Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.22779722G>A | CA257728594 | SLC7A7 | c.625+204C>T (n.625+204C>T) n.296+204C>T c.-174+204C>T (n.-174+204C>T) n.1240+204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779722G= | CA2123137695 | SLC7A7 | c.625+204C= (n.625+204C=) n.296+204C= c.-174+204C= (n.-174+204C=) n.1240+204C= | |
14 | g.22779724G>A | CA257728595 | SLC7A7 | c.625+202C>T (n.625+202C>T) n.296+202C>T c.-174+202C>T (n.-174+202C>T) n.1240+202C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779724G= | CA2123137696 | SLC7A7 | c.625+202C= (n.625+202C=) n.296+202C= c.-174+202C= (n.-174+202C=) n.1240+202C= | |
14 | g.22779724G>T | CA2524011185 | SLC7A7 | c.625+202C>A (n.625+202C>A) n.296+202C>A c.-174+202C>A (n.-174+202C>A) n.1240+202C>A | |
14 | g.22779725A= | CA2123137697 | SLC7A7 | c.625+201T= (n.625+201T=) n.296+201T= c.-174+201T= (n.-174+201T=) n.1240+201T= | |
14 | g.22779725A>G | CA257728596 | SLC7A7 | c.625+201T>C (n.625+201T>C) n.296+201T>C c.-174+201T>C (n.-174+201T>C) n.1240+201T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779729_22779741delinsCAAGCACGAGCCA | CA2123137698 | SLC7A7 | c.625+185_625+197delinsTGGCTCGTGCTTG (n.625+185_625+197delinsTGGCTCGTGCTTG) n.296+185_296+197delinsTGGCTCGTGCTTG c.-174+185_-174+197delinsTGGCTCGTGCTTG (n.-174+185_-174+197delinsTGGCTCGTGCTTG) n.1240+185_1240+197delinsTGGCTCGTGCTTG | |
14 | g.22779730A= | CA2123137700 | SLC7A7 | c.625+196T= (n.625+196T=) n.296+196T= c.-174+196T= (n.-174+196T=) n.1240+196T= | |
14 | g.22779730A>G | CA257728598 | SLC7A7 | c.625+196T>C (n.625+196T>C) n.296+196T>C c.-174+196T>C (n.-174+196T>C) n.1240+196T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779730_22779741del | CA919374349 | SLC7A7 | c.625+185_625+196del (n.625+185_625+196del) n.296+185_296+196del c.-174+185_-174+196del (n.-174+185_-174+196del) n.1240+185_1240+196del | dbSNP |
14 | g.22779731A= | CA2123137701 | SLC7A7 | c.625+195T= (n.625+195T=) n.296+195T= c.-174+195T= (n.-174+195T=) n.1240+195T= | |
14 | g.22779731A>G | CA2123137702 | SLC7A7 | c.625+195T>C (n.625+195T>C) n.296+195T>C c.-174+195T>C (n.-174+195T>C) n.1240+195T>C | dbSNP |
14 | g.22779733C>A | CA257728606 | SLC7A7 | c.625+193G>T (n.625+193G>T) n.296+193G>T c.-174+193G>T (n.-174+193G>T) n.1240+193G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779733C= | CA2123137704 | SLC7A7 | c.625+193G= (n.625+193G=) n.296+193G= c.-174+193G= (n.-174+193G=) n.1240+193G= | |
14 | g.22779735C= | CA2123137706 | SLC7A7 | c.625+191G= (n.625+191G=) n.296+191G= c.-174+191G= (n.-174+191G=) n.1240+191G= | |
14 | g.22779735C>G | CA961002943 | SLC7A7 | c.625+191G>C (n.625+191G>C) n.296+191G>C c.-174+191G>C (n.-174+191G>C) n.1240+191G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779735C>T | CA257728611 | SLC7A7 | c.625+191G>A (n.625+191G>A) n.296+191G>A c.-174+191G>A (n.-174+191G>A) n.1240+191G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779736G>A | CA257728616 | SLC7A7 | c.625+190C>T (n.625+190C>T) n.296+190C>T c.-174+190C>T (n.-174+190C>T) n.1240+190C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779736G= | CA2123137707 | SLC7A7 | c.625+190C= (n.625+190C=) n.296+190C= c.-174+190C= (n.-174+190C=) n.1240+190C= | |
14 | g.22779738G>A | CA257728619 | SLC7A7 | c.625+188C>T (n.625+188C>T) n.296+188C>T c.-174+188C>T (n.-174+188C>T) n.1240+188C>T | dbSNP |
14 | g.22779738G= | CA2123137708 | SLC7A7 | c.625+188C= (n.625+188C=) n.296+188C= c.-174+188C= (n.-174+188C=) n.1240+188C= | |
14 | g.22779739C= | CA2123137709 | SLC7A7 | c.625+187G= (n.625+187G=) n.296+187G= c.-174+187G= (n.-174+187G=) n.1240+187G= | |
14 | g.22779739C>T | CA2123137710 | SLC7A7 | c.625+187G>A (n.625+187G>A) n.296+187G>A c.-174+187G>A (n.-174+187G>A) n.1240+187G>A | dbSNP |
14 | g.22779745C= | CA2123137711 | SLC7A7 | c.625+181G= (n.625+181G=) n.296+181G= c.-174+181G= (n.-174+181G=) n.1240+181G= | |
14 | g.22779745C>T | CA257728621 | SLC7A7 | c.625+181G>A (n.625+181G>A) n.296+181G>A c.-174+181G>A (n.-174+181G>A) n.1240+181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779746G>A | CA257728622 | SLC7A7 | c.625+180C>T (n.625+180C>T) n.296+180C>T c.-174+180C>T (n.-174+180C>T) n.1240+180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779746G= | CA2123137712 | SLC7A7 | c.625+180C= (n.625+180C=) n.296+180C= c.-174+180C= (n.-174+180C=) n.1240+180C= | |
14 | g.22779747C= | CA2123137713 | SLC7A7 | c.625+179G= (n.625+179G=) n.296+179G= c.-174+179G= (n.-174+179G=) n.1240+179G= | |
14 | g.22779747C>T | CA2123137714 | SLC7A7 | c.625+179G>A (n.625+179G>A) n.296+179G>A c.-174+179G>A (n.-174+179G>A) n.1240+179G>A | dbSNP |
14 | g.22779748C>A | CA2729181410 | SLC7A7 | c.625+178G>T (n.625+178G>T) n.296+178G>T c.-174+178G>T (n.-174+178G>T) n.1240+178G>T | dbSNP |
14 | g.22779749C= | CA2123137715 | SLC7A7 | c.625+177G= (n.625+177G=) n.296+177G= c.-174+177G= (n.-174+177G=) n.1240+177G= | |
14 | g.22779749C>T | CA14017763 | SLC7A7 | c.625+177G>A (n.625+177G>A) n.296+177G>A c.-174+177G>A (n.-174+177G>A) n.1240+177G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779750G>A | CA257728625 | SLC7A7 | c.625+176C>T (n.625+176C>T) n.296+176C>T c.-174+176C>T (n.-174+176C>T) n.1240+176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779750G= | CA2123137716 | SLC7A7 | c.625+176C= (n.625+176C=) n.296+176C= c.-174+176C= (n.-174+176C=) n.1240+176C= | |
14 | g.22779753C= | CA2123137717 | SLC7A7 | c.625+173G= (n.625+173G=) n.296+173G= c.-174+173G= (n.-174+173G=) n.1240+173G= | |
14 | g.22779753C>T | CA704246593 | SLC7A7 | c.625+173G>A (n.625+173G>A) n.296+173G>A c.-174+173G>A (n.-174+173G>A) n.1240+173G>A | dbSNP |
14 | g.22779760A= | CA2123137718 | SLC7A7 | c.625+166T= (n.625+166T=) n.296+166T= c.-174+166T= (n.-174+166T=) n.1240+166T= | |
14 | g.22779760A>G | CA2123137719 | SLC7A7 | c.625+166T>C (n.625+166T>C) n.296+166T>C c.-174+166T>C (n.-174+166T>C) n.1240+166T>C | dbSNP |
14 | g.22779761C= | CA2123137720 | SLC7A7 | c.625+165G= (n.625+165G=) n.296+165G= c.-174+165G= (n.-174+165G=) n.1240+165G= | |
14 | g.22779761C>T | CA257728628 | SLC7A7 | c.625+165G>A (n.625+165G>A) n.296+165G>A c.-174+165G>A (n.-174+165G>A) n.1240+165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779767T>C | CA2123137722 | SLC7A7 | c.625+159A>G (n.625+159A>G) n.296+159A>G c.-174+159A>G (n.-174+159A>G) n.1240+159A>G | dbSNP |
14 | g.22779767T= | CA2123137721 | SLC7A7 | c.625+159A= (n.625+159A=) n.296+159A= c.-174+159A= (n.-174+159A=) n.1240+159A= | |
14 | g.22779769T>A | CA2123137724 | SLC7A7 | c.625+157A>T (n.625+157A>T) n.296+157A>T c.-174+157A>T (n.-174+157A>T) n.1240+157A>T | dbSNP |
14 | g.22779769T= | CA2123137723 | SLC7A7 | c.625+157A= (n.625+157A=) n.296+157A= c.-174+157A= (n.-174+157A=) n.1240+157A= | |
14 | g.22779770G= | CA2123137725 | SLC7A7 | c.625+156C= (n.625+156C=) n.296+156C= c.-174+156C= (n.-174+156C=) n.1240+156C= | |
14 | g.22779770G>T | CA257728632 | SLC7A7 | c.625+156C>A (n.625+156C>A) n.296+156C>A c.-174+156C>A (n.-174+156C>A) n.1240+156C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779771C= | CA2123137726 | SLC7A7 | c.625+155G= (n.625+155G=) n.296+155G= c.-174+155G= (n.-174+155G=) n.1240+155G= | |
14 | g.22779771C>T | CA257728634 | SLC7A7 | c.625+155G>A (n.625+155G>A) n.296+155G>A c.-174+155G>A (n.-174+155G>A) n.1240+155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779772A= | CA2123137727 | SLC7A7 | c.625+154T= (n.625+154T=) n.296+154T= c.-174+154T= (n.-174+154T=) n.1240+154T= | |
14 | g.22779772A>G | CA257728638 | SLC7A7 | c.625+154T>C (n.625+154T>C) n.296+154T>C c.-174+154T>C (n.-174+154T>C) n.1240+154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779774G>A | CA2624141019 | SLC7A7 | c.625+152C>T (n.625+152C>T) n.296+152C>T c.-174+152C>T (n.-174+152C>T) n.1240+152C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779774G>T | CA2624141020 | SLC7A7 | c.625+152C>A (n.625+152C>A) n.296+152C>A c.-174+152C>A (n.-174+152C>A) n.1240+152C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779775C>A | CA2624141023 | SLC7A7 | c.625+151G>T (n.625+151G>T) n.296+151G>T c.-174+151G>T (n.-174+151G>T) n.1240+151G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779776T>A | CA2624141024 | SLC7A7 | c.625+150A>T (n.625+150A>T) n.296+150A>T c.-174+150A>T (n.-174+150A>T) n.1240+150A>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779776T>C | CA2624141025 | SLC7A7 | c.625+150A>G (n.625+150A>G) n.296+150A>G c.-174+150A>G (n.-174+150A>G) n.1240+150A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22779777G>A | CA961002976 | SLC7A7 | c.625+149C>T (n.625+149C>T) n.296+149C>T c.-174+149C>T (n.-174+149C>T) n.1240+149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779777G>C | CA2547614680 | SLC7A7 | c.625+149C>G (n.625+149C>G) n.296+149C>G c.-174+149C>G (n.-174+149C>G) n.1240+149C>G | |
14 | g.22779777G= | CA2123137728 | SLC7A7 | c.625+149C= (n.625+149C=) n.296+149C= c.-174+149C= (n.-174+149C=) n.1240+149C= | |
14 | g.22779777G>T | CA2624141026 | SLC7A7 | c.625+149C>A (n.625+149C>A) n.296+149C>A c.-174+149C>A (n.-174+149C>A) n.1240+149C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779780T>C | CA257728639 | SLC7A7 | c.625+146A>G (n.625+146A>G) n.296+146A>G c.-174+146A>G (n.-174+146A>G) n.1240+146A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22779780T= | CA2123137729 | SLC7A7 | c.625+146A= (n.625+146A=) n.296+146A= c.-174+146A= (n.-174+146A=) n.1240+146A= | |
14 | g.22779781C>T | CA2526851609 | SLC7A7 | c.625+145G>A (n.625+145G>A) n.296+145G>A c.-174+145G>A (n.-174+145G>A) n.1240+145G>A | |
14 | g.22779782C>A | CA2624141028 | SLC7A7 | c.625+144G>T (n.625+144G>T) n.296+144G>T c.-174+144G>T (n.-174+144G>T) n.1240+144G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779783T>C | CA704246601 | SLC7A7 | c.625+143A>G (n.625+143A>G) n.296+143A>G c.-174+143A>G (n.-174+143A>G) n.1240+143A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22779783T= | CA2123137730 | SLC7A7 | c.625+143A= (n.625+143A=) n.296+143A= c.-174+143A= (n.-174+143A=) n.1240+143A= | |
14 | g.22779784C>A | CA2624141030 | SLC7A7 | c.625+142G>T (n.625+142G>T) n.296+142G>T c.-174+142G>T (n.-174+142G>T) n.1240+142G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779784C>T | CA2624141029 | SLC7A7 | c.625+142G>A (n.625+142G>A) n.296+142G>A c.-174+142G>A (n.-174+142G>A) n.1240+142G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779787C>A | CA2624141032 | SLC7A7 | c.625+139G>T (n.625+139G>T) n.296+139G>T c.-174+139G>T (n.-174+139G>T) n.1240+139G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779787C>T | CA2624141031 | SLC7A7 | c.625+139G>A (n.625+139G>A) n.296+139G>A c.-174+139G>A (n.-174+139G>A) n.1240+139G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779788C>A | CA2624141034 | SLC7A7 | c.625+138G>T (n.625+138G>T) n.296+138G>T c.-174+138G>T (n.-174+138G>T) n.1240+138G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779789A= | CA2123137731 | SLC7A7 | c.625+137T= (n.625+137T=) n.296+137T= c.-174+137T= (n.-174+137T=) n.1240+137T= | |
14 | g.22779789A>G | CA257728640 | SLC7A7 | c.625+137T>C (n.625+137T>C) n.296+137T>C c.-174+137T>C (n.-174+137T>C) n.1240+137T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779794del | CA2624141036 | SLC7A7 | c.625+135del (n.625+135del) n.296+135del c.-174+135del (n.-174+135del) n.1240+135del | gnomAD v4 |
14 | g.22779793A= | CA2123137732 | SLC7A7 | c.625+133T= (n.625+133T=) n.296+133T= c.-174+133T= (n.-174+133T=) n.1240+133T= | |
14 | g.22779793A>G | CA257728642 | SLC7A7 | c.625+133T>C (n.625+133T>C) n.296+133T>C c.-174+133T>C (n.-174+133T>C) n.1240+133T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779795T>G | CA2624141037 | SLC7A7 | c.625+131A>C (n.625+131A>C) n.296+131A>C c.-174+131A>C (n.-174+131A>C) n.1240+131A>C | gnomAD v4 |
14 | g.22779796G>A | CA2123137734 | SLC7A7 | c.625+130C>T (n.625+130C>T) n.296+130C>T c.-174+130C>T (n.-174+130C>T) n.1240+130C>T | dbSNP |
14 | g.22779796G= | CA2123137733 | SLC7A7 | c.625+130C= (n.625+130C=) n.296+130C= c.-174+130C= (n.-174+130C=) n.1240+130C= | |
14 | g.22779796G>T | CA2624141038 | SLC7A7 | c.625+130C>A (n.625+130C>A) n.296+130C>A c.-174+130C>A (n.-174+130C>A) n.1240+130C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779797A>C | CA2624141039 | SLC7A7 | c.625+129T>G (n.625+129T>G) n.296+129T>G c.-174+129T>G (n.-174+129T>G) n.1240+129T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22779798G>A | CA961002981 | SLC7A7 | c.625+128C>T (n.625+128C>T) n.296+128C>T c.-174+128C>T (n.-174+128C>T) n.1240+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779798G= | CA2123137735 | SLC7A7 | c.625+128C= (n.625+128C=) n.296+128C= c.-174+128C= (n.-174+128C=) n.1240+128C= | |
14 | g.22779798G>T | CA2624141040 | SLC7A7 | c.625+128C>A (n.625+128C>A) n.296+128C>A c.-174+128C>A (n.-174+128C>A) n.1240+128C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779799A= | CA2123137736 | SLC7A7 | c.625+127T= (n.625+127T=) n.296+127T= c.-174+127T= (n.-174+127T=) n.1240+127T= | |
14 | g.22779799A>G | CA704246603 | SLC7A7 | c.625+127T>C (n.625+127T>C) n.296+127T>C c.-174+127T>C (n.-174+127T>C) n.1240+127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779806_22779808del | CA2624141041 | SLC7A7 | c.625+125_625+127del (n.625+125_625+127del) n.296+125_296+127del c.-174+125_-174+127del (n.-174+125_-174+127del) n.1240+125_1240+127del | gnomAD v4 |
14 | g.22779800A= | CA2123137737 | SLC7A7 | c.625+126T= (n.625+126T=) n.296+126T= c.-174+126T= (n.-174+126T=) n.1240+126T= | |
14 | g.22779800A>T | CA2123137738 | SLC7A7 | c.625+126T>A (n.625+126T>A) n.296+126T>A c.-174+126T>A (n.-174+126T>A) n.1240+126T>A | dbSNP |
14 | g.22779801T>A | CA2624141042 | SLC7A7 | c.625+125A>T (n.625+125A>T) n.296+125A>T c.-174+125A>T (n.-174+125A>T) n.1240+125A>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779801T>G | CA704246604 | SLC7A7 | c.625+125A>C (n.625+125A>C) n.296+125A>C c.-174+125A>C (n.-174+125A>C) n.1240+125A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779801T= | CA2123137739 | SLC7A7 | c.625+125A= (n.625+125A=) n.296+125A= c.-174+125A= (n.-174+125A=) n.1240+125A= | |
14 | g.22779803A= | CA2123137740 | SLC7A7 | c.625+123T= (n.625+123T=) n.296+123T= c.-174+123T= (n.-174+123T=) n.1240+123T= | |
14 | g.22779803A>G | CA612901201 | SLC7A7 | c.625+123T>C (n.625+123T>C) n.296+123T>C c.-174+123T>C (n.-174+123T>C) n.1240+123T>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.22779804T>C | CA2624141043 | SLC7A7 | c.625+122A>G (n.625+122A>G) n.296+122A>G c.-174+122A>G (n.-174+122A>G) n.1240+122A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22779805A>T | CA2624141045 | SLC7A7 | c.625+121T>A (n.625+121T>A) n.296+121T>A c.-174+121T>A (n.-174+121T>A) n.1240+121T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779806del | CA2624141044 | SLC7A7 | c.625+121del (n.625+121del) n.296+121del c.-174+121del (n.-174+121del) n.1240+121del | gnomAD v4 |
14 | g.22779809G>A | CA2728971151 | SLC7A7 | c.625+117C>T (n.625+117C>T) n.296+117C>T c.-174+117C>T (n.-174+117C>T) n.1240+117C>T | dbSNP |
14 | g.22779809G= | CA2123137741 | SLC7A7 | c.625+117C= (n.625+117C=) n.296+117C= c.-174+117C= (n.-174+117C=) n.1240+117C= | |
14 | g.22779809G>T | CA961002985 | SLC7A7 | c.625+117C>A (n.625+117C>A) n.296+117C>A c.-174+117C>A (n.-174+117C>A) n.1240+117C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779810T>C | CA2123137743 | SLC7A7 | c.625+116A>G (n.625+116A>G) n.296+116A>G c.-174+116A>G (n.-174+116A>G) n.1240+116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22779810T= | CA2123137742 | SLC7A7 | c.625+116A= (n.625+116A=) n.296+116A= c.-174+116A= (n.-174+116A=) n.1240+116A= | |
14 | g.22779811G>A | CA2624141046 | SLC7A7 | c.625+115C>T (n.625+115C>T) n.296+115C>T c.-174+115C>T (n.-174+115C>T) n.1240+115C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779811G>T | CA2624141047 | SLC7A7 | c.625+115C>A (n.625+115C>A) n.296+115C>A c.-174+115C>A (n.-174+115C>A) n.1240+115C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779812C>A | CA2624141048 | SLC7A7 | c.625+114G>T (n.625+114G>T) n.296+114G>T c.-174+114G>T (n.-174+114G>T) n.1240+114G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779812C= | CA2123137744 | SLC7A7 | c.625+114G= (n.625+114G=) n.296+114G= c.-174+114G= (n.-174+114G=) n.1240+114G= | |
14 | g.22779812C>T | CA257728645 | SLC7A7 | c.625+114G>A (n.625+114G>A) n.296+114G>A c.-174+114G>A (n.-174+114G>A) n.1240+114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779813C>A | CA2624141049 | SLC7A7 | c.625+113G>T (n.625+113G>T) n.296+113G>T c.-174+113G>T (n.-174+113G>T) n.1240+113G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779813C= | CA2123137745 | SLC7A7 | c.625+113G= (n.625+113G=) n.296+113G= c.-174+113G= (n.-174+113G=) n.1240+113G= | |
14 | g.22779813C>T | CA257728648 | SLC7A7 | c.625+113G>A (n.625+113G>A) n.296+113G>A c.-174+113G>A (n.-174+113G>A) n.1240+113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779814C>A | CA2624141050 | SLC7A7 | c.625+112G>T (n.625+112G>T) n.296+112G>T c.-174+112G>T (n.-174+112G>T) n.1240+112G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779814C>T | CA2624141051 | SLC7A7 | c.625+112G>A (n.625+112G>A) n.296+112G>A c.-174+112G>A (n.-174+112G>A) n.1240+112G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779816C>T | CA2729181416 | SLC7A7 | c.625+110G>A (n.625+110G>A) n.296+110G>A c.-174+110G>A (n.-174+110G>A) n.1240+110G>A | dbSNP |
14 | g.22779817C>A | CA2624141053 | SLC7A7 | c.625+109G>T (n.625+109G>T) n.296+109G>T c.-174+109G>T (n.-174+109G>T) n.1240+109G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779817C= | CA2123137746 | SLC7A7 | c.625+109G= (n.625+109G=) n.296+109G= c.-174+109G= (n.-174+109G=) n.1240+109G= | |
14 | g.22779817C>T | CA257728657 | SLC7A7 | c.625+109G>A (n.625+109G>A) n.296+109G>A c.-174+109G>A (n.-174+109G>A) n.1240+109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779818G>A | CA257728663 | SLC7A7 | c.625+108C>T (n.625+108C>T) n.296+108C>T c.-174+108C>T (n.-174+108C>T) n.1240+108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22779818G= | CA2123137747 | SLC7A7 | c.625+108C= (n.625+108C=) n.296+108C= c.-174+108C= (n.-174+108C=) n.1240+108C= | |
14 | g.22779818G>T | CA2624141055 | SLC7A7 | c.625+108C>A (n.625+108C>A) n.296+108C>A c.-174+108C>A (n.-174+108C>A) n.1240+108C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22779819A>C | CA2624141056 | SLC7A7 | c.625+107T>G (n.625+107T>G) n.296+107T>G c.-174+107T>G (n.-174+107T>G) n.1240+107T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22779821T>A | CA2624141057 | SLC7A7 | c.625+105A>T (n.625+105A>T) n.296+105A>T c.-174+105A>T (n.-174+105A>T) n.1240+105A>T | gnomAD v4 |
14 | g.22779822A>T | CA2624141058 | SLC7A7 | c.625+104T>A (n.625+104T>A) n.296+104T>A c.-174+104T>A (n.-174+104T>A) n.1240+104T>A | gnomAD v4 |