Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.22779830A= | CA2123137753 | SLC7A7 | c.625+96T= (n.625+96T=) n.296+96T= c.-174+96T= (n.-174+96T=) n.1240+96T= | |
14 | g.22779830A>G | CA257728667 | SLC7A7 | c.625+96T>C (n.625+96T>C) n.296+96T>C c.-174+96T>C (n.-174+96T>C) n.1240+96T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779831G>A | CA2575479413 | SLC7A7 | c.625+95C>T (n.625+95C>T) n.296+95C>T c.-174+95C>T (n.-174+95C>T) n.1240+95C>T | dbSNP |
14 | g.22779831G= | CA2123137754 | SLC7A7 | c.625+95C= (n.625+95C=) n.296+95C= c.-174+95C= (n.-174+95C=) n.1240+95C= | |
14 | g.22779831G>T | CA704246611 | SLC7A7 | c.625+95C>A (n.625+95C>A) n.296+95C>A c.-174+95C>A (n.-174+95C>A) n.1240+95C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22779832T>A | CA704246617 | SLC7A7 | c.625+94A>T (n.625+94A>T) n.296+94A>T c.-174+94A>T (n.-174+94A>T) n.1240+94A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779832T= | CA2123137755 | SLC7A7 | c.625+94A= (n.625+94A=) n.296+94A= c.-174+94A= (n.-174+94A=) n.1240+94A= | |
14 | g.22779833A>G | CA2624141067 | SLC7A7 | c.625+93T>C (n.625+93T>C) n.296+93T>C c.-174+93T>C (n.-174+93T>C) n.1240+93T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22779835G>A | CA961003002 | SLC7A7 | c.625+91C>T (n.625+91C>T) n.296+91C>T c.-174+91C>T (n.-174+91C>T) n.1240+91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779835G= | CA2123137756 | SLC7A7 | c.625+91C= (n.625+91C=) n.296+91C= c.-174+91C= (n.-174+91C=) n.1240+91C= | |
14 | g.22779835G>T | CA2575479414 | SLC7A7 | c.625+91C>A (n.625+91C>A) n.296+91C>A c.-174+91C>A (n.-174+91C>A) n.1240+91C>A | |
14 | g.22779839T>A | CA2624141068 | SLC7A7 | c.625+87A>T (n.625+87A>T) n.296+87A>T c.-174+87A>T (n.-174+87A>T) n.1240+87A>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779839T>C | CA2800855826 | SLC7A7 | c.625+87A>G (n.625+87A>G) n.296+87A>G c.-174+87A>G (n.-174+87A>G) n.1240+87A>G | |
14 | g.22779839T>G | CA2575479415 | SLC7A7 | c.625+87A>C (n.625+87A>C) n.296+87A>C c.-174+87A>C (n.-174+87A>C) n.1240+87A>C | gnomAD v4 |
14 | g.22779840G>A | CA2800855827 | SLC7A7 | c.625+86C>T (n.625+86C>T) n.296+86C>T c.-174+86C>T (n.-174+86C>T) n.1240+86C>T | |
14 | g.22779840G>T | CA2624141069 | SLC7A7 | c.625+86C>A (n.625+86C>A) n.296+86C>A c.-174+86C>A (n.-174+86C>A) n.1240+86C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779841A>G | CA2624141070 | SLC7A7 | c.625+85T>C (n.625+85T>C) n.296+85T>C c.-174+85T>C (n.-174+85T>C) n.1240+85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22779841A>T | CA2624141071 | SLC7A7 | c.625+85T>A (n.625+85T>A) n.296+85T>A c.-174+85T>A (n.-174+85T>A) n.1240+85T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779842G>T | CA2575479416 | SLC7A7 | c.625+84C>A (n.625+84C>A) n.296+84C>A c.-174+84C>A (n.-174+84C>A) n.1240+84C>A | |
14 | g.22779844T>A | CA257728670 | SLC7A7 | c.625+82A>T (n.625+82A>T) n.296+82A>T c.-174+82A>T (n.-174+82A>T) n.1240+82A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779844T= | CA2123137757 | SLC7A7 | c.625+82A= (n.625+82A=) n.296+82A= c.-174+82A= (n.-174+82A=) n.1240+82A= | |
14 | g.22779845A>T | CA2624141072 | SLC7A7 | c.625+81T>A (n.625+81T>A) n.296+81T>A c.-174+81T>A (n.-174+81T>A) n.1240+81T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779846del | CA2575479417 | SLC7A7 | c.625+81del (n.625+81del) n.296+81del c.-174+81del (n.-174+81del) n.1240+81del | |
14 | g.22779847T>C | CA2624141073 | SLC7A7 | c.625+79A>G (n.625+79A>G) n.296+79A>G c.-174+79A>G (n.-174+79A>G) n.1240+79A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22779848G>A | CA2123137759 | SLC7A7 | c.625+78C>T (n.625+78C>T) n.296+78C>T c.-174+78C>T (n.-174+78C>T) n.1240+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22779848G= | CA2123137758 | SLC7A7 | c.625+78C= (n.625+78C=) n.296+78C= c.-174+78C= (n.-174+78C=) n.1240+78C= | |
14 | g.22779848G>T | CA704246618 | SLC7A7 | c.625+78C>A (n.625+78C>A) n.296+78C>A c.-174+78C>A (n.-174+78C>A) n.1240+78C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779849C>T | CA2624141076 | SLC7A7 | c.625+77G>A (n.625+77G>A) n.296+77G>A c.-174+77G>A (n.-174+77G>A) n.1240+77G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779851C>A | CA2624141077 | SLC7A7 | c.625+75G>T (n.625+75G>T) n.296+75G>T c.-174+75G>T (n.-174+75G>T) n.1240+75G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779851C>T | CA2624141078 | SLC7A7 | c.625+75G>A (n.625+75G>A) n.296+75G>A c.-174+75G>A (n.-174+75G>A) n.1240+75G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779852A>G | CA2624141079 | SLC7A7 | c.625+74T>C (n.625+74T>C) n.296+74T>C c.-174+74T>C (n.-174+74T>C) n.1240+74T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22779856_22779857del | CA2575479418 | SLC7A7 | c.625+71_625+72del (n.625+71_625+72del) n.296+71_296+72del c.-174+71_-174+72del (n.-174+71_-174+72del) n.1240+71_1240+72del | gnomAD v4 |
14 | g.22779855G>A | CA257728673 | SLC7A7 | c.625+71C>T (n.625+71C>T) n.296+71C>T c.-174+71C>T (n.-174+71C>T) n.1240+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779855G= | CA2123137761 | SLC7A7 | c.625+71C= (n.625+71C=) n.296+71C= c.-174+71C= (n.-174+71C=) n.1240+71C= | |
14 | g.22779855G>T | CA2624141080 | SLC7A7 | c.625+71C>A (n.625+71C>A) n.296+71C>A c.-174+71C>A (n.-174+71C>A) n.1240+71C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779857G>T | CA2624141081 | SLC7A7 | c.625+69C>A (n.625+69C>A) n.296+69C>A c.-174+69C>A (n.-174+69C>A) n.1240+69C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779860C>G | CA961003010 | SLC7A7 | c.625+66G>C (n.625+66G>C) n.296+66G>C c.-174+66G>C (n.-174+66G>C) n.1240+66G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779860C>T | CA2575479419 | SLC7A7 | c.625+66G>A (n.625+66G>A) n.296+66G>A c.-174+66G>A (n.-174+66G>A) n.1240+66G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779863A>G | CA2624141082 | SLC7A7 | c.625+63T>C (n.625+63T>C) n.296+63T>C c.-174+63T>C (n.-174+63T>C) n.1240+63T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22779863A>T | CA2624141083 | SLC7A7 | c.625+63T>A (n.625+63T>A) n.296+63T>A c.-174+63T>A (n.-174+63T>A) n.1240+63T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779864G>A | CA2624141084 | SLC7A7 | c.625+62C>T (n.625+62C>T) n.296+62C>T c.-174+62C>T (n.-174+62C>T) n.1240+62C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779864G>T | CA2539465620 | SLC7A7 | c.625+62C>A (n.625+62C>A) n.296+62C>A c.-174+62C>A (n.-174+62C>A) n.1240+62C>A | |
14 | g.22779866G>A | CA2123137763 | SLC7A7 | c.625+60C>T (n.625+60C>T) n.296+60C>T c.-174+60C>T (n.-174+60C>T) n.1240+60C>T | dbSNP |
14 | g.22779866G= | CA2123137762 | SLC7A7 | c.625+60C= (n.625+60C=) n.296+60C= c.-174+60C= (n.-174+60C=) n.1240+60C= | |
14 | g.22779866G>T | CA2575479420 | SLC7A7 | c.625+60C>A (n.625+60C>A) n.296+60C>A c.-174+60C>A (n.-174+60C>A) n.1240+60C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779869G>T | CA2624141085 | SLC7A7 | c.625+57C>A (n.625+57C>A) n.296+57C>A c.-174+57C>A (n.-174+57C>A) n.1240+57C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779870T>C | CA704246620 | SLC7A7 | c.625+56A>G (n.625+56A>G) n.296+56A>G c.-174+56A>G (n.-174+56A>G) n.1240+56A>G | dbSNP |
14 | g.22779870T= | CA2123137764 | SLC7A7 | c.625+56A= (n.625+56A=) n.296+56A= c.-174+56A= (n.-174+56A=) n.1240+56A= | |
14 | g.22779871G>A | CA704246621 | SLC7A7 | c.625+55C>T (n.625+55C>T) n.296+55C>T c.-174+55C>T (n.-174+55C>T) n.1240+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779871G= | CA2123137765 | SLC7A7 | c.625+55C= (n.625+55C=) n.296+55C= c.-174+55C= (n.-174+55C=) n.1240+55C= | |
14 | g.22779872C>A | CA2624141087 | SLC7A7 | c.625+54G>T (n.625+54G>T) n.296+54G>T c.-174+54G>T (n.-174+54G>T) n.1240+54G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779872C= | CA2123137766 | SLC7A7 | c.625+54G= (n.625+54G=) n.296+54G= c.-174+54G= (n.-174+54G=) n.1240+54G= | |
14 | g.22779872C>T | CA612901204 | SLC7A7 | c.625+54G>A (n.625+54G>A) n.296+54G>A c.-174+54G>A (n.-174+54G>A) n.1240+54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779873G>A | CA257728677 | SLC7A7 | c.625+53C>T (n.625+53C>T) n.296+53C>T c.-174+53C>T (n.-174+53C>T) n.1240+53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779873G>C | CA2581159710 | SLC7A7 | c.625+53C>G (n.625+53C>G) n.296+53C>G c.-174+53C>G (n.-174+53C>G) n.1240+53C>G | |
14 | g.22779873G= | CA2123137767 | SLC7A7 | c.625+53C= (n.625+53C=) n.296+53C= c.-174+53C= (n.-174+53C=) n.1240+53C= | |
14 | g.22779873G>T | CA2581159709 | SLC7A7 | c.625+53C>A (n.625+53C>A) n.296+53C>A c.-174+53C>A (n.-174+53C>A) n.1240+53C>A | |
14 | g.22779874G>A | CA961003015 | SLC7A7 | c.625+52C>T (n.625+52C>T) n.296+52C>T c.-174+52C>T (n.-174+52C>T) n.1240+52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779874G= | CA2123137768 | SLC7A7 | c.625+52C= (n.625+52C=) n.296+52C= c.-174+52C= (n.-174+52C=) n.1240+52C= | |
14 | g.22779874G>T | CA2575479421 | SLC7A7 | c.625+52C>A (n.625+52C>A) n.296+52C>A c.-174+52C>A (n.-174+52C>A) n.1240+52C>A | |
14 | g.22779875C>A | CA2123137770 | SLC7A7 | c.625+51G>T (n.625+51G>T) n.296+51G>T c.-174+51G>T (n.-174+51G>T) n.1240+51G>T | dbSNP |
14 | g.22779875C= | CA2123137769 | SLC7A7 | c.625+51G= (n.625+51G=) n.296+51G= c.-174+51G= (n.-174+51G=) n.1240+51G= | |
14 | g.22779875C>T | CA2123137771 | SLC7A7 | c.625+51G>A (n.625+51G>A) n.296+51G>A c.-174+51G>A (n.-174+51G>A) n.1240+51G>A | dbSNP |
14 | g.22779877C= | CA2123137772 | SLC7A7 | c.625+49G= (n.625+49G=) n.296+49G= c.-174+49G= (n.-174+49G=) n.1240+49G= | |
14 | g.22779877C>T | CA2123137773 | SLC7A7 | c.625+49G>A (n.625+49G>A) n.296+49G>A c.-174+49G>A (n.-174+49G>A) n.1240+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22779879C= | CA2123137774 | SLC7A7 | c.625+47G= (n.625+47G=) n.296+47G= c.-174+47G= (n.-174+47G=) n.1240+47G= | |
14 | g.22779879C>T | CA7104644 | SLC7A7 | c.625+47G>A (n.625+47G>A) n.296+47G>A c.-174+47G>A (n.-174+47G>A) n.1240+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22779881G>T | CA2624141090 | SLC7A7 | c.625+45C>A (n.625+45C>A) n.296+45C>A c.-174+45C>A (n.-174+45C>A) n.1240+45C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779884A= | CA2123137775 | SLC7A7 | c.625+42T= (n.625+42T=) n.296+42T= c.-174+42T= (n.-174+42T=) n.1240+42T= | |
14 | g.22779884A>G | CA2123137776 | SLC7A7 | c.625+42T>C (n.625+42T>C) n.296+42T>C c.-174+42T>C (n.-174+42T>C) n.1240+42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22779885A= | CA2123137777 | SLC7A7 | c.625+41T= (n.625+41T=) n.296+41T= c.-174+41T= (n.-174+41T=) n.1240+41T= | |
14 | g.22779885A>G | CA612901208 | SLC7A7 | c.625+41T>C (n.625+41T>C) n.296+41T>C c.-174+41T>C (n.-174+41T>C) n.1240+41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22779887G>A | CA7104645 | SLC7A7 | c.625+39C>T (n.625+39C>T) n.296+39C>T c.-174+39C>T (n.-174+39C>T) n.1240+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779887G= | CA2123137778 | SLC7A7 | c.625+39C= (n.625+39C=) n.296+39C= c.-174+39C= (n.-174+39C=) n.1240+39C= | |
14 | g.22779887G>T | CA2624141091 | SLC7A7 | c.625+39C>A (n.625+39C>A) n.296+39C>A c.-174+39C>A (n.-174+39C>A) n.1240+39C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779888C>A | CA7104646 | SLC7A7 | c.625+38G>T (n.625+38G>T) n.296+38G>T c.-174+38G>T (n.-174+38G>T) n.1240+38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779888C= | CA2123137779 | SLC7A7 | c.625+38G= (n.625+38G=) n.296+38G= c.-174+38G= (n.-174+38G=) n.1240+38G= | |
14 | g.22779888C>G | CA961003019 | SLC7A7 | c.625+38G>C (n.625+38G>C) n.296+38G>C c.-174+38G>C (n.-174+38G>C) n.1240+38G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779888C>T | CA2624141093 | SLC7A7 | c.625+38G>A (n.625+38G>A) n.296+38G>A c.-174+38G>A (n.-174+38G>A) n.1240+38G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779890T>A | CA612901210 | SLC7A7 | c.625+36A>T (n.625+36A>T) n.296+36A>T c.-174+36A>T (n.-174+36A>T) n.1240+36A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779890T= | CA2123137780 | SLC7A7 | c.625+36A= (n.625+36A=) n.296+36A= c.-174+36A= (n.-174+36A=) n.1240+36A= | |
14 | g.22779890_22779891delinsTA | CA2123137781 | SLC7A7 | c.625+35_625+36delinsTA (n.625+35_625+36delinsTA) n.296+35_296+36delinsTA c.-174+35_-174+36delinsTA (n.-174+35_-174+36delinsTA) n.1240+35_1240+36delinsTA | |
14 | g.22779891A= | CA2123137784 | SLC7A7 | c.625+35T= (n.625+35T=) n.296+35T= c.-174+35T= (n.-174+35T=) n.1240+35T= | |
14 | g.22779891A>C | CA2560568183 | SLC7A7 | c.625+35T>G (n.625+35T>G) n.296+35T>G c.-174+35T>G (n.-174+35T>G) n.1240+35T>G | |
14 | g.22779891A>G | CA2624141095 | SLC7A7 | c.625+35T>C (n.625+35T>C) n.296+35T>C c.-174+35T>C (n.-174+35T>C) n.1240+35T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22779891A>T | CA7104647 | SLC7A7 | c.625+35T>A (n.625+35T>A) n.296+35T>A c.-174+35T>A (n.-174+35T>A) n.1240+35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779896dup | CA2123137782 | SLC7A7 | c.625+35dup (n.625+35dup) n.296+35dup c.-174+35dup (n.-174+35dup) n.1240+35dup | dbSNP |
14 | g.22779896del | CA612901211 | SLC7A7 | c.625+35del (n.625+35del) n.296+35del c.-174+35del (n.-174+35del) n.1240+35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22779892A>T | CA2624141096 | SLC7A7 | c.625+34T>A (n.625+34T>A) n.296+34T>A c.-174+34T>A (n.-174+34T>A) n.1240+34T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779893A>C | CA2517972133 | SLC7A7 | c.625+33T>G (n.625+33T>G) n.296+33T>G c.-174+33T>G (n.-174+33T>G) n.1240+33T>G | |
14 | g.22779894A= | CA2123137785 | SLC7A7 | c.625+32T= (n.625+32T=) n.296+32T= c.-174+32T= (n.-174+32T=) n.1240+32T= | |
14 | g.22779894A>T | CA2575479424 | SLC7A7 | c.625+32T>A (n.625+32T>A) n.296+32T>A c.-174+32T>A (n.-174+32T>A) n.1240+32T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779895A= | CA2123137787 | SLC7A7 | c.625+31T= (n.625+31T=) n.296+31T= c.-174+31T= (n.-174+31T=) n.1240+31T= | |
14 | g.22779895A>G | CA7104648 | SLC7A7 | c.625+31T>C (n.625+31T>C) n.296+31T>C c.-174+31T>C (n.-174+31T>C) n.1240+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779896_22779898dup | CA2123137786 | SLC7A7 | c.625+29_625+31dup (n.625+29_625+31dup) n.296+29_296+31dup c.-174+29_-174+31dup (n.-174+29_-174+31dup) n.1240+29_1240+31dup | dbSNP |
14 | g.22779896A>C | CA2624141098 | SLC7A7 | c.625+30T>G (n.625+30T>G) n.296+30T>G c.-174+30T>G (n.-174+30T>G) n.1240+30T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22779897G= | CA2123137790 | SLC7A7 | c.625+29C= (n.625+29C=) n.296+29C= c.-174+29C= (n.-174+29C=) n.1240+29C= | |
14 | g.22779897G>T | CA485576866 | SLC7A7 | c.625+29C>A (n.625+29C>A) n.296+29C>A c.-174+29C>A (n.-174+29C>A) n.1240+29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22779898A= | CA2123137792 | SLC7A7 | c.625+28T= (n.625+28T=) n.296+28T= c.-174+28T= (n.-174+28T=) n.1240+28T= | |
14 | g.22779898A>G | CA2499880194 | SLC7A7 | c.625+28T>C (n.625+28T>C) n.296+28T>C c.-174+28T>C (n.-174+28T>C) n.1240+28T>C | |
14 | g.22779898A>T | CA7104649 | SLC7A7 | c.625+28T>A (n.625+28T>A) n.296+28T>A c.-174+28T>A (n.-174+28T>A) n.1240+28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22779900T>C | CA7104650 | SLC7A7 | c.625+26A>G (n.625+26A>G) n.296+26A>G c.-174+26A>G (n.-174+26A>G) n.1240+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22779900T>G | CA2624141103 | SLC7A7 | c.625+26A>C (n.625+26A>C) n.296+26A>C c.-174+26A>C (n.-174+26A>C) n.1240+26A>C | gnomAD v4 |
14 | g.22779900T= | CA2123137794 | SLC7A7 | c.625+26A= (n.625+26A=) n.296+26A= c.-174+26A= (n.-174+26A=) n.1240+26A= | |
14 | g.22779901A= | CA2123137797 | SLC7A7 | c.625+25T= (n.625+25T=) n.296+25T= c.-174+25T= (n.-174+25T=) n.1240+25T= | |
14 | g.22779901A>G | CA612901216 | SLC7A7 | c.625+25T>C (n.625+25T>C) n.296+25T>C c.-174+25T>C (n.-174+25T>C) n.1240+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22779902G>A | CA961003031 | SLC7A7 | c.625+24C>T (n.625+24C>T) n.296+24C>T c.-174+24C>T (n.-174+24C>T) n.1240+24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779902G= | CA2123137800 | SLC7A7 | c.625+24C= (n.625+24C=) n.296+24C= c.-174+24C= (n.-174+24C=) n.1240+24C= | |
14 | g.22779903T>C | CA2624141107 | SLC7A7 | c.625+23A>G (n.625+23A>G) n.296+23A>G c.-174+23A>G (n.-174+23A>G) n.1240+23A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22779904T>A | CA2575479426 | SLC7A7 | c.625+22A>T (n.625+22A>T) n.296+22A>T c.-174+22A>T (n.-174+22A>T) n.1240+22A>T | |
14 | g.22779909_22779911del | CA2741359887 | SLC7A7 | c.625+18_625+20del (n.625+18_625+20del) n.296+18_296+20del c.-174+18_-174+20del (n.-174+18_-174+20del) n.1240+18_1240+20del | |
14 | g.22779907T>A | CA2575479427 | SLC7A7 | c.625+19A>T (n.625+19A>T) n.296+19A>T c.-174+19A>T (n.-174+19A>T) n.1240+19A>T | |
14 | g.22779908A= | CA2123137803 | SLC7A7 | c.625+18T= (n.625+18T=) n.296+18T= c.-174+18T= (n.-174+18T=) n.1240+18T= | |
14 | g.22779908A>G | CA257728746 | SLC7A7 | c.625+18T>C (n.625+18T>C) n.296+18T>C c.-174+18T>C (n.-174+18T>C) n.1240+18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22779909C= | CA2123137805 | SLC7A7 | c.625+17G= (n.625+17G=) n.296+17G= c.-174+17G= (n.-174+17G=) n.1240+17G= | |
14 | g.22779909C>T | CA257728752 | SLC7A7 | c.625+17G>A (n.625+17G>A) n.296+17G>A c.-174+17G>A (n.-174+17G>A) n.1240+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22779910T>G | CA7104651 | SLC7A7 | c.625+16A>C (n.625+16A>C) n.296+16A>C c.-174+16A>C (n.-174+16A>C) n.1240+16A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779910T= | CA2123137806 | SLC7A7 | c.625+16A= (n.625+16A=) n.296+16A= c.-174+16A= (n.-174+16A=) n.1240+16A= | |
14 | g.22779911A>C | CA2562471943 | SLC7A7 | c.625+15T>G (n.625+15T>G) n.296+15T>G c.-174+15T>G (n.-174+15T>G) n.1240+15T>G | |
14 | g.22779912A>C | CA2558401198 | SLC7A7 | c.625+14T>G (n.625+14T>G) n.296+14T>G c.-174+14T>G (n.-174+14T>G) n.1240+14T>G | |
14 | g.22779912A>G | CA2624141112 | SLC7A7 | c.625+14T>C (n.625+14T>C) n.296+14T>C c.-174+14T>C (n.-174+14T>C) n.1240+14T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22779913T>C | CA2624141114 | SLC7A7 | c.625+13A>G (n.625+13A>G) n.296+13A>G c.-174+13A>G (n.-174+13A>G) n.1240+13A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22779914A= | CA2123137807 | SLC7A7 | c.625+12T= (n.625+12T=) n.296+12T= c.-174+12T= (n.-174+12T=) n.1240+12T= | |
14 | g.22779914A>G | CA704246650 | SLC7A7 | c.625+12T>C (n.625+12T>C) n.296+12T>C c.-174+12T>C (n.-174+12T>C) n.1240+12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779915T>C | CA2624141115 | SLC7A7 | c.625+11A>G (n.625+11A>G) n.296+11A>G c.-174+11A>G (n.-174+11A>G) n.1240+11A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22779916T>C | CA7104652 | SLC7A7 | c.625+10A>G (n.625+10A>G) n.296+10A>G c.-174+10A>G (n.-174+10A>G) n.1240+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779916T= | CA2123137809 | SLC7A7 | c.625+10A= (n.625+10A=) n.296+10A= c.-174+10A= (n.-174+10A=) n.1240+10A= | |
14 | g.22779917del | CA2697551978 | SLC7A7 | c.625+9del (n.625+9del) n.296+9del c.-174+9del (n.-174+9del) n.1240+9del | ClinVar |
14 | g.22779917A>G | CA2624141116 | SLC7A7 | c.625+9T>C (n.625+9T>C) n.296+9T>C c.-174+9T>C (n.-174+9T>C) n.1240+9T>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.22779918T>C | CA2697551979 | SLC7A7 | c.625+8A>G (n.625+8A>G) n.296+8A>G c.-174+8A>G (n.-174+8A>G) n.1240+8A>G | ClinVar |
14 | g.22779919T>C | CA2739277799 | SLC7A7 | c.625+7A>G (n.625+7A>G) n.296+7A>G c.-174+7A>G (n.-174+7A>G) n.1240+7A>G | ClinVar |
14 | g.22779921C>A | CA2123137812 | SLC7A7 | c.625+5G>T (n.625+5G>T) n.296+5G>T c.-174+5G>T (n.-174+5G>T) n.1240+5G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.22779921C= | CA2123137811 | SLC7A7 | c.625+5G= (n.625+5G=) n.296+5G= c.-174+5G= (n.-174+5G=) n.1240+5G= | |
14 | g.22779923T>C | CA7104653 | SLC7A7 | c.625+3A>G (n.625+3A>G) n.296+3A>G c.-174+3A>G (n.-174+3A>G) n.1240+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22779923T= | CA2123137814 | SLC7A7 | c.625+3A= (n.625+3A=) n.296+3A= c.-174+3A= (n.-174+3A=) n.1240+3A= | |
14 | g.22779924A>C | CA388924184 | SLC7A7 | c.625+2T>G (n.625+2T>G) n.296+2T>G c.-174+2T>G (n.-174+2T>G) n.1240+2T>G | |
14 | g.22779924A>G | CA388924185 | SLC7A7 | c.625+2T>C (n.625+2T>C) n.296+2T>C c.-174+2T>C (n.-174+2T>C) n.1240+2T>C | |
14 | g.22779924A>T | CA388924186 | SLC7A7 | c.625+2T>A (n.625+2T>A) n.296+2T>A c.-174+2T>A (n.-174+2T>A) n.1240+2T>A | |
14 | g.22779925C>A | CA388924187 | SLC7A7 | c.625+1G>T (n.625+1G>T) n.296+1G>T c.-174+1G>T (n.-174+1G>T) n.1240+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22779925C= | CA2123137821 | SLC7A7 | c.625+1G= (n.625+1G=) n.296+1G= c.-174+1G= (n.-174+1G=) n.1240+1G= | |
14 | g.22779925C>G | CA263839 | SLC7A7 | c.625+1G>C (n.625+1G>C) n.296+1G>C c.-174+1G>C (n.-174+1G>C) n.1240+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22779925C>T | CA263838 | SLC7A7 | c.625+1G>A (n.625+1G>A) n.296+1G>A c.-174+1G>A (n.-174+1G>A) n.1240+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.22779926C>A | CA388924188 | SLC7A7 | c.625G>T (p.Gly209Ter) n.296G>T c.-174G>T (n.-174G>T) n.1240G>T | |
14 | g.22779926C= | CA2123137828 | SLC7A7 | c.625G= (p.Gly209=) n.296G= c.-174G= (n.-174G=) n.1240G= | |
14 | g.22779926C>G | CA388924189 | SLC7A7 | c.625G>C (p.Gly209Arg) n.296G>C c.-174G>C (n.-174G>C) n.1240G>C | |
14 | g.22779926C>T | CA388924190 | SLC7A7 | c.625G>A (p.Gly209Arg) n.296G>A c.-174G>A (n.-174G>A) n.1240G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22779930_22780054del | CA2695219108 | SLC7A7 | c.501_625del n.172_296del c.-298_-174del n.1116_1240del | |
14 | g.22779927C>A | CA388924191 | SLC7A7 | c.624G>T (p.Gln208His) n.295G>T c.-175G>T (n.-175G>T) n.1239G>T | |
14 | g.22779927C>G | CA388924192 | SLC7A7 | c.624G>C (p.Gln208His) n.295G>C c.-175G>C (n.-175G>C) n.1239G>C | |
14 | g.22779927C>T | CA485576867 | SLC7A7 | c.624G>A (p.Gln208=) n.295G>A c.-175G>A (n.-175G>A) n.1239G>A | |
14 | g.22779928T>A | CA388924195 | SLC7A7 | c.623A>T (p.Gln208Leu) n.294A>T c.-176A>T (n.-176A>T) n.1238A>T | |
14 | g.22779928T>C | CA388924194 | SLC7A7 | c.623A>G (p.Gln208Arg) n.294A>G c.-176A>G (n.-176A>G) n.1238A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779928T>G | CA388924193 | SLC7A7 | c.623A>C (p.Gln208Pro) n.294A>C c.-176A>C (n.-176A>C) n.1238A>C | |
14 | g.22779928T= | CA2123137831 | SLC7A7 | c.623A= (p.Gln208=) n.294A= c.-176A= (n.-176A=) n.1238A= | |
14 | g.22779929G>A | CA263833 | SLC7A7 | c.622C>T (p.Gln208Ter) n.293C>T c.-177C>T (n.-177C>T) n.1237C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.22779929G>C | CA388924196 | SLC7A7 | c.622C>G (p.Gln208Glu) n.293C>G c.-177C>G (n.-177C>G) n.1237C>G | |
14 | g.22779929G= | CA2123137836 | SLC7A7 | c.622C= (p.Gln208=) n.293C= c.-177C= (n.-177C=) n.1237C= | |
14 | g.22779929G>T | CA388924197 | SLC7A7 | c.622C>A (p.Gln208Lys) n.293C>A c.-177C>A (n.-177C>A) n.1237C>A | |
14 | g.22779930G>A | CA485576868 | SLC7A7 | c.621C>T (p.Gly207=) n.292C>T c.-178C>T (n.-178C>T) n.1236C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779930G>C | CA485576869 | SLC7A7 | c.621C>G (p.Gly207=) n.292C>G c.-178C>G (n.-178C>G) n.1236C>G | gnomAD v4 |
14 | g.22779930G>T | CA485576870 | SLC7A7 | c.621C>A (p.Gly207=) n.292C>A c.-178C>A (n.-178C>A) n.1236C>A |