Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.22780092_22780095del | CA2624141253 | SLC7A7 | c.500-42_500-39del (n.500-42_500-39del) n.171-42_171-39del c.-299-42_-299-39del (n.-299-42_-299-39del) n.1115-42_1115-39del | gnomAD v4 |
14 | g.22780093C>A | CA612901244 | SLC7A7 | c.500-42G>T (n.500-42G>T) n.171-42G>T c.-299-42G>T (n.-299-42G>T) n.1115-42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22780093C= | CA2123138155 | SLC7A7 | c.500-42G= (n.500-42G=) n.171-42G= c.-299-42G= (n.-299-42G=) n.1115-42G= | |
14 | g.22780093C>T | CA2624141257 | SLC7A7 | c.500-42G>A (n.500-42G>A) n.171-42G>A c.-299-42G>A (n.-299-42G>A) n.1115-42G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780095dup | CA7104685 | SLC7A7 | c.500-42dup (n.500-42dup) n.171-42dup c.-299-42dup (n.-299-42dup) n.1115-42dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22780094C= | CA2123138156 | SLC7A7 | c.500-43G= (n.500-43G=) n.171-43G= c.-299-43G= (n.-299-43G=) n.1115-43G= | |
14 | g.22780094C>T | CA7104686 | SLC7A7 | c.500-43G>A (n.500-43G>A) n.171-43G>A c.-299-43G>A (n.-299-43G>A) n.1115-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780095C= | CA2123138157 | SLC7A7 | c.500-44G= (n.500-44G=) n.171-44G= c.-299-44G= (n.-299-44G=) n.1115-44G= | |
14 | g.22780095C>G | CA704246883 | SLC7A7 | c.500-44G>C (n.500-44G>C) n.171-44G>C c.-299-44G>C (n.-299-44G>C) n.1115-44G>C | dbSNP |
14 | g.22780095C>T | CA2624141259 | SLC7A7 | c.500-44G>A (n.500-44G>A) n.171-44G>A c.-299-44G>A (n.-299-44G>A) n.1115-44G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780096T>G | CA2123138159 | SLC7A7 | c.500-45A>C (n.500-45A>C) n.171-45A>C c.-299-45A>C (n.-299-45A>C) n.1115-45A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22780096T= | CA2123138158 | SLC7A7 | c.500-45A= (n.500-45A=) n.171-45A= c.-299-45A= (n.-299-45A=) n.1115-45A= | |
14 | g.22780097A= | CA2123138160 | SLC7A7 | c.500-46T= (n.500-46T=) n.171-46T= c.-299-46T= (n.-299-46T=) n.1115-46T= | |
14 | g.22780097A>G | CA2123138161 | SLC7A7 | c.500-46T>C (n.500-46T>C) n.171-46T>C c.-299-46T>C (n.-299-46T>C) n.1115-46T>C | dbSNP |
14 | g.22780100G>A | CA7104687 | SLC7A7 | c.500-49C>T (n.500-49C>T) n.171-49C>T c.-299-49C>T (n.-299-49C>T) n.1115-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780100G= | CA2123138163 | SLC7A7 | c.500-49C= (n.500-49C=) n.171-49C= c.-299-49C= (n.-299-49C=) n.1115-49C= | |
14 | g.22780101C>A | CA2624141260 | SLC7A7 | c.500-50G>T (n.500-50G>T) n.171-50G>T c.-299-50G>T (n.-299-50G>T) n.1115-50G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780101C= | CA2123138164 | SLC7A7 | c.500-50G= (n.500-50G=) n.171-50G= c.-299-50G= (n.-299-50G=) n.1115-50G= | |
14 | g.22780101C>T | CA2123138165 | SLC7A7 | c.500-50G>A (n.500-50G>A) n.171-50G>A c.-299-50G>A (n.-299-50G>A) n.1115-50G>A | dbSNP |
14 | g.22780102C>A | CA612901247 | SLC7A7 | c.500-51G>T (n.500-51G>T) n.171-51G>T c.-299-51G>T (n.-299-51G>T) n.1115-51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22780102C= | CA2123138167 | SLC7A7 | c.500-51G= (n.500-51G=) n.171-51G= c.-299-51G= (n.-299-51G=) n.1115-51G= | |
14 | g.22780105A>C | CA2624141261 | SLC7A7 | c.500-54T>G (n.500-54T>G) n.171-54T>G c.-299-54T>G (n.-299-54T>G) n.1115-54T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780105A>T | CA2624141262 | SLC7A7 | c.500-54T>A (n.500-54T>A) n.171-54T>A c.-299-54T>A (n.-299-54T>A) n.1115-54T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780108C= | CA2123138169 | SLC7A7 | c.500-57G= (n.500-57G=) n.171-57G= c.-299-57G= (n.-299-57G=) n.1115-57G= | |
14 | g.22780108C>T | CA612901249 | SLC7A7 | c.500-57G>A (n.500-57G>A) n.171-57G>A c.-299-57G>A (n.-299-57G>A) n.1115-57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780110C= | CA2123138171 | SLC7A7 | c.500-59G= (n.500-59G=) n.171-59G= c.-299-59G= (n.-299-59G=) n.1115-59G= | |
14 | g.22780110C>G | CA704246889 | SLC7A7 | c.500-59G>C (n.500-59G>C) n.171-59G>C c.-299-59G>C (n.-299-59G>C) n.1115-59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780112C>A | CA2575479451 | SLC7A7 | c.500-61G>T (n.500-61G>T) n.171-61G>T c.-299-61G>T (n.-299-61G>T) n.1115-61G>T | |
14 | g.22780113A= | CA2123138174 | SLC7A7 | c.500-62T= (n.500-62T=) n.171-62T= c.-299-62T= (n.-299-62T=) n.1115-62T= | |
14 | g.22780113A>G | CA257728887 | SLC7A7 | c.500-62T>C (n.500-62T>C) n.171-62T>C c.-299-62T>C (n.-299-62T>C) n.1115-62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780114A= | CA2123138176 | SLC7A7 | c.500-63T= (n.500-63T=) n.171-63T= c.-299-63T= (n.-299-63T=) n.1115-63T= | |
14 | g.22780114A>G | CA961003131 | SLC7A7 | c.500-63T>C (n.500-63T>C) n.171-63T>C c.-299-63T>C (n.-299-63T>C) n.1115-63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780114_22780115del | CA2624141263 | SLC7A7 | c.500-64_500-63del (n.500-64_500-63del) n.171-64_171-63del c.-299-64_-299-63del (n.-299-64_-299-63del) n.1115-64_1115-63del | gnomAD v4 |
14 | g.22780115G>A | CA2123138177 | SLC7A7 | c.500-64C>T (n.500-64C>T) n.171-64C>T c.-299-64C>T (n.-299-64C>T) n.1115-64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22780115G= | CA2123138178 | SLC7A7 | c.500-64C= (n.500-64C=) n.171-64C= c.-299-64C= (n.-299-64C=) n.1115-64C= | |
14 | g.22780115G>T | CA2624141264 | SLC7A7 | c.500-64C>A (n.500-64C>A) n.171-64C>A c.-299-64C>A (n.-299-64C>A) n.1115-64C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780118A= | CA2123138180 | SLC7A7 | c.500-67T= (n.500-67T=) n.171-67T= c.-299-67T= (n.-299-67T=) n.1115-67T= | |
14 | g.22780118A>G | CA257728890 | SLC7A7 | c.500-67T>C (n.500-67T>C) n.171-67T>C c.-299-67T>C (n.-299-67T>C) n.1115-67T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780119T>A | CA704246891 | SLC7A7 | c.500-68A>T (n.500-68A>T) n.171-68A>T c.-299-68A>T (n.-299-68A>T) n.1115-68A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780119T= | CA2123138182 | SLC7A7 | c.500-68A= (n.500-68A=) n.171-68A= c.-299-68A= (n.-299-68A=) n.1115-68A= | |
14 | g.22780123del | CA2624141266 | SLC7A7 | c.500-68del (n.500-68del) n.171-68del c.-299-68del (n.-299-68del) n.1115-68del | gnomAD v4 |
14 | g.22780124C= | CA2123138183 | SLC7A7 | c.500-73G= (n.500-73G=) n.171-73G= c.-299-73G= (n.-299-73G=) n.1115-73G= | |
14 | g.22780124C>G | CA704246893 | SLC7A7 | c.500-73G>C (n.500-73G>C) n.171-73G>C c.-299-73G>C (n.-299-73G>C) n.1115-73G>C | dbSNP |
14 | g.22780126A>C | CA2624141267 | SLC7A7 | c.500-75T>G (n.500-75T>G) n.171-75T>G c.-299-75T>G (n.-299-75T>G) n.1115-75T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780127G>T | CA2624141268 | SLC7A7 | c.500-76C>A (n.500-76C>A) n.171-76C>A c.-299-76C>A (n.-299-76C>A) n.1115-76C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780128T>C | CA2624141269 | SLC7A7 | c.500-77A>G (n.500-77A>G) n.171-77A>G c.-299-77A>G (n.-299-77A>G) n.1115-77A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780128T>G | CA2624141270 | SLC7A7 | c.500-77A>C (n.500-77A>C) n.171-77A>C c.-299-77A>C (n.-299-77A>C) n.1115-77A>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780129A>G | CA2624141271 | SLC7A7 | c.500-78T>C (n.500-78T>C) n.171-78T>C c.-299-78T>C (n.-299-78T>C) n.1115-78T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780130C= | CA2123138185 | SLC7A7 | c.500-79G= (n.500-79G=) n.171-79G= c.-299-79G= (n.-299-79G=) n.1115-79G= | |
14 | g.22780130C>G | CA961003141 | SLC7A7 | c.500-79G>C (n.500-79G>C) n.171-79G>C c.-299-79G>C (n.-299-79G>C) n.1115-79G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780131C>T | CA2624141272 | SLC7A7 | c.500-80G>A (n.500-80G>A) n.171-80G>A c.-299-80G>A (n.-299-80G>A) n.1115-80G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780132A= | CA2123138186 | SLC7A7 | c.500-81T= (n.500-81T=) n.171-81T= c.-299-81T= (n.-299-81T=) n.1115-81T= | |
14 | g.22780132A>C | CA2123138188 | SLC7A7 | c.500-81T>G (n.500-81T>G) n.171-81T>G c.-299-81T>G (n.-299-81T>G) n.1115-81T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22780132A>G | CA2624141273 | SLC7A7 | c.500-81T>C (n.500-81T>C) n.171-81T>C c.-299-81T>C (n.-299-81T>C) n.1115-81T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780133G>A | CA257728893 | SLC7A7 | c.500-82C>T (n.500-82C>T) n.171-82C>T c.-299-82C>T (n.-299-82C>T) n.1115-82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780133G= | CA2123138189 | SLC7A7 | c.500-82C= (n.500-82C=) n.171-82C= c.-299-82C= (n.-299-82C=) n.1115-82C= | |
14 | g.22780133G>T | CA2624141274 | SLC7A7 | c.500-82C>A (n.500-82C>A) n.171-82C>A c.-299-82C>A (n.-299-82C>A) n.1115-82C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780134T>C | CA655995271 | SLC7A7 | c.500-83A>G (n.500-83A>G) n.171-83A>G c.-299-83A>G (n.-299-83A>G) n.1115-83A>G | COSMIC |
14 | g.22780135C>A | CA2624141275 | SLC7A7 | c.500-84G>T (n.500-84G>T) n.171-84G>T c.-299-84G>T (n.-299-84G>T) n.1115-84G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780136del | CA2800855851 | SLC7A7 | c.500-85del (n.500-85del) n.171-85del c.-299-85del (n.-299-85del) n.1115-85del | |
14 | g.22780136A>G | CA2575479453 | SLC7A7 | c.500-85T>C (n.500-85T>C) n.171-85T>C c.-299-85T>C (n.-299-85T>C) n.1115-85T>C | |
14 | g.22780138C= | CA2123138191 | SLC7A7 | c.500-87G= (n.500-87G=) n.171-87G= c.-299-87G= (n.-299-87G=) n.1115-87G= | |
14 | g.22780138C>T | CA257728900 | SLC7A7 | c.500-87G>A (n.500-87G>A) n.171-87G>A c.-299-87G>A (n.-299-87G>A) n.1115-87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780139A= | CA2123138192 | SLC7A7 | c.500-88T= (n.500-88T=) n.171-88T= c.-299-88T= (n.-299-88T=) n.1115-88T= | |
14 | g.22780139A>G | CA2123138194 | SLC7A7 | c.500-88T>C (n.500-88T>C) n.171-88T>C c.-299-88T>C (n.-299-88T>C) n.1115-88T>C | dbSNP |
14 | g.22780140A>C | CA2624141276 | SLC7A7 | c.500-89T>G (n.500-89T>G) n.171-89T>G c.-299-89T>G (n.-299-89T>G) n.1115-89T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780142A= | CA2123138195 | SLC7A7 | c.500-91T= (n.500-91T=) n.171-91T= c.-299-91T= (n.-299-91T=) n.1115-91T= | |
14 | g.22780142A>T | CA704246896 | SLC7A7 | c.500-91T>A (n.500-91T>A) n.171-91T>A c.-299-91T>A (n.-299-91T>A) n.1115-91T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22780149_22780150dup | CA2624141278 | SLC7A7 | c.500-92_500-91dup (n.500-92_500-91dup) n.171-92_171-91dup c.-299-92_-299-91dup (n.-299-92_-299-91dup) n.1115-92_1115-91dup | gnomAD v4 |
14 | g.22780149_22780150del | CA2624141279 | SLC7A7 | c.500-92_500-91del (n.500-92_500-91del) n.171-92_171-91del c.-299-92_-299-91del (n.-299-92_-299-91del) n.1115-92_1115-91del | gnomAD v4 |
14 | g.22780147_22780150del | CA2624141277 | SLC7A7 | c.500-94_500-91del (n.500-94_500-91del) n.171-94_171-91del c.-299-94_-299-91del (n.-299-94_-299-91del) n.1115-94_1115-91del | gnomAD v4 |
14 | g.22780145T>C | CA2123138197 | SLC7A7 | c.500-94A>G (n.500-94A>G) n.171-94A>G c.-299-94A>G (n.-299-94A>G) n.1115-94A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22780145T= | CA2123138196 | SLC7A7 | c.500-94A= (n.500-94A=) n.171-94A= c.-299-94A= (n.-299-94A=) n.1115-94A= | |
14 | g.22780147T>C | CA2624141280 | SLC7A7 | c.500-96A>G (n.500-96A>G) n.171-96A>G c.-299-96A>G (n.-299-96A>G) n.1115-96A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780147T>G | CA2123138200 | SLC7A7 | c.500-96A>C (n.500-96A>C) n.171-96A>C c.-299-96A>C (n.-299-96A>C) n.1115-96A>C | dbSNP |
14 | g.22780147T= | CA2123138199 | SLC7A7 | c.500-96A= (n.500-96A=) n.171-96A= c.-299-96A= (n.-299-96A=) n.1115-96A= | |
14 | g.22780148A>C | CA2624141282 | SLC7A7 | c.500-97T>G (n.500-97T>G) n.171-97T>G c.-299-97T>G (n.-299-97T>G) n.1115-97T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780148A>G | CA2624141281 | SLC7A7 | c.500-97T>C (n.500-97T>C) n.171-97T>C c.-299-97T>C (n.-299-97T>C) n.1115-97T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780148A>T | CA2624141283 | SLC7A7 | c.500-97T>A (n.500-97T>A) n.171-97T>A c.-299-97T>A (n.-299-97T>A) n.1115-97T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780149T>A | CA2575479454 | SLC7A7 | c.500-98A>T (n.500-98A>T) n.171-98A>T c.-299-98A>T (n.-299-98A>T) n.1115-98A>T | |
14 | g.22780150A>G | CA2624141284 | SLC7A7 | c.500-99T>C (n.500-99T>C) n.171-99T>C c.-299-99T>C (n.-299-99T>C) n.1115-99T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780151C= | CA2123138202 | SLC7A7 | c.500-100G= (n.500-100G=) n.171-100G= c.-299-100G= (n.-299-100G=) n.1115-100G= | |
14 | g.22780151C>T | CA257728903 | SLC7A7 | c.500-100G>A (n.500-100G>A) n.171-100G>A c.-299-100G>A (n.-299-100G>A) n.1115-100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780152C>A | CA257728910 | SLC7A7 | c.500-101G>T (n.500-101G>T) n.171-101G>T c.-299-101G>T (n.-299-101G>T) n.1115-101G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780152C= | CA2123138204 | SLC7A7 | c.500-101G= (n.500-101G=) n.171-101G= c.-299-101G= (n.-299-101G=) n.1115-101G= | |
14 | g.22780152C>G | CA2123138206 | SLC7A7 | c.500-101G>C (n.500-101G>C) n.171-101G>C c.-299-101G>C (n.-299-101G>C) n.1115-101G>C | dbSNP |
14 | g.22780152C>T | CA2624141285 | SLC7A7 | c.500-101G>A (n.500-101G>A) n.171-101G>A c.-299-101G>A (n.-299-101G>A) n.1115-101G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780153C>A | CA961003148 | SLC7A7 | c.500-102G>T (n.500-102G>T) n.171-102G>T c.-299-102G>T (n.-299-102G>T) n.1115-102G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780153C= | CA2123138208 | SLC7A7 | c.500-102G= (n.500-102G=) n.171-102G= c.-299-102G= (n.-299-102G=) n.1115-102G= | |
14 | g.22780153C>T | CA2624141286 | SLC7A7 | c.500-102G>A (n.500-102G>A) n.171-102G>A c.-299-102G>A (n.-299-102G>A) n.1115-102G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780156C>A | CA2624141287 | SLC7A7 | c.500-105G>T (n.500-105G>T) n.171-105G>T c.-299-105G>T (n.-299-105G>T) n.1115-105G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780156C= | CA2123138209 | SLC7A7 | c.500-105G= (n.500-105G=) n.171-105G= c.-299-105G= (n.-299-105G=) n.1115-105G= | |
14 | g.22780156C>T | CA961003149 | SLC7A7 | c.500-105G>A (n.500-105G>A) n.171-105G>A c.-299-105G>A (n.-299-105G>A) n.1115-105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780157A>G | CA2624141288 | SLC7A7 | c.500-106T>C (n.500-106T>C) n.171-106T>C c.-299-106T>C (n.-299-106T>C) n.1115-106T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780157_22780158insTTAACTGT | CA2521250667 | SLC7A7 | c.500-107_500-106insACAGTTAA (n.500-107_500-106insACAGTTAA) n.171-107_171-106insACAGTTAA c.-299-107_-299-106insACAGTTAA (n.-299-107_-299-106insACAGTTAA) n.1115-107_1115-106insACAGTTAA | |
14 | g.22780158G>T | CA2624141289 | SLC7A7 | c.500-107C>A (n.500-107C>A) n.171-107C>A c.-299-107C>A (n.-299-107C>A) n.1115-107C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780159C>A | CA2624141290 | SLC7A7 | c.500-108G>T (n.500-108G>T) n.171-108G>T c.-299-108G>T (n.-299-108G>T) n.1115-108G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780160C>A | CA2624141291 | SLC7A7 | c.500-109G>T (n.500-109G>T) n.171-109G>T c.-299-109G>T (n.-299-109G>T) n.1115-109G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780163del | CA2624141292 | SLC7A7 | c.500-110del (n.500-110del) n.171-110del c.-299-110del (n.-299-110del) n.1115-110del | gnomAD v4 |
14 | g.22780162A= | CA2123138210 | SLC7A7 | c.500-111T= (n.500-111T=) n.171-111T= c.-299-111T= (n.-299-111T=) n.1115-111T= | |
14 | g.22780162A>G | CA961003150 | SLC7A7 | c.500-111T>C (n.500-111T>C) n.171-111T>C c.-299-111T>C (n.-299-111T>C) n.1115-111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780162A>T | CA2624141293 | SLC7A7 | c.500-111T>A (n.500-111T>A) n.171-111T>A c.-299-111T>A (n.-299-111T>A) n.1115-111T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780163A>G | CA2624141294 | SLC7A7 | c.500-112T>C (n.500-112T>C) n.171-112T>C c.-299-112T>C (n.-299-112T>C) n.1115-112T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780164G>C | CA2624141296 | SLC7A7 | c.500-113C>G (n.500-113C>G) n.171-113C>G c.-299-113C>G (n.-299-113C>G) n.1115-113C>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780164G>T | CA2624141295 | SLC7A7 | c.500-113C>A (n.500-113C>A) n.171-113C>A c.-299-113C>A (n.-299-113C>A) n.1115-113C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780166C>A | CA2624141297 | SLC7A7 | c.500-115G>T (n.500-115G>T) n.171-115G>T c.-299-115G>T (n.-299-115G>T) n.1115-115G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780166C>G | CA2624141298 | SLC7A7 | c.500-115G>C (n.500-115G>C) n.171-115G>C c.-299-115G>C (n.-299-115G>C) n.1115-115G>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780168_22780169del | CA2729181979 | SLC7A7 | c.500-117_500-116del (n.500-117_500-116del) n.171-117_171-116del c.-299-117_-299-116del (n.-299-117_-299-116del) n.1115-117_1115-116del | dbSNP |
14 | g.22780167_22780168insCCC | CA2800855852 | SLC7A7 | c.500-117_500-116insGGG (n.500-117_500-116insGGG) n.171-117_171-116insGGG c.-299-117_-299-116insGGG (n.-299-117_-299-116insGGG) n.1115-117_1115-116insGGG | |
14 | g.22780168G>A | CA2800855853 | SLC7A7 | c.500-117C>T (n.500-117C>T) n.171-117C>T c.-299-117C>T (n.-299-117C>T) n.1115-117C>T | |
14 | g.22780168G>T | CA2624141299 | SLC7A7 | c.500-117C>A (n.500-117C>A) n.171-117C>A c.-299-117C>A (n.-299-117C>A) n.1115-117C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780169A= | CA2123138211 | SLC7A7 | c.500-118T= (n.500-118T=) n.171-118T= c.-299-118T= (n.-299-118T=) n.1115-118T= | |
14 | g.22780169A>C | CA257728925 | SLC7A7 | c.500-118T>G (n.500-118T>G) n.171-118T>G c.-299-118T>G (n.-299-118T>G) n.1115-118T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22780169A>G | CA2624141300 | SLC7A7 | c.500-118T>C (n.500-118T>C) n.171-118T>C c.-299-118T>C (n.-299-118T>C) n.1115-118T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780169A>T | CA2624141301 | SLC7A7 | c.500-118T>A (n.500-118T>A) n.171-118T>A c.-299-118T>A (n.-299-118T>A) n.1115-118T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780170C>A | CA2624141302 | SLC7A7 | c.500-119G>T (n.500-119G>T) n.171-119G>T c.-299-119G>T (n.-299-119G>T) n.1115-119G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780170C>T | CA2624141303 | SLC7A7 | c.500-119G>A (n.500-119G>A) n.171-119G>A c.-299-119G>A (n.-299-119G>A) n.1115-119G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780171C>A | CA2624141304 | SLC7A7 | c.500-120G>T (n.500-120G>T) n.171-120G>T c.-299-120G>T (n.-299-120G>T) n.1115-120G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780172C>A | CA2624141305 | SLC7A7 | c.500-121G>T (n.500-121G>T) n.171-121G>T c.-299-121G>T (n.-299-121G>T) n.1115-121G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780172C>T | CA2624141306 | SLC7A7 | c.500-121G>A (n.500-121G>A) n.171-121G>A c.-299-121G>A (n.-299-121G>A) n.1115-121G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780174C>A | CA2624141307 | SLC7A7 | c.500-123G>T (n.500-123G>T) n.171-123G>T c.-299-123G>T (n.-299-123G>T) n.1115-123G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780176G>A | CA2123138214 | SLC7A7 | c.500-125C>T (n.500-125C>T) n.171-125C>T c.-299-125C>T (n.-299-125C>T) n.1115-125C>T | dbSNP |
14 | g.22780176G= | CA2123138213 | SLC7A7 | c.500-125C= (n.500-125C=) n.171-125C= c.-299-125C= (n.-299-125C=) n.1115-125C= | |
14 | g.22780176G>T | CA2624141308 | SLC7A7 | c.500-125C>A (n.500-125C>A) n.171-125C>A c.-299-125C>A (n.-299-125C>A) n.1115-125C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780177A>T | CA2624141309 | SLC7A7 | c.500-126T>A (n.500-126T>A) n.171-126T>A c.-299-126T>A (n.-299-126T>A) n.1115-126T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780178C>A | CA2624141310 | SLC7A7 | c.500-127G>T (n.500-127G>T) n.171-127G>T c.-299-127G>T (n.-299-127G>T) n.1115-127G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780178C= | CA2123138215 | SLC7A7 | c.500-127G= (n.500-127G=) n.171-127G= c.-299-127G= (n.-299-127G=) n.1115-127G= | |
14 | g.22780178C>T | CA961003151 | SLC7A7 | c.500-127G>A (n.500-127G>A) n.171-127G>A c.-299-127G>A (n.-299-127G>A) n.1115-127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780179C>A | CA2624141311 | SLC7A7 | c.500-128G>T (n.500-128G>T) n.171-128G>T c.-299-128G>T (n.-299-128G>T) n.1115-128G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780180T>C | CA2624141312 | SLC7A7 | c.500-129A>G (n.500-129A>G) n.170+126A>G c.-299-129A>G (n.-299-129A>G) n.1115-129A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780180T>G | CA2624141313 | SLC7A7 | c.500-129A>C (n.500-129A>C) n.170+126A>C c.-299-129A>C (n.-299-129A>C) n.1115-129A>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780181G>A | CA257728930 | SLC7A7 | c.500-130C>T (n.500-130C>T) n.170+125C>T c.-299-130C>T (n.-299-130C>T) n.1115-130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780181G= | CA2123138217 | SLC7A7 | c.500-130C= (n.500-130C=) n.170+125C= c.-299-130C= (n.-299-130C=) n.1115-130C= | |
14 | g.22780181G>T | CA2123138218 | SLC7A7 | c.500-130C>A (n.500-130C>A) n.170+125C>A c.-299-130C>A (n.-299-130C>A) n.1115-130C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22780182C>A | CA2624141314 | SLC7A7 | c.500-131G>T (n.500-131G>T) n.170+124G>T c.-299-131G>T (n.-299-131G>T) n.1115-131G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780183T>C | CA2624141315 | SLC7A7 | c.500-132A>G (n.500-132A>G) n.170+123A>G c.-299-132A>G (n.-299-132A>G) n.1115-132A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780183T>G | CA704246899 | SLC7A7 | c.500-132A>C (n.500-132A>C) n.170+123A>C c.-299-132A>C (n.-299-132A>C) n.1115-132A>C | dbSNP |
14 | g.22780183T= | CA2123138220 | SLC7A7 | c.500-132A= (n.500-132A=) n.170+123A= c.-299-132A= (n.-299-132A=) n.1115-132A= | |
14 | g.22780184C>A | CA2624141316 | SLC7A7 | c.500-133G>T (n.500-133G>T) n.170+122G>T c.-299-133G>T (n.-299-133G>T) n.1115-133G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780185T>A | CA2624141317 | SLC7A7 | c.500-134A>T (n.500-134A>T) n.170+121A>T c.-299-134A>T (n.-299-134A>T) n.1115-134A>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780186G>A | CA2624141318 | SLC7A7 | c.500-135C>T (n.500-135C>T) n.170+120C>T c.-299-135C>T (n.-299-135C>T) n.1115-135C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780186G>T | CA2624141319 | SLC7A7 | c.500-135C>A (n.500-135C>A) n.170+120C>A c.-299-135C>A (n.-299-135C>A) n.1115-135C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780187C>A | CA2624141320 | SLC7A7 | c.500-136G>T (n.500-136G>T) n.170+119G>T c.-299-136G>T (n.-299-136G>T) n.1115-136G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780188A= | CA2123138221 | SLC7A7 | c.500-137T= (n.500-137T=) n.170+118T= c.-299-137T= (n.-299-137T=) n.1115-137T= | |
14 | g.22780188A>C | CA612901251 | SLC7A7 | c.500-137T>G (n.500-137T>G) n.170+118T>G c.-299-137T>G (n.-299-137T>G) n.1115-137T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780189C>A | CA2624141321 | SLC7A7 | c.500-138G>T (n.500-138G>T) n.170+117G>T c.-299-138G>T (n.-299-138G>T) n.1115-138G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780189C= | CA2123138223 | SLC7A7 | c.500-138G= (n.500-138G=) n.170+117G= c.-299-138G= (n.-299-138G=) n.1115-138G= | |
14 | g.22780189C>G | CA2624141322 | SLC7A7 | c.500-138G>C (n.500-138G>C) n.170+117G>C c.-299-138G>C (n.-299-138G>C) n.1115-138G>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780189C>T | CA961003167 | SLC7A7 | c.500-138G>A (n.500-138G>A) n.170+117G>A c.-299-138G>A (n.-299-138G>A) n.1115-138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780189_22780190insCTG | CA2624141323 | SLC7A7 | c.500-139_500-138insCAG (n.500-139_500-138insCAG) n.170+116_170+117insCAG c.-299-139_-299-138insCAG (n.-299-139_-299-138insCAG) n.1115-139_1115-138insCAG | gnomAD v4 |
14 | g.22780190T>A | CA2624141326 | SLC7A7 | c.500-139A>T (n.500-139A>T) n.170+116A>T c.-299-139A>T (n.-299-139A>T) n.1115-139A>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780190T>C | CA2624141325 | SLC7A7 | c.500-139A>G (n.500-139A>G) n.170+116A>G c.-299-139A>G (n.-299-139A>G) n.1115-139A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780191G>A | CA2624141328 | SLC7A7 | c.500-140C>T (n.500-140C>T) n.170+115C>T c.-299-140C>T (n.-299-140C>T) n.1115-140C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780191G>T | CA2624141329 | SLC7A7 | c.500-140C>A (n.500-140C>A) n.170+115C>A c.-299-140C>A (n.-299-140C>A) n.1115-140C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780192del | CA2624141327 | SLC7A7 | c.500-140del (n.500-140del) n.170+115del c.-299-140del (n.-299-140del) n.1115-140del | gnomAD v4 |
14 | g.22780192G>A | CA2624141330 | SLC7A7 | c.500-141C>T (n.500-141C>T) n.170+114C>T c.-299-141C>T (n.-299-141C>T) n.1115-141C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780192G>C | CA2624141331 | SLC7A7 | c.500-141C>G (n.500-141C>G) n.170+114C>G c.-299-141C>G (n.-299-141C>G) n.1115-141C>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780192G>T | CA2624141332 | SLC7A7 | c.500-141C>A (n.500-141C>A) n.170+114C>A c.-299-141C>A (n.-299-141C>A) n.1115-141C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780193A>G | CA2624141333 | SLC7A7 | c.500-142T>C (n.500-142T>C) n.170+113T>C c.-299-142T>C (n.-299-142T>C) n.1115-142T>C | gnomAD v4 |