Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.22779774G>A | CA2624141019 | SLC7A7 | c.625+152C>T (n.625+152C>T) n.296+152C>T c.-174+152C>T (n.-174+152C>T) n.1240+152C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779774G>T | CA2624141020 | SLC7A7 | c.625+152C>A (n.625+152C>A) n.296+152C>A c.-174+152C>A (n.-174+152C>A) n.1240+152C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779775C>A | CA2624141023 | SLC7A7 | c.625+151G>T (n.625+151G>T) n.296+151G>T c.-174+151G>T (n.-174+151G>T) n.1240+151G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779776T>A | CA2624141024 | SLC7A7 | c.625+150A>T (n.625+150A>T) n.296+150A>T c.-174+150A>T (n.-174+150A>T) n.1240+150A>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779776T>C | CA2624141025 | SLC7A7 | c.625+150A>G (n.625+150A>G) n.296+150A>G c.-174+150A>G (n.-174+150A>G) n.1240+150A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22779777G>A | CA961002976 | SLC7A7 | c.625+149C>T (n.625+149C>T) n.296+149C>T c.-174+149C>T (n.-174+149C>T) n.1240+149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779777G>C | CA2547614680 | SLC7A7 | c.625+149C>G (n.625+149C>G) n.296+149C>G c.-174+149C>G (n.-174+149C>G) n.1240+149C>G | |
14 | g.22779777G= | CA2123137728 | SLC7A7 | c.625+149C= (n.625+149C=) n.296+149C= c.-174+149C= (n.-174+149C=) n.1240+149C= | |
14 | g.22779777G>T | CA2624141026 | SLC7A7 | c.625+149C>A (n.625+149C>A) n.296+149C>A c.-174+149C>A (n.-174+149C>A) n.1240+149C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779780T>C | CA257728639 | SLC7A7 | c.625+146A>G (n.625+146A>G) n.296+146A>G c.-174+146A>G (n.-174+146A>G) n.1240+146A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22779780T= | CA2123137729 | SLC7A7 | c.625+146A= (n.625+146A=) n.296+146A= c.-174+146A= (n.-174+146A=) n.1240+146A= | |
14 | g.22779781C>T | CA2526851609 | SLC7A7 | c.625+145G>A (n.625+145G>A) n.296+145G>A c.-174+145G>A (n.-174+145G>A) n.1240+145G>A | |
14 | g.22779782C>A | CA2624141028 | SLC7A7 | c.625+144G>T (n.625+144G>T) n.296+144G>T c.-174+144G>T (n.-174+144G>T) n.1240+144G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779783T>C | CA704246601 | SLC7A7 | c.625+143A>G (n.625+143A>G) n.296+143A>G c.-174+143A>G (n.-174+143A>G) n.1240+143A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22779783T= | CA2123137730 | SLC7A7 | c.625+143A= (n.625+143A=) n.296+143A= c.-174+143A= (n.-174+143A=) n.1240+143A= | |
14 | g.22779784C>A | CA2624141030 | SLC7A7 | c.625+142G>T (n.625+142G>T) n.296+142G>T c.-174+142G>T (n.-174+142G>T) n.1240+142G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779784C>T | CA2624141029 | SLC7A7 | c.625+142G>A (n.625+142G>A) n.296+142G>A c.-174+142G>A (n.-174+142G>A) n.1240+142G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779787C>A | CA2624141032 | SLC7A7 | c.625+139G>T (n.625+139G>T) n.296+139G>T c.-174+139G>T (n.-174+139G>T) n.1240+139G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779787C>T | CA2624141031 | SLC7A7 | c.625+139G>A (n.625+139G>A) n.296+139G>A c.-174+139G>A (n.-174+139G>A) n.1240+139G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779788C>A | CA2624141034 | SLC7A7 | c.625+138G>T (n.625+138G>T) n.296+138G>T c.-174+138G>T (n.-174+138G>T) n.1240+138G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779789A= | CA2123137731 | SLC7A7 | c.625+137T= (n.625+137T=) n.296+137T= c.-174+137T= (n.-174+137T=) n.1240+137T= | |
14 | g.22779789A>G | CA257728640 | SLC7A7 | c.625+137T>C (n.625+137T>C) n.296+137T>C c.-174+137T>C (n.-174+137T>C) n.1240+137T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779794del | CA2624141036 | SLC7A7 | c.625+135del (n.625+135del) n.296+135del c.-174+135del (n.-174+135del) n.1240+135del | gnomAD v4 |
14 | g.22779793A= | CA2123137732 | SLC7A7 | c.625+133T= (n.625+133T=) n.296+133T= c.-174+133T= (n.-174+133T=) n.1240+133T= | |
14 | g.22779793A>G | CA257728642 | SLC7A7 | c.625+133T>C (n.625+133T>C) n.296+133T>C c.-174+133T>C (n.-174+133T>C) n.1240+133T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779795T>G | CA2624141037 | SLC7A7 | c.625+131A>C (n.625+131A>C) n.296+131A>C c.-174+131A>C (n.-174+131A>C) n.1240+131A>C | gnomAD v4 |
14 | g.22779796G>A | CA2123137734 | SLC7A7 | c.625+130C>T (n.625+130C>T) n.296+130C>T c.-174+130C>T (n.-174+130C>T) n.1240+130C>T | dbSNP |
14 | g.22779796G= | CA2123137733 | SLC7A7 | c.625+130C= (n.625+130C=) n.296+130C= c.-174+130C= (n.-174+130C=) n.1240+130C= | |
14 | g.22779796G>T | CA2624141038 | SLC7A7 | c.625+130C>A (n.625+130C>A) n.296+130C>A c.-174+130C>A (n.-174+130C>A) n.1240+130C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779797A>C | CA2624141039 | SLC7A7 | c.625+129T>G (n.625+129T>G) n.296+129T>G c.-174+129T>G (n.-174+129T>G) n.1240+129T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22779798G>A | CA961002981 | SLC7A7 | c.625+128C>T (n.625+128C>T) n.296+128C>T c.-174+128C>T (n.-174+128C>T) n.1240+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779798G= | CA2123137735 | SLC7A7 | c.625+128C= (n.625+128C=) n.296+128C= c.-174+128C= (n.-174+128C=) n.1240+128C= | |
14 | g.22779798G>T | CA2624141040 | SLC7A7 | c.625+128C>A (n.625+128C>A) n.296+128C>A c.-174+128C>A (n.-174+128C>A) n.1240+128C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779799A= | CA2123137736 | SLC7A7 | c.625+127T= (n.625+127T=) n.296+127T= c.-174+127T= (n.-174+127T=) n.1240+127T= | |
14 | g.22779799A>G | CA704246603 | SLC7A7 | c.625+127T>C (n.625+127T>C) n.296+127T>C c.-174+127T>C (n.-174+127T>C) n.1240+127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779806_22779808del | CA2624141041 | SLC7A7 | c.625+125_625+127del (n.625+125_625+127del) n.296+125_296+127del c.-174+125_-174+127del (n.-174+125_-174+127del) n.1240+125_1240+127del | gnomAD v4 |
14 | g.22779800A= | CA2123137737 | SLC7A7 | c.625+126T= (n.625+126T=) n.296+126T= c.-174+126T= (n.-174+126T=) n.1240+126T= | |
14 | g.22779800A>T | CA2123137738 | SLC7A7 | c.625+126T>A (n.625+126T>A) n.296+126T>A c.-174+126T>A (n.-174+126T>A) n.1240+126T>A | dbSNP |
14 | g.22779801T>A | CA2624141042 | SLC7A7 | c.625+125A>T (n.625+125A>T) n.296+125A>T c.-174+125A>T (n.-174+125A>T) n.1240+125A>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779801T>G | CA704246604 | SLC7A7 | c.625+125A>C (n.625+125A>C) n.296+125A>C c.-174+125A>C (n.-174+125A>C) n.1240+125A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779801T= | CA2123137739 | SLC7A7 | c.625+125A= (n.625+125A=) n.296+125A= c.-174+125A= (n.-174+125A=) n.1240+125A= | |
14 | g.22779803A= | CA2123137740 | SLC7A7 | c.625+123T= (n.625+123T=) n.296+123T= c.-174+123T= (n.-174+123T=) n.1240+123T= | |
14 | g.22779803A>G | CA612901201 | SLC7A7 | c.625+123T>C (n.625+123T>C) n.296+123T>C c.-174+123T>C (n.-174+123T>C) n.1240+123T>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.22779804T>C | CA2624141043 | SLC7A7 | c.625+122A>G (n.625+122A>G) n.296+122A>G c.-174+122A>G (n.-174+122A>G) n.1240+122A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22779805A>T | CA2624141045 | SLC7A7 | c.625+121T>A (n.625+121T>A) n.296+121T>A c.-174+121T>A (n.-174+121T>A) n.1240+121T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779806del | CA2624141044 | SLC7A7 | c.625+121del (n.625+121del) n.296+121del c.-174+121del (n.-174+121del) n.1240+121del | gnomAD v4 |
14 | g.22779809G>A | CA2728971151 | SLC7A7 | c.625+117C>T (n.625+117C>T) n.296+117C>T c.-174+117C>T (n.-174+117C>T) n.1240+117C>T | dbSNP |
14 | g.22779809G= | CA2123137741 | SLC7A7 | c.625+117C= (n.625+117C=) n.296+117C= c.-174+117C= (n.-174+117C=) n.1240+117C= | |
14 | g.22779809G>T | CA961002985 | SLC7A7 | c.625+117C>A (n.625+117C>A) n.296+117C>A c.-174+117C>A (n.-174+117C>A) n.1240+117C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779810T>C | CA2123137743 | SLC7A7 | c.625+116A>G (n.625+116A>G) n.296+116A>G c.-174+116A>G (n.-174+116A>G) n.1240+116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22779810T= | CA2123137742 | SLC7A7 | c.625+116A= (n.625+116A=) n.296+116A= c.-174+116A= (n.-174+116A=) n.1240+116A= | |
14 | g.22779811G>A | CA2624141046 | SLC7A7 | c.625+115C>T (n.625+115C>T) n.296+115C>T c.-174+115C>T (n.-174+115C>T) n.1240+115C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779811G>T | CA2624141047 | SLC7A7 | c.625+115C>A (n.625+115C>A) n.296+115C>A c.-174+115C>A (n.-174+115C>A) n.1240+115C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779812C>A | CA2624141048 | SLC7A7 | c.625+114G>T (n.625+114G>T) n.296+114G>T c.-174+114G>T (n.-174+114G>T) n.1240+114G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779812C= | CA2123137744 | SLC7A7 | c.625+114G= (n.625+114G=) n.296+114G= c.-174+114G= (n.-174+114G=) n.1240+114G= | |
14 | g.22779812C>T | CA257728645 | SLC7A7 | c.625+114G>A (n.625+114G>A) n.296+114G>A c.-174+114G>A (n.-174+114G>A) n.1240+114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779813C>A | CA2624141049 | SLC7A7 | c.625+113G>T (n.625+113G>T) n.296+113G>T c.-174+113G>T (n.-174+113G>T) n.1240+113G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779813C= | CA2123137745 | SLC7A7 | c.625+113G= (n.625+113G=) n.296+113G= c.-174+113G= (n.-174+113G=) n.1240+113G= | |
14 | g.22779813C>T | CA257728648 | SLC7A7 | c.625+113G>A (n.625+113G>A) n.296+113G>A c.-174+113G>A (n.-174+113G>A) n.1240+113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779814C>A | CA2624141050 | SLC7A7 | c.625+112G>T (n.625+112G>T) n.296+112G>T c.-174+112G>T (n.-174+112G>T) n.1240+112G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779814C>T | CA2624141051 | SLC7A7 | c.625+112G>A (n.625+112G>A) n.296+112G>A c.-174+112G>A (n.-174+112G>A) n.1240+112G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779816C>T | CA2729181416 | SLC7A7 | c.625+110G>A (n.625+110G>A) n.296+110G>A c.-174+110G>A (n.-174+110G>A) n.1240+110G>A | dbSNP |
14 | g.22779817C>A | CA2624141053 | SLC7A7 | c.625+109G>T (n.625+109G>T) n.296+109G>T c.-174+109G>T (n.-174+109G>T) n.1240+109G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779817C= | CA2123137746 | SLC7A7 | c.625+109G= (n.625+109G=) n.296+109G= c.-174+109G= (n.-174+109G=) n.1240+109G= | |
14 | g.22779817C>T | CA257728657 | SLC7A7 | c.625+109G>A (n.625+109G>A) n.296+109G>A c.-174+109G>A (n.-174+109G>A) n.1240+109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779818G>A | CA257728663 | SLC7A7 | c.625+108C>T (n.625+108C>T) n.296+108C>T c.-174+108C>T (n.-174+108C>T) n.1240+108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779818G= | CA2123137747 | SLC7A7 | c.625+108C= (n.625+108C=) n.296+108C= c.-174+108C= (n.-174+108C=) n.1240+108C= | |
14 | g.22779818G>T | CA2624141055 | SLC7A7 | c.625+108C>A (n.625+108C>A) n.296+108C>A c.-174+108C>A (n.-174+108C>A) n.1240+108C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779819A>C | CA2624141056 | SLC7A7 | c.625+107T>G (n.625+107T>G) n.296+107T>G c.-174+107T>G (n.-174+107T>G) n.1240+107T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22779821T>A | CA2624141057 | SLC7A7 | c.625+105A>T (n.625+105A>T) n.296+105A>T c.-174+105A>T (n.-174+105A>T) n.1240+105A>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779822A>T | CA2624141058 | SLC7A7 | c.625+104T>A (n.625+104T>A) n.296+104T>A c.-174+104T>A (n.-174+104T>A) n.1240+104T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779824G>C | CA2123137749 | SLC7A7 | c.625+102C>G (n.625+102C>G) n.296+102C>G c.-174+102C>G (n.-174+102C>G) n.1240+102C>G | dbSNP |
14 | g.22779824G= | CA2123137748 | SLC7A7 | c.625+102C= (n.625+102C=) n.296+102C= c.-174+102C= (n.-174+102C=) n.1240+102C= | |
14 | g.22779824G>T | CA2624141059 | SLC7A7 | c.625+102C>A (n.625+102C>A) n.296+102C>A c.-174+102C>A (n.-174+102C>A) n.1240+102C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779825G>A | CA2123137751 | SLC7A7 | c.625+101C>T (n.625+101C>T) n.296+101C>T c.-174+101C>T (n.-174+101C>T) n.1240+101C>T | dbSNP |
14 | g.22779825G= | CA2123137750 | SLC7A7 | c.625+101C= (n.625+101C=) n.296+101C= c.-174+101C= (n.-174+101C=) n.1240+101C= | |
14 | g.22779825G>T | CA2624141060 | SLC7A7 | c.625+101C>A (n.625+101C>A) n.296+101C>A c.-174+101C>A (n.-174+101C>A) n.1240+101C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779827T>C | CA2538181911 | SLC7A7 | c.625+99A>G (n.625+99A>G) n.296+99A>G c.-174+99A>G (n.-174+99A>G) n.1240+99A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22779828A>G | CA2624141062 | SLC7A7 | c.625+98T>C (n.625+98T>C) n.296+98T>C c.-174+98T>C (n.-174+98T>C) n.1240+98T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22779828A>T | CA2624141063 | SLC7A7 | c.625+98T>A (n.625+98T>A) n.296+98T>A c.-174+98T>A (n.-174+98T>A) n.1240+98T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779829T>C | CA961002992 | SLC7A7 | c.625+97A>G (n.625+97A>G) n.296+97A>G c.-174+97A>G (n.-174+97A>G) n.1240+97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779829T= | CA2123137752 | SLC7A7 | c.625+97A= (n.625+97A=) n.296+97A= c.-174+97A= (n.-174+97A=) n.1240+97A= | |
14 | g.22779830A= | CA2123137753 | SLC7A7 | c.625+96T= (n.625+96T=) n.296+96T= c.-174+96T= (n.-174+96T=) n.1240+96T= | |
14 | g.22779830A>G | CA257728667 | SLC7A7 | c.625+96T>C (n.625+96T>C) n.296+96T>C c.-174+96T>C (n.-174+96T>C) n.1240+96T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779831G>A | CA2575479413 | SLC7A7 | c.625+95C>T (n.625+95C>T) n.296+95C>T c.-174+95C>T (n.-174+95C>T) n.1240+95C>T | dbSNP |
14 | g.22779831G= | CA2123137754 | SLC7A7 | c.625+95C= (n.625+95C=) n.296+95C= c.-174+95C= (n.-174+95C=) n.1240+95C= | |
14 | g.22779831G>T | CA704246611 | SLC7A7 | c.625+95C>A (n.625+95C>A) n.296+95C>A c.-174+95C>A (n.-174+95C>A) n.1240+95C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22779832T>A | CA704246617 | SLC7A7 | c.625+94A>T (n.625+94A>T) n.296+94A>T c.-174+94A>T (n.-174+94A>T) n.1240+94A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779832T= | CA2123137755 | SLC7A7 | c.625+94A= (n.625+94A=) n.296+94A= c.-174+94A= (n.-174+94A=) n.1240+94A= | |
14 | g.22779833A>G | CA2624141067 | SLC7A7 | c.625+93T>C (n.625+93T>C) n.296+93T>C c.-174+93T>C (n.-174+93T>C) n.1240+93T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22779835G>A | CA961003002 | SLC7A7 | c.625+91C>T (n.625+91C>T) n.296+91C>T c.-174+91C>T (n.-174+91C>T) n.1240+91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779835G= | CA2123137756 | SLC7A7 | c.625+91C= (n.625+91C=) n.296+91C= c.-174+91C= (n.-174+91C=) n.1240+91C= | |
14 | g.22779835G>T | CA2575479414 | SLC7A7 | c.625+91C>A (n.625+91C>A) n.296+91C>A c.-174+91C>A (n.-174+91C>A) n.1240+91C>A | |
14 | g.22779839T>A | CA2624141068 | SLC7A7 | c.625+87A>T (n.625+87A>T) n.296+87A>T c.-174+87A>T (n.-174+87A>T) n.1240+87A>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779839T>C | CA2800855826 | SLC7A7 | c.625+87A>G (n.625+87A>G) n.296+87A>G c.-174+87A>G (n.-174+87A>G) n.1240+87A>G | |
14 | g.22779839T>G | CA2575479415 | SLC7A7 | c.625+87A>C (n.625+87A>C) n.296+87A>C c.-174+87A>C (n.-174+87A>C) n.1240+87A>C | gnomAD v4 |
14 | g.22779840G>A | CA2800855827 | SLC7A7 | c.625+86C>T (n.625+86C>T) n.296+86C>T c.-174+86C>T (n.-174+86C>T) n.1240+86C>T | |
14 | g.22779840G>T | CA2624141069 | SLC7A7 | c.625+86C>A (n.625+86C>A) n.296+86C>A c.-174+86C>A (n.-174+86C>A) n.1240+86C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779841A>G | CA2624141070 | SLC7A7 | c.625+85T>C (n.625+85T>C) n.296+85T>C c.-174+85T>C (n.-174+85T>C) n.1240+85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22779841A>T | CA2624141071 | SLC7A7 | c.625+85T>A (n.625+85T>A) n.296+85T>A c.-174+85T>A (n.-174+85T>A) n.1240+85T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779842G>T | CA2575479416 | SLC7A7 | c.625+84C>A (n.625+84C>A) n.296+84C>A c.-174+84C>A (n.-174+84C>A) n.1240+84C>A | |
14 | g.22779844T>A | CA257728670 | SLC7A7 | c.625+82A>T (n.625+82A>T) n.296+82A>T c.-174+82A>T (n.-174+82A>T) n.1240+82A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779844T= | CA2123137757 | SLC7A7 | c.625+82A= (n.625+82A=) n.296+82A= c.-174+82A= (n.-174+82A=) n.1240+82A= | |
14 | g.22779845A>T | CA2624141072 | SLC7A7 | c.625+81T>A (n.625+81T>A) n.296+81T>A c.-174+81T>A (n.-174+81T>A) n.1240+81T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779846del | CA2575479417 | SLC7A7 | c.625+81del (n.625+81del) n.296+81del c.-174+81del (n.-174+81del) n.1240+81del | |
14 | g.22779847T>C | CA2624141073 | SLC7A7 | c.625+79A>G (n.625+79A>G) n.296+79A>G c.-174+79A>G (n.-174+79A>G) n.1240+79A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22779848G>A | CA2123137759 | SLC7A7 | c.625+78C>T (n.625+78C>T) n.296+78C>T c.-174+78C>T (n.-174+78C>T) n.1240+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22779848G= | CA2123137758 | SLC7A7 | c.625+78C= (n.625+78C=) n.296+78C= c.-174+78C= (n.-174+78C=) n.1240+78C= | |
14 | g.22779848G>T | CA704246618 | SLC7A7 | c.625+78C>A (n.625+78C>A) n.296+78C>A c.-174+78C>A (n.-174+78C>A) n.1240+78C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779849C>T | CA2624141076 | SLC7A7 | c.625+77G>A (n.625+77G>A) n.296+77G>A c.-174+77G>A (n.-174+77G>A) n.1240+77G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779851C>A | CA2624141077 | SLC7A7 | c.625+75G>T (n.625+75G>T) n.296+75G>T c.-174+75G>T (n.-174+75G>T) n.1240+75G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779851C>T | CA2624141078 | SLC7A7 | c.625+75G>A (n.625+75G>A) n.296+75G>A c.-174+75G>A (n.-174+75G>A) n.1240+75G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779852A>G | CA2624141079 | SLC7A7 | c.625+74T>C (n.625+74T>C) n.296+74T>C c.-174+74T>C (n.-174+74T>C) n.1240+74T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22779856_22779857del | CA2575479418 | SLC7A7 | c.625+71_625+72del (n.625+71_625+72del) n.296+71_296+72del c.-174+71_-174+72del (n.-174+71_-174+72del) n.1240+71_1240+72del | gnomAD v4 |
14 | g.22779855G>A | CA257728673 | SLC7A7 | c.625+71C>T (n.625+71C>T) n.296+71C>T c.-174+71C>T (n.-174+71C>T) n.1240+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779855G= | CA2123137761 | SLC7A7 | c.625+71C= (n.625+71C=) n.296+71C= c.-174+71C= (n.-174+71C=) n.1240+71C= | |
14 | g.22779855G>T | CA2624141080 | SLC7A7 | c.625+71C>A (n.625+71C>A) n.296+71C>A c.-174+71C>A (n.-174+71C>A) n.1240+71C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779857G>T | CA2624141081 | SLC7A7 | c.625+69C>A (n.625+69C>A) n.296+69C>A c.-174+69C>A (n.-174+69C>A) n.1240+69C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779860C>G | CA961003010 | SLC7A7 | c.625+66G>C (n.625+66G>C) n.296+66G>C c.-174+66G>C (n.-174+66G>C) n.1240+66G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779860C>T | CA2575479419 | SLC7A7 | c.625+66G>A (n.625+66G>A) n.296+66G>A c.-174+66G>A (n.-174+66G>A) n.1240+66G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779863A>G | CA2624141082 | SLC7A7 | c.625+63T>C (n.625+63T>C) n.296+63T>C c.-174+63T>C (n.-174+63T>C) n.1240+63T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22779863A>T | CA2624141083 | SLC7A7 | c.625+63T>A (n.625+63T>A) n.296+63T>A c.-174+63T>A (n.-174+63T>A) n.1240+63T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779864G>A | CA2624141084 | SLC7A7 | c.625+62C>T (n.625+62C>T) n.296+62C>T c.-174+62C>T (n.-174+62C>T) n.1240+62C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779864G>T | CA2539465620 | SLC7A7 | c.625+62C>A (n.625+62C>A) n.296+62C>A c.-174+62C>A (n.-174+62C>A) n.1240+62C>A | |
14 | g.22779866G>A | CA2123137763 | SLC7A7 | c.625+60C>T (n.625+60C>T) n.296+60C>T c.-174+60C>T (n.-174+60C>T) n.1240+60C>T | dbSNP |
14 | g.22779866G= | CA2123137762 | SLC7A7 | c.625+60C= (n.625+60C=) n.296+60C= c.-174+60C= (n.-174+60C=) n.1240+60C= | |
14 | g.22779866G>T | CA2575479420 | SLC7A7 | c.625+60C>A (n.625+60C>A) n.296+60C>A c.-174+60C>A (n.-174+60C>A) n.1240+60C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779869G>T | CA2624141085 | SLC7A7 | c.625+57C>A (n.625+57C>A) n.296+57C>A c.-174+57C>A (n.-174+57C>A) n.1240+57C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779870T>C | CA704246620 | SLC7A7 | c.625+56A>G (n.625+56A>G) n.296+56A>G c.-174+56A>G (n.-174+56A>G) n.1240+56A>G | dbSNP |
14 | g.22779870T= | CA2123137764 | SLC7A7 | c.625+56A= (n.625+56A=) n.296+56A= c.-174+56A= (n.-174+56A=) n.1240+56A= | |
14 | g.22779871G>A | CA704246621 | SLC7A7 | c.625+55C>T (n.625+55C>T) n.296+55C>T c.-174+55C>T (n.-174+55C>T) n.1240+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779871G= | CA2123137765 | SLC7A7 | c.625+55C= (n.625+55C=) n.296+55C= c.-174+55C= (n.-174+55C=) n.1240+55C= | |
14 | g.22779872C>A | CA2624141087 | SLC7A7 | c.625+54G>T (n.625+54G>T) n.296+54G>T c.-174+54G>T (n.-174+54G>T) n.1240+54G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779872C= | CA2123137766 | SLC7A7 | c.625+54G= (n.625+54G=) n.296+54G= c.-174+54G= (n.-174+54G=) n.1240+54G= | |
14 | g.22779872C>T | CA612901204 | SLC7A7 | c.625+54G>A (n.625+54G>A) n.296+54G>A c.-174+54G>A (n.-174+54G>A) n.1240+54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779873G>A | CA257728677 | SLC7A7 | c.625+53C>T (n.625+53C>T) n.296+53C>T c.-174+53C>T (n.-174+53C>T) n.1240+53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779873G>C | CA2581159710 | SLC7A7 | c.625+53C>G (n.625+53C>G) n.296+53C>G c.-174+53C>G (n.-174+53C>G) n.1240+53C>G | |
14 | g.22779873G= | CA2123137767 | SLC7A7 | c.625+53C= (n.625+53C=) n.296+53C= c.-174+53C= (n.-174+53C=) n.1240+53C= | |
14 | g.22779873G>T | CA2581159709 | SLC7A7 | c.625+53C>A (n.625+53C>A) n.296+53C>A c.-174+53C>A (n.-174+53C>A) n.1240+53C>A | |
14 | g.22779874G>A | CA961003015 | SLC7A7 | c.625+52C>T (n.625+52C>T) n.296+52C>T c.-174+52C>T (n.-174+52C>T) n.1240+52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779874G= | CA2123137768 | SLC7A7 | c.625+52C= (n.625+52C=) n.296+52C= c.-174+52C= (n.-174+52C=) n.1240+52C= | |
14 | g.22779874G>T | CA2575479421 | SLC7A7 | c.625+52C>A (n.625+52C>A) n.296+52C>A c.-174+52C>A (n.-174+52C>A) n.1240+52C>A |