Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2278175T>ACA2631187522ABCA3c.4719-106A>T (n.4719-106A>T)
c.4545-106A>T (n.4545-106A>T)
gnomAD v4
16g.2278175T>CCA2521223333ABCA3c.4719-106A>G (n.4719-106A>G)
c.4545-106A>G (n.4545-106A>G)
dbSNP
16g.2278176G>ACA719126247ABCA3c.4719-107C>T (n.4719-107C>T)
c.4545-107C>T (n.4545-107C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278176G=CA2202146158ABCA3c.4719-107C= (n.4719-107C=)
c.4545-107C= (n.4545-107C=)
16g.2278177T>CCA276820634ABCA3c.4719-108A>G (n.4719-108A>G)
c.4545-108A>G (n.4545-108A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.2278177T=CA2202146159ABCA3c.4719-108A= (n.4719-108A=)
c.4545-108A= (n.4545-108A=)
16g.2278178G>ACA2631187523ABCA3c.4719-109C>T (n.4719-109C>T)
c.4545-109C>T (n.4545-109C>T)
gnomAD v4
16g.2278179G>ACA2202146161ABCA3c.4719-110C>T (n.4719-110C>T)
c.4545-110C>T (n.4545-110C>T)
dbSNP
16g.2278179G=CA2202146160ABCA3c.4719-110C= (n.4719-110C=)
c.4545-110C= (n.4545-110C=)
16g.2278180C>TCA2631187524ABCA3c.4718+108G>A (n.4718+108G>A)
c.4544+108G>A (n.4544+108G>A)
gnomAD v4
16g.2278181T>ACA2631187525ABCA3c.4718+107A>T (n.4718+107A>T)
c.4544+107A>T (n.4544+107A>T)
gnomAD v4
16g.2278181T>CCA2631187526ABCA3c.4718+107A>G (n.4718+107A>G)
c.4544+107A>G (n.4544+107A>G)
gnomAD v4
16g.2278181T>GCA2631187527ABCA3c.4718+107A>C (n.4718+107A>C)
c.4544+107A>C (n.4544+107A>C)
gnomAD v4
16g.2278182C>ACA2631187528ABCA3c.4718+106G>T (n.4718+106G>T)
c.4544+106G>T (n.4544+106G>T)
gnomAD v4
16g.2278183A>TCA2631187530ABCA3c.4718+105T>A (n.4718+105T>A)
c.4544+105T>A (n.4544+105T>A)
gnomAD v4
16g.2278185_2278192delCA2631187529ABCA3c.4718+98_4718+105del (n.4718+98_4718+105del)
c.4544+98_4544+105del (n.4544+98_4544+105del)
gnomAD v4
16g.2278184C>ACA2631187531ABCA3c.4718+104G>T (n.4718+104G>T)
c.4544+104G>T (n.4544+104G>T)
gnomAD v4
16g.2278184C=CA2202146162ABCA3c.4718+104G= (n.4718+104G=)
c.4544+104G= (n.4544+104G=)
16g.2278184C>TCA973783336ABCA3c.4718+104G>A (n.4718+104G>A)
c.4544+104G>A (n.4544+104G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278185G>ACA719126248ABCA3c.4718+103C>T (n.4718+103C>T)
c.4544+103C>T (n.4544+103C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278185G=CA2202146163ABCA3c.4718+103C= (n.4718+103C=)
c.4544+103C= (n.4544+103C=)
16g.2278187dupCA2202146164ABCA3c.4718+103dup (n.4718+103dup)
c.4544+103dup (n.4544+103dup)
dbSNP gnomAD v4
16g.2278186G>ACA2631187534ABCA3c.4718+102C>T (n.4718+102C>T)
c.4544+102C>T (n.4544+102C>T)
gnomAD v4
16g.2278186G>CCA2731762570ABCA3c.4718+102C>G (n.4718+102C>G)
c.4544+102C>G (n.4544+102C>G)
dbSNP
16g.2278187G>ACA276820635ABCA3c.4718+101C>T (n.4718+101C>T)
c.4544+101C>T (n.4544+101C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278187G=CA2202146165ABCA3c.4718+101C= (n.4718+101C=)
c.4544+101C= (n.4544+101C=)
16g.2278188C>ACA2202146167ABCA3c.4718+100G>T (n.4718+100G>T)
c.4544+100G>T (n.4544+100G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.2278188C=CA2202146166ABCA3c.4718+100G= (n.4718+100G=)
c.4544+100G= (n.4544+100G=)
16g.2278190G>ACA2557700845ABCA3c.4718+98C>T (n.4718+98C>T)
c.4544+98C>T (n.4544+98C>T)
16g.2278190G>TCA2631187535ABCA3c.4718+98C>A (n.4718+98C>A)
c.4544+98C>A (n.4544+98C>A)
gnomAD v4
16g.2278194_2278195delCA2631187536ABCA3c.4718+95_4718+96del (n.4718+95_4718+96del)
c.4544+95_4544+96del (n.4544+95_4544+96del)
gnomAD v4
16g.2278193T>CCA2631187537ABCA3c.4718+95A>G (n.4718+95A>G)
c.4544+95A>G (n.4544+95A>G)
gnomAD v4
16g.2278194C>GCA2631187538ABCA3c.4718+94G>C (n.4718+94G>C)
c.4544+94G>C (n.4544+94G>C)
gnomAD v4
16g.2278194C>TCA2631187539ABCA3c.4718+94G>A (n.4718+94G>A)
c.4544+94G>A (n.4544+94G>A)
gnomAD v4
16g.2278195T>CCA2631187540ABCA3c.4718+93A>G (n.4718+93A>G)
c.4544+93A>G (n.4544+93A>G)
gnomAD v4
16g.2278196G>ACA2631187542ABCA3c.4718+92C>T (n.4718+92C>T)
c.4544+92C>T (n.4544+92C>T)
gnomAD v4
16g.2278196G>TCA2631187541ABCA3c.4718+92C>A (n.4718+92C>A)
c.4544+92C>A (n.4544+92C>A)
gnomAD v4
16g.2278197C>ACA2631187544ABCA3c.4718+91G>T (n.4718+91G>T)
c.4544+91G>T (n.4544+91G>T)
gnomAD v4
16g.2278197C=CA2202146168ABCA3c.4718+91G= (n.4718+91G=)
c.4544+91G= (n.4544+91G=)
16g.2278197C>TCA276820636ABCA3c.4718+91G>A (n.4718+91G>A)
c.4544+91G>A (n.4544+91G>A)
dbSNP
16g.2278198A>GCA2631187545ABCA3c.4718+90T>C (n.4718+90T>C)
c.4544+90T>C (n.4544+90T>C)
gnomAD v4
16g.2278200C>ACA2631187546ABCA3c.4718+88G>T (n.4718+88G>T)
c.4544+88G>T (n.4544+88G>T)
gnomAD v4
16g.2278200C=CA2202146169ABCA3c.4718+88G= (n.4718+88G=)
c.4544+88G= (n.4544+88G=)
16g.2278200C>TCA276820637ABCA3c.4718+88G>A (n.4718+88G>A)
c.4544+88G>A (n.4544+88G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.2278202G>ACA656220556ABCA3c.4718+86C>T (n.4718+86C>T)
c.4544+86C>T (n.4544+86C>T)
gnomAD v4 COSMIC
16g.2278202G>CCA2631187547ABCA3c.4718+86C>G (n.4718+86C>G)
c.4544+86C>G (n.4544+86C>G)
gnomAD v4
16g.2278203A>TCA2631187548ABCA3c.4718+85T>A (n.4718+85T>A)
c.4544+85T>A (n.4544+85T>A)
gnomAD v4
16g.2278204T>CCA719126251ABCA3c.4718+84A>G (n.4718+84A>G)
c.4544+84A>G (n.4544+84A>G)
dbSNP
16g.2278204T>GCA2631187549ABCA3c.4718+84A>C (n.4718+84A>C)
c.4544+84A>C (n.4544+84A>C)
gnomAD v4
16g.2278204T=CA2202146170ABCA3c.4718+84A= (n.4718+84A=)
c.4544+84A= (n.4544+84A=)
16g.2278205G>ACA719126257ABCA3c.4718+83C>T (n.4718+83C>T)
c.4544+83C>T (n.4544+83C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278205G=CA2202146171ABCA3c.4718+83C= (n.4718+83C=)
c.4544+83C= (n.4544+83C=)
16g.2278205G>TCA2575882218ABCA3c.4718+83C>A (n.4718+83C>A)
c.4544+83C>A (n.4544+83C>A)
16g.2278206C>ACA2631187550ABCA3c.4718+82G>T (n.4718+82G>T)
c.4544+82G>T (n.4544+82G>T)
gnomAD v4
16g.2278208G>ACA719126259ABCA3c.4718+80C>T (n.4718+80C>T)
c.4544+80C>T (n.4544+80C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.2278208G>CCA2631187551ABCA3c.4718+80C>G (n.4718+80C>G)
c.4544+80C>G (n.4544+80C>G)
gnomAD v4
16g.2278208G=CA2202146172ABCA3c.4718+80C= (n.4718+80C=)
c.4544+80C= (n.4544+80C=)
16g.2278208G>TCA2575882219ABCA3c.4718+80C>A (n.4718+80C>A)
c.4544+80C>A (n.4544+80C>A)
16g.2278211G>ACA2631187552ABCA3c.4718+77C>T (n.4718+77C>T)
c.4544+77C>T (n.4544+77C>T)
gnomAD v4
16g.2278211G>TCA2575882220ABCA3c.4718+77C>A (n.4718+77C>A)
c.4544+77C>A (n.4544+77C>A)
16g.2278212G>ACA2575882221ABCA3c.4718+76C>T (n.4718+76C>T)
c.4544+76C>T (n.4544+76C>T)
gnomAD v4
16g.2278213G>TCA2631187553ABCA3c.4718+75C>A (n.4718+75C>A)
c.4544+75C>A (n.4544+75C>A)
gnomAD v4
16g.2278214T>CCA973783341ABCA3c.4718+74A>G (n.4718+74A>G)
c.4544+74A>G (n.4544+74A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278214T>GCA2202146174ABCA3c.4718+74A>C (n.4718+74A>C)
c.4544+74A>C (n.4544+74A>C)
dbSNP
16g.2278214T=CA2202146173ABCA3c.4718+74A= (n.4718+74A=)
c.4544+74A= (n.4544+74A=)
16g.2278215C>TCA2631187554ABCA3c.4718+73G>A (n.4718+73G>A)
c.4544+73G>A (n.4544+73G>A)
gnomAD v4
16g.2278217C=CA2202146175ABCA3c.4718+71G= (n.4718+71G=)
c.4544+71G= (n.4544+71G=)
16g.2278217C>TCA719126260ABCA3c.4718+71G>A (n.4718+71G>A)
c.4544+71G>A (n.4544+71G>A)
dbSNP
16g.2278219T>ACA2631187555ABCA3c.4718+69A>T (n.4718+69A>T)
c.4544+69A>T (n.4544+69A>T)
gnomAD v4
16g.2278219T>CCA2575882222ABCA3c.4718+69A>G (n.4718+69A>G)
c.4544+69A>G (n.4544+69A>G)
16g.2278220G>TCA2575882223ABCA3c.4718+68C>A (n.4718+68C>A)
c.4544+68C>A (n.4544+68C>A)
16g.2278222C>ACA2631187556ABCA3c.4718+66G>T (n.4718+66G>T)
c.4544+66G>T (n.4544+66G>T)
gnomAD v4
16g.2278223C>ACA2631187557ABCA3c.4718+65G>T (n.4718+65G>T)
c.4544+65G>T (n.4544+65G>T)
gnomAD v4
16g.2278225C>ACA276820638ABCA3c.4718+63G>T (n.4718+63G>T)
c.4544+63G>T (n.4544+63G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278225C=CA2202146176ABCA3c.4718+63G= (n.4718+63G=)
c.4544+63G= (n.4544+63G=)
16g.2278228G>ACA620708309ABCA3c.4718+60C>T (n.4718+60C>T)
c.4544+60C>T (n.4544+60C>T)
gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278228G>TCA2631187558ABCA3c.4718+60C>A (n.4718+60C>A)
c.4544+60C>A (n.4544+60C>A)
gnomAD v4
16g.2278229G>ACA973783342ABCA3c.4718+59C>T (n.4718+59C>T)
c.4544+59C>T (n.4544+59C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278229G=CA2202146177ABCA3c.4718+59C= (n.4718+59C=)
c.4544+59C= (n.4544+59C=)
16g.2278229G>TCA2631187559ABCA3c.4718+59C>A (n.4718+59C>A)
c.4544+59C>A (n.4544+59C>A)
gnomAD v4
16g.2278233C=CA2202146178ABCA3c.4718+55G= (n.4718+55G=)
c.4544+55G= (n.4544+55G=)
16g.2278233C>GCA973783343ABCA3c.4718+55G>C (n.4718+55G>C)
c.4544+55G>C (n.4544+55G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278233C>TCA2631187560ABCA3c.4718+55G>A (n.4718+55G>A)
c.4544+55G>A (n.4544+55G>A)
gnomAD v4
16g.2278234T>CCA2631187561ABCA3c.4718+54A>G (n.4718+54A>G)
c.4544+54A>G (n.4544+54A>G)
gnomAD v4
16g.2278234T>GCA2202146180ABCA3c.4718+54A>C (n.4718+54A>C)
c.4544+54A>C (n.4544+54A>C)
dbSNP
16g.2278234T=CA2202146179ABCA3c.4718+54A= (n.4718+54A=)
c.4544+54A= (n.4544+54A=)
16g.2278237A=CA2202146181ABCA3c.4718+51T= (n.4718+51T=)
c.4544+51T= (n.4544+51T=)
16g.2278237A>GCA719126267ABCA3c.4718+51T>C (n.4718+51T>C)
c.4544+51T>C (n.4544+51T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.2278238T>CCA2631187562ABCA3c.4718+50A>G (n.4718+50A>G)
c.4544+50A>G (n.4544+50A>G)
gnomAD v4
16g.2278239G>TCA2631187563ABCA3c.4718+49C>A (n.4718+49C>A)
c.4544+49C>A (n.4544+49C>A)
gnomAD v4
16g.2278240G>ACA2631187565ABCA3c.4718+48C>T (n.4718+48C>T)
c.4544+48C>T (n.4544+48C>T)
gnomAD v4
16g.2278240G>TCA2631187564ABCA3c.4718+48C>A (n.4718+48C>A)
c.4544+48C>A (n.4544+48C>A)
gnomAD v4
16g.2278241C>ACA2631187567ABCA3c.4718+47G>T (n.4718+47G>T)
c.4544+47G>T (n.4544+47G>T)
gnomAD v4
16g.2278241C=CA2202146182ABCA3c.4718+47G= (n.4718+47G=)
c.4544+47G= (n.4544+47G=)
16g.2278241C>TCA620708310ABCA3c.4718+47G>A (n.4718+47G>A)
c.4544+47G>A (n.4544+47G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278243delCA2631187566ABCA3c.4718+47del (n.4718+47del)
c.4544+47del (n.4544+47del)
gnomAD v4
16g.2278242C>ACA2631187568ABCA3c.4718+46G>T (n.4718+46G>T)
c.4544+46G>T (n.4544+46G>T)
gnomAD v4
16g.2278242C=CA2202146183ABCA3c.4718+46G= (n.4718+46G=)
c.4544+46G= (n.4544+46G=)
16g.2278242C>TCA620708311ABCA3c.4718+46G>A (n.4718+46G>A)
c.4544+46G>A (n.4544+46G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278243C>ACA2631187569ABCA3c.4718+45G>T (n.4718+45G>T)
c.4544+45G>T (n.4544+45G>T)
gnomAD v4
16g.2278243C>GCA2631187570ABCA3c.4718+45G>C (n.4718+45G>C)
c.4544+45G>C (n.4544+45G>C)
gnomAD v4
16g.2278243C>TCA2631187571ABCA3c.4718+45G>A (n.4718+45G>A)
c.4544+45G>A (n.4544+45G>A)
gnomAD v4
16g.2278244A=CA2202146184ABCA3c.4718+44T= (n.4718+44T=)
c.4544+44T= (n.4544+44T=)
16g.2278244A>CCA2202146185ABCA3c.4718+44T>G (n.4718+44T>G)
c.4544+44T>G (n.4544+44T>G)
dbSNP
16g.2278244A>TCA276820639ABCA3c.4718+44T>A (n.4718+44T>A)
c.4544+44T>A (n.4544+44T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278245C=CA2202146186ABCA3c.4718+43G= (n.4718+43G=)
c.4544+43G= (n.4544+43G=)
16g.2278245C>GCA2631187573ABCA3c.4718+43G>C (n.4718+43G>C)
c.4544+43G>C (n.4544+43G>C)
gnomAD v4
16g.2278245C>TCA276820640ABCA3c.4718+43G>A (n.4718+43G>A)
c.4544+43G>A (n.4544+43G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.2278247delCA2631187572ABCA3c.4718+43del (n.4718+43del)
c.4544+43del (n.4544+43del)
gnomAD v4
16g.2278246C>TCA2631187574ABCA3c.4718+42G>A (n.4718+42G>A)
c.4544+42G>A (n.4544+42G>A)
gnomAD v4
16g.2278247C>ACA2631187575ABCA3c.4718+41G>T (n.4718+41G>T)
c.4544+41G>T (n.4544+41G>T)
gnomAD v4
16g.2278247C=CA2202146187ABCA3c.4718+41G= (n.4718+41G=)
c.4544+41G= (n.4544+41G=)
16g.2278247C>TCA7840035ABCA3c.4718+41G>A (n.4718+41G>A)
c.4544+41G>A (n.4544+41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278248G>ACA7840036ABCA3c.4718+40C>T (n.4718+40C>T)
c.4544+40C>T (n.4544+40C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278248G=CA2202146188ABCA3c.4718+40C= (n.4718+40C=)
c.4544+40C= (n.4544+40C=)
16g.2278248G>TCA2631187577ABCA3c.4718+40C>A (n.4718+40C>A)
c.4544+40C>A (n.4544+40C>A)
gnomAD v4
16g.2278249G>ACA2631187578ABCA3c.4718+39C>T (n.4718+39C>T)
c.4544+39C>T (n.4544+39C>T)
gnomAD v4
16g.2278249G>CCA2631187579ABCA3c.4718+39C>G (n.4718+39C>G)
c.4544+39C>G (n.4544+39C>G)
gnomAD v4
16g.2278251G>TCA2631187580ABCA3c.4718+37C>A (n.4718+37C>A)
c.4544+37C>A (n.4544+37C>A)
gnomAD v4
16g.2278252C>ACA2631187581ABCA3c.4718+36G>T (n.4718+36G>T)
c.4544+36G>T (n.4544+36G>T)
gnomAD v4
16g.2278252C=CA2202146189ABCA3c.4718+36G= (n.4718+36G=)
c.4544+36G= (n.4544+36G=)
16g.2278253T>CCA2631187582ABCA3c.4718+35A>G (n.4718+35A>G)
c.4544+35A>G (n.4544+35A>G)
gnomAD v4
16g.2278253dupCA2202146190ABCA3c.4718+35dup (n.4718+35dup)
c.4544+35dup (n.4544+35dup)
dbSNP
16g.2278254G>ACA2631187583ABCA3c.4718+34C>T (n.4718+34C>T)
c.4544+34C>T (n.4544+34C>T)
gnomAD v4
16g.2278254G>TCA2631187584ABCA3c.4718+34C>A (n.4718+34C>A)
c.4544+34C>A (n.4544+34C>A)
gnomAD v4
16g.2278255A>TCA2805586493ABCA3c.4718+33T>A (n.4718+33T>A)
c.4544+33T>A (n.4544+33T>A)
16g.2278256A=CA2202146191ABCA3c.4718+32T= (n.4718+32T=)
c.4544+32T= (n.4544+32T=)
16g.2278256A>CCA2202146192ABCA3c.4718+32T>G (n.4718+32T>G)
c.4544+32T>G (n.4544+32T>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.2278258C>GCA2631187585ABCA3c.4718+30G>C (n.4718+30G>C)
c.4544+30G>C (n.4544+30G>C)
gnomAD v4
16g.2278259T>ACA719126285ABCA3c.4718+29A>T (n.4718+29A>T)
c.4544+29A>T (n.4544+29A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278259T=CA2202146193ABCA3c.4718+29A= (n.4718+29A=)
c.4544+29A= (n.4544+29A=)
16g.2278261C=CA2202146194ABCA3c.4718+27G= (n.4718+27G=)
c.4544+27G= (n.4544+27G=)
16g.2278261C>GCA719126292ABCA3c.4718+27G>C (n.4718+27G>C)
c.4544+27G>C (n.4544+27G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278261C>TCA2631187586ABCA3c.4718+27G>A (n.4718+27G>A)
c.4544+27G>A (n.4544+27G>A)
gnomAD v4
16g.2278262C=CA2202146195ABCA3c.4718+26G= (n.4718+26G=)
c.4544+26G= (n.4544+26G=)
16g.2278262C>TCA7840037ABCA3c.4718+26G>A (n.4718+26G>A)
c.4544+26G>A (n.4544+26G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278263A=CA2202146196ABCA3c.4718+25T= (n.4718+25T=)
c.4544+25T= (n.4544+25T=)
16g.2278263A>GCA2202146197ABCA3c.4718+25T>C (n.4718+25T>C)
c.4544+25T>C (n.4544+25T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.2278264G>ACA2805586494ABCA3c.4718+24C>T (n.4718+24C>T)
c.4544+24C>T (n.4544+24C>T)
16g.2278264G>TCA2631187587ABCA3c.4718+24C>A (n.4718+24C>A)
c.4544+24C>A (n.4544+24C>A)
gnomAD v4
16g.2278265T>CCA7840038ABCA3c.4718+23A>G (n.4718+23A>G)
c.4544+23A>G (n.4544+23A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278265T=CA2202146198ABCA3c.4718+23A= (n.4718+23A=)
c.4544+23A= (n.4544+23A=)
16g.2278266A>GCA2731762726ABCA3c.4718+22T>C (n.4718+22T>C)
c.4544+22T>C (n.4544+22T>C)
dbSNP
16g.2278267A=CA2202146199ABCA3c.4718+21T= (n.4718+21T=)
c.4544+21T= (n.4544+21T=)
16g.2278267A>CCA7840039ABCA3c.4718+21T>G (n.4718+21T>G)
c.4544+21T>G (n.4544+21T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278267A>GCA7840040ABCA3c.4718+21T>C (n.4718+21T>C)
c.4544+21T>C (n.4544+21T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278268C>ACA2631187588ABCA3c.4718+20G>T (n.4718+20G>T)
c.4544+20G>T (n.4544+20G>T)
gnomAD v4
16g.2278268C=CA2202146200ABCA3c.4718+20G= (n.4718+20G=)
c.4544+20G= (n.4544+20G=)
16g.2278268C>GCA276820641ABCA3c.4718+20G>C (n.4718+20G>C)
c.4544+20G>C (n.4544+20G>C)
ClinVar dbSNP
16g.2278268C>TCA620708314ABCA3c.4718+20G>A (n.4718+20G>A)
c.4544+20G>A (n.4544+20G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278269C>ACA7840041ABCA3c.4718+19G>T (n.4718+19G>T)
c.4544+19G>T (n.4544+19G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278269C=CA2202146201ABCA3c.4718+19G= (n.4718+19G=)
c.4544+19G= (n.4544+19G=)
16g.2278269C>GCA2631187590ABCA3c.4718+19G>C (n.4718+19G>C)
c.4544+19G>C (n.4544+19G>C)
ClinVar gnomAD v4
16g.2278271A=CA2202146202ABCA3c.4718+17T= (n.4718+17T=)
c.4544+17T= (n.4544+17T=)
16g.2278272C>ACA2631187591ABCA3c.4718+16G>T (n.4718+16G>T)
c.4544+16G>T (n.4544+16G>T)
gnomAD v4
16g.2278272C=CA2202146203ABCA3c.4718+16G= (n.4718+16G=)
c.4544+16G= (n.4544+16G=)
16g.2278272C>GCA7840042ABCA3c.4718+16G>C (n.4718+16G>C)
c.4544+16G>C (n.4544+16G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278272C>TCA276820642ABCA3c.4718+16G>A (n.4718+16G>A)
c.4544+16G>A (n.4544+16G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.2278275_2278280dupCA2202146204ABCA3c.4718+11_4718+16dup (n.4718+11_4718+16dup)
c.4544+11_4544+16dup (n.4544+11_4544+16dup)
dbSNP
16g.2278273A=CA2202146205ABCA3c.4718+15T= (n.4718+15T=)
c.4544+15T= (n.4544+15T=)
16g.2278273A>GCA620708316ABCA3c.4718+15T>C (n.4718+15T>C)
c.4544+15T>C (n.4544+15T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278274G>CCA2575882224ABCA3c.4718+14C>G (n.4718+14C>G)
c.4544+14C>G (n.4544+14C>G)
16g.2278274G>TCA2631187592ABCA3c.4718+14C>A (n.4718+14C>A)
c.4544+14C>A (n.4544+14C>A)
gnomAD v4
16g.2278275A=CA2202146206ABCA3c.4718+13T= (n.4718+13T=)
c.4544+13T= (n.4544+13T=)
16g.2278275A>GCA2575882225ABCA3c.4718+13T>C (n.4718+13T>C)
c.4544+13T>C (n.4544+13T>C)
gnomAD v4
16g.2278275A>TCA276820643ABCA3c.4718+13T>A (n.4718+13T>A)
c.4544+13T>A (n.4544+13T>A)
dbSNP

Number of alleles fetched