Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.22779930_22780054delCA2695219108SLC7A7c.501_625del
n.172_296del
c.-298_-174del
n.1116_1240del
14g.22779974A=CA2123137957SLC7A7c.577T= (p.Leu193=)
n.248T=
c.-222T= (n.-222T=)
n.1192T=
14g.22779974A>CCA388924283SLC7A7c.577T>G (p.Leu193Val)
n.248T>G
c.-222T>G (n.-222T>G)
n.1192T>G
14g.22779974A>GCA7104668SLC7A7c.577T>C (p.Leu193=)
n.248T>C
c.-222T>C (n.-222T>C)
n.1192T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.22779974A>TCA388924284SLC7A7c.577T>A (p.Leu193Met)
n.248T>A
c.-222T>A (n.-222T>A)
n.1192T>A
14g.22779975T>ACA485576900SLC7A7c.576A>T (p.Val192=)
n.247A>T
c.-223A>T (n.-223A>T)
n.1191A>T
14g.22779975T>CCA485576901SLC7A7c.576A>G (p.Val192=)
n.247A>G
c.-223A>G (n.-223A>G)
n.1191A>G
14g.22779975T>GCA485576902SLC7A7c.576A>C (p.Val192=)
n.247A>C
c.-223A>C (n.-223A>C)
n.1191A>C
14g.22779976A>CCA388924286SLC7A7c.575T>G (p.Val192Gly)
n.246T>G
c.-224T>G (n.-224T>G)
n.1190T>G
14g.22779976A>GCA388924287SLC7A7c.575T>C (p.Val192Ala)
n.246T>C
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.1190T>C
14g.22779976A>TCA388924285SLC7A7c.575T>A (p.Val192Glu)
n.246T>A
c.-224T>A (n.-224T>A)
n.1190T>A
14g.22779977C>ACA388924288SLC7A7c.574G>T (p.Val192Leu)
n.245G>T
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.1189G>T
14g.22779977C>GCA388924289SLC7A7c.574G>C (p.Val192Leu)
n.245G>C
c.-225G>C (n.-225G>C)
n.1189G>C
14g.22779977C>TCA388924290SLC7A7c.574G>A (p.Val192Ile)
n.245G>A
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.1189G>A
14g.22779978T>ACA388924291SLC7A7c.573A>T (p.Lys191Asn)
n.244A>T
c.-226A>T (n.-226A>T)
n.1188A>T
14g.22779978T>CCA485576903SLC7A7c.573A>G (p.Lys191=)
n.244A>G
c.-226A>G (n.-226A>G)
n.1188A>G
14g.22779978T>GCA388924292SLC7A7c.573A>C (p.Lys191Asn)
n.244A>C
c.-226A>C (n.-226A>C)
n.1188A>C
14g.22779980delCA2575479440SLC7A7c.573del (p.Val192TyrfsTer4)
n.244del
c.-226del (n.-226del)
n.1188del
ClinVar
14g.22779979T>ACA388924295SLC7A7c.572A>T (p.Lys191Ile)
n.243A>T
c.-227A>T (n.-227A>T)
n.1187A>T
14g.22779979T>CCA388924294SLC7A7c.572A>G (p.Lys191Arg)
n.243A>G
c.-227A>G (n.-227A>G)
n.1187A>G
14g.22779979T>GCA388924293SLC7A7c.572A>C (p.Lys191Thr)
n.243A>C
c.-227A>C (n.-227A>C)
n.1187A>C
COSMIC
14g.22779980T>ACA388924296SLC7A7c.571A>T (p.Lys191Ter)
n.242A>T
c.-228A>T (n.-228A>T)
n.1186A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22779980T>CCA263829SLC7A7c.571A>G (p.Lys191Glu)
n.242A>G
c.-228A>G (n.-228A>G)
n.1186A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.22779980T>GCA388924297SLC7A7c.571A>C (p.Lys191Gln)
n.242A>C
c.-228A>C (n.-228A>C)
n.1186A>C
14g.22779980T=CA2123137963SLC7A7c.571A= (p.Lys191=)
n.242A=
c.-228A= (n.-228A=)
n.1186A=
14g.22779981A>CCA485576904SLC7A7c.570T>G (p.Ala190=)
n.241T>G
c.-229T>G (n.-229T>G)
n.1185T>G
14g.22779981A>GCA485576905SLC7A7c.570T>C (p.Ala190=)
n.241T>C
c.-229T>C (n.-229T>C)
n.1185T>C
14g.22779981A>TCA485576906SLC7A7c.570T>A (p.Ala190=)
n.241T>A
c.-229T>A (n.-229T>A)
n.1185T>A
14g.22779982G>ACA388924298SLC7A7c.569C>T (p.Ala190Val)
n.240C>T
c.-230C>T (n.-230C>T)
n.1184C>T
14g.22779982G>CCA388924299SLC7A7c.569C>G (p.Ala190Gly)
n.240C>G
c.-230C>G (n.-230C>G)
n.1184C>G
14g.22779982G>TCA388924300SLC7A7c.569C>A (p.Ala190Asp)
n.240C>A
c.-230C>A (n.-230C>A)
n.1184C>A
14g.22779983C>ACA388924301SLC7A7c.568G>T (p.Ala190Ser)
n.239G>T
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.1183G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22779983C=CA2123137968SLC7A7c.568G= (p.Ala190=)
n.239G=
c.-231G= (n.-231G=)
n.1183G=
14g.22779983C>GCA388924303SLC7A7c.568G>C (p.Ala190Pro)
n.239G>C
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.1183G>C
14g.22779983C>TCA388924302SLC7A7c.568G>A (p.Ala190Thr)
n.239G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.1183G>A
14g.22779984A>CCA388924304SLC7A7c.567T>G (p.Tyr189Ter)
n.238T>G
c.-232T>G (n.-232T>G)
n.1182T>G
14g.22779984A>GCA485576907SLC7A7c.567T>C (p.Tyr189=)
n.238T>C
c.-232T>C (n.-232T>C)
n.1182T>C
dbSNP
14g.22779984A>TCA388924305SLC7A7c.567T>A (p.Tyr189Ter)
n.238T>A
c.-232T>A (n.-232T>A)
n.1182T>A
14g.22779985T>ACA388924306SLC7A7c.566A>T (p.Tyr189Phe)
n.237A>T
c.-233A>T (n.-233A>T)
n.1181A>T
14g.22779985T>CCA388924307SLC7A7c.566A>G (p.Tyr189Cys)
n.237A>G
c.-233A>G (n.-233A>G)
n.1181A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.22779985T>GCA388924308SLC7A7c.566A>C (p.Tyr189Ser)
n.237A>C
c.-233A>C (n.-233A>C)
n.1181A>C
14g.22779985T=CA2123137971SLC7A7c.566A= (p.Tyr189=)
n.237A=
c.-233A= (n.-233A=)
n.1181A=
14g.22779986A=CA2123137974SLC7A7c.565T= (p.Tyr189=)
n.236T=
c.-234T= (n.-234T=)
n.1180T=
14g.22779986A>CCA388924309SLC7A7c.565T>G (p.Tyr189Asp)
n.236T>G
c.-234T>G (n.-234T>G)
n.1180T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22779986A>GCA388924310SLC7A7c.565T>C (p.Tyr189His)
n.236T>C
c.-234T>C (n.-234T>C)
n.1180T>C
gnomAD v4
14g.22779986A>TCA388924311SLC7A7c.565T>A (p.Tyr189Asn)
n.236T>A
c.-234T>A (n.-234T>A)
n.1180T>A
14g.22779987G>ACA485576908SLC7A7c.564C>T (p.Thr188=)
n.235C>T
c.-235C>T (n.-235C>T)
n.1179C>T
ClinVar dbSNP
14g.22779987G>CCA485576910SLC7A7c.564C>G (p.Thr188=)
n.235C>G
c.-235C>G (n.-235C>G)
n.1179C>G
14g.22779987G>TCA485576909SLC7A7c.564C>A (p.Thr188=)
n.235C>A
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.1179C>A
COSMIC
14g.22779988G>ACA263825SLC7A7c.563C>T (p.Thr188Ile)
n.234C>T
c.-236C>T (n.-236C>T)
n.1178C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.22779988G>CCA388924312SLC7A7c.563C>G (p.Thr188Ser)
n.234C>G
c.-236C>G (n.-236C>G)
n.1178C>G
14g.22779988G=CA2123137980SLC7A7c.563C= (p.Thr188=)
n.234C=
c.-236C= (n.-236C=)
n.1178C=
14g.22779988G>TCA388924313SLC7A7c.563C>A (p.Thr188Asn)
n.234C>A
c.-236C>A (n.-236C>A)
n.1178C>A
14g.22779989T>ACA388924316SLC7A7c.562A>T (p.Thr188Ser)
n.233A>T
c.-237A>T (n.-237A>T)
n.1177A>T
14g.22779989T>CCA388924315SLC7A7c.562A>G (p.Thr188Ala)
n.233A>G
c.-237A>G (n.-237A>G)
n.1177A>G
14g.22779989T>GCA388924314SLC7A7c.562A>C (p.Thr188Pro)
n.233A>C
c.-237A>C (n.-237A>C)
n.1177A>C
14g.22779990G>ACA485576911SLC7A7c.561C>T (p.Phe187=)
n.232C>T
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.1176C>T
14g.22779990G>CCA388924317SLC7A7c.561C>G (p.Phe187Leu)
n.232C>G
c.-238C>G (n.-238C>G)
n.1176C>G
14g.22779990G>TCA388924318SLC7A7c.561C>A (p.Phe187Leu)
n.232C>A
c.-238C>A (n.-238C>A)
n.1176C>A
14g.22779991A>CCA388924319SLC7A7c.560T>G (p.Phe187Cys)
n.231T>G
c.-239T>G (n.-239T>G)
n.1175T>G
dbSNP
14g.22779991A>GCA388924320SLC7A7c.560T>C (p.Phe187Ser)
n.231T>C
c.-239T>C (n.-239T>C)
n.1175T>C
14g.22779991A>TCA388924321SLC7A7c.560T>A (p.Phe187Tyr)
n.231T>A
c.-239T>A (n.-239T>A)
n.1175T>A
14g.22779992A>CCA388924322SLC7A7c.559T>G (p.Phe187Val)
n.230T>G
c.-240T>G (n.-240T>G)
n.1174T>G
14g.22779992A>GCA388924323SLC7A7c.559T>C (p.Phe187Leu)
n.230T>C
c.-240T>C (n.-240T>C)
n.1174T>C
14g.22779992A>TCA388924324SLC7A7c.559T>A (p.Phe187Ile)
n.230T>A
c.-240T>A (n.-240T>A)
n.1174T>A
14g.22779993A=CA2123137985SLC7A7c.558T= (p.Ile186=)
n.229T=
c.-241T= (n.-241T=)
n.1173T=
14g.22779993A>CCA388924325SLC7A7c.558T>G (p.Ile186Met)
n.229T>G
c.-241T>G (n.-241T>G)
n.1173T>G
14g.22779993A>GCA7104669SLC7A7c.558T>C (p.Ile186=)
n.229T>C
c.-241T>C (n.-241T>C)
n.1173T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22779993A>TCA485576912SLC7A7c.558T>A (p.Ile186=)
n.229T>A
c.-241T>A (n.-241T>A)
n.1173T>A
14g.22779994A=CA2123137990SLC7A7c.557T= (p.Ile186=)
n.228T=
c.-242T= (n.-242T=)
n.1172T=
14g.22779994A>CCA388924326SLC7A7c.557T>G (p.Ile186Ser)
n.228T>G
c.-242T>G (n.-242T>G)
n.1172T>G
dbSNP
14g.22779994A>GCA388924327SLC7A7c.557T>C (p.Ile186Thr)
n.228T>C
c.-242T>C (n.-242T>C)
n.1172T>C
14g.22779994A>TCA388924328SLC7A7c.557T>A (p.Ile186Asn)
n.228T>A
c.-242T>A (n.-242T>A)
n.1172T>A
14g.22779995T>ACA388924329SLC7A7c.556A>T (p.Ile186Phe)
n.227A>T
c.-243A>T (n.-243A>T)
n.1171A>T
14g.22779995T>CCA388924330SLC7A7c.556A>G (p.Ile186Val)
n.227A>G
c.-243A>G (n.-243A>G)
n.1171A>G
14g.22779995T>GCA388924331SLC7A7c.556A>C (p.Ile186Leu)
n.227A>C
c.-243A>C (n.-243A>C)
n.1171A>C
14g.22779996A>CCA388924332SLC7A7c.555T>G (p.Asp185Glu)
n.226T>G
c.-244T>G (n.-244T>G)
n.1170T>G
14g.22779996A>GCA485576913SLC7A7c.555T>C (p.Asp185=)
n.226T>C
c.-244T>C (n.-244T>C)
n.1170T>C
ClinVar dbSNP
14g.22779996A>TCA388924333SLC7A7c.555T>A (p.Asp185Glu)
n.226T>A
c.-244T>A (n.-244T>A)
n.1170T>A
14g.22779997T>ACA388924334SLC7A7c.554A>T (p.Asp185Val)
n.225A>T
c.-245A>T (n.-245A>T)
n.1169A>T
14g.22779997T>CCA388924335SLC7A7c.554A>G (p.Asp185Gly)
n.225A>G
c.-245A>G (n.-245A>G)
n.1169A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.22779997T>GCA388924336SLC7A7c.554A>C (p.Asp185Ala)
n.225A>C
c.-245A>C (n.-245A>C)
n.1169A>C
14g.22779998C>ACA388924337SLC7A7c.553G>T (p.Asp185Tyr)
n.224G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.1168G>T
14g.22779998C>GCA388924338SLC7A7c.553G>C (p.Asp185His)
n.224G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.1168G>C
14g.22779998C>TCA388924339SLC7A7c.553G>A (p.Asp185Asn)
n.224G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.1168G>A
14g.22779999T>ACA388924340SLC7A7c.552A>T (p.Gln184His)
n.223A>T
c.-247A>T (n.-247A>T)
n.1167A>T
14g.22779999T>CCA485576914SLC7A7c.552A>G (p.Gln184=)
n.223A>G
c.-247A>G (n.-247A>G)
n.1167A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22779999T>GCA388924341SLC7A7c.552A>C (p.Gln184His)
n.223A>C
c.-247A>C (n.-247A>C)
n.1167A>C
14g.22779999T=CA2123137993SLC7A7c.552A= (p.Gln184=)
n.223A=
c.-247A= (n.-247A=)
n.1167A=
14g.22780000T>ACA388924342SLC7A7c.551A>T (p.Gln184Leu)
n.222A>T
c.-248A>T (n.-248A>T)
n.1166A>T
14g.22780000T>CCA388924343SLC7A7c.551A>G (p.Gln184Arg)
n.222A>G
c.-248A>G (n.-248A>G)
n.1166A>G
14g.22780000T>GCA388924344SLC7A7c.551A>C (p.Gln184Pro)
n.222A>C
c.-248A>C (n.-248A>C)
n.1166A>C
14g.22780001G>ACA388924347SLC7A7c.550C>T (p.Gln184Ter)
n.221C>T
c.-249C>T (n.-249C>T)
n.1165C>T
14g.22780001G>CCA388924346SLC7A7c.550C>G (p.Gln184Glu)
n.221C>G
c.-249C>G (n.-249C>G)
n.1165C>G
14g.22780001G>TCA388924345SLC7A7c.550C>A (p.Gln184Lys)
n.221C>A
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.1165C>A
14g.22780002T>ACA485576915SLC7A7c.549A>T (p.Val183=)
n.220A>T
c.-250A>T (n.-250A>T)
n.1164A>T
14g.22780002T>CCA485576916SLC7A7c.549A>G (p.Val183=)
n.220A>G
c.-250A>G (n.-250A>G)
n.1164A>G
14g.22780002T>GCA7104670SLC7A7c.549A>C (p.Val183=)
n.220A>C
c.-250A>C (n.-250A>C)
n.1164A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780002T=CA2123137996SLC7A7c.549A= (p.Val183=)
n.220A=
c.-250A= (n.-250A=)
n.1164A=
14g.22780003A=CA2123138000SLC7A7c.548T= (p.Val183=)
n.219T=
c.-251T= (n.-251T=)
n.1163T=
14g.22780003A>CCA388924348SLC7A7c.548T>G (p.Val183Gly)
n.219T>G
c.-251T>G (n.-251T>G)
n.1163T>G
14g.22780003A>GCA7104671SLC7A7c.548T>C (p.Val183Ala)
n.219T>C
c.-251T>C (n.-251T>C)
n.1163T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780003A>TCA388924349SLC7A7c.548T>A (p.Val183Glu)
n.219T>A
c.-251T>A (n.-251T>A)
n.1163T>A
14g.22780004C>ACA388924350SLC7A7c.547G>T (p.Val183Leu)
n.218G>T
c.-252G>T (n.-252G>T)
n.1162G>T
gnomAD v4
14g.22780004C=CA2123138003SLC7A7c.547G= (p.Val183=)
n.218G=
c.-252G= (n.-252G=)
n.1162G=
14g.22780004C>GCA388924351SLC7A7c.547G>C (p.Val183Leu)
n.218G>C
c.-252G>C (n.-252G>C)
n.1162G>C
14g.22780004C>TCA388924352SLC7A7c.547G>A (p.Val183Ile)
n.218G>A
c.-252G>A (n.-252G>A)
n.1162G>A
dbSNP
14g.22780005C>ACA485576917SLC7A7c.546G>T (p.Leu182=)
n.217G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.1161G>T
14g.22780005C=CA2123138007SLC7A7c.546G= (p.Leu182=)
n.217G=
c.-253G= (n.-253G=)
n.1161G=
14g.22780005C>GCA485576918SLC7A7c.546G>C (p.Leu182=)
n.217G>C
c.-253G>C (n.-253G>C)
n.1161G>C
14g.22780005C>TCA485576919SLC7A7c.546G>A (p.Leu182=)
n.217G>A
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.1161G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22780006A>CCA388924355SLC7A7c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.216T>G
c.-254T>G (n.-254T>G)
n.1160T>G
14g.22780006A>GCA388924354SLC7A7c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.216T>C
c.-254T>C (n.-254T>C)
n.1160T>C
14g.22780006A>TCA388924353SLC7A7c.545T>A (p.Leu182Gln)
n.216T>A
c.-254T>A (n.-254T>A)
n.1160T>A
14g.22780006dupCA263824SLC7A7c.545dup (p.Val183GlyfsTer9)
n.216dup
c.-254dup (n.-254dup)
n.1160dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22780007G>ACA485576920SLC7A7c.544C>T (p.Leu182=)
n.215C>T
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.1159C>T
gnomAD v4
14g.22780007G>CCA388924356SLC7A7c.544C>G (p.Leu182Val)
n.215C>G
c.-255C>G (n.-255C>G)
n.1159C>G
14g.22780007G>TCA388924357SLC7A7c.544C>A (p.Leu182Met)
n.215C>A
c.-255C>A (n.-255C>A)
n.1159C>A
14g.22780008G>ACA485576921SLC7A7c.543C>T (p.Thr181=)
n.214C>T
c.-256C>T (n.-256C>T)
n.1158C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.22780008G>CCA7104672SLC7A7c.543C>G (p.Thr181=)
n.214C>G
c.-256C>G (n.-256C>G)
n.1158C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780008G=CA2123138022SLC7A7c.543C= (p.Thr181=)
n.214C=
c.-256C= (n.-256C=)
n.1158C=
14g.22780008G>TCA485576922SLC7A7c.543C>A (p.Thr181=)
n.214C>A
c.-256C>A (n.-256C>A)
n.1158C>A
ClinVar gnomAD v4
14g.22780009G>ACA388924358SLC7A7c.542C>T (p.Thr181Ile)
n.213C>T
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.1157C>T
14g.22780009G>CCA388924360SLC7A7c.542C>G (p.Thr181Ser)
n.213C>G
c.-257C>G (n.-257C>G)
n.1157C>G
14g.22780009G>TCA388924359SLC7A7c.542C>A (p.Thr181Asn)
n.213C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.1157C>A
14g.22780010T>ACA388924361SLC7A7c.541A>T (p.Thr181Ser)
n.212A>T
c.-258A>T (n.-258A>T)
n.1156A>T
14g.22780010T>CCA388924362SLC7A7c.541A>G (p.Thr181Ala)
n.212A>G
c.-258A>G (n.-258A>G)
n.1156A>G
14g.22780010T>GCA388924363SLC7A7c.541A>C (p.Thr181Pro)
n.212A>C
c.-258A>C (n.-258A>C)
n.1156A>C
14g.22780011T>ACA485576923SLC7A7c.540A>T (p.Gly180=)
n.211A>T
c.-259A>T (n.-259A>T)
n.1155A>T
14g.22780011T>CCA485576925SLC7A7c.540A>G (p.Gly180=)
n.211A>G
c.-259A>G (n.-259A>G)
n.1155A>G
14g.22780011T>GCA485576924SLC7A7c.540A>C (p.Gly180=)
n.211A>C
c.-259A>C (n.-259A>C)
n.1155A>C
14g.22780011_22780012delinsTCCA2123138026SLC7A7c.539_540delinsGA (p.Gly180=)
n.210_211delinsGA
c.-260_-259delinsGA (n.-260_-259delinsGA)
n.1154_1155delinsGA
14g.22780012C>ACA388924364SLC7A7c.539G>T (p.Gly180Val)
n.210G>T
c.-260G>T (n.-260G>T)
n.1154G>T
gnomAD v4
14g.22780012C=CA2123138029SLC7A7c.539G= (p.Gly180=)
n.210G=
c.-260G= (n.-260G=)
n.1154G=
14g.22780012C>GCA388924365SLC7A7c.539G>C (p.Gly180Ala)
n.210G>C
c.-260G>C (n.-260G>C)
n.1154G>C
14g.22780012C>TCA257728850SLC7A7c.539G>A (p.Gly180Glu)
n.210G>A
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.1154G>A
dbSNP
14g.22780015delCA612901232SLC7A7c.539del (p.Gly180GlufsTer16)
n.210del
c.-260del (n.-260del)
n.1154del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780013C>ACA388924366SLC7A7c.538G>T (p.Gly180Ter)
n.209G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
n.1153G>T
14g.22780013C>GCA388924367SLC7A7c.538G>C (p.Gly180Arg)
n.209G>C
c.-261G>C (n.-261G>C)
n.1153G>C
14g.22780013C>TCA388924368SLC7A7c.538G>A (p.Gly180Arg)
n.209G>A
c.-261G>A (n.-261G>A)
n.1153G>A
14g.22780014C>ACA388924369SLC7A7c.537G>T (p.Trp179Cys)
n.208G>T
c.-262G>T (n.-262G>T)
n.1152G>T
14g.22780014C=CA2123138032SLC7A7c.537G= (p.Trp179=)
n.208G=
c.-262G= (n.-262G=)
n.1152G=
14g.22780014C>GCA388924370SLC7A7c.537G>C (p.Trp179Cys)
n.208G>C
c.-262G>C (n.-262G>C)
n.1152G>C
14g.22780014C>TCA257728853SLC7A7c.537G>A (p.Trp179Ter)
n.208G>A
c.-262G>A (n.-262G>A)
n.1152G>A
ClinVar dbSNP
14g.22780015C>ACA388924372SLC7A7c.536G>T (p.Trp179Leu)
n.207G>T
c.-263G>T (n.-263G>T)
n.1151G>T
dbSNP gnomAD v2
14g.22780015C=CA2123138035SLC7A7c.536G= (p.Trp179=)
n.207G=
c.-263G= (n.-263G=)
n.1151G=
14g.22780015C>GCA388924373SLC7A7c.536G>C (p.Trp179Ser)
n.207G>C
c.-263G>C (n.-263G>C)
n.1151G>C
14g.22780015C>TCA388924371SLC7A7c.536G>A (p.Trp179Ter)
n.207G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
n.1151G>A
14g.22780016A=CA2123138040SLC7A7c.535T= (p.Trp179=)
n.206T=
c.-264T= (n.-264T=)
n.1150T=
14g.22780016A>CCA388924374SLC7A7c.535T>G (p.Trp179Gly)
n.206T>G
c.-264T>G (n.-264T>G)
n.1150T>G
14g.22780016A>GCA7104673SLC7A7c.535T>C (p.Trp179Arg)
n.206T>C
c.-264T>C (n.-264T>C)
n.1150T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780016A>TCA388924375SLC7A7c.535T>A (p.Trp179Arg)
n.206T>A
c.-264T>A (n.-264T>A)
n.1150T>A
14g.22780017T>ACA388924376SLC7A7c.534A>T (p.Lys178Asn)
n.205A>T
c.-265A>T (n.-265A>T)
n.1149A>T
14g.22780017T>CCA485576926SLC7A7c.534A>G (p.Lys178=)
n.205A>G
c.-265A>G (n.-265A>G)
n.1149A>G
14g.22780017T>GCA388924377SLC7A7c.534A>C (p.Lys178Asn)
n.205A>C
c.-265A>C (n.-265A>C)
n.1149A>C
14g.22780019delCA2624141192SLC7A7c.534del (p.Lys178AsnfsTer18)
n.205del
c.-265del (n.-265del)
n.1149del
gnomAD v4
14g.22780018T>ACA388924378SLC7A7c.533A>T (p.Lys178Ile)
n.204A>T
c.-266A>T (n.-266A>T)
n.1148A>T
14g.22780018T>CCA388924379SLC7A7c.533A>G (p.Lys178Arg)
n.204A>G
c.-266A>G (n.-266A>G)
n.1148A>G
14g.22780018T>GCA388924380SLC7A7c.533A>C (p.Lys178Thr)
n.204A>C
c.-266A>C (n.-266A>C)
n.1148A>C
14g.22780019T>ACA388924381SLC7A7c.532A>T (p.Lys178Ter)
n.203A>T
c.-267A>T (n.-267A>T)
n.1147A>T
14g.22780019T>CCA388924382SLC7A7c.532A>G (p.Lys178Glu)
n.203A>G
c.-267A>G (n.-267A>G)
n.1147A>G
14g.22780019T>GCA388924383SLC7A7c.532A>C (p.Lys178Gln)
n.203A>C
c.-267A>C (n.-267A>C)
n.1147A>C
14g.22780020G>ACA485576927SLC7A7c.531C>T (p.Val177=)
n.202C>T
c.-268C>T (n.-268C>T)
n.1146C>T
ClinVar gnomAD v4
14g.22780020G>CCA485576928SLC7A7c.531C>G (p.Val177=)
n.202C>G
c.-268C>G (n.-268C>G)
n.1146C>G
14g.22780020G>TCA485576929SLC7A7c.531C>A (p.Val177=)
n.202C>A
c.-268C>A (n.-268C>A)
n.1146C>A
14g.22780021A>CCA388924384SLC7A7c.530T>G (p.Val177Gly)
n.201T>G
c.-269T>G (n.-269T>G)
n.1145T>G
14g.22780021A>GCA388924385SLC7A7c.530T>C (p.Val177Ala)
n.201T>C
c.-269T>C (n.-269T>C)
n.1145T>C
14g.22780021A>TCA388924386SLC7A7c.530T>A (p.Val177Asp)
n.201T>A
c.-269T>A (n.-269T>A)
n.1145T>A
14g.22780022C>ACA388924387SLC7A7c.529G>T (p.Val177Phe)
n.200G>T
c.-270G>T (n.-270G>T)
n.1144G>T
14g.22780022C>GCA388924388SLC7A7c.529G>C (p.Val177Leu)
n.200G>C
c.-270G>C (n.-270G>C)
n.1144G>C
gnomAD v4
14g.22780022C>TCA388924389SLC7A7c.529G>A (p.Val177Ile)
n.200G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
n.1144G>A
14g.22780023A>CCA388924391SLC7A7c.528T>G (p.Tyr176Ter)
n.199T>G
c.-271T>G (n.-271T>G)
n.1143T>G
14g.22780023A>GCA485576930SLC7A7c.528T>C (p.Tyr176=)
n.199T>C
c.-271T>C (n.-271T>C)
n.1143T>C
ClinVar dbSNP
14g.22780023A>TCA388924390SLC7A7c.528T>A (p.Tyr176Ter)
n.199T>A
c.-271T>A (n.-271T>A)
n.1143T>A
14g.22780024T>ACA388924392SLC7A7c.527A>T (p.Tyr176Phe)
n.198A>T
c.-272A>T (n.-272A>T)
n.1142A>T
14g.22780024T>CCA388924393SLC7A7c.527A>G (p.Tyr176Cys)
n.198A>G
c.-272A>G (n.-272A>G)
n.1142A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.22780024T>GCA388924394SLC7A7c.527A>C (p.Tyr176Ser)
n.198A>C
c.-272A>C (n.-272A>C)
n.1142A>C
14g.22780024T=CA2123138044SLC7A7c.527A= (p.Tyr176=)
n.198A=
c.-272A= (n.-272A=)
n.1142A=
14g.22780025A>CCA388924395SLC7A7c.526T>G (p.Tyr176Asp)
n.197T>G
c.-273T>G (n.-273T>G)
n.1141T>G
14g.22780025A>GCA388924396SLC7A7c.526T>C (p.Tyr176His)
n.197T>C
c.-273T>C (n.-273T>C)
n.1141T>C
14g.22780025A>TCA388924397SLC7A7c.526T>A (p.Tyr176Asn)
n.197T>A
c.-273T>A (n.-273T>A)
n.1141T>A
14g.22780026G>ACA485576931SLC7A7c.525C>T (p.Ala175=)
n.196C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
n.1140C>T
ClinVar
14g.22780026G>CCA485576932SLC7A7c.525C>G (p.Ala175=)
n.196C>G
c.-274C>G (n.-274C>G)
n.1140C>G
14g.22780026G>TCA485576933SLC7A7c.525C>A (p.Ala175=)
n.196C>A
c.-274C>A (n.-274C>A)
n.1140C>A
14g.22780027G>ACA388924400SLC7A7c.524C>T (p.Ala175Val)
n.195C>T
c.-275C>T (n.-275C>T)
n.1139C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780027G>CCA388924398SLC7A7c.524C>G (p.Ala175Gly)
n.195C>G
c.-275C>G (n.-275C>G)
n.1139C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780027G=CA2123138048SLC7A7c.524C= (p.Ala175=)
n.195C=
c.-275C= (n.-275C=)
n.1139C=
14g.22780027G>TCA388924399SLC7A7c.524C>A (p.Ala175Asp)
n.195C>A
c.-275C>A (n.-275C>A)
n.1139C>A
14g.22780028C>ACA388924401SLC7A7c.523G>T (p.Ala175Ser)
n.194G>T
c.-276G>T (n.-276G>T)
n.1138G>T
14g.22780028C=CA2123138050SLC7A7c.523G= (p.Ala175=)
n.194G=
c.-276G= (n.-276G=)
n.1138G=
14g.22780028C>GCA388924402SLC7A7c.523G>C (p.Ala175Pro)
n.194G>C
c.-276G>C (n.-276G>C)
n.1138G>C
14g.22780028C>TCA388924403SLC7A7c.523G>A (p.Ala175Thr)
n.194G>A
c.-276G>A (n.-276G>A)
n.1138G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22780029A>CCA388924404SLC7A7c.522T>G (p.Cys174Trp)
n.193T>G
c.-277T>G (n.-277T>G)
n.1137T>G
COSMIC
14g.22780029A>GCA485576934SLC7A7c.522T>C (p.Cys174=)
n.193T>C
c.-277T>C (n.-277T>C)
n.1137T>C
ClinVar
14g.22780029A>TCA388924405SLC7A7c.522T>A (p.Cys174Ter)
n.193T>A
c.-277T>A (n.-277T>A)
n.1137T>A
14g.22780030C>ACA388924406SLC7A7c.521G>T (p.Cys174Phe)
n.192G>T
c.-278G>T (n.-278G>T)
n.1136G>T
dbSNP
14g.22780030C=CA2123138053SLC7A7c.521G= (p.Cys174=)
n.192G=
c.-278G= (n.-278G=)
n.1136G=
14g.22780030C>GCA388924408SLC7A7c.521G>C (p.Cys174Ser)
n.192G>C
c.-278G>C (n.-278G>C)
n.1136G>C
14g.22780030C>TCA388924407SLC7A7c.521G>A (p.Cys174Tyr)
n.192G>A
c.-278G>A (n.-278G>A)
n.1136G>A
14g.22780031A=CA2123138056SLC7A7c.520T= (p.Cys174=)
n.191T=
c.-279T= (n.-279T=)
n.1135T=
14g.22780031A>CCA388924409SLC7A7c.520T>G (p.Cys174Gly)
n.191T>G
c.-279T>G (n.-279T>G)
n.1135T>G
14g.22780031A>GCA7104674SLC7A7c.520T>C (p.Cys174Arg)
n.191T>C
c.-279T>C (n.-279T>C)
n.1135T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22780031A>TCA388924410SLC7A7c.520T>A (p.Cys174Ser)
n.191T>A
c.-279T>A (n.-279T>A)
n.1135T>A
14g.22780032G>ACA485576935SLC7A7c.519C>T (p.Asn173=)
n.190C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
n.1134C>T
ClinVar dbSNP
14g.22780032G>CCA388924411SLC7A7c.519C>G (p.Asn173Lys)
n.190C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
n.1134C>G
14g.22780032G=CA2123138060SLC7A7c.519C= (p.Asn173=)
n.190C=
c.-280C= (n.-280C=)
n.1134C=
14g.22780032G>TCA388924412SLC7A7c.519C>A (p.Asn173Lys)
n.190C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
n.1134C>A
COSMIC
14g.22780033T>ACA388924413SLC7A7c.518A>T (p.Asn173Ile)
n.189A>T
c.-281A>T (n.-281A>T)
n.1133A>T
14g.22780033T>CCA388924414SLC7A7c.518A>G (p.Asn173Ser)
n.189A>G
c.-281A>G (n.-281A>G)
n.1133A>G
14g.22780033T>GCA388924415SLC7A7c.518A>C (p.Asn173Thr)
n.189A>C
c.-281A>C (n.-281A>C)
n.1133A>C
14g.22780034T>ACA388924416SLC7A7c.517A>T (p.Asn173Tyr)
n.188A>T
c.-282A>T (n.-282A>T)
n.1132A>T
14g.22780034T>CCA388924417SLC7A7c.517A>G (p.Asn173Asp)
n.188A>G
c.-282A>G (n.-282A>G)
n.1132A>G
14g.22780034T>GCA388924418SLC7A7c.517A>C (p.Asn173His)
n.188A>C
c.-282A>C (n.-282A>C)
n.1132A>C
14g.22780034_22780035delinsTACA2123138063SLC7A7c.516_517delinsTA (p.Ile172=)
n.187_188delinsTA
c.-283_-282delinsTA (n.-283_-282delinsTA)
n.1131_1132delinsTA
14g.22780035A=CA2123138071SLC7A7c.516T= (p.Ile172=)
n.187T=
c.-283T= (n.-283T=)
n.1131T=
14g.22780035A>CCA388924419SLC7A7c.516T>G (p.Ile172Met)
n.187T>G
c.-283T>G (n.-283T>G)
n.1131T>G
14g.22780035A>GCA7104675SLC7A7c.516T>C (p.Ile172=)
n.187T>C
c.-283T>C (n.-283T>C)
n.1131T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780035A>TCA485576936SLC7A7c.516T>A (p.Ile172=)
n.187T>A
c.-283T>A (n.-283T>A)
n.1131T>A
14g.22780036delCA645594580SLC7A7c.516del (p.Asn173ThrfsTer23)
n.187del
c.-283del (n.-283del)
n.1131del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.22780036A>CCA388924420SLC7A7c.515T>G (p.Ile172Ser)
n.186T>G
c.-284T>G (n.-284T>G)
n.1130T>G
14g.22780036A>GCA388924422SLC7A7c.515T>C (p.Ile172Thr)
n.186T>C
c.-284T>C (n.-284T>C)
n.1130T>C
14g.22780036A>TCA388924421SLC7A7c.515T>A (p.Ile172Asn)
n.186T>A
c.-284T>A (n.-284T>A)
n.1130T>A
14g.22780037T>ACA388924423SLC7A7c.514A>T (p.Ile172Phe)
n.185A>T
c.-285A>T (n.-285A>T)
n.1129A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780037T>CCA388924424SLC7A7c.514A>G (p.Ile172Val)
n.185A>G
c.-285A>G (n.-285A>G)
n.1129A>G
14g.22780037T>GCA388924425SLC7A7c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.185A>C
c.-285A>C (n.-285A>C)
n.1129A>C
14g.22780037T=CA2123138075SLC7A7c.514A= (p.Ile172=)
n.185A=
c.-285A= (n.-285A=)
n.1129A=
14g.22780038G>ACA485576937SLC7A7c.513C>T (p.Phe171=)
n.184C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
n.1128C>T
14g.22780038G>CCA388924426SLC7A7c.513C>G (p.Phe171Leu)
n.184C>G
c.-286C>G (n.-286C>G)
n.1128C>G
14g.22780038G>TCA388924427SLC7A7c.513C>A (p.Phe171Leu)
n.184C>A
c.-286C>A (n.-286C>A)
n.1128C>A
14g.22780039A=CA2123138078SLC7A7c.512T= (p.Phe171=)
n.183T=
c.-287T= (n.-287T=)
n.1127T=
14g.22780039A>CCA388924428SLC7A7c.512T>G (p.Phe171Cys)
n.183T>G
c.-287T>G (n.-287T>G)
n.1127T>G
gnomAD v4
14g.22780039A>GCA388924429SLC7A7c.512T>C (p.Phe171Ser)
n.183T>C
c.-287T>C (n.-287T>C)
n.1127T>C
COSMIC
14g.22780039A>TCA388924430SLC7A7c.512T>A (p.Phe171Tyr)
n.183T>A
c.-287T>A (n.-287T>A)
n.1127T>A
dbSNP
14g.22780040A>CCA388924431SLC7A7c.511T>G (p.Phe171Val)
n.182T>G
c.-288T>G (n.-288T>G)
n.1126T>G
14g.22780040A>GCA388924432SLC7A7c.511T>C (p.Phe171Leu)
n.182T>C
c.-288T>C (n.-288T>C)
n.1126T>C
14g.22780040A>TCA388924433SLC7A7c.511T>A (p.Phe171Ile)
n.182T>A
c.-288T>A (n.-288T>A)
n.1126T>A
14g.22780041G>ACA7104676SLC7A7c.510C>T (p.Thr170=)
n.181C>T
c.-289C>T (n.-289C>T)
n.1125C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22780041G>CCA485576938SLC7A7c.510C>G (p.Thr170=)
n.181C>G
c.-289C>G (n.-289C>G)
n.1125C>G
14g.22780041G=CA2123138082SLC7A7c.510C= (p.Thr170=)
n.181C=
c.-289C= (n.-289C=)
n.1125C=
14g.22780041G>TCA485576939SLC7A7c.510C>A (p.Thr170=)
n.181C>A
c.-289C>A (n.-289C>A)
n.1125C>A
14g.22780042G>ACA388924435SLC7A7c.509C>T (p.Thr170Ile)
n.180C>T
c.-290C>T (n.-290C>T)
n.1124C>T
gnomAD v4
14g.22780042G>CCA388924434SLC7A7c.509C>G (p.Thr170Ser)
n.180C>G
c.-290C>G (n.-290C>G)
n.1124C>G
14g.22780042G=CA2123138085SLC7A7c.509C= (p.Thr170=)
n.180C=
c.-290C= (n.-290C=)
n.1124C=
14g.22780042G>TCA388924436SLC7A7c.509C>A (p.Thr170Asn)
n.180C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
n.1124C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780043T>ACA388924437SLC7A7c.508A>T (p.Thr170Ser)
n.179A>T
c.-291A>T (n.-291A>T)
n.1123A>T
14g.22780043T>CCA388924438SLC7A7c.508A>G (p.Thr170Ala)
n.179A>G
c.-291A>G (n.-291A>G)
n.1123A>G
14g.22780043T>GCA388924439SLC7A7c.508A>C (p.Thr170Pro)
n.179A>C
c.-291A>C (n.-291A>C)
n.1123A>C
14g.22780044T>ACA388924440SLC7A7c.507A>T (p.Leu169Phe)
n.178A>T
c.-292A>T (n.-292A>T)
n.1122A>T
14g.22780044T>CCA485576940SLC7A7c.507A>G (p.Leu169=)
n.178A>G
c.-292A>G (n.-292A>G)
n.1122A>G
14g.22780044T>GCA388924441SLC7A7c.507A>C (p.Leu169Phe)
n.178A>C
c.-292A>C (n.-292A>C)
n.1122A>C
14g.22780045A>CCA388924442SLC7A7c.506T>G (p.Leu169Ter)
n.177T>G
c.-293T>G (n.-293T>G)
n.1121T>G
14g.22780045A>GCA388924443SLC7A7c.506T>C (p.Leu169Ser)
n.177T>C
c.-293T>C (n.-293T>C)
n.1121T>C
14g.22780045A>TCA388924444SLC7A7c.506T>A (p.Leu169Ter)
n.177T>A
c.-293T>A (n.-293T>A)
n.1121T>A
14g.22780046A>CCA388924445SLC7A7c.505T>G (p.Leu169Val)
n.176T>G
c.-294T>G (n.-294T>G)
n.1120T>G
14g.22780046A>GCA485576941SLC7A7c.505T>C (p.Leu169=)
n.176T>C
c.-294T>C (n.-294T>C)
n.1120T>C
14g.22780046A>TCA388924446SLC7A7c.505T>A (p.Leu169Ile)
n.176T>A
c.-294T>A (n.-294T>A)
n.1120T>A
14g.22780047G>ACA485576942SLC7A7c.504C>T (p.Leu168=)
n.175C>T
c.-295C>T (n.-295C>T)
n.1119C>T
14g.22780047G>CCA485576943SLC7A7c.504C>G (p.Leu168=)
n.175C>G
c.-295C>G (n.-295C>G)
n.1119C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780047G=CA2123138088SLC7A7c.504C= (p.Leu168=)
n.175C=
c.-295C= (n.-295C=)
n.1119C=
14g.22780047G>TCA485576944SLC7A7c.504C>A (p.Leu168=)
n.175C>A
c.-295C>A (n.-295C>A)
n.1119C>A
14g.22780048A>CCA388924447SLC7A7c.503T>G (p.Leu168Arg)
n.174T>G
c.-296T>G (n.-296T>G)
n.1118T>G
14g.22780048A>GCA388924448SLC7A7c.503T>C (p.Leu168Pro)
n.174T>C
c.-296T>C (n.-296T>C)
n.1118T>C
14g.22780048A>TCA388924449SLC7A7c.503T>A (p.Leu168His)
n.174T>A
c.-296T>A (n.-296T>A)
n.1118T>A
14g.22780049G>ACA388924452SLC7A7c.502C>T (p.Leu168Phe)
n.173C>T
c.-297C>T (n.-297C>T)
n.1117C>T
14g.22780049G>CCA388924450SLC7A7c.502C>G (p.Leu168Val)
n.173C>G
c.-297C>G (n.-297C>G)
n.1117C>G
14g.22780049G>TCA388924451SLC7A7c.502C>A (p.Leu168Ile)
n.173C>A
c.-297C>A (n.-297C>A)
n.1117C>A
14g.22780050A>CCA388924453SLC7A7c.501T>G (p.Cys167Trp)
n.172T>G
c.-298T>G (n.-298T>G)
n.1116T>G
14g.22780050A>GCA485576945SLC7A7c.501T>C (p.Cys167=)
n.172T>C
c.-298T>C (n.-298T>C)
n.1116T>C
14g.22780050A>TCA388924454SLC7A7c.501T>A (p.Cys167Ter)
n.172T>A
c.-298T>A (n.-298T>A)
n.1116T>A
ClinVar
14g.22780051C>ACA388924455SLC7A7c.500G>T (p.Cys167Phe)
n.171G>T
c.-299G>T (n.-299G>T)
n.1115G>T
14g.22780051C>GCA388924456SLC7A7c.500G>C (p.Cys167Ser)
n.171G>C
c.-299G>C (n.-299G>C)
n.1115G>C
ClinVar
14g.22780051C>TCA388924457SLC7A7c.500G>A (p.Cys167Tyr)
n.171G>A
c.-299G>A (n.-299G>A)
n.1115G>A
gnomAD v4
14g.22780052C>ACA388924458SLC7A7c.500-1G>T (n.500-1G>T)
n.171-1G>T
c.-299-1G>T (n.-299-1G>T)
n.1115-1G>T
14g.22780052C>GCA388924459SLC7A7c.500-1G>C (n.500-1G>C)
n.171-1G>C
c.-299-1G>C (n.-299-1G>C)
n.1115-1G>C
gnomAD v4
14g.22780052C>TCA388924460SLC7A7c.500-1G>A (n.500-1G>A)
n.171-1G>A
c.-299-1G>A (n.-299-1G>A)
n.1115-1G>A
14g.22780053T>ACA388924461SLC7A7c.500-2A>T (n.500-2A>T)
n.171-2A>T
c.-299-2A>T (n.-299-2A>T)
n.1115-2A>T
14g.22780053T>CCA388924462SLC7A7c.500-2A>G (n.500-2A>G)
n.171-2A>G
c.-299-2A>G (n.-299-2A>G)
n.1115-2A>G
14g.22780053T>GCA388924463SLC7A7c.500-2A>C (n.500-2A>C)
n.171-2A>C
c.-299-2A>C (n.-299-2A>C)
n.1115-2A>C
gnomAD v4
14g.22780053_22780054delinsTGCA2123138092SLC7A7c.500-3_500-2delinsCA (n.500-3_500-2delinsCA)
n.171-3_171-2delinsCA
c.-299-3_-299-2delinsCA (n.-299-3_-299-2delinsCA)
n.1115-3_1115-2delinsCA
14g.22780054delCA919374350SLC7A7c.500-3del (n.500-3del)
n.171-3del
c.-299-3del (n.-299-3del)
n.1115-3del
dbSNP
14g.22780054G>CCA961003109SLC7A7c.500-3C>G (n.500-3C>G)
n.171-3C>G
c.-299-3C>G (n.-299-3C>G)
n.1115-3C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780054G=CA2123138096SLC7A7c.500-3C= (n.500-3C=)
n.171-3C=
c.-299-3C= (n.-299-3C=)
n.1115-3C=
14g.22780056A>GCA2624141220SLC7A7c.500-5T>C (n.500-5T>C)
n.171-5T>C
c.-299-5T>C (n.-299-5T>C)
n.1115-5T>C
gnomAD v4
14g.22780057A>CCA2624141222SLC7A7c.500-6T>G (n.500-6T>G)
n.171-6T>G
c.-299-6T>G (n.-299-6T>G)
n.1115-6T>G
gnomAD v4
14g.22780058G>ACA2123138100SLC7A7c.500-7C>T (n.500-7C>T)
n.171-7C>T
c.-299-7C>T (n.-299-7C>T)
n.1115-7C>T
dbSNP
14g.22780058G>CCA2624141223SLC7A7c.500-7C>G (n.500-7C>G)
n.171-7C>G
c.-299-7C>G (n.-299-7C>G)
n.1115-7C>G
gnomAD v4
14g.22780058G=CA2123138099SLC7A7c.500-7C= (n.500-7C=)
n.171-7C=
c.-299-7C= (n.-299-7C=)
n.1115-7C=
14g.22780066_22780068delCA2624141224SLC7A7c.500-13_500-11del (n.500-13_500-11del)
n.171-13_171-11del
c.-299-13_-299-11del (n.-299-13_-299-11del)
n.1115-13_1115-11del
gnomAD v4
14g.22780064T>CCA2123138103SLC7A7c.500-13A>G (n.500-13A>G)
n.171-13A>G
c.-299-13A>G (n.-299-13A>G)
n.1115-13A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.22780064T=CA2123138102SLC7A7c.500-13A= (n.500-13A=)
n.171-13A=
c.-299-13A= (n.-299-13A=)
n.1115-13A=
14g.22780065A>GCA2739277801SLC7A7c.500-14T>C (n.500-14T>C)
n.171-14T>C
c.-299-14T>C (n.-299-14T>C)
n.1115-14T>C
ClinVar
14g.22780066A>GCA2624141225SLC7A7c.500-15T>C (n.500-15T>C)
n.171-15T>C
c.-299-15T>C (n.-299-15T>C)
n.1115-15T>C
gnomAD v4
14g.22780067T>CCA2575479444SLC7A7c.500-16A>G (n.500-16A>G)
n.171-16A>G
c.-299-16A>G (n.-299-16A>G)
n.1115-16A>G
gnomAD v4
14g.22780068A=CA2123138106SLC7A7c.500-17T= (n.500-17T=)
n.171-17T=
c.-299-17T= (n.-299-17T=)
n.1115-17T=
14g.22780068A>GCA612901234SLC7A7c.500-17T>C (n.500-17T>C)
n.171-17T>C
c.-299-17T>C (n.-299-17T>C)
n.1115-17T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780069C=CA2123138109SLC7A7c.500-18G= (n.500-18G=)
n.171-18G=
c.-299-18G= (n.-299-18G=)
n.1115-18G=
14g.22780069C>GCA257728862SLC7A7c.500-18G>C (n.500-18G>C)
n.171-18G>C
c.-299-18G>C (n.-299-18G>C)
n.1115-18G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22780069_22780070delCA2624141227SLC7A7c.500-19_500-18del (n.500-19_500-18del)
n.171-19_171-18del
c.-299-19_-299-18del (n.-299-19_-299-18del)
n.1115-19_1115-18del
gnomAD v4
14g.22780070T>CCA257728863SLC7A7c.500-19A>G (n.500-19A>G)
n.171-19A>G
c.-299-19A>G (n.-299-19A>G)
n.1115-19A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.22780070T>GCA7104677SLC7A7c.500-19A>C (n.500-19A>C)
n.171-19A>C
c.-299-19A>C (n.-299-19A>C)
n.1115-19A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780070T=CA2123138113SLC7A7c.500-19A= (n.500-19A=)
n.171-19A=
c.-299-19A= (n.-299-19A=)
n.1115-19A=
14g.22780071G>ACA257728865SLC7A7c.500-20C>T (n.500-20C>T)
n.171-20C>T
c.-299-20C>T (n.-299-20C>T)
n.1115-20C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780071G>CCA7104678SLC7A7c.500-20C>G (n.500-20C>G)
n.171-20C>G
c.-299-20C>G (n.-299-20C>G)
n.1115-20C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780071G=CA2123138121SLC7A7c.500-20C= (n.500-20C=)
n.171-20C=
c.-299-20C= (n.-299-20C=)
n.1115-20C=
14g.22780071G>TCA2624141235SLC7A7c.500-20C>A (n.500-20C>A)
n.171-20C>A
c.-299-20C>A (n.-299-20C>A)
n.1115-20C>A
gnomAD v4
14g.22780072A>TCA2624141237SLC7A7c.500-21T>A (n.500-21T>A)
n.171-21T>A
c.-299-21T>A (n.-299-21T>A)
n.1115-21T>A
gnomAD v4
14g.22780073T>CCA612901236SLC7A7c.500-22A>G (n.500-22A>G)
n.171-22A>G
c.-299-22A>G (n.-299-22A>G)
n.1115-22A>G
dbSNP gnomAD v2
14g.22780073T=CA2123138124SLC7A7c.500-22A= (n.500-22A=)
n.171-22A=
c.-299-22A= (n.-299-22A=)
n.1115-22A=
14g.22780074T>ACA2624141238SLC7A7c.500-23A>T (n.500-23A>T)
n.171-23A>T
c.-299-23A>T (n.-299-23A>T)
n.1115-23A>T
gnomAD v4
14g.22780074T>GCA961003121SLC7A7c.500-23A>C (n.500-23A>C)
n.171-23A>C
c.-299-23A>C (n.-299-23A>C)
n.1115-23A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780074T=CA2123138125SLC7A7c.500-23A= (n.500-23A=)
n.171-23A=
c.-299-23A= (n.-299-23A=)
n.1115-23A=

Number of alleles fetched