Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.22779930_22780054delCA2695219108SLC7A7c.501_625del
n.172_296del
c.-298_-174del
n.1116_1240del
14g.22780036delCA645594580SLC7A7c.516del (p.Asn173ThrfsTer23)
n.187del
c.-283del (n.-283del)
n.1131del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.22780036A>CCA388924420SLC7A7c.515T>G (p.Ile172Ser)
n.186T>G
c.-284T>G (n.-284T>G)
n.1130T>G
14g.22780036A>GCA388924422SLC7A7c.515T>C (p.Ile172Thr)
n.186T>C
c.-284T>C (n.-284T>C)
n.1130T>C
14g.22780036A>TCA388924421SLC7A7c.515T>A (p.Ile172Asn)
n.186T>A
c.-284T>A (n.-284T>A)
n.1130T>A
14g.22780037T>ACA388924423SLC7A7c.514A>T (p.Ile172Phe)
n.185A>T
c.-285A>T (n.-285A>T)
n.1129A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780037T>CCA388924424SLC7A7c.514A>G (p.Ile172Val)
n.185A>G
c.-285A>G (n.-285A>G)
n.1129A>G
14g.22780037T>GCA388924425SLC7A7c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.185A>C
c.-285A>C (n.-285A>C)
n.1129A>C
14g.22780037T=CA2123138075SLC7A7c.514A= (p.Ile172=)
n.185A=
c.-285A= (n.-285A=)
n.1129A=
14g.22780038G>ACA485576937SLC7A7c.513C>T (p.Phe171=)
n.184C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
n.1128C>T
14g.22780038G>CCA388924426SLC7A7c.513C>G (p.Phe171Leu)
n.184C>G
c.-286C>G (n.-286C>G)
n.1128C>G
14g.22780038G>TCA388924427SLC7A7c.513C>A (p.Phe171Leu)
n.184C>A
c.-286C>A (n.-286C>A)
n.1128C>A
14g.22780039A=CA2123138078SLC7A7c.512T= (p.Phe171=)
n.183T=
c.-287T= (n.-287T=)
n.1127T=
14g.22780039A>CCA388924428SLC7A7c.512T>G (p.Phe171Cys)
n.183T>G
c.-287T>G (n.-287T>G)
n.1127T>G
gnomAD v4
14g.22780039A>GCA388924429SLC7A7c.512T>C (p.Phe171Ser)
n.183T>C
c.-287T>C (n.-287T>C)
n.1127T>C
COSMIC
14g.22780039A>TCA388924430SLC7A7c.512T>A (p.Phe171Tyr)
n.183T>A
c.-287T>A (n.-287T>A)
n.1127T>A
dbSNP
14g.22780040A>CCA388924431SLC7A7c.511T>G (p.Phe171Val)
n.182T>G
c.-288T>G (n.-288T>G)
n.1126T>G
14g.22780040A>GCA388924432SLC7A7c.511T>C (p.Phe171Leu)
n.182T>C
c.-288T>C (n.-288T>C)
n.1126T>C
14g.22780040A>TCA388924433SLC7A7c.511T>A (p.Phe171Ile)
n.182T>A
c.-288T>A (n.-288T>A)
n.1126T>A
14g.22780041G>ACA7104676SLC7A7c.510C>T (p.Thr170=)
n.181C>T
c.-289C>T (n.-289C>T)
n.1125C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22780041G>CCA485576938SLC7A7c.510C>G (p.Thr170=)
n.181C>G
c.-289C>G (n.-289C>G)
n.1125C>G
14g.22780041G=CA2123138082SLC7A7c.510C= (p.Thr170=)
n.181C=
c.-289C= (n.-289C=)
n.1125C=
14g.22780041G>TCA485576939SLC7A7c.510C>A (p.Thr170=)
n.181C>A
c.-289C>A (n.-289C>A)
n.1125C>A
14g.22780042G>ACA388924435SLC7A7c.509C>T (p.Thr170Ile)
n.180C>T
c.-290C>T (n.-290C>T)
n.1124C>T
gnomAD v4
14g.22780042G>CCA388924434SLC7A7c.509C>G (p.Thr170Ser)
n.180C>G
c.-290C>G (n.-290C>G)
n.1124C>G
14g.22780042G=CA2123138085SLC7A7c.509C= (p.Thr170=)
n.180C=
c.-290C= (n.-290C=)
n.1124C=
14g.22780042G>TCA388924436SLC7A7c.509C>A (p.Thr170Asn)
n.180C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
n.1124C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780043T>ACA388924437SLC7A7c.508A>T (p.Thr170Ser)
n.179A>T
c.-291A>T (n.-291A>T)
n.1123A>T
14g.22780043T>CCA388924438SLC7A7c.508A>G (p.Thr170Ala)
n.179A>G
c.-291A>G (n.-291A>G)
n.1123A>G
14g.22780043T>GCA388924439SLC7A7c.508A>C (p.Thr170Pro)
n.179A>C
c.-291A>C (n.-291A>C)
n.1123A>C
14g.22780044T>ACA388924440SLC7A7c.507A>T (p.Leu169Phe)
n.178A>T
c.-292A>T (n.-292A>T)
n.1122A>T
14g.22780044T>CCA485576940SLC7A7c.507A>G (p.Leu169=)
n.178A>G
c.-292A>G (n.-292A>G)
n.1122A>G
14g.22780044T>GCA388924441SLC7A7c.507A>C (p.Leu169Phe)
n.178A>C
c.-292A>C (n.-292A>C)
n.1122A>C
14g.22780045A>CCA388924442SLC7A7c.506T>G (p.Leu169Ter)
n.177T>G
c.-293T>G (n.-293T>G)
n.1121T>G
14g.22780045A>GCA388924443SLC7A7c.506T>C (p.Leu169Ser)
n.177T>C
c.-293T>C (n.-293T>C)
n.1121T>C
14g.22780045A>TCA388924444SLC7A7c.506T>A (p.Leu169Ter)
n.177T>A
c.-293T>A (n.-293T>A)
n.1121T>A
14g.22780046A>CCA388924445SLC7A7c.505T>G (p.Leu169Val)
n.176T>G
c.-294T>G (n.-294T>G)
n.1120T>G
14g.22780046A>GCA485576941SLC7A7c.505T>C (p.Leu169=)
n.176T>C
c.-294T>C (n.-294T>C)
n.1120T>C
14g.22780046A>TCA388924446SLC7A7c.505T>A (p.Leu169Ile)
n.176T>A
c.-294T>A (n.-294T>A)
n.1120T>A
14g.22780047G>ACA485576942SLC7A7c.504C>T (p.Leu168=)
n.175C>T
c.-295C>T (n.-295C>T)
n.1119C>T
14g.22780047G>CCA485576943SLC7A7c.504C>G (p.Leu168=)
n.175C>G
c.-295C>G (n.-295C>G)
n.1119C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780047G=CA2123138088SLC7A7c.504C= (p.Leu168=)
n.175C=
c.-295C= (n.-295C=)
n.1119C=
14g.22780047G>TCA485576944SLC7A7c.504C>A (p.Leu168=)
n.175C>A
c.-295C>A (n.-295C>A)
n.1119C>A
14g.22780048A>CCA388924447SLC7A7c.503T>G (p.Leu168Arg)
n.174T>G
c.-296T>G (n.-296T>G)
n.1118T>G
14g.22780048A>GCA388924448SLC7A7c.503T>C (p.Leu168Pro)
n.174T>C
c.-296T>C (n.-296T>C)
n.1118T>C
14g.22780048A>TCA388924449SLC7A7c.503T>A (p.Leu168His)
n.174T>A
c.-296T>A (n.-296T>A)
n.1118T>A
14g.22780049G>ACA388924452SLC7A7c.502C>T (p.Leu168Phe)
n.173C>T
c.-297C>T (n.-297C>T)
n.1117C>T
14g.22780049G>CCA388924450SLC7A7c.502C>G (p.Leu168Val)
n.173C>G
c.-297C>G (n.-297C>G)
n.1117C>G
14g.22780049G>TCA388924451SLC7A7c.502C>A (p.Leu168Ile)
n.173C>A
c.-297C>A (n.-297C>A)
n.1117C>A
14g.22780050A>CCA388924453SLC7A7c.501T>G (p.Cys167Trp)
n.172T>G
c.-298T>G (n.-298T>G)
n.1116T>G
14g.22780050A>GCA485576945SLC7A7c.501T>C (p.Cys167=)
n.172T>C
c.-298T>C (n.-298T>C)
n.1116T>C
14g.22780050A>TCA388924454SLC7A7c.501T>A (p.Cys167Ter)
n.172T>A
c.-298T>A (n.-298T>A)
n.1116T>A
ClinVar
14g.22780051C>ACA388924455SLC7A7c.500G>T (p.Cys167Phe)
n.171G>T
c.-299G>T (n.-299G>T)
n.1115G>T
14g.22780051C>GCA388924456SLC7A7c.500G>C (p.Cys167Ser)
n.171G>C
c.-299G>C (n.-299G>C)
n.1115G>C
ClinVar
14g.22780051C>TCA388924457SLC7A7c.500G>A (p.Cys167Tyr)
n.171G>A
c.-299G>A (n.-299G>A)
n.1115G>A
gnomAD v4
14g.22780052C>ACA388924458SLC7A7c.500-1G>T (n.500-1G>T)
n.171-1G>T
c.-299-1G>T (n.-299-1G>T)
n.1115-1G>T
14g.22780052C>GCA388924459SLC7A7c.500-1G>C (n.500-1G>C)
n.171-1G>C
c.-299-1G>C (n.-299-1G>C)
n.1115-1G>C
gnomAD v4
14g.22780052C>TCA388924460SLC7A7c.500-1G>A (n.500-1G>A)
n.171-1G>A
c.-299-1G>A (n.-299-1G>A)
n.1115-1G>A
14g.22780053T>ACA388924461SLC7A7c.500-2A>T (n.500-2A>T)
n.171-2A>T
c.-299-2A>T (n.-299-2A>T)
n.1115-2A>T
14g.22780053T>CCA388924462SLC7A7c.500-2A>G (n.500-2A>G)
n.171-2A>G
c.-299-2A>G (n.-299-2A>G)
n.1115-2A>G
14g.22780053T>GCA388924463SLC7A7c.500-2A>C (n.500-2A>C)
n.171-2A>C
c.-299-2A>C (n.-299-2A>C)
n.1115-2A>C
gnomAD v4
14g.22780053_22780054delinsTGCA2123138092SLC7A7c.500-3_500-2delinsCA (n.500-3_500-2delinsCA)
n.171-3_171-2delinsCA
c.-299-3_-299-2delinsCA (n.-299-3_-299-2delinsCA)
n.1115-3_1115-2delinsCA
14g.22780054delCA919374350SLC7A7c.500-3del (n.500-3del)
n.171-3del
c.-299-3del (n.-299-3del)
n.1115-3del
dbSNP
14g.22780054G>CCA961003109SLC7A7c.500-3C>G (n.500-3C>G)
n.171-3C>G
c.-299-3C>G (n.-299-3C>G)
n.1115-3C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780054G=CA2123138096SLC7A7c.500-3C= (n.500-3C=)
n.171-3C=
c.-299-3C= (n.-299-3C=)
n.1115-3C=
14g.22780056A>GCA2624141220SLC7A7c.500-5T>C (n.500-5T>C)
n.171-5T>C
c.-299-5T>C (n.-299-5T>C)
n.1115-5T>C
gnomAD v4
14g.22780057A>CCA2624141222SLC7A7c.500-6T>G (n.500-6T>G)
n.171-6T>G
c.-299-6T>G (n.-299-6T>G)
n.1115-6T>G
gnomAD v4
14g.22780058G>ACA2123138100SLC7A7c.500-7C>T (n.500-7C>T)
n.171-7C>T
c.-299-7C>T (n.-299-7C>T)
n.1115-7C>T
dbSNP
14g.22780058G>CCA2624141223SLC7A7c.500-7C>G (n.500-7C>G)
n.171-7C>G
c.-299-7C>G (n.-299-7C>G)
n.1115-7C>G
gnomAD v4
14g.22780058G=CA2123138099SLC7A7c.500-7C= (n.500-7C=)
n.171-7C=
c.-299-7C= (n.-299-7C=)
n.1115-7C=
14g.22780066_22780068delCA2624141224SLC7A7c.500-13_500-11del (n.500-13_500-11del)
n.171-13_171-11del
c.-299-13_-299-11del (n.-299-13_-299-11del)
n.1115-13_1115-11del
gnomAD v4
14g.22780064T>CCA2123138103SLC7A7c.500-13A>G (n.500-13A>G)
n.171-13A>G
c.-299-13A>G (n.-299-13A>G)
n.1115-13A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.22780064T=CA2123138102SLC7A7c.500-13A= (n.500-13A=)
n.171-13A=
c.-299-13A= (n.-299-13A=)
n.1115-13A=
14g.22780065A>GCA2739277801SLC7A7c.500-14T>C (n.500-14T>C)
n.171-14T>C
c.-299-14T>C (n.-299-14T>C)
n.1115-14T>C
ClinVar
14g.22780066A>GCA2624141225SLC7A7c.500-15T>C (n.500-15T>C)
n.171-15T>C
c.-299-15T>C (n.-299-15T>C)
n.1115-15T>C
gnomAD v4
14g.22780067T>CCA2575479444SLC7A7c.500-16A>G (n.500-16A>G)
n.171-16A>G
c.-299-16A>G (n.-299-16A>G)
n.1115-16A>G
gnomAD v4
14g.22780068A=CA2123138106SLC7A7c.500-17T= (n.500-17T=)
n.171-17T=
c.-299-17T= (n.-299-17T=)
n.1115-17T=
14g.22780068A>GCA612901234SLC7A7c.500-17T>C (n.500-17T>C)
n.171-17T>C
c.-299-17T>C (n.-299-17T>C)
n.1115-17T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780069C=CA2123138109SLC7A7c.500-18G= (n.500-18G=)
n.171-18G=
c.-299-18G= (n.-299-18G=)
n.1115-18G=
14g.22780069C>GCA257728862SLC7A7c.500-18G>C (n.500-18G>C)
n.171-18G>C
c.-299-18G>C (n.-299-18G>C)
n.1115-18G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22780069_22780070delCA2624141227SLC7A7c.500-19_500-18del (n.500-19_500-18del)
n.171-19_171-18del
c.-299-19_-299-18del (n.-299-19_-299-18del)
n.1115-19_1115-18del
gnomAD v4
14g.22780070T>CCA257728863SLC7A7c.500-19A>G (n.500-19A>G)
n.171-19A>G
c.-299-19A>G (n.-299-19A>G)
n.1115-19A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.22780070T>GCA7104677SLC7A7c.500-19A>C (n.500-19A>C)
n.171-19A>C
c.-299-19A>C (n.-299-19A>C)
n.1115-19A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780070T=CA2123138113SLC7A7c.500-19A= (n.500-19A=)
n.171-19A=
c.-299-19A= (n.-299-19A=)
n.1115-19A=
14g.22780071G>ACA257728865SLC7A7c.500-20C>T (n.500-20C>T)
n.171-20C>T
c.-299-20C>T (n.-299-20C>T)
n.1115-20C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780071G>CCA7104678SLC7A7c.500-20C>G (n.500-20C>G)
n.171-20C>G
c.-299-20C>G (n.-299-20C>G)
n.1115-20C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780071G=CA2123138121SLC7A7c.500-20C= (n.500-20C=)
n.171-20C=
c.-299-20C= (n.-299-20C=)
n.1115-20C=
14g.22780071G>TCA2624141235SLC7A7c.500-20C>A (n.500-20C>A)
n.171-20C>A
c.-299-20C>A (n.-299-20C>A)
n.1115-20C>A
gnomAD v4
14g.22780072A>TCA2624141237SLC7A7c.500-21T>A (n.500-21T>A)
n.171-21T>A
c.-299-21T>A (n.-299-21T>A)
n.1115-21T>A
gnomAD v4
14g.22780073T>CCA612901236SLC7A7c.500-22A>G (n.500-22A>G)
n.171-22A>G
c.-299-22A>G (n.-299-22A>G)
n.1115-22A>G
dbSNP gnomAD v2
14g.22780073T=CA2123138124SLC7A7c.500-22A= (n.500-22A=)
n.171-22A=
c.-299-22A= (n.-299-22A=)
n.1115-22A=
14g.22780074T>ACA2624141238SLC7A7c.500-23A>T (n.500-23A>T)
n.171-23A>T
c.-299-23A>T (n.-299-23A>T)
n.1115-23A>T
gnomAD v4
14g.22780074T>GCA961003121SLC7A7c.500-23A>C (n.500-23A>C)
n.171-23A>C
c.-299-23A>C (n.-299-23A>C)
n.1115-23A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780074T=CA2123138125SLC7A7c.500-23A= (n.500-23A=)
n.171-23A=
c.-299-23A= (n.-299-23A=)
n.1115-23A=
14g.22780075G>ACA257728869SLC7A7c.500-24C>T (n.500-24C>T)
n.171-24C>T
c.-299-24C>T (n.-299-24C>T)
n.1115-24C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780075G=CA2123138128SLC7A7c.500-24C= (n.500-24C=)
n.171-24C=
c.-299-24C= (n.-299-24C=)
n.1115-24C=
14g.22780075G>TCA257728870SLC7A7c.500-24C>A (n.500-24C>A)
n.171-24C>A
c.-299-24C>A (n.-299-24C>A)
n.1115-24C>A
dbSNP gnomAD v4
14g.22780076G>ACA2575479450SLC7A7c.500-25C>T (n.500-25C>T)
n.171-25C>T
c.-299-25C>T (n.-299-25C>T)
n.1115-25C>T
14g.22780077T>ACA7104679SLC7A7c.500-26A>T (n.500-26A>T)
n.171-26A>T
c.-299-26A>T (n.-299-26A>T)
n.1115-26A>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780077T=CA2123138131SLC7A7c.500-26A= (n.500-26A=)
n.171-26A=
c.-299-26A= (n.-299-26A=)
n.1115-26A=
14g.22780078G>ACA7104680SLC7A7c.500-27C>T (n.500-27C>T)
n.171-27C>T
c.-299-27C>T (n.-299-27C>T)
n.1115-27C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.22780078G=CA2123138132SLC7A7c.500-27C= (n.500-27C=)
n.171-27C=
c.-299-27C= (n.-299-27C=)
n.1115-27C=
14g.22780078G>TCA2624141242SLC7A7c.500-27C>A (n.500-27C>A)
n.171-27C>A
c.-299-27C>A (n.-299-27C>A)
n.1115-27C>A
gnomAD v4
14g.22780079A>CCA2800855850SLC7A7c.500-28T>G (n.500-28T>G)
n.171-28T>G
c.-299-28T>G (n.-299-28T>G)
n.1115-28T>G
14g.22780082delCA2624141244SLC7A7c.500-30del (n.500-30del)
n.171-30del
c.-299-30del (n.-299-30del)
n.1115-30del
gnomAD v4
14g.22780082T>CCA2624141245SLC7A7c.500-31A>G (n.500-31A>G)
n.171-31A>G
c.-299-31A>G (n.-299-31A>G)
n.1115-31A>G
gnomAD v4
14g.22780083A=CA2123138136SLC7A7c.500-32T= (n.500-32T=)
n.171-32T=
c.-299-32T= (n.-299-32T=)
n.1115-32T=
14g.22780083A>CCA7104682SLC7A7c.500-32T>G (n.500-32T>G)
n.171-32T>G
c.-299-32T>G (n.-299-32T>G)
n.1115-32T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.22780083A>GCA7104681SLC7A7c.500-32T>C (n.500-32T>C)
n.171-32T>C
c.-299-32T>C (n.-299-32T>C)
n.1115-32T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780083A>TCA2581159711SLC7A7c.500-32T>A (n.500-32T>A)
n.171-32T>A
c.-299-32T>A (n.-299-32T>A)
n.1115-32T>A
14g.22780083dupCA2624141248SLC7A7c.500-32dup (n.500-32dup)
n.171-32dup
c.-299-32dup (n.-299-32dup)
n.1115-32dup
gnomAD v4
14g.22780085_22780086delCA2624141249SLC7A7c.500-34_500-33del (n.500-34_500-33del)
n.171-34_171-33del
c.-299-34_-299-33del (n.-299-34_-299-33del)
n.1115-34_1115-33del
gnomAD v4
14g.22780085C>ACA612901242SLC7A7c.500-34G>T (n.500-34G>T)
n.171-34G>T
c.-299-34G>T (n.-299-34G>T)
n.1115-34G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22780085C=CA2123138144SLC7A7c.500-34G= (n.500-34G=)
n.171-34G=
c.-299-34G= (n.-299-34G=)
n.1115-34G=
14g.22780085C>GCA2624141250SLC7A7c.500-34G>C (n.500-34G>C)
n.171-34G>C
c.-299-34G>C (n.-299-34G>C)
n.1115-34G>C
gnomAD v4
14g.22780085C>TCA7104683SLC7A7c.500-34G>A (n.500-34G>A)
n.171-34G>A
c.-299-34G>A (n.-299-34G>A)
n.1115-34G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22780087T>GCA2123138150SLC7A7c.500-36A>C (n.500-36A>C)
n.171-36A>C
c.-299-36A>C (n.-299-36A>C)
n.1115-36A>C
dbSNP
14g.22780087T=CA2123138148SLC7A7c.500-36A= (n.500-36A=)
n.171-36A=
c.-299-36A= (n.-299-36A=)
n.1115-36A=
14g.22780089A=CA2123138152SLC7A7c.500-38T= (n.500-38T=)
n.171-38T=
c.-299-38T= (n.-299-38T=)
n.1115-38T=
14g.22780090C>ACA2624141254SLC7A7c.500-39G>T (n.500-39G>T)
n.171-39G>T
c.-299-39G>T (n.-299-39G>T)
n.1115-39G>T
gnomAD v4
14g.22780091dupCA7104684SLC7A7c.500-39dup (n.500-39dup)
n.171-39dup
c.-299-39dup (n.-299-39dup)
n.1115-39dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780092_22780095delCA2624141253SLC7A7c.500-42_500-39del (n.500-42_500-39del)
n.171-42_171-39del
c.-299-42_-299-39del (n.-299-42_-299-39del)
n.1115-42_1115-39del
gnomAD v4
14g.22780092A=CA2123138154SLC7A7c.500-41T= (n.500-41T=)
n.171-41T=
c.-299-41T= (n.-299-41T=)
n.1115-41T=
14g.22780092A>GCA2624141255SLC7A7c.500-41T>C (n.500-41T>C)
n.171-41T>C
c.-299-41T>C (n.-299-41T>C)
n.1115-41T>C
gnomAD v4
14g.22780093C>ACA612901244SLC7A7c.500-42G>T (n.500-42G>T)
n.171-42G>T
c.-299-42G>T (n.-299-42G>T)
n.1115-42G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22780093C=CA2123138155SLC7A7c.500-42G= (n.500-42G=)
n.171-42G=
c.-299-42G= (n.-299-42G=)
n.1115-42G=
14g.22780093C>TCA2624141257SLC7A7c.500-42G>A (n.500-42G>A)
n.171-42G>A
c.-299-42G>A (n.-299-42G>A)
n.1115-42G>A
gnomAD v4
14g.22780095dupCA7104685SLC7A7c.500-42dup (n.500-42dup)
n.171-42dup
c.-299-42dup (n.-299-42dup)
n.1115-42dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22780094C=CA2123138156SLC7A7c.500-43G= (n.500-43G=)
n.171-43G=
c.-299-43G= (n.-299-43G=)
n.1115-43G=
14g.22780094C>TCA7104686SLC7A7c.500-43G>A (n.500-43G>A)
n.171-43G>A
c.-299-43G>A (n.-299-43G>A)
n.1115-43G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780095C=CA2123138157SLC7A7c.500-44G= (n.500-44G=)
n.171-44G=
c.-299-44G= (n.-299-44G=)
n.1115-44G=
14g.22780095C>GCA704246883SLC7A7c.500-44G>C (n.500-44G>C)
n.171-44G>C
c.-299-44G>C (n.-299-44G>C)
n.1115-44G>C
dbSNP
14g.22780095C>TCA2624141259SLC7A7c.500-44G>A (n.500-44G>A)
n.171-44G>A
c.-299-44G>A (n.-299-44G>A)
n.1115-44G>A
gnomAD v4
14g.22780096T>GCA2123138159SLC7A7c.500-45A>C (n.500-45A>C)
n.171-45A>C
c.-299-45A>C (n.-299-45A>C)
n.1115-45A>C
dbSNP gnomAD v4
14g.22780096T=CA2123138158SLC7A7c.500-45A= (n.500-45A=)
n.171-45A=
c.-299-45A= (n.-299-45A=)
n.1115-45A=
14g.22780097A=CA2123138160SLC7A7c.500-46T= (n.500-46T=)
n.171-46T=
c.-299-46T= (n.-299-46T=)
n.1115-46T=
14g.22780097A>GCA2123138161SLC7A7c.500-46T>C (n.500-46T>C)
n.171-46T>C
c.-299-46T>C (n.-299-46T>C)
n.1115-46T>C
dbSNP
14g.22780100G>ACA7104687SLC7A7c.500-49C>T (n.500-49C>T)
n.171-49C>T
c.-299-49C>T (n.-299-49C>T)
n.1115-49C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780100G=CA2123138163SLC7A7c.500-49C= (n.500-49C=)
n.171-49C=
c.-299-49C= (n.-299-49C=)
n.1115-49C=
14g.22780101C>ACA2624141260SLC7A7c.500-50G>T (n.500-50G>T)
n.171-50G>T
c.-299-50G>T (n.-299-50G>T)
n.1115-50G>T
gnomAD v4
14g.22780101C=CA2123138164SLC7A7c.500-50G= (n.500-50G=)
n.171-50G=
c.-299-50G= (n.-299-50G=)
n.1115-50G=
14g.22780101C>TCA2123138165SLC7A7c.500-50G>A (n.500-50G>A)
n.171-50G>A
c.-299-50G>A (n.-299-50G>A)
n.1115-50G>A
dbSNP
14g.22780102C>ACA612901247SLC7A7c.500-51G>T (n.500-51G>T)
n.171-51G>T
c.-299-51G>T (n.-299-51G>T)
n.1115-51G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22780102C=CA2123138167SLC7A7c.500-51G= (n.500-51G=)
n.171-51G=
c.-299-51G= (n.-299-51G=)
n.1115-51G=
14g.22780105A>CCA2624141261SLC7A7c.500-54T>G (n.500-54T>G)
n.171-54T>G
c.-299-54T>G (n.-299-54T>G)
n.1115-54T>G
gnomAD v4
14g.22780105A>TCA2624141262SLC7A7c.500-54T>A (n.500-54T>A)
n.171-54T>A
c.-299-54T>A (n.-299-54T>A)
n.1115-54T>A
gnomAD v4
14g.22780108C=CA2123138169SLC7A7c.500-57G= (n.500-57G=)
n.171-57G=
c.-299-57G= (n.-299-57G=)
n.1115-57G=
14g.22780108C>TCA612901249SLC7A7c.500-57G>A (n.500-57G>A)
n.171-57G>A
c.-299-57G>A (n.-299-57G>A)
n.1115-57G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780110C=CA2123138171SLC7A7c.500-59G= (n.500-59G=)
n.171-59G=
c.-299-59G= (n.-299-59G=)
n.1115-59G=
14g.22780110C>GCA704246889SLC7A7c.500-59G>C (n.500-59G>C)
n.171-59G>C
c.-299-59G>C (n.-299-59G>C)
n.1115-59G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780112C>ACA2575479451SLC7A7c.500-61G>T (n.500-61G>T)
n.171-61G>T
c.-299-61G>T (n.-299-61G>T)
n.1115-61G>T
14g.22780113A=CA2123138174SLC7A7c.500-62T= (n.500-62T=)
n.171-62T=
c.-299-62T= (n.-299-62T=)
n.1115-62T=
14g.22780113A>GCA257728887SLC7A7c.500-62T>C (n.500-62T>C)
n.171-62T>C
c.-299-62T>C (n.-299-62T>C)
n.1115-62T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780114A=CA2123138176SLC7A7c.500-63T= (n.500-63T=)
n.171-63T=
c.-299-63T= (n.-299-63T=)
n.1115-63T=
14g.22780114A>GCA961003131SLC7A7c.500-63T>C (n.500-63T>C)
n.171-63T>C
c.-299-63T>C (n.-299-63T>C)
n.1115-63T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780114_22780115delCA2624141263SLC7A7c.500-64_500-63del (n.500-64_500-63del)
n.171-64_171-63del
c.-299-64_-299-63del (n.-299-64_-299-63del)
n.1115-64_1115-63del
gnomAD v4
14g.22780115G>ACA2123138177SLC7A7c.500-64C>T (n.500-64C>T)
n.171-64C>T
c.-299-64C>T (n.-299-64C>T)
n.1115-64C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.22780115G=CA2123138178SLC7A7c.500-64C= (n.500-64C=)
n.171-64C=
c.-299-64C= (n.-299-64C=)
n.1115-64C=
14g.22780115G>TCA2624141264SLC7A7c.500-64C>A (n.500-64C>A)
n.171-64C>A
c.-299-64C>A (n.-299-64C>A)
n.1115-64C>A
gnomAD v4
14g.22780118A=CA2123138180SLC7A7c.500-67T= (n.500-67T=)
n.171-67T=
c.-299-67T= (n.-299-67T=)
n.1115-67T=
14g.22780118A>GCA257728890SLC7A7c.500-67T>C (n.500-67T>C)
n.171-67T>C
c.-299-67T>C (n.-299-67T>C)
n.1115-67T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780119T>ACA704246891SLC7A7c.500-68A>T (n.500-68A>T)
n.171-68A>T
c.-299-68A>T (n.-299-68A>T)
n.1115-68A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780119T=CA2123138182SLC7A7c.500-68A= (n.500-68A=)
n.171-68A=
c.-299-68A= (n.-299-68A=)
n.1115-68A=
14g.22780123delCA2624141266SLC7A7c.500-68del (n.500-68del)
n.171-68del
c.-299-68del (n.-299-68del)
n.1115-68del
gnomAD v4
14g.22780124C=CA2123138183SLC7A7c.500-73G= (n.500-73G=)
n.171-73G=
c.-299-73G= (n.-299-73G=)
n.1115-73G=
14g.22780124C>GCA704246893SLC7A7c.500-73G>C (n.500-73G>C)
n.171-73G>C
c.-299-73G>C (n.-299-73G>C)
n.1115-73G>C
dbSNP
14g.22780126A>CCA2624141267SLC7A7c.500-75T>G (n.500-75T>G)
n.171-75T>G
c.-299-75T>G (n.-299-75T>G)
n.1115-75T>G
gnomAD v4
14g.22780127G>TCA2624141268SLC7A7c.500-76C>A (n.500-76C>A)
n.171-76C>A
c.-299-76C>A (n.-299-76C>A)
n.1115-76C>A
gnomAD v4
14g.22780128T>CCA2624141269SLC7A7c.500-77A>G (n.500-77A>G)
n.171-77A>G
c.-299-77A>G (n.-299-77A>G)
n.1115-77A>G
gnomAD v4
14g.22780128T>GCA2624141270SLC7A7c.500-77A>C (n.500-77A>C)
n.171-77A>C
c.-299-77A>C (n.-299-77A>C)
n.1115-77A>C
gnomAD v4
14g.22780129A>GCA2624141271SLC7A7c.500-78T>C (n.500-78T>C)
n.171-78T>C
c.-299-78T>C (n.-299-78T>C)
n.1115-78T>C
gnomAD v4
14g.22780130C=CA2123138185SLC7A7c.500-79G= (n.500-79G=)
n.171-79G=
c.-299-79G= (n.-299-79G=)
n.1115-79G=
14g.22780130C>GCA961003141SLC7A7c.500-79G>C (n.500-79G>C)
n.171-79G>C
c.-299-79G>C (n.-299-79G>C)
n.1115-79G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780131C>TCA2624141272SLC7A7c.500-80G>A (n.500-80G>A)
n.171-80G>A
c.-299-80G>A (n.-299-80G>A)
n.1115-80G>A
gnomAD v4
14g.22780132A=CA2123138186SLC7A7c.500-81T= (n.500-81T=)
n.171-81T=
c.-299-81T= (n.-299-81T=)
n.1115-81T=
14g.22780132A>CCA2123138188SLC7A7c.500-81T>G (n.500-81T>G)
n.171-81T>G
c.-299-81T>G (n.-299-81T>G)
n.1115-81T>G
dbSNP gnomAD v4
14g.22780132A>GCA2624141273SLC7A7c.500-81T>C (n.500-81T>C)
n.171-81T>C
c.-299-81T>C (n.-299-81T>C)
n.1115-81T>C
gnomAD v4
14g.22780133G>ACA257728893SLC7A7c.500-82C>T (n.500-82C>T)
n.171-82C>T
c.-299-82C>T (n.-299-82C>T)
n.1115-82C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780133G=CA2123138189SLC7A7c.500-82C= (n.500-82C=)
n.171-82C=
c.-299-82C= (n.-299-82C=)
n.1115-82C=
14g.22780133G>TCA2624141274SLC7A7c.500-82C>A (n.500-82C>A)
n.171-82C>A
c.-299-82C>A (n.-299-82C>A)
n.1115-82C>A
gnomAD v4
14g.22780134T>CCA655995271SLC7A7c.500-83A>G (n.500-83A>G)
n.171-83A>G
c.-299-83A>G (n.-299-83A>G)
n.1115-83A>G
COSMIC
14g.22780135C>ACA2624141275SLC7A7c.500-84G>T (n.500-84G>T)
n.171-84G>T
c.-299-84G>T (n.-299-84G>T)
n.1115-84G>T
gnomAD v4
14g.22780136delCA2800855851SLC7A7c.500-85del (n.500-85del)
n.171-85del
c.-299-85del (n.-299-85del)
n.1115-85del
14g.22780136A>GCA2575479453SLC7A7c.500-85T>C (n.500-85T>C)
n.171-85T>C
c.-299-85T>C (n.-299-85T>C)
n.1115-85T>C

Number of alleles fetched