Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.22780149_22780150dup | CA2624141278 | SLC7A7 | c.500-92_500-91dup (n.500-92_500-91dup) n.171-92_171-91dup c.-299-92_-299-91dup (n.-299-92_-299-91dup) n.1115-92_1115-91dup | gnomAD v4 |
14 | g.22780149_22780150del | CA2624141279 | SLC7A7 | c.500-92_500-91del (n.500-92_500-91del) n.171-92_171-91del c.-299-92_-299-91del (n.-299-92_-299-91del) n.1115-92_1115-91del | gnomAD v4 |
14 | g.22780147_22780150del | CA2624141277 | SLC7A7 | c.500-94_500-91del (n.500-94_500-91del) n.171-94_171-91del c.-299-94_-299-91del (n.-299-94_-299-91del) n.1115-94_1115-91del | gnomAD v4 |
14 | g.22780149T>A | CA2575479454 | SLC7A7 | c.500-98A>T (n.500-98A>T) n.171-98A>T c.-299-98A>T (n.-299-98A>T) n.1115-98A>T | |
14 | g.22780150A>G | CA2624141284 | SLC7A7 | c.500-99T>C (n.500-99T>C) n.171-99T>C c.-299-99T>C (n.-299-99T>C) n.1115-99T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780151C= | CA2123138202 | SLC7A7 | c.500-100G= (n.500-100G=) n.171-100G= c.-299-100G= (n.-299-100G=) n.1115-100G= | |
14 | g.22780151C>T | CA257728903 | SLC7A7 | c.500-100G>A (n.500-100G>A) n.171-100G>A c.-299-100G>A (n.-299-100G>A) n.1115-100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780152C>A | CA257728910 | SLC7A7 | c.500-101G>T (n.500-101G>T) n.171-101G>T c.-299-101G>T (n.-299-101G>T) n.1115-101G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780152C= | CA2123138204 | SLC7A7 | c.500-101G= (n.500-101G=) n.171-101G= c.-299-101G= (n.-299-101G=) n.1115-101G= | |
14 | g.22780152C>G | CA2123138206 | SLC7A7 | c.500-101G>C (n.500-101G>C) n.171-101G>C c.-299-101G>C (n.-299-101G>C) n.1115-101G>C | dbSNP |
14 | g.22780152C>T | CA2624141285 | SLC7A7 | c.500-101G>A (n.500-101G>A) n.171-101G>A c.-299-101G>A (n.-299-101G>A) n.1115-101G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780153C>A | CA961003148 | SLC7A7 | c.500-102G>T (n.500-102G>T) n.171-102G>T c.-299-102G>T (n.-299-102G>T) n.1115-102G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780153C= | CA2123138208 | SLC7A7 | c.500-102G= (n.500-102G=) n.171-102G= c.-299-102G= (n.-299-102G=) n.1115-102G= | |
14 | g.22780153C>T | CA2624141286 | SLC7A7 | c.500-102G>A (n.500-102G>A) n.171-102G>A c.-299-102G>A (n.-299-102G>A) n.1115-102G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780156C>A | CA2624141287 | SLC7A7 | c.500-105G>T (n.500-105G>T) n.171-105G>T c.-299-105G>T (n.-299-105G>T) n.1115-105G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780156C= | CA2123138209 | SLC7A7 | c.500-105G= (n.500-105G=) n.171-105G= c.-299-105G= (n.-299-105G=) n.1115-105G= | |
14 | g.22780156C>T | CA961003149 | SLC7A7 | c.500-105G>A (n.500-105G>A) n.171-105G>A c.-299-105G>A (n.-299-105G>A) n.1115-105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780157A>G | CA2624141288 | SLC7A7 | c.500-106T>C (n.500-106T>C) n.171-106T>C c.-299-106T>C (n.-299-106T>C) n.1115-106T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780157_22780158insTTAACTGT | CA2521250667 | SLC7A7 | c.500-107_500-106insACAGTTAA (n.500-107_500-106insACAGTTAA) n.171-107_171-106insACAGTTAA c.-299-107_-299-106insACAGTTAA (n.-299-107_-299-106insACAGTTAA) n.1115-107_1115-106insACAGTTAA | |
14 | g.22780158G>T | CA2624141289 | SLC7A7 | c.500-107C>A (n.500-107C>A) n.171-107C>A c.-299-107C>A (n.-299-107C>A) n.1115-107C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780159C>A | CA2624141290 | SLC7A7 | c.500-108G>T (n.500-108G>T) n.171-108G>T c.-299-108G>T (n.-299-108G>T) n.1115-108G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780160C>A | CA2624141291 | SLC7A7 | c.500-109G>T (n.500-109G>T) n.171-109G>T c.-299-109G>T (n.-299-109G>T) n.1115-109G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780163del | CA2624141292 | SLC7A7 | c.500-110del (n.500-110del) n.171-110del c.-299-110del (n.-299-110del) n.1115-110del | gnomAD v4 |
14 | g.22780162A= | CA2123138210 | SLC7A7 | c.500-111T= (n.500-111T=) n.171-111T= c.-299-111T= (n.-299-111T=) n.1115-111T= | |
14 | g.22780162A>G | CA961003150 | SLC7A7 | c.500-111T>C (n.500-111T>C) n.171-111T>C c.-299-111T>C (n.-299-111T>C) n.1115-111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780162A>T | CA2624141293 | SLC7A7 | c.500-111T>A (n.500-111T>A) n.171-111T>A c.-299-111T>A (n.-299-111T>A) n.1115-111T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780163A>G | CA2624141294 | SLC7A7 | c.500-112T>C (n.500-112T>C) n.171-112T>C c.-299-112T>C (n.-299-112T>C) n.1115-112T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780164G>C | CA2624141296 | SLC7A7 | c.500-113C>G (n.500-113C>G) n.171-113C>G c.-299-113C>G (n.-299-113C>G) n.1115-113C>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780164G>T | CA2624141295 | SLC7A7 | c.500-113C>A (n.500-113C>A) n.171-113C>A c.-299-113C>A (n.-299-113C>A) n.1115-113C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780166C>A | CA2624141297 | SLC7A7 | c.500-115G>T (n.500-115G>T) n.171-115G>T c.-299-115G>T (n.-299-115G>T) n.1115-115G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780166C>G | CA2624141298 | SLC7A7 | c.500-115G>C (n.500-115G>C) n.171-115G>C c.-299-115G>C (n.-299-115G>C) n.1115-115G>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780168_22780169del | CA2729181979 | SLC7A7 | c.500-117_500-116del (n.500-117_500-116del) n.171-117_171-116del c.-299-117_-299-116del (n.-299-117_-299-116del) n.1115-117_1115-116del | dbSNP |
14 | g.22780167_22780168insCCC | CA2800855852 | SLC7A7 | c.500-117_500-116insGGG (n.500-117_500-116insGGG) n.171-117_171-116insGGG c.-299-117_-299-116insGGG (n.-299-117_-299-116insGGG) n.1115-117_1115-116insGGG | |
14 | g.22780168G>A | CA2800855853 | SLC7A7 | c.500-117C>T (n.500-117C>T) n.171-117C>T c.-299-117C>T (n.-299-117C>T) n.1115-117C>T | |
14 | g.22780168G>T | CA2624141299 | SLC7A7 | c.500-117C>A (n.500-117C>A) n.171-117C>A c.-299-117C>A (n.-299-117C>A) n.1115-117C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780169A= | CA2123138211 | SLC7A7 | c.500-118T= (n.500-118T=) n.171-118T= c.-299-118T= (n.-299-118T=) n.1115-118T= | |
14 | g.22780169A>C | CA257728925 | SLC7A7 | c.500-118T>G (n.500-118T>G) n.171-118T>G c.-299-118T>G (n.-299-118T>G) n.1115-118T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22780169A>G | CA2624141300 | SLC7A7 | c.500-118T>C (n.500-118T>C) n.171-118T>C c.-299-118T>C (n.-299-118T>C) n.1115-118T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780169A>T | CA2624141301 | SLC7A7 | c.500-118T>A (n.500-118T>A) n.171-118T>A c.-299-118T>A (n.-299-118T>A) n.1115-118T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780170C>A | CA2624141302 | SLC7A7 | c.500-119G>T (n.500-119G>T) n.171-119G>T c.-299-119G>T (n.-299-119G>T) n.1115-119G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780170C>T | CA2624141303 | SLC7A7 | c.500-119G>A (n.500-119G>A) n.171-119G>A c.-299-119G>A (n.-299-119G>A) n.1115-119G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780171C>A | CA2624141304 | SLC7A7 | c.500-120G>T (n.500-120G>T) n.171-120G>T c.-299-120G>T (n.-299-120G>T) n.1115-120G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780172C>A | CA2624141305 | SLC7A7 | c.500-121G>T (n.500-121G>T) n.171-121G>T c.-299-121G>T (n.-299-121G>T) n.1115-121G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780172C>T | CA2624141306 | SLC7A7 | c.500-121G>A (n.500-121G>A) n.171-121G>A c.-299-121G>A (n.-299-121G>A) n.1115-121G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780174C>A | CA2624141307 | SLC7A7 | c.500-123G>T (n.500-123G>T) n.171-123G>T c.-299-123G>T (n.-299-123G>T) n.1115-123G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780176G>A | CA2123138214 | SLC7A7 | c.500-125C>T (n.500-125C>T) n.171-125C>T c.-299-125C>T (n.-299-125C>T) n.1115-125C>T | dbSNP |
14 | g.22780176G= | CA2123138213 | SLC7A7 | c.500-125C= (n.500-125C=) n.171-125C= c.-299-125C= (n.-299-125C=) n.1115-125C= | |
14 | g.22780176G>T | CA2624141308 | SLC7A7 | c.500-125C>A (n.500-125C>A) n.171-125C>A c.-299-125C>A (n.-299-125C>A) n.1115-125C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780177A>T | CA2624141309 | SLC7A7 | c.500-126T>A (n.500-126T>A) n.171-126T>A c.-299-126T>A (n.-299-126T>A) n.1115-126T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780178C>A | CA2624141310 | SLC7A7 | c.500-127G>T (n.500-127G>T) n.171-127G>T c.-299-127G>T (n.-299-127G>T) n.1115-127G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780178C= | CA2123138215 | SLC7A7 | c.500-127G= (n.500-127G=) n.171-127G= c.-299-127G= (n.-299-127G=) n.1115-127G= | |
14 | g.22780178C>T | CA961003151 | SLC7A7 | c.500-127G>A (n.500-127G>A) n.171-127G>A c.-299-127G>A (n.-299-127G>A) n.1115-127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780179C>A | CA2624141311 | SLC7A7 | c.500-128G>T (n.500-128G>T) n.171-128G>T c.-299-128G>T (n.-299-128G>T) n.1115-128G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780180T>C | CA2624141312 | SLC7A7 | c.500-129A>G (n.500-129A>G) n.170+126A>G c.-299-129A>G (n.-299-129A>G) n.1115-129A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780180T>G | CA2624141313 | SLC7A7 | c.500-129A>C (n.500-129A>C) n.170+126A>C c.-299-129A>C (n.-299-129A>C) n.1115-129A>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780181G>A | CA257728930 | SLC7A7 | c.500-130C>T (n.500-130C>T) n.170+125C>T c.-299-130C>T (n.-299-130C>T) n.1115-130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780181G= | CA2123138217 | SLC7A7 | c.500-130C= (n.500-130C=) n.170+125C= c.-299-130C= (n.-299-130C=) n.1115-130C= | |
14 | g.22780181G>T | CA2123138218 | SLC7A7 | c.500-130C>A (n.500-130C>A) n.170+125C>A c.-299-130C>A (n.-299-130C>A) n.1115-130C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22780182C>A | CA2624141314 | SLC7A7 | c.500-131G>T (n.500-131G>T) n.170+124G>T c.-299-131G>T (n.-299-131G>T) n.1115-131G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780183T>C | CA2624141315 | SLC7A7 | c.500-132A>G (n.500-132A>G) n.170+123A>G c.-299-132A>G (n.-299-132A>G) n.1115-132A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780183T>G | CA704246899 | SLC7A7 | c.500-132A>C (n.500-132A>C) n.170+123A>C c.-299-132A>C (n.-299-132A>C) n.1115-132A>C | dbSNP |
14 | g.22780183T= | CA2123138220 | SLC7A7 | c.500-132A= (n.500-132A=) n.170+123A= c.-299-132A= (n.-299-132A=) n.1115-132A= | |
14 | g.22780184C>A | CA2624141316 | SLC7A7 | c.500-133G>T (n.500-133G>T) n.170+122G>T c.-299-133G>T (n.-299-133G>T) n.1115-133G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780185T>A | CA2624141317 | SLC7A7 | c.500-134A>T (n.500-134A>T) n.170+121A>T c.-299-134A>T (n.-299-134A>T) n.1115-134A>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780186G>A | CA2624141318 | SLC7A7 | c.500-135C>T (n.500-135C>T) n.170+120C>T c.-299-135C>T (n.-299-135C>T) n.1115-135C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780186G>T | CA2624141319 | SLC7A7 | c.500-135C>A (n.500-135C>A) n.170+120C>A c.-299-135C>A (n.-299-135C>A) n.1115-135C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780187C>A | CA2624141320 | SLC7A7 | c.500-136G>T (n.500-136G>T) n.170+119G>T c.-299-136G>T (n.-299-136G>T) n.1115-136G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780188A= | CA2123138221 | SLC7A7 | c.500-137T= (n.500-137T=) n.170+118T= c.-299-137T= (n.-299-137T=) n.1115-137T= | |
14 | g.22780188A>C | CA612901251 | SLC7A7 | c.500-137T>G (n.500-137T>G) n.170+118T>G c.-299-137T>G (n.-299-137T>G) n.1115-137T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780189C>A | CA2624141321 | SLC7A7 | c.500-138G>T (n.500-138G>T) n.170+117G>T c.-299-138G>T (n.-299-138G>T) n.1115-138G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780189C= | CA2123138223 | SLC7A7 | c.500-138G= (n.500-138G=) n.170+117G= c.-299-138G= (n.-299-138G=) n.1115-138G= | |
14 | g.22780189C>G | CA2624141322 | SLC7A7 | c.500-138G>C (n.500-138G>C) n.170+117G>C c.-299-138G>C (n.-299-138G>C) n.1115-138G>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780189C>T | CA961003167 | SLC7A7 | c.500-138G>A (n.500-138G>A) n.170+117G>A c.-299-138G>A (n.-299-138G>A) n.1115-138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780189_22780190insCTG | CA2624141323 | SLC7A7 | c.500-139_500-138insCAG (n.500-139_500-138insCAG) n.170+116_170+117insCAG c.-299-139_-299-138insCAG (n.-299-139_-299-138insCAG) n.1115-139_1115-138insCAG | gnomAD v4 |
14 | g.22780190T>A | CA2624141326 | SLC7A7 | c.500-139A>T (n.500-139A>T) n.170+116A>T c.-299-139A>T (n.-299-139A>T) n.1115-139A>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780190T>C | CA2624141325 | SLC7A7 | c.500-139A>G (n.500-139A>G) n.170+116A>G c.-299-139A>G (n.-299-139A>G) n.1115-139A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780191G>A | CA2624141328 | SLC7A7 | c.500-140C>T (n.500-140C>T) n.170+115C>T c.-299-140C>T (n.-299-140C>T) n.1115-140C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780191G>T | CA2624141329 | SLC7A7 | c.500-140C>A (n.500-140C>A) n.170+115C>A c.-299-140C>A (n.-299-140C>A) n.1115-140C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780192del | CA2624141327 | SLC7A7 | c.500-140del (n.500-140del) n.170+115del c.-299-140del (n.-299-140del) n.1115-140del | gnomAD v4 |
14 | g.22780192G>A | CA2624141330 | SLC7A7 | c.500-141C>T (n.500-141C>T) n.170+114C>T c.-299-141C>T (n.-299-141C>T) n.1115-141C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780192G>C | CA2624141331 | SLC7A7 | c.500-141C>G (n.500-141C>G) n.170+114C>G c.-299-141C>G (n.-299-141C>G) n.1115-141C>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780192G>T | CA2624141332 | SLC7A7 | c.500-141C>A (n.500-141C>A) n.170+114C>A c.-299-141C>A (n.-299-141C>A) n.1115-141C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780193A>G | CA2624141333 | SLC7A7 | c.500-142T>C (n.500-142T>C) n.170+113T>C c.-299-142T>C (n.-299-142T>C) n.1115-142T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780194A= | CA2123138225 | SLC7A7 | c.500-143T= (n.500-143T=) n.170+112T= c.-299-143T= (n.-299-143T=) n.1115-143T= | |
14 | g.22780194A>C | CA2624141334 | SLC7A7 | c.500-143T>G (n.500-143T>G) n.170+112T>G c.-299-143T>G (n.-299-143T>G) n.1115-143T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780194A>G | CA257728946 | SLC7A7 | c.500-143T>C (n.500-143T>C) n.170+112T>C c.-299-143T>C (n.-299-143T>C) n.1115-143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780195C>A | CA2123138228 | SLC7A7 | c.500-144G>T (n.500-144G>T) n.170+111G>T c.-299-144G>T (n.-299-144G>T) n.1115-144G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22780195C= | CA2123138227 | SLC7A7 | c.500-144G= (n.500-144G=) n.170+111G= c.-299-144G= (n.-299-144G=) n.1115-144G= | |
14 | g.22780195C>G | CA2624141336 | SLC7A7 | c.500-144G>C (n.500-144G>C) n.170+111G>C c.-299-144G>C (n.-299-144G>C) n.1115-144G>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780195C>T | CA961003169 | SLC7A7 | c.500-144G>A (n.500-144G>A) n.170+111G>A c.-299-144G>A (n.-299-144G>A) n.1115-144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780198_22780206del | CA2624141335 | SLC7A7 | c.500-152_500-144del (n.500-152_500-144del) n.170+103_170+111del c.-299-152_-299-144del (n.-299-152_-299-144del) n.1115-152_1115-144del | gnomAD v4 |
14 | g.22780196C= | CA2123138231 | SLC7A7 | c.500-145G= (n.500-145G=) n.170+110G= c.-299-145G= (n.-299-145G=) n.1115-145G= | |
14 | g.22780196C>T | CA704246901 | SLC7A7 | c.500-145G>A (n.500-145G>A) n.170+110G>A c.-299-145G>A (n.-299-145G>A) n.1115-145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780197_22780199dup | CA2123138230 | SLC7A7 | c.500-147_500-145dup (n.500-147_500-145dup) n.170+108_170+110dup c.-299-147_-299-145dup (n.-299-147_-299-145dup) n.1115-147_1115-145dup | dbSNP |
14 | g.22780197C>A | CA2624141337 | SLC7A7 | c.500-146G>T (n.500-146G>T) n.170+109G>T c.-299-146G>T (n.-299-146G>T) n.1115-146G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780197C>T | CA2624141338 | SLC7A7 | c.500-146G>A (n.500-146G>A) n.170+109G>A c.-299-146G>A (n.-299-146G>A) n.1115-146G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780198T>C | CA257728950 | SLC7A7 | c.500-147A>G (n.500-147A>G) n.170+108A>G c.-299-147A>G (n.-299-147A>G) n.1115-147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780198T= | CA2123138233 | SLC7A7 | c.500-147A= (n.500-147A=) n.170+108A= c.-299-147A= (n.-299-147A=) n.1115-147A= | |
14 | g.22780199del | CA2624141339 | SLC7A7 | c.500-148del (n.500-148del) n.170+107del c.-299-148del (n.-299-148del) n.1115-148del | gnomAD v4 |
14 | g.22780199C>A | CA2624141340 | SLC7A7 | c.500-148G>T (n.500-148G>T) n.170+107G>T c.-299-148G>T (n.-299-148G>T) n.1115-148G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780199C= | CA2123138236 | SLC7A7 | c.500-148G= (n.500-148G=) n.170+107G= c.-299-148G= (n.-299-148G=) n.1115-148G= | |
14 | g.22780199C>T | CA2123138237 | SLC7A7 | c.500-148G>A (n.500-148G>A) n.170+107G>A c.-299-148G>A (n.-299-148G>A) n.1115-148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22780199_22780200delinsCG | CA2123138235 | SLC7A7 | c.500-149_500-148delinsCG (n.500-149_500-148delinsCG) n.170+106_170+107delinsCG c.-299-149_-299-148delinsCG (n.-299-149_-299-148delinsCG) n.1115-149_1115-148delinsCG | |
14 | g.22780200G>A | CA2123138243 | SLC7A7 | c.500-149C>T (n.500-149C>T) n.170+106C>T c.-299-149C>T (n.-299-149C>T) n.1115-149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22780200G>C | CA2123138244 | SLC7A7 | c.500-149C>G (n.500-149C>G) n.170+106C>G c.-299-149C>G (n.-299-149C>G) n.1115-149C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22780200G= | CA2123138242 | SLC7A7 | c.500-149C= (n.500-149C=) n.170+106C= c.-299-149C= (n.-299-149C=) n.1115-149C= | |
14 | g.22780200G>T | CA2624141341 | SLC7A7 | c.500-149C>A (n.500-149C>A) n.170+106C>A c.-299-149C>A (n.-299-149C>A) n.1115-149C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780203del | CA257728952 | SLC7A7 | c.500-149del (n.500-149del) n.170+106del c.-299-149del (n.-299-149del) n.1115-149del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.22780201G>A | CA961003174 | SLC7A7 | c.500-150C>T (n.500-150C>T) n.170+105C>T c.-299-150C>T (n.-299-150C>T) n.1115-150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780201G>C | CA2624141342 | SLC7A7 | c.500-150C>G (n.500-150C>G) n.170+105C>G c.-299-150C>G (n.-299-150C>G) n.1115-150C>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780201G= | CA2123138246 | SLC7A7 | c.500-150C= (n.500-150C=) n.170+105C= c.-299-150C= (n.-299-150C=) n.1115-150C= | |
14 | g.22780201G>T | CA2624141343 | SLC7A7 | c.500-150C>A (n.500-150C>A) n.170+105C>A c.-299-150C>A (n.-299-150C>A) n.1115-150C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780202G>A | CA2624141344 | SLC7A7 | c.500-151C>T (n.500-151C>T) n.170+104C>T c.-299-151C>T (n.-299-151C>T) n.1115-151C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780202G>C | CA2123138248 | SLC7A7 | c.500-151C>G (n.500-151C>G) n.170+104C>G c.-299-151C>G (n.-299-151C>G) n.1115-151C>G | dbSNP |
14 | g.22780202G= | CA2123138247 | SLC7A7 | c.500-151C= (n.500-151C=) n.170+104C= c.-299-151C= (n.-299-151C=) n.1115-151C= | |
14 | g.22780203G>A | CA2624141346 | SLC7A7 | c.500-152C>T (n.500-152C>T) n.170+103C>T c.-299-152C>T (n.-299-152C>T) n.1115-152C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780203G>C | CA2123138250 | SLC7A7 | c.500-152C>G (n.500-152C>G) n.170+103C>G c.-299-152C>G (n.-299-152C>G) n.1115-152C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22780203G= | CA2123138251 | SLC7A7 | c.500-152C= (n.500-152C=) n.170+103C= c.-299-152C= (n.-299-152C=) n.1115-152C= | |
14 | g.22780203G>T | CA961003176 | SLC7A7 | c.500-152C>A (n.500-152C>A) n.170+103C>A c.-299-152C>A (n.-299-152C>A) n.1115-152C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780203_22780204del | CA2624141345 | SLC7A7 | c.500-153_500-152del (n.500-153_500-152del) n.170+102_170+103del c.-299-153_-299-152del (n.-299-153_-299-152del) n.1115-153_1115-152del | gnomAD v4 |
14 | g.22780203_22780204delinsGC | CA2123138252 | SLC7A7 | c.500-153_500-152delinsGC (n.500-153_500-152delinsGC) n.170+102_170+103delinsGC c.-299-153_-299-152delinsGC (n.-299-153_-299-152delinsGC) n.1115-153_1115-152delinsGC | |
14 | g.22780204C>A | CA2624141347 | SLC7A7 | c.500-153G>T (n.500-153G>T) n.170+102G>T c.-299-153G>T (n.-299-153G>T) n.1115-153G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780204C>T | CA2624141348 | SLC7A7 | c.500-153G>A (n.500-153G>A) n.170+102G>A c.-299-153G>A (n.-299-153G>A) n.1115-153G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780207del | CA257728953 | SLC7A7 | c.500-153del (n.500-153del) n.170+102del c.-299-153del (n.-299-153del) n.1115-153del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780205C>A | CA2624141349 | SLC7A7 | c.500-154G>T (n.500-154G>T) n.170+101G>T c.-299-154G>T (n.-299-154G>T) n.1115-154G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780205C>G | CA2624141350 | SLC7A7 | c.500-154G>C (n.500-154G>C) n.170+101G>C c.-299-154G>C (n.-299-154G>C) n.1115-154G>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780206C>A | CA2624141351 | SLC7A7 | c.500-155G>T (n.500-155G>T) n.170+100G>T c.-299-155G>T (n.-299-155G>T) n.1115-155G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780207C>A | CA2624141352 | SLC7A7 | c.500-156G>T (n.500-156G>T) n.170+99G>T c.-299-156G>T (n.-299-156G>T) n.1115-156G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780207C>T | CA2624141353 | SLC7A7 | c.500-156G>A (n.500-156G>A) n.170+99G>A c.-299-156G>A (n.-299-156G>A) n.1115-156G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780208A>G | CA2624141354 | SLC7A7 | c.500-157T>C (n.500-157T>C) n.170+98T>C c.-299-157T>C (n.-299-157T>C) n.1115-157T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780210A= | CA2123138255 | SLC7A7 | c.500-159T= (n.500-159T=) n.170+96T= c.-299-159T= (n.-299-159T=) n.1115-159T= | |
14 | g.22780210A>C | CA2624141356 | SLC7A7 | c.500-159T>G (n.500-159T>G) n.170+96T>G c.-299-159T>G (n.-299-159T>G) n.1115-159T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780210A>G | CA2123138254 | SLC7A7 | c.500-159T>C (n.500-159T>C) n.170+96T>C c.-299-159T>C (n.-299-159T>C) n.1115-159T>C | dbSNP |
14 | g.22780210A>T | CA2624141355 | SLC7A7 | c.500-159T>A (n.500-159T>A) n.170+96T>A c.-299-159T>A (n.-299-159T>A) n.1115-159T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780211A>C | CA2624141357 | SLC7A7 | c.500-160T>G (n.500-160T>G) n.170+95T>G c.-299-160T>G (n.-299-160T>G) n.1115-160T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780212T>G | CA2624141358 | SLC7A7 | c.500-161A>C (n.500-161A>C) n.170+94A>C c.-299-161A>C (n.-299-161A>C) n.1115-161A>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780213G>A | CA2624141359 | SLC7A7 | c.500-162C>T (n.500-162C>T) n.170+93C>T c.-299-162C>T (n.-299-162C>T) n.1115-162C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780213G>T | CA2624141360 | SLC7A7 | c.500-162C>A (n.500-162C>A) n.170+93C>A c.-299-162C>A (n.-299-162C>A) n.1115-162C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780214T>A | CA2624141361 | SLC7A7 | c.500-163A>T (n.500-163A>T) n.170+92A>T c.-299-163A>T (n.-299-163A>T) n.1115-163A>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780214T>C | CA2624141362 | SLC7A7 | c.500-163A>G (n.500-163A>G) n.170+92A>G c.-299-163A>G (n.-299-163A>G) n.1115-163A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780215C>A | CA2624141363 | SLC7A7 | c.500-164G>T (n.500-164G>T) n.170+91G>T c.-299-164G>T (n.-299-164G>T) n.1115-164G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780216C>A | CA2624141364 | SLC7A7 | c.500-165G>T (n.500-165G>T) n.170+90G>T c.-299-165G>T (n.-299-165G>T) n.1115-165G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780216C>T | CA2624141365 | SLC7A7 | c.500-165G>A (n.500-165G>A) n.170+90G>A c.-299-165G>A (n.-299-165G>A) n.1115-165G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780217T>A | CA2624141366 | SLC7A7 | c.500-166A>T (n.500-166A>T) n.170+89A>T c.-299-166A>T (n.-299-166A>T) n.1115-166A>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780217T>G | CA704246906 | SLC7A7 | c.500-166A>C (n.500-166A>C) n.170+89A>C c.-299-166A>C (n.-299-166A>C) n.1115-166A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780217T= | CA2123138257 | SLC7A7 | c.500-166A= (n.500-166A=) n.170+89A= c.-299-166A= (n.-299-166A=) n.1115-166A= | |
14 | g.22780218C>A | CA2529440202 | SLC7A7 | c.500-167G>T (n.500-167G>T) n.170+88G>T c.-299-167G>T (n.-299-167G>T) n.1115-167G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780218C= | CA2123138260 | SLC7A7 | c.500-167G= (n.500-167G=) n.170+88G= c.-299-167G= (n.-299-167G=) n.1115-167G= | |
14 | g.22780218C>T | CA2123138259 | SLC7A7 | c.500-167G>A (n.500-167G>A) n.170+88G>A c.-299-167G>A (n.-299-167G>A) n.1115-167G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22780219A>G | CA2624141367 | SLC7A7 | c.500-168T>C (n.500-168T>C) n.170+87T>C c.-299-168T>C (n.-299-168T>C) n.1115-168T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780220C>A | CA2624141369 | SLC7A7 | c.500-169G>T (n.500-169G>T) n.170+86G>T c.-299-169G>T (n.-299-169G>T) n.1115-169G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780220C>T | CA2624141368 | SLC7A7 | c.500-169G>A (n.500-169G>A) n.170+86G>A c.-299-169G>A (n.-299-169G>A) n.1115-169G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780221del | CA2624141370 | SLC7A7 | c.500-169del (n.500-169del) n.170+86del c.-299-169del (n.-299-169del) n.1115-169del | gnomAD v4 |
14 | g.22780221C>A | CA2536692059 | SLC7A7 | c.500-170G>T (n.500-170G>T) n.170+85G>T c.-299-170G>T (n.-299-170G>T) n.1115-170G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780222A>G | CA2624141371 | SLC7A7 | c.500-171T>C (n.500-171T>C) n.170+84T>C c.-299-171T>C (n.-299-171T>C) n.1115-171T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780222A>T | CA2624141372 | SLC7A7 | c.500-171T>A (n.500-171T>A) n.170+84T>A c.-299-171T>A (n.-299-171T>A) n.1115-171T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780223T>G | CA704246908 | SLC7A7 | c.500-172A>C (n.500-172A>C) n.170+83A>C c.-299-172A>C (n.-299-172A>C) n.1115-172A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22780223T= | CA2123138263 | SLC7A7 | c.500-172A= (n.500-172A=) n.170+83A= c.-299-172A= (n.-299-172A=) n.1115-172A= | |
14 | g.22780224del | CA2624141373 | SLC7A7 | c.500-172del (n.500-172del) n.170+83del c.-299-172del (n.-299-172del) n.1115-172del | gnomAD v4 |
14 | g.22780224T>A | CA2624141374 | SLC7A7 | c.500-173A>T (n.500-173A>T) n.170+82A>T c.-299-173A>T (n.-299-173A>T) n.1115-173A>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780224T>C | CA2624141375 | SLC7A7 | c.500-173A>G (n.500-173A>G) n.170+82A>G c.-299-173A>G (n.-299-173A>G) n.1115-173A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780225A>G | CA2624141376 | SLC7A7 | c.500-174T>C (n.500-174T>C) n.170+81T>C c.-299-174T>C (n.-299-174T>C) n.1115-174T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780226T>C | CA2624141377 | SLC7A7 | c.500-175A>G (n.500-175A>G) n.170+80A>G c.-299-175A>G (n.-299-175A>G) n.1115-175A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780227C>A | CA2624141378 | SLC7A7 | c.500-176G>T (n.500-176G>T) n.170+79G>T c.-299-176G>T (n.-299-176G>T) n.1115-176G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780229T>A | CA257728959 | SLC7A7 | c.500-178A>T (n.500-178A>T) n.170+77A>T c.-299-178A>T (n.-299-178A>T) n.1115-178A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780229T>C | CA704246910 | SLC7A7 | c.500-178A>G (n.500-178A>G) n.170+77A>G c.-299-178A>G (n.-299-178A>G) n.1115-178A>G | dbSNP |
14 | g.22780229T>G | CA257728955 | SLC7A7 | c.500-178A>C (n.500-178A>C) n.170+77A>C c.-299-178A>C (n.-299-178A>C) n.1115-178A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780229T= | CA2123138266 | SLC7A7 | c.500-178A= (n.500-178A=) n.170+77A= c.-299-178A= (n.-299-178A=) n.1115-178A= | |
14 | g.22780231C>A | CA2624141380 | SLC7A7 | c.500-180G>T (n.500-180G>T) n.170+75G>T c.-299-180G>T (n.-299-180G>T) n.1115-180G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780231C= | CA2123138267 | SLC7A7 | c.500-180G= (n.500-180G=) n.170+75G= c.-299-180G= (n.-299-180G=) n.1115-180G= | |
14 | g.22780231C>G | CA961003182 | SLC7A7 | c.500-180G>C (n.500-180G>C) n.170+75G>C c.-299-180G>C (n.-299-180G>C) n.1115-180G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780231C>T | CA2624141379 | SLC7A7 | c.500-180G>A (n.500-180G>A) n.170+75G>A c.-299-180G>A (n.-299-180G>A) n.1115-180G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780232A= | CA2123138269 | SLC7A7 | c.500-181T= (n.500-181T=) n.170+74T= c.-299-181T= (n.-299-181T=) n.1115-181T= | |
14 | g.22780232A>C | CA704246913 | SLC7A7 | c.500-181T>G (n.500-181T>G) n.170+74T>G c.-299-181T>G (n.-299-181T>G) n.1115-181T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780232A>G | CA2624141381 | SLC7A7 | c.500-181T>C (n.500-181T>C) n.170+74T>C c.-299-181T>C (n.-299-181T>C) n.1115-181T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780233A= | CA2123138271 | SLC7A7 | c.500-182T= (n.500-182T=) n.170+73T= c.-299-182T= (n.-299-182T=) n.1115-182T= | |
14 | g.22780233A>C | CA2624141382 | SLC7A7 | c.500-182T>G (n.500-182T>G) n.170+73T>G c.-299-182T>G (n.-299-182T>G) n.1115-182T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780233A>G | CA612901254 | SLC7A7 | c.500-182T>C (n.500-182T>C) n.170+73T>C c.-299-182T>C (n.-299-182T>C) n.1115-182T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780234A>T | CA2624141383 | SLC7A7 | c.500-183T>A (n.500-183T>A) n.170+72T>A c.-299-183T>A (n.-299-183T>A) n.1115-183T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780236G>A | CA2624141384 | SLC7A7 | c.500-185C>T (n.500-185C>T) n.170+70C>T c.-299-185C>T (n.-299-185C>T) n.1115-185C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780236G>C | CA2800855854 | SLC7A7 | c.500-185C>G (n.500-185C>G) n.170+70C>G c.-299-185C>G (n.-299-185C>G) n.1115-185C>G | |
14 | g.22780236G= | CA2123138272 | SLC7A7 | c.500-185C= (n.500-185C=) n.170+70C= c.-299-185C= (n.-299-185C=) n.1115-185C= | |
14 | g.22780236G>T | CA257728977 | SLC7A7 | c.500-185C>A (n.500-185C>A) n.170+70C>A c.-299-185C>A (n.-299-185C>A) n.1115-185C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22780237C>A | CA2624141385 | SLC7A7 | c.500-186G>T (n.500-186G>T) n.170+69G>T c.-299-186G>T (n.-299-186G>T) n.1115-186G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780237C= | CA2123138274 | SLC7A7 | c.500-186G= (n.500-186G=) n.170+69G= c.-299-186G= (n.-299-186G=) n.1115-186G= | |
14 | g.22780237C>G | CA257728979 | SLC7A7 | c.500-186G>C (n.500-186G>C) n.170+69G>C c.-299-186G>C (n.-299-186G>C) n.1115-186G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780237C>T | CA2624141386 | SLC7A7 | c.500-186G>A (n.500-186G>A) n.170+69G>A c.-299-186G>A (n.-299-186G>A) n.1115-186G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780238C>A | CA2624141387 | SLC7A7 | c.500-187G>T (n.500-187G>T) n.170+68G>T c.-299-187G>T (n.-299-187G>T) n.1115-187G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780238C= | CA2123138275 | SLC7A7 | c.500-187G= (n.500-187G=) n.170+68G= c.-299-187G= (n.-299-187G=) n.1115-187G= | |
14 | g.22780238C>T | CA2123138276 | SLC7A7 | c.500-187G>A (n.500-187G>A) n.170+68G>A c.-299-187G>A (n.-299-187G>A) n.1115-187G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22780239T>C | CA2624141389 | SLC7A7 | c.500-188A>G (n.500-188A>G) n.170+67A>G c.-299-188A>G (n.-299-188A>G) n.1115-188A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780239T>G | CA2624141390 | SLC7A7 | c.500-188A>C (n.500-188A>C) n.170+67A>C c.-299-188A>C (n.-299-188A>C) n.1115-188A>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780240C>A | CA2624141391 | SLC7A7 | c.500-189G>T (n.500-189G>T) n.170+66G>T c.-299-189G>T (n.-299-189G>T) n.1115-189G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780240C>T | CA655995274 | SLC7A7 | c.500-189G>A (n.500-189G>A) n.170+66G>A c.-299-189G>A (n.-299-189G>A) n.1115-189G>A | COSMIC |
14 | g.22780241T>A | CA2624141392 | SLC7A7 | c.500-190A>T (n.500-190A>T) n.170+65A>T c.-299-190A>T (n.-299-190A>T) n.1115-190A>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780241T>C | CA2624141393 | SLC7A7 | c.500-190A>G (n.500-190A>G) n.170+65A>G c.-299-190A>G (n.-299-190A>G) n.1115-190A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780242A>C | CA2624141394 | SLC7A7 | c.500-191T>G (n.500-191T>G) n.170+64T>G c.-299-191T>G (n.-299-191T>G) n.1115-191T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780242A>G | CA2624141395 | SLC7A7 | c.500-191T>C (n.500-191T>C) n.170+64T>C c.-299-191T>C (n.-299-191T>C) n.1115-191T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780243T>G | CA2624141396 | SLC7A7 | c.500-192A>C (n.500-192A>C) n.170+63A>C c.-299-192A>C (n.-299-192A>C) n.1115-192A>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780244A= | CA2123138278 | SLC7A7 | c.500-193T= (n.500-193T=) n.170+62T= c.-299-193T= (n.-299-193T=) n.1115-193T= | |
14 | g.22780244A>C | CA2624141397 | SLC7A7 | c.500-193T>G (n.500-193T>G) n.170+62T>G c.-299-193T>G (n.-299-193T>G) n.1115-193T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780244A>G | CA257728982 | SLC7A7 | c.500-193T>C (n.500-193T>C) n.170+62T>C c.-299-193T>C (n.-299-193T>C) n.1115-193T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780245C>A | CA2624141398 | SLC7A7 | c.500-194G>T (n.500-194G>T) n.170+61G>T c.-299-194G>T (n.-299-194G>T) n.1115-194G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780245C>G | CA2624141399 | SLC7A7 | c.500-194G>C (n.500-194G>C) n.170+61G>C c.-299-194G>C (n.-299-194G>C) n.1115-194G>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780245C>T | CA2624141400 | SLC7A7 | c.500-194G>A (n.500-194G>A) n.170+61G>A c.-299-194G>A (n.-299-194G>A) n.1115-194G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780245_22780246insCTG | CA2624141401 | SLC7A7 | c.500-195_500-194insCAG (n.500-195_500-194insCAG) n.170+60_170+61insCAG c.-299-195_-299-194insCAG (n.-299-195_-299-194insCAG) n.1115-195_1115-194insCAG | gnomAD v4 |
14 | g.22780246T>C | CA2624141402 | SLC7A7 | c.500-195A>G (n.500-195A>G) n.170+60A>G c.-299-195A>G (n.-299-195A>G) n.1115-195A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780246T>G | CA2624141403 | SLC7A7 | c.500-195A>C (n.500-195A>C) n.170+60A>C c.-299-195A>C (n.-299-195A>C) n.1115-195A>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780247C>A | CA2624141405 | SLC7A7 | c.500-196G>T (n.500-196G>T) n.170+59G>T c.-299-196G>T (n.-299-196G>T) n.1115-196G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780247C= | CA2123138279 | SLC7A7 | c.500-196G= (n.500-196G=) n.170+59G= c.-299-196G= (n.-299-196G=) n.1115-196G= | |
14 | g.22780247C>T | CA2123138280 | SLC7A7 | c.500-196G>A (n.500-196G>A) n.170+59G>A c.-299-196G>A (n.-299-196G>A) n.1115-196G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22780250del | CA2624141404 | SLC7A7 | c.500-196del (n.500-196del) n.170+59del c.-299-196del (n.-299-196del) n.1115-196del | gnomAD v4 |
14 | g.22780248C>A | CA2624141406 | SLC7A7 | c.500-197G>T (n.500-197G>T) n.170+58G>T c.-299-197G>T (n.-299-197G>T) n.1115-197G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780249C>A | CA2624141408 | SLC7A7 | c.500-198G>T (n.500-198G>T) n.170+57G>T c.-299-198G>T (n.-299-198G>T) n.1115-198G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780249C>T | CA2624141407 | SLC7A7 | c.500-198G>A (n.500-198G>A) n.170+57G>A c.-299-198G>A (n.-299-198G>A) n.1115-198G>A | gnomAD v4 |