Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.22779930_22780054del | CA2695219108 | SLC7A7 | c.501_625del n.172_296del c.-298_-174del n.1116_1240del | |
14 | g.22780036del | CA645594580 | SLC7A7 | c.516del (p.Asn173ThrfsTer23) n.187del c.-283del (n.-283del) n.1131del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.22780036A>C | CA388924420 | SLC7A7 | c.515T>G (p.Ile172Ser) n.186T>G c.-284T>G (n.-284T>G) n.1130T>G | |
14 | g.22780036A>G | CA388924422 | SLC7A7 | c.515T>C (p.Ile172Thr) n.186T>C c.-284T>C (n.-284T>C) n.1130T>C | |
14 | g.22780036A>T | CA388924421 | SLC7A7 | c.515T>A (p.Ile172Asn) n.186T>A c.-284T>A (n.-284T>A) n.1130T>A | |
14 | g.22780037T>A | CA388924423 | SLC7A7 | c.514A>T (p.Ile172Phe) n.185A>T c.-285A>T (n.-285A>T) n.1129A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780037T>C | CA388924424 | SLC7A7 | c.514A>G (p.Ile172Val) n.185A>G c.-285A>G (n.-285A>G) n.1129A>G | |
14 | g.22780037T>G | CA388924425 | SLC7A7 | c.514A>C (p.Ile172Leu) n.185A>C c.-285A>C (n.-285A>C) n.1129A>C | |
14 | g.22780037T= | CA2123138075 | SLC7A7 | c.514A= (p.Ile172=) n.185A= c.-285A= (n.-285A=) n.1129A= | |
14 | g.22780038G>A | CA485576937 | SLC7A7 | c.513C>T (p.Phe171=) n.184C>T c.-286C>T (n.-286C>T) n.1128C>T | |
14 | g.22780038G>C | CA388924426 | SLC7A7 | c.513C>G (p.Phe171Leu) n.184C>G c.-286C>G (n.-286C>G) n.1128C>G | |
14 | g.22780038G>T | CA388924427 | SLC7A7 | c.513C>A (p.Phe171Leu) n.184C>A c.-286C>A (n.-286C>A) n.1128C>A | |
14 | g.22780039A= | CA2123138078 | SLC7A7 | c.512T= (p.Phe171=) n.183T= c.-287T= (n.-287T=) n.1127T= | |
14 | g.22780039A>C | CA388924428 | SLC7A7 | c.512T>G (p.Phe171Cys) n.183T>G c.-287T>G (n.-287T>G) n.1127T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780039A>G | CA388924429 | SLC7A7 | c.512T>C (p.Phe171Ser) n.183T>C c.-287T>C (n.-287T>C) n.1127T>C | COSMIC |
14 | g.22780039A>T | CA388924430 | SLC7A7 | c.512T>A (p.Phe171Tyr) n.183T>A c.-287T>A (n.-287T>A) n.1127T>A | dbSNP |
14 | g.22780040A>C | CA388924431 | SLC7A7 | c.511T>G (p.Phe171Val) n.182T>G c.-288T>G (n.-288T>G) n.1126T>G | |
14 | g.22780040A>G | CA388924432 | SLC7A7 | c.511T>C (p.Phe171Leu) n.182T>C c.-288T>C (n.-288T>C) n.1126T>C | |
14 | g.22780040A>T | CA388924433 | SLC7A7 | c.511T>A (p.Phe171Ile) n.182T>A c.-288T>A (n.-288T>A) n.1126T>A | |
14 | g.22780041G>A | CA7104676 | SLC7A7 | c.510C>T (p.Thr170=) n.181C>T c.-289C>T (n.-289C>T) n.1125C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22780041G>C | CA485576938 | SLC7A7 | c.510C>G (p.Thr170=) n.181C>G c.-289C>G (n.-289C>G) n.1125C>G | |
14 | g.22780041G= | CA2123138082 | SLC7A7 | c.510C= (p.Thr170=) n.181C= c.-289C= (n.-289C=) n.1125C= | |
14 | g.22780041G>T | CA485576939 | SLC7A7 | c.510C>A (p.Thr170=) n.181C>A c.-289C>A (n.-289C>A) n.1125C>A | |
14 | g.22780042G>A | CA388924435 | SLC7A7 | c.509C>T (p.Thr170Ile) n.180C>T c.-290C>T (n.-290C>T) n.1124C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780042G>C | CA388924434 | SLC7A7 | c.509C>G (p.Thr170Ser) n.180C>G c.-290C>G (n.-290C>G) n.1124C>G | |
14 | g.22780042G= | CA2123138085 | SLC7A7 | c.509C= (p.Thr170=) n.180C= c.-290C= (n.-290C=) n.1124C= | |
14 | g.22780042G>T | CA388924436 | SLC7A7 | c.509C>A (p.Thr170Asn) n.180C>A c.-290C>A (n.-290C>A) n.1124C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780043T>A | CA388924437 | SLC7A7 | c.508A>T (p.Thr170Ser) n.179A>T c.-291A>T (n.-291A>T) n.1123A>T | |
14 | g.22780043T>C | CA388924438 | SLC7A7 | c.508A>G (p.Thr170Ala) n.179A>G c.-291A>G (n.-291A>G) n.1123A>G | |
14 | g.22780043T>G | CA388924439 | SLC7A7 | c.508A>C (p.Thr170Pro) n.179A>C c.-291A>C (n.-291A>C) n.1123A>C | |
14 | g.22780044T>A | CA388924440 | SLC7A7 | c.507A>T (p.Leu169Phe) n.178A>T c.-292A>T (n.-292A>T) n.1122A>T | |
14 | g.22780044T>C | CA485576940 | SLC7A7 | c.507A>G (p.Leu169=) n.178A>G c.-292A>G (n.-292A>G) n.1122A>G | |
14 | g.22780044T>G | CA388924441 | SLC7A7 | c.507A>C (p.Leu169Phe) n.178A>C c.-292A>C (n.-292A>C) n.1122A>C | |
14 | g.22780045A>C | CA388924442 | SLC7A7 | c.506T>G (p.Leu169Ter) n.177T>G c.-293T>G (n.-293T>G) n.1121T>G | |
14 | g.22780045A>G | CA388924443 | SLC7A7 | c.506T>C (p.Leu169Ser) n.177T>C c.-293T>C (n.-293T>C) n.1121T>C | |
14 | g.22780045A>T | CA388924444 | SLC7A7 | c.506T>A (p.Leu169Ter) n.177T>A c.-293T>A (n.-293T>A) n.1121T>A | |
14 | g.22780046A>C | CA388924445 | SLC7A7 | c.505T>G (p.Leu169Val) n.176T>G c.-294T>G (n.-294T>G) n.1120T>G | |
14 | g.22780046A>G | CA485576941 | SLC7A7 | c.505T>C (p.Leu169=) n.176T>C c.-294T>C (n.-294T>C) n.1120T>C | |
14 | g.22780046A>T | CA388924446 | SLC7A7 | c.505T>A (p.Leu169Ile) n.176T>A c.-294T>A (n.-294T>A) n.1120T>A | |
14 | g.22780047G>A | CA485576942 | SLC7A7 | c.504C>T (p.Leu168=) n.175C>T c.-295C>T (n.-295C>T) n.1119C>T | |
14 | g.22780047G>C | CA485576943 | SLC7A7 | c.504C>G (p.Leu168=) n.175C>G c.-295C>G (n.-295C>G) n.1119C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780047G= | CA2123138088 | SLC7A7 | c.504C= (p.Leu168=) n.175C= c.-295C= (n.-295C=) n.1119C= | |
14 | g.22780047G>T | CA485576944 | SLC7A7 | c.504C>A (p.Leu168=) n.175C>A c.-295C>A (n.-295C>A) n.1119C>A | |
14 | g.22780048A>C | CA388924447 | SLC7A7 | c.503T>G (p.Leu168Arg) n.174T>G c.-296T>G (n.-296T>G) n.1118T>G | |
14 | g.22780048A>G | CA388924448 | SLC7A7 | c.503T>C (p.Leu168Pro) n.174T>C c.-296T>C (n.-296T>C) n.1118T>C | |
14 | g.22780048A>T | CA388924449 | SLC7A7 | c.503T>A (p.Leu168His) n.174T>A c.-296T>A (n.-296T>A) n.1118T>A | |
14 | g.22780049G>A | CA388924452 | SLC7A7 | c.502C>T (p.Leu168Phe) n.173C>T c.-297C>T (n.-297C>T) n.1117C>T | |
14 | g.22780049G>C | CA388924450 | SLC7A7 | c.502C>G (p.Leu168Val) n.173C>G c.-297C>G (n.-297C>G) n.1117C>G | |
14 | g.22780049G>T | CA388924451 | SLC7A7 | c.502C>A (p.Leu168Ile) n.173C>A c.-297C>A (n.-297C>A) n.1117C>A | |
14 | g.22780050A>C | CA388924453 | SLC7A7 | c.501T>G (p.Cys167Trp) n.172T>G c.-298T>G (n.-298T>G) n.1116T>G | |
14 | g.22780050A>G | CA485576945 | SLC7A7 | c.501T>C (p.Cys167=) n.172T>C c.-298T>C (n.-298T>C) n.1116T>C | |
14 | g.22780050A>T | CA388924454 | SLC7A7 | c.501T>A (p.Cys167Ter) n.172T>A c.-298T>A (n.-298T>A) n.1116T>A | ClinVar |
14 | g.22780051C>A | CA388924455 | SLC7A7 | c.500G>T (p.Cys167Phe) n.171G>T c.-299G>T (n.-299G>T) n.1115G>T | |
14 | g.22780051C>G | CA388924456 | SLC7A7 | c.500G>C (p.Cys167Ser) n.171G>C c.-299G>C (n.-299G>C) n.1115G>C | ClinVar |
14 | g.22780051C>T | CA388924457 | SLC7A7 | c.500G>A (p.Cys167Tyr) n.171G>A c.-299G>A (n.-299G>A) n.1115G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780052C>A | CA388924458 | SLC7A7 | c.500-1G>T (n.500-1G>T) n.171-1G>T c.-299-1G>T (n.-299-1G>T) n.1115-1G>T | |
14 | g.22780052C>G | CA388924459 | SLC7A7 | c.500-1G>C (n.500-1G>C) n.171-1G>C c.-299-1G>C (n.-299-1G>C) n.1115-1G>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780052C>T | CA388924460 | SLC7A7 | c.500-1G>A (n.500-1G>A) n.171-1G>A c.-299-1G>A (n.-299-1G>A) n.1115-1G>A | |
14 | g.22780053T>A | CA388924461 | SLC7A7 | c.500-2A>T (n.500-2A>T) n.171-2A>T c.-299-2A>T (n.-299-2A>T) n.1115-2A>T | |
14 | g.22780053T>C | CA388924462 | SLC7A7 | c.500-2A>G (n.500-2A>G) n.171-2A>G c.-299-2A>G (n.-299-2A>G) n.1115-2A>G | |
14 | g.22780053T>G | CA388924463 | SLC7A7 | c.500-2A>C (n.500-2A>C) n.171-2A>C c.-299-2A>C (n.-299-2A>C) n.1115-2A>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780053_22780054delinsTG | CA2123138092 | SLC7A7 | c.500-3_500-2delinsCA (n.500-3_500-2delinsCA) n.171-3_171-2delinsCA c.-299-3_-299-2delinsCA (n.-299-3_-299-2delinsCA) n.1115-3_1115-2delinsCA | |
14 | g.22780054del | CA919374350 | SLC7A7 | c.500-3del (n.500-3del) n.171-3del c.-299-3del (n.-299-3del) n.1115-3del | dbSNP |
14 | g.22780054G>C | CA961003109 | SLC7A7 | c.500-3C>G (n.500-3C>G) n.171-3C>G c.-299-3C>G (n.-299-3C>G) n.1115-3C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780054G= | CA2123138096 | SLC7A7 | c.500-3C= (n.500-3C=) n.171-3C= c.-299-3C= (n.-299-3C=) n.1115-3C= | |
14 | g.22780056A>G | CA2624141220 | SLC7A7 | c.500-5T>C (n.500-5T>C) n.171-5T>C c.-299-5T>C (n.-299-5T>C) n.1115-5T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780057A>C | CA2624141222 | SLC7A7 | c.500-6T>G (n.500-6T>G) n.171-6T>G c.-299-6T>G (n.-299-6T>G) n.1115-6T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780058G>A | CA2123138100 | SLC7A7 | c.500-7C>T (n.500-7C>T) n.171-7C>T c.-299-7C>T (n.-299-7C>T) n.1115-7C>T | dbSNP |
14 | g.22780058G>C | CA2624141223 | SLC7A7 | c.500-7C>G (n.500-7C>G) n.171-7C>G c.-299-7C>G (n.-299-7C>G) n.1115-7C>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780058G= | CA2123138099 | SLC7A7 | c.500-7C= (n.500-7C=) n.171-7C= c.-299-7C= (n.-299-7C=) n.1115-7C= | |
14 | g.22780066_22780068del | CA2624141224 | SLC7A7 | c.500-13_500-11del (n.500-13_500-11del) n.171-13_171-11del c.-299-13_-299-11del (n.-299-13_-299-11del) n.1115-13_1115-11del | gnomAD v4 |
14 | g.22780064T>C | CA2123138103 | SLC7A7 | c.500-13A>G (n.500-13A>G) n.171-13A>G c.-299-13A>G (n.-299-13A>G) n.1115-13A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22780064T= | CA2123138102 | SLC7A7 | c.500-13A= (n.500-13A=) n.171-13A= c.-299-13A= (n.-299-13A=) n.1115-13A= | |
14 | g.22780065A>G | CA2739277801 | SLC7A7 | c.500-14T>C (n.500-14T>C) n.171-14T>C c.-299-14T>C (n.-299-14T>C) n.1115-14T>C | ClinVar |
14 | g.22780066A>G | CA2624141225 | SLC7A7 | c.500-15T>C (n.500-15T>C) n.171-15T>C c.-299-15T>C (n.-299-15T>C) n.1115-15T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780067T>C | CA2575479444 | SLC7A7 | c.500-16A>G (n.500-16A>G) n.171-16A>G c.-299-16A>G (n.-299-16A>G) n.1115-16A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780068A= | CA2123138106 | SLC7A7 | c.500-17T= (n.500-17T=) n.171-17T= c.-299-17T= (n.-299-17T=) n.1115-17T= | |
14 | g.22780068A>G | CA612901234 | SLC7A7 | c.500-17T>C (n.500-17T>C) n.171-17T>C c.-299-17T>C (n.-299-17T>C) n.1115-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780069C= | CA2123138109 | SLC7A7 | c.500-18G= (n.500-18G=) n.171-18G= c.-299-18G= (n.-299-18G=) n.1115-18G= | |
14 | g.22780069C>G | CA257728862 | SLC7A7 | c.500-18G>C (n.500-18G>C) n.171-18G>C c.-299-18G>C (n.-299-18G>C) n.1115-18G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22780069_22780070del | CA2624141227 | SLC7A7 | c.500-19_500-18del (n.500-19_500-18del) n.171-19_171-18del c.-299-19_-299-18del (n.-299-19_-299-18del) n.1115-19_1115-18del | gnomAD v4 |
14 | g.22780070T>C | CA257728863 | SLC7A7 | c.500-19A>G (n.500-19A>G) n.171-19A>G c.-299-19A>G (n.-299-19A>G) n.1115-19A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22780070T>G | CA7104677 | SLC7A7 | c.500-19A>C (n.500-19A>C) n.171-19A>C c.-299-19A>C (n.-299-19A>C) n.1115-19A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780070T= | CA2123138113 | SLC7A7 | c.500-19A= (n.500-19A=) n.171-19A= c.-299-19A= (n.-299-19A=) n.1115-19A= | |
14 | g.22780071G>A | CA257728865 | SLC7A7 | c.500-20C>T (n.500-20C>T) n.171-20C>T c.-299-20C>T (n.-299-20C>T) n.1115-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780071G>C | CA7104678 | SLC7A7 | c.500-20C>G (n.500-20C>G) n.171-20C>G c.-299-20C>G (n.-299-20C>G) n.1115-20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780071G= | CA2123138121 | SLC7A7 | c.500-20C= (n.500-20C=) n.171-20C= c.-299-20C= (n.-299-20C=) n.1115-20C= | |
14 | g.22780071G>T | CA2624141235 | SLC7A7 | c.500-20C>A (n.500-20C>A) n.171-20C>A c.-299-20C>A (n.-299-20C>A) n.1115-20C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780072A>T | CA2624141237 | SLC7A7 | c.500-21T>A (n.500-21T>A) n.171-21T>A c.-299-21T>A (n.-299-21T>A) n.1115-21T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780073T>C | CA612901236 | SLC7A7 | c.500-22A>G (n.500-22A>G) n.171-22A>G c.-299-22A>G (n.-299-22A>G) n.1115-22A>G | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.22780073T= | CA2123138124 | SLC7A7 | c.500-22A= (n.500-22A=) n.171-22A= c.-299-22A= (n.-299-22A=) n.1115-22A= | |
14 | g.22780074T>A | CA2624141238 | SLC7A7 | c.500-23A>T (n.500-23A>T) n.171-23A>T c.-299-23A>T (n.-299-23A>T) n.1115-23A>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780074T>G | CA961003121 | SLC7A7 | c.500-23A>C (n.500-23A>C) n.171-23A>C c.-299-23A>C (n.-299-23A>C) n.1115-23A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780074T= | CA2123138125 | SLC7A7 | c.500-23A= (n.500-23A=) n.171-23A= c.-299-23A= (n.-299-23A=) n.1115-23A= | |
14 | g.22780075G>A | CA257728869 | SLC7A7 | c.500-24C>T (n.500-24C>T) n.171-24C>T c.-299-24C>T (n.-299-24C>T) n.1115-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780075G= | CA2123138128 | SLC7A7 | c.500-24C= (n.500-24C=) n.171-24C= c.-299-24C= (n.-299-24C=) n.1115-24C= | |
14 | g.22780075G>T | CA257728870 | SLC7A7 | c.500-24C>A (n.500-24C>A) n.171-24C>A c.-299-24C>A (n.-299-24C>A) n.1115-24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22780076G>A | CA2575479450 | SLC7A7 | c.500-25C>T (n.500-25C>T) n.171-25C>T c.-299-25C>T (n.-299-25C>T) n.1115-25C>T | |
14 | g.22780077T>A | CA7104679 | SLC7A7 | c.500-26A>T (n.500-26A>T) n.171-26A>T c.-299-26A>T (n.-299-26A>T) n.1115-26A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780077T= | CA2123138131 | SLC7A7 | c.500-26A= (n.500-26A=) n.171-26A= c.-299-26A= (n.-299-26A=) n.1115-26A= | |
14 | g.22780078G>A | CA7104680 | SLC7A7 | c.500-27C>T (n.500-27C>T) n.171-27C>T c.-299-27C>T (n.-299-27C>T) n.1115-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.22780078G= | CA2123138132 | SLC7A7 | c.500-27C= (n.500-27C=) n.171-27C= c.-299-27C= (n.-299-27C=) n.1115-27C= | |
14 | g.22780078G>T | CA2624141242 | SLC7A7 | c.500-27C>A (n.500-27C>A) n.171-27C>A c.-299-27C>A (n.-299-27C>A) n.1115-27C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780079A>C | CA2800855850 | SLC7A7 | c.500-28T>G (n.500-28T>G) n.171-28T>G c.-299-28T>G (n.-299-28T>G) n.1115-28T>G | |
14 | g.22780082del | CA2624141244 | SLC7A7 | c.500-30del (n.500-30del) n.171-30del c.-299-30del (n.-299-30del) n.1115-30del | gnomAD v4 |
14 | g.22780082T>C | CA2624141245 | SLC7A7 | c.500-31A>G (n.500-31A>G) n.171-31A>G c.-299-31A>G (n.-299-31A>G) n.1115-31A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780083A= | CA2123138136 | SLC7A7 | c.500-32T= (n.500-32T=) n.171-32T= c.-299-32T= (n.-299-32T=) n.1115-32T= | |
14 | g.22780083A>C | CA7104682 | SLC7A7 | c.500-32T>G (n.500-32T>G) n.171-32T>G c.-299-32T>G (n.-299-32T>G) n.1115-32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.22780083A>G | CA7104681 | SLC7A7 | c.500-32T>C (n.500-32T>C) n.171-32T>C c.-299-32T>C (n.-299-32T>C) n.1115-32T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780083A>T | CA2581159711 | SLC7A7 | c.500-32T>A (n.500-32T>A) n.171-32T>A c.-299-32T>A (n.-299-32T>A) n.1115-32T>A | |
14 | g.22780083dup | CA2624141248 | SLC7A7 | c.500-32dup (n.500-32dup) n.171-32dup c.-299-32dup (n.-299-32dup) n.1115-32dup | gnomAD v4 |
14 | g.22780085_22780086del | CA2624141249 | SLC7A7 | c.500-34_500-33del (n.500-34_500-33del) n.171-34_171-33del c.-299-34_-299-33del (n.-299-34_-299-33del) n.1115-34_1115-33del | gnomAD v4 |
14 | g.22780085C>A | CA612901242 | SLC7A7 | c.500-34G>T (n.500-34G>T) n.171-34G>T c.-299-34G>T (n.-299-34G>T) n.1115-34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22780085C= | CA2123138144 | SLC7A7 | c.500-34G= (n.500-34G=) n.171-34G= c.-299-34G= (n.-299-34G=) n.1115-34G= | |
14 | g.22780085C>G | CA2624141250 | SLC7A7 | c.500-34G>C (n.500-34G>C) n.171-34G>C c.-299-34G>C (n.-299-34G>C) n.1115-34G>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780085C>T | CA7104683 | SLC7A7 | c.500-34G>A (n.500-34G>A) n.171-34G>A c.-299-34G>A (n.-299-34G>A) n.1115-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22780087T>G | CA2123138150 | SLC7A7 | c.500-36A>C (n.500-36A>C) n.171-36A>C c.-299-36A>C (n.-299-36A>C) n.1115-36A>C | dbSNP |
14 | g.22780087T= | CA2123138148 | SLC7A7 | c.500-36A= (n.500-36A=) n.171-36A= c.-299-36A= (n.-299-36A=) n.1115-36A= | |
14 | g.22780089A= | CA2123138152 | SLC7A7 | c.500-38T= (n.500-38T=) n.171-38T= c.-299-38T= (n.-299-38T=) n.1115-38T= | |
14 | g.22780090C>A | CA2624141254 | SLC7A7 | c.500-39G>T (n.500-39G>T) n.171-39G>T c.-299-39G>T (n.-299-39G>T) n.1115-39G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780091dup | CA7104684 | SLC7A7 | c.500-39dup (n.500-39dup) n.171-39dup c.-299-39dup (n.-299-39dup) n.1115-39dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780092_22780095del | CA2624141253 | SLC7A7 | c.500-42_500-39del (n.500-42_500-39del) n.171-42_171-39del c.-299-42_-299-39del (n.-299-42_-299-39del) n.1115-42_1115-39del | gnomAD v4 |
14 | g.22780092A= | CA2123138154 | SLC7A7 | c.500-41T= (n.500-41T=) n.171-41T= c.-299-41T= (n.-299-41T=) n.1115-41T= | |
14 | g.22780092A>G | CA2624141255 | SLC7A7 | c.500-41T>C (n.500-41T>C) n.171-41T>C c.-299-41T>C (n.-299-41T>C) n.1115-41T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780093C>A | CA612901244 | SLC7A7 | c.500-42G>T (n.500-42G>T) n.171-42G>T c.-299-42G>T (n.-299-42G>T) n.1115-42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22780093C= | CA2123138155 | SLC7A7 | c.500-42G= (n.500-42G=) n.171-42G= c.-299-42G= (n.-299-42G=) n.1115-42G= | |
14 | g.22780093C>T | CA2624141257 | SLC7A7 | c.500-42G>A (n.500-42G>A) n.171-42G>A c.-299-42G>A (n.-299-42G>A) n.1115-42G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780095dup | CA7104685 | SLC7A7 | c.500-42dup (n.500-42dup) n.171-42dup c.-299-42dup (n.-299-42dup) n.1115-42dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22780094C= | CA2123138156 | SLC7A7 | c.500-43G= (n.500-43G=) n.171-43G= c.-299-43G= (n.-299-43G=) n.1115-43G= | |
14 | g.22780094C>T | CA7104686 | SLC7A7 | c.500-43G>A (n.500-43G>A) n.171-43G>A c.-299-43G>A (n.-299-43G>A) n.1115-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780095C= | CA2123138157 | SLC7A7 | c.500-44G= (n.500-44G=) n.171-44G= c.-299-44G= (n.-299-44G=) n.1115-44G= | |
14 | g.22780095C>G | CA704246883 | SLC7A7 | c.500-44G>C (n.500-44G>C) n.171-44G>C c.-299-44G>C (n.-299-44G>C) n.1115-44G>C | dbSNP |
14 | g.22780095C>T | CA2624141259 | SLC7A7 | c.500-44G>A (n.500-44G>A) n.171-44G>A c.-299-44G>A (n.-299-44G>A) n.1115-44G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780096T>G | CA2123138159 | SLC7A7 | c.500-45A>C (n.500-45A>C) n.171-45A>C c.-299-45A>C (n.-299-45A>C) n.1115-45A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22780096T= | CA2123138158 | SLC7A7 | c.500-45A= (n.500-45A=) n.171-45A= c.-299-45A= (n.-299-45A=) n.1115-45A= | |
14 | g.22780097A= | CA2123138160 | SLC7A7 | c.500-46T= (n.500-46T=) n.171-46T= c.-299-46T= (n.-299-46T=) n.1115-46T= | |
14 | g.22780097A>G | CA2123138161 | SLC7A7 | c.500-46T>C (n.500-46T>C) n.171-46T>C c.-299-46T>C (n.-299-46T>C) n.1115-46T>C | dbSNP |
14 | g.22780100G>A | CA7104687 | SLC7A7 | c.500-49C>T (n.500-49C>T) n.171-49C>T c.-299-49C>T (n.-299-49C>T) n.1115-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780100G= | CA2123138163 | SLC7A7 | c.500-49C= (n.500-49C=) n.171-49C= c.-299-49C= (n.-299-49C=) n.1115-49C= | |
14 | g.22780101C>A | CA2624141260 | SLC7A7 | c.500-50G>T (n.500-50G>T) n.171-50G>T c.-299-50G>T (n.-299-50G>T) n.1115-50G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780101C= | CA2123138164 | SLC7A7 | c.500-50G= (n.500-50G=) n.171-50G= c.-299-50G= (n.-299-50G=) n.1115-50G= | |
14 | g.22780101C>T | CA2123138165 | SLC7A7 | c.500-50G>A (n.500-50G>A) n.171-50G>A c.-299-50G>A (n.-299-50G>A) n.1115-50G>A | dbSNP |
14 | g.22780102C>A | CA612901247 | SLC7A7 | c.500-51G>T (n.500-51G>T) n.171-51G>T c.-299-51G>T (n.-299-51G>T) n.1115-51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22780102C= | CA2123138167 | SLC7A7 | c.500-51G= (n.500-51G=) n.171-51G= c.-299-51G= (n.-299-51G=) n.1115-51G= | |
14 | g.22780105A>C | CA2624141261 | SLC7A7 | c.500-54T>G (n.500-54T>G) n.171-54T>G c.-299-54T>G (n.-299-54T>G) n.1115-54T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780105A>T | CA2624141262 | SLC7A7 | c.500-54T>A (n.500-54T>A) n.171-54T>A c.-299-54T>A (n.-299-54T>A) n.1115-54T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780108C= | CA2123138169 | SLC7A7 | c.500-57G= (n.500-57G=) n.171-57G= c.-299-57G= (n.-299-57G=) n.1115-57G= | |
14 | g.22780108C>T | CA612901249 | SLC7A7 | c.500-57G>A (n.500-57G>A) n.171-57G>A c.-299-57G>A (n.-299-57G>A) n.1115-57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780110C= | CA2123138171 | SLC7A7 | c.500-59G= (n.500-59G=) n.171-59G= c.-299-59G= (n.-299-59G=) n.1115-59G= | |
14 | g.22780110C>G | CA704246889 | SLC7A7 | c.500-59G>C (n.500-59G>C) n.171-59G>C c.-299-59G>C (n.-299-59G>C) n.1115-59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780112C>A | CA2575479451 | SLC7A7 | c.500-61G>T (n.500-61G>T) n.171-61G>T c.-299-61G>T (n.-299-61G>T) n.1115-61G>T | |
14 | g.22780113A= | CA2123138174 | SLC7A7 | c.500-62T= (n.500-62T=) n.171-62T= c.-299-62T= (n.-299-62T=) n.1115-62T= | |
14 | g.22780113A>G | CA257728887 | SLC7A7 | c.500-62T>C (n.500-62T>C) n.171-62T>C c.-299-62T>C (n.-299-62T>C) n.1115-62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780114A= | CA2123138176 | SLC7A7 | c.500-63T= (n.500-63T=) n.171-63T= c.-299-63T= (n.-299-63T=) n.1115-63T= | |
14 | g.22780114A>G | CA961003131 | SLC7A7 | c.500-63T>C (n.500-63T>C) n.171-63T>C c.-299-63T>C (n.-299-63T>C) n.1115-63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780114_22780115del | CA2624141263 | SLC7A7 | c.500-64_500-63del (n.500-64_500-63del) n.171-64_171-63del c.-299-64_-299-63del (n.-299-64_-299-63del) n.1115-64_1115-63del | gnomAD v4 |
14 | g.22780115G>A | CA2123138177 | SLC7A7 | c.500-64C>T (n.500-64C>T) n.171-64C>T c.-299-64C>T (n.-299-64C>T) n.1115-64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22780115G= | CA2123138178 | SLC7A7 | c.500-64C= (n.500-64C=) n.171-64C= c.-299-64C= (n.-299-64C=) n.1115-64C= | |
14 | g.22780115G>T | CA2624141264 | SLC7A7 | c.500-64C>A (n.500-64C>A) n.171-64C>A c.-299-64C>A (n.-299-64C>A) n.1115-64C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780118A= | CA2123138180 | SLC7A7 | c.500-67T= (n.500-67T=) n.171-67T= c.-299-67T= (n.-299-67T=) n.1115-67T= | |
14 | g.22780118A>G | CA257728890 | SLC7A7 | c.500-67T>C (n.500-67T>C) n.171-67T>C c.-299-67T>C (n.-299-67T>C) n.1115-67T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780119T>A | CA704246891 | SLC7A7 | c.500-68A>T (n.500-68A>T) n.171-68A>T c.-299-68A>T (n.-299-68A>T) n.1115-68A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780119T= | CA2123138182 | SLC7A7 | c.500-68A= (n.500-68A=) n.171-68A= c.-299-68A= (n.-299-68A=) n.1115-68A= | |
14 | g.22780123del | CA2624141266 | SLC7A7 | c.500-68del (n.500-68del) n.171-68del c.-299-68del (n.-299-68del) n.1115-68del | gnomAD v4 |
14 | g.22780124C= | CA2123138183 | SLC7A7 | c.500-73G= (n.500-73G=) n.171-73G= c.-299-73G= (n.-299-73G=) n.1115-73G= | |
14 | g.22780124C>G | CA704246893 | SLC7A7 | c.500-73G>C (n.500-73G>C) n.171-73G>C c.-299-73G>C (n.-299-73G>C) n.1115-73G>C | dbSNP |
14 | g.22780126A>C | CA2624141267 | SLC7A7 | c.500-75T>G (n.500-75T>G) n.171-75T>G c.-299-75T>G (n.-299-75T>G) n.1115-75T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780127G>T | CA2624141268 | SLC7A7 | c.500-76C>A (n.500-76C>A) n.171-76C>A c.-299-76C>A (n.-299-76C>A) n.1115-76C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780128T>C | CA2624141269 | SLC7A7 | c.500-77A>G (n.500-77A>G) n.171-77A>G c.-299-77A>G (n.-299-77A>G) n.1115-77A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780128T>G | CA2624141270 | SLC7A7 | c.500-77A>C (n.500-77A>C) n.171-77A>C c.-299-77A>C (n.-299-77A>C) n.1115-77A>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780129A>G | CA2624141271 | SLC7A7 | c.500-78T>C (n.500-78T>C) n.171-78T>C c.-299-78T>C (n.-299-78T>C) n.1115-78T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780130C= | CA2123138185 | SLC7A7 | c.500-79G= (n.500-79G=) n.171-79G= c.-299-79G= (n.-299-79G=) n.1115-79G= | |
14 | g.22780130C>G | CA961003141 | SLC7A7 | c.500-79G>C (n.500-79G>C) n.171-79G>C c.-299-79G>C (n.-299-79G>C) n.1115-79G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780131C>T | CA2624141272 | SLC7A7 | c.500-80G>A (n.500-80G>A) n.171-80G>A c.-299-80G>A (n.-299-80G>A) n.1115-80G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780132A= | CA2123138186 | SLC7A7 | c.500-81T= (n.500-81T=) n.171-81T= c.-299-81T= (n.-299-81T=) n.1115-81T= | |
14 | g.22780132A>C | CA2123138188 | SLC7A7 | c.500-81T>G (n.500-81T>G) n.171-81T>G c.-299-81T>G (n.-299-81T>G) n.1115-81T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22780132A>G | CA2624141273 | SLC7A7 | c.500-81T>C (n.500-81T>C) n.171-81T>C c.-299-81T>C (n.-299-81T>C) n.1115-81T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780133G>A | CA257728893 | SLC7A7 | c.500-82C>T (n.500-82C>T) n.171-82C>T c.-299-82C>T (n.-299-82C>T) n.1115-82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780133G= | CA2123138189 | SLC7A7 | c.500-82C= (n.500-82C=) n.171-82C= c.-299-82C= (n.-299-82C=) n.1115-82C= | |
14 | g.22780133G>T | CA2624141274 | SLC7A7 | c.500-82C>A (n.500-82C>A) n.171-82C>A c.-299-82C>A (n.-299-82C>A) n.1115-82C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780134T>C | CA655995271 | SLC7A7 | c.500-83A>G (n.500-83A>G) n.171-83A>G c.-299-83A>G (n.-299-83A>G) n.1115-83A>G | COSMIC |
14 | g.22780135C>A | CA2624141275 | SLC7A7 | c.500-84G>T (n.500-84G>T) n.171-84G>T c.-299-84G>T (n.-299-84G>T) n.1115-84G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780136del | CA2800855851 | SLC7A7 | c.500-85del (n.500-85del) n.171-85del c.-299-85del (n.-299-85del) n.1115-85del | |
14 | g.22780136A>G | CA2575479453 | SLC7A7 | c.500-85T>C (n.500-85T>C) n.171-85T>C c.-299-85T>C (n.-299-85T>C) n.1115-85T>C |