Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.22779930_22780054delCA2695219108SLC7A7c.501_625del
n.172_296del
c.-298_-174del
n.1116_1240del
14g.22780001G>ACA388924347SLC7A7c.550C>T (p.Gln184Ter)
n.221C>T
c.-249C>T (n.-249C>T)
n.1165C>T
14g.22780001G>CCA388924346SLC7A7c.550C>G (p.Gln184Glu)
n.221C>G
c.-249C>G (n.-249C>G)
n.1165C>G
14g.22780001G>TCA388924345SLC7A7c.550C>A (p.Gln184Lys)
n.221C>A
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.1165C>A
14g.22780002T>ACA485576915SLC7A7c.549A>T (p.Val183=)
n.220A>T
c.-250A>T (n.-250A>T)
n.1164A>T
14g.22780002T>CCA485576916SLC7A7c.549A>G (p.Val183=)
n.220A>G
c.-250A>G (n.-250A>G)
n.1164A>G
14g.22780002T>GCA7104670SLC7A7c.549A>C (p.Val183=)
n.220A>C
c.-250A>C (n.-250A>C)
n.1164A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780002T=CA2123137996SLC7A7c.549A= (p.Val183=)
n.220A=
c.-250A= (n.-250A=)
n.1164A=
14g.22780003A=CA2123138000SLC7A7c.548T= (p.Val183=)
n.219T=
c.-251T= (n.-251T=)
n.1163T=
14g.22780003A>CCA388924348SLC7A7c.548T>G (p.Val183Gly)
n.219T>G
c.-251T>G (n.-251T>G)
n.1163T>G
14g.22780003A>GCA7104671SLC7A7c.548T>C (p.Val183Ala)
n.219T>C
c.-251T>C (n.-251T>C)
n.1163T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780003A>TCA388924349SLC7A7c.548T>A (p.Val183Glu)
n.219T>A
c.-251T>A (n.-251T>A)
n.1163T>A
14g.22780004C>ACA388924350SLC7A7c.547G>T (p.Val183Leu)
n.218G>T
c.-252G>T (n.-252G>T)
n.1162G>T
 gnomAD v4
14g.22780004C=CA2123138003SLC7A7c.547G= (p.Val183=)
n.218G=
c.-252G= (n.-252G=)
n.1162G=
14g.22780004C>GCA388924351SLC7A7c.547G>C (p.Val183Leu)
n.218G>C
c.-252G>C (n.-252G>C)
n.1162G>C
14g.22780004C>TCA388924352SLC7A7c.547G>A (p.Val183Ile)
n.218G>A
c.-252G>A (n.-252G>A)
n.1162G>A
 dbSNP
14g.22780005C>ACA485576917SLC7A7c.546G>T (p.Leu182=)
n.217G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.1161G>T
14g.22780005C=CA2123138007SLC7A7c.546G= (p.Leu182=)
n.217G=
c.-253G= (n.-253G=)
n.1161G=
14g.22780005C>GCA485576918SLC7A7c.546G>C (p.Leu182=)
n.217G>C
c.-253G>C (n.-253G>C)
n.1161G>C
14g.22780005C>TCA485576919SLC7A7c.546G>A (p.Leu182=)
n.217G>A
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.1161G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22780006A>CCA388924355SLC7A7c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.216T>G
c.-254T>G (n.-254T>G)
n.1160T>G
14g.22780006A>GCA388924354SLC7A7c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.216T>C
c.-254T>C (n.-254T>C)
n.1160T>C
14g.22780006A>TCA388924353SLC7A7c.545T>A (p.Leu182Gln)
n.216T>A
c.-254T>A (n.-254T>A)
n.1160T>A
14g.22780006dupCA263824SLC7A7c.545dup (p.Val183GlyfsTer9)
n.216dup
c.-254dup (n.-254dup)
n.1160dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22780007G>ACA485576920SLC7A7c.544C>T (p.Leu182=)
n.215C>T
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.1159C>T
 gnomAD v4
14g.22780007G>CCA388924356SLC7A7c.544C>G (p.Leu182Val)
n.215C>G
c.-255C>G (n.-255C>G)
n.1159C>G
14g.22780007G>TCA388924357SLC7A7c.544C>A (p.Leu182Met)
n.215C>A
c.-255C>A (n.-255C>A)
n.1159C>A
14g.22780008G>ACA485576921SLC7A7c.543C>T (p.Thr181=)
n.214C>T
c.-256C>T (n.-256C>T)
n.1158C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.22780008G>CCA7104672SLC7A7c.543C>G (p.Thr181=)
n.214C>G
c.-256C>G (n.-256C>G)
n.1158C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780008G=CA2123138022SLC7A7c.543C= (p.Thr181=)
n.214C=
c.-256C= (n.-256C=)
n.1158C=
14g.22780008G>TCA485576922SLC7A7c.543C>A (p.Thr181=)
n.214C>A
c.-256C>A (n.-256C>A)
n.1158C>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.22780009G>ACA388924358SLC7A7c.542C>T (p.Thr181Ile)
n.213C>T
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.1157C>T
14g.22780009G>CCA388924360SLC7A7c.542C>G (p.Thr181Ser)
n.213C>G
c.-257C>G (n.-257C>G)
n.1157C>G
14g.22780009G>TCA388924359SLC7A7c.542C>A (p.Thr181Asn)
n.213C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.1157C>A
14g.22780010T>ACA388924361SLC7A7c.541A>T (p.Thr181Ser)
n.212A>T
c.-258A>T (n.-258A>T)
n.1156A>T
14g.22780010T>CCA388924362SLC7A7c.541A>G (p.Thr181Ala)
n.212A>G
c.-258A>G (n.-258A>G)
n.1156A>G
14g.22780010T>GCA388924363SLC7A7c.541A>C (p.Thr181Pro)
n.212A>C
c.-258A>C (n.-258A>C)
n.1156A>C
14g.22780011T>ACA485576923SLC7A7c.540A>T (p.Gly180=)
n.211A>T
c.-259A>T (n.-259A>T)
n.1155A>T
14g.22780011T>CCA485576925SLC7A7c.540A>G (p.Gly180=)
n.211A>G
c.-259A>G (n.-259A>G)
n.1155A>G
14g.22780011T>GCA485576924SLC7A7c.540A>C (p.Gly180=)
n.211A>C
c.-259A>C (n.-259A>C)
n.1155A>C
14g.22780011_22780012delinsTCCA2123138026SLC7A7c.539_540delinsGA (p.Gly180=)
n.210_211delinsGA
c.-260_-259delinsGA (n.-260_-259delinsGA)
n.1154_1155delinsGA
14g.22780012C>ACA388924364SLC7A7c.539G>T (p.Gly180Val)
n.210G>T
c.-260G>T (n.-260G>T)
n.1154G>T
 gnomAD v4
14g.22780012C=CA2123138029SLC7A7c.539G= (p.Gly180=)
n.210G=
c.-260G= (n.-260G=)
n.1154G=
14g.22780012C>GCA388924365SLC7A7c.539G>C (p.Gly180Ala)
n.210G>C
c.-260G>C (n.-260G>C)
n.1154G>C
14g.22780012C>TCA257728850SLC7A7c.539G>A (p.Gly180Glu)
n.210G>A
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.1154G>A
 dbSNP
14g.22780015delCA612901232SLC7A7c.539del (p.Gly180GlufsTer16)
n.210del
c.-260del (n.-260del)
n.1154del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780013C>ACA388924366SLC7A7c.538G>T (p.Gly180Ter)
n.209G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
n.1153G>T
14g.22780013C>GCA388924367SLC7A7c.538G>C (p.Gly180Arg)
n.209G>C
c.-261G>C (n.-261G>C)
n.1153G>C
14g.22780013C>TCA388924368SLC7A7c.538G>A (p.Gly180Arg)
n.209G>A
c.-261G>A (n.-261G>A)
n.1153G>A
14g.22780014C>ACA388924369SLC7A7c.537G>T (p.Trp179Cys)
n.208G>T
c.-262G>T (n.-262G>T)
n.1152G>T
14g.22780014C=CA2123138032SLC7A7c.537G= (p.Trp179=)
n.208G=
c.-262G= (n.-262G=)
n.1152G=
14g.22780014C>GCA388924370SLC7A7c.537G>C (p.Trp179Cys)
n.208G>C
c.-262G>C (n.-262G>C)
n.1152G>C
14g.22780014C>TCA257728853SLC7A7c.537G>A (p.Trp179Ter)
n.208G>A
c.-262G>A (n.-262G>A)
n.1152G>A
 ClinVar dbSNP
14g.22780015C>ACA388924372SLC7A7c.536G>T (p.Trp179Leu)
n.207G>T
c.-263G>T (n.-263G>T)
n.1151G>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.22780015C=CA2123138035SLC7A7c.536G= (p.Trp179=)
n.207G=
c.-263G= (n.-263G=)
n.1151G=
14g.22780015C>GCA388924373SLC7A7c.536G>C (p.Trp179Ser)
n.207G>C
c.-263G>C (n.-263G>C)
n.1151G>C
14g.22780015C>TCA388924371SLC7A7c.536G>A (p.Trp179Ter)
n.207G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
n.1151G>A
14g.22780016A=CA2123138040SLC7A7c.535T= (p.Trp179=)
n.206T=
c.-264T= (n.-264T=)
n.1150T=
14g.22780016A>CCA388924374SLC7A7c.535T>G (p.Trp179Gly)
n.206T>G
c.-264T>G (n.-264T>G)
n.1150T>G
14g.22780016A>GCA7104673SLC7A7c.535T>C (p.Trp179Arg)
n.206T>C
c.-264T>C (n.-264T>C)
n.1150T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780016A>TCA388924375SLC7A7c.535T>A (p.Trp179Arg)
n.206T>A
c.-264T>A (n.-264T>A)
n.1150T>A
14g.22780017T>ACA388924376SLC7A7c.534A>T (p.Lys178Asn)
n.205A>T
c.-265A>T (n.-265A>T)
n.1149A>T
14g.22780017T>CCA485576926SLC7A7c.534A>G (p.Lys178=)
n.205A>G
c.-265A>G (n.-265A>G)
n.1149A>G
14g.22780017T>GCA388924377SLC7A7c.534A>C (p.Lys178Asn)
n.205A>C
c.-265A>C (n.-265A>C)
n.1149A>C
14g.22780019delCA2624141192SLC7A7c.534del (p.Lys178AsnfsTer18)
n.205del
c.-265del (n.-265del)
n.1149del
 gnomAD v4
14g.22780018T>ACA388924378SLC7A7c.533A>T (p.Lys178Ile)
n.204A>T
c.-266A>T (n.-266A>T)
n.1148A>T
14g.22780018T>CCA388924379SLC7A7c.533A>G (p.Lys178Arg)
n.204A>G
c.-266A>G (n.-266A>G)
n.1148A>G
14g.22780018T>GCA388924380SLC7A7c.533A>C (p.Lys178Thr)
n.204A>C
c.-266A>C (n.-266A>C)
n.1148A>C
14g.22780019T>ACA388924381SLC7A7c.532A>T (p.Lys178Ter)
n.203A>T
c.-267A>T (n.-267A>T)
n.1147A>T
14g.22780019T>CCA388924382SLC7A7c.532A>G (p.Lys178Glu)
n.203A>G
c.-267A>G (n.-267A>G)
n.1147A>G
14g.22780019T>GCA388924383SLC7A7c.532A>C (p.Lys178Gln)
n.203A>C
c.-267A>C (n.-267A>C)
n.1147A>C
14g.22780020G>ACA485576927SLC7A7c.531C>T (p.Val177=)
n.202C>T
c.-268C>T (n.-268C>T)
n.1146C>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.22780020G>CCA485576928SLC7A7c.531C>G (p.Val177=)
n.202C>G
c.-268C>G (n.-268C>G)
n.1146C>G
14g.22780020G>TCA485576929SLC7A7c.531C>A (p.Val177=)
n.202C>A
c.-268C>A (n.-268C>A)
n.1146C>A
14g.22780021A>CCA388924384SLC7A7c.530T>G (p.Val177Gly)
n.201T>G
c.-269T>G (n.-269T>G)
n.1145T>G
14g.22780021A>GCA388924385SLC7A7c.530T>C (p.Val177Ala)
n.201T>C
c.-269T>C (n.-269T>C)
n.1145T>C
14g.22780021A>TCA388924386SLC7A7c.530T>A (p.Val177Asp)
n.201T>A
c.-269T>A (n.-269T>A)
n.1145T>A
14g.22780022C>ACA388924387SLC7A7c.529G>T (p.Val177Phe)
n.200G>T
c.-270G>T (n.-270G>T)
n.1144G>T
14g.22780022C>GCA388924388SLC7A7c.529G>C (p.Val177Leu)
n.200G>C
c.-270G>C (n.-270G>C)
n.1144G>C
 gnomAD v4
14g.22780022C>TCA388924389SLC7A7c.529G>A (p.Val177Ile)
n.200G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
n.1144G>A
14g.22780023A>CCA388924391SLC7A7c.528T>G (p.Tyr176Ter)
n.199T>G
c.-271T>G (n.-271T>G)
n.1143T>G
14g.22780023A>GCA485576930SLC7A7c.528T>C (p.Tyr176=)
n.199T>C
c.-271T>C (n.-271T>C)
n.1143T>C
 ClinVar dbSNP
14g.22780023A>TCA388924390SLC7A7c.528T>A (p.Tyr176Ter)
n.199T>A
c.-271T>A (n.-271T>A)
n.1143T>A
14g.22780024T>ACA388924392SLC7A7c.527A>T (p.Tyr176Phe)
n.198A>T
c.-272A>T (n.-272A>T)
n.1142A>T
14g.22780024T>CCA388924393SLC7A7c.527A>G (p.Tyr176Cys)
n.198A>G
c.-272A>G (n.-272A>G)
n.1142A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.22780024T>GCA388924394SLC7A7c.527A>C (p.Tyr176Ser)
n.198A>C
c.-272A>C (n.-272A>C)
n.1142A>C
14g.22780024T=CA2123138044SLC7A7c.527A= (p.Tyr176=)
n.198A=
c.-272A= (n.-272A=)
n.1142A=
14g.22780025A>CCA388924395SLC7A7c.526T>G (p.Tyr176Asp)
n.197T>G
c.-273T>G (n.-273T>G)
n.1141T>G
14g.22780025A>GCA388924396SLC7A7c.526T>C (p.Tyr176His)
n.197T>C
c.-273T>C (n.-273T>C)
n.1141T>C
14g.22780025A>TCA388924397SLC7A7c.526T>A (p.Tyr176Asn)
n.197T>A
c.-273T>A (n.-273T>A)
n.1141T>A
14g.22780026G>ACA485576931SLC7A7c.525C>T (p.Ala175=)
n.196C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
n.1140C>T
 ClinVar
14g.22780026G>CCA485576932SLC7A7c.525C>G (p.Ala175=)
n.196C>G
c.-274C>G (n.-274C>G)
n.1140C>G
14g.22780026G>TCA485576933SLC7A7c.525C>A (p.Ala175=)
n.196C>A
c.-274C>A (n.-274C>A)
n.1140C>A
14g.22780027G>ACA388924400SLC7A7c.524C>T (p.Ala175Val)
n.195C>T
c.-275C>T (n.-275C>T)
n.1139C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780027G>CCA388924398SLC7A7c.524C>G (p.Ala175Gly)
n.195C>G
c.-275C>G (n.-275C>G)
n.1139C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780027G=CA2123138048SLC7A7c.524C= (p.Ala175=)
n.195C=
c.-275C= (n.-275C=)
n.1139C=
14g.22780027G>TCA388924399SLC7A7c.524C>A (p.Ala175Asp)
n.195C>A
c.-275C>A (n.-275C>A)
n.1139C>A
14g.22780028C>ACA388924401SLC7A7c.523G>T (p.Ala175Ser)
n.194G>T
c.-276G>T (n.-276G>T)
n.1138G>T
14g.22780028C=CA2123138050SLC7A7c.523G= (p.Ala175=)
n.194G=
c.-276G= (n.-276G=)
n.1138G=
14g.22780028C>GCA388924402SLC7A7c.523G>C (p.Ala175Pro)
n.194G>C
c.-276G>C (n.-276G>C)
n.1138G>C
14g.22780028C>TCA388924403SLC7A7c.523G>A (p.Ala175Thr)
n.194G>A
c.-276G>A (n.-276G>A)
n.1138G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22780029A>CCA388924404SLC7A7c.522T>G (p.Cys174Trp)
n.193T>G
c.-277T>G (n.-277T>G)
n.1137T>G
 COSMIC
14g.22780029A>GCA485576934SLC7A7c.522T>C (p.Cys174=)
n.193T>C
c.-277T>C (n.-277T>C)
n.1137T>C
 ClinVar
14g.22780029A>TCA388924405SLC7A7c.522T>A (p.Cys174Ter)
n.193T>A
c.-277T>A (n.-277T>A)
n.1137T>A
14g.22780030C>ACA388924406SLC7A7c.521G>T (p.Cys174Phe)
n.192G>T
c.-278G>T (n.-278G>T)
n.1136G>T
 dbSNP
14g.22780030C=CA2123138053SLC7A7c.521G= (p.Cys174=)
n.192G=
c.-278G= (n.-278G=)
n.1136G=
14g.22780030C>GCA388924408SLC7A7c.521G>C (p.Cys174Ser)
n.192G>C
c.-278G>C (n.-278G>C)
n.1136G>C
14g.22780030C>TCA388924407SLC7A7c.521G>A (p.Cys174Tyr)
n.192G>A
c.-278G>A (n.-278G>A)
n.1136G>A
14g.22780031A=CA2123138056SLC7A7c.520T= (p.Cys174=)
n.191T=
c.-279T= (n.-279T=)
n.1135T=
14g.22780031A>CCA388924409SLC7A7c.520T>G (p.Cys174Gly)
n.191T>G
c.-279T>G (n.-279T>G)
n.1135T>G
14g.22780031A>GCA7104674SLC7A7c.520T>C (p.Cys174Arg)
n.191T>C
c.-279T>C (n.-279T>C)
n.1135T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22780031A>TCA388924410SLC7A7c.520T>A (p.Cys174Ser)
n.191T>A
c.-279T>A (n.-279T>A)
n.1135T>A
14g.22780032G>ACA485576935SLC7A7c.519C>T (p.Asn173=)
n.190C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
n.1134C>T
 ClinVar dbSNP
14g.22780032G>CCA388924411SLC7A7c.519C>G (p.Asn173Lys)
n.190C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
n.1134C>G
14g.22780032G=CA2123138060SLC7A7c.519C= (p.Asn173=)
n.190C=
c.-280C= (n.-280C=)
n.1134C=
14g.22780032G>TCA388924412SLC7A7c.519C>A (p.Asn173Lys)
n.190C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
n.1134C>A
 COSMIC
14g.22780033T>ACA388924413SLC7A7c.518A>T (p.Asn173Ile)
n.189A>T
c.-281A>T (n.-281A>T)
n.1133A>T
14g.22780033T>CCA388924414SLC7A7c.518A>G (p.Asn173Ser)
n.189A>G
c.-281A>G (n.-281A>G)
n.1133A>G
14g.22780033T>GCA388924415SLC7A7c.518A>C (p.Asn173Thr)
n.189A>C
c.-281A>C (n.-281A>C)
n.1133A>C
14g.22780034T>ACA388924416SLC7A7c.517A>T (p.Asn173Tyr)
n.188A>T
c.-282A>T (n.-282A>T)
n.1132A>T
14g.22780034T>CCA388924417SLC7A7c.517A>G (p.Asn173Asp)
n.188A>G
c.-282A>G (n.-282A>G)
n.1132A>G
14g.22780034T>GCA388924418SLC7A7c.517A>C (p.Asn173His)
n.188A>C
c.-282A>C (n.-282A>C)
n.1132A>C
14g.22780034_22780035delinsTACA2123138063SLC7A7c.516_517delinsTA (p.Ile172=)
n.187_188delinsTA
c.-283_-282delinsTA (n.-283_-282delinsTA)
n.1131_1132delinsTA
14g.22780035A=CA2123138071SLC7A7c.516T= (p.Ile172=)
n.187T=
c.-283T= (n.-283T=)
n.1131T=
14g.22780035A>CCA388924419SLC7A7c.516T>G (p.Ile172Met)
n.187T>G
c.-283T>G (n.-283T>G)
n.1131T>G
14g.22780035A>GCA7104675SLC7A7c.516T>C (p.Ile172=)
n.187T>C
c.-283T>C (n.-283T>C)
n.1131T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780035A>TCA485576936SLC7A7c.516T>A (p.Ile172=)
n.187T>A
c.-283T>A (n.-283T>A)
n.1131T>A
14g.22780036delCA645594580SLC7A7c.516del (p.Asn173ThrfsTer23)
n.187del
c.-283del (n.-283del)
n.1131del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.22780036A>CCA388924420SLC7A7c.515T>G (p.Ile172Ser)
n.186T>G
c.-284T>G (n.-284T>G)
n.1130T>G
14g.22780036A>GCA388924422SLC7A7c.515T>C (p.Ile172Thr)
n.186T>C
c.-284T>C (n.-284T>C)
n.1130T>C
14g.22780036A>TCA388924421SLC7A7c.515T>A (p.Ile172Asn)
n.186T>A
c.-284T>A (n.-284T>A)
n.1130T>A
14g.22780037T>ACA388924423SLC7A7c.514A>T (p.Ile172Phe)
n.185A>T
c.-285A>T (n.-285A>T)
n.1129A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780037T>CCA388924424SLC7A7c.514A>G (p.Ile172Val)
n.185A>G
c.-285A>G (n.-285A>G)
n.1129A>G
14g.22780037T>GCA388924425SLC7A7c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.185A>C
c.-285A>C (n.-285A>C)
n.1129A>C
14g.22780037T=CA2123138075SLC7A7c.514A= (p.Ile172=)
n.185A=
c.-285A= (n.-285A=)
n.1129A=
14g.22780038G>ACA485576937SLC7A7c.513C>T (p.Phe171=)
n.184C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
n.1128C>T
14g.22780038G>CCA388924426SLC7A7c.513C>G (p.Phe171Leu)
n.184C>G
c.-286C>G (n.-286C>G)
n.1128C>G
14g.22780038G>TCA388924427SLC7A7c.513C>A (p.Phe171Leu)
n.184C>A
c.-286C>A (n.-286C>A)
n.1128C>A
14g.22780039A=CA2123138078SLC7A7c.512T= (p.Phe171=)
n.183T=
c.-287T= (n.-287T=)
n.1127T=
14g.22780039A>CCA388924428SLC7A7c.512T>G (p.Phe171Cys)
n.183T>G
c.-287T>G (n.-287T>G)
n.1127T>G
 gnomAD v4
14g.22780039A>GCA388924429SLC7A7c.512T>C (p.Phe171Ser)
n.183T>C
c.-287T>C (n.-287T>C)
n.1127T>C
 COSMIC
14g.22780039A>TCA388924430SLC7A7c.512T>A (p.Phe171Tyr)
n.183T>A
c.-287T>A (n.-287T>A)
n.1127T>A
 dbSNP
14g.22780040A>CCA388924431SLC7A7c.511T>G (p.Phe171Val)
n.182T>G
c.-288T>G (n.-288T>G)
n.1126T>G
14g.22780040A>GCA388924432SLC7A7c.511T>C (p.Phe171Leu)
n.182T>C
c.-288T>C (n.-288T>C)
n.1126T>C
14g.22780040A>TCA388924433SLC7A7c.511T>A (p.Phe171Ile)
n.182T>A
c.-288T>A (n.-288T>A)
n.1126T>A
14g.22780041G>ACA7104676SLC7A7c.510C>T (p.Thr170=)
n.181C>T
c.-289C>T (n.-289C>T)
n.1125C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22780041G>CCA485576938SLC7A7c.510C>G (p.Thr170=)
n.181C>G
c.-289C>G (n.-289C>G)
n.1125C>G
14g.22780041G=CA2123138082SLC7A7c.510C= (p.Thr170=)
n.181C=
c.-289C= (n.-289C=)
n.1125C=
14g.22780041G>TCA485576939SLC7A7c.510C>A (p.Thr170=)
n.181C>A
c.-289C>A (n.-289C>A)
n.1125C>A
14g.22780042G>ACA388924435SLC7A7c.509C>T (p.Thr170Ile)
n.180C>T
c.-290C>T (n.-290C>T)
n.1124C>T
 gnomAD v4
14g.22780042G>CCA388924434SLC7A7c.509C>G (p.Thr170Ser)
n.180C>G
c.-290C>G (n.-290C>G)
n.1124C>G
14g.22780042G=CA2123138085SLC7A7c.509C= (p.Thr170=)
n.180C=
c.-290C= (n.-290C=)
n.1124C=
14g.22780042G>TCA388924436SLC7A7c.509C>A (p.Thr170Asn)
n.180C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
n.1124C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780043T>ACA388924437SLC7A7c.508A>T (p.Thr170Ser)
n.179A>T
c.-291A>T (n.-291A>T)
n.1123A>T
14g.22780043T>CCA388924438SLC7A7c.508A>G (p.Thr170Ala)
n.179A>G
c.-291A>G (n.-291A>G)
n.1123A>G
14g.22780043T>GCA388924439SLC7A7c.508A>C (p.Thr170Pro)
n.179A>C
c.-291A>C (n.-291A>C)
n.1123A>C
14g.22780044T>ACA388924440SLC7A7c.507A>T (p.Leu169Phe)
n.178A>T
c.-292A>T (n.-292A>T)
n.1122A>T
14g.22780044T>CCA485576940SLC7A7c.507A>G (p.Leu169=)
n.178A>G
c.-292A>G (n.-292A>G)
n.1122A>G
14g.22780044T>GCA388924441SLC7A7c.507A>C (p.Leu169Phe)
n.178A>C
c.-292A>C (n.-292A>C)
n.1122A>C
14g.22780045A>CCA388924442SLC7A7c.506T>G (p.Leu169Ter)
n.177T>G
c.-293T>G (n.-293T>G)
n.1121T>G
14g.22780045A>GCA388924443SLC7A7c.506T>C (p.Leu169Ser)
n.177T>C
c.-293T>C (n.-293T>C)
n.1121T>C
14g.22780045A>TCA388924444SLC7A7c.506T>A (p.Leu169Ter)
n.177T>A
c.-293T>A (n.-293T>A)
n.1121T>A
14g.22780046A>CCA388924445SLC7A7c.505T>G (p.Leu169Val)
n.176T>G
c.-294T>G (n.-294T>G)
n.1120T>G
14g.22780046A>GCA485576941SLC7A7c.505T>C (p.Leu169=)
n.176T>C
c.-294T>C (n.-294T>C)
n.1120T>C
14g.22780046A>TCA388924446SLC7A7c.505T>A (p.Leu169Ile)
n.176T>A
c.-294T>A (n.-294T>A)
n.1120T>A
14g.22780047G>ACA485576942SLC7A7c.504C>T (p.Leu168=)
n.175C>T
c.-295C>T (n.-295C>T)
n.1119C>T
14g.22780047G>CCA485576943SLC7A7c.504C>G (p.Leu168=)
n.175C>G
c.-295C>G (n.-295C>G)
n.1119C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780047G=CA2123138088SLC7A7c.504C= (p.Leu168=)
n.175C=
c.-295C= (n.-295C=)
n.1119C=
14g.22780047G>TCA485576944SLC7A7c.504C>A (p.Leu168=)
n.175C>A
c.-295C>A (n.-295C>A)
n.1119C>A
14g.22780048A>CCA388924447SLC7A7c.503T>G (p.Leu168Arg)
n.174T>G
c.-296T>G (n.-296T>G)
n.1118T>G
14g.22780048A>GCA388924448SLC7A7c.503T>C (p.Leu168Pro)
n.174T>C
c.-296T>C (n.-296T>C)
n.1118T>C
14g.22780048A>TCA388924449SLC7A7c.503T>A (p.Leu168His)
n.174T>A
c.-296T>A (n.-296T>A)
n.1118T>A
14g.22780049G>ACA388924452SLC7A7c.502C>T (p.Leu168Phe)
n.173C>T
c.-297C>T (n.-297C>T)
n.1117C>T
14g.22780049G>CCA388924450SLC7A7c.502C>G (p.Leu168Val)
n.173C>G
c.-297C>G (n.-297C>G)
n.1117C>G
14g.22780049G>TCA388924451SLC7A7c.502C>A (p.Leu168Ile)
n.173C>A
c.-297C>A (n.-297C>A)
n.1117C>A
14g.22780050A>CCA388924453SLC7A7c.501T>G (p.Cys167Trp)
n.172T>G
c.-298T>G (n.-298T>G)
n.1116T>G
14g.22780050A>GCA485576945SLC7A7c.501T>C (p.Cys167=)
n.172T>C
c.-298T>C (n.-298T>C)
n.1116T>C
14g.22780050A>TCA388924454SLC7A7c.501T>A (p.Cys167Ter)
n.172T>A
c.-298T>A (n.-298T>A)
n.1116T>A
 ClinVar
14g.22780051C>ACA388924455SLC7A7c.500G>T (p.Cys167Phe)
n.171G>T
c.-299G>T (n.-299G>T)
n.1115G>T
14g.22780051C>GCA388924456SLC7A7c.500G>C (p.Cys167Ser)
n.171G>C
c.-299G>C (n.-299G>C)
n.1115G>C
 ClinVar
14g.22780051C>TCA388924457SLC7A7c.500G>A (p.Cys167Tyr)
n.171G>A
c.-299G>A (n.-299G>A)
n.1115G>A
 gnomAD v4
14g.22780052C>ACA388924458SLC7A7c.500-1G>T (n.500-1G>T)
n.171-1G>T
c.-299-1G>T (n.-299-1G>T)
n.1115-1G>T
14g.22780052C>GCA388924459SLC7A7c.500-1G>C (n.500-1G>C)
n.171-1G>C
c.-299-1G>C (n.-299-1G>C)
n.1115-1G>C
 gnomAD v4
14g.22780052C>TCA388924460SLC7A7c.500-1G>A (n.500-1G>A)
n.171-1G>A
c.-299-1G>A (n.-299-1G>A)
n.1115-1G>A
14g.22780053T>ACA388924461SLC7A7c.500-2A>T (n.500-2A>T)
n.171-2A>T
c.-299-2A>T (n.-299-2A>T)
n.1115-2A>T
14g.22780053T>CCA388924462SLC7A7c.500-2A>G (n.500-2A>G)
n.171-2A>G
c.-299-2A>G (n.-299-2A>G)
n.1115-2A>G
14g.22780053T>GCA388924463SLC7A7c.500-2A>C (n.500-2A>C)
n.171-2A>C
c.-299-2A>C (n.-299-2A>C)
n.1115-2A>C
 gnomAD v4
14g.22780053_22780054delinsTGCA2123138092SLC7A7c.500-3_500-2delinsCA (n.500-3_500-2delinsCA)
n.171-3_171-2delinsCA
c.-299-3_-299-2delinsCA (n.-299-3_-299-2delinsCA)
n.1115-3_1115-2delinsCA
14g.22780054delCA919374350SLC7A7c.500-3del (n.500-3del)
n.171-3del
c.-299-3del (n.-299-3del)
n.1115-3del
 dbSNP
14g.22780054G>CCA961003109SLC7A7c.500-3C>G (n.500-3C>G)
n.171-3C>G
c.-299-3C>G (n.-299-3C>G)
n.1115-3C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780054G=CA2123138096SLC7A7c.500-3C= (n.500-3C=)
n.171-3C=
c.-299-3C= (n.-299-3C=)
n.1115-3C=
14g.22780056A>GCA2624141220SLC7A7c.500-5T>C (n.500-5T>C)
n.171-5T>C
c.-299-5T>C (n.-299-5T>C)
n.1115-5T>C
 gnomAD v4
14g.22780057A>CCA2624141222SLC7A7c.500-6T>G (n.500-6T>G)
n.171-6T>G
c.-299-6T>G (n.-299-6T>G)
n.1115-6T>G
 gnomAD v4
14g.22780058G>ACA2123138100SLC7A7c.500-7C>T (n.500-7C>T)
n.171-7C>T
c.-299-7C>T (n.-299-7C>T)
n.1115-7C>T
 dbSNP
14g.22780058G>CCA2624141223SLC7A7c.500-7C>G (n.500-7C>G)
n.171-7C>G
c.-299-7C>G (n.-299-7C>G)
n.1115-7C>G
 gnomAD v4
14g.22780058G=CA2123138099SLC7A7c.500-7C= (n.500-7C=)
n.171-7C=
c.-299-7C= (n.-299-7C=)
n.1115-7C=
14g.22780066_22780068delCA2624141224SLC7A7c.500-13_500-11del (n.500-13_500-11del)
n.171-13_171-11del
c.-299-13_-299-11del (n.-299-13_-299-11del)
n.1115-13_1115-11del
 gnomAD v4
14g.22780064T>CCA2123138103SLC7A7c.500-13A>G (n.500-13A>G)
n.171-13A>G
c.-299-13A>G (n.-299-13A>G)
n.1115-13A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.22780064T=CA2123138102SLC7A7c.500-13A= (n.500-13A=)
n.171-13A=
c.-299-13A= (n.-299-13A=)
n.1115-13A=
14g.22780065A>GCA2739277801SLC7A7c.500-14T>C (n.500-14T>C)
n.171-14T>C
c.-299-14T>C (n.-299-14T>C)
n.1115-14T>C
 ClinVar
14g.22780066A>GCA2624141225SLC7A7c.500-15T>C (n.500-15T>C)
n.171-15T>C
c.-299-15T>C (n.-299-15T>C)
n.1115-15T>C
 gnomAD v4
14g.22780067T>CCA2575479444SLC7A7c.500-16A>G (n.500-16A>G)
n.171-16A>G
c.-299-16A>G (n.-299-16A>G)
n.1115-16A>G
 gnomAD v4
14g.22780068A=CA2123138106SLC7A7c.500-17T= (n.500-17T=)
n.171-17T=
c.-299-17T= (n.-299-17T=)
n.1115-17T=
14g.22780068A>GCA612901234SLC7A7c.500-17T>C (n.500-17T>C)
n.171-17T>C
c.-299-17T>C (n.-299-17T>C)
n.1115-17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780069C=CA2123138109SLC7A7c.500-18G= (n.500-18G=)
n.171-18G=
c.-299-18G= (n.-299-18G=)
n.1115-18G=
14g.22780069C>GCA257728862SLC7A7c.500-18G>C (n.500-18G>C)
n.171-18G>C
c.-299-18G>C (n.-299-18G>C)
n.1115-18G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22780069_22780070delCA2624141227SLC7A7c.500-19_500-18del (n.500-19_500-18del)
n.171-19_171-18del
c.-299-19_-299-18del (n.-299-19_-299-18del)
n.1115-19_1115-18del
 gnomAD v4
14g.22780070T>CCA257728863SLC7A7c.500-19A>G (n.500-19A>G)
n.171-19A>G
c.-299-19A>G (n.-299-19A>G)
n.1115-19A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.22780070T>GCA7104677SLC7A7c.500-19A>C (n.500-19A>C)
n.171-19A>C
c.-299-19A>C (n.-299-19A>C)
n.1115-19A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780070T=CA2123138113SLC7A7c.500-19A= (n.500-19A=)
n.171-19A=
c.-299-19A= (n.-299-19A=)
n.1115-19A=
14g.22780071G>ACA257728865SLC7A7c.500-20C>T (n.500-20C>T)
n.171-20C>T
c.-299-20C>T (n.-299-20C>T)
n.1115-20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780071G>CCA7104678SLC7A7c.500-20C>G (n.500-20C>G)
n.171-20C>G
c.-299-20C>G (n.-299-20C>G)
n.1115-20C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780071G=CA2123138121SLC7A7c.500-20C= (n.500-20C=)
n.171-20C=
c.-299-20C= (n.-299-20C=)
n.1115-20C=
14g.22780071G>TCA2624141235SLC7A7c.500-20C>A (n.500-20C>A)
n.171-20C>A
c.-299-20C>A (n.-299-20C>A)
n.1115-20C>A
 gnomAD v4
14g.22780072A>TCA2624141237SLC7A7c.500-21T>A (n.500-21T>A)
n.171-21T>A
c.-299-21T>A (n.-299-21T>A)
n.1115-21T>A
 gnomAD v4
14g.22780073T>CCA612901236SLC7A7c.500-22A>G (n.500-22A>G)
n.171-22A>G
c.-299-22A>G (n.-299-22A>G)
n.1115-22A>G
 dbSNP gnomAD v2
14g.22780073T=CA2123138124SLC7A7c.500-22A= (n.500-22A=)
n.171-22A=
c.-299-22A= (n.-299-22A=)
n.1115-22A=
14g.22780074T>ACA2624141238SLC7A7c.500-23A>T (n.500-23A>T)
n.171-23A>T
c.-299-23A>T (n.-299-23A>T)
n.1115-23A>T
 gnomAD v4
14g.22780074T>GCA961003121SLC7A7c.500-23A>C (n.500-23A>C)
n.171-23A>C
c.-299-23A>C (n.-299-23A>C)
n.1115-23A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780074T=CA2123138125SLC7A7c.500-23A= (n.500-23A=)
n.171-23A=
c.-299-23A= (n.-299-23A=)
n.1115-23A=
14g.22780075G>ACA257728869SLC7A7c.500-24C>T (n.500-24C>T)
n.171-24C>T
c.-299-24C>T (n.-299-24C>T)
n.1115-24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780075G=CA2123138128SLC7A7c.500-24C= (n.500-24C=)
n.171-24C=
c.-299-24C= (n.-299-24C=)
n.1115-24C=
14g.22780075G>TCA257728870SLC7A7c.500-24C>A (n.500-24C>A)
n.171-24C>A
c.-299-24C>A (n.-299-24C>A)
n.1115-24C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.22780076G>ACA2575479450SLC7A7c.500-25C>T (n.500-25C>T)
n.171-25C>T
c.-299-25C>T (n.-299-25C>T)
n.1115-25C>T
14g.22780077T>ACA7104679SLC7A7c.500-26A>T (n.500-26A>T)
n.171-26A>T
c.-299-26A>T (n.-299-26A>T)
n.1115-26A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780077T=CA2123138131SLC7A7c.500-26A= (n.500-26A=)
n.171-26A=
c.-299-26A= (n.-299-26A=)
n.1115-26A=
14g.22780078G>ACA7104680SLC7A7c.500-27C>T (n.500-27C>T)
n.171-27C>T
c.-299-27C>T (n.-299-27C>T)
n.1115-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.22780078G=CA2123138132SLC7A7c.500-27C= (n.500-27C=)
n.171-27C=
c.-299-27C= (n.-299-27C=)
n.1115-27C=
14g.22780078G>TCA2624141242SLC7A7c.500-27C>A (n.500-27C>A)
n.171-27C>A
c.-299-27C>A (n.-299-27C>A)
n.1115-27C>A
 gnomAD v4
14g.22780079A>CCA2800855850SLC7A7c.500-28T>G (n.500-28T>G)
n.171-28T>G
c.-299-28T>G (n.-299-28T>G)
n.1115-28T>G
14g.22780082delCA2624141244SLC7A7c.500-30del (n.500-30del)
n.171-30del
c.-299-30del (n.-299-30del)
n.1115-30del
 gnomAD v4
14g.22780082T>CCA2624141245SLC7A7c.500-31A>G (n.500-31A>G)
n.171-31A>G
c.-299-31A>G (n.-299-31A>G)
n.1115-31A>G
 gnomAD v4
14g.22780083A=CA2123138136SLC7A7c.500-32T= (n.500-32T=)
n.171-32T=
c.-299-32T= (n.-299-32T=)
n.1115-32T=
14g.22780083A>CCA7104682SLC7A7c.500-32T>G (n.500-32T>G)
n.171-32T>G
c.-299-32T>G (n.-299-32T>G)
n.1115-32T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.22780083A>GCA7104681SLC7A7c.500-32T>C (n.500-32T>C)
n.171-32T>C
c.-299-32T>C (n.-299-32T>C)
n.1115-32T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780083A>TCA2581159711SLC7A7c.500-32T>A (n.500-32T>A)
n.171-32T>A
c.-299-32T>A (n.-299-32T>A)
n.1115-32T>A
14g.22780083dupCA2624141248SLC7A7c.500-32dup (n.500-32dup)
n.171-32dup
c.-299-32dup (n.-299-32dup)
n.1115-32dup
 gnomAD v4
14g.22780085_22780086delCA2624141249SLC7A7c.500-34_500-33del (n.500-34_500-33del)
n.171-34_171-33del
c.-299-34_-299-33del (n.-299-34_-299-33del)
n.1115-34_1115-33del
 gnomAD v4
14g.22780085C>ACA612901242SLC7A7c.500-34G>T (n.500-34G>T)
n.171-34G>T
c.-299-34G>T (n.-299-34G>T)
n.1115-34G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22780085C=CA2123138144SLC7A7c.500-34G= (n.500-34G=)
n.171-34G=
c.-299-34G= (n.-299-34G=)
n.1115-34G=
14g.22780085C>GCA2624141250SLC7A7c.500-34G>C (n.500-34G>C)
n.171-34G>C
c.-299-34G>C (n.-299-34G>C)
n.1115-34G>C
 gnomAD v4
14g.22780085C>TCA7104683SLC7A7c.500-34G>A (n.500-34G>A)
n.171-34G>A
c.-299-34G>A (n.-299-34G>A)
n.1115-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22780087T>GCA2123138150SLC7A7c.500-36A>C (n.500-36A>C)
n.171-36A>C
c.-299-36A>C (n.-299-36A>C)
n.1115-36A>C
 dbSNP
14g.22780087T=CA2123138148SLC7A7c.500-36A= (n.500-36A=)
n.171-36A=
c.-299-36A= (n.-299-36A=)
n.1115-36A=
14g.22780089A=CA2123138152SLC7A7c.500-38T= (n.500-38T=)
n.171-38T=
c.-299-38T= (n.-299-38T=)
n.1115-38T=
14g.22780090C>ACA2624141254SLC7A7c.500-39G>T (n.500-39G>T)
n.171-39G>T
c.-299-39G>T (n.-299-39G>T)
n.1115-39G>T
 gnomAD v4
14g.22780091dupCA7104684SLC7A7c.500-39dup (n.500-39dup)
n.171-39dup
c.-299-39dup (n.-299-39dup)
n.1115-39dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780092_22780095delCA2624141253SLC7A7c.500-42_500-39del (n.500-42_500-39del)
n.171-42_171-39del
c.-299-42_-299-39del (n.-299-42_-299-39del)
n.1115-42_1115-39del
 gnomAD v4
14g.22780092A=CA2123138154SLC7A7c.500-41T= (n.500-41T=)
n.171-41T=
c.-299-41T= (n.-299-41T=)
n.1115-41T=
14g.22780092A>GCA2624141255SLC7A7c.500-41T>C (n.500-41T>C)
n.171-41T>C
c.-299-41T>C (n.-299-41T>C)
n.1115-41T>C
 gnomAD v4
14g.22780093C>ACA612901244SLC7A7c.500-42G>T (n.500-42G>T)
n.171-42G>T
c.-299-42G>T (n.-299-42G>T)
n.1115-42G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22780093C=CA2123138155SLC7A7c.500-42G= (n.500-42G=)
n.171-42G=
c.-299-42G= (n.-299-42G=)
n.1115-42G=
14g.22780093C>TCA2624141257SLC7A7c.500-42G>A (n.500-42G>A)
n.171-42G>A
c.-299-42G>A (n.-299-42G>A)
n.1115-42G>A
 gnomAD v4
14g.22780095dupCA7104685SLC7A7c.500-42dup (n.500-42dup)
n.171-42dup
c.-299-42dup (n.-299-42dup)
n.1115-42dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22780094C=CA2123138156SLC7A7c.500-43G= (n.500-43G=)
n.171-43G=
c.-299-43G= (n.-299-43G=)
n.1115-43G=
14g.22780094C>TCA7104686SLC7A7c.500-43G>A (n.500-43G>A)
n.171-43G>A
c.-299-43G>A (n.-299-43G>A)
n.1115-43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780095C=CA2123138157SLC7A7c.500-44G= (n.500-44G=)
n.171-44G=
c.-299-44G= (n.-299-44G=)
n.1115-44G=
14g.22780095C>GCA704246883SLC7A7c.500-44G>C (n.500-44G>C)
n.171-44G>C
c.-299-44G>C (n.-299-44G>C)
n.1115-44G>C
 dbSNP
14g.22780095C>TCA2624141259SLC7A7c.500-44G>A (n.500-44G>A)
n.171-44G>A
c.-299-44G>A (n.-299-44G>A)
n.1115-44G>A
 gnomAD v4
14g.22780096T>GCA2123138159SLC7A7c.500-45A>C (n.500-45A>C)
n.171-45A>C
c.-299-45A>C (n.-299-45A>C)
n.1115-45A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.22780096T=CA2123138158SLC7A7c.500-45A= (n.500-45A=)
n.171-45A=
c.-299-45A= (n.-299-45A=)
n.1115-45A=
14g.22780097A=CA2123138160SLC7A7c.500-46T= (n.500-46T=)
n.171-46T=
c.-299-46T= (n.-299-46T=)
n.1115-46T=
14g.22780097A>GCA2123138161SLC7A7c.500-46T>C (n.500-46T>C)
n.171-46T>C
c.-299-46T>C (n.-299-46T>C)
n.1115-46T>C
 dbSNP
14g.22780100G>ACA7104687SLC7A7c.500-49C>T (n.500-49C>T)
n.171-49C>T
c.-299-49C>T (n.-299-49C>T)
n.1115-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780100G=CA2123138163SLC7A7c.500-49C= (n.500-49C=)
n.171-49C=
c.-299-49C= (n.-299-49C=)
n.1115-49C=
14g.22780101C>ACA2624141260SLC7A7c.500-50G>T (n.500-50G>T)
n.171-50G>T
c.-299-50G>T (n.-299-50G>T)
n.1115-50G>T
 gnomAD v4
14g.22780101C=CA2123138164SLC7A7c.500-50G= (n.500-50G=)
n.171-50G=
c.-299-50G= (n.-299-50G=)
n.1115-50G=
14g.22780101C>TCA2123138165SLC7A7c.500-50G>A (n.500-50G>A)
n.171-50G>A
c.-299-50G>A (n.-299-50G>A)
n.1115-50G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched