C | CA7840038 | ABCA3 | c.4718+23A>G (n.4718+23A>G) c.4544+23A>G (n.4544+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278265T= | CA2202146198 | ABCA3 | c.4718+23A= (n.4718+23A=) c.4544+23A= (n.4544+23A=) | |
| 16 | g.2278266A>G | CA2731762726 | ABCA3 | c.4718+22T>C (n.4718+22T>C) c.4544+22T>C (n.4544+22T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2278267A= | CA2202146199 | ABCA3 | c.4718+21T= (n.4718+21T=) c.4544+21T= (n.4544+21T=) | |
| 16 | g.2278267A>C | CA7840039 | ABCA3 | c.4718+21T>G (n.4718+21T>G) c.4544+21T>G (n.4544+21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278267A>G | CA7840040 | ABCA3 | c.4718+21T>C (n.4718+21T>C) c.4544+21T>C (n.4544+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278268C>A | CA2631187588 | ABCA3 | c.4718+20G>T (n.4718+20G>T) c.4544+20G>T (n.4544+20G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278268C= | CA2202146200 | ABCA3 | c.4718+20G= (n.4718+20G=) c.4544+20G= (n.4544+20G=) | |
| 16 | g.2278268C>G | CA276820641 | ABCA3 | c.4718+20G>C (n.4718+20G>C) c.4544+20G>C (n.4544+20G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2278268C>T | CA620708314 | ABCA3 | c.4718+20G>A (n.4718+20G>A) c.4544+20G>A (n.4544+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278269C>A | CA7840041 | ABCA3 | c.4718+19G>T (n.4718+19G>T) c.4544+19G>T (n.4544+19G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278269C= | CA2202146201 | ABCA3 | c.4718+19G= (n.4718+19G=) c.4544+19G= (n.4544+19G=) | |
| 16 | g.2278269C>G | CA2631187590 | ABCA3 | c.4718+19G>C (n.4718+19G>C) c.4544+19G>C (n.4544+19G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.2278271A= | CA2202146202 | ABCA3 | c.4718+17T= (n.4718+17T=) c.4544+17T= (n.4544+17T=) | |
| 16 | g.2278272C>A | CA2631187591 | ABCA3 | c.4718+16G>T (n.4718+16G>T) c.4544+16G>T (n.4544+16G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278272C= | CA2202146203 | ABCA3 | c.4718+16G= (n.4718+16G=) c.4544+16G= (n.4544+16G=) | |
| 16 | g.2278272C>G | CA7840042 | ABCA3 | c.4718+16G>C (n.4718+16G>C) c.4544+16G>C (n.4544+16G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278272C>T | CA276820642 | ABCA3 | c.4718+16G>A (n.4718+16G>A) c.4544+16G>A (n.4544+16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2278275_2278280dup | CA2202146204 | ABCA3 | c.4718+11_4718+16dup (n.4718+11_4718+16dup) c.4544+11_4544+16dup (n.4544+11_4544+16dup) | dbSNP |
| 16 | g.2278273A= | CA2202146205 | ABCA3 | c.4718+15T= (n.4718+15T=) c.4544+15T= (n.4544+15T=) | |
| 16 | g.2278273A>G | CA620708316 | ABCA3 | c.4718+15T>C (n.4718+15T>C) c.4544+15T>C (n.4544+15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278274G>C | CA2575882224 | ABCA3 | c.4718+14C>G (n.4718+14C>G) c.4544+14C>G (n.4544+14C>G) | |
| 16 | g.2278274G>T | CA2631187592 | ABCA3 | c.4718+14C>A (n.4718+14C>A) c.4544+14C>A (n.4544+14C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278275A= | CA2202146206 | ABCA3 | c.4718+13T= (n.4718+13T=) c.4544+13T= (n.4544+13T=) | |
| 16 | g.2278275A>G | CA2575882225 | ABCA3 | c.4718+13T>C (n.4718+13T>C) c.4544+13T>C (n.4544+13T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278275A>T | CA276820643 | ABCA3 | c.4718+13T>A (n.4718+13T>A) c.4544+13T>A (n.4544+13T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2278276C>T | CA2631187593 | ABCA3 | c.4718+12G>A (n.4718+12G>A) c.4544+12G>A (n.4544+12G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278278del | CA2740096853 | ABCA3 | c.4718+12del (n.4718+12del) c.4544+12del (n.4544+12del) | ClinVar |
| 16 | g.2278277C>G | CA2631187594 | ABCA3 | c.4718+11G>C (n.4718+11G>C) c.4544+11G>C (n.4544+11G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278277C>T | CA2631187595 | ABCA3 | c.4718+11G>A (n.4718+11G>A) c.4544+11G>A (n.4544+11G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278278C>A | CA2631187596 | ABCA3 | c.4718+10G>T (n.4718+10G>T) c.4544+10G>T (n.4544+10G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278278C= | CA2202146207 | ABCA3 | c.4718+10G= (n.4718+10G=) c.4544+10G= (n.4544+10G=) | |
| 16 | g.2278278C>T | CA620708317 | ABCA3 | c.4718+10G>A (n.4718+10G>A) c.4544+10G>A (n.4544+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278279A>C | CA2575882226 | ABCA3 | c.4718+9T>G (n.4718+9T>G) c.4544+9T>G (n.4544+9T>G) | |
| 16 | g.2278280G>A | CA2631187597 | ABCA3 | c.4718+8C>T (n.4718+8C>T) c.4544+8C>T (n.4544+8C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278280G>C | CA2202146209 | ABCA3 | c.4718+8C>G (n.4718+8C>G) c.4544+8C>G (n.4544+8C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2278280G= | CA2202146208 | ABCA3 | c.4718+8C= (n.4718+8C=) c.4544+8C= (n.4544+8C=) | |
| 16 | g.2278280G>T | CA2631187598 | ABCA3 | c.4718+8C>A (n.4718+8C>A) c.4544+8C>A (n.4544+8C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278281G>A | CA620708318 | ABCA3 | c.4718+7C>T (n.4718+7C>T) c.4544+7C>T (n.4544+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278281G= | CA2202146210 | ABCA3 | c.4718+7C= (n.4718+7C=) c.4544+7C= (n.4544+7C=) | |
| 16 | g.2278282C>A | CA2575882227 | ABCA3 | c.4718+6G>T (n.4718+6G>T) c.4544+6G>T (n.4544+6G>T) | |
| 16 | g.2278282_2278285dup | CA2631187599 | ABCA3 | c.4718+3_4718+6dup (n.4718+3_4718+6dup) c.4544+3_4544+6dup (n.4544+3_4544+6dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278283T>C | CA2731762741 | ABCA3 | c.4718+5A>G (n.4718+5A>G) c.4544+5A>G (n.4544+5A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2278284C>T | CA2631187600 | ABCA3 | c.4718+4G>A (n.4718+4G>A) c.4544+4G>A (n.4544+4G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278285T>C | CA2631187601 | ABCA3 | c.4718+3A>G (n.4718+3A>G) c.4544+3A>G (n.4544+3A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278285T>G | CA2805586496 | ABCA3 | c.4718+3A>C (n.4718+3A>C) c.4544+3A>C (n.4544+3A>C) | |
| 16 | g.2278286A= | CA2202146211 | ABCA3 | c.4718+2T= (n.4718+2T=) c.4544+2T= (n.4544+2T=) | |
| 16 | g.2278286A>C | CA394305361 | ABCA3 | c.4718+2T>G (n.4718+2T>G) c.4544+2T>G (n.4544+2T>G) | |
| 16 | g.2278286A>G | CA394305362 | ABCA3 | c.4718+2T>C (n.4718+2T>C) c.4544+2T>C (n.4544+2T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278286A>T | CA394305364 | ABCA3 | c.4718+2T>A (n.4718+2T>A) c.4544+2T>A (n.4544+2T>A) | |
| 16 | g.2278287C>A | CA394305366 | ABCA3 | c.4718+1G>T (n.4718+1G>T) c.4544+1G>T (n.4544+1G>T) | |
| 16 | g.2278287C>G | CA394305368 | ABCA3 | c.4718+1G>C (n.4718+1G>C) c.4544+1G>C (n.4544+1G>C) | |
| 16 | g.2278287C>T | CA394305371 | ABCA3 | c.4718+1G>A (n.4718+1G>A) c.4544+1G>A (n.4544+1G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278288C>A | CA394305375 | ABCA3 | c.4718G>T (p.Ser1573Ile) c.4544G>T (p.Ser1515Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.2278288C>G | CA394305376 | ABCA3 | c.4718G>C (p.Ser1573Thr) c.4544G>C (p.Ser1515Thr) | |
| 16 | g.2278288C>T | CA394305377 | ABCA3 | c.4718G>A (p.Ser1573Asn) c.4544G>A (p.Ser1515Asn) | |
| 16 | g.2278289T>A | CA394305384 | ABCA3 | c.4717A>T (p.Ser1573Cys) c.4543A>T (p.Ser1515Cys) | |
| 16 | g.2278289T>C | CA276820644 | ABCA3 | c.4717A>G (p.Ser1573Gly) c.4543A>G (p.Ser1515Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2278289T>G | CA394305382 | ABCA3 | c.4717A>C (p.Ser1573Arg) c.4543A>C (p.Ser1515Arg) | |
| 16 | g.2278289T= | CA2202146212 | ABCA3 | c.4717A= (p.Ser1573=) c.4543A= (p.Ser1515=) | |
| 16 | g.2278290G>A | CA7840043 | ABCA3 | c.4716C>T (p.His1572=) c.4542C>T (p.His1514=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278290G>C | CA394305391 | ABCA3 | c.4716C>G (p.His1572Gln) c.4542C>G (p.His1514Gln) | |
| 16 | g.2278290G= | CA2202146213 | ABCA3 | c.4716C= (p.His1572=) c.4542C= (p.His1514=) | |
| 16 | g.2278290G>T | CA394305389 | ABCA3 | c.4716C>A (p.His1572Gln) c.4542C>A (p.His1514Gln) | |
| 16 | g.2278291T>A | CA394305394 | ABCA3 | c.4715A>T (p.His1572Leu) c.4541A>T (p.His1514Leu) | |
| 16 | g.2278291T>C | CA394305396 | ABCA3 | c.4715A>G (p.His1572Arg) c.4541A>G (p.His1514Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278291T>G | CA394305397 | ABCA3 | c.4715A>C (p.His1572Pro) c.4541A>C (p.His1514Pro) | |
| 16 | g.2278291T= | CA2202146214 | ABCA3 | c.4715A= (p.His1572=) c.4541A= (p.His1514=) | |
| 16 | g.2278292G>A | CA7840044 | ABCA3 | c.4714C>T (p.His1572Tyr) c.4540C>T (p.His1514Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.2278292G>C | CA394305403 | ABCA3 | c.4714C>G (p.His1572Asp) c.4540C>G (p.His1514Asp) | |
| 16 | g.2278292G= | CA2202146215 | ABCA3 | c.4714C= (p.His1572=) c.4540C= (p.His1514=) | |
| 16 | g.2278292G>T | CA394305406 | ABCA3 | c.4714C>A (p.His1572Asn) c.4540C>A (p.His1514Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278294del | CA2631187603 | ABCA3 | c.4714del (p.His1572ThrfsTer?) c.4540del (p.His1514ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278293G>A | CA493092309 | ABCA3 | c.4713C>T (p.Ser1571=) c.4539C>T (p.Ser1513=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278293G>C | CA493092315 | ABCA3 | c.4713C>G (p.Ser1571=) c.4539C>G (p.Ser1513=) | |
| 16 | g.2278293G>T | CA493092317 | ABCA3 | c.4713C>A (p.Ser1571=) c.4539C>A (p.Ser1513=) | |
| 16 | g.2278294G>A | CA394305409 | ABCA3 | c.4712C>T (p.Ser1571Phe) c.4538C>T (p.Ser1513Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278294G>C | CA394305411 | ABCA3 | c.4712C>G (p.Ser1571Cys) c.4538C>G (p.Ser1513Cys) | |
| 16 | g.2278294G= | CA2202146216 | ABCA3 | c.4712C= (p.Ser1571=) c.4538C= (p.Ser1513=) | |
| 16 | g.2278294G>T | CA394305415 | ABCA3 | c.4712C>A (p.Ser1571Tyr) c.4538C>A (p.Ser1513Tyr) | gnomAD v4 |