Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.22779930_22780054del | CA2695219108 | SLC7A7 | c.501_625del n.172_296del c.-298_-174del n.1116_1240del | |
14 | g.22779964A>C | CA388924264 | SLC7A7 | c.587T>G (p.Ile196Ser) n.258T>G c.-212T>G (n.-212T>G) n.1202T>G | |
14 | g.22779964A>G | CA388924262 | SLC7A7 | c.587T>C (p.Ile196Thr) n.258T>C c.-212T>C (n.-212T>C) n.1202T>C | |
14 | g.22779964A>T | CA388924263 | SLC7A7 | c.587T>A (p.Ile196Asn) n.258T>A c.-212T>A (n.-212T>A) n.1202T>A | |
14 | g.22779965T>A | CA388924265 | SLC7A7 | c.586A>T (p.Ile196Phe) n.257A>T c.-213A>T (n.-213A>T) n.1201A>T | |
14 | g.22779965T>C | CA388924266 | SLC7A7 | c.586A>G (p.Ile196Val) n.257A>G c.-213A>G (n.-213A>G) n.1201A>G | |
14 | g.22779965T>G | CA388924267 | SLC7A7 | c.586A>C (p.Ile196Leu) n.257A>C c.-213A>C (n.-213A>C) n.1201A>C | |
14 | g.22779966C>A | CA485576894 | SLC7A7 | c.585G>T (p.Leu195=) n.256G>T c.-214G>T (n.-214G>T) n.1200G>T | |
14 | g.22779966C= | CA2123137938 | SLC7A7 | c.585G= (p.Leu195=) n.256G= c.-214G= (n.-214G=) n.1200G= | |
14 | g.22779966C>G | CA485576895 | SLC7A7 | c.585G>C (p.Leu195=) n.256G>C c.-214G>C (n.-214G>C) n.1200G>C | |
14 | g.22779966C>T | CA7104665 | SLC7A7 | c.585G>A (p.Leu195=) n.256G>A c.-214G>A (n.-214G>A) n.1200G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779967A>C | CA388924268 | SLC7A7 | c.584T>G (p.Leu195Arg) n.255T>G c.-215T>G (n.-215T>G) n.1199T>G | |
14 | g.22779967A>G | CA388924269 | SLC7A7 | c.584T>C (p.Leu195Pro) n.255T>C c.-215T>C (n.-215T>C) n.1199T>C | |
14 | g.22779967A>T | CA388924270 | SLC7A7 | c.584T>A (p.Leu195Gln) n.255T>A c.-215T>A (n.-215T>A) n.1199T>A | |
14 | g.22779968G>A | CA7104666 | SLC7A7 | c.583C>T (p.Leu195=) n.254C>T c.-216C>T (n.-216C>T) n.1198C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779968G>C | CA388924271 | SLC7A7 | c.583C>G (p.Leu195Val) n.254C>G c.-216C>G (n.-216C>G) n.1198C>G | |
14 | g.22779968G= | CA2123137943 | SLC7A7 | c.583C= (p.Leu195=) n.254C= c.-216C= (n.-216C=) n.1198C= | |
14 | g.22779968G>T | CA388924272 | SLC7A7 | c.583C>A (p.Leu195Met) n.254C>A c.-216C>A (n.-216C>A) n.1198C>A | |
14 | g.22779969T>A | CA485576896 | SLC7A7 | c.582A>T (p.Ala194=) n.253A>T c.-217A>T (n.-217A>T) n.1197A>T | |
14 | g.22779969T>C | CA485576897 | SLC7A7 | c.582A>G (p.Ala194=) n.253A>G c.-217A>G (n.-217A>G) n.1197A>G | |
14 | g.22779969T>G | CA485576898 | SLC7A7 | c.582A>C (p.Ala194=) n.253A>C c.-217A>C (n.-217A>C) n.1197A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22779969T= | CA2123137948 | SLC7A7 | c.582A= (p.Ala194=) n.253A= c.-217A= (n.-217A=) n.1197A= | |
14 | g.22779970G>A | CA7104667 | SLC7A7 | c.581C>T (p.Ala194Val) n.252C>T c.-218C>T (n.-218C>T) n.1196C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22779970G>C | CA388924273 | SLC7A7 | c.581C>G (p.Ala194Gly) n.252C>G c.-218C>G (n.-218C>G) n.1196C>G | |
14 | g.22779970G= | CA2123137952 | SLC7A7 | c.581C= (p.Ala194=) n.252C= c.-218C= (n.-218C=) n.1196C= | |
14 | g.22779970G>T | CA388924274 | SLC7A7 | c.581C>A (p.Ala194Glu) n.252C>A c.-218C>A (n.-218C>A) n.1196C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779970dup | CA2624141136 | SLC7A7 | c.581dup (p.Leu195ThrfsTer11) n.252dup c.-218dup (n.-218dup) n.1196dup | gnomAD v4 |
14 | g.22779971C>A | CA388924275 | SLC7A7 | c.580G>T (p.Ala194Ser) n.251G>T c.-219G>T (n.-219G>T) n.1195G>T | |
14 | g.22779971C= | CA2123137955 | SLC7A7 | c.580G= (p.Ala194=) n.251G= c.-219G= (n.-219G=) n.1195G= | |
14 | g.22779971C>G | CA388924276 | SLC7A7 | c.580G>C (p.Ala194Pro) n.251G>C c.-219G>C (n.-219G>C) n.1195G>C | |
14 | g.22779971C>T | CA388924277 | SLC7A7 | c.580G>A (p.Ala194Thr) n.251G>A c.-219G>A (n.-219G>A) n.1195G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779972C>A | CA388924278 | SLC7A7 | c.579G>T (p.Leu193Phe) n.250G>T c.-220G>T (n.-220G>T) n.1194G>T | |
14 | g.22779972C>G | CA388924279 | SLC7A7 | c.579G>C (p.Leu193Phe) n.250G>C c.-220G>C (n.-220G>C) n.1194G>C | |
14 | g.22779972C>T | CA485576899 | SLC7A7 | c.579G>A (p.Leu193=) n.250G>A c.-220G>A (n.-220G>A) n.1194G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779973A>C | CA388924280 | SLC7A7 | c.578T>G (p.Leu193Trp) n.249T>G c.-221T>G (n.-221T>G) n.1193T>G | |
14 | g.22779973A>G | CA388924281 | SLC7A7 | c.578T>C (p.Leu193Ser) n.249T>C c.-221T>C (n.-221T>C) n.1193T>C | |
14 | g.22779973A>T | CA388924282 | SLC7A7 | c.578T>A (p.Leu193Ter) n.249T>A c.-221T>A (n.-221T>A) n.1193T>A | |
14 | g.22779974A= | CA2123137957 | SLC7A7 | c.577T= (p.Leu193=) n.248T= c.-222T= (n.-222T=) n.1192T= | |
14 | g.22779974A>C | CA388924283 | SLC7A7 | c.577T>G (p.Leu193Val) n.248T>G c.-222T>G (n.-222T>G) n.1192T>G | |
14 | g.22779974A>G | CA7104668 | SLC7A7 | c.577T>C (p.Leu193=) n.248T>C c.-222T>C (n.-222T>C) n.1192T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.22779974A>T | CA388924284 | SLC7A7 | c.577T>A (p.Leu193Met) n.248T>A c.-222T>A (n.-222T>A) n.1192T>A | |
14 | g.22779975T>A | CA485576900 | SLC7A7 | c.576A>T (p.Val192=) n.247A>T c.-223A>T (n.-223A>T) n.1191A>T | |
14 | g.22779975T>C | CA485576901 | SLC7A7 | c.576A>G (p.Val192=) n.247A>G c.-223A>G (n.-223A>G) n.1191A>G | |
14 | g.22779975T>G | CA485576902 | SLC7A7 | c.576A>C (p.Val192=) n.247A>C c.-223A>C (n.-223A>C) n.1191A>C | |
14 | g.22779976A>C | CA388924286 | SLC7A7 | c.575T>G (p.Val192Gly) n.246T>G c.-224T>G (n.-224T>G) n.1190T>G | |
14 | g.22779976A>G | CA388924287 | SLC7A7 | c.575T>C (p.Val192Ala) n.246T>C c.-224T>C (n.-224T>C) n.1190T>C | |
14 | g.22779976A>T | CA388924285 | SLC7A7 | c.575T>A (p.Val192Glu) n.246T>A c.-224T>A (n.-224T>A) n.1190T>A | |
14 | g.22779977C>A | CA388924288 | SLC7A7 | c.574G>T (p.Val192Leu) n.245G>T c.-225G>T (n.-225G>T) n.1189G>T | |
14 | g.22779977C>G | CA388924289 | SLC7A7 | c.574G>C (p.Val192Leu) n.245G>C c.-225G>C (n.-225G>C) n.1189G>C | |
14 | g.22779977C>T | CA388924290 | SLC7A7 | c.574G>A (p.Val192Ile) n.245G>A c.-225G>A (n.-225G>A) n.1189G>A | |
14 | g.22779978T>A | CA388924291 | SLC7A7 | c.573A>T (p.Lys191Asn) n.244A>T c.-226A>T (n.-226A>T) n.1188A>T | |
14 | g.22779978T>C | CA485576903 | SLC7A7 | c.573A>G (p.Lys191=) n.244A>G c.-226A>G (n.-226A>G) n.1188A>G | |
14 | g.22779978T>G | CA388924292 | SLC7A7 | c.573A>C (p.Lys191Asn) n.244A>C c.-226A>C (n.-226A>C) n.1188A>C | |
14 | g.22779980del | CA2575479440 | SLC7A7 | c.573del (p.Val192TyrfsTer4) n.244del c.-226del (n.-226del) n.1188del | ClinVar |
14 | g.22779979T>A | CA388924295 | SLC7A7 | c.572A>T (p.Lys191Ile) n.243A>T c.-227A>T (n.-227A>T) n.1187A>T | |
14 | g.22779979T>C | CA388924294 | SLC7A7 | c.572A>G (p.Lys191Arg) n.243A>G c.-227A>G (n.-227A>G) n.1187A>G | |
14 | g.22779979T>G | CA388924293 | SLC7A7 | c.572A>C (p.Lys191Thr) n.243A>C c.-227A>C (n.-227A>C) n.1187A>C | COSMIC |
14 | g.22779980T>A | CA388924296 | SLC7A7 | c.571A>T (p.Lys191Ter) n.242A>T c.-228A>T (n.-228A>T) n.1186A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779980T>C | CA263829 | SLC7A7 | c.571A>G (p.Lys191Glu) n.242A>G c.-228A>G (n.-228A>G) n.1186A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22779980T>G | CA388924297 | SLC7A7 | c.571A>C (p.Lys191Gln) n.242A>C c.-228A>C (n.-228A>C) n.1186A>C | |
14 | g.22779980T= | CA2123137963 | SLC7A7 | c.571A= (p.Lys191=) n.242A= c.-228A= (n.-228A=) n.1186A= | |
14 | g.22779981A>C | CA485576904 | SLC7A7 | c.570T>G (p.Ala190=) n.241T>G c.-229T>G (n.-229T>G) n.1185T>G | |
14 | g.22779981A>G | CA485576905 | SLC7A7 | c.570T>C (p.Ala190=) n.241T>C c.-229T>C (n.-229T>C) n.1185T>C | |
14 | g.22779981A>T | CA485576906 | SLC7A7 | c.570T>A (p.Ala190=) n.241T>A c.-229T>A (n.-229T>A) n.1185T>A | |
14 | g.22779982G>A | CA388924298 | SLC7A7 | c.569C>T (p.Ala190Val) n.240C>T c.-230C>T (n.-230C>T) n.1184C>T | |
14 | g.22779982G>C | CA388924299 | SLC7A7 | c.569C>G (p.Ala190Gly) n.240C>G c.-230C>G (n.-230C>G) n.1184C>G | |
14 | g.22779982G>T | CA388924300 | SLC7A7 | c.569C>A (p.Ala190Asp) n.240C>A c.-230C>A (n.-230C>A) n.1184C>A | |
14 | g.22779983C>A | CA388924301 | SLC7A7 | c.568G>T (p.Ala190Ser) n.239G>T c.-231G>T (n.-231G>T) n.1183G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22779983C= | CA2123137968 | SLC7A7 | c.568G= (p.Ala190=) n.239G= c.-231G= (n.-231G=) n.1183G= | |
14 | g.22779983C>G | CA388924303 | SLC7A7 | c.568G>C (p.Ala190Pro) n.239G>C c.-231G>C (n.-231G>C) n.1183G>C | |
14 | g.22779983C>T | CA388924302 | SLC7A7 | c.568G>A (p.Ala190Thr) n.239G>A c.-231G>A (n.-231G>A) n.1183G>A | |
14 | g.22779984A>C | CA388924304 | SLC7A7 | c.567T>G (p.Tyr189Ter) n.238T>G c.-232T>G (n.-232T>G) n.1182T>G | |
14 | g.22779984A>G | CA485576907 | SLC7A7 | c.567T>C (p.Tyr189=) n.238T>C c.-232T>C (n.-232T>C) n.1182T>C | dbSNP |
14 | g.22779984A>T | CA388924305 | SLC7A7 | c.567T>A (p.Tyr189Ter) n.238T>A c.-232T>A (n.-232T>A) n.1182T>A | |
14 | g.22779985T>A | CA388924306 | SLC7A7 | c.566A>T (p.Tyr189Phe) n.237A>T c.-233A>T (n.-233A>T) n.1181A>T | |
14 | g.22779985T>C | CA388924307 | SLC7A7 | c.566A>G (p.Tyr189Cys) n.237A>G c.-233A>G (n.-233A>G) n.1181A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22779985T>G | CA388924308 | SLC7A7 | c.566A>C (p.Tyr189Ser) n.237A>C c.-233A>C (n.-233A>C) n.1181A>C | |
14 | g.22779985T= | CA2123137971 | SLC7A7 | c.566A= (p.Tyr189=) n.237A= c.-233A= (n.-233A=) n.1181A= | |
14 | g.22779986A= | CA2123137974 | SLC7A7 | c.565T= (p.Tyr189=) n.236T= c.-234T= (n.-234T=) n.1180T= | |
14 | g.22779986A>C | CA388924309 | SLC7A7 | c.565T>G (p.Tyr189Asp) n.236T>G c.-234T>G (n.-234T>G) n.1180T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779986A>G | CA388924310 | SLC7A7 | c.565T>C (p.Tyr189His) n.236T>C c.-234T>C (n.-234T>C) n.1180T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22779986A>T | CA388924311 | SLC7A7 | c.565T>A (p.Tyr189Asn) n.236T>A c.-234T>A (n.-234T>A) n.1180T>A | |
14 | g.22779987G>A | CA485576908 | SLC7A7 | c.564C>T (p.Thr188=) n.235C>T c.-235C>T (n.-235C>T) n.1179C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.22779987G>C | CA485576910 | SLC7A7 | c.564C>G (p.Thr188=) n.235C>G c.-235C>G (n.-235C>G) n.1179C>G | |
14 | g.22779987G>T | CA485576909 | SLC7A7 | c.564C>A (p.Thr188=) n.235C>A c.-235C>A (n.-235C>A) n.1179C>A | COSMIC |
14 | g.22779988G>A | CA263825 | SLC7A7 | c.563C>T (p.Thr188Ile) n.234C>T c.-236C>T (n.-236C>T) n.1178C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22779988G>C | CA388924312 | SLC7A7 | c.563C>G (p.Thr188Ser) n.234C>G c.-236C>G (n.-236C>G) n.1178C>G | |
14 | g.22779988G= | CA2123137980 | SLC7A7 | c.563C= (p.Thr188=) n.234C= c.-236C= (n.-236C=) n.1178C= | |
14 | g.22779988G>T | CA388924313 | SLC7A7 | c.563C>A (p.Thr188Asn) n.234C>A c.-236C>A (n.-236C>A) n.1178C>A | |
14 | g.22779989T>A | CA388924316 | SLC7A7 | c.562A>T (p.Thr188Ser) n.233A>T c.-237A>T (n.-237A>T) n.1177A>T | |
14 | g.22779989T>C | CA388924315 | SLC7A7 | c.562A>G (p.Thr188Ala) n.233A>G c.-237A>G (n.-237A>G) n.1177A>G | |
14 | g.22779989T>G | CA388924314 | SLC7A7 | c.562A>C (p.Thr188Pro) n.233A>C c.-237A>C (n.-237A>C) n.1177A>C | |
14 | g.22779990G>A | CA485576911 | SLC7A7 | c.561C>T (p.Phe187=) n.232C>T c.-238C>T (n.-238C>T) n.1176C>T | |
14 | g.22779990G>C | CA388924317 | SLC7A7 | c.561C>G (p.Phe187Leu) n.232C>G c.-238C>G (n.-238C>G) n.1176C>G | |
14 | g.22779990G>T | CA388924318 | SLC7A7 | c.561C>A (p.Phe187Leu) n.232C>A c.-238C>A (n.-238C>A) n.1176C>A | |
14 | g.22779991A>C | CA388924319 | SLC7A7 | c.560T>G (p.Phe187Cys) n.231T>G c.-239T>G (n.-239T>G) n.1175T>G | dbSNP |
14 | g.22779991A>G | CA388924320 | SLC7A7 | c.560T>C (p.Phe187Ser) n.231T>C c.-239T>C (n.-239T>C) n.1175T>C | |
14 | g.22779991A>T | CA388924321 | SLC7A7 | c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.231T>A c.-239T>A (n.-239T>A) n.1175T>A | |
14 | g.22779992A>C | CA388924322 | SLC7A7 | c.559T>G (p.Phe187Val) n.230T>G c.-240T>G (n.-240T>G) n.1174T>G | |
14 | g.22779992A>G | CA388924323 | SLC7A7 | c.559T>C (p.Phe187Leu) n.230T>C c.-240T>C (n.-240T>C) n.1174T>C | |
14 | g.22779992A>T | CA388924324 | SLC7A7 | c.559T>A (p.Phe187Ile) n.230T>A c.-240T>A (n.-240T>A) n.1174T>A | |
14 | g.22779993A= | CA2123137985 | SLC7A7 | c.558T= (p.Ile186=) n.229T= c.-241T= (n.-241T=) n.1173T= | |
14 | g.22779993A>C | CA388924325 | SLC7A7 | c.558T>G (p.Ile186Met) n.229T>G c.-241T>G (n.-241T>G) n.1173T>G | |
14 | g.22779993A>G | CA7104669 | SLC7A7 | c.558T>C (p.Ile186=) n.229T>C c.-241T>C (n.-241T>C) n.1173T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779993A>T | CA485576912 | SLC7A7 | c.558T>A (p.Ile186=) n.229T>A c.-241T>A (n.-241T>A) n.1173T>A | |
14 | g.22779994A= | CA2123137990 | SLC7A7 | c.557T= (p.Ile186=) n.228T= c.-242T= (n.-242T=) n.1172T= | |
14 | g.22779994A>C | CA388924326 | SLC7A7 | c.557T>G (p.Ile186Ser) n.228T>G c.-242T>G (n.-242T>G) n.1172T>G | dbSNP |
14 | g.22779994A>G | CA388924327 | SLC7A7 | c.557T>C (p.Ile186Thr) n.228T>C c.-242T>C (n.-242T>C) n.1172T>C | |
14 | g.22779994A>T | CA388924328 | SLC7A7 | c.557T>A (p.Ile186Asn) n.228T>A c.-242T>A (n.-242T>A) n.1172T>A | |
14 | g.22779995T>A | CA388924329 | SLC7A7 | c.556A>T (p.Ile186Phe) n.227A>T c.-243A>T (n.-243A>T) n.1171A>T | |
14 | g.22779995T>C | CA388924330 | SLC7A7 | c.556A>G (p.Ile186Val) n.227A>G c.-243A>G (n.-243A>G) n.1171A>G | |
14 | g.22779995T>G | CA388924331 | SLC7A7 | c.556A>C (p.Ile186Leu) n.227A>C c.-243A>C (n.-243A>C) n.1171A>C | |
14 | g.22779996A>C | CA388924332 | SLC7A7 | c.555T>G (p.Asp185Glu) n.226T>G c.-244T>G (n.-244T>G) n.1170T>G | |
14 | g.22779996A>G | CA485576913 | SLC7A7 | c.555T>C (p.Asp185=) n.226T>C c.-244T>C (n.-244T>C) n.1170T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.22779996A>T | CA388924333 | SLC7A7 | c.555T>A (p.Asp185Glu) n.226T>A c.-244T>A (n.-244T>A) n.1170T>A | |
14 | g.22779997T>A | CA388924334 | SLC7A7 | c.554A>T (p.Asp185Val) n.225A>T c.-245A>T (n.-245A>T) n.1169A>T | |
14 | g.22779997T>C | CA388924335 | SLC7A7 | c.554A>G (p.Asp185Gly) n.225A>G c.-245A>G (n.-245A>G) n.1169A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22779997T>G | CA388924336 | SLC7A7 | c.554A>C (p.Asp185Ala) n.225A>C c.-245A>C (n.-245A>C) n.1169A>C | |
14 | g.22779998C>A | CA388924337 | SLC7A7 | c.553G>T (p.Asp185Tyr) n.224G>T c.-246G>T (n.-246G>T) n.1168G>T | |
14 | g.22779998C>G | CA388924338 | SLC7A7 | c.553G>C (p.Asp185His) n.224G>C c.-246G>C (n.-246G>C) n.1168G>C | |
14 | g.22779998C>T | CA388924339 | SLC7A7 | c.553G>A (p.Asp185Asn) n.224G>A c.-246G>A (n.-246G>A) n.1168G>A | |
14 | g.22779999T>A | CA388924340 | SLC7A7 | c.552A>T (p.Gln184His) n.223A>T c.-247A>T (n.-247A>T) n.1167A>T | |
14 | g.22779999T>C | CA485576914 | SLC7A7 | c.552A>G (p.Gln184=) n.223A>G c.-247A>G (n.-247A>G) n.1167A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779999T>G | CA388924341 | SLC7A7 | c.552A>C (p.Gln184His) n.223A>C c.-247A>C (n.-247A>C) n.1167A>C | |
14 | g.22779999T= | CA2123137993 | SLC7A7 | c.552A= (p.Gln184=) n.223A= c.-247A= (n.-247A=) n.1167A= | |
14 | g.22780000T>A | CA388924342 | SLC7A7 | c.551A>T (p.Gln184Leu) n.222A>T c.-248A>T (n.-248A>T) n.1166A>T | |
14 | g.22780000T>C | CA388924343 | SLC7A7 | c.551A>G (p.Gln184Arg) n.222A>G c.-248A>G (n.-248A>G) n.1166A>G | |
14 | g.22780000T>G | CA388924344 | SLC7A7 | c.551A>C (p.Gln184Pro) n.222A>C c.-248A>C (n.-248A>C) n.1166A>C | |
14 | g.22780001G>A | CA388924347 | SLC7A7 | c.550C>T (p.Gln184Ter) n.221C>T c.-249C>T (n.-249C>T) n.1165C>T | |
14 | g.22780001G>C | CA388924346 | SLC7A7 | c.550C>G (p.Gln184Glu) n.221C>G c.-249C>G (n.-249C>G) n.1165C>G | |
14 | g.22780001G>T | CA388924345 | SLC7A7 | c.550C>A (p.Gln184Lys) n.221C>A c.-249C>A (n.-249C>A) n.1165C>A | |
14 | g.22780002T>A | CA485576915 | SLC7A7 | c.549A>T (p.Val183=) n.220A>T c.-250A>T (n.-250A>T) n.1164A>T | |
14 | g.22780002T>C | CA485576916 | SLC7A7 | c.549A>G (p.Val183=) n.220A>G c.-250A>G (n.-250A>G) n.1164A>G | |
14 | g.22780002T>G | CA7104670 | SLC7A7 | c.549A>C (p.Val183=) n.220A>C c.-250A>C (n.-250A>C) n.1164A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780002T= | CA2123137996 | SLC7A7 | c.549A= (p.Val183=) n.220A= c.-250A= (n.-250A=) n.1164A= | |
14 | g.22780003A= | CA2123138000 | SLC7A7 | c.548T= (p.Val183=) n.219T= c.-251T= (n.-251T=) n.1163T= | |
14 | g.22780003A>C | CA388924348 | SLC7A7 | c.548T>G (p.Val183Gly) n.219T>G c.-251T>G (n.-251T>G) n.1163T>G | |
14 | g.22780003A>G | CA7104671 | SLC7A7 | c.548T>C (p.Val183Ala) n.219T>C c.-251T>C (n.-251T>C) n.1163T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780003A>T | CA388924349 | SLC7A7 | c.548T>A (p.Val183Glu) n.219T>A c.-251T>A (n.-251T>A) n.1163T>A | |
14 | g.22780004C>A | CA388924350 | SLC7A7 | c.547G>T (p.Val183Leu) n.218G>T c.-252G>T (n.-252G>T) n.1162G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780004C= | CA2123138003 | SLC7A7 | c.547G= (p.Val183=) n.218G= c.-252G= (n.-252G=) n.1162G= | |
14 | g.22780004C>G | CA388924351 | SLC7A7 | c.547G>C (p.Val183Leu) n.218G>C c.-252G>C (n.-252G>C) n.1162G>C | |
14 | g.22780004C>T | CA388924352 | SLC7A7 | c.547G>A (p.Val183Ile) n.218G>A c.-252G>A (n.-252G>A) n.1162G>A | dbSNP |
14 | g.22780005C>A | CA485576917 | SLC7A7 | c.546G>T (p.Leu182=) n.217G>T c.-253G>T (n.-253G>T) n.1161G>T | |
14 | g.22780005C= | CA2123138007 | SLC7A7 | c.546G= (p.Leu182=) n.217G= c.-253G= (n.-253G=) n.1161G= | |
14 | g.22780005C>G | CA485576918 | SLC7A7 | c.546G>C (p.Leu182=) n.217G>C c.-253G>C (n.-253G>C) n.1161G>C | |
14 | g.22780005C>T | CA485576919 | SLC7A7 | c.546G>A (p.Leu182=) n.217G>A c.-253G>A (n.-253G>A) n.1161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22780006A>C | CA388924355 | SLC7A7 | c.545T>G (p.Leu182Arg) n.216T>G c.-254T>G (n.-254T>G) n.1160T>G | |
14 | g.22780006A>G | CA388924354 | SLC7A7 | c.545T>C (p.Leu182Pro) n.216T>C c.-254T>C (n.-254T>C) n.1160T>C | |
14 | g.22780006A>T | CA388924353 | SLC7A7 | c.545T>A (p.Leu182Gln) n.216T>A c.-254T>A (n.-254T>A) n.1160T>A | |
14 | g.22780006dup | CA263824 | SLC7A7 | c.545dup (p.Val183GlyfsTer9) n.216dup c.-254dup (n.-254dup) n.1160dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22780007G>A | CA485576920 | SLC7A7 | c.544C>T (p.Leu182=) n.215C>T c.-255C>T (n.-255C>T) n.1159C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780007G>C | CA388924356 | SLC7A7 | c.544C>G (p.Leu182Val) n.215C>G c.-255C>G (n.-255C>G) n.1159C>G | |
14 | g.22780007G>T | CA388924357 | SLC7A7 | c.544C>A (p.Leu182Met) n.215C>A c.-255C>A (n.-255C>A) n.1159C>A | |
14 | g.22780008G>A | CA485576921 | SLC7A7 | c.543C>T (p.Thr181=) n.214C>T c.-256C>T (n.-256C>T) n.1158C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.22780008G>C | CA7104672 | SLC7A7 | c.543C>G (p.Thr181=) n.214C>G c.-256C>G (n.-256C>G) n.1158C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780008G= | CA2123138022 | SLC7A7 | c.543C= (p.Thr181=) n.214C= c.-256C= (n.-256C=) n.1158C= | |
14 | g.22780008G>T | CA485576922 | SLC7A7 | c.543C>A (p.Thr181=) n.214C>A c.-256C>A (n.-256C>A) n.1158C>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.22780009G>A | CA388924358 | SLC7A7 | c.542C>T (p.Thr181Ile) n.213C>T c.-257C>T (n.-257C>T) n.1157C>T | |
14 | g.22780009G>C | CA388924360 | SLC7A7 | c.542C>G (p.Thr181Ser) n.213C>G c.-257C>G (n.-257C>G) n.1157C>G | |
14 | g.22780009G>T | CA388924359 | SLC7A7 | c.542C>A (p.Thr181Asn) n.213C>A c.-257C>A (n.-257C>A) n.1157C>A | |
14 | g.22780010T>A | CA388924361 | SLC7A7 | c.541A>T (p.Thr181Ser) n.212A>T c.-258A>T (n.-258A>T) n.1156A>T | |
14 | g.22780010T>C | CA388924362 | SLC7A7 | c.541A>G (p.Thr181Ala) n.212A>G c.-258A>G (n.-258A>G) n.1156A>G | |
14 | g.22780010T>G | CA388924363 | SLC7A7 | c.541A>C (p.Thr181Pro) n.212A>C c.-258A>C (n.-258A>C) n.1156A>C | |
14 | g.22780011T>A | CA485576923 | SLC7A7 | c.540A>T (p.Gly180=) n.211A>T c.-259A>T (n.-259A>T) n.1155A>T | |
14 | g.22780011T>C | CA485576925 | SLC7A7 | c.540A>G (p.Gly180=) n.211A>G c.-259A>G (n.-259A>G) n.1155A>G | |
14 | g.22780011T>G | CA485576924 | SLC7A7 | c.540A>C (p.Gly180=) n.211A>C c.-259A>C (n.-259A>C) n.1155A>C | |
14 | g.22780011_22780012delinsTC | CA2123138026 | SLC7A7 | c.539_540delinsGA (p.Gly180=) n.210_211delinsGA c.-260_-259delinsGA (n.-260_-259delinsGA) n.1154_1155delinsGA | |
14 | g.22780012C>A | CA388924364 | SLC7A7 | c.539G>T (p.Gly180Val) n.210G>T c.-260G>T (n.-260G>T) n.1154G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780012C= | CA2123138029 | SLC7A7 | c.539G= (p.Gly180=) n.210G= c.-260G= (n.-260G=) n.1154G= | |
14 | g.22780012C>G | CA388924365 | SLC7A7 | c.539G>C (p.Gly180Ala) n.210G>C c.-260G>C (n.-260G>C) n.1154G>C | |
14 | g.22780012C>T | CA257728850 | SLC7A7 | c.539G>A (p.Gly180Glu) n.210G>A c.-260G>A (n.-260G>A) n.1154G>A | dbSNP |
14 | g.22780015del | CA612901232 | SLC7A7 | c.539del (p.Gly180GlufsTer16) n.210del c.-260del (n.-260del) n.1154del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780013C>A | CA388924366 | SLC7A7 | c.538G>T (p.Gly180Ter) n.209G>T c.-261G>T (n.-261G>T) n.1153G>T | |
14 | g.22780013C>G | CA388924367 | SLC7A7 | c.538G>C (p.Gly180Arg) n.209G>C c.-261G>C (n.-261G>C) n.1153G>C | |
14 | g.22780013C>T | CA388924368 | SLC7A7 | c.538G>A (p.Gly180Arg) n.209G>A c.-261G>A (n.-261G>A) n.1153G>A | |
14 | g.22780014C>A | CA388924369 | SLC7A7 | c.537G>T (p.Trp179Cys) n.208G>T c.-262G>T (n.-262G>T) n.1152G>T | |
14 | g.22780014C= | CA2123138032 | SLC7A7 | c.537G= (p.Trp179=) n.208G= c.-262G= (n.-262G=) n.1152G= | |
14 | g.22780014C>G | CA388924370 | SLC7A7 | c.537G>C (p.Trp179Cys) n.208G>C c.-262G>C (n.-262G>C) n.1152G>C | |
14 | g.22780014C>T | CA257728853 | SLC7A7 | c.537G>A (p.Trp179Ter) n.208G>A c.-262G>A (n.-262G>A) n.1152G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.22780015C>A | CA388924372 | SLC7A7 | c.536G>T (p.Trp179Leu) n.207G>T c.-263G>T (n.-263G>T) n.1151G>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.22780015C= | CA2123138035 | SLC7A7 | c.536G= (p.Trp179=) n.207G= c.-263G= (n.-263G=) n.1151G= | |
14 | g.22780015C>G | CA388924373 | SLC7A7 | c.536G>C (p.Trp179Ser) n.207G>C c.-263G>C (n.-263G>C) n.1151G>C | |
14 | g.22780015C>T | CA388924371 | SLC7A7 | c.536G>A (p.Trp179Ter) n.207G>A c.-263G>A (n.-263G>A) n.1151G>A | |
14 | g.22780016A= | CA2123138040 | SLC7A7 | c.535T= (p.Trp179=) n.206T= c.-264T= (n.-264T=) n.1150T= | |
14 | g.22780016A>C | CA388924374 | SLC7A7 | c.535T>G (p.Trp179Gly) n.206T>G c.-264T>G (n.-264T>G) n.1150T>G | |
14 | g.22780016A>G | CA7104673 | SLC7A7 | c.535T>C (p.Trp179Arg) n.206T>C c.-264T>C (n.-264T>C) n.1150T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780016A>T | CA388924375 | SLC7A7 | c.535T>A (p.Trp179Arg) n.206T>A c.-264T>A (n.-264T>A) n.1150T>A | |
14 | g.22780017T>A | CA388924376 | SLC7A7 | c.534A>T (p.Lys178Asn) n.205A>T c.-265A>T (n.-265A>T) n.1149A>T | |
14 | g.22780017T>C | CA485576926 | SLC7A7 | c.534A>G (p.Lys178=) n.205A>G c.-265A>G (n.-265A>G) n.1149A>G | |
14 | g.22780017T>G | CA388924377 | SLC7A7 | c.534A>C (p.Lys178Asn) n.205A>C c.-265A>C (n.-265A>C) n.1149A>C | |
14 | g.22780019del | CA2624141192 | SLC7A7 | c.534del (p.Lys178AsnfsTer18) n.205del c.-265del (n.-265del) n.1149del | gnomAD v4 |
14 | g.22780018T>A | CA388924378 | SLC7A7 | c.533A>T (p.Lys178Ile) n.204A>T c.-266A>T (n.-266A>T) n.1148A>T | |
14 | g.22780018T>C | CA388924379 | SLC7A7 | c.533A>G (p.Lys178Arg) n.204A>G c.-266A>G (n.-266A>G) n.1148A>G | |
14 | g.22780018T>G | CA388924380 | SLC7A7 | c.533A>C (p.Lys178Thr) n.204A>C c.-266A>C (n.-266A>C) n.1148A>C | |
14 | g.22780019T>A | CA388924381 | SLC7A7 | c.532A>T (p.Lys178Ter) n.203A>T c.-267A>T (n.-267A>T) n.1147A>T | |
14 | g.22780019T>C | CA388924382 | SLC7A7 | c.532A>G (p.Lys178Glu) n.203A>G c.-267A>G (n.-267A>G) n.1147A>G | |
14 | g.22780019T>G | CA388924383 | SLC7A7 | c.532A>C (p.Lys178Gln) n.203A>C c.-267A>C (n.-267A>C) n.1147A>C | |
14 | g.22780020G>A | CA485576927 | SLC7A7 | c.531C>T (p.Val177=) n.202C>T c.-268C>T (n.-268C>T) n.1146C>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.22780020G>C | CA485576928 | SLC7A7 | c.531C>G (p.Val177=) n.202C>G c.-268C>G (n.-268C>G) n.1146C>G | |
14 | g.22780020G>T | CA485576929 | SLC7A7 | c.531C>A (p.Val177=) n.202C>A c.-268C>A (n.-268C>A) n.1146C>A | |
14 | g.22780021A>C | CA388924384 | SLC7A7 | c.530T>G (p.Val177Gly) n.201T>G c.-269T>G (n.-269T>G) n.1145T>G | |
14 | g.22780021A>G | CA388924385 | SLC7A7 | c.530T>C (p.Val177Ala) n.201T>C c.-269T>C (n.-269T>C) n.1145T>C | |
14 | g.22780021A>T | CA388924386 | SLC7A7 | c.530T>A (p.Val177Asp) n.201T>A c.-269T>A (n.-269T>A) n.1145T>A | |
14 | g.22780022C>A | CA388924387 | SLC7A7 | c.529G>T (p.Val177Phe) n.200G>T c.-270G>T (n.-270G>T) n.1144G>T | |
14 | g.22780022C>G | CA388924388 | SLC7A7 | c.529G>C (p.Val177Leu) n.200G>C c.-270G>C (n.-270G>C) n.1144G>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780022C>T | CA388924389 | SLC7A7 | c.529G>A (p.Val177Ile) n.200G>A c.-270G>A (n.-270G>A) n.1144G>A | |
14 | g.22780023A>C | CA388924391 | SLC7A7 | c.528T>G (p.Tyr176Ter) n.199T>G c.-271T>G (n.-271T>G) n.1143T>G | |
14 | g.22780023A>G | CA485576930 | SLC7A7 | c.528T>C (p.Tyr176=) n.199T>C c.-271T>C (n.-271T>C) n.1143T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.22780023A>T | CA388924390 | SLC7A7 | c.528T>A (p.Tyr176Ter) n.199T>A c.-271T>A (n.-271T>A) n.1143T>A | |
14 | g.22780024T>A | CA388924392 | SLC7A7 | c.527A>T (p.Tyr176Phe) n.198A>T c.-272A>T (n.-272A>T) n.1142A>T | |
14 | g.22780024T>C | CA388924393 | SLC7A7 | c.527A>G (p.Tyr176Cys) n.198A>G c.-272A>G (n.-272A>G) n.1142A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22780024T>G | CA388924394 | SLC7A7 | c.527A>C (p.Tyr176Ser) n.198A>C c.-272A>C (n.-272A>C) n.1142A>C | |
14 | g.22780024T= | CA2123138044 | SLC7A7 | c.527A= (p.Tyr176=) n.198A= c.-272A= (n.-272A=) n.1142A= | |
14 | g.22780025A>C | CA388924395 | SLC7A7 | c.526T>G (p.Tyr176Asp) n.197T>G c.-273T>G (n.-273T>G) n.1141T>G | |
14 | g.22780025A>G | CA388924396 | SLC7A7 | c.526T>C (p.Tyr176His) n.197T>C c.-273T>C (n.-273T>C) n.1141T>C | |
14 | g.22780025A>T | CA388924397 | SLC7A7 | c.526T>A (p.Tyr176Asn) n.197T>A c.-273T>A (n.-273T>A) n.1141T>A | |
14 | g.22780026G>A | CA485576931 | SLC7A7 | c.525C>T (p.Ala175=) n.196C>T c.-274C>T (n.-274C>T) n.1140C>T | ClinVar |
14 | g.22780026G>C | CA485576932 | SLC7A7 | c.525C>G (p.Ala175=) n.196C>G c.-274C>G (n.-274C>G) n.1140C>G | |
14 | g.22780026G>T | CA485576933 | SLC7A7 | c.525C>A (p.Ala175=) n.196C>A c.-274C>A (n.-274C>A) n.1140C>A | |
14 | g.22780027G>A | CA388924400 | SLC7A7 | c.524C>T (p.Ala175Val) n.195C>T c.-275C>T (n.-275C>T) n.1139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780027G>C | CA388924398 | SLC7A7 | c.524C>G (p.Ala175Gly) n.195C>G c.-275C>G (n.-275C>G) n.1139C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780027G= | CA2123138048 | SLC7A7 | c.524C= (p.Ala175=) n.195C= c.-275C= (n.-275C=) n.1139C= | |
14 | g.22780027G>T | CA388924399 | SLC7A7 | c.524C>A (p.Ala175Asp) n.195C>A c.-275C>A (n.-275C>A) n.1139C>A | |
14 | g.22780028C>A | CA388924401 | SLC7A7 | c.523G>T (p.Ala175Ser) n.194G>T c.-276G>T (n.-276G>T) n.1138G>T | |
14 | g.22780028C= | CA2123138050 | SLC7A7 | c.523G= (p.Ala175=) n.194G= c.-276G= (n.-276G=) n.1138G= | |
14 | g.22780028C>G | CA388924402 | SLC7A7 | c.523G>C (p.Ala175Pro) n.194G>C c.-276G>C (n.-276G>C) n.1138G>C | |
14 | g.22780028C>T | CA388924403 | SLC7A7 | c.523G>A (p.Ala175Thr) n.194G>A c.-276G>A (n.-276G>A) n.1138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22780029A>C | CA388924404 | SLC7A7 | c.522T>G (p.Cys174Trp) n.193T>G c.-277T>G (n.-277T>G) n.1137T>G | COSMIC |
14 | g.22780029A>G | CA485576934 | SLC7A7 | c.522T>C (p.Cys174=) n.193T>C c.-277T>C (n.-277T>C) n.1137T>C | ClinVar |
14 | g.22780029A>T | CA388924405 | SLC7A7 | c.522T>A (p.Cys174Ter) n.193T>A c.-277T>A (n.-277T>A) n.1137T>A | |
14 | g.22780030C>A | CA388924406 | SLC7A7 | c.521G>T (p.Cys174Phe) n.192G>T c.-278G>T (n.-278G>T) n.1136G>T | dbSNP |
14 | g.22780030C= | CA2123138053 | SLC7A7 | c.521G= (p.Cys174=) n.192G= c.-278G= (n.-278G=) n.1136G= | |
14 | g.22780030C>G | CA388924408 | SLC7A7 | c.521G>C (p.Cys174Ser) n.192G>C c.-278G>C (n.-278G>C) n.1136G>C | |
14 | g.22780030C>T | CA388924407 | SLC7A7 | c.521G>A (p.Cys174Tyr) n.192G>A c.-278G>A (n.-278G>A) n.1136G>A | |
14 | g.22780031A= | CA2123138056 | SLC7A7 | c.520T= (p.Cys174=) n.191T= c.-279T= (n.-279T=) n.1135T= | |
14 | g.22780031A>C | CA388924409 | SLC7A7 | c.520T>G (p.Cys174Gly) n.191T>G c.-279T>G (n.-279T>G) n.1135T>G | |
14 | g.22780031A>G | CA7104674 | SLC7A7 | c.520T>C (p.Cys174Arg) n.191T>C c.-279T>C (n.-279T>C) n.1135T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22780031A>T | CA388924410 | SLC7A7 | c.520T>A (p.Cys174Ser) n.191T>A c.-279T>A (n.-279T>A) n.1135T>A | |
14 | g.22780032G>A | CA485576935 | SLC7A7 | c.519C>T (p.Asn173=) n.190C>T c.-280C>T (n.-280C>T) n.1134C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.22780032G>C | CA388924411 | SLC7A7 | c.519C>G (p.Asn173Lys) n.190C>G c.-280C>G (n.-280C>G) n.1134C>G | |
14 | g.22780032G= | CA2123138060 | SLC7A7 | c.519C= (p.Asn173=) n.190C= c.-280C= (n.-280C=) n.1134C= | |
14 | g.22780032G>T | CA388924412 | SLC7A7 | c.519C>A (p.Asn173Lys) n.190C>A c.-280C>A (n.-280C>A) n.1134C>A | COSMIC |
14 | g.22780033T>A | CA388924413 | SLC7A7 | c.518A>T (p.Asn173Ile) n.189A>T c.-281A>T (n.-281A>T) n.1133A>T | |
14 | g.22780033T>C | CA388924414 | SLC7A7 | c.518A>G (p.Asn173Ser) n.189A>G c.-281A>G (n.-281A>G) n.1133A>G | |
14 | g.22780033T>G | CA388924415 | SLC7A7 | c.518A>C (p.Asn173Thr) n.189A>C c.-281A>C (n.-281A>C) n.1133A>C | |
14 | g.22780034T>A | CA388924416 | SLC7A7 | c.517A>T (p.Asn173Tyr) n.188A>T c.-282A>T (n.-282A>T) n.1132A>T | |
14 | g.22780034T>C | CA388924417 | SLC7A7 | c.517A>G (p.Asn173Asp) n.188A>G c.-282A>G (n.-282A>G) n.1132A>G | |
14 | g.22780034T>G | CA388924418 | SLC7A7 | c.517A>C (p.Asn173His) n.188A>C c.-282A>C (n.-282A>C) n.1132A>C | |
14 | g.22780034_22780035delinsTA | CA2123138063 | SLC7A7 | c.516_517delinsTA (p.Ile172=) n.187_188delinsTA c.-283_-282delinsTA (n.-283_-282delinsTA) n.1131_1132delinsTA | |
14 | g.22780035A= | CA2123138071 | SLC7A7 | c.516T= (p.Ile172=) n.187T= c.-283T= (n.-283T=) n.1131T= | |
14 | g.22780035A>C | CA388924419 | SLC7A7 | c.516T>G (p.Ile172Met) n.187T>G c.-283T>G (n.-283T>G) n.1131T>G | |
14 | g.22780035A>G | CA7104675 | SLC7A7 | c.516T>C (p.Ile172=) n.187T>C c.-283T>C (n.-283T>C) n.1131T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780035A>T | CA485576936 | SLC7A7 | c.516T>A (p.Ile172=) n.187T>A c.-283T>A (n.-283T>A) n.1131T>A | |
14 | g.22780036del | CA645594580 | SLC7A7 | c.516del (p.Asn173ThrfsTer23) n.187del c.-283del (n.-283del) n.1131del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.22780036A>C | CA388924420 | SLC7A7 | c.515T>G (p.Ile172Ser) n.186T>G c.-284T>G (n.-284T>G) n.1130T>G | |
14 | g.22780036A>G | CA388924422 | SLC7A7 | c.515T>C (p.Ile172Thr) n.186T>C c.-284T>C (n.-284T>C) n.1130T>C | |
14 | g.22780036A>T | CA388924421 | SLC7A7 | c.515T>A (p.Ile172Asn) n.186T>A c.-284T>A (n.-284T>A) n.1130T>A | |
14 | g.22780037T>A | CA388924423 | SLC7A7 | c.514A>T (p.Ile172Phe) n.185A>T c.-285A>T (n.-285A>T) n.1129A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780037T>C | CA388924424 | SLC7A7 | c.514A>G (p.Ile172Val) n.185A>G c.-285A>G (n.-285A>G) n.1129A>G | |
14 | g.22780037T>G | CA388924425 | SLC7A7 | c.514A>C (p.Ile172Leu) n.185A>C c.-285A>C (n.-285A>C) n.1129A>C | |
14 | g.22780037T= | CA2123138075 | SLC7A7 | c.514A= (p.Ile172=) n.185A= c.-285A= (n.-285A=) n.1129A= | |
14 | g.22780038G>A | CA485576937 | SLC7A7 | c.513C>T (p.Phe171=) n.184C>T c.-286C>T (n.-286C>T) n.1128C>T | |
14 | g.22780038G>C | CA388924426 | SLC7A7 | c.513C>G (p.Phe171Leu) n.184C>G c.-286C>G (n.-286C>G) n.1128C>G | |
14 | g.22780038G>T | CA388924427 | SLC7A7 | c.513C>A (p.Phe171Leu) n.184C>A c.-286C>A (n.-286C>A) n.1128C>A | |
14 | g.22780039A= | CA2123138078 | SLC7A7 | c.512T= (p.Phe171=) n.183T= c.-287T= (n.-287T=) n.1127T= | |
14 | g.22780039A>C | CA388924428 | SLC7A7 | c.512T>G (p.Phe171Cys) n.183T>G c.-287T>G (n.-287T>G) n.1127T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780039A>G | CA388924429 | SLC7A7 | c.512T>C (p.Phe171Ser) n.183T>C c.-287T>C (n.-287T>C) n.1127T>C | COSMIC |
14 | g.22780039A>T | CA388924430 | SLC7A7 | c.512T>A (p.Phe171Tyr) n.183T>A c.-287T>A (n.-287T>A) n.1127T>A | dbSNP |
14 | g.22780040A>C | CA388924431 | SLC7A7 | c.511T>G (p.Phe171Val) n.182T>G c.-288T>G (n.-288T>G) n.1126T>G | |
14 | g.22780040A>G | CA388924432 | SLC7A7 | c.511T>C (p.Phe171Leu) n.182T>C c.-288T>C (n.-288T>C) n.1126T>C | |
14 | g.22780040A>T | CA388924433 | SLC7A7 | c.511T>A (p.Phe171Ile) n.182T>A c.-288T>A (n.-288T>A) n.1126T>A | |
14 | g.22780041G>A | CA7104676 | SLC7A7 | c.510C>T (p.Thr170=) n.181C>T c.-289C>T (n.-289C>T) n.1125C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22780041G>C | CA485576938 | SLC7A7 | c.510C>G (p.Thr170=) n.181C>G c.-289C>G (n.-289C>G) n.1125C>G | |
14 | g.22780041G= | CA2123138082 | SLC7A7 | c.510C= (p.Thr170=) n.181C= c.-289C= (n.-289C=) n.1125C= | |
14 | g.22780041G>T | CA485576939 | SLC7A7 | c.510C>A (p.Thr170=) n.181C>A c.-289C>A (n.-289C>A) n.1125C>A | |
14 | g.22780042G>A | CA388924435 | SLC7A7 | c.509C>T (p.Thr170Ile) n.180C>T c.-290C>T (n.-290C>T) n.1124C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22780042G>C | CA388924434 | SLC7A7 | c.509C>G (p.Thr170Ser) n.180C>G c.-290C>G (n.-290C>G) n.1124C>G | |
14 | g.22780042G= | CA2123138085 | SLC7A7 | c.509C= (p.Thr170=) n.180C= c.-290C= (n.-290C=) n.1124C= | |
14 | g.22780042G>T | CA388924436 | SLC7A7 | c.509C>A (p.Thr170Asn) n.180C>A c.-290C>A (n.-290C>A) n.1124C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780043T>A | CA388924437 | SLC7A7 | c.508A>T (p.Thr170Ser) n.179A>T c.-291A>T (n.-291A>T) n.1123A>T | |
14 | g.22780043T>C | CA388924438 | SLC7A7 | c.508A>G (p.Thr170Ala) n.179A>G c.-291A>G (n.-291A>G) n.1123A>G | |
14 | g.22780043T>G | CA388924439 | SLC7A7 | c.508A>C (p.Thr170Pro) n.179A>C c.-291A>C (n.-291A>C) n.1123A>C | |
14 | g.22780044T>A | CA388924440 | SLC7A7 | c.507A>T (p.Leu169Phe) n.178A>T c.-292A>T (n.-292A>T) n.1122A>T | |
14 | g.22780044T>C | CA485576940 | SLC7A7 | c.507A>G (p.Leu169=) n.178A>G c.-292A>G (n.-292A>G) n.1122A>G | |
14 | g.22780044T>G | CA388924441 | SLC7A7 | c.507A>C (p.Leu169Phe) n.178A>C c.-292A>C (n.-292A>C) n.1122A>C | |
14 | g.22780045A>C | CA388924442 | SLC7A7 | c.506T>G (p.Leu169Ter) n.177T>G c.-293T>G (n.-293T>G) n.1121T>G | |
14 | g.22780045A>G | CA388924443 | SLC7A7 | c.506T>C (p.Leu169Ser) n.177T>C c.-293T>C (n.-293T>C) n.1121T>C | |
14 | g.22780045A>T | CA388924444 | SLC7A7 | c.506T>A (p.Leu169Ter) n.177T>A c.-293T>A (n.-293T>A) n.1121T>A | |
14 | g.22780046A>C | CA388924445 | SLC7A7 | c.505T>G (p.Leu169Val) n.176T>G c.-294T>G (n.-294T>G) n.1120T>G | |
14 | g.22780046A>G | CA485576941 | SLC7A7 | c.505T>C (p.Leu169=) n.176T>C c.-294T>C (n.-294T>C) n.1120T>C | |
14 | g.22780046A>T | CA388924446 | SLC7A7 | c.505T>A (p.Leu169Ile) n.176T>A c.-294T>A (n.-294T>A) n.1120T>A | |
14 | g.22780047G>A | CA485576942 | SLC7A7 | c.504C>T (p.Leu168=) n.175C>T c.-295C>T (n.-295C>T) n.1119C>T | |
14 | g.22780047G>C | CA485576943 | SLC7A7 | c.504C>G (p.Leu168=) n.175C>G c.-295C>G (n.-295C>G) n.1119C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780047G= | CA2123138088 | SLC7A7 | c.504C= (p.Leu168=) n.175C= c.-295C= (n.-295C=) n.1119C= | |
14 | g.22780047G>T | CA485576944 | SLC7A7 | c.504C>A (p.Leu168=) n.175C>A c.-295C>A (n.-295C>A) n.1119C>A | |
14 | g.22780048A>C | CA388924447 | SLC7A7 | c.503T>G (p.Leu168Arg) n.174T>G c.-296T>G (n.-296T>G) n.1118T>G | |
14 | g.22780048A>G | CA388924448 | SLC7A7 | c.503T>C (p.Leu168Pro) n.174T>C c.-296T>C (n.-296T>C) n.1118T>C | |
14 | g.22780048A>T | CA388924449 | SLC7A7 | c.503T>A (p.Leu168His) n.174T>A c.-296T>A (n.-296T>A) n.1118T>A | |
14 | g.22780049G>A | CA388924452 | SLC7A7 | c.502C>T (p.Leu168Phe) n.173C>T c.-297C>T (n.-297C>T) n.1117C>T | |
14 | g.22780049G>C | CA388924450 | SLC7A7 | c.502C>G (p.Leu168Val) n.173C>G c.-297C>G (n.-297C>G) n.1117C>G | |
14 | g.22780049G>T | CA388924451 | SLC7A7 | c.502C>A (p.Leu168Ile) n.173C>A c.-297C>A (n.-297C>A) n.1117C>A | |
14 | g.22780050A>C | CA388924453 | SLC7A7 | c.501T>G (p.Cys167Trp) n.172T>G c.-298T>G (n.-298T>G) n.1116T>G | |
14 | g.22780050A>G | CA485576945 | SLC7A7 | c.501T>C (p.Cys167=) n.172T>C c.-298T>C (n.-298T>C) n.1116T>C | |
14 | g.22780050A>T | CA388924454 | SLC7A7 | c.501T>A (p.Cys167Ter) n.172T>A c.-298T>A (n.-298T>A) n.1116T>A | ClinVar |
14 | g.22780051C>A | CA388924455 | SLC7A7 | c.500G>T (p.Cys167Phe) n.171G>T c.-299G>T (n.-299G>T) n.1115G>T | |
14 | g.22780051C>G | CA388924456 | SLC7A7 | c.500G>C (p.Cys167Ser) n.171G>C c.-299G>C (n.-299G>C) n.1115G>C | ClinVar |
14 | g.22780051C>T | CA388924457 | SLC7A7 | c.500G>A (p.Cys167Tyr) n.171G>A c.-299G>A (n.-299G>A) n.1115G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22780052C>A | CA388924458 | SLC7A7 | c.500-1G>T (n.500-1G>T) n.171-1G>T c.-299-1G>T (n.-299-1G>T) n.1115-1G>T | |
14 | g.22780052C>G | CA388924459 | SLC7A7 | c.500-1G>C (n.500-1G>C) n.171-1G>C c.-299-1G>C (n.-299-1G>C) n.1115-1G>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780052C>T | CA388924460 | SLC7A7 | c.500-1G>A (n.500-1G>A) n.171-1G>A c.-299-1G>A (n.-299-1G>A) n.1115-1G>A | |
14 | g.22780053T>A | CA388924461 | SLC7A7 | c.500-2A>T (n.500-2A>T) n.171-2A>T c.-299-2A>T (n.-299-2A>T) n.1115-2A>T | |
14 | g.22780053T>C | CA388924462 | SLC7A7 | c.500-2A>G (n.500-2A>G) n.171-2A>G c.-299-2A>G (n.-299-2A>G) n.1115-2A>G | |
14 | g.22780053T>G | CA388924463 | SLC7A7 | c.500-2A>C (n.500-2A>C) n.171-2A>C c.-299-2A>C (n.-299-2A>C) n.1115-2A>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780053_22780054delinsTG | CA2123138092 | SLC7A7 | c.500-3_500-2delinsCA (n.500-3_500-2delinsCA) n.171-3_171-2delinsCA c.-299-3_-299-2delinsCA (n.-299-3_-299-2delinsCA) n.1115-3_1115-2delinsCA | |
14 | g.22780054del | CA919374350 | SLC7A7 | c.500-3del (n.500-3del) n.171-3del c.-299-3del (n.-299-3del) n.1115-3del | dbSNP |
14 | g.22780054G>C | CA961003109 | SLC7A7 | c.500-3C>G (n.500-3C>G) n.171-3C>G c.-299-3C>G (n.-299-3C>G) n.1115-3C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22780054G= | CA2123138096 | SLC7A7 | c.500-3C= (n.500-3C=) n.171-3C= c.-299-3C= (n.-299-3C=) n.1115-3C= | |
14 | g.22780056A>G | CA2624141220 | SLC7A7 | c.500-5T>C (n.500-5T>C) n.171-5T>C c.-299-5T>C (n.-299-5T>C) n.1115-5T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22780057A>C | CA2624141222 | SLC7A7 | c.500-6T>G (n.500-6T>G) n.171-6T>G c.-299-6T>G (n.-299-6T>G) n.1115-6T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780058G>A | CA2123138100 | SLC7A7 | c.500-7C>T (n.500-7C>T) n.171-7C>T c.-299-7C>T (n.-299-7C>T) n.1115-7C>T | dbSNP |
14 | g.22780058G>C | CA2624141223 | SLC7A7 | c.500-7C>G (n.500-7C>G) n.171-7C>G c.-299-7C>G (n.-299-7C>G) n.1115-7C>G | gnomAD v4 |
14 | g.22780058G= | CA2123138099 | SLC7A7 | c.500-7C= (n.500-7C=) n.171-7C= c.-299-7C= (n.-299-7C=) n.1115-7C= | |
14 | g.22780066_22780068del | CA2624141224 | SLC7A7 | c.500-13_500-11del (n.500-13_500-11del) n.171-13_171-11del c.-299-13_-299-11del (n.-299-13_-299-11del) n.1115-13_1115-11del | gnomAD v4 |
14 | g.22780064T>C | CA2123138103 | SLC7A7 | c.500-13A>G (n.500-13A>G) n.171-13A>G c.-299-13A>G (n.-299-13A>G) n.1115-13A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22780064T= | CA2123138102 | SLC7A7 | c.500-13A= (n.500-13A=) n.171-13A= c.-299-13A= (n.-299-13A=) n.1115-13A= |